תסמונת קרי דו שה

תסמונת קְרִי דוּ שָה (מצרפתית: Cri Du Chat Syndrome) היא מחלה גנטית נדירה (שכיחות: 1 ל-20,000 - 50,000 לידות), הנובעת ממחסור של חלק מכרומוזום 5. קיימת בכל הגזעים.

בצרפתית, המשמעות המילולית של שם התסמונת היא "בכי יללת החתול", על שום הדמיון הצלילי בינו לבין בכיים של תינוקות, הסובלים מתסמונת זו.

התסמונת, שתוארה לראשונה ב-1963 על ידי ז'רום לֶזֵ'ן (Jérôme Lejeune), נפוצה יותר אצל נקבות ביחס של 3:4.

סימני המחלה 
 בכי אופייני המזכיר חתול מילל - נובע מבעיות בגרון ובמערכת העצבים. בעבור כשליש מהילדים תחלוף התופעה עם הגיעם לגיל שנתיים.

סימנים נוספים העשויים להופיע
 בעיית אכילה - הנובעת מקשיי בליעה ויניקה
 משקל לידה נמוך
קצב גדילה איטי
 עיכוב בהתפתחות הקוגניטיבית והמוטורית
עיכוב שפתי וקשיי דיבור
 בעיות התנהגותיות: היפראקטיביות, אגרסיביות ונטייה להתקפי זעם
תנועות רפטטיביות, החוזרות על עצמן
 מבנה פנים ייחודי (עשוי להשתנות בחלוף הזמן)
 ריור מוגבר
 עצירות

ממצאים נוספים כוללים: היפוטוניה, ראש קטן (מיקרוצפליה), פנים עגולות עם לחיים מלאות, עיניים מלוכסנות, פזילה, היפרטלוריזם, מיקרוגנטיה (לסת קטנה), אצבעות קצרות, קו סימיאני, גשר אף שטוח ומומי לב מולדים (VSD, ASD, PDA ,TOF).

קישורים חיצוניים

 

קרי דו שה
מחלות כרומוזומליות
מחלות נדירות