Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä

Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä (CMS) on synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä. Sitä aiheuttavat hermo-lihasliitoksen eri proteiineja tuottavien geenien virheet. Tiedossa ovat yli 20:n eri geenin mutaatioista johtuvat tautimuodot.

Synnynnäisen myasteenisen oireyhtymän oireet alkavat lähes poikkeuksetta vastasyntyneisyyskaudella tai varhaislapsuudessa. Yleisimmin oireita on silmien ja kasvojen lihaksissa, mutta synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä voi aiheuttaa myös pysyvän laajemmalla alueella ilmenevän lihasheikkouden. Jo vastasyntyneellä voi olla hypotonian ja lihasheikkouden lisäksi hengitysvaikeuksia. Elimistön rasitustilaan voi liittyä kohtauksittaisia hengityshalvausoireita. Ptoosi voidaan todeta yhdessä tai molemmissa silmäluomissa. Synnynnäiset nivelten virheasennot ovat harvinaisia. Eri tautimuodot aiheuttavat huomattavasti vaihtelevia taudinkuvia. Taustalla olevasta geenivirheestä riippuen esimerkiksi silmänliikuttajalihakset voivat olla toimintakykyiset tai pysyvästi halvaantuneet.

Synnynnäisen myasteenisen oireyhtymän aiheuttavan geenivirheen yksilöiminen vaikuttaa lääkitysvalintoihin. Vääränlainen lääkitys saattaa pahentaa oireita. Eri tautimuodot ovat peittyvästi tai vallitsevasti periytyviä. Vaikeusaste ja taudinkulku ovat hyvin vaihtelevia mutaatiosta riippuen. Synnynnäisen myasteenisen oireyhtymän esiintyvyys on 1–9/1 000 000. Suomessa on Suomen MG-yhdistyksen mukaan yhdeksän potilasta.

Lähteet 

Oireyhtymät
Perinnölliset sairaudet