Neurofibromatoosi 2

Neurofibromatoosi 2 on tyypin 1 neurofibromatoosia harvinaisempi geneettinen sairaus. Se voi periytyä dominantisti tai ilmetä uutena mutaationa. Sairaus johtuu kromosomin 22 geenin NF2 mutaatioista. Noin kolmanneksella potilaista mutaatio ilmenee mosaikismina.

Neurofibromatoosi 2 aiheuttaa erilaisia kasvaimia, kuten schwannoomia ja meningeoomia. Se altistaa myös ependymoomille. Tyypillisiä sairaudessa ovat molemminpuoliset vestibulaarischwannoomat eli akustikusneurinoomat. Näistä aiheutuu kuuloaistin etenevä heikkeneminen, ja useimmille potilaille kehittyy lopulta kuurous. Tyypin 2 neurofibromatoosiin liittyy myös jo varhaisella iällä kehittyvä kaihi. Perifeerinen neuropatia saattaa aiheuttaa tunnottomuutta ja heikkoutta raajoissa. Osa potilaista tarvitseekin pyörätuolin liikkumista varten. Oireisiin voivat kuulua myös tinnitus, huimaus, tasapainon menetys, päänsärky ja kouristelu. Vaikea-asteista huimausta, pahoinvointia ja oksentelua esiintyy edenneessä tyypin 2 neurofibromatoosissa. Ihokasvaimia esiintyy noin 70 %:lla potilaista. Taudin aiheuttavan mutaation ollessa mosaiikkimuotoinen on oireiden kuvattu olevan lievempiä.

Tyypin 2 neurofibromatoosi lyhentää ihmisen elinajanodotetta. Ennustetta heikentäviä tekijöitä ovat taudin varhainen alkamisikä ja monien meningeoomien toteaminen. Parantavaa hoitoa sairauteen ei ole, mutta monet kasvaimet voidaan poistaa kirurgisesti. Tyypin 2 neurofibromatoosin esiintyvyydeksi on arvioitu noin 1/60 000. Tyypin 2 neurofibromatoosi todetaan usein vasta nuorella aikuisiällä, mutta se saatetaan todeta jo varhain lapsuudessa.

Lähteet 

Perinnölliset sairaudet