Allgroven oireyhtymä

Allgroven oireyhtymä (myös AAA-oireyhtymä, Triple-A-oireyhtymä) on synnynnäinen oireyhtymä, jonka pääpiirteet ovat kyyneleettömyys, akalasia ja lisämunuaisten vajaatoiminta. Kyyneleettömyys ilmenee kyvyttömyytenä tai puutteellisena kykynä tuottaa kyyneleitä. Akalasia tarkoittaa ruokatorven sulkijalihaksen kroonista supistustilaa, joka vaikeuttaa ruoan kuljetusta mahalaukkuun. Lisämunuaisten vajaatoiminnan taustalla oireyhtymässä on adrenokortikotropiiniresistenssi.

Osalla Allgroven oireyhtymää sairastavista esiintyy vain kaksi sen pääpiirteistä. Oirekuvaan voi myös kuulua erilaisia muita oireita. Oireiden puhkeamisikä vaihtelee varhaislapsuudesta aikuisuuteen. Jos Allgroven oireyhtymä alkaa oireilla varhaislapsuudessa, ilmenee kyyneleettömyys usein muutaman kuukauden iässä. 75 %:lla potilaista akalasiaan liittyy dysfagia. Oksentelua esiintyy 85 %:ssa ja refluksitauti 69 %:ssa tapauksista. Ruokatorvi saattaa myös olla laajentunut. Osa potilaista kärsii kroonisesta yskästä, ja 46 %:lla todetaan fyysisiä kasvuongelmia. Lapsuus- ja nuoruusiässä puhkeaviin oireisiin kuuluu lisämunuaisten vajaatoiminta, jossa esimerkiksi stressi, trauma tai infektio voi laukaista vakavan kriisin. Myös hypoglykemia on vaarallinen. Aikuisilla potilailla Allgroven oireyhtymään liittyy polyneuropatiaa. Pyramidaalijärjestelmän ja ääreishermoston neuropatia aiheuttaa kävelyvaikeuksia. Osalla potilaista esiintyy lihasheikkoutta. Jos näköhermo surkastuu, kehittyy potilaalle näkövamma. Autonomisen hermoston ongelmia esiintyy noin 60 %:lla sairastuneista. Ne voivat aiheuttaa hienerityksen poikkeavuutta ja anisokorian. Neurologinen häiriö voi vaikuttaa myös ruoansulatus-, virtsa- ja sukupuolielinten sekä verenkiertojärjestelmän toimintaan. Sydämen sykkeessä saatetaan todeta heikkoa vaihtelua. Pystyyn nousemiseen saattaa liittyä toistuva verenpaineen lasku. Neurologisista oireista monet ovat ajan mittaan eteneviä. Osalla Allgroven oireyhtymää sairastavista ilmenee mikrokefaliaa, puhevaikeuksia ja kehitysviive tai kehitysvamma, joka usein on lieväasteinen. Jotkut potilaat saattavat olla hampaattomuutta. Hampaiden määrä voi myös olla poikkeuksellisen pieni. Syljenerityksen vähäisyys aiheuttaa karies- ja parodontiittialttiuden.

Allgroven oireyhtymällä on autosomaalinen, peittyvä periytymistapa. Oireiston syynä on kromosomissa 12 sijaitsevan AAAS-geenin mutaatio. Geenin tuottama ALADIN-proteiini ei oireyhtymässä toimi normaalisti. Osalta potilaista mutaatiota ei ole löydetty vaan heillä Allgroven oireyhtymän syy on jäänyt tunnistamattomaksi. Allgroven oireyhtymän tarkka esiintyvyys on tuntematon. Sen on kuitenkin arvioitu olevan alle yksi miljoonasta. Jeremy Allgrove julkaisi ensimmäisen kuvauksen oireyhtymästä The Lancet -lehdessä vuonna 1978. Tämän jälkeen lokakuuhun 2020 mennessä lääketieteellisissä julkaisuissa ilmestyi noin sata uutta tapauskuvausta. Oireyhtymä nimettiin Allgroven mukaan, mutta vaihtoehtoiset nimitykset "AAA-oireyhtymä" ja "Triple-A-oireyhtymä" tulevat oireyhtymän pääpiirteiden englanninkielisten nimitysten alkukirjaimista. Alacrima merkitsee kyyneleettömyyttä, achalasia ruokatorven akalasiaa ja adrenal insufficiency lisämunuaisten vajaatoimintaa.

Allgroven oireyhtymän hoidossa verensokeri- ja elektrolyyttitasot otetaan tarkkaan seurantaan. Lisämunuaisten vajaatoimintaa hoidetaan glukokortikoidikorvaushoidolla. Leikkauksilla voidaan lievittää akalasiasta johtuvia oireita, kuten nielemisvaikeuksia. Silmätipoilla voidaan hoitaa silmien kuivuutta. Hoitoon kuuluvat myös oireenmukainen neurologinen hoito ja säännölliset hammastarkastukset. Allgroven oireyhtymään liittyy korkeaa kuolleisuutta etenkin ensimmäisen elinvuosikymmenen aikana hypoglykemian ja lisämunuaisten vajaatoiminnan aiheuttamien ongelmien johdosta. Hoidolla elinajanodotetta saadaan kuitenkin merkittävästi parannettua.

Lähteet 

Oireyhtymät
Perinnölliset sairaudet