Iton hypomelanoosi

Iton hypomelanoosi (myös incontinentia pigmenti achromians, IPA) on sairaus, jonka oleellisiin piirteisiin kuuluvat ihon poikkeavuudet. Oireita esiintyy usein myös keskushermostossa, luustossa ja silmissä.

Iton hypomelanoosiin liittyviä tyypillisiä iholöydöksiä ovat Blaschkon linjat, joiden näkyminen johtuu ihon pigmenttipuutoksesta. Blaschkon linjat ilmaantuvat näkyville usein ensimmäisten kahden elinvuoden aikana ja säilyvät näkyvillä lapsuusiän. Niiden tummuminen tai hälveneminen aikuisiällä on mahdollista. Blaschkon linjoja saattaa esiintyä toisella kehon puoliskolla tai molemminpuoleisesti. Muodoltaan ne vaihtelevat. Mahdollisia Iton hypomelanoosiin liittyviä neurologisia oireita ovat kehitysvamma, epilepsia, mikrokefalia, makrokefalia ja hypotonia. Silmissä esiintyviä poikkeavuuksia ovat karsastus, kaihi, silmävärve ja verkkokalvorappeuma. Luustopoikkeavuuksina voi ilmetä lyhytkasvuisuus, epäsymmetrisyys kasvoissa ja raajoissa, poikkeavuudet hampaissa ja sormissa, skolioosi, harjurinta tai kuopparinta. Osalla potilaista on kuvattu esiintyneen myös kystia munuaisissa, rakennevikoja sydämessä sekä poikkeavuuksia virtsateissä ja sukupuolielimissä.

Iton hypomelanoosin geneettinen pohja on jäänyt tuntemattomaksi. Yleensä potilaat ovat olleet ainoita suvuissaan, joten taustalla saattaa olla sporadinen uusi mutaatio. On kuitenkin raportoitu myös vallitsevaa periytymistä autosomissa. Lisäksi kuitenkin peittyvä periytyminen ja X-kromosomaalinen periytymistapa ovat mahdollisia. Iton hypomelanoosiin on liittynyt kromosomipoikkeavuuksia kromosomialueilla 9q33, 15q11-q13, Xpqq ja Xp21.2. Kromosomipoikkeavuudet voivat ilmetä mosaiikkimuotoisina. Iton hypomelanoosin arvioitu esiintyvyys on 1/8 500–1/10 000. Erotusdiagnostisesti huomionarvoisia tiloja ovat incontinentia pigmenti, tuberoosiskleroosi, Pallister–Killianin oireyhtymä, neurofibromatoosi 1 ja neurofibromatoosi 2. Iton hypomelanoosin hoito on oireenmukainen. Sairaus kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1952.

Lähteet 

Ihotaudit
Perinnölliset sairaudet
Neurologiset sairaudet