Aldolaasi A:n puutos

Aldolaasi A:n puutos eli tyypin XII glykogeenin varastoitumissairaus on glykogeenin varastoitumissairauksien ryhmään kuuluva aineenvaihduntasairaus.

Aldolaasi A:n puutokselle luonteenomaista on hemolyyttinen anemia. Sen yhteydessä voivat esiintyä myopatia ja kehitysvamma. Osalla potilaista myopatia on ollut hyvin vakava ja johtanut fataaliin rabdomyolyysiin. On kuvattu myös poikkeuksellinen tapaus perheessä, jossa ilmeni kuumeen laukaisemaa jaksoittaista rabdomyolyysia ilman hemolyyttistä anemiaa. Aldolaasi A:n puutoksella on autosomaalinen, peittyvä periytymistapa. Sairauden esiintyvyys on tuntematon, mutta sitä pidetään äärimmäisen harvinaisena.

Lähteet 

Aineenvaihduntasairaudet
Perinnölliset sairaudet
Lihassairaudet