דיסאוטונומיה משפחתית

דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה תורשתית חשוכת מרפא. הפגיעה מהמחלה היא רב-מערכתית ומתבטאת בחוסר תיאום ושליטה על התפקודים הרצוניים והבלתי רצוניים של הגוף. הפגיעה מתחילה כבר בתקופה העוברית, ונגרמת מהתפתחות בלתי שלמה או הרס של סיבי העצבים של המערכת האוטונומית העצבית.

מערכת העצבים בגוף האדם נחלקת לשני חלקים: "מערכת העצבים הרצונית", הנשלטת על ידי רצונות אדם, ו"מערכת העצבים הלא רצונית" (המכונה גם "מערכת העצבים האוטונומית"), אשר מעצבבת את האיברים בגוף האדם אשר אינם תחת שליטה, כגון שריר הלב, מערכת העיכול, כלי הדם והרפלקסים. "דיסאוטונומיה משפחתית" פוגעת במערכת העצבים הלא-רצונית (האוטונומית) ומכאן שמה, "דיס-אוטונומיה". משמעות הדבר היא שמערכת העצבים הלא-רצונית לוקה בתפקודה וגורמת בעקיפין לפגיעה במערכת התחושתית (הסנסורית) ובמערכת השרירית (המוטורית).

שכיחות המחלה
המחלה תוארה לראשונה בשנת 1949 על ידי שני רופאים בשם ד"ר קונרד ריילי וד"ר ריצ'רד דיי, ונקראה בעבר על שמם: תסמונת "ריילי דיי".

דיסאוטונומיה משפחתית מועברת לילד באמצעות הוריו המעבירים לו את הגן. הם בעצמם יכולים להיות בריאים, אך נשאים של המחלה.

שיעור נשאות המחלה אצל יהודים אשכנזים גדול כפי 100 משכיחותה בשאר אוכלוסיית העולם, והיא נשא אחד מכל 38 אנשים.

בעולם כולו כשלוש מאות וארבעים חולים המאובחנים כאשר כמאה ושלושים מהם בישראל. עד לפני שנים אחדות החולים לא שרדו את תקופת הילדות, ותוחלת החיים הייתה מתחת לגיל 20. הודות לטיפול הרפואי, כמחצית מהחולים כיום הם בגירים, חלקם רכשו מקצוע והקימו משפחה. החולה המבוגר ביותר בישראל הוא בן 57.

תסמינים
התסמינים בפעוטות ישנה הופעה של כתמים אדומים בעור בשל שטפי דם ושכיחות גבוהה של לידות עכוז.

בהמשך גיל הילדות התסמינים כוללים: טונוס שרירים נמוך, קשיי יניקה ומציצה, קושי בשמירה על חום גוף, בכי ללא דמעות, גודש בדרכי הנשימה הגורם לשאיפת נוזלים ומזון לקנה הנשימה ולדלקת ריאות.

בבגרות חווים החולים תסמינים נוספים כגון: איחור בהתפתחות מוטורית, איחור בדיבור ובהתפתחות רגשית. כמו כן קיימות תופעות של תנודות רציניות בלחץ דם, פרכוסים והקאות, דום נשימה בשל חוסר תיאום במנגנון הבליעה, רפלוקס קיבתי ושטי, עלייה במשקל, לשון חלקה וחוסר בפקעיות טעם, הפחתה בתחושות כאב, חום וקור, דלקות ריאה חוזרות, הזעה מרובה וריר מוגבר, רפיון שרירים הגורם לבעיות ביציבה ובהליכה, עקמת גבית ושברים בעצמות הנובעים מרככת, מבנה גוף נמוך, כפות ידיים קרות ונפוחות.

עם זאת, ההתפתחות השכלית תקינה, ורוב החולים לומדים במסגרות חינוך רגילות, למרות שחלקם סובלים מלקות למידה ואיחור התפתחותי ורגשי. כדי למנוע מהחולים לחץ אשר גורם להתקף, הם מקבלים לעיתים הקלות בלימודים. ישנה התערבות טיפולית בתחום שפה ולמידה.

אבחנה של התסמונת

המחלה ניתנת לאבחון כיום במסגרת בדיקת סקר גנטית לאיתור נשאות סמויה. זוהי בדיקת דם יעילה ופשוטה. עקב השכיחות הגבוהה של הנשאים בקרב ישראלים, בדיקת סקר זו מסובסדת בישראל במסגרת סל הבריאות. את הבדיקה עורך אחד מבני הזוג, כאשר בכוונתם להוליד ילד משותף. במידה ותוצאת הבדיקה שלילית (כלומר בן הזוג הנבדק איננו נשא) אזי אין צורך לבצע בדיקה בבן הזוג השני. זאת כיוון שחולים נולדים אך ורק לזוג הורים אשר שניהם נשאים. אף במקרה של שני הורים נשאים הסיכוי להיוולדו של צאצא חולה הוא 25%.

אם נערכה בדיקת דם, ישנם סימנים נוספים היכולים להעיד על קיומה של המחלה באדם, בהם:
 הורים ממוצא אירופאי (ישנם גם נשאים וחולים ממוצא אפריקאי)
 לשון חלקה
 קושי בהפקה של רפלקסים גידיים
 חוסר דמעות בזמן בכי
 חוסר תגובה של העור בהזרקה של היסטמין המונע אלרגיה

קישורים חיצוניים 

 העמותה הישראלית לדיסאוטונומיה משפחתית
 
 תסמונת דיסאוטונומיה משפחתית
 הפנים האמיתיות של דוקטור מיגל עם ד"ר מיגל וייל שחוקר את המחלה
 
עמותת שמחה לילד-(עמותה המסייעת לחולי דיסו) http://www.simchalayeled.org.il/document/51,95,54.aspx

הערות שוליים

מחלות מערכת העצבים
מחלות תורשתיות יהודיות
מחלות חשוכות מרפא