תסמונת ברוגדה

תסמונת ברוגדה (באנגלית: Brugada Syndrome) היא מחלה גנטית המאופיינת בתרשים אק"ג לא תקין ורמת סיכון גבוהה למוות כתוצאה מפרפור חדרים (הפרעת קצב קטלנית). התסמונת מזוהה במקרים רבים עם תסמונת המוות הפתאומי הבלתי-מוסבר (Sudden unexplained death syndrome - SUDS). המחלה זוהתה בשנת 1992 על ידי הקרדיולוגים הקטלאנים האחים פדרו וז'וזפ ברוגדה .

כ-20% מהמקרים של תסמונת ברוגדה קשורים למוטציה בגן המקודד ליצירת תעלת יונים לנתרן בקרום התא של תאי השריר בלב. גן זה קרוי SCNA5A. למעלה מ-160 מוטציות בגן זה זוהו עד כה. משערים שמוטציות בגנים אחרים המקודדים לתעלות יונים בתאי הלב אחראיות למקרים אחרים של תסמונת ברוגדה. את המוטציות השונות הגורמות לתסמונת ברוגדה ניתן לזהות באמצעות בדיקות גנטיות.

בחלק מהמקרים ניתן לזהות את התסמונת בעזרת בדיקת תרשים האלקטרוקרדיוגרם. קיימות שלוש צורות שונות של תרשים אק"ג. המאפיינות את תסמונת ברוגדה.

טיפול בתסמונת ברוגדה מסובך משום שפרפור החדרים עלול להופיע ללא אזהרה מוקדמת. הטיפול המקובל מבוסס על הפסקת הפרעת הקצב בשלב מוקדם של התרחשותה. הדבר יכול להיעשות באמצעות השתלת דפיברילטור שמנטר את פעולת הלב באופן קבוע ומבצע דפיברילציה במקרה הצורך. טיפול תרופתי באמצעות קינידין (quinidine) יכול להפחית את מספר אירועי פרפור החדרים אצל החולה. דרך טיפול נוספת היא אבלציה (צריבה) של הלב בשכבות האפיקרד או האנדוקרד, אשר פותרת כ-60% מהמקרים ועשויה למנוע פרפור חדרים חוזר.

קישורים חיצוניים 

 
 GeneReviews: Brugada syndrome
 The Ramon Brugada Senior Foundation

הערות שוליים 

הפרעות קצב