תסמונת קרפנטר

תסמונת קרפנטר (באנגלית: Carpenter syndrome), המכונה גם אקרוצפלופוליסינדקטיליה (Acrocephalosyndactylia), היא הפרעה אוטוזומלית, מולדת, בהורשה רצסיבית. מחלה המאופיינת במומים פניים-גולגולתיים, השמנת יתר, גובה מצומצם וסינדקטיליה (אצבעות דבוקות). תסמונת קרפנטר אובחנה לראשונה בשנת 1901 על ידי ג'י. קרפנטר.

תסמינים ודיאגנוזה

הידרוצפלוס
סינדקטיליה
טמירות אשכים
מומים בלב
עיוותים גולגולתיים; קרניוסינוסטוזיס סגיטלי ודו-עטרתי

תסמונת קרפנטר קשורה למוטציה בגן RAB23, שמצוי בכרומוזום מספר 6 אצל האדם. פיגור שכלי נפוץ עם ההפרעה, אם כי ייתכן ולחלק מהחולים תהיה יכולת אינטלקטואלית ממוצעת.

תסמונת קרפנטר שייכת לקבוצת מחלות גנטיות נדירות המכונה אקרוצפלופוליסנדקטיליה (מקוצר ל-ACPS). הביטוי הגופני השכיח ביותר של תסמונת קרפנטר הוא פיוזינג מוקדם של תפרי הגולגולת הסיביים שתוצאתו ראש המעוקל באופן חריג. השילוב של עצמות הגולגולת בולט עוד מהלידה. עצמותיהם הגולגולתיות-ניידות של תינוקות יוצרות צורת חרוט וזמן קצר לאחר מכן חוזרות לצורה הרגילה; אולם, תינוק הנגוע בתסמונת קרפנטר נשאר עם ראש בצורת חרוט.

התינוק אשר נגוע בתסמונת קרפנטר יציג גם מומים על פניו, כגון גשר אף משוטח, לחיים רחבות ואף מהופך לו פתחים גדולים ואבנורמליים. האוזניים הן נמוכות ולא אחידות. בנוסף לפגמים אלו, לאינדיבידואלים המושפעים תהיה מקסילה אי-מפותחת ולסת תחתונה מקומרת לצד חך צר שעושה את כישורי השפה קשים להישג. השיניים צומחות מאוחר ולרוב הן גוציות עם מרווחים אחת בין השנייה.

ליקויים פיזיים אחרים הקשורים לקרפנטר כוללים ספרות נוספות. מספר גדול מהנורמלי של בהונות הוא שכיח יותר ממספר גדול של אצבעות. לעיתים קרובות האצבעות טוויות, פרוצס המתרחש כלאחר שישה שבועות בתוך התקופה ההריונית. לעיתים קרובות הספרות הן קצרות באופן חריג, ולאצבעות חסר חיבור אינטר-גלילי. סמוך למחצית מהתינוקות להם תסמונת קרפנטר ישנו מום לב, וכ-75% סובלים מעיכובים בהתפתחות עקב פיגור שכלי מתון.

תדירות 
בארצות הברית ישנם כ-300 מקרים ידועים של תסמונת קרפנטר. כלומר, 1 מתוך מיליון לידות תביא תינוק נגוע בתסמונת קרפנטר. תסמונת קרפנטר היא מחלה רצסיבית. כלומר, שני ההורים חייבים להיות בעלי גנים פגומים על מנת להעביר את המחלה לילדיהם. גם אם שני ההורים הם בעלי הגן הפגום עדיין יש רק 25% סיכוי שהם ייצרו ילד מושפע מהתסמונת. הילדים שלהם, שאין להם את המחלה, עדיין יהיו נשאים יורשים להם היכולת להעביר את המחלה לצאצאיהם במידה ובני זוגם גם הם נשאים של הגן הפרטיקולארי.

קישורים חיצוניים

מומים מולדים ומחלות כרומוזומליות
מומים מולדים בעיניים, באוזניים, בפנים ובצוואר
מחלות נדירות
קרפנטר