פרויקט גנום האדם

פרויקט גנום האדם (או פרויקט הגנום האנושי) היה מיזם מדעי בינלאומי שנועד לפענח את רצף זוגות הבסיסים המרכיבים את ה-DNA של האדם ושל חמישה אורגניזמי מודל, ולזהות ולמפות את כל הגנים בגנום האדם, מבחינה פיזקלית ופונקציונלית. זהו המיזם הביולוגי השיתופי הגדול בהיסטוריה. המיזם תוכנן בשנת 1984 על ידי ממשלת ארצות הברית, והושק ב-1990 בהחלטת הקונגרס האמריקאי. לפי החלטה זו, הוצב תאריך יעד של 15 שנה ותקציב של שלושה מיליארד דולר. סיום המיזם הוכרז מוקדם מתאריך היעד ב-14 באפריל 2003, ובתקציב מעט נמוך מהצפוי (שווה ערך של 2.7 מיליארד דולר ב-1990). התוצר הסופי של המיזם הוא מידע רצף של DNA (מחרוזות ארוכות של A, T, C, G), הזמין לציבור במאגר מידע. פרסום גנום מלא של האדם, ללא כל חוסרים, התרחש רק בשנת 2021. הכרזה רשמית על כך הייתה ב-31 במרץ 2022.

שם הגנום המלא נקרא T2T-CHM13 הוא מחליף את הגנום הנוכחי GRCh38.

מקור המימון העיקרי למיזם הוא ממשלת ארצות הברית, באמצעות המכונים הלאומיים לבריאות (NIH) ובוצע בקבוצות מחקר רבות מרחבי העולם, בעשרים אוניברסיטאות ומכוני מחקר בארצות הברית, בריטניה, יפן, צרפת, גרמניה וסין. מימון נוסף למיזם התקבל מארגונים שונים ברחבי העולם, ובהן מכון סנגר. מיזם מקביל, חוץ ממשלתי, ביוזמת חברת Celera Genomics הושק בשנת 1998, והסתיים גם כן ב-2003 ובעשירית מהתקציב.

מטרתו המקורית של מיזם גנום האדם היה למפות את כל הנוקליאוטידים שנמצאים בגנום ייחוס הפלואידי, המכיל למעלה משלושה מיליארד נוקליאוטידים. הגנום של כל פרט הוא ייחודי; בפועל, מופו מספר פרטים שונים, והגנום שפורסם מציג מעין רצף ממוצע שלהם. לכן, התוצר הסופי הוא פסיפס של כמה אנשים ואינו מייצג אדם אחד ספציפי.

היסטוריה 
מאז פיתוח השיטות לריצוף DNA, מדענים שאפו לרצף את גנום האדם. בשנת 1979 הוגשה הצעה מטעם מדענים מאוניברסיטת סטנפורד ל-NIH, אך היא נשללה כי הייתה שאפתנית מידי. הדיונים שהובילו בסופו של דבר ליצירת המיזם החלו בשנת 1984. בשלב זה, ה-NIH עדיין לא היה מעוניין להתחיל במיזם, אך הדיונים בקהילת המחקר המשיכו, כגון הצעתו של רנאטו דולבקו, שפרסם מאמר בכתב העת Science ב-1986 עם הצעה לרצף את כל הגנום האדם. אחד מהמדענים, צ'ארלס דהליסי קידם בפועל את הרעיון במשרדי הממשלה, והציע תוכנית מפורטת לביצוע. לימים זכה במדליית האזרחות הנשיאותית, העיטור האזרחי השני בחשיבותו בארצות הברית על חלקו במיזם. דהליסי התיידד עם הסנאטור פיט דומניצ'י, שסייע לו לקדם את התוכנית בצינורות הבירוקרטיים. דומניצ'י היה חבר בוועדת האנרגיה ומשאבי הטבע ובוועדת ההקצבות, ובשנת 1988 המיזם נכנס לתקציב. הקונגרס גם נרתם למימון המיזם, באמצעות הגדלת תקציב ה-NIH. כדי להוציא את המיזם מהכוח אל הפועל, הוקם המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי.

