Siliopatia

Siliopatia on mikä tahansa häiriö, joka liittyy viallisia proteiineja tuottaviin geneettisiin mutaatioihin, jotka johtavat solujen värekarvojen muodostumisen tai toimintakyvyn poikkeamiin. Siliopatia ei ole yksittäinen sairaus vaan kattotermi, jonka alle kuuluu monia erilaisia sairauksia.

Siliopatioihin kuuluvia tauteja ovat muiden muassa Alströmin oireyhtymä, Bardet–Biedlin oireyhtymä, Jeunen oireyhtymä, Joubertin oireyhtymä, nefronoftiisi, polykystinen munuaistauti, primaarinen siliaarinen dyskinesia, retinitis pigmentosa, Sensenbrennerin oireyhtymä ja Usherin oireyhtymä. Värekarvojen häiriöt on yhdistetty myös erilaisiin aivojen animalioihin, fibrokystisiin maksasairauksiin, diabetekseen, lihavuuteen ja luuston dysplasioihin.

Lähteet 

Sairaudet