מודלים של תורשה, סביבה והתפתחות

מודלים של תורשה, סביבה והתפתחות (ויחסי הגומלין ביניהם) מתייחסים לסוגיה רחבה יותר המוכרת כסוגיית "תורשה מול סביבה" () אשר שורשיה נעוצים בוויכוח פילוסופי ארוך-שנים אודות מהות טבע האדם וסוגיית הלוח החלק (למשל, לוק מול רוסו). זרמים פילוסופיים אלה הניחו את התשתית הרעיונית לסוגיית תורשה-סביבה שעוסקת בשאלה האם גורמי התורשה (הגנים) הם שאחראים על ההתפתחות או שמא גורמי הסביבה ולמי מהם יש משקל רב יותר בהשפעה על הנתיב ההתפתחותי של הפרט. לעומת גישות מנוגדות אלו, התפיסה העכשווית על התפתחות האדם גורסת כי גורמי התורשה והסביבה פועלים בשילוב זה עם זה, ויחסי הגומלין המורכבים ביניהם והאינטראקציה שהם יוצרים משפיעים על ההתפתחות ומהלכה ביחד.

מודל יחסי הגומלין בין תורשה וסביבה 

מודל התפתחותי שפותח על ידי סנדרה סקר () וקטלין מקרטני () מתייחס אל הגנים, הסביבה והאינטראקציה ביניהם, כמרכיבים בתהליך ההתפתחותי של האדם. על פי המודל, שונות בגנוטיפ (מטען גנטי) משפיעה על שונות בפנוטיפ (הביטוי של הגן) גם באופן ישיר וגם באופן עקיף על ידי ההתנסויות הסביבתיות. על פי המודל, הגנוטיפ של ההורה (Gp) קובע את הגנוטיפ של הילד (Gc) שמשפיע על הפנוטיפ של הילד (Pc). כלומר, תכונותיו הנצפות של הילד (Pc), הנם פונקציה של הגנוטיפ (Gc) ושל הסביבה שהוא גדל בה (Ec). יחודו של המודל הוא בכך שגם הפנוטיפ של הילד (Pc) וגם הסביבה (Ec) בה הוא גדל, מושפעים מהגנוטיפ של הילד (Gc). במודל מתוארים 3 סוגי קשרים של גנים-סביבה:
 "קשר פאסיבי" - הפרט הוא פאסיבי, יש קורלציה בין המטען הגנטי המועבר על ידי ההורים הביולוגים לסביבה בה הפרט גדל.
 "קשר מעורר" (Evocative) - הפרט מעורר את הסביבה להגיב אליו בהתאם לגנוטיפ שלו.
 "קשר אקטיבי" - הפרט בוחר את הסביבה שלו באופן אקטיבי.
המודל מתייחס לכך שהשפעות הסביבה על הפרט משתנות במהלך ההתפתחות: ההשפעה של דפוס הקשר הפאסיבי יורד במעבר מהינקות להתבגרות לטובת עלייה בדפוס הקשר האקטיבי. בנוסף, השפעת הגנוטיפ על הסביבה עולה עם ההתפתחות והמעבר מקשר פאסיבי לקשר אקטיבי.