מזכר הבנות שנחתם בשנת 1990 בין שני מקורות המימון המרכזיים, מחלקת האנרגיה של ארצות הברית וה-NIH קבע את מסגרת הזמנים של המיזם, לפיו יושקע תקציב של 3 מיליארד דולר, בתהליך שהיה צפוי להימשך 15 שנה. בעזרת שיתוף פעולה בינלאומי נרחב של מעבדות מכל רחבי העולם וההתקדמות בתחום הגנומיקה (בדגש על ניתוח רצפי), המיזם סיים את עבודתו מוקדם מהצפוי ובעלות נמוכה יותר של כ-2.7 מיליארד דולר (בהתייחס לאינפלציה, שווי של כ-5 מיליארד דולר ב-2018).

במהלך הפרויקט פותח פורמט BED.

מטרות המיזם 
בשנת 1988 התכנסה ועדה של האקדמיה הלאומית למדעים (ארצות הברית), וגיבשה מטרות ותוכניות מפורטות. כדי לממש את המטרות, תוכננו סדרה של שלוש תוכניות חומש, שהוגדרו על ידי מחלקת האנרגיה של ארצות הברית וה-NIH.
כל המטרות הושגו בתוך מסגרת הזמנים והתקציב, ויתר על כך, במהלך השנים נוספו מטרות נוספות שהושלמו גם כן, כגון גרסאות טיוטה של גנום העכבר והחולדה.

תוכנית החומש הראשונה (1990-1995) 
המטרות שהוגדרו לחמש השנים הראשונות:
 מיפוי וריצוף גנום האדם:
 מיפוי גנטי - ליצור מפה גנטית מושלמת של כל הסמנים הגנטיים, במרווחים של 2-5 סנטימורגן (cM). זיהוי של כל סמן גנטי במקטע STS.
 מיפוי פיזיקלי - חיבור מקטעי STS של כל הכרומוזומים באדם, כאשר המרווחים בין סמנים יהיו 100,000 זוגות בסיסים.
 ריצוף - לשפר ולפתח שיטות כדי לאפשר ריצוף רחב היקף בעלות של 0.5$ לבסיס, ולפענח חלק מהרצף (10 מגה בסיסים).
 אורגניזם מודל:
 יצירת מפה גנטית של גנום העכבר על בסיס סמנים גנטיים. להתחיל מפה פיזיקלית של כרומוזום אחד או שניים.
 פענוח של 20 מגה בסיסים ממגוון אורגניזמי מודל, במקטעים באורך מגה בסיסים, כחלק מתהליך הפיתוח והאימות של השיטות ריצוף.
 מידענות - איסוף מידע וניתוחו:
 פיתוח תוכנות ומאגרי מידע לטובת המידע שייאסף במיזם.
 ליצור תוכנות שיאפשרו גישה קלה למידע העדכני שיתווסף.
 פיתוח אלגוריתמים וכלים חישוביים שישמשו לניתוח המידע.
 אתיקה, משפטים והיבטים חברתיים:
 פיתוח תוכניות כדי להבין את השלכות המיזם בתחומים הנ"ל. זיהוי והגדרה של הנושאים המרכזיים ופיתוח מדיניות כדי להתמודד עמם.
 הכשרה:
 טיפוח מדענים הלומדים לקראת תואר שלישי ובעלי תואר שלישי, למספר של 600 מדענים בסיום התקופה.
 בחינת הצורך לאחר שנה (סוף 1991) בהכשרות נוספות.
 פיתוח שיטות:
 פיתוח כלים אוטומטיים, חדשניים ובסיכון גבוה, יחד עם שיפור הטכנולוגיות הקיימות.
 העברת הטכנולוגיות:
 הידוק הקשר עם התעשייה.
 יצירת קשר, העברת מידע וטכנולוגיות רפואיות לקהילה הרפואית.

