טריזומיה 22

טריזומיה 22 היא פגם גנטי שבו תאי הגוף נושאים שלושה עותקים של כרומוזום מספר 22 במקום שני עותקים. זוהי סיבה נפוצה להפלות טבעיות בשליש הראשון של ההיריון. כאשר העובר סובל מטריזומיה 22, נדיר שההיריון נמשך מעבר לשליש הראשון, ונדיר שנולד תינוק חי.

ישנם מצבים נדירים של טריזומיה 22 לא מלאה, שקיימת רק בחלק מתאי הגוף. במצבים אלה, לעיתים העובר לא נופל אלא נולד עם לקות. חומרת הלקות מושפעת כנראה מאחוז התאים בגוף החולה שבהם ישנם שלושה עותקים של כרומוזום 22.

תסמינים
תסמיניה של טריזומיה 22 מלאה בעובר מיוחסים תחילה לתסמונת עמנואל (מצב שבו ישנה טרנסלוקציה בין הכרומוזומים 22 ו-11), שכן בדרך כלל כבר בשלבים הראשונים של ההיריון עובר החולה בטריזומיה 22 מלאה הפלה.

התסמינים של טריזומיה 22 הם רבים ומשתנים מחולה לחולה, כנראה בשל אחוזים שונים של תאים בגופם של החולים המכילים שלושה כרומוזומי 22.

התסמינים הם רבים ומגוונים: שינויים במבנה הפנים: עיניים עצלות, פזילה, שינויים במבנה וצורת העיניים, האוזניים, האף, הלסת (כמו גם בתסמונת פייר-רובין), והשפתיים.

חירשות, ציאניזיס – כיחלון, מבנה לקוי/חסר של המוח והפרעות נוירולוגיות – התקפי פרכוס ואפילפסיה, הפרעות במבנה האנטומי – באגן ובעוד עצמות ומפרקים (גם כיפוף הפוך), ממדי גוף קטנים (בדרך כלל הראש והידיים), שיער דליל, הפרעות קרדיו-וסקולריות, פגיעה בהתפתחות השכלית ופיגור, פגיעה בהתפתחות המינית – אינטרסקס, ואף שינויים קיצוניים בצורת איברי המין. התפתחות מעוכבת, הפרעות באצבעות – אצבעות ארוכות, אצבעות מחוברות, בהונות הדומות לאצבעות, הפרעות במבנה וצורת הציפורניים, הפרעות במבנה וצורת פי הטבעת, עור עודף וקשקשים,  צוואר קצר ומחובר ועודף עור בצוואר, אי סימטריה חדה בגוף, הפרעות במבנה האיברים הפנימיים (בעיקר בכליות ובמערכת העיכול – כליה נוספת/חסרה או חוסר התפתחות/תפקוד), הפרעות בחלל הבטן, כמו למשל בקע סרעפתי, ועוד.

מחלות כרומוזומליות