מחלת סירופ מייפל

מחלת סירופ מייפל (באנגלית: Maple Syrup Urine Disease - MSUD) היא מחלה תורשתית רצסיבית קשה שסימניה הם הידרדרות נוירולוגית, חמצת מטבולית ושתן בעל ריח הדומה לסירופ מייפל, או חילבה (חומר הריח הוא סוטולון, sotolon).

רקע ומנגנון
חומצות אמינו מסועפות שרשרת (Branched-chain amino acid; BCAA) הן חומצות אמינו עם שייר צד אליפטי מסועף (אטום פחמן הקשור ליותר משני אטומי פחמן). בין חומצות האמינו הנפוצות ישנן שלוש חומצות אמינו מסועפות שרשרת: לאוצין, איזולאוצין וואלין.. חומצות אמינו מסועפות שרשרת הן בין חומצות האמינו החיוניות לאדם שאותן הגוף לא מסוגל לסנתז בעצמו והן מושגות על ידי פירוק חלבונים מהמזון (כדוגמת חלב, בשר וביצים).

המחלה נגרמת כתוצאה מפגם גנטי בקומפלקס חלבונים מפרקי חומצות α-קטו מסועפות שרשרת (Branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex; BCKDC). הפגם הגנטי עשוי להיות באחד מהגנים הבאים:
 BCKDHA (OMIM: )
 BCKDHB (OMIM: )
 DBT (OMIM: )
 DLD (OMIM: )
כאשר קומפלקס מפרקי חומצות α-קטו מסועפות שרשרת לא מתפקד או מתפקד באופן פגום, עשויה להיות הצטברות רעילה של חומצות אמינו מסועפות שרשרת (לאוצין, איזולאוצין, ואלין) בדם ובשתן. ריכוזים גבוהים של חומצות אמינו אלו רעילים ועשויים לפגוע במוח ובאיברים נוספים.

שכיחות ובדיקה 

שכיחות תינוק עם מחלה מסוג זה אחד מ-180,000 לידות. אולם המחלה שכיחה יותר בקרב יהודים, מנוניטים ואמיש, בין היתר בגלל אפקט המייסדים. שכיחות המוטציה הנבדקת היא 1:113 ביהודים ממוצא אשכנזי. יכולה להימצא מוטציה לא אשכנזית אצל אשכנזים. 

ניתן לבצע בדיקת סקר גנטית לבדיקת נשאות סמויה למחלה. בדיקת PKU שמתבצעת ביציאה מבית החולים לתינוק ממפה את המחלה.

סימני המחלה וטיפול
הידרדרות במצב התינוק יכולה להתרחש כבר בימים הראשונים עקב משטר דיאטה שגוי - האכלה בחלב אם או בתרכובת מזון לתינוקות. 

במקרה של האכלה שגויה מצטברות בגוף התינוק חומצות אמינו מסועפות שרשרת, שגופו אינו מסוגל לפרק. לדבר יכולות להיות השלכות הרות אסון, עד כדי מוות. ללא טיפול, הילדים מתים כבר בגיל חודש. דיאטה דלה בחומצות אמינו מסוימות מצליחה לעצור את התקדמות המחלה, אבל לא לרפא נזק שכבר נגרם.

סימנים למחלה: שתן בעל ריח מייפל או חילבה, הקאות, חוסר רצון לאכול, עייפות, פרכוסים, תרדמת, הידרדרות נוירולוגית ועוד.

קישורים חיצוניים

הערות שוליים

הפרעות בחילוף החומרים של חומצות אמינו