היפרפלזיה מולדת של האדרנל

הִיפֶּרְפְּלַזְיָה (יְצִירַת יֶתֶר) מולדת של האדרנל (באנגלית: Congenital adrenal hyperplasia, CAH) היא שם כולל למספר מצבים רפואיים הנובעים ממוטציה בגנים של האנזימים האחראים ליצור קורטיזול על ידי בלוטת יותרת הכליה (בלוטות האדרנל). התסמינים הנפוצים ביותר של מצבים אלה קשורים לייצור עודף של אנדרוגנים על ידי בלוטת יותרת הכליה.

תיאור המחלה

למחלה שלוש דרגות חומרה, הנובעות ממוטציות שונות של הגן:
 Salt wasting CAH - דרגת החומרה הגבוהה ביותר. קוראת במחסור של האנזים . במצב זה, אין ייצור אלדוסטרון בבלוטת האדרנל, והגוף אינו יכול לשמר נתרן (או מלח), ורוב הנתרן אובד בכליות (מכאן השם ״בזבוז מלח״). אובדן הנתרן בשתן מוביל להתייבשות ולהלם בתינוקות שזה עתה נולדו, ולפעמים אף למוות. כמו כן, בעקבות ייצור לא מאוזן של האנדרוגנים, תינוקות ממין נקבה ייוולדו עם איברי מין חיצוניים בלתי מוגדרים ואיברי מין פנימיים נקביים.
 Simple virilizing CAH - דרגת חומרה בינונית. חסר האנזים 21-הידרוקסילזה אינו מוחלט, ולכן יש ייצור מוגבל של אלדוסטרון. משום כך חסר הנתרן אינו מלא ואין איום על חיי הוולדות. נקבות תיוולדנה עם איברי מין חיצוניים בלתי מוגדרים ואיברי מין פנימיים נשיים; זכרים יסבלו מהתפתחות מינית מוקדמת וגובה נמוך. 
 Non-classical CAH - המצב הנפוץ ביותר והקל ביותר של המחלה. המחסור ב- 21-הידרוקסילזה הוא קל, ורוב התסמינים נגרמים מעודף אנדרוגנים. המצב יכול לבוא לידי ביטוי בנשים אצל נשים בהתפתחות מינית מוקדמת, אל-וסת, שיעור יתר, השמנה ובעיות פוריות. אצל גברים, המצב יכול לבוא לידי ביטוי בהתפתחות מוקדמת וגובה נמוך. צורת איברי המין אינה משתנה במצב זה.

זוהי מחלה גנטית רצסיבית, ועל כן יסבלו ממנה רק ילדים ששני ההורים נושאים את גן המחלה. אם אחד ההורים מבטא את הגן למצב הלא קלאסי הקל, וההורה השני מבטא את הגן לאחד המצבים הקשים, יסבול הילד מהמצב הקל בלבד.

בקרב האוכלוסייה היהודית בישראל נפוצה הנשאות למחלה בעיקר אצל אשכנזים.

טיפול
הטיפול הוא בדרך כלל על ידי נטילת קורטיקוסטרואידים כגון דקסמטזון, פרדניזון ועוד. במקרים של   (virilization) של איברי המין אצל נשים, מבוצע ניתוח פלסטי המעניק לאיבר המין מראה נשי. כאמור, מערכת הרבייה הפנימית אינה נפגעת, ונשים אלה יכולות ללדת ילדים. כמו כן, אדם שידוע לו כי קיימת נשאות של הגן במשפחתו יכול להיבדק גנטית יחד עם בן זוגו על מנת למנוע לידת ילדים הלוקים במצב הקשה של המחלה.

קישורים חיצוניים

 
 

הפרעות בבלוטות אנדוקריניות
מחלות תורשתיות יהודיות