מודל מערכתי-אקולוגי 
המודל המערכתי-אקולוגי של דנטה שיקטי  וקריסטין וולנטינו (Kristin Valentino) מהווה גרסה עדכנית למודל הביו אקולוגי של יורי ברונפנברנר (Urie Bronfenbrenner) . המודל מציג ארבע מערכות שונות המרכיבות את הסביבה של הפרט:
 מערכת המאקרו (macro) - מערך האמונות והערכים התרבותיים המשפיעים על הפרט ומשפחתו.
 מערכת האקסו (Exso) - הסביבה הקהילתית, החינוכית והחברתית שבה הפרט גדל.
 מערכת המיקרו (Micro) -גורמים תוך–משפחתיים -מערכות יחסים בתוך המשפחה.
 מערכת ההתפתחות האישית אונטוגנית (Ontogenic) - גורמים הקשורים בפרט באופן ישיר.
המודל כולל שני מרכיבים נוספים: א. גורמי סיכון -גורמים המעצימים (Potentiating) את הסיכוי לסיכון התפתחותי ב. גורמי מגן- גורמים מפצים (Compensatory) המקטינים את הסיכוי לסיכון התפתחותי. גורמי הסיכון וגורמי המגן יכולים להיות חולפים או מתמשכים ולהשתנות במהלך ההתפתחות. המודל מתייחס למאזן הכולל של גורמי הסיכון וגורמי המגן השונים הפועלים על הילד ולהשפעתם על התפתחות הפרט לאורך זמן. לתהליכים המתרחשים במערכות אקולוגיות קרובות יותר לילד (מרמת המאקרו אל ההקשר האונטוגני) יש השפעה גדולה יותר על התפתחות הפרט אולם תהליכים אלה פועלים באופן מורכב וכוללים יחסי גומלין גם בתוך המערכות השונות.

מודל של תלות הדדית (Interdependence) בין גנים לסביבה GxE 
המודל של מייקל רטר (Rutter Michael) מייצג תפיסה עכשווית של מחקרים בתחום של אינטראקציית גנים -סביבה  הטוענת כי לא רק השונות הגנטית בין הפרטים או השונות בהשפעות הסביבה בה הם גדלים אחראים לשונות באופן שבו תכונות הגן באות לידי ביטוי (הפנוטיפ) אצל הפרט, כי אם התלות ההדדית (Interdependence) והאינטראקציה בין הגנים לסביבה משמעותיים להתפתחות הפרט. רטר מתאר ארבעה מצבים שונים של תלות הדדית בין גנים לסביבה:
 אפיגנטיקה השפעות אפיגנטיות של הסביבה על הגנים- חל שינוי בביטוי של הגן כתוצאה מהשפעות סביבתיות.
 שונות בהשפעת המרכיב התורשתי (G) על התפתחות הפרט כפונקציה של הנסיבות הסביבתיות (E)- מודלים שונים המייצגים את השונות ברגישות הפרט להשפעות הסביבה מתוארים בהמשך.
 מתאם בין גנים לסביבה (rGE)- השפעות סביבתיות על גנים יתבטאו באופן שונה אצל פרטים שונים בהתאם לחשיפה שלהם לסביבה שמכילה גורמי סיכון או גורמי מגן. חלק מגורמי הסיכון הקשורים בסביבת מצוקה מתווכים באמצעות הגנים ולא באמצעות הסביבה [מודל יחסי הגומלין שפותח על ידי סקר ומקרטני ומוצג בסעיף 1.1 מתאר מתאם בין גנים לסביבה].
 אינטראקציה גנים-סביבה- ואריאציות גנטיות יבואו לידי ביטוי בתוך הקשרים סביבתיים מסוימים. ממצאי המחקר אכן תומכים בכך שואריציות גנטיות יבואו לידי ביטוי בהקשרים סביבתיים מסוימים.

מודלים של שונות ברגישות הפרט להשפעות הסביבה על התפתחות

מודל רגישות-דחק 
מודל רגישות-דחק (Diathesis-Stress) המוגדר גם כמודל סיכון כפול (Dual risk) מבוסס על תאוריה פסיכולוגית המסבירה תופעות התנהגותיות אצל הפרט הנגרמות ממצב שבו קיימת אצל הפרט פרהדיספוזיציה לפגיעות (Vulnerability) בשילוב עם מצבי דחק בחיי היום-יום. כלומר, קיים פוטנציאל ביולוגי/גנטי של פגיעות והוא יבוא לידי ביטוי במצב של מצוקה סביבתית. מצבי דחק מתייחסים לאירועי חיים הפוגעים באיזון הרגשי של הפרט ומשמשים כמאיצים (קטליזטורים) להתפתחות של הפרעה שמקורה ביולוגי/גנטי. המודל מאפשר הסתכלות על האינטראקציה בין תכונות ביולוגיות-גנטיות להשפעות הסביבה כמקדמי התפתחות של פתולוגיות רגשיות. המודל מסביר מדוע אנשים שונים עשויים להגיב בצורה שונה לאירועי חיים דומים: פרטים שאינם נושאים את הגן הגורם לפגיעות האינטראקציה עם סביבה שאינה מיטיבה לא בהכרח תשפיע על התפתחותם בעוד שפרטים הנושאים את אותו הגן וחשופים לסביבה לא מיטיבה נמצאים בסיכון.

