Townes–Brocksin oireyhtymä

Townes–Brocksin oireