Snyder–Robinsonin oireyhtymä

Snyder–Robinsonin oireyhtymä on X-kytkeytynyt kehitysvammaoireisto, jonka piirteisiin kuuluvat kehitysvamman lisäksi muiden muassa lihas- ja luustomuutokset. Oireyhtymän taustalla on spermiinisyntaasia tuottavan SMS-geenin mutaatio, jonka seurauksena spermiinisyntaasin toiminta heikkenee. Koska Snyder–Robinsonin oireyhtymällä on peittyvä X-kromosomaalinen periytymistapa, sitä ilmenee lähinnä miespuolisilla. Oirekuvassa on yksilöllistä vaihtelua.

Snyder–Robinsonin oireyhtymästä kärsivillä on havaittavissa alentunut lihasmassa ja astenia jo ensimmäisen elinvuoden aikana. Pituus jää perheenjäseniin nähden lyhyeksi. Potilailla on poikkeavia kasvonpiirteitä, kuten kasvojen pitkänomaisuus ja epäsymmetrisyys sekä ylähuuleen verrattuna suuri alahuuli. Suulakihalkio todetaan useimmilla sairastuneilla. Lisäksi on kuvattu pitkäsormisuutta ja -varpaisuutta. Snyder–Robinsonin oireyhtymästä kärsivien psykomotorinen kehitys on viivästynyttä, mutta kehitysviiveen vaikeusaste vaihtelee. Jos kävely opitaan, kävelytyyli voi jäädä epävakaaksi. Jotkut potilaista eivät opi lainkaan puhumaan, toiset oppivat sen myöhään. Tuotetussa puheessa esiintyy usein dysartriaa. Oireyhtymään kuuluva kehitysvammaisuus on yleensä vaikeusasteeltaan keskivaikeaa tai vaikeaa.

Snyder–Robinsonin oireyhtymän tuki- ja liikuntaelimistön ongelmiin kuuluvat usein kyfoskolioosi, niveljäykkyys, lihaskontraktuurat ja varhain kehittyvä osteoporoosi. On kuvattu tapauksia, joissa Snyder–Robinsonin oireyhtymän yhteydessä esiintyy epilepsia tai munuaisten ja sukupuolielinten poikkeavuuksia. Oireyhtymän esiintyvyydestä ei ole tietoa, mutta sitä pidetään erittäin harvinaisena. Useimmat tapauskuvaukset ovat Pohjois- ja Etelä-Amerikasta. Oireyhtymää kuitenkin esiintyy myös Euroopassa. Hoito on oireenmukainen. Snyder–Robinsonin oireyhtymän kuvasivat ensimmäisinä Snyder ja Robinson vuonna 1969.

Lähteet 

Oireyhtymät
Perinnölliset sairaudet