Lujan–Frynsin oireyhtymä

Lujan–Frynsin oireyhtymä on X-kromosomin kautta periytyvä oireyhtymä, jonka tyypillisiin piirteisiin kuuluvat oireyhtymään liittyvät kasvonpiirteet, aivokurkiaisen puuttuminen, varsinkin murrosiän jälkeen korostuva pitkä, hoikka ulkomuoto, kehitysvamma ja käytöshäiriöt. Oirekuva on yksilöllisesti vaihteleva, ja eri piirteiden esiintyvyydessä on eroja. Kehitysvamma todetaan noin 70 %:lla, yleensä lievänä tai keskivaikeana. Useammin kuin kolmessa neljästä tapauksesta aivokurkiainen puuttuu osin tai kokonaan.

Lujan–Frynsin oireyhtymään liittyviä kasvonpiirteitä ovat muiden muassa makrokefalia sekä mahdollisesti purentaongelmia aiheuttavat yläleuan vajaakehittyneisyys ja alaleuan pienuus. Muita tyypillisiä oireyhtymän piirteitä ovat hypernasaalinen ääni ja hypotonia. Joskus esiintyviä oireita ovat olleet kuulo- ja näköongelmat, synnynnäinen sydänvikaisuus, jatkuva ummetus, peräaukon umpeutuneisuus, kuopparinta, kyfoskolioosi ja epilepsia. Käytöshäiriöihin kuuluvat usein tunne-elämän epävakaus, aggressiot, ylivilkkaus ja ujous. Joskus oireyhtymän yhteydessä esiintyy autismin kirjon häiriö. Joskus saatetaan myös todeta psykoosijaksoja ja skitsofrenia. On raportoitu tapauksia, joissa Lujan–Frynsin oireyhtymä on ilmennyt normaaliälyisillä ja yleisesti ottaen normatiivisesti käyttäytyvillä henkilöillä.

Lujan–Frynsin oireyhtymää esiintyy lähinnä miehillä. Oireyhtymän tuottavaa geenivirhettä kantavat naiset voivat olla oireettomia tai lieväoireisia. Lujan–Frynsin oireyhtymän taustalla olevia mutaatioita voi olla MED12-, UPF3B- ja ZDHHC9-geeneissä. Oireyhtymän esiintyvyydestä tai siitä kärsivien elinajanodotteesta ei ole selvyyttä. Oirekuva voimistuu nuoruusiässä, joten diagnoosi voi jäädä pitkään asettamatta. Mahdollisten erotusdiagnoosien joukossa ovat Fragile-X-oireyhtymä, Marfanin oireyhtymä, homokystinuria, Loeys–Dietzin oireyhtymä, Shprintzen–Goldbergin oireyhtymä, Snyder–Robinsonin oireyhtymä ja skitsofrenia. Lujan–Frynsin oireyhtymän hoito on oireenmukaista.

Pediatri J. Enrique Lujan ja geneetikko Jean-Pierre Fryns kuvasivat Lujan–Frynsin oireyhtymän ensimmäisinä 1980-luvulla.

Lähteet 

Oireyhtymät
Perinnölliset sairaudet