מודל הרגישות הדיפרנציאלית - רגישות מובחנת השפעה 
מודל הרגישות הדיפרנציאלית - רגישות מובחנת השפעה (Differential Susceptibility) DST  שנחקר והוצג על ידי ג'יי בלסקי (Jay Belsky) מתייחס לשונות הקיימת בין פרטים באופן שבו הסביבה בה הם גדלים משפיעה על התפתחותם. כך, ישנם פרטים שיותר מושפעים מאחרים במידת הרגישות (Susceptibility) שלהם להשפעות של הסביבה בה הם גדלים על התפתחותם הן לטוב והן לרע, כלומר, הם רגישים יותר גם להשפעה שלילית של סביבה שאינה מיטיבה וגם להשפעה חיובית של סביבה מיטיבה.

דוגמאות ומחקרים שמאששים את המודל: אחת הדוגמאות מבוססת על מחקרים מתקדמים המתאפשרים בזכות פריצת הדרך שחלה בשנים האחרונות בתחום הגנטיקה והיכולת לזהות וארציות שונות של גנים. במחקר נבדק גן הנקרא DRD4 שמקודד רצפטור שאחראי להפרשת דופמין. המערכת הדופמינית בגוף מעורבת בין השאר במנגנונים של קשב, מוטיבציה וחיזוק. המשתנה אותו בודקים במחקר הוא אלל 7 שנמצא קשור ליעילות נמוכה בקליטת הדופמין, כך שאצל ילדים הנושאים את הגן בווריאציה הזו תהיה קליטה פחות טובה של דופמין. נטייה זו משפיעה בתורה על תפקודה של המערכת הדופמינית ותבוא לידי ביטוי בקשיי התנהגות. החוקרים הניחו שקיומו של אלל זה ימתן את הקשר בין דפוסי הורות של אימהות עם חוויות טראומה/אובדן לא פתורות לדפוסי התקשרות לא מאורגנת עם תינוקם. הממצאים הראו, כצפוי, שקיומו של וואריאצית הגן 7r-DRD4 (גורם סיכון גנטי-ביולוגי עמו הילד מגיע לעולם), מעלה את הסיכון לדפוס התקשרות לא מאורגנת אצל ילדים שגדלו עם אימהות שסובלות מחוויות טראומה/אובדן לא פתורים (סביבה לא מיטיבה). אולם הממצא הנוסף והמעניין היה שכאשר ילדים הנושאים את הגן 7r-DRD4 גודלו על ידי אימהות שאינן נושאות עמן חוויית טראומה/אובדן בלתי פתורות הם מראים באופן משמעותי פחות דפוסי התקשרות לא מאורגנים מאשר בני גילם שאינם נושאים את הוואריציה הגנטית הנ"ל ללא קשר לסטטוס האימהי. כלומר נוכחות הווריאציה של גן ספציפי זה אצל ילדים מעלה את רמת הרגישות שלהם להשפעה הסביבתית (במקרה זה דפוסי ההתקשרות כפועל יוצא של חוויות הוריות מוקדמות) הן לטוב והן לרע. במחקר אחרשנעשה לגבי השפעותיו של אותו גן 7r-DRD4, נבדק הקשר בין הורות רגישה וניבוי של בעיות התנהגות. נמצא שילדים נושאי אלל 7 של גן זה שחוו אימהות לא רגישה הראו יותר בעיות התנהגות מילדים שאינם נושאים את הגן ללא קשר להורות שחוו. לעומת זאת, ילדים שנשאו את אותו אלל אך חוו אימהות רגישה הראו רמות נמוכות של בעיות התנהגות. כלומר, סגנון הורות (רגיש או לא) השפיע יותר על התנהגותם של ילדים שנושאים את הווריאציה הספציפית של הגן (7r-DRD4) מאשר על ילדים שאינם נושאים אותו.

