Schwannomatoosi

Schwannomatoosi on geneettinen sairaus, jolle tyypillistä on monien schwannoomiksi kutsuttujen hyvänlaatuisten kasvainten kehittyminen Schwannin soluista. Schwannomatoosi aiheuttaa kuitenkin vain pienen osan kaikista ihmisten schwannoomista, jotka ilman schwannomatoosia esiintyvät yleensä yksittäisinä.

Schwannomatoosin yleisin oire on kroonistunut kipu, joka vaihtelee asteeltaan lievästä voimakkaaseen. Muut oireet vaihtelevat yksilöllisesti kasvainten sijainneista riippuen. Schwannomatoosin katsotaan kuuluvan neurofibromatoositautien joukkoon tyyppien 1 ja 2 neurofibromatoosien ohella. Schwannomatoosi voi muistuttaa huomattavasti tyypin 2 neurofibromatoosia, mutta schwannomatoosiin ei siitä poiketen juuri koskaan liity akustikusneurinoomia. Myös muut tyyppien 1 ja 2 neurofibromatooseille ominaiset kasvaimet ovat huomattavasti harvinaisempia schwannomatoosia sairastavilla. Schwannomatoosin oireet ilmenevät yleensä nuorella aikuisiällä, ja potilaiden elinajanodote on normaali.

Geenien SMARCB1 ja LZTR1 mutaatioiden tiedetään aiheuttavan schwannomatoosia. Kuitenkin tapaukset ovat yleensä satunnaisia, ja vain noin 15–25 prosentissa tapauksista taudin on arvioitu kulkevan suvuittain. Näissä tapauksissa sairaus periytyy autosomissa dominantisti. Penetranssi ei ole täydellinen. Eri populaatioissa on esitetty schwannomatoosin ilmaantuvuudesta arvioita väliltä 1/40 000 ja 1/1,7 miljoonaa.

Lähteet 

Perinnölliset sairaudet