תוכנית החומש השנייה (1993-1998) 
לאחר שלוש שנים, בשנת 1993, התגבשה תוכנית החומש השנייה, שנבנתה לאור ההתפתחויות הטכנולוגיות (שאפשרו סיום חלק מהמטרות מוקדם מהצפוי), והניסיון שנצבר מהעבודה על המיזם. שוב נפגשו אנשי מחלקת האנרגיה וה-NIH עם מדענים ואישי ציבור, ופרסמו תוכנית חומש חדשה לשנים 1993-1998. בין ההתפתחויות הטכנולוגיות המרכזיות שהשפיעו על ההתקדמות ניתן למנות (א) פיתוח סוגי סמנים גנטיים נוספים, הניתנים לזיהוי על ידי PCR, (ב) פיתוח מערכות לשיבוט מולקולרי של מקטעי DNA ארוכים וכלים חישוביים כדי לחבר אותם וליצור מהם מפות פיזיקליות, (ג) הגדרות STS כיחידת מידה למיפוי פיזקלי, (ד) שיפור הטכנולוגיה ואוטומציה של תהליך הריצוף.

מטרות תוכנית החומש השנייה:

 מיפוי וריצוף גנום האדם:
 מיפוי גנטי - השלמת המיפוי במרווחים של 2-5 סנטימורגן (cM) עד לשנת 1995. פיתוח טכנולוגיות למיפוי מהיר. פיתוח סמנים גנטיים פשוטים יותר לשימוש. פיתוח שיטות מיפוי חדשות
 מיפוי פיזיקלי - כמו בתוכנית החומש הראשונה.
 ריצוף - פיתוח שיטות לריצוף אזורים באורך של כמה מגה בסיסים בעלי עניין רב. פיתוח שיטות לריצוף רחב היקף (high throughput), בדגש על מערכות שישלבו את כל השלבים מיצירת תבנית ה-DNA ועד לניתוח המידע. פיתוח התשתיות כדי שיאפשרו ריצוף של 50 מגה בסיסים בשנה, כך שבמסגרת תוכנית החומש ירוצפו בסך הכל 80 מגה בסיסים.
 זיהוי גנים:
 פיתוח שיטות יעילות לזיהוי גנים ולמיקומם על גבי המפה הפיזקלית או הרצף שפוענח.
 פיתוח שיטות:
 הרחבת התמיכה בפיתוח טכנולוגיות חדשניות ושיפור הטכנולוגיות הקיימות לריצוף DNA.
 אורגניזם מודל:
 השלמת מפת STS של גנום העכבר ברזולוציה של 300 קילו בסיסים.
 השלמת ריצוף הגנומים של אי קולי ושמר האפייה עד לשנת 1998.
 המשכת ריצוף סי אלגנס ותסיסנית המחקר, כך שבשנת 1998 גנום הסי אלגנס יהיה לקראת השלמה.
 ריצוף מקטעי DNA מהעכבר המקבילים לרצפי האדם בעלי עניין ביולוגי.
 מידענות
 המשכת יצירת, פיתוח והפעלת תוכנות ומאגרי מידע לטובת המידע שנאסף במיזם, כולל יצירת כלים ותקנים לשיתוף מידע בין מאגרים שונים.
 איחוד, הפצה והמשך פיתוח תוכנות יעילות.
 המשך כלים חישוביים לניתוח המידע.
 אתיקה, משפטים והיבטים חברתיים:
 המשך זיהוי והגדרה של הנושאים המרכזיים ופיתוח מדיניות כדי להתמודד עמם.
 פיתוח והפצת מדיניות לגבי שירותי בדיקות גנטיות פוטנציאליות.
 טיפוח קבלה נרחבת של הגיוון הגנטי הקיים.
 שיפור והרחבה של החינוך הציבורי והמקצועי, בצורה הרגישה לסוגיות חברתיות-תרבותיות ופסיכולוגיות.
 הכשרה:
 המשך הכשרת מדענים בתחומים הקשורים למיזם.
 העברת הטכנולוגיות:
 עידוד ושיפור העברת טכנולוגויות מתוך ולתוך מכוני המחקר המשתתפים במיזם.
 נגישות:
 יצירת פעולה עם אלה שיקימו מרכזי הפצה עבור תוצאות המיזם.
 שיתוף כל המידע והחומרים תוך 6 חודשים מיום פיתוחם, באמצעות הפצת המידע במאגרים.

