תסמונת קורנליה דה לאנגה

תסמונת קורנליה דה לאנגה (מכונה גם תסמונת בוכמן דה לאנגה, בקיצור CdLS) היא הפרעה גנטית מולדת הקשורה ככל הנראה לפגם בכרומוזום 5 בגן NIPBL. סימניה הבולטים ביותר של התסמונת הם מוגבלות שכלית התפתחותית ובעיות קוגניטיביות נוספות, תווי פנים ייחודיים ובעיות אסתטיות נוספות, מתח שרירי-שלד גבוה מדי ומום בלב.

תסמונת מולדת זו תוארה לראשונה על ידי ד"ר וינפריד רוברט קלמנס בראכמן (Winfried Robert Clemens Brachmann) בשנת 1916, ולאחר מכן על ידי ד"ר קורנליה דה לאנגה בשנת 1933, שעל שמה קרויה התסמונת.

מופע קליני

מאפיינים הקשורים בתפקוד התינוק:
 משקל לידה נמוך 
 לעיתים התינוקות פגים
 הם בעלי היפרטוניה, כלומר, מתח רב בשרירי הגוף
 בשל תכונה זו הם מתקשים לאכול.
 לאחר הלידה הם עשויים להשמיע בכי עמום וחלש.

מאפיינים אסתטיים:
כמעט במאה אחוז מהלוקים בתסמונת:
גבות עבות ומאוחדות.
ריסים שופעים ומסולסלים.
שיער ראש רב.
שפתיים דקות ו"עצובות" (זוויות הפה פונות כלפי מטה).
סנטר קטן ופרוגנתיזם, כלומר בליטה של הלסת העליונה לפנים.
אף סולד.
מאפיינים אסתטיים אפשריים נוספים:
זעירות הראש (מיקרוצפליה).
אזניים במיקום נמוך.
שערנות (שיעור יתר).

הפרעות נוספות העשויות להופיע מיד עם הלידה או במהלך הילדות:
הפרעות כתוצאה מפגמים בשרירים ובעצמות:
צוואר קצר.
כפות ידיים קטנות או מעוותות עד חסר מולד של אצבעות או אף חלקים שלמים בגפה.
מומי לב.
חך שסוע הגורם להפרעה בדיבור.
עוויתות.
הפרעות בחישה:
לקות ראייה.
לקות שמיעה
הפרעות קוגניטיביות:
מוגבלות שכלית התפתחותית קל עד קשה מאוד.
לקות קשב, ריכוז והיפראקטיביות.
הפרעות בדיבור כתוצאה מבעיות קוגניטיביות.
תוקפנות.
הפרעות שינה.
התנהגות כפייתית.
גרימת נזק עצמי.

פתופיזיולוגיה

פתופיזיולוגיה: הגן NIPBL הנמצא בכרומוזום 5 אחראי ליצירת החלבון דלנגין. חלבון זה מבקר פעילות של גנים אחרים המשתתפים בהתפתחות הגפיים, הפנים ואיברים נוספים. מוטציה בגן זה גורמת לפיכך לסימנים הקליניים שתוארו לעיל.

צורת ההורשה של הגן הפגום היא כנראה אוטוזומלית דומיננטית.

אבחון ואבחנות מבדלות

אבחון: האבחנה של תסמונת קורנליה דה לאנגה מבוססת בעיקר על ממצאים קליניים של גנטיקאי קליני; ובמקרים מסוימים עשויים להיות מאושרים באמצעות בדיקות מעבדה.

במקרים מסוימים ניתן להבחין בחלק מהסימנים בעובר בבדיקת אולטרה סאונד.

אבחנות מבדלות:
אוטיזם קלאסי הוא האבחנה המבדלת העיקרית בתסמונת זו.
תסמונת דאון עשויה להיכלל ברשימת אבחנות מבדלות ראשונית אך קל לזהותה במבחן גנטי.

טיפול ותוחלת חיים

המחלה נובעת מלקות בגן ואין לה טיפול מרפא. הטיפול נועד להקל על הסימנים הקליניים:
פיזיותרפיה להרפיית השרירים.
חינוך מיוחד בשל המוגבלות השכלית ההתפתחותית, ההתפתחותי וקשיי הדיבור.
טיפול פרטני במומי לב אם ישנם כאלה.

תוחלת החיים של ילדים אלה היא נורמלית בתנאי שלא נולדו עם מום לב קשה או מום קשה אחר באיברים החיוניים. אך רבים נולדים עם מומים קשים על רקע התסמונת.

שכיחות 

תסמונת זו בעלת מופע אקראי על פי רוב, אך לעיתים ייתכנו כמה מקרים במשפחה אחת. התסמונת מופיעה במידה שווה בזכרים ובנקבות. השכיחות המתוארת של התסמונת היא מקרה אחד ל-10,000-30,000 מקרים. עם זאת, רופאים רבים אינם מודעים לקיום התסמונת ולכן לא מאבחנים אותה, ככל הנראה היא נפוצה יותר משחושבים.

קישורים חיצוניים

הערות שוליים

מומים מולדים
קורנליה דה לאנגה
מוגבלות שכלית התפתחותית: גורמים
מחלות נדירות