מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1

מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1 (GSD1 = Glycogen storage disease type I) או מחלת פון-גירקה (von Gierke) היא הנפוצה מבין מחלות אגירת הגליקוגן.

המחלה עוברת בתורשה רצסיבית המתבטאת בחסר של אנזים גלוקוז-6-פוספטאז. החוסר באנזים פוגם ביכולת הכבד לייצא לדם גלוקוז שנוצר מפירוק גליקוגן ובתהליך גלוקונאוגנזה. לאחר מספר שעות צום בהן לא מתקבל גלוקוז מהמזון, אובדן שני המנגנונים המטבוליים העיקריים ליצירת גלוקוז גוררת היפוגליקמיה חמורה. בעקבות הירידה ביכולת הפירוק, גליקוגן מצטבר וגורר הגדלה של הכבד והכליות. הגדלת האיברים גוררת בעיות נוספות אצל מבוגרים. סיבוכים נוספים כוללים הצטברות חומצה לקטית הגוררת חומציות יתר בדם, והיפרליפידמיה.

הטיפול הסטנדרטי למחלה הוא אכילה שגרתית של קורנפלור או פחמימות אחרות אחת לכמה שעות(כדי לשמור על רמת הגלוקוז בדם ולמנוע הצטברות גליקוגן בכבד). למניעת הסיבוכים והבעיות הנלוות נדרשים טיפולים נוספים.

אבחון נשאות סמויה למחלה זו נעשה באמצעות בדיקת סקר גנטית.

קישורים חיצוניים

הערות שוליים 

הפרעות מטבוליות
מחלות כבד