תוכנית החומש השלישית (1998-2003) 
מטרות תוכנית החומש השלישית:

 מיפוי וריצוף גנום האדם:
 השלמת הריצוף עד לסוף שנת 2003.
 סיום שליש מהריצוף עד לסוף 2001.
 הגעה לכיסוי של 90% מהגנום בגרסת טיוטה עד לסוף 2001.
 פרסום הריצוף כולו בצורה חינמית.
 פיתוח שיטות:
 המשך העלאת התפוקה והורדת מחירי הריצוף.
 תמיכה במחקר על שיטות חדשניות שיכולות להוביל לשיפור משמעותי בשיטות הריצוף.
 פיתוח שיטות יעילות לפיתוח שיטות ריצוף חדשות לתוך תהליך הריצוף.
 השונות הגנטית בגנום האדם:
 פיתוח שיטות לזיהוי מהיר ורחב היקף של SNP ושונויות גנטיות נוספות.
 זיהוי שונויות נפוצות ב-CDS של רוב הגנים המזוהים.
 יצירת מפת SNP של לפחות 100,000 סמנים גנטיים.
 פיתוח שיטות חשיבה כדי ללמוד על השונות הגנטית.
 יצירת משאבים ציבוריים של דוגמאות DNA ושורות תאים.
 שיטות גנומיות יישומיות:
 יצירת שיבוטי cDNA המייצגים את הגנום האדם והיצורים האחרים במיזם.
 תמיכה במחקרים העוסקים ברצפים שאינם מקודדים לחלבון.
 פיתוח שיטות לניתוח רחב היקף של התבטאות גנים.
 שיפור השיטות ליצירת מוטציות בגנום.
 פיתוח שיטות לניתוח רחב היקף של חלבונים.
 גנומיקה השוואתית:
 השלמת ריצוף סי אלגנס בשנת 1998.
 השלמת ריצוף תסיסנית המחקר בשנת 2002.
 פיתוח מפה פיזיקלית ומפה גנטית של העכבר, ומשאבים נוספים כגון מאגרי מידע של cDNA והשלמת הרצף עד לשנת 2008.
 איתור אורגניזמי מודל נוספים שכדאי להשקיע בהם מחקרים גנומיים.
 אתיקה, משפטים והיבטים חברתיים:
 בחינת נושאים הנוגעים להשלמת ריצוף גנום האדם וחקר השונות הגנטית.
 בחינת נושאים שעלו בעקבות הטמעת שיטות ומידע גנטי ברפואה.
 בחינת נושאים שעלו בעקבות הטמעת הידע בתחומים שאינם קליניים.
 לחקור כיצד ידע גנטי חדש עשוי לקיים אינטראקציה עם מגוון נקודות מבט פילוסופיות, תאולוגיות ואתיות.
 לחקור כיצד גורמים גזעיים, אתניים וסוציואקונומיים משפיעים על השימוש, ההבנה והפרשנות של מידע גנטי; השימוש בשירותים גנטיים; ופיתוח מדיניות.
 ביואיפורמטיקה וביולוגיה חישובית:
 שיפור התוכן והשימוש במאגרי המידע.
 פיתוח כלים טובים יותר ליצירת מידע ולאנוטציית DNA.
 פיתוח ושיפור כלים ומאגרי מידע למחקרים פונקציונליים רחבי היקף.
 פיתוח ושיפור כלים לייצוג וניתוח דמיון רצפי ושונות.
 יצירת מנגנונים לתמיכה בגישות יעילות לייצור תוכנות יציבות הניתנות לייצוא ושיתוף באופן נרחב.
 הכשרה וכוח אדם:
 לטפח את הכשרתם של מדענים המיומנים במחקר גנומי.
 עידוד הקמת מסלולי קריירה אקדמיים עבור מדענים בתחומים גנומיים.
 העלאת מספר המדענים בעלי ידע הן בתחום הגנומיקה והן בתחומי האתיקה, המשפטים ומדעי החברה.

