תסמונת גילברט

תסמונת גילברט (לעיתים ז'ילבר; מאנגלית: Gilbert's syndrome) היא הפרעה תורשתית המתבטאת ברמה גבוהה מהרגיל של בילירובין בדם (היפרבילירובינמיה), שעשויה לגרום להופעת תסמינים של צהבת קלה אשר אינה דורשת טיפול. ההפרעה נגרמת עקב ליקוי באנזים גלוקורונילטרנספרז אשר נמצא בכבד ותפקידו לצמד בילירובין ומולקולות ליפופיליות אחרות למולקולת סוכר, מה שמעלה את מסיסותן ומאפשר את פינוין באמצעות הכבד דרך מיץ המרה אל הצואה. כתוצאה מפעילותו הירודה של האנזים, הבילירובין אינו מתפנה מספיק מהר מהגוף ורמתו בדם עולה כך שלעיתים יש צהבת קלה, פרט לכך לא נמצאו תסמינים נוספים.

אפקט קרדיו-וסקולרי - מספר מחקרים מצאו ירידה משמעותית בסיכון למחלת לב כלילית ולטרשת עורקים באנשים עם תסמונת גילברט. תוצאות אילו אוששו גם במטה-מחקרים.

התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1901 על ידי גסטרואנטרולוג צרפתי בשם אוגוסטן ניקולא ז'ילבר, ונקראה על שמו.

ההפרעה קיימת אצל כ-5% מהאוכלוסייה.

ראו גם
 תסמונת קריגלר נג'ר

קישורים חיצוניים

ערכים שבהם תבנית בריטניקה אינה מתאימה
הפרעות מטבוליות
מחלות תורשתיות יהודיות
גילברט