Alglucosidase Alfa

alglucosidase Alfa הוא גרסה רקומביננטית של האנזים אסיד α- גלוקוזידאז (acid α-glucosidase -GAA), הנמצא בחסר בחולים במחלת אגירת גליקוגן מסוג 2 (מחלת פומפה), נחשב כיום כטיפול היחיד למחלה זו. Alglucosidase Alfa מגיע כאבקה וניתן בעירוי לאחר מיהול. Alglucosidase Alfa מיועד לטיפול אנזימטי חליפי ארוך טווח בחולים שבהם אובחנה מחלת פומפה. התכשיר נמצא בסל התרופות של מדינת ישראל.

חולים במחלת פומפה סובלים מאגירת גליקוגן בשרירים. הגליקוגן הוא רב-סוכר הנוצר בעיקר בכבד ובתאי שריר ומשמש מקור אנרגיה. באופן נורמלי גליקוגן הנאגר בתאי השריר מפורק בשני אזורים עיקריים: בציטופלסמה וברשתית תוך-פלזמית או בליזוזומים. במחלת פומפה נפגע פירוק הגליקוגן בליזוזומים ולכן הוא נאגר בהם, לכן זוהי מחלת אגירה ליזוזומלית. הסיבה לפגיעה בפירוק היא היעדר או ירידה בפעילות האנזים אסיד α- גלוקוזידאז. גליקוגן הנאגר בשריר פוגע בתפקודו ובשלב מאוחר יותר גורם להרס רקמת השריר.
 
Alglucosidase Alfa מיוצר בתרבית של תאי CHO (Chinese hamster ovary cells) שלהם הוחדר מקטע DNA (פלסמיד) המקודד לגן האנושי ל- acid α-glucosidase. Alglucosidase Alfa הניתן דרך הוריד, נישא דרך הדם וחודר לתאים הפגועים ולליזוזומים, שם הוא מפרק את הגליקוגן שנאגר בליזוזום ומונע את המשך האגירה. 

מחלת פומפה היא מחלת ניוון שרירים גנטית. מחקרים קליניים הראו כי אבחנה מוקדמת ומתן טיפול בשלבים מוקדמים ימנעו הרס בלתי הפיך של השריר ויאריכו את חיי החולים.

קיימת סכנה לשוק אנאפילקטי כתוצאה מלקיחת התרופה. לפיכך מתן התרופה יעשה רק תחת פיקוח רפואי. תופעות הלוואי במלואן מפורטות בעלון התכשיר כפי שאושר על ידי הרשות האירופית (EMEA).

התרופה ניתנת באמצעות עירוי לווריד. המינון המומלץ 20 מג' לקג' פעם בשבועיים. התרופה משווקת בבקבוקונים של 50 מג' אותם יש למהול לפני השימוש.

קישורים חיצוניים

הערות שוליים 

תרופות
תרופות יתומות