אפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים

אפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים (JME) הידועה גם כתסמונת יאנץ (Janz syndrome) היא צורה נפוצה למדי של אפילפסיה אידיופתית כללית תורשתית המייצגת 5%–10% מכל סוגי האפילפסיות. ליקוי זה מתגלה לראשונה, בדרך כלל בין גילאי 12 ל-18 בהתקפי  המתרחשים בבוקר. היא מאופיינת בהתקפים מיוקלוניים בזמן התעוררות, בהתקפי ניתוק, ובהתקפי טוני-קלוני. מחקרי תאחיזה הראו 6 לוקוסים ל-JME, מהם ארבעה עם גורמים ידועים בגנים. רוב הגנים האלה הם תעלות יונים כשהגן היחיד שאינו תעלת יונים הוכח לגביו שהוא משפיע על זרמים בתעלת היונים.

סימנים וסימפטומים
הסימנים של JME הם התקפי מיוקלונוס המתרחשים השכם בבוקר. רק לעיתים רחוקות קורה שהחולה נופל כתוצאה מהם אבל לעיתים קרובות הוא מפיל חפצים מהידיים. התקפי המיוקלונוס נפוצים יותר בזרועות מאשר ברגליים. סוגי התקפים אפילפטיים כמו התקף טוני-קלוני כללי וניתוקים יכולים לקרות גם כן. התקפי מיוקלונוס יכולים לקרות גם בחלק מאוחר יותר של היום והם לא מוגבלים לזרועות ולידיים. הם עלולים להיות גם בחלק התחתון של הרגלים כשהם גורמים בכך לחולה למעוד על רגליו שלו. צברים של התקפי מיוקלונוס יכולים להוביל להתקפי ניתוק וצברים של התקפי ניתוק יכולים להוביל להתקפי טוני-קלוני כלליים. המחלה יכולה להופיע גם בגיל צעיר של 18 חודשים.

קשר למחלות נדירות אחרות
עד לאחרונה הספרות הרפואית לא הצביעה על קשר בין פגמים גנטיים רבים, גם תסמונות גנטיות וגם מחלות גנטיות שהיום רואים שיש קשר ביניהן. כתוצאה ממחקרים גנטיים חדשים כמה מאלה, אכן קשורים מאוד בגנום שלהם למרות המגוון הגדול של סימפטומים רפואיים. סוג חדש זה של מחלות נקרא סילופתי. הגורם המשתמע יכול להיות מכניזם בעל תפקוד לקוי ברמה מולקולרית במבני הריס (cilium) הראשוניים של התא, באברונים הקיימים בסוגי תאים רבים בכל הגוף האנושי. הפגמים בריסים משפיעים לרעה על "נתיבי איתות התפתחותיים חיוניים רבים" הנחוצים לַהתפתחות התאית" וכך מעלה היפותזה סבירה לאופי הרב סימפטומטי של מערכת גדולה של סימפטומים ותסמינים.

דיאגנוזה ופרוגנוזה
הדיאגנוזה נעשית בדרך כלל בהתבסס על ההיסטוריה של החולה. לעיתים משתמשים גם ברישומי EEG לאישור. הסיכויים להחלמה הם נמוכים ולכן יש צורך בטיפול תרופתי כל החיים.

טיפול
בדרך כלל נותנים לחולי (JME) חומצה ולפרואית המשפיעה היטב על המחלה.

קישורים חיצוניים
 
 המדריך השלם לאפילפסיה  מאת ד"ר מיכאל דובלין וד"ר יהודית מנליס, 2005
 Juvenile Myoclonic Epilepsy

הערות שוליים

אפילפסיה