Wieacker–Wolffin oireyhtymä

Wieacker–Wolffin oireyhtymä on erittäin harvinainen oireyhtymä, joka periytyy peittyvästi X-kromosomissa. Se aiheuttaa synnynnäisen, hitaasti etenevän hermostollisen kehityshäiriön. Tyypillisiin oireisiin kuuluvat etenevä lihasheikkous, distaalinen myopatia, niveljäykkyys ja kyvyttömyys eräiden pään alueen lihasten liikuttamiseen. Oirekuva on kuitenkin yksilöllisesti vaihteleva.

Wieacker–Wolffin oireyhtymä aiheuttaa sikiön lihasheikkoudesta johtuvaa vähäistä liikkumista kohdussa. Tämä puolestaan johtaa nivelten virheasentoihin, ja seuraukset ilmenevät vaikeana synnynnäisenä artrogrypoosina. Oireyhtymässä tyypillistä on myös alaraajojen kärkiosissa ilmenevä lihasheikkous eli distaalinen myopatia. Spastisuutta saattaa esiintyä ja lapsella saattaa olla hidastunut pituuskasvu. Wieacker–Wolffin oireyhtymään liittyy motorinen kehitysviive, minkä lisäksi lihasheikkous kasvoissa ja kielessä voi aiheuttaa syömis- ja puhumisvaikeuksia. Kasvonpiirteisiin vaikuttaa lihasheikkous kasvojen alueella. Ptoosi, karsastus ja kaukonäköisyys ovat mahdollisia. Oireyhtymästä kärsivän korvat voivat myös sijaita poikkeuksellisen matalalla ja kitalaen kaari saattaa olla korkea. Myös suun poikkeavaa muotoa esiintyy oireyhtymän yhteydessä.

Wieacker–Wolffin oireyhtymään liittyy lievä kehitysvamma ja osassa tapauksista epilepsia. Sen yhteydessä tavataan erilaisia luustomuutoksia, kuten kampurajalkaa, skolioosia, lordoosia ja kamptodaktyliaa. Oireyhtymään liittyy myös kasvanut alttius lonkkanivelen sijoiltaanmenoon. Wieacker–Wolffin oireyhtymä johtuu X-kromosomin ZC4H2-geenin mutaatiosta, ja sen yleisyydeksi on arvioitu alle yksi tapaus miljoonaa syntyvää lasta kohden. Parannuskeinoa oireyhtymään ei ole vaan hoito on oireenmukaista. Wieacker–Wolffin oireyhtymän kuvasivat vuonna 1985 P. Wieacker ja G. Wolf. Vuonna 1997 oireyhtymän aiheuttava geenimutaatio paikannettiin X-kromosomiin, ja vuonna 2013 sen taustalta löydettiin ZC4H2-geenin mutaatio. Wieacker–Wolffin oireyhtymä kuuluu ZC4H2-kytkeytyneiden harvinaissairauksien ryhmään.

Lähteet 

Oireyhtymät
Perinnölliset sairaudet