תסמונת גולדנהר

תסמונת גולדֶנְהַר (באנגלית: Goldenhar Syndrome או Oculo-Auriculo-Vertebral [OAV] syndrome) היא פגם מולד נדיר, המאופיינת על ידי טווח הפגיעה המבנית באזור הפנים – לרוב בצד אחד עם מומים באפרכסת ובאוזן הפנימית, בעיניים, באף, בחך הרך, בשפה ובלסת התחתונה – וכן גידולי עור קטנים לאורך הלחיים בין האפרכסת לקצה הפה. התסמונת מקושרת גם למומים במבנה החוליות ולליקויים במבנה הלב.

שם התסמונת
התסמונת תועדה לראשונה בשנת 1952 על ידי מוריס גולדנהר.

הגורמים למחלה
הגורמים למחלה אינם ידועים, וברוב המקרים היא נחשבת לרב-סיבתית; לאחרונה היו עדויות לדפוסים משפחתיים. יש ראיות אנקדוטיות הדורשות-ביסוס הקושרות חשיפה מסוימת לרעלנים (כגון דיוקסין) במשך תקופת ההיריון ולפניה.

דרכי הטיפול
הטיפול הוא בדרך כלל כירורגי, על מנת לסייע לילד בהתפתחות ולתיקון המומים בפנים או בחוט השדרה, בהם השתלות עצם בלסת, תיקון החך/השפה, תיקון פגמים לבביים, ניתוחים בחוט השדרה, ניתוחים אסתטיים להורדת גידולי עור, ועזרי שמיעה המותקנים באוזן אחת או בשתי האוזניים.
חלק מבעלי התסמונת יסתייעו, לכשיגדלו, בעזרי שמיעה או במשקפיים.

קישורים חיצוניים

מירב לוי דיאמנט, "רוצה להיות ילד רגיל". מגזין "ערב ערב באילת", גיליון 2259 (19/10/2006)
תיקוני עיוותי פנים - מרכז שניידר לרפואת ילדים
מחלות קרנית בילדים - ד"ר אריה מרקוביץ
בלוג איתן – תסמונת גולדנהאר

FACES: The National Craiofacial Association - Assisting children and adults with facial differences due to birth defects, trauma, or cancer
Goldenhar UK Support Group
Changing Faces - A UK based charity working with facial disfigurement

הערות שוליים

ערכים שבהם תבנית בריטניקה אינה מתאימה
מומים מולדים ומחלות כרומוזומליות
גולדנהר
מומים מולדים בעיניים, באוזניים, בפנים ובצוואר
מחלות נדירות