Wiedemann–Steinerin oireyhtymä

Wiedemann–Steinerin oireyhtymä on oireyhtymä, jota aiheuttavat KMT2A-geenin mutaatiot. Yleensä oireyhtymän taustalla on de novo -mutaatio. Periytymistapa on vallitseva.

Wiedemann–Steinerin oireyhtymään liittyy lyhytkasvuisuutta, kehitysvammaisuutta ja poikkeavat kasvonpiirteet. Poikkeavaa karvoitusta kyynärseudulla esiintyy yli 50 %:lla potilaista. Sitä pidettiin aiemmin oireyhtymälle tyypillisenä erityispiirteenä, mutta geenitutkimuksissa oireyhtymä on osoittautunut luultua yleisemmäksi ja sen oirekuva on täsmentynyt. Useimmiten Wiedemann–Steinerin oireyhtymä johtaa lievään tai keskivaikeaan kehitysvammaisuuteen. Kehitysviive on havaittu kielentuotossa noin 80 %:lla ja motorisissa taidoissa selkeänä noin 60 %:lla. Monet jäävät pienikokoisiksi. Tyypillisiin kasvonpiirteisiin kuuluvat pitkät ja kapeat, toisistaan etäiset luomiraot, korostuvat kulmakarvat ja silmäripset, leveähkö nenä sekä pitkähkö ylähuuli. Joskus Wiedemann–Steinerin oireyhtymään liittyvissä kasvonpiirteissä on huomattavaa samankaltaisuutta Kabuki-oireyhtymässä ja Cornelia de Lange -oireyhtymässä esiintyvien kasvonpiirteiden kanssa. Alle puolilla potilaista on ilmennyt luuston poikkeavuuksia. Osalla on todettu myös sydämen rakennepoikkeamia, pienikätisyyttä ja -jalkaisuutta, epilepsiaa sekä hypotoniaa. Suurimmalla osalla Wiedemann–Steinerin oireyhtymästä kärsivistä on ollut silmälöydöksenä karsastus, kyyneltieongelmia tai ptoosi. Oireyhtymään liittyvinä psyykkisinä piirteinä on kuvattu aggressiivisuutta, keskittymiskyvyn puutetta, ahdistuneisuutta ja stereotyyppisiä toimintoja.

Wiedemann–Steinerin oireyhtymään viittaavia tapauskuvauksia julkaistiin ensimmäisen kerran 1980-luvun loppupuolella. Oireyhtymä nimettiin kahden ensimmäisen raportin laatijoiden mukaan. Vuonna 2012 löydettiin oireyhtymää aiheuttava virhe KMT2A-geenistä. Tapauksia on esiintynyt eri puolilla maailmaa, mutta esiintyvyydestä ei ole tietoa. Alidiagnosointia on arveltu esiintyvän runsaasti. Parannuskeinoa Wiedemann–Steinerin oireyhtymään ei ole vaan hoito on oireenmukaista.

Lähteet 

Oireyhtymät
Perinnölliset sairaudet