תרומבוציטמיה ראשונית

תרומבוציטמיה ראשונית (גם ET, ראשי תיבות של essential thrombocytosis באנגלית) היא הפרעה המטולוגית כרונית המאופיינת בייצור יתר של טסיות דם על ידי מגה-קריוציטים במח העצם (בהיעדר סיבה אחרת). בחלק מן המקרים המחלה יכולה להתקדם ולהחמיר עד כדי לוקמיה מיאלואידית חריפה או מיילופיברוזיס ראשונית. באופן כללי המחלה היא אחת מארבע הפרעות השייכות לקבוצת המחלות המיילופרופילרטיביות.

אפידמיולוגיה
ET מאובחנת אצל 2 עד 3 אנשים מתוך 100,000 איש בשנה. המחלה לרוב פוגעת באנשים בגילאי העמידה ואנשים מבוגרים. גיל האבחון הממוצע לראשונה הוא בין 50 ל-60, אולם המחלה עלולה לפגוע גם בצעירים ובילדים.

פתופיזיולוגיה
הבסיס הפתולוגי של המחלה אינו ידוע. עם זאת, המחלה דומה מבחינת התסמינים שבה לפוליציטמיה ורה- polycythemia vera – מחלה נוספת המאופיינת בהתרבות של תאי דם אדומים, בכך שגם במחלה זו תאי המגה-קריוציט רגישים יותר לפקטורי גדילה. טסיות הדם אשר נוצרות במחלה זו אינן מתפקדות כראוי, ועל כן ניתן להבחין בתופעות קליניות כגון דימום ויצירת קרישים.
בשנת 2005 נמצאה מוטציה ב-JAK2 קינאז (V617F) אשר נמצאה אצל 30% מהחולים במחלה זו. "JAK2" קינאז השייך למשפחת ה-Janus Kinase. בהתבסס על מוטציה זו ניתן יהיה בעתיד לאבחן את המחלה או להשתמש בקיומה כיעד לטיפול רפואי.

סממנים קליניים
הסימן העיקרי של חולים במחלה זו הוא דימום וקרישיות (היווצרות קרישי דם). סימפטומים אחרים הם דימום מהאף, דימום מהחניכיים וממערכת העיכול. תסמין נוסף הוא תחושת "שרפה" ולחץ בידיים ובכפות הרגליים כתוצאה מחסימתם של עורקיקים קטנים על ידי טסיות (erythromelalgia). לפעמים הטחול מוגדל.

קריטריונים לאבחון המחלה
כדי לאבחן ET, על ספירת הטסיות בדם להיות גדולה מ-600 x109/L (כאשר נשללת סיבה אחרת) לאורך תקופת זמן מסוימת, למשל חודשיים. קריטריונים נוספים כוללים את הימצאות המוטציה ב-V617F JAK2, בשילוב עם קריטריונים נוספים השוללים מחלות מיילופרוליפרטיביות אחרות.

טיפול
לא כל החולים במחלה זו נזקקים לטיפול רפואי. אצל אלו אשר נמצאים בסיכון גבוה לקרישיות דם או דימום (חולים מבוגרים יותר, בעלי היסטוריה של דימום או נטייה לקרישיות, או ספירת טסיות גבוהה במיוחד), הטיפול יהיה הקטנת מספר הטסיות בדם למספרן הנורמלי, על ידי Hydroxyurea- תרופה אנטי סרטנית המשמשת לטיפול במחלות מיילופרולפרטיביות, או על ידי אינטרפרון אלפא או anagrelide. אספירין במינון נמוך ניתן לחולים אלו על מנת להפחית את הסכנה להיווצרות קרישי דם, אולם אחת מתופעות הלוואי במתן אספירין היא דימומים, בעיקר אם ספירת הטסיות היא גבוהה במיוחד. במצבים מסכני חיים ניתן טיפול רפואי המסלק את טסיות הדם מן הדם באופן ישיר (platelet apheresis).

פרוגנוזה
ET מתוארת במרבית המקרים כמחלה כרונית המתפתחת באופן איטי, ומאופיינת בתקופות ארוכות בהן החולה לא חש תסמינים כלל. בעזרת טיפול ארוך טווח ניתן לשלוט על מספר הטסיות ולהפחית את הסכנה להיווצרות קרישי דם או דימומים. תוחלת החיים הצפויה אצל חולה ב-ET המאוזן היטב, דומה כיום לתוחלת החיים אצל אדם בריא לחלוטין.

היריון
התרופות הניתנות במחלה זו, Hydroxyurea ו-anagrelide, הן תרופות האסורות במהלך היריון והנקה. לגבי השימוש באינטרפרון כתרופה במהלך היריון או הנקה, הדעות חלוקות. המחלה עצמה עלולה להיות קשורה לעליה בסיכון להפלה במהלך הטרימסטר הראשון. במהלך ההיריון עצמו, נדרשת השגחה קרובה על האם לבדיקת רמת הקרישיות ותפקוד השליה. לאחר הלידה, ניתנות לרוב זריקות יומיות של נוגדי קרישה כגון enoxaparin כדי להפחית את הסכנה בהיווצרות קרישי דם (אשר גבוהה באופן יחסי לאחר הלידה עצמה).

היסטולוגיה
השינויים העיקריים נוגעים למגה-קריוציטים, המתרבים בצורה ניכרת, והנראים צפופים בקבוצות ובלתי טיפוסיים מבחינה מורפולוגית. חלק מהם גדולים, מוזרים למראה והיפרכרומטיים עם גרעינים רב-אונתיים וציטופלסמה רבה. קיומן של קבוצות גדולות של טסיות מהווה ממצא אופייני. הצביעות לגילוי ברזל מגלות כמות גדולה של ברזל.

קישורים חיצוניים

מחלות דם והפרעות במנגנון החיסון