רגישות-דחק מול רגישות דיפרנציאלית
אנשים נולדים עם פרדיספוזיציה גנטית שגורמת להם להיות יותר מושפעים מהסביבה הן ברמה החיובית והן ברמה השלילית ולכן התייחסות לשונות גנטית כגורם סיכון בלבד הוא מוטעה כיוון שהמחקרים מראים את השונות בהשפעותיו על ההתפתחות בסביבות שונות. הדוגמה הנ"ל ממחישה את ההבדל בין המודל של ה-"Dual risk" למודל של ה-"Differential susceptibility" בעוד שהמודל הראשון אומר שאנשים פגיעים מושפעים באופן שלילי מסביבה שלילית אך אינם נתרמים מסביבה חיובית המודל השני אומר שאנשים עם גורם הרגישות (ואריציית הגן ה-7r-DRD4 במקרה שהוצג לעיל) מושפעים באופן משמעותי מסביבה שלילית ומסביבה חיובית כאחד. המשגה נוספת שממחישה את ההבדל בין המודלים מתייחסת לאותם גנים הרגישים לסביבה כגנים בעלי מרכיבי גמישות (plasticity) לא כגנים הנושאים מרכיבי פגיעות (vulnerability).

מודל של רגישות בעיבוד החושי 
מודל של רגישות בעיבוד החושי - (SPS - Sensory Processing Sensitivity), מבקש לבחון את הרגישות של הפרט לסביבה בפרספקטיבה של תכונות אישיות. על פי מחקרים 20% מהאנשים נושאים מאפיין אישיותי מולד שניתן להגדירו כרגישות גבוהה לסביבה. פרטים בעלי תכונה זו מתאפיינים במודעות גבוהה יותר לגירוי תחושתי, אינהיביציה התנהגותית, עיבוד קוגניטיבי (מודע ולא מודע) מעמיק יותר של גירויים סביבתיים ותגובה רגשית מוגברת ופיזיולוגית לגירוי סביבתי. זהו מאפיין אישיות יציב וקבוע, המתפתח במהלך הינקות ומתעצב בהתאם לתנאים הסביבתיים שבהם הפרט גדל.