מטרות ומועד השלמתן

דיווח תוצאות המיזם 
טיוטה ראשונה התפרסמה בשנת 2000, והוכרז בהודעה משותפת של נשיא ארצות הברית ביל קלינטון וראש ממשלת בריטניה טוני בלייר ב-26 ביוני. המאמרים הנלווים פורסמו בפברואר 2001.
במסגרת המיזם רק DNA אאכרומטי רוצף, המהווה כ-92.1% מגנום האדם. יתר ה-DNA ההטרוכרומטי, נמצא בעיקר בצנטרומרים ובטלמורים שלא רוצפו במיזם. אזורים אלו קשים יותר לריצוף, מכיוון ששיטת הריצוף התבססה על חלוקת הגנום למקטעים קצרים, ואזורים אלו מאופיינים במקטעים חוזרניים.
הטיוטה הראשונה כיסתה למעלה מ-90% מהגנום, אך עם שגיאה אחת לכל אלף בסיסים ו-150,000 מרווחים, ורק 28% מהגנום היה מרוצף ברמת אמינות גבוהה. טיוטה נוספת פורסמה ב-2003 אשר סימנה את סיום המיזם, אך הגנום עצמו טרם פוענח לחלוטין. בטיוטה זו היו פחות מ-400 מרווחים, ו-99% מהגנום היה בעל שגיאה אחת לכל 10,000 בסיסים. בדיקת איכות לגרסה זו מצאה שעל אף שדווח על כיסוי של 99% של ה-DNA האאכרומטי בדיוק של 99.99%, בפועל למעלה מ-92% היה באיכות גבוהה מזו.

בשנת 2006 התפרסם רצף הכרומוזום האחרון, כרומוזום 1, הכרומוזום הגדול ביותר באדם. טיוטת רצף הגנום המשיך להתעדכן עם השנים. בשנת 2009 פורסמה טיוטה נוספת שהכילה מעל 300 מרווחים, ובשנת 2015 נותרו עדיין 160 מרווחים. בשנת 2020 הוכרז על 79 מרווחים כבלתי פתורים, המהווים 5% מהגנום. חודשים ספורים לאחר מכן נעשה שימוש בטכנולוגית ריצוף חדשה, המאפשרת ריצוף מקטעים ארוכים, ולראשונה רוצף כרומוזום X מטלומר לטלומר. שאר הכרומוזומים גם רוצפו שוב בשיטה זו בשנת 2021 הושלם התהליך על כל הכרומוזומים, מלבד כרומוזום Y.במרץ 2022 הושלם רשמית פענוח הגנום האנושי.

זמינות לציבור 
הרצפים זמינים לציבור הרחב במאגרי מידע במרשתת. ה-NCBI ומוסדות מקבילים מאירופה ומיפן אוגרים את כל המידע הרצפי שנצבר.

כלים שפותחו 
גופים נוספים יצרו כלים לשימוש במידע, כמו הדפדפן הגנומי של אוניברסיטת קליפורניה בסנטה קרוז ו-Ensembl שבאמצעותם ניתן להתבונן בנתונים בצורה ויזואלית, יחד עם ערוצי מידע נוספים ולבצע ניתוחים שונים.

שיטות וניתוח

שיטות 
גנום האדם מכיל כ-3.1 מיליארד זוגות בסיסים. כדי לאפשר ריצוף, חולק הגנום למקטעים באורך של כ-150,000 זוגות בסיסים. העבודה מכאן התייחסה לכל מקטע בנפרד: הוא הונדס לתוך BAC, שהם כרומוזומים מלאכותיים (ממקור חיידקי שעברו הנדסה גנטית). ה-BAC הוחדר לתוך חיידקים, שם עברו שכפול על ידי המערכת התאית. לאחר מכן ה-DNA הופק, ורוצף בשיטת ריצוף שוטגאן. יתרון השימוש בשיטה זו הוא שעל אף שלא ניתן לרצף מקטעי DNA ארוכים, בהכרח כל 150,000 הבסיסים הגיעו מאותו מקום בגנום, ולכן מיפויו בחלקים פשוט יותר. לשיטה זו קוראים ריצוף היררכי.

