Hurlerin oireyhtymä

Hurlerin oireyhtymä (tyypin 1H mukopolysakkaridoosi, MPS1H) on synnynnäinen, geneettinen aineenvaihduntasairaus, joka aiheuttaa yksilöllisesti vaihtelevan oirekuvan. Myös vaikeusaste vaihtelee. Hurlerin oireyhtymä kuuluu lysosomaalisiin kertymäsairauksiin ja mukopolysakkaridooseihin. Hurlerin oireyhtymää lievempioireinen mukopolysakkaridoosi tunnetaan Scheien oireyhtymänä. Niiden välimuotoa edustaa Hurler–Scheien oireyhtymä.

Hurlerin oireyhtymä voi aiheuttaa kasvojen epämuodostumia, hydrokefaliaa, kognitiivista heikentymistä, näön ja kuulon ongelmia, luusto- ja nivelongelmia, hidastunutta pituuskasvua, sydänvikoja, hengitysvaikeuksia ja hepatosplenomegaliaa. Monet näistä oireista pahenevat taudinkulun aikana. Varhaisimmassa lapsuudessa esiintyy kasvojen piirteiden karkeutumista, makrokefaliaa ja ihon tavallista voimakkaampaa karvoittumista. Kehitysviiveitä ilmenee puheessa ja monissa tapauksissa hienomotoriikkaa vaativien taitojen omaksumisessa. Pituuskasvu jää usein jälkeen tavallisesta. Hurlerin oireyhtymään liittyviin luusto- ja nivelongelmiin kuuluvat niveljäykistymät, skolioosi, rannekanavaoireyhtymä ja selkärangan kasaan painuminen. Kielen suurikokoisuus ja suun imukudosten suurentuminen voivat johtaa hengitystieongelmiin. Uniapnea on yleinen, ja lapsuudessa voi alkaa kehittyä kardiomyopatia. Sarveiskalvon samentumisen ohella silmissä saattaa ilmetä glaukoomaa ja verkkokalvorappeumaa. Silmien ongelmat voivat johtaa jopa sokeuteen. Hurlerin oireyhtymässä esiintyy myös kuuloaistin heikkenemistä osittain toistuvien välikorvatulehdusten seurauksena. Potilailla saattaa ilmetä tyriä.

Hurlerin oireyhtymä voi esiintyä lievänä, jolloin oireet ovat myöhemmin ilmaantuvia ja hitaammin eteneviä. Lievissä tapauksissa älyllinen kehitys ei viivästy varhaislapsuudessa eikä siinä ilmene taantumista lapsen kasvaessa. Oppimisvaikeudet ovat mahdollisia lievissäkin tapauksissa. Lievissä tapauksissa elinajanodote lähenee tavallista, mutta vaikeat hengitysongelmat ja sydänkomplikaatiot saattavat johtaa kuolemaan jo lapsuudessa tai nuoruusiällä. Hurlerin oireyhtymä johtuu IDUA-geenin mutaatiosta kromosomissa 4. Oireyhtymällä on autosomaalinen, peittyvä periytyminen. Sen esiintyvyys on Euroopassa arviolta noin 1/200 000. Hurlerin oireyhtymän diagnosointia vaikeuttaa varhaisten oireiden epäspesifiys. Heparaani- ja dermataanisulfaattien runsas erittyminen virtsaan kuitenkin viittaavat oireyhtymään. Diagnoosi voidaan varmistaa tai poissulkea valkosoluista ja sidekudossoluista todennettavalla entsyymipuutoksella sekä geenitutkimuksella. Hurlerin oireyhtymän hoito on oireenmukainen. Siihen voi sisältyä kantasolusiirtoja, entsyymikorvaushoitoa, kirurgiaa, lääkitystä, toiminta- ja puheterapiaa sekä näön, kuulon, ruoansulatuselimistön ja kognitiivisten taitojen tukemista.

Hurlerin oireyhtymän piirteitä kuvasi Gertrud Hurler vuonna 1919. Charles A. Hunter oli kuvannut vastaavia oireita jo kaksi vuotta aiemmin.

Lähteet 

Oireyhtymät
Perinnölliset sairaudet
Aineenvaihduntasairaudet