Tyypin 9 glykogeenin varastoitumissairaus

Tyypin 9 glykogeenin varastoitumissairaus on glykogeenin varastoitumissairauksiin kuuluva perinnöllinen aineenvaihduntasairaus. Se aiheuttaa glykogeenin kertymistä yleensä maksaan. Taudista tunnetaan myös huomattavasti harvinaisemmat muodot, joissa sairaus koskettaa joko vain lihaksia tai sekä maksaa että lihaksia.

Tyypin 9 glykogeenin varastoitumissairaudessa, jossa oireet ovat maksapainotteiset, ilmenevät ensimmäiset merkit sairaudesta yleensä varhaislapsuudessa. Tyypillisiä oireita ovat hepatomegalia ja hidastunut pituuskasvu. Paaston aikana voi ilmetä hypoglykemia tai ketoosi. Lisäksi maksapainotteisessa tautimuodossa saattavat esiintyä motorinen kehitysviive, lievä lihasheikkous ja viivästynyt murrosikä. Maksaa koskevassa tautimuodossa oireet yleensä helpottuvat iän myötä, ja tavallisesti aikuisiällä pituus on normaali. Harvinaisissa tapauksissa kehittyy palautumaton maksasairaus, kirroosi. Lihasoireiden hallitsema taudinkuva on hyvin harvinainen ja puutteellisesti tunnettu. Siinä oireiden alkamisajankohta on vaihdellut lapsuudesta aikuisuuteen. Oireita ovat olleet väsymys, lihaskipu, lihaskrampit ja etenevä lihasheikkous. Lihasoireet korostuvat fyysisen rasituksen aikana. Lihaspainotteinen tautimuoto voi aiheuttaa myoglobinurian, jossa myoglobiinia erittyy virtsaan. Tämä voi tuottaa virtsaan punaisen tai ruskean värin. Eräillä potilailla sairaus ilmenee sekamuotoisena. Tällöin maksa- ja lihaspainotteisten tautityyppien piirteet yhdistyvät, mutta lihasoireet jäävät usein suhteellisen lieviksi.

Tyypin 9 glykogeenin varastoitumissairauden tyypillisestä hepaattisesta muodosta kärsii arviolta yksi ihminen 100 000:sta. Lihaspainotteinen ja sekamuotoinen tautimuoto ovat paljon harvinaisempia. Tyypin 9 glykogeenin varastoitumissairautta tiedetään aiheuttavan mutaatioiden geeneissä PHKA1, PHKA2, PHKB ja PHKG2. Oireet johtuvat fosforylaasikinaasin toiminnan puutteellisuudesta. PHKA1- ja PHKA2-geenien aiheuttama sairaus periytyy peittyvästi X-kromosomissa. PHKB- ja PHKG2-geenien mutaatioiden aiheuttamalla taudilla puolestaan on peittyvä autosomaalinen periytymistapa. Tyypin 9 glykogeenin varastoitumissairauden ennuste on hyvä.

Lähteet 

Aineenvaihduntasairaudet
Perinnölliset sairaudet