Artrogrypoosi

Artrogrypoosi (arthrogryposis multiplex congenita, AMC) eli synnynnäinen niveljäykistymäsairaus on sairaus, johon kuuluu vähintään kahdella kehon alueella ilmeneviä niveljäykistymiä.

Artrogrypoosissa tyypillistä on jo sikiöaikainen, kohdunsisäinen vähentynyt liikkuvuus. Raajoissa on pysyviä liikkumisrajoitteita tuottavia nivelten virheasentoja ja jäykistymiä. Esimerkiksi kampurajalka on yleinen. Nivelongelmat myös aiheuttavat lihas- ja hermotusmuutoksia. Artrogrypoosiin voikin liittyä lihasheikkoutta ja lihaskudoksen fibroosia. Taudinkuva ei ole etenevä ja sen vaikeusaste on yksilöllisesti vaihteleva.

Artrogrypoosia aiheuttavat lukuisat eri mutaatiot, mutta myös perimän ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutus voi aiheuttaa taudin puhkeamisen. Taustalla voi olla lisäksi kromosomipoikkeavuus. Artrogrypoosin periytymistapa voi olla autosomissa vallitseva, autosomissa peittyvä tai X-kromosomaalinen. Useimmiten sairauden taustalta on kuitenkin löydetty satunnainen de novo -mutaatio. Niveljäykistymiä aiheuttavia raskaudenaikaisia tekijöitä voivat olla myopatia, neuropatia, sidekudossairaus, puutteellinen hapensaanti, lapsiveden vähäisyys, tilanahtaus ja äidin päihteidenkäyttö. Artrogrypoosin esiintyvyydeksi vastasyntyneillä on arvioitu 1/3 000 – 1/5 000. Hoidossa voidaan käyttää yksilöllisten tarpeiden mukaan fysioterapiaa, toimintaterapiaa ja joskus kirurgiaa. Artrogrypoosi voi myös kuulua osana moniin erilaisiin laajempiin oireyhtymiin.

Tunnettuja potilaita 
 Stefan Olsson, ruotsalainen paraurheilija (tennis)

Lähteet 

Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
Perinnölliset sairaudet