Normofosfateeminen familiaalinen tumoraalinen kalsinoosi

Normofosfateeminen familiaalinen tumoraalinen kalsinoosi (NFTC) on autosomaalinen resessiivinen sairaus, jolle on ominaista kalsiumin kertyminen ihoon ja limakalvoihin, ja johon liittyy jatkuvaa kipua ja hengenvaarallisia ihoinfektioita.

Sairauden aiheuttajaksi on todettu kromosomissa 7q21 sijaitsevan SAMD9-geenin homotsygoottinen tai heterotsygoottinen mutaatio.

Sairaudessa seerumin fosfaattipitoisuus on normaali. Kliinisiä piirteitä ovat kivuliaat kalkkipitoiset haavaumat ja massiiviset kalsiumkerrostumat keski- ja alapuolisessa dermiksessä, vakavat iho- ja luustoinfektiot, punoittava papulaarinen ihottuma imeväisiässä, sidekalvontulehdus ja ientulehdus. Sairaus muistuttaa silmiinpistävästi hankittua dystrofista kalsinoosia, jossa kudoksen kalkkiutuminen on seurausta kudosvauriosta/tulehduksesta.

Lääkehoidon tehokkuutta sairauden suhteen ei ole osoitettu. Ainoa kirjallisuudessa oleva raportti NFTC:n lääkehoidosta on vuoden 2006 julkaisussa, jossa kuvattiin kivun ja radiologisen ihonalaisen kalkkeutumisen häviämistä alendronaatilla. Tämä tapaus on ensimmäinen, jossa raportoidaan fosfaattia alentavan hoidon hyödyllisestä vaikutuksesta NFTC:ssa.

Lähteet

Aiheesta muualla 

Perinnölliset sairaudet