Malanin oireyhtymä

Malanin oireyhtymä on oireyhtymä, joka johtuu NFIX-geenin mutaatiosta kromosomialueella 19p13.13 tai kromosomialueen 19p13 mikrodeleetiosta, johon liittyy NFIX-geenin häviämä. Yleensä oireyhtymä johtuu uudesta mutaatiosta, mutta sillä on autosomaalinen ja vallitseva periytymistapa.

Malanin oireyhtymälle tyypillisiä piirteitä ovat lapsen tavallista voimakkaampi pituuskasvu ja tavallista suurempi päänympärys. Oirekuvaan kuuluu kehitysvamma, joka on usein keskivaikea tai vaikea. Mahdollisesti korostuvia käytöspiirteitä ovat levottomuus, ääniherkkyys ja aggressiivisuus. Suurikokoisuus näkyy korostuneesti lapsuusiällä eikä ole yhtä selkeää aikuisuudessa. Makrokefalia on kuitenkin usein selvästi havaittava. Monet Malanin oireyhtymästä kärsivät vastasyntyneet ovat hypotonisia. Tästä voi seurata vaikeuksia imemisessä, syömisessä ja motoristen taitojen omaksumisessa. Kasvonpiirteistä voivat erottua kasvojen pitkänomaisuus ja kolmiomaisuus, otsan korostuneisuus, nenänselän madaltuneisuus, nenän lyhyys, sierainten kallistuma eteenpäin, silmien sijainti syvällä kasvoissa, silmäluomirakojen suuntautuneisuus alaspäin, suun pienikokoisuus ja leuan korostuneisuus.

Erilaiset luustomuutokset, kuten skolioosi, kyfoosi ja kyfoskolioosi, ovat Malanin oireyhtymässä yleisiä. Kuoppa- tai harjurinta on raportoitu osalla potilaista. Leuan ahtaus voi tuottaa purentavirheitä. Kädet saattavat olla poikkeuksellisen pitkät. Enemmistöllä Malanin oireyhtymästä kärsivistä esiintyy silmien ja näön poikkeavuuksia, kuten silmävärve, likinäköisyys, kaukotaitteisuus, karsastus ja näköhermon vajaakehittyneisyys. Tällaiset näköongelmat voivat osaltaan hidastaa motorista kehittymistä. Oireyhtymän yhteydessä on raportoitu myös huonokuuloisuutta. Aivoissa nähtäviä muutoksia voivat olla aivokammioiden laajentumat, aivokurkiaisen vajaakehittyneisyys ja aivokuoren kehityshäiriö. Lisäksi aivokammioiden viereisessä kudoksessa saattaa esiintyä hermosolujen poikkeavasti muodostamia pesäkkeitä. Noin kolmanneksella sairastuneista on todettu epilepsia ja poikkeava aivosähkökäyrä. Epilepsian esiintyvyys on suurempi niillä potilailla, joilla oireyhtymän taustalla on kromosomialueen 19p13.2 mikrodeleetio. Harvinaisina oireyhtymän yhteydessä on kuvattu sydämessä ilmenneitä rakennepoikkeamia.

Malanin oireyhtymän esiintyvyydeksi syntyvillä lapsilla on arvioitu alle yksi miljoonasta. Hoito on moniammatillista ja oireenmukaista. Malanin oireyhtymän kuvasi ensimmäisenä Valérie Malan vuonna 2010.

Lähteet 

Oireyhtymät
Perinnölliset sairaudet