אפילפסיה כללית אידיופתית

אפילפסיה כללית אידיופתית (IGE - Idiopathic generalized epilepsy) היא קבוצה של מחלות אפילפטיות שיש הסבורים שיש מאחוריהן בסיס גנטי חזק. חולים שיש להם IGE הם רגילים מכל בחינה ואין להם חריגויות אנטומיות במוח. לעיתים קרובות יש לחולים אלה היסטוריה משפחתית של אפילפסיה ונראה שיש רגישות גנטית להתקפים. IGE מתגלה, בדרך כלל, בין הילדות המוקדמת וגיל ההתבגרות למרות שהוא יכול להיות מאובחן מאוחר יותר. הסיבה הגנטית של סוגי IGE אחדים היא ידועה למרות שההורשה לא נוהגת תמיד לפי מכניזם פשוט של פגם גנטי.

סוגים

אפילפסיה מיוקלונית שפירה אצל תינוקות
סוג זה של אפילפסיה הוא נדיר ושכיחותו פחות מ-1%. הוא נפוץ פי 2 אצל בנים בהשוואה לבנות. גיל התחלת התקפים הוא בין 5 חודשים ו- 5 שנים. ילדים שיש להם הליקוי הזה סובלים, לעיתים קרובות, מצניחת ראש וקפיצה קצרה של הזרוע. למרות שסבורים שיש בסיס גנטי למחלה זאת לא מצאו קשר גנטי כזה.

אפילפסיה כללית עם פרכוסי חום פלוס

אפילפסיה כללית עם פרכוסי חום פלוס (GEFS+) היא מטרייה לתסמונות רבות אחרות החולקות גנים הגורמים להן לחלות. חולים חווים פרכוסי חום מוקדם בילדות וכשהם גדלים הם חווים סוגים אחרים של התקפי פרכוס. גנים ידועים הגורמים ל  GEFS+ הם תעלת הנתרן α וגנים בתת-יחידה SCN1A ו- SCN2A ותת יחידה β בגן SCN1B. מוטציות בקולטן ה-  GABAA   γ תת-יחידה GABRG1 גם הם גנים הגורמים למחלה זו.

אפילפסיה עם ניתוקים מיוקלוניים

אפילפסיה נדירה זאת יש לה טווח גילאים רחב בהם היא מתגלה (מהשנה הראשונה לחיים עד גיל העשרה המוקדם). אפילפסיה זו מאופיינת בהתקפי ניתוק ובו בזמן קפיצות מיוקלוניות המתרחשות, בדרך כלל, כמה פעמים ביום. לא תיארו עדיין את הגנטיקה של המחלה הזאת. התקפים הנובעים ממחלה זאת פוסקים, לעיתים קרובות, תוך 5 שנים.

אפילפסיה עם התקפים מיוקלוניים אסתטיים (Epilepsy with myoclonic-astatic seizures)
במקורה נקראה תסמונת דוז (Doose syndrome), אפילפסיה עם התקפים מיוקלוניים-אסתטיים מהווה כ- 2% מן האפילפסיות של הילדות. לילדים הסובלים ממחלה זאת יש קפיצות מיוקלוניות קצרות מאוד (פחות מ-100 מילישניות) שאחריהן יש איבוד טונוס שרירים קצר באותה מידה, שתוצאתו היא, לפעמים, נפילות קשות. לחולים אחדים יש התקפים הרבה יותר ארוכים מסוג זה. לרבים מן החולים במחלה זאת יש גם התקפי ניתוק. סבורים שזאת מחלה פוליגנית.

אפילפסיה של התקפי ניתוק אצל ילדים
ידועה גם כפיקנולפסיה, אפילפסיה של התקפי ניתוק בילדות (CAE - Childhood absence epilepsy). מייצגת כ- 10% מהילדים שיש להם אפילפסיה. היא מתבטאת בתחילה בגילאים 8-4  כתקופות קצרות של חוסר הכרה (ניתוק).

אפילפסיה של ניתוק בגיל הנעורים
אפילפסיה של ניתוק בגיל הנעורים דומה ל CAE אך תחילת התפרצותה היא בגילאים בין 9 ל-13. שינויים אחרים הם בכך שלחולים בעלי ליקוי זה יש התקפי ניתוק לעיתים רחוקות יותר אבל ארוכים יותר מאשר לאלה שיש להם CAE.יש כמה אתרי גן אפשריים לליקוי זה למרות שלא נמצאו שום גנים הגורמים למחלה זו.

אפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים

ידועה גם כתסמונת יאנץ. אפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים (JME) היא צורה שכיחה של אפילפסיה והיא אחראית ל-10% מכל המקרים ול- 25% של סוגי האפילפסיה הכללית אידיופתית. ילדים רבים שיש להם CAE מפתחים JME. אפילפסיה מיוקלונית של גיל הנעורים מתגלה לראשונה בין הגילאים 12 ו- 18 בהתקפים מיוקלוניים בולטים. התקפים אלה מתרחשים בדרך כלל בבוקר. לחולים שיש להם JME יכול לקבל גם התקפים כלליים והתקפי טוני-קלוני וכן התקפי ניתוק. הראו קשר לליקוי זה במוטציות בגנים  GABRA1, CACNB4, CLCN2, GABRD2 ו- EFHC1.

אפילפסיה עם התקפי טוני-קלוני בלבד
סוג זה של אפילפסיה כללית אידיופתית יכולה להתפרץ כמעט בכל גיל וקשה לאפיין אותה. בשל הגדרתה הלא מדויקת אין זה אפשרי לספק הערכה מדויקת של שכיחותה. כפי שמשתמע משמה יש לחולים אלה רק התקפי טוני-קלוני.

אפילפסיה