בדיקת מי שפיר

בדיקת מי שפיר היא הליך רפואי פולשני לצורך אבחון מומים בעובר במהלך ההריון, במהלכו נשאבת כמות קטנה של מי שפיר שבהם מתפתח העובר ברחם אמו. בדיקת מי שפיר מבוצעת בדרך כלל כאשר מתברר במהלך ההריון סיכון מוגבר למומים מולדים גנטיים (תסמונת דאון, אנמיה חרמשית, סיסטיק פיברוזיס ועוד).

ניתן לבצע בדיקת מי שפיר ברגע שיש די מי שפיר סביב העובר לצורך נטילה דגימה באופן בטוח. ניתן לבצע בדיקת מי שפיר החל מן השבוע ה-13 להריון. בדיקות מי שפיר מבוצעות בדרך כלל בין השבועות 15–20 להריון. תוצאות הבדיקה מתבררות תוך שבועיים לערך. לעיתים מתבצע ייעוץ גנטי אף בטרם ביצוע הבדיקה, ואף מתבצעות בדיקות גנטיות אחרות. במקרים חריגים אפשר לעשות בדיקה גם בשלבים מאוחרים יותר, סביב שבוע 32 (הבדיקה מעלה את הסיכוי ללידה מוקדמת, ואחרי השבוע ה-32, הריאות של העובר מתחילות להיות בשלות, והסיכון ללידה שקטה יורד).

רמת הסיכון בבדיקת מי שפיר שווה למחצית הסיכון בבדיקת סיסי שליה (CVS) אולם בדיקת סיסי שליה יכולה להעשות בשלב מוקדם יותר של ההריון. הסיכוי למוות עוברי לאחר בדיקת מי שפיר, המתבצעת בשליש השני של ההריון הוא 0.06%. בישראל, הבדיקה ממומנת עבור נשים מעל לגיל 35,ומומלצת עבור נשים שבבדיקות סקר שעברו (כגון שקיפות עורפית וחלבון עוברי) התגלה סיכוי משמעותי לבעיות גנטיות (סיכוי של 1:380 לתסמונת דאון).

ההליך 
שאיבת מי השפיר נעשית בעזרת מחט ארוכה. הרופא בוחן את הבטן עם מכשיר האולטרה סאונד וקובע היכן יהיה כדאי להחדיר את המחט. המיקום הנבחר יהיה רחוק מהשליה, ומספיק רחוק מהעובר כך שגם במקרה של תזוזה עוברית, העובר לא יתקרב למחט. המחט השואבת מוחדרת בדרך כלל בקיר בטן האם ולעיתים דרך קצה הנרתיק, תוך כדי מעקב בבדיקת אולטרה סאונד. את אזור הדקירה מחטאים בהקפדה יתרה, על מנת להקטין את הסיכונים לזיהום. כ-20 עד 30 סמ"ק מנוזל מי השפיר נשאבים, כמות המתחדשת אחרי כ-3 שעות ואינה גורמת לפגיעה בעובר. על הנוזל שנשאב מתבצעת בדיקה גנטית וכן בדיקות לחומרים אחרים במי השפיר, זאת כדי לגלות בעיות בריאותיות בעובר. בדיקת מי שפיר אינה יכולה לגלות את כל המומים המולדים. הדקירה עצמה כואבת מעט, כמו בדיקת דם רגילה.

לאחר ההליך על האישה לנוח בין 24–48 שעות. יש רופאים הממליצים על מנוחה מוחלטת (לא לקום מהמיטה) ויש כאלה שפשוט ממליצים להישאר בבית, ולא להתאמץ. פעילות גופנית מאומצת אסורה לכמה ימים, כמו גם קיום יחסי מין.

בדיקת מי השפיר 
את תאי העובר שנמצאים במי השפיר מגדלים במעבדה ובודקים במספר שיטות:
 בדיקת קריוטיפ- היא הבדיקה הבסיסית ביותר. בבדיקה זו בוחנים את הכרומוזומים של העובר תחת מיקרוסקופ. כך אפשר לראות האם מספר הכרומוזומים בתאי העובר תקין, אך קשה לראות אם הכרומוזומים שלמים. תסמונת דאון, כמו תסמונות אחרות נוצרות מהכפלה של כרומוזום אחד. כך שהספירה של מספר הכרומוזומים שוללת או מאששת את קיומם של תסמונות כאלה.
 בדיקת FISH-היברידיזציה באתר הנעשית במקרים בהם יש צורך בלקבל תשובה דחופה, יכולה לזהות פגמים קטנים ב-DNA. בדיקה זו מאוד מדויקת אך מוגבלת בהיקפה. היא בודקת רק כחמישה גנים, ואת התסמונות המוכרות יותר (תסמונת דאון, סיסטיק פיברוזיס וכדומה).
 בדיקת array-CGH (המוכרת גם כצ'יפ גנטי) הבדיקה סורקת את האזורים על הגנום הידועים כיום למדע כרגישים יותר לטעויות גנטיות ובדרך זו יכולה לאתר מספר רב יותר של מומים מולדים. הבדיקה מאפשרת זיהוי שינויים עדינים ביותר ברצף מולקולות ה- DNA וכך מתאפשר איתור של תוספות ו/או מחיקות קטנות ביותר בחומר התורשתי. הבדיקה הזאת מאפשרת לשלול יותר ממאתיים תסמונות גנטיות.

