Taruin tauti

Taruin tauti eli tyypin VII glykogeenin kertymäsairaus (glykogenoosi 7) on PFKM-geenin mutaatioiden aiheuttama harvinainen sairaus, joka kuuluu glykogeenin varastoitumissairauksien ryhmään. Taruin taudissa ilmenevä aineenvaihdunnan häiriö johtuu PFKM-geenin tuottaman fosfofruktokinaasin entsyymipuutoksesta. Sairaudella on autosomaalinen, peittyvä periytymistapa. Taruin tauti on nimetty japanilaisen Seiichiro Taruin mukaan.

Oireet ja tautityypit 
Taruin tauti voidaan jakaa neljään alatyyppiin, joka eroavat toisistaan oireiden ja tyypillisen alkamisiän mukaan.

Yleisin tautimuoto on Taruin taudin klassinen muoto. Se puhkeaa yleensä lapsuusiässä. Tautimuodolle ominaisia ovat lihaskipu ja -krampit, jotka usein seuraavat kohtalaista fyysistä rasitusta. Voimakas rasitus voi johtaa pahoinvointiin ja oksenteluun. Rasituksen aikana vapautuu myoglobiinia, jota erittyy munuaisten käsittelemänä virtsaan (myoglobinuria). Hoitamattomana munuaiset voivat vahingoittua, mistä voi seurata munuaisten vajaatoiminta. Osalle Taruin taudin klassisesta tautimuodosta kärsivistä kehittyy hyperurikemia, koska vahingoittuneet munuaiset eivät kykene tehokkaasti käsittelemään virtsahappoa. Sairastuneilla saattaa myös olla kohonnut veren bilirubiinitaso (hyperbilirunemia), jonka oireena voi ilmetä ikterus eli ihon ja silmänvalkuaisten kellertäminen. Usein klassisessa tautimuodossa on todettavissa kohonnut kreatiinikinaasitaso, joka on yleinen lihassairauden merkki.

Toinen Taruin taudin muoto on vakava varhaislapsuuden tyyppi. Sen oireena on hypotonia, joka johtaa etenevään myopatiaan ja lihasheikkouteen. Sairastuneilla on heikentynyt ja laajentunut sydän (kardiomyopatia) sekä hengitysvaikeuksia. Yleensä tämä tautityyppi johtaa kuolemaan ensimmäisen elinvuoden aikana. Myöhäisen alkamisiän Taruin tauti on sairauden kolmas muoto ja sisältää yleensä ainoana piirteenään myopatian. Lihasheikkous puhkeaa yleensä aikuisiällä, vaikka fyysinen rasitus saattaa osalla sairastuneista aiheuttaa vaikeuksia jo lapsuusiässä. Yleensä heikkous ilmenee kehon proksimaalisissa lihaksissa, lähimpänä kehon keskiosia. Neljäs tautimuoto aiheuttaa hemolyyttisen anemian. Siinä veren punasolut läpikäyvät ennenaikaisen hemolyysin, jolloin punasolujen puute tuottaa anemian. Tässä tautimuodossa ei esiinny lihaskipua tai -heikkoutta.

Lähteet 

Aineenvaihduntasairaudet
Perinnölliset sairaudet
Lihassairaudet