מודל של רגישות ביולוגית להקשר הסביבתי 
מודל של רגישות ביולוגית להקשר הסביבתי - (BSC - Biological Sensitivity to Context), נסמך על פרספקטיבה אבולוציונית ומתאר שונות הקיימת בין אנשים לתגובה ביו-התנהגותית לסביבה. המודל הוא פורץ דרך בהתייחסות לכך שהן היבטים חיוביים והן שליליים של הסביבה משפיעים על פרטים המתאפיינים בתגובה פיזיולוגיות מועצמת לסביבה. על פי המודל תגובה פיזיולוגית מועצמת לגורמי לחץ משקפת רגישות ביולוגית מוגברת להקשר סביבתי. המודל מדגיש את תפקיד הסביבה בעיצוב של רגישות סביבתית לאורך זמן, כך שפרטים שנחשפו לתנאים סביבתיים קיצוניים (מיטיבים או מצוקתיים) מפתחים תגובות פיזיולוגיות מועצמות לגורמי לחץ (עלייה ברמת הורמון הקורטיזול למשל) וכתוצאה מכך רגישות גבוהה יותר גם ליתרונות של סביבה מיטיבה מאוד וגם לחסרונות של סביבת מצוקה לעומת פרטים המתאפיינים בתגובתיות פיזיולוגית רגילה ללחץ שגדלים בסביבות נטולות מאפיינים קיצוניים. ניתן להמחיש מודל זה באמצעות מטפורה מעולם הצומח המשווה בין סחלב, לשן הארי או חרצית. צמחי החרצית שורדים ואף פורחים בתנאי גידול שונים וכמוהם ילדים שאינם מתאפיינים ברגישות גבוהה לסביבה יתפתחו ויתפקדו באופן סביר בסביבות שונות. לעומתם הסחלב הוא צמח הזקוק לטיפול וטיפוח מדויק (טיב אדמה, כמות מים, חשיפה מבוקרת לשמש) כדי לשרוד ולשגשג, אך כאשר תנאים אלו מסופקים לו הוא פורח בפריחה מרהיבה וייחודית. ילדי ה"סחלב" הם אותם ילדים בעלי רמת רגישות גבוהה שהתגובתיות הפיזיולוגית שלהם לגורמי לחץ גבוהה, ולכן בסביבות קשות (למשל בהיעדר תמיכה, חום ואהבה) יתקשו להתפתח ועשויים לפתח פסיכופתלוגיות ובעיות בריאות, אולם אם הם יגדלו בסביבה מיטבית עבורם, הם יהיו אף יותר חסינים מילדי ה"חרצית" (בריאותית ופסיכולוגית) ויוכלו לשגשג בנתיב התפתחותי חיובי. במושגים אבולוציוניים הישרדותיים, ילדי "סחלב" הם "הימור" אבולוציוני שכן הרגישות הגבוהה שלהם לסביבה שגורמת להם לסבל או חוסר שגשוג בתנאים סביבתיים מסוימים מעניקה להם יתרון הישרדותי כאשר הם מסתגלים לתנאים סביבתיים ייחודיים. במובן זה כאשר להורים יש מספר צאצאים שלחלקם רגישות מוגברת לסביבה (ילדי "סחלב") ולחלקם אין רגישות מוגברת לסביבה (ילדי ה"חרצית") הם מגדילים את הסיכוי שלהם להעברת המטען הגנטי שלהם לדורות הבאים.

מודל אינטגרטיבי לרגישות אינדיבידואלית לסביבה 

המודל אינטגרטיבי לרגישות אינדיבידואלית לסביבה (Neurosensitivity Hypothesis) מציג אינטגרציה של המודלים השונים שהוצגו לעיל ומתייחס לרגישות נוירובילוגית הנמצאת בבסיס המכניזם המרכזי של רגישות לסביבה. תאוריה זו מבוססת על התפיסה שפרטים שונים זה מזה באופן שבו הם תופסים ומעבדים את הסביבה ושגורמים גנטיים וסביבתיים תורמים לשונות ברגישות לסביבה. על פי מודל זה השפעות ישירות ואינטראקטיביות בין גנים הנושאים פוטנציאל לרגישות לבין גורמים סביבתיים מעצבים את הרגישות של מערכת העצבים המרכזית. תפקודה של מערכת העצבים המרכזית, כפי שמשתקף במאפיינים ייחודיים במבנה ובתפקוד של ההיפוקמפוס והאמיגדלה, יגרום להשפעות סביבתיות ל"הירשם" במערכת ביתר קלות ובאופן יותר עמוק. רגישות זו של מערכת העצבים המרכזית תבוא לידי ביטוי אצל הפרט בתגובתיות התנהגותית/רגשית או פיזיולוגית (תגובות פיזיולוגיות ללחץ) כתוצאה מחשיפה לגורם סביבתי.

השלכות תאורטיות של המודלים 
פריצת הדרך של השנים האחרונות ביכולת לבודד ולזהות גנים בשילוב עם הבנות מעמיקות של מחקרים מתחום ההתפתחות מאפשרים צמיחה של מחקרים שמבססים את הידע הקיים על הקשרים בין תורשה וסביבה והשפעתם על התפתחות האדם. מחקרים עתידיים בתחום צפויים לפיכך לעסוק בהבנת הקשרים ברמה המולקולרית של הגן ויסייעו בהבנה של שינויים אפשרים בפנוטיפ (ביטוי הגן) כתוצאה מהשפעה סביבתית וכן בשינוי כרומוזומלי בגן עצמו כתגובה לחשיפה סביבתית (אפיגנטיקה). לצד התרומה המרשימה של המדע בחקר הגנום האנושי ברמה המולקולרית של הגן התובנות ממחקרים עכשוויים מצביעים על הצורך במחקרים שיתמקדו בחקר האינטראקציה בין הגנים לסביבה. "הגנים ספוגים בסביבה והסביבה ספוגה בגנים", ההשפעות ההדדיות הן משמעותיות, קיימת אינטראקציה מורכבת בין הגנוטיפ של הילד, הגנוטיפ של ההורה ותנאי הסביבה ונדרשת בחינה של כל המשתנים הללו יחדיו על מנת להבין את מורכבות הקשרים ביניהם. המחקרים בתחום של אינטראקציות סביבה-תורשה מסייעים בהבנה של השונות בפנוטיפ החברתי של בני אדם ויש חשיבות להרחבת מחקר בתחום זה.

