אפילפסיה של ניתוקים בילדות

אפילפסיה של ניתוקים בילדות (childhood absence epilepsy – CAE)  הידועה גם כפיקנולפסיה היא אפילפסיה כללית אידיופתית שקורית לילדים בריאים בכל דרך אחרת. גיל ההתחלה הוא בין 4 ל-10 כשהשיא הוא בין הגילים 5 ל-7. לילדים יש התקפי ניתוק, אמנם קצרים מאוד (20-4 שניות) אבל מתרחשים מאות פעמים ביום. התקפי הניתוק האלה כרוכים בפגם חמור בהכרה. אוטומטיזמים מתונים הם שכיחים אבל מעורבות מוטורית עיקרית מוקדם במהלך ההתקף שולל אבחנה זו. ה EEG מראה התפרקויות אופייניות של זיז-גל בנות 3 הרץ. הפרוגנוזה היא מצוינת במקרים מוגדרים היטב של CAE  כשאצל רוב החולים ההתקפים מפסיקים כשהם מתבגרים.

סיבות

CAE היא פוליגני מורכב. אצל בני ההאן יש קשר בין מוטציות ב CACNA1H ו CAE. מוטציות אלה גורמות לפעילות מוגברת בתעלות וקשורה לרגישות נוירונית מוגברת. סוברים שההתקפים מקורם בתלמוס שם יש שפע של תעלות סידן מסוג T כמו אלה המקודדים ב CACNA1H.

דיאגנוזה
האבחון נעשה על פי היסטוריה של התקפי ניתוק בתקופת הילדות המוקדמת וראייה של התפרקויות זיז-גל בני 3 הרץ ב- EEG.

תפוצת המחלה

אפילפסיה של ניתוקים בגיל הילדות היא שכיחה למדי בתפוצה של 1 ל-1000 איש. למעטים מבין אנשים אלה יש מוטציות ב- CACNA1H או ב- GABRG2 כשהתפוצה של אלה במחקרים היא 10% או פחות.

קישורים חיצוניים

הערות שוליים

אפילפסיה