Rabson–Mendenhallin oireyhtymä

Rabson–Mendenhallin oireyhtymä on äärimmäisen harvinainen oireyhtymä, joka kuuluu vaikeiden insuliiniresistenssioireyhtymiin ryhmään Donohuen oireyhtymän (leprekaunismi), lipodystrofioiden sekä tyyppien A ja B insuliiniresistenssioireyhtymien tavoin. Oireyhtymä johtuu vioittuneista insuliinireseptorigeenin (INSR) alleeleista ja periytyy peittyvästi autosomissa. Vioittuneen geenin on siis henkilön sairastumiseksi periydyttävä molemmilta vanhemmilta.

Rabson–Mendenhallin oireyhtymä voidaan luokitella Donohuen oireyhtymän eli leprekaunismin lievemmäksi muodoksi. Tyypin A insuliiniresistenssioireyhtymä puolestaan näistä poiketen todetaan monissa tapauksissa vasta teini-iässä. Rabson–Mendenhallin oireyhtymä aiheuttaa jo kohdunsisäistä kasvun hitautta ja syntyneen lapsen hidastunutta kasvua, lihasten ja rasvakudosten hypotrofiaa, acanthosis nigricans -ihomuutoksia, hampaiden dysplasiaa, epänormaalia karvan- ja kynsienkasvua sekä kasvojen akromegaliaa. Eräissä tapauksissa on raportoitu myös käpyrauhasen hypertrofia. Sairastuneilla lapsilla on alun perin todettavissa paaston jälkeinen hypoglykemia, aterian jälkeinen hyperglykemia sekä hyperinsulinemia, joka kehittyy pysyväksi hyperglykemiaksi ja johtaa toistuviin diabeettisiin ketoasidoositiloihin. Sairastuneilla todettuihin komplikaatioihin ovatkin kuuluneet diabetes, munuaisten ongelmat ja kystat munasarjoissa. Osalla Rabson–Mendenhallin oireyhtymää sairastavista on todettu myös älyllinen kehitysvamma tai muita kehityksellisiä häiriöitä. Rabson–Mendenhallin oireyhtymän oireiden vaikeusaste kuitenkin vaihtelee. Mahdollisiin erotusdiagnooseihin lukeutuvat eräät Donohuen oireyhtymän ja tyypin A insuliiniresistenssioireyhtymän muodot.

Rabson–Mendenhallin oireyhtymän esiintyvyyttä ei tarkkaan tunneta. On kuitenkin arvioitu, että siitä kärsii maailman mittakaavassa harvempi kuin yksi miljoonasta ihmisestä. Oireyhtymään sairastuneet ovat olleet enimmäkseen keskenään verisukulaisia olevien vanhempien lapsia. Rabson–Mendenhallin oireyhtymä voidaan todeta oirekuvan, laboratoriokokeiden ja INSR-geenin testaamisen pohjalta. Sairauteen ei ole parantavaa hoitoa vaan hoito on oireenmukaista. Hoito on vaativaa ja siinä voidaan käyttää korkea-annoksisen insuliinin pistämistä ja/tai yhdistelmä-DNA-tekniikalla valmistettua insuliininkaltaista kasvutekijää 1 (IGF1), joskus yhdistettynä insuliininkaltaista kasvutekijää sitovaan proteiiniin 3 (IGFBP3).

Rabson–Mendenhallin oireyhtymästä kärsivien potilaiden on kuvattu elävän teini-ikäisiksi tai nuoriksi aikuisiksi ja kuoleman johtuvan tyypillisesti diabeteksen komplikaatioista, kuten diabeettisesta ketoasidoosista. Tyypillisesti hyperglykemiasta on tullut jatkuvaa neljän vuoden ikään mennessä ja diabeettisista ketoasidooseista toistuvia kuuden vuoden ikään mennessä. Sairastuneiden henkilöiden insuliinitasojen on kuvattu olleen alun perin erittäin voimakkaasti kohonneita, mutta sitten laskeneen iän myötä, vaikkakin jääneen koholle. Ensimmäisinä Rabson–Mendenhallin oireyhtymän kuvasivat kolmessa sisaruksessa vuonna 1956 Samuel Milton Rabson ja E. N. Mendenhall.

Lähteet 

Oireyhtymät
Perinnölliset sairaudet