המחקרים העדכניים בתחום של שונות בין אישית ברגישות להשפעות הסביבה מצביעים על הצורך להתמקד במחקר גם על השונות התוך-אישית לרגישות לסביבות שונות. באופן מסורתי מחקרים בתחום התמקדו בחקר ההשפעות השליליות של מצבי דחק ומצוקה על פרטים עם רגישות גבוהה להשפעות הסביבה על התפתחות. כיום, בעקבות המודלים החדשים שהוצגו והממצאים העדכניים עולה הצורך להעמיק בחקר של ההשפעות החיוביות של רמת רגישות גבוהה לסביבה ולבדוק את ההשלכות הקליניות של ידע זה על משאבים שמקדמים מצבי חוסן (Resilience) ולא רק מצמצמים מצבי פגיעות (Vulnerability).

השלכות קליניות של המודלים 
לגוף הידע ההולך וגדל על הקשרים ויחסי הגומלין בין גנים (תורשה) לסביבה והשפעותיהם של קשרים אלו על התפתחות הפרט ורווחתו הנפשית והפיזית ישנם השלכות קליניות רבות לכל דיסציפלינה שעוסקת בתפקוד האדם וברווחתו. "הטיפוח תלוי גם בגנים, והגנים זקוקים לטיפוח", לאמירה זו ישנן השלכות על אנשי מקצוע ומקבלי החלטות בתחום של בניית תוכניות מניעה ותוכניות התערבות. התובנות המצטברות בדבר השונות הקיימת בין פרטים כפי שמשתקף במודלים המציגים שונות ברגישות הפרט להשפעות הסביבה על התפתחות, יכולות לתרום לפיתוח ובנייה של תוכניות המותאמות לאוכלוסיית יעד מסוים (למשל ילדים המאותרים כבעלי רגישות ביולוגית מוגברת לגורמי לחץ סביבתיים) או לחלופין לתוכניות המיועדות למגוון אוכלוסיות שמציבות סטנדרטים וקריטריונים שיאפשרו התאמה או גמישות לאותם פרטים בעלי רגישות מוגברת. המודלים של רגישות אינדיבידואלית לסביבה עשויים להשפיע בחשיבה על יעילות של תוכניות התערבות, בבחינת " מה עובד, מה יעיל ועבור מי", אך גם מעוררים סוגיות אתיות כגון האם יש לבחור בתוכניות אוניברסליות שמיועדות לאוכלוסייה רחבה וצריכת המשאבים שלהם מוגבלת לעומת תוכניות שמיועדות לאוכלוסייה מוגדרת ומצומצמת שצורכות משאבים גדולים יותר. כיוון שהתערבות יעילה יכולה לשנות את הנתיב התפתחותי של הפרט, יש מקום להתייחס גם לסוגיות אלו בכובד ראש כאשר עוסקים בתכנון, הערכה ויישום של תוכניות התערבות ומניעה.

ראו גם
 תורשה מול סביבה
אפיגנטיקה התנהגותית
התפתחות גוף האדם
מחקרי תאומים

קישורים חיצוניים 
PD Dr. Michael Pluess, PhD
Understanding the Orchid Child
European Journal of Developmental Psychology

הערות שוליים

גנטיקה
התנהגות האדם
מעגל החיים
ביולוגיה התפתחותית