Nonketoottinen hyperglysinemia

Nonketoottinen hyperglysinemia (NKH) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva vakava neurologinen sairaus, joka johtuu glysiinin aineenvaihduntahäiriöstä. Sairaudessa glysiiniä kertyy kehon nestetiloihin ja kudoksiin, kuten aivokudokseen.

Nonketoottisella hyperglysinemialla on peittyvä autosomaalinen periytymistapa. Suomessa yleisin tautimuoto on vastasyntyneen NKH, jonka oireet alkavat tyypillisesti muutaman ensimmäisen elinpäivän aikana. Sairastuneilla ilmenee lihasvelttoutta ja kouristelua, jotka vaikeutuvat ja häiritsevät hengittämistä. Tämän seurauksena on kooma ja usein varhainen kuolema. Jos henkilö selviytyy vastasyntyneenä puhjenneesta nonketoottisesta hyperglysinemiasta, hän jää yleensä syvästi kehitysvammaiseksi ja vaikeahoitoiseksi epileptikoksi. Nonketoottisessa hyperglysinemiassa on myös myöhemmin vauvaiän aikana puhkeava tautimuoto, jonka piirteitä ovat hypotonia, hyperaktiivisuus ja pakkoliikkeet. Kouristelu on lievää verrattuna ensimmäisinä elinpäivinä puhkeavassa tautimuodossa esiintyvään. Joskus on esiintynyt myös vaihtelevia harvinaisempia tautimuotoja. Niissä oireiden puhkeaminen saattaa tapahtua jopa vasta aikuisuudessa.

Nonketoottinen hyperglysinemia johtuu noin 70–75 %:ssa tapauksista mutaatiosta GLDC-geenissä ja noin 20 %:ssa tapauksista mutaatiosta AMT-geenissä. Muut geenivirheet voivat aiheuttaa epätyypillisiä taudinkuvia. Nonketoottisen hyperglysinemian hoito on oireenmukainen. Suomessa sairauden esiintyvyys on 1/55 000. Erityisen yleinen se on Pohjois-Suomessa, jossa esiintyvyys on 1/10 000. Myös Brittiläisessä Kolumbiassa on todettu keskimääräistä korkeampaa esiintyvyyttä. Siellä sairaus todetaan noin yhdellä 63 000:sta vastasyntyneestä. Maailmanlaajuisesti esiintyvyydeksi on arvioitu vähintään 1/76 000.

Lähteet 

Suomalainen tautiperintö
Neurologiset sairaudet