בדיקות חלופיות 
בשנים האחרונות פותחה בדיקה חדשה שיכולה לאתר על ידי בדיקת דם תסמונת דאון ותסמונות עובריות נוספות. NIPT - בדיקת DNA עוברי היא בדיקת DNA עוברי לא פולשנית (10 מ"ל מדם האם נחוצים לבדיקה). גם בדיקת דם זו היא בדיקת סקר, הנותנת תוצאות סטטיסטיות. הבדיקה מבוצעת החל מהשבוע ה-9 להריון, והתוצאות מתקבלות בתוך שבועיים מיום הבדיקה. בעזרת הבדיקה ניתן לשלול טריזומיה ולשלול את קיומה של תסמונת דאון ללא הצורך בדיקור מי שפיר, וללא הסכנות הקשורות בבדיקת מי שפיר. הבדיקה אינה מסכנת את האם והעובר ויכולה לגלות כ-13 תסמונות. אחוז הדיוק של הבדיקה משתנה בהתאם לתסמונת שבודקים. תסמונת דאון, מתגלה בדיוק של 99%, לעומת טרימזומיה בגנים 13 או 18 בעלי דיוק של 80% בלבד. במקרים מסוימים יש גם תוצאות המצביעות על כך שיש בעיה גנטית, אבל העובר בריא.

ההחלטה והסיכונים
בישראל נהוג לבצע את בדיקת מי השפיר מעל לגיל 35, או כאשר יש בעיות בבדיקות המקדימות. מעל גיל 35 הסיכויים לבעיות גנטיות בעובר עולות, ולכן קיימת המלצה גורפת לעשות את הבדיקה. במקרים כאלה הבדיקה היא במימון משרד הבריאות. במקרה של נשים הצעירות מ-35, ימליצו הרופאים על בדיקה כאשר בבדיקות הסקר השונות תתקבל תוצאה של סיכון גבוה יותר מ-1:380.

כל אישה רשאית לבקש לבצע בדיקה זו. בגלל היותה בדיקה פולשנית ולא נטולת סיכונים, ההחלטה בנוגע לביצוע הבדיקה היא מההחלטות היותר מורכבות בזמן הריון. מצד אחד, הסיכויים לעובר עם בעיה גנטית (אפילו בקרב אלו שנמצאו עם בעיות בבדיקות המקדימות) הם לא סיכויים גבוהים, אך האפשרות ללדת ילד חולה היא אפשרות שמרתיעה נשים רבות.

הסיכונים בבדיקת מי שפיר לתסחיף מי שפיר וסיבוכים אחרים בהיריון הם נמוכים יחסית. מחקרים עדכניים מראים כי כ-0.06% ממקרי ההיריון (1 מכל 1,600) מסתיימים בהפלה עקב בדיקת מי שפיר. (בשנות ה-70 של המאה ה-20 הוערך סיכון זה ב-0.5%, כלומר 1 מ-200.)

תוצאות
יתרונה הגדול של הבדיקה היא בתוצאות החד משמעיות שלה. בניגוד לכל הבדיקות הקודמות, לא מדובר בהערכה של סיכויים, ובסטטיסטיקה, אלא בתוצאה מוחשית.

בבדיקת הצ'יפ הגנטי נבדקים הכרומוזומים ברמת דיוק גבוהה בהרבה מהקריוטיפ הרגיל. הדבר מהווה יתרון גדול, ושולל את מרב התסמונות הגנטיות הניתנות לאבחון, אבל אותה רמת דיוק גם יכולה להביא לתוצאות לא ברורות. תוצאות אפשריות לבדיקה יכולות להיות: בדיקה תקינה, בעיה גנטית מוכרת, מקטעים שמעלים את הסיכוי לבעיות התפתחות, אך לא קובעים אותם חד משמעית, ומקטעי גנים, שלא יודעים עדיין מה הם עושים. בישראל נשים שבוחרות לעבור צ'יפ גנטי נדרשות לעדכן את הרופאים איזה סוג תוצאות הן רוצות לקבל.

קישורים חיצוניים

 בדיקת מי שפיר: המדריך המלא, באתר שרותי בריאות כללית
 על בדיקות מי שפיר, באתר מכבי שירותי בריאות
 בדיקת מי שפיר - פרטים בגנופדיה - אנציקלופדיה לבדיקות תקינות העובר בהיריון, ובדיקות גנטיות בכלל. בעריכת פרופ' מוטי שוחט.

הערות שוליים

בדיקות במהלך ההיריון