Fanconi–Bickelin oireyhtymä

Fanconi–Bickelin oireyhtymä on glykogeenin varastoitumissairauksiin kuuluva aineenvaihduntahäiriö, jota aiheuttavat mutaatiot GLUT2-proteiinia tuottavassa SLC2A2-geenissä. Oireyhtymälle luonteenomaisia ovat glykogeenikertymät maksassa ja munuaisissa. Tästä seurauksina ovat munuaisten tubulusten vaikea toimintahäiriö sekä glukoosi- ja galaktoosimetabolismien heikentyminen. Fanconi–Bickelin oireyhtymän periytymistapa on autosomaalinen ja peittyvä.

Fanconi–Bickelin oireyhtymän oireet alkavat ensimmäisinä elinkuukausina rajoittuneena pituuskasvuna, polyuriana ja normo- tai hypokaleemisena metabolisena asidoosina. Paastoarvoissa on mitattavissa hypoglykemia ja ruokinnan jälkeen hyperglykemia. Vaikea proksimaalisen tubuluksen toimintahäiriö johtaa metaboliseen asidoosiin, hypokalemiaan, hypofosfatemiaan ja riisitautiin. Varhaislapsuudessa on todettavissa kasvun heikkous ja vatsan turvotusta aiheuttava hepatosplenomegalia. Yleistynyt osteoporoosi voi aiheuttaa murtumia varhain. Murrosikä saattaa viivästyä. Osalla potilaista rasvan jakautuminen kehossa on poikkeavaa.

Fanconi–Bickelin oireyhtymän epäily voi herätä oirekuvan pohjalta, riisitaudin paljastavista radiologisista löydöksistä sekä munuaisten proksimaaliselle tubulaariselle toimintahäiriölle luonteenomaisista laboratoriotuloksista. Niätä ovat massiivinen glukosuria, proteinuria, fosfaturia, hypofosfatemia, aminoasiduria ja hypourikemia. Useita tapauksia on kuitenkin havaittu seulomalla vastasyntyneiden galaktoositasoja. Muita laboratoriolöydöksiä voivat olla paastohypoglykemia, ketonuria ja hyperkolesterolemia. Potilailla esiintyy myös seerumista osoitettavissa oleva kohonnut biotinidaasiaktiivisuus. Koepalalla voidaan todeta maksan rasvoittuminen sekä glykogeenien kertyminen maksasoluihin ja munuaisten proksimaalisten tubulusten soluihin. Varmuus diagnoosista saadaan todentamalla taudinaiheuttajamutaatio SLC2A2-geenistä. Erotusdiagnostisesti merkityksellisin tila on von Gierken tauti. Diagnosointi ennen potilaan syntymää on mahdollista niissä perheissä, joissa SLC2A2:n mutaatio on jo aiemmin tunnistettu.

Fanconi–Bickelin oireyhtymän hoidossa tärkeää on virtsanerityksessä tubulaarisen toimintahäiriön seurauksena menetettyjen veden ja elektrolyyttien korvaaminen. Yöaikainen ruokinta voi olla vauvaiässä välttämätöntä hypoglykemian ehkäisemiseksi. Fanconi–Bickelin oireyhtymän hoitoon soveltuva ruokavalio on samankaltainen kuin diabeetikoille suositeltava, mutta lisäksi galaktoosin saantia on rajoitettava. Pääasialliseksi hiilihydraattien lähteeksi soveltuu fruktoosi. Fanconi–Bickelin oireyhtymän pitkäaikaisennuste on jäänyt tuntemattomaksi. Myös esiintyvyys on tuntematon; lääketieteellisessä kirjallisuudessa on kuvattu alle 200 tapausta.

Lähteet 

Aineenvaihduntasairaudet
Oireyhtymät
Perinnölliset sairaudet