מחלת דווידסון

מחלת דווידסון (באנגלית: Microvillus inclusion disease, Davidson's disease) ידועה גם כניוון מיקרווילי מולד. היא הפרעה גנטית וכרונית נדירה של המעי הדק, אשר מונעת את ספיגת החומרים המזינים מהאוכל בזמן העיכול וגורמת לתת-תזונה והתייבשות.

מאפייני המחלה 
קשה ליילודים המאובחנים במחלת דווידסון לעלות במשקל, הם כמעט תמיד נמצאים מתחת לממוצע. כמו כן יש להם עיכוב התפתחותי, בעיות בכבד ובכליות ודילול של העצמות (אוסטיאופורוזיס). המחלה מאופיינת בשלשול מתמשך וסורר אשר מתחיל בשעות הראשונות של חיי היילוד, וגורם לחמצה מטבולית והתייבשות חמורה. במקרים נדירים השלשול מתחיל בגיל 3–4 חודשים. צריכת מזון מעלה את תדירות השלשול אך אין בעיות או סיבוכים במהלך ההיריון או הלידה.

ישנם חולים אשר מפתחים עימדון מרה (כולסטזיס), ירידה ביכולת ייצור והפרשת נוזל עיכול שנקרא מרה. עימדון מרה גורם למחלה בלתי הפיכה בכבד (שחמת כבד). אפילו עם הזנה תוך ורידית, רוב הילדים המאובחנים כחולים במחלת דווידסון לא שורדים אחרי ילדות. חולים מסוימים עם שלשול מתון יותר, לא צריכים הזנה תוך-ורידית קבועה וממושכת.

הגורמים של המחלה 
מוטציה בגן MYO5B גורמת למחלת דווידסון. גן MYO5B נותן הוראות כדי ליצור חלבון שנקרא מיוסין VB אשר עוזר בהחלטת הכיוון של המון מרכיבים בתוך התא בנוסף לכך הוא גם משחק תפקיד בהעברת רכיבים מקרום התא אל הפנים של התא למחזור. המוטציה גורמת להורדה משמעותית אפילו הפסקת הפעולה של מיוסין VB, חוסר בתפקוד מיוסין VB בתאים המרפדים את המעי הדק משפיע על קוטביות התא. כתוצאה מכך התאים האלה לא יכולים לבנות חלקים שנקראים מיקרווילים, אשר פועלים כאצבעות קטנים בקרום התאים בתוך המעי הדק על מנת לספוג את החומרים המזינים וללכת בתוך המעי. בתוך התאים הפגומים, גושים קטנים של מיקרווילים לא נורמליים מתערבבים עם חלבוני עיכול וגורמים למיקרווילי פגומים בתוך המעי הדק. בעקבות המיקרווילים הפגומים אשר אינם מסודרים בצורה נכונה המעי לא יספוג את החומרים המזינים וזה מה שגורם לשלשולים חמורים ולהתייבשות.

אבחון 
הקרנה טרום לידתי ברחם היא מוצעת כיום על ידי מספר מרכזים רפואיים מאחר שהתגלה הגן המעורב במחלה MYO5B. האבחון נעשה בדרך כלל על ידי ביופסיה למעי הדק.

ביופסיה 
ההופעה של מחלת דווידסון במיקרוסקופ דומה להופעה של צליאק. עם זאת, חסרה בה את החדירה הלימפוציטית שמאפיינת את הצליאק. 

האבחון המדויק ביותר הוא דרך מיקרוסקופ אלקטרוני. 

ישנם אנשים עם סימנים ותסמינים של מחלת דווידסון אבל אין להם את המוטציה בגן MYO5B.

המקרים האלה יכולים להיות עוד סוגים של מחלת דווידסון.

החוקרים חושבים שמוטציות בגנים אחרים עלולה לגרום למחלה.

שכיחות גנטית 

מחלת דווידסון היא מחלה נדירה מאוד. אובחנו רק כ- 200 מקרים באירופה.

מחלה זה עוברת גנטית בדפוס אוטוזומלית רצסיבית, זאת אומרת ששני העותקים של הגן בכל תא יש להם מוטציה. כל אחד מההורים של החולה המאובחן במחלת דווידסון נשא לעותק אחד של הגן הפגום.

מחלת דווידסון אובחנה לראשונה בשנת 1978.

קישורים חיצוניים 
http://www.webmd.com/children/microvillus-inclusion-disease

הערות שוליים 
 http://ghr.nlm.nih.gov/condition/microvillus-inclusion-disease
Chehade, Mirna; Sicherer, Scott H (2005). "Infantile food protein-induced enterocolitis syndrome". In David, Timothy J. Recent Advances in Paediatrics 22. London: Royal Society of Medicine Press. p. 140. 
Mills SE, Carter D, Greenson JK, Oberman HA, Reuter V, Stoler MH. Sternberg's Diagnostic Surgical Pathology. 4th Ed. Lippincott Williams & Wilkins. Copyright 2004. 

מחלות מערכת העיכול
מחלות נדירות