חוסר שינה תורשתי קטלני

חוסר שינה תורשתי קטלני (באנגלית: Fatal familial insomnia או FFI) היא מחלה גנטית דומיננטית נדירה, הנגרמת בשל נוכחות פריון ופוגעת בפעילות המוח. המוטציה האחראית על המחלה נמצאה רק בחמישים משפחות בעולם ואופיינית לאזור הרי הדולומיטים באיטליה. התדרדרותו של החולה עד למצב של חוסר שינה מוחלט, לא ניתנת לטיפול ומובילה בסופו של דבר למוות תוך 7 עד 36 חודשים.

המחלה תוארה לראשונה בשנת 1974 על ידי רופא איטלקי בשם איגנציו רויטר. בשנות התשעים חוקרים גילו שהמחלה נגרמת על ידי מוטציה בחלבון הפריון. בניגוד לשאר המחלות הנובעות מפגם בחלבון זה, אשר נגרם בהן נזק מוחי רחב, במחקר שנערך על המוחות של חולים שנפטרו מהמחלה, נמצא נזק ממוקד באזור התלמוס, אזור האחראי לכניסה למצב השינה. חולים במחלה לא נרדמו גם בהשפעת תרופות השינה החזקות ביותר.

התפרצות המחלה מתרחשת בין גיל 18 ל-60, כאשר לרוב המחלה פורצת דווקא בסביבות גיל 50. ומתרחשת בארבעה שלבים.
בשלב הראשון, הנמשך כארבעה חודשים, החולה חווה אינסומניה (נדודי שינה) הולכת וגוברת המובילה להתקפי פאניקה, פרנויה ופוביות.
בשלב השני, הנמשך כחמישה חודשים, מופיעות הלוסינציות (הזיות) והתקפי הפאניקה מורגשים יותר.
בשלב השלישי, הנמשך כשלושה חודשים, היעדר השינה המוחלט מוביל לאובדן משקל מהיר.
בשלב האחרון, הנמשך כשישה חודשים נוספים, מופיעה דמנציה (שיטיון) אשר מובילה לאובדן יכולתו של החולה לתקשר עם סביבתו ולבסוף למותו.

ראו גם
מחלת קרויצפלד-יעקב
מחלת קורו
מחלת הפרה המשוגעת
מחלות הקשורות בפריונים

קישורים חיצוניים

כתבת ה-BBC על התסמונת התורשתית והחיפוש אחר טיפול

הערות שוליים

מחלות פריוניות
הפרעות שינה
מחלות חשוכות מרפא