Donnai–Barrow’n oireyhtymä

Donnai–Barrow’n oireyhtymä on LRP2-geenin mutaatiosta kromosomissa 2 johtuva autosomissa peittyvästi periytyvä oireyhtymä.

Donnai–Barrow’n oireyhtymä aiheuttaa monenlaisia synnynnäisiä epämuodostumia. Vastasyntyneillä on miltei aina havaittavissa isoaivojen harmaan aineen poikkeavuus. Kehitysviiveet sekä asteeltaan vaihteleva kehitysvamma ovat yleisiä. Usein kehitysvamma on ollut lievä tai keskivaikea. Noin puolissa tapauksista esiintyy synnynnäinen palleatyrä tai napanuoratyrä. Molemmat voivat myös esiintyä samanaikaisesti. Donnai–Barrow’n oireyhtymään liittyy kasvojen epämuodostumia ja oireistolle tyypilliset kasvonpiirteet, joihin kuuluvat muiden muassa toisistaan etäällä sijaitsevat silmät ja pitkä, leveä otsa. Silmien huomattava likinäköisyys saattaa johtaa verkkokalvon irtoamiseen tai rappeutumiseen, joten oireyhtymä voi aiheuttaa myös etenevän näön heikkenemisen. Osassa tapauksista on todettu värikalvon kolobooma. Muita Donnai–Barrow’n oireyhtymässä esiintyneitä piirteitä ovat olleet sensorineuraalinen kuulonalenema tai kuurous, aivokurkiaisen puutos, sydän- ja verisuonielimistön poikkeavuudet, munuaisten vajaatoiminta ja proteinuria.

Donnai–Barrow’n oireyhtymä on nimetty sen vuonna 1993 kuvanneiden Dian Donnain ja Margaret Barrow’n mukaan. LRP2-geenin mutaatio aiheuttaa kuitenkin myös FOAR-oireyhtymää, josta oli laadittu kuvauksia jo 1970-luvulla. Nykyään näitä kahtaa oireyhtymää pidetään saman taudin ilmentyminä, joiden välillä on kuitenkin joitain eroja eri oireiden esiintymistiheydessä. Donnai–Barrow’n oireyhtymä on niin harvinainen, että sen tarkka yleisyys on ollut vaikeasti määritettävissä. Esiintyvyys on kuitenkin arvioitu alle yhdeksi miljoonaa kohden. Riski on ollut suurempi lapsilla, joiden vanhemmat ovat olleet sukua toisilleen. Oireistoa pidetään yhtä yleisenä miehillä ja naisilla. Sen hoito on oireenmukaista. Erotusdiagnostiikassa saatetaan huomioida Pallister–Killianin oireyhtymä, Frynsin oireyhtymä, Chudley–Mcculloughin oireyhtymä, Lowen oireyhtymä ja Dentin tauti.

Lähteet 

Oireyhtymät
Perinnölliset sairaudet