MOMO-oireyhtymä

MOMO-oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen oireyhtymä, joka sai nimensä pääpiirteiden englanninkielisten nimitysten alkukirjaimista. Nämä piirteet ovat makrosomia, ylipaino, makrokefalia ja silmien poikkeavuudet. Oireistoon liittyy kehitysvamma, joka saattaa määrittää sitä paremmin kuin makrosomia, jota ei ole kuvattu kaikilla sairastuneilla. MOMO-oireyhtymässä yleisiä ovat lisäksi muun muassa luuston kypsymisen viive sekä poikkeavat kasvonpiirteet, joihin kuuluvat muiden muassa hypertelorismi ja otsan korostuneisuus.

MOMO-oireyhtymän oireet ilmenevät jo vastasyntyneenä tai vauvaiän aikana. Hoito on oireenmukainen. Oireyhtymän geneettinen pohja on jäänyt tuntemattomaksi, mutta LINC00237-geenin mutaatiota on epäilty syyksi. Autosomissa vallitsevaa tai autosomissa peittyvää periytymistapaa on esitetty, mutta harvinaisten sairauksien Orphanet-tietokanta määrittää oireyhtymän peittyvästi periytyväksi. Arvioitu esiintyvyys on alle yksi miljoonasta. Lääketieteellisissä julkaisuissa on raportoitu vain noin tusinan verran tapauskuvauksia.

Lähteet 

Oireyhtymät
Perinnölliset sairaudet