McKusick–Kaufmanin oireyhtymä

McKusick–Kaufmanin oireyhtymä on autosomissa peittyvästi periytyvä oireyhtymä, joka aiheuttaa kehitysvamman ja rakennepoikkeavuuksia. Poikkeavuuksia on käsissä, jaloissa, virtsateissä ja sukupuolielimissä. Joskus esiintyy synnynnäisiä sydänvikoja ja ruoansulatusjärjestelmän poikkeavuuksia.

McKusick–Kaufmanin oireyhtymälle ominaista on postaksiaalinen polydaktylia. Siinä ylimääräisiä sormia ja varpaita on pikkurillin ja jalkojen viidennen varpaan puoleisella sivulla. Tyttövauvoilla esiintyviä sukupuolielinten poikkeavuuksia ovat nesteentäyteiset rakenteet kohdussa ja emättimessä. Pojilla on esiintynyt piilokiveksisyyttä, siittimen alaspäin kääntyneisyyttä ja hypospadiaa.

McKusick–Kaufmanin oireyhtymä johtuu MKKS-geenin mutaatiosta kromosomissa 20. Sillä on huomattava samankaltaisuus Bardet–Biedlin oireyhtymän kanssa. Lisäksi erotusdiagnostista merkitystä on esimerkiksi Ellis–van Creveldin oireyhtymällä. Oireyhtymän hoito on oireenmukainen. Elinajanodote ei ole tiedossa, mutta kohdun ja emättimen nestekertymät voivat aiheuttaa hengenvaarallista keuhkojen puristumista. Oireyhtymä löydettiin ensimmäisen kerran amisseilta, joilla sen esiintyvyydeksi on arvioitu 1/10 000. Maailmanlaajuinen esiintyvyys ei ole tiedossa, mutta oireyhtymää pidetään hyvin harvinaisena. Oireyhtymä on nimetty Victor Almon McKusickin ja Robert. L. Kaufmanin mukaan. McKusick laati oireyhtymästä ensimmäisen kuvauksen vuonna 1964 ja Kaufman täydennetyn kuvauksen 1972.

Lähteet 

Oireyhtymät
Perinnölliset sairaudet