ATTR-kardiomyopatia

Transtyretiinivälitteinen amyloidinen kardiomyopatia eli ATTR-kardiomyopatia (ATTR-CM) on yksi sydänamyloidoosien alatyyppi. Amyloidoosit ovat joukko sairauksia, joissa yhteen tai useampaan elimeen kertyy poikkeavasti muotoutunutta proteiinia, jota kutsutaan amyloidiksi. Sydänamyloidooseissa amyloidia kertyy sydämeen, mikä johtaa sydämen seinämän paksuuntumiseen ja on yhteydessä sydämen vajaatoiminnan kehittymiseen.

Päätyypit
ATTR-kardiomyopatiaa on kahta päätyyppiä: perinnöllinen (hATTR-CM) ja ns. villityyppi (wtATTR-CM). Perinnöllisessä muodossa amyloidia muodostuu geenivirheen seurauksena ja villityypissä amyloidin muodostuminen liittyy ikääntymiseen. Villityypin tautimuotoa on tämän johdosta kutsuttu aikaisemmin myös nimellä seniili sydänamyloidoosi. ATTR-kardiomyopatia on yleisempi miehillä kuin naisilla.

Oireet ja diagnosointi
ATTR-kardiomyopatian oireet muistuttavat sydämen vajaatoiminnan oireita. Yleisimpiä oireita ovat väsymys, hengenahdistus, alaraajojen kuoppaturvotukset, huimaus/pyörtyminen, yskä tai hengityksen vinkuminen (etenkin makuulla), ruoansulatuselimistön vaivat (vatsan turvotus, ripuli, ummetus), sekavuus tai ajattelun vaikeudet sekä rytmihäiriöt. Myös hauisjänteen repeämä, rannekanavaoireyhtymä, lonkan ja/tai polven tekonivelleikkaus sekä selkäydinkanavan ahtauma voivat olla varhaisia oireita ATTR-kardiomyopatiasta.

ATTR-kardiomyopatiaa epäiltäessä sydämen kaikukuvaus on perustutkimus, jossa tyypillinen löydös on kammioseinämien ja sydämen muiden rakenteiden paksuuntuminen, sekä sydämen diastolinen toimintahäiriö. Kaikukuvauksella ei yksin voida diagnosoida ATTR-kardiomyopatiaa, vaan diagnoosin vahvistamiseksi tulee tehdä myös muita tutkimuksia. Tyypillisiä jatkotutkimuksia ovat sydämen magneettikuvaus, gammakuvaus, laboratoriokokeet sekä geenitesti. Joissakin tapauksissa ATTR-kardiomyopatian osoittaminen vaatii myös sydänlihasbiopsian tekoa.

Hoito ja ennuste
ATTR-kardiomyopatian hoito perustuu amyloidisairauden sekä siihen liittyvien sydänilmentymien hoitoon. Sydämeen jo kertynyttä amyloidia ei voida poistaa. ATTR-kardiomyopatian lääkehoidossa keskitytään oireiden hallintaan sekä amyloidisäikeiden muodostumisen ja kertymisen hidastamiseen tai pysäyttämiseen. Hoidon päätavoitteet ovat oireiden lievittäminen, sydämen vajaatoiminnan hoito sekä sydämen rytmihäiriöiden ja tromboembolisten tapahtumien (verisuonitukosten) ehkäisy. Sydänamyloidoosin aiheuttamien sydämen vajaatoiminnan ja rytmihäiriöiden hoito perustuu yleisiin hoitokäytäntöihin.

ATTR-kardiomyopatian ennuste määräytyy taudin levinneisyyden, etenemisnopeuden ja elinvaurioiden perusteella. Keskimääräinen elinajanodote ilman hoitoa on noin 2–3,5 vuotta. Villityypin ATTR-kardiomyopatiassa eliniän ennuste on keskimäärin neljä vuotta diagnoosista, kun taas perinnöllisessä ATTR-kardiomyopatiassa ennuste vaihtelee tautia aiheuttavan mutaation mukaan.

Lähteet

Sydän- ja verisuonitaudit