Holt–Oramin oireyhtymä

Holt–Oramin oireyhtymä on synnynnäinen, perinnöllinen oireyhtymä, joka aiheuttaa yläraajojen rakennepoikkeavuuksia ja synnynnäistä sydänvikaisuutta.

Holt–Oramin oireyhtymälle tyypillisiä sydänvikoja ovat eteisväliseinän aukko ja kammioväliseinäaukko. Myös muita sydänvikoja saattaa esiintyä. Yhteensä sydämen eri rakennepoikkeavuuksia esiintyy synnynnäisesti vähintään kolmella neljästä potilaasta. Johtumishäiriöitä ja rytmihäiriöitä voi Holt–Oramin oireyhtymässä ilmetä myös ilman mitään rakennepoikkeavuutta. Rytmihäiriö voidaan havaita jo vastasyntyneisyyskaudella. Yläraajojen poikkeavuuksista tyypillisimpiä ovat peukalon rakenneviat ja toiminnalliset häiriöt. Peukalo voi puuttua kokonaan tai osittain, se voi olla kaksiosainen, sen sijainti voi olla poikkeava tai se voi sisältää kolme sormiluuta. Ranneluiden erilaiset rakennepoikkeavuudet ovat myös hyvin yleisiä.

Holt–Oramin oireyhtymästä kärsii arviolta yksi sadastatuhannesta vastasyntyneestä. Aiheuttajia ovat erilaiset mutaatiot kromosomin 12 geenissä TBX5 ja periytymistapa on vallitseva. Diagnoosi voidaan varmistaa geenitestillä, mutta aina tämä ei onnistu. Holt–Oramin oireyhtymä voi johtua myös de novo -mutaatiosta. Oireyhtymää voidaan hoitaa kirurgisesti; yleensä sydänviat ovatkin näin korjattavissa. Rytmihäiriöiden seurantaa toteutetaan myös niiden potilaiden kohdalla, joilla ei ole todettu sydämen rakennepoikkeavuutta. Holt–Oramin oireyhtymä on kuvattu ensimmäisen kerran vuonna 1960. Se on nimetty Mary Holtin ja Samuel Oramin mukaan.

Lähteet 

Oireyhtymät
Perinnölliset sairaudet