היפראמונמיה

היפראמונמיה, היא הפרעה מטבולית מסוכנת המאופיינת בכמות יתר של אמוניה בדם.

אמוניה מכילה חנקן ונוצרת על ידי פירוק של חלבון. באופן נורמלי האמוניה הופכת לחומר פחות רעיל, שתנן (אוּרֵאָה), שכשמו מופרש דרך הכליות לשתן. המסלולים המטבוליים היוצרים את השתנן מתחילים במיטוכונדריה ומשם עוברים לציטוזול. התהליך כולו קרוי בשם מעגל האוראה וכולל מספר אנזימים המשתתפים בו.

היפראמונמיה ראשונית נגרמת כתוצאה מפגם מולד באחד ממספר אנזימים המשתתפים במעגל האוראה.

היפראמונמיה שניונית נגרמת כתוצאה מפגם מולד באחד ממספר אנזימים שאינם משתתפים במעגל האוראה אך קשורים אליו באופן עקיף.

הטיפול בהיפראמונמיה מתמקד בהפחתת כניסת האמוניה לגוף והגברת הפרשתו. יש להגביל את כמות החלבון (מקור לאמוניה) המוכנסת לגוף ולהחליפו בקלוריות של גלוקוז ושומנים. נעשה שימוש בנתרן-בנזואט ונתרן-פנילאצטט בעירוי, כתחליף לאוראה בתפקיד סילוק הנתרן העודף מהגוף.

קישורים חיצוניים

 הפרעות במחזור השֵׁינָן (שתנן)
 

הפרעות בחילוף החומרים של חומצות אמינו
ממצאים חריגים בבדיקות דם