Rengaskromosomi 22

Rengaskromosomi 22 on kromosomin 22 rengaskromosomi, joka voi aiheuttaa huomattavasti yksilöllisesti vaihtelevan oirekuvan. Yleisiin oireisiin lukeutuvat kehitysvamma, hypotonia ja mikrokefalia. Oireet kuitenkin ilmenevät vain, mikäli kromosomialueella 22q13.3 on merkittävä SHANK3-geenin mutaatio. Jos SHANK3-geenistä on vain yksi toimiva kopio, aiheutuu Phelan–McDermidin oireyhtymää muistuttava oirekuva.

Rengaskromosomi 22 aiheuttaa motorisen kehityksen viivästymää. Kävely opitaan keskimäärin 3–8 vuoden iässä, mutta voi olla epävakaata. Puheen kehityksessä on usein viivästymä, ja puhetaidot voivat myös taantua. Puolten rengaskromosomi 22 -oireistosta kärsivistä on arvioitu olevan puhumaan oppimattomia. Monesti oireistoon liittyy puheen ymmärtämisen onnistuminen puheen tuottamista helpommin. Kuitenkin myös puheen ymmärrys voi jäädä heikoksi. Kehitysvammaisuuden taso vaihtelee keskivaikeasta vaikeaan. Rengaskromosomi 22 -oireistosta kärsivien lasten kasvu on yleensä normaalia. Aivosähkökäyrä saattaa olla poikkeava, ja hypotoniaan liittyviä syömisvaikeuksia voi lapsuudessa esiintyä. Epilepsia esiintyy noin neljäsosalla potilaista; näissä tapauksissa sen puhkeamisikä vaihtelee varhaislapsuudesta aikuisuuteen.

Rengaskromosomi 22:n yhteydessä on kuvattu vastaavia käytöspiirteitä kuin autismin kirjon häiriössä. Näihin kuuluvat katsekontaktin välttely, sosiaalinen vetäytyminen, stereotyyppisten liikkeiden toistelu ja erityiset kiinnostuksenkohteet. Lisäksi rengaskromosomi 22:n yhteydessä saattaa esiintyä ylivilkkautta, keskittymiskyvyn huonoutta, aggressiivisuutta, itsensä vahingoittamista ja univaikeuksia. Rengaskromosomi 22 -oireistosta kärsivien kallon- ja kasvonpiirteisiin voivat kuulua muiden muassa mikrokefalia, etäällä toisistaan sijaitsevat silmät ja mongolipoimut. Sormissa tai varpaissa saattaa ilmetä syndaktyliaa, minkä lisäksi kynnet voivat olla vajaakehittyneet sekä jalat ja kädet poikkeuksellisen suuret. Sydämen synnynnäiset rakennepoikkeavuudet sekä munuaisten ja peräaukon epämuodostumat ovat myös mahdollisia.

Rengaskromosomi 22 -tapauksista noin 99 % johtuu sporadisista de novo -mutaatioista. Rengaskromosomi 22 -oireistoon liittyy kohonnut riski sairastua tyypin 2 neurofibromatoosiin ja sille tyypillisiin hyvänlaatuisiin aivokasvaimiin. Rengaskromosomi 22 -oireiston hoito on oireenmukaista. Rengaskromosomi 22:n kuvasi ensimmäisenä Richard G. Weleber kollegoineen vuonna 1968.

Lähteet 

Kromosomipoikkeavuudet