Trisomia 16

Trisomia 16 on yleisin autosomin trisomia raskauden aikana. Siinä kromosomia 16 kehittyy kolme kappaletta normaalin kahden sijasta. Jos sikiöllä esiintyy täydellinen trisomia 16, ei elävänä syntyminen ole mahdollista. Tilanteeseen liittyvien ultraäänilöydösten joukossa ovat sydämen, virtsateiden ja sukupuolielinten poikkeavuudet, keuhkojen vajaakehittyneisyys (hypoplasia), rajoittunut kasvu ja kaksisuoninen napanuora. Trisomia 16 on yleisin raskauden ensimmäisellä kolmanneksella keskenmenon aiheuttava kromosomipoikkeavuus. 

Jos trisomia 16 esiintyy mosaiikkimuotoisena, elävänä syntyminen on mahdollista. Harvinaisena tavattava mosaiikkitrisomia 16 tuottaa suuresti vaihtelevan fenotyypin. Joskus siinä ilmenee vain lieviä poikkeamia normaalista kehityksestä. Mahdollisten oireiden joukossa ovat kohdunsisäinen rajoittunut kasvu, epänormaali ihon pigmentaatio, kallon, kasvojen ja kehon epäsymmetrisyys, sydänviat, sukupuolielinten poikkeavuudet (kuten hypospadia ja piilokiveksisyys), skolioosi, kuulovamma, luuston epämuodostumat, kasvojen epämuodostuneisuus sekä kehitysviive.

Lähteet 

Kromosomipoikkeavuudet