Witteveen–Kolkin oireyhtymä

Witteveen–Kolkin oireyhtymä on synnynnäisenä hermoston kehityshäiriönä ilmenevä erittäin harvinainen oireyhtymä. Oirekuva on yksilöllisesti vaihteleva.

Witteveen–Kolkin oireyhtymästä kärsivillä lapsilla voi ensimmäisten elinkuukausien aikana ilmetä syömisongelmia. Pituuskasvu saattaa olla hidastunutta. Noin puolilla potilaista esiintyy hypotonia, noin puolilla mikrokefalia ja noin puolilla motorinen kehitysviive. Oppimisvaikeudet ovat Witteveen–Kolkin oireyhtymässä yleisiä, ja jos kehitysvamma todetaan, se on yleensä lievä. Osalla sairastuneista on ilmennyt myös epilepsiaa. Witteveen–Kolkin oireyhtymään liittyvät sille ominaiset kasvonpiirteet, joissa tyypillisesti otsa on pitkä ja kapea, silmäluomiraot alaspäin suuntautuneet, kasvot muodoltaan kolmiomaiset, leuka terävä ja ylähuuli ohut. Oireyhtymän yhteydessä saattaa myös esiintyä suulakihalkio tai nivelten ylitaipuisuus. Joskus on todettu näköhäiriöitä, minkä lisäksi oireyhtymän piirteisiin kuuluu huonokuuloisuus, joka voi olla alkuperältään sensorineuraalinen, konduktiivinen tai sekamuotoinen. Oireyhtymään mahdollisesti kuuluviin synnynnäisiin rakennepoikkeavuuksiin kuuluvat lantiomunuainen, kammioväliseinäaukko, paksuuntunut aorttaläppä, kystoseele ja ureteroseele. Pienellä osalla sairastuneista on ollut myös aivojen rakennepoikkeavuus, kuten aivokammioiden suurikokoisuus, aivokurkiaisen poikkeavuus, pikkuaivoatrofia tai tyypin I Arnold–Chiarin epämuodostuma.

Witteveen–Kolkin oireyhtymään liittyy noin kolmasosalla sairastuneista psykiatrisia ongelmia tai käytöshäiriöitä. Sosiaaliset vuorovaikutustaidot voivat olla puutteelliset. Ongelmina saattaa ilmetä keskittymiskyvyttömyyttä, levottomuutta, ylivilkkautta, autismin kirjon häiriö tai ADHD. Aggressiivisuutta ja pakko-oireista käyttäytymistä voi myös esiintyä. Mahdollisia oireyhtymään liittyviä psykiatrisia sairauksia ovat esimerkiksi masennus ja skitsoaffektiivinen häiriö.

Witteveen–Kolkin oireyhtymä johtuu kromosomin 15 geenin SIN3A mutaatiosta. Sitä aiheuttavat myös kromosomialueen 15a24 mikrodeleetiot, joihin liittyy SIN3A-geenin deleetio. 15q24-mikrodeleetion aiheuttamassa oireistossa kuitenkin kehitysvamma on usein keskivaikea tai vaikea. Oirekuva on näissä tapauksissa myös tavallista moninaisempi. Yleensä Witteveen–Kolkin oireyhtymän taustalla on de novo -mutaatio. Periytyvyys on autosomaalinen ja vallitseva. Oireyhtymästä arvioidaan kärsivän alle yhden elävänä syntyvän lapsen miljoonaa kohden. Esiintyvyys on yhtäläinen sukupuolesta riippumatta. Parannuskeinoa ei ole vaan hoito on oireenmukainen. Oireyhtymän kuvasivat ensimmäisinä Josefine S. Witteveen ja Sharon M. Kolk vuonna 2016.

Lähteet 

Oireyhtymät
Perinnölliset sairaudet