Varsovan oireyhtymä

Varsovan oireyhtymä on DNA-katkoksista johtuva erittäin harvinainen oireyhtymä, johon liittyy muun muassa hidastunutta pituuskasvua, mikrokefaliaa ja kuulonalenemaan johtavaa sisäkorvan vajaakehittyneisyyttä. Potilailla esiintyy myös kehitysvammaisuutta, joka on vaihdellut vaikeusasteeltaan lievästä vaikeaan. Täsmällinen oirekuva kuitenkin vaihtelee yksilöllisesti.

Varsovan oireyhtymästä kärsivillä kasvun hidastuminen ilmenee jo sikiöaikana. Usein oireyhtymään liittyvät sisäkorvan simpukan rakennepoikkeama ja sensorineuraalinen kuulovika. Puheen kehityksen selvä viivästyneisyys on yleistä. Eräissä tapauksissa myös liikkumisen taitojen oppiminen ja hienomotorinen kehitys ovat viivästyneet. Varsovan oireyhtymään liittyy poikkeavia ulkonäön piirteitä, joita ovat kasvojen pitkänomainen muoto, lyhyt kaula, lyhyt nenä, pienet sieraimet, korvien muodon poikkeavuus, alaleuan pienikokoisuus ja mongolipoimut. Joskus Varsovan oireyhtymän yhteydessä esiintyy ihon pigmenttimuutoksia, luustomuutoksia sekä rakennepoikkeamia virtsa- ja sukupuolielimissä tai sydämessä.

Varsovan oireyhtymä johtuu kromosomin 12 DDX11-geenin mutaatiosta. Siitä kärsivillä saattaa olla taipumus toistuviin infektioihin. Varsovan oireyhtymään liittyvien DNA-vaurioiden aiheuttamasta syöpäriskistä ei ole tietoa. Oireyhtymällä on autosomaalinen, peittyvä periytymistapa. Esiintyvyys vastasyntyneillä on alle yksi miljoonasta. Erotusdiagnostisesti huomionarvoisia tiloja ovat Bloomin oireyhtymä, Cornelia de Langen oireyhtymä, Fanconin anemia, Nijmegenin murtumaoireyhtymä, Robertsin oireyhtymä ja Xeroderma pigmentosum. Varsovan oireyhtymän hoito on oireenmukainen. Tietoa potilaiden elinajanodotteesta ei ole. Varsovan oireyhtymän kuvasivat ensimmäisenä vuonna 2010 Van der Leij ja muut. Ensimmäinen potilas tutkittiin Varsovassa, mikä selittää oireyhtymän nimen. Lääketieteellisessä kirjallisuudessa oli tammikuuhun 2023 mennessä kuvattu lähes kaksikymmentä sairastunutta.

Lähteet 

Oireyhtymät
Perinnölliset sairaudet