תסמונת מקלאוד

תסמונת מקלאוד (באנגלית: McLeod phenomenon) היא תסמונת גנטית (פגם גנטי) נסגנית הקשורה בכרומוזום X המשפיעה על מערכת הדם, המוח, מערכת העצבים ההיקפית, מערכת השריר-שלד, והלב. היא נגרמת על ידי מוטציות העוברות בתורשה על הגן XK הקיים על כרומוזום X. גן זה אחראי על הפקת החלבון Kx, חלבון תמיכה משני לאנטיגן קל (Kell antigen) הנמצא על כדוריות דם אדומות.

מאפיינים קליניים
לרוב חולים יתחילו לחוש בתסמינים בשנות ה-50 לחייהם והתקדמות המחלה היא איטית. תסמינים נפוצים הם נוירופתיה פריפרית, הגדלת שריר הלב (קרדיומיופתיה) ואנמיה המוליטית. מאפיינים נוספים כוללים מחולית (כוריאה), עוויתות ("טיקים") בפנים, תנועות אחרות בפנים (נשיכת לשון ושפתיים), התקפי פרכוסים, שיטיון (דמנציה) מאוחר, ושינויים התנהגותיים.

ממצאים מעבדתיים
תסמונת מקלאוד היא אחת הבודדות בהן מופיעים תאי דם אדומים דיסמורפיים/קוצניים (Acanthocyte) בבדיקת משטח דם. בדיקת דם תעלה תמונה של אנמיה המוליטית. עליה בערכי קריאטנין קינאז לרוב תלווה ממצאים של מיופתיה בחולים בתסמונת.

ממצאים פתולוגיים
בדיקת תהודה מגנטית (MRI) תראה תהודה מוגברת באזור T2 ב-Putamen עם אטרופיה והרחבת חדרים משנית. נתיחה לאחר המוות תראה אובדן נוירונים ואובדן חומר אפור. שינויים דומים יכולים להתרחש בבלוטת התלמוס, החומר השחור, וב-Putamen. המוחון וקליפת המוח (קורטקס) לרוב אינם נפגעים.

היסטוריה

התסמונת נתגלתה בשנת 1961, יחד עם מערכת אנטיגן Kell, וקרויה על שם החולה הראשון שאובחן כלוקה בה - סטודנט לרפואת שיניים מאוניברסיטת הרווארד בשם יו מקלאוד, אשר תרם דם באופן שגרתי, ובבדיקה של הדם הנתרם נתגלה כי תאי הדם האדומים שלו הציגו ערכים נמוכים של מערכת Kell - ותחת מיקרוסקופ נראו "קוצניים" (Acanthocyte).

מקובל לחשוב כי הנרי השמיני לקה בתסמונת זו.

אפידמיולוגיה
0.5–1 מכל 100,000 אנשים לוקים בתסמונת. תמונת הדם של גברים הלוקים בתסמונת יכולה להראות דרגות שונות של פגמים בשכבה הפנימית של דופן תא הדם האדום, וכן המוליזה. תמונת הדם של נשים אשר לוקות בתסמונת תציג רק לעיתים נדירות פגמים בתאי הדם האדומים, והמוליזה קלה ביותר. הסיבה לחומרה הקלה יותר אצל נשים קשורה ככל הנראה לעובדה שהמחלה נישאת על כרומוזום X, בעקבות השתקה של כרומוזום X (אפקט ליון).
התסמונת יכולה לגרום לעליה באנזים קריאטנין קינאז, לקטאט הידרוגנאז.

טיפול
אין טיפול ידוע לתסמונת. הטיפול הוא תסמיני בלבד. תרופות שונות יכולות לסייע בניהול התקפי הפירכוסים, והמאפיינים הפסיכיאטריים והלבביים - למרות שהטיפול בכוריאה (מחולית) לא הוכח כיעיל בחולים אלו.

פרוגנוזה
חולה טיפוסי המתחיל להראות תסמיני מחלה סביב גיל 50 הוא בעל תוחלת חיים של 5 - 10 שנים. חולים אשר לוקים בקרדיומיופתיה במקביל לתסמינים האחרים הם בעלי סיכון מוגבר ללקות באוטם שריר הלב ולמות כתוצאה מכך. בחולים עם תסמינים מועטים, תוחלת החיים טובה יותר.

קישורים חיצוניים 
 מידע על התסמונת, באתר NCBI

הערות שוליים

ערכים שבהם תבנית בריטניקה אינה מתאימה
מחלות דם והפרעות במנגנון החיסון
מחלות מערכת העצבים
מקלאוד
מחלות ותסמונות תורשתיות
מומים מולדים במערכת העצבים
מחלות לב וכלי דם
מחלות נדירות