מחלת אגירה ליזוזומלית

מחלת אגירה ליזוזומלית היא שם קיבוצי לכ-50 מחלות תורשתיות נדירות, אשר מקורן בפגם בגן אשר אחראי על יצירה של אנזים ליזוזומלי כלשהו. 

הפגם הגנטי גורם לכך שאנזים ליזוזומלי מסוים אינו מיוצר או שהאנזים שנוצר אינו פעיל או שפעילותו מועטה. כתוצאה מהחסר האנזימטי, חומר המטרה אותו צריך האנזים לפרק מצטבר בליזוזומים של התאים. דבר הפוגע בפעילות התקינה של תאים אלו ועשוי לגרום למוות של התאים ולפגיעה ברקמה ובתפקוד האיבר.

דוגמאות למחלות אגירה ליזוזומליות: מחלת גושה, מחלת אגירת גליקוגן מסוג 2 (פומפה), מחלות ממשפחת המוקופוליסכרידוזיס (לדוגמה תסמונת הרלר, תסמונת האנטר, תסמונת סנפיליפו, תסמונת מרטו-לאמי ומספר סוגים נוספים), מחלת פברי, טאי זקס, צרברוטנדינוס קסנטומטוזיס ועוד.

ראו גם
תסמונת סנפליפו
תסמונת מרטו-לאמי

קישורים חיצוניים

 

ערכים שבהם תבנית בריטניקה אינה מתאימה