Gaucherin tauti

Gaucherin tauti on lysosomaalisiin kertymäsairauksiin kuuluva perinnöllinen aineenvaihdunnan häiriö. Se on lysosomaalisista kertymäsairauksista toiseksi yleisin. Gaucherin tautia aiheuttavat GBA-geenin mutaatiot. Sillä on autosomaalinen, peittyvä periytymistapa. Gaucherin taudissa B-glukoserebrosidaasin toiminta on alentunut tai puuttuu, mikä johtaa aineenvaihduntatuotteiden kertymiseen makrofagien lysosomeihin. Kertymiä esiintyy etenkin pernassa, maksassa, luuytimessä ja keuhkoissa.

Gaucherin taudin kuvasi ensimmäisenä Philippe Gaucher vuonna 1882.

Tautimuodot ja oireet 
Oirekuvassa on yksilöllistä vaihtelua ja Gaucherin tauti voidaan ilmenemismuotojensa mukaan jaotella toisistaan poikkeaviin alatyyppeihin. Tyypin 1 Gaucherin tauti ilmenee noin 90–95 %:lla kaikista potilaista. Se saatetaan todeta missä tahansa iässä. Mahdollisiin yleisoireisiin kuuluu väsymys. Luustomuutosten seurauksena saattaa ilmetä kiputiloja. Verenkuvassa voivat paljastua anemia ja alentunut verihiutaleiden määrä. Lisäksi voidaan havaita maksan ja pernan laajenemista sekä luiden muutoksia, murtumia ja kuolioita. Maksan ja pernan laajeneminen aiheuttaa vatsan turvotusta, joka on tyypillinen varhainen oire. Usein esiintyy verenvuototaipumusta. Gaucherin taudin vaikeusaste on vaihteleva eikä kaikilla potilailla selkeitä oireita välttämättä ilmene.

Tyypin 2 Gaucherin tauti puhkeaa äkillisesti varhaislapsuudessa. Sille tyypillisiä ovat splenomegalia ja neurologiset ongelmat, kuten muutos lihasjänteydessä ja motoristen taitojen taantuminen. Tyypin 2 Gaucherin tauti on nopeasti etenevä ja johtaa yleensä kuolemaan muutamassa vuodessa. Tautimuodossa esiintyy aivorungon toiminnan poikkeavuus. Tyypin 3 Gaucherin tauti puolestaan on subakuutti ja alkaa lapsuus- tai nuoruusiässä. Sille tyypillisiä ovat etenevät neurologiset oireet, epileptiset kohtaukset ja liikkeiden koordinaation vaikeudet. Verenkuva ja sisäelinmuutokset vastaavat tyypin 1 Gaucherin taudissa ilmeneviä. Tyypin 3 Gaucherin tauti etenee hitaammin kuin tyypin 2 Gaucherin tauti. Elinikä jää tyypillisesti 20–40 vuoteen.

On kuvattu myös harvinainen fataali sikiöaikainen tautimuoto. Lisäksi Gaucherin taudista tunnetaan sydänoirein ilmenevä muoto, jossa aortta- ja hiippaläpät vähitellen kalkkeutuvat.

Diagnostiikka, hoito ja esiintyvyys 
Gaucherin tauti voidaan todeta perimän tutkimuksella, mikäli veritäplätestissä on havaittu alentunut B-glukoserebrosidaasiaktiivisuus. Tyypin 1 Gaucherin tautia voidaan hoitaa suonensisäisellä entsyymikorvaushoidolla tai substraattia vähentävällä tablettihoidolla. Gaucherin taudin esiintyvyys Suomessa on tuntematon. Kansainvälisesti esiintyvyydeksi on arvioitu noin 1–9/100 000.

Lähteet 

Perinnölliset sairaudet
Aineenvaihduntasairaudet