אנוטציה 
בביואינפורמטיקה, התהליך של זיהוי הגנים בתוך הגנום נקרא אנוטציית DNA. אנוטציה ידנית מדויקת יותר, אך גם איטית יותר. המיזם הפיק כמויות עצומות של מידע, ולכן פותחו כלים חישוביים לאנוטצייה. בשנת 2008 הוצגה שיטה לריצוף כלל ה-mRNA בתא, RNA-seq, המייצג את כל הגנים המבוטאים. עד להמצאת שיטה זו, האנוטציות התבססו על מאפיינים רצפיים שנמדדו בצורה ישירה ומדויקת. כיום האנוטצייה מתבססת על ריצוף עמוק בשיטת RNA-seq לזיהוי כלל התעתיקים בכל סוגי התאים האפשריים. ניסויים אלו חשפו שמעל ל-90% מהגנים באדם עוברים שחבור חליפי, כך שממרבית הגנים מיוצרים שני חלבונים (או יותר) שונים.

הגנום שפורסם לא מייצג את הגנום של אדם יחיד. זהו פסיפס של מספר תורמים אנונימיים, כולם ממוצא אירופאי. פסיפס זה מהווה את גנום הייחוס בו משתמשים המדענים.

ממצאים 
ממצאים מרכזיים מפרסום תוצאות המיזם:
 ישנם כ-22,300 גנים באדם המקודדים לחלבון, מספר הדומה ליונקים אחרים.
 הגנום מלא באזורים חוזרניים, הרבה יותר ממה ששוער.
 לפי מה שהיה ידוע במועד הפרסום, רק כ-7% ממשפחות החלבונים הידועים היו ייחודיים לחולייתנים.

המיזם הפרטי לפענוח גנום האדם 
קרייג ונטר היה מדען ה-NIH בשנות ה-90 המוקדמות כאשר המיזם החל. בעקבות חילוקי דעות לגבי העלויות והשיטות, פרש ונטר מהמכון, והקים בשנת 1998 חברה בשם Celera Genomics, והציב מטרה לסיים לפני המיזם הציבורי, ובעשירית מהעלות (300 מיליון דולר). המיזם הפרטי הצליח להתקדם בקצב מהיר יותר מהמיזם הציבורי ובעלות נמוכה יותר מכיוון שהשתמשה בנתונים שפורסמו על ידי המיזם הציבורי.

סלרה השתמשו בשיטה הנקראת ריצוף גנום שלם בשיטת הריצוף שוטגאן. שיטה זו התבססה על יצירת מולקולת DNA ארוכות, קריאה של הקצוות הנמצאים במרחק ידוע זה מזה. שיטה זו כבר שימשה להרצפת גנומים של חיידקים שונים באורך של שישה מיליון זוגות בסיסים, המהווה רק אחוז קטן מכמות הבסיסים באדם.

סלרה הכריזה התחילה כי הם שואפים לרשום פטנט רק על 200-300 גנים, אך מאוחר יותר ביקשה הגנה על קניין רוחני של 100-300 "מבנים חשובים שאופיינו במלואם". בפועל הגישה החברה בקשת מקדימה לרשם הפטנטים של 6,500 גנים (או חלקי גנים). החברה הבטיחה לפרסם את ממצאיה בהתאם לתנאי הצהרת ברמודה משנת 1996, באמצעות פרסום מידע פעם בשנה (המיזם הציבורי עדכן את המאגרים על בסיס יומי), אך בניגוד למיזם הציבורי הם לא יאפשרו שימוש במידע.

