CDH1

CDH1 on ihmisen kromosomin 16 geeni, joka tuottaa E-kadheriiniproteiinin. Se toimii kasvunrajoitegeeninä.

Tunnetaan yli 120 periytyvää CDH1-geenin mutaatiota, jotka aiheuttavat perinnöllistä diffuusia mahasyöpää. Nämä mutaatiot aiheuttavat 56–70 %:n elinikäisen riskin sairastua mahasyöpään. Näitä mutaatioita kantavilla naisilla on myös 40–50 %:n riski sairastua lobulaariseen rintasyöpään. Ennakoivaa mahalaukun poistoa eli gastrektomiaa on suositettu henkilöille, joilla on mahasyövälle altistava CDH1-geenin mutaatio. Jo nuorilla mutaation kantajilla on korkea mahasyöpään sairastumisen riski. Noin 1–3 % mahasyövistä johtuu mutatoituneesta CDH1-geenistä.

Lähteet 

Geenit
Onkologia