Fahrin tauti

Fahrin tauti on muun muassa liikehäiriöitä aiheuttava neurologinen sairaus, jossa kalkkikertymiä ilmaantuu tyvitumakkeisiin ja pikkuaivoihin. Se aiheuttaa yksilöllisesti vaihtelevan, yleensä hitaasti etenevän oirekuvan.

Fahrin taudin tyypillisiin oireisiin kuuluvat heikkenevä motoriikka, tasapainon ongelmat, puheen epäselvyys, nielemisvaikeudet, dystonia, pakkoliikkeet, ataksia, spastisuus, kävelyvaikeudet ja kasvojen ilmeettömyys. Myös tuntoaistiin liittyviä oireita sekä virtsarakon ja ruoansulatuskanavan ongelmia on todettu usein. Fahrin tautiin liittyy myös neuropsykiatrisia oireita, kuten masennusta, ahdistuneisuutta, harhaluuloisuutta, maniaa, psykoottisia tiloja ja persoonallisuuden muutoksia. Osalla potilaista on ilmennyt muistioireita, kognitiivisia ongelmia ja epilepsiaa.

Fahrin tautin oireet alkavat usein 30–40 ikävuoden välillä. Tautia vastaava aivokuvauslöydös saatetaan myös tehdä, vaikka oireita ei ilmenisi. Aivoissa saattaa ilmetä kalkkikertymiä ilman Fahrin tautia eräiden muiden sairauksien yhteydessä tai tulehdusten jälkiseurauksina. Tyvitumakkeissa saattaa esiintyä kalkkeutumia myös osana normaalia ikääntymisprosessia. Perusväestössä Fahrin taudin esiintyvyydeksi on arvioitu alle yksi miljoonasta. Sairaus on yleisempi miehillä kuin naisilla. Osalla Fahrin tautia sairastavista tautiin liittyy perinnöllinen mutaatio geenissä SLC20A2, PDGFRB, PDGFB tai XPR1. Perinnöllisissä tapauksissa on esiintynyt antisipaatiota eli oireiden alkamisiällä on ollut tällöin tapana aikaistua seuraavassa sukupolvessa. Periytymistapa on ollut pääasiassa vallitseva. Kaikissa perinnöllisissä tapauksissa ei ole onnistuttu paikantamaan mitään tunnettua mutaatiota tiettyyn geeniin.

Fahrin tauti voidaan todeta yleensä aivokuvauslöydösten ja oirekuvan pohjalta sekä muut sairaudet poissulkemalla. Joskus aivo-selkäydinnestetutkimus on tarpeen. Fahrin tauti on parantumaton, mutta sitä voidaan hoitaa esimerkiksi lääkkein.

Lähteet 

Neurologiset sairaudet
Perinnölliset sairaudet