המיזם הציבורי הזדרז לפרסם את טיוטת הגנום כדי להקדים את חברת סלרה. במרץ 2000, נשיא ארצות הברית ביל קלינטון וראש ממשלת בריטניה טוני בלייר קראו לחברות הפרטיות לאפשר למדענים גישה בלתי מותנית לממצאים. ההצהרה גרמה לצניחת המנייה של סלרה, מה שגרר ירידה בנאסד"ק של תחום הביוטכנולוגיה. המגזר הביוטכנולוגי הפסיד שווי שוק של כ-50 מיליארד דולר בתוך 48 שעות מההצהרה. בסוף יוני הוכרז על פרסום הטיוטה של המיזם הציבורי, וב-7 ביולי 2000 פורסמה הטיוטה הציבורית הראשונה על ידי קבוצת הביואינפורמטיקה של הגנום ב-UCSC, ללא פירוט. בתוך 24 שעות הקהל הרחב הוריד מידע בנפח של 500 ג'יגה בתים.

בפברואר 2001 פרסם המיזם הציבורי ב-Nature פירוט על השיטות שבאמצועתן יצרו את הטיוטה והציעו ניתוח רצפי. במקביל, חברת סלרה פרסמה מידע אודות הטיוטה שלהם באותו החודש בכתב העת Science. ההודעה לעיתונות הכריזה ששני המיזמים הגיעו לקו הסיום יחדיו.

השלכות יישומיות 
פענוח התוכן של גנום האדם בעל פוטנציאל להועיל בתחומים רבים, ובהם רפואה מולקולרית ואבולוציה של האדם. דוגמאות לתחומים בהם המיזם סייע: הבנת מחלות, אפיון גנטי של נגיפים המאפשר טיפול מתאים, זיהוי מוטציות האופייניות למחלות מסוימות, הנדסת תרופת וחיזוי מדויק יותר של יעילותן, זיהוי פלילי, דלק ביולוגי, חקלאות, גידול בעלי חיים, הנדסה ביולוגית, הערכת סיכונים, ביוארכאולוגיה, אנתרופולוגיה ואבולוציה (גנטיקה אבולוציונית).

פענוח הגנום מאפשר לגלות את הקשר בין רצף ה-DNA להסתברות לחלות במחלות רבות, כגון סרטן וסוכרת. עם פרסום המידע במיזם הציבורי, חברות פרטייות (Myraid Genteics, למשל) החלו להציע בדיקות גנטיות כדי לבדוק נשאות למגוון מחלות, כמו סרטן השד, מחלות דם, סיסטיק פיברוזיס, מחלות כבד ועוד.

רצף ה-DNA זמין לכל במרשתת, באתר ה-NCBI ובאתרים אירופאיים ויפניים מקבילים. מלבד אספקת המידע עצמו, המיזם הציבורי גם עודד פיתוח מגוון כלים ומאגרי מידע והנגשת המידע שנצבר. מי שמתעניין בגן מסוים, יכול לא רק לגשת דרך המרשתת לרצף עצמו, אלא גם לראות בקלות היכן הוא נמצא בגנום, דמיון לכלל הרצפים הידועים, באילו רקמות הגן מתבטא ובאיזו רמה, המבנה התלת־ממדי, קשרים שהוא יוצר עם חלבונים אחרים, מחלות בהם הוא מעורב ועוד, באמצעות כלים כמו הדפדפן הגנומי של אוניברסיטת קליפורניה בסנטה קרוז.

המיזם גם סלל דרך לתחומים נוספים, כגון חקלאות. לדוגמה, מחקר גנומי שהשווה בין חיטת הלחם ואם החיטה מאפשר להבין את תהליך הביות שעברה החיטה. פענוח הגנום מאפשר לדעת אילו גנים תרמו לתהליך, ואיך ניתן לשפר את התזונה והעמידות למחלות של החיטה.

זהות התורמים 
שני המיזמים יצרו קבוצה של כ-20 תורמים, מתוכם נבחרו באקראי כמה פרטים ששימשו לריצוף. במיזם הציבורי, המידע נאסף בצורה של סמיות כפולה. התברר שה-DNA שמקורו באחד התורמים, שכונה RP11, גבר מבאפלו, ניו יורק, הוא המתאים ביותר מבחינה טכנית לעבודה במעבדה, ולכן רוב ה-DNA בגנום הייחוס (70%<) מקורו מ-RP11. שאר התורמים ששימשו למיזם הם עוד גבר ושתי נשים, ומקור ה-DNA הוא תאי דם לבנים.

אחד ממטרות המיזם הציבורי היה לחקור את השונות הגנטית באוכלוסייה ולשם כך היה צורך לאסוף דוגמאות מאנשים ממגוון מוצאים. כדי לחקור SNP והפלוטיפים, נאספו 270 דגימות מאנשי יורובה, יפנים, בני האן, צרפתים ואמריקאים ממוצא אירופאי.

המיזם הפרטי בחר מתוך המאגר ההתחלתי חמישה פרטים ששימשו לפענוח הגנום. לימים המדען המוביל של החברה, קרייג ונטר, פרסם שהוא אחד מעשרים ואחד התורמים במאגר של חברת סחרה ששימש לריצוף. הגנום של קרייג ונטר פורסם במלואו בשנת 2007, וכמה חודשים לאחר מכן פורסם הגנום של ג'יימס ווטסון, שרוצף תוך ארבעה חודשים ובעלות של 1.5 מיליון דולר.

סוגיות אתיות, משפטיות וחברתיות 
במהלך תכנון המיזם החלו לעלות חששות לגבי ההשלכות המיזם בתחומים הללו. אחד מהחששות היה שהמידע הגנומי ישמש עילה לאפליה על ידי מעסיקים וחברות ביטוח שיסרבו להעסיק ולבטח אנשים על סמך הגנום שלהם. בשנת 1996 התקבל חוק בארצות הברית נגד שימוש בלי אישור במידע שבאמצעותו ניתן לזהות אדם מסוים, על ידי כל ישות שאיננה פועלת במישרים לתועלת הרפואית של אותו אדם (HIPAA).

כ-5% מהמימון של המיזם הושקע בתוכנית שעסקה בתחומים אלו, החל מסכום של 1.57 מיליון דולר בשנת 1990 ועד כ-18 מיליון דולר ב-2014.

מעורבות ישראלית במיזם 
ישראל כמדינה קטנה עם משאבים מוגבלים לא הייתה שותפה טבעית למיזם. עם זאת, מדינת ישראל הבינה שכדי להתכונן לעידן הפוסט גנומי, חשוב להיות מעורבים ולו במעט במיזם. החל משנת 1998 האקדמיה הלאומית למדעים קידמה פעילות מדעית בתחום בישראל, ועודדה שיתופי פעולה עם המיזם, ועשרות מדענים ישראלים ממוסדות שונים נענו לקריאה. בשנת 2000 התפרסם מאמר על המעורבות הישראלית במיזם.

ראו גם
גנטיקה
ביואינפורמטיקה
ביוטכנולוגיה
פרויקט האפיגנום
פרויקט הגנוגרפיה
אטלס הגנום הסרטני
פרויקט הגנום האישי
מיזם אלף הגנומים
ENCODE
פענוח הגנום של האדם הניאנדרטלי

קישורים חיצוניים

עברית:
 פרופ' ארז בראון, גנים זה לא הכל בחיים, אתר ynet
 

 סדרת כתבות מאתר דוקטורס אונלי בנושא מיזם גנום האדם:
 הגנום האנושי: האבולוציה של האדם
 הגנום האנושי – מצבים רפואיים ותכונות
 הגנום האנושי: סרטן
 עשור לפרסום הגנום האנושי
 מיפוי הגנום האנושי הושלם, אבל הדרך ארוכה לפענוח מלא שלו
 
 
אנגלית:
 The National Human Genome Research Institute - אתר המיזם
 ארכיב מידע על המיזם
 לוח הזמנים של המיזם - אירועים משמעותיים
 הודעת הסיכום
 Human Genome Project Information - מידע על המיזם
 חיפוש במאגר המידע של הגנום

הערות שוליים

גנטיקה
גנומיקה
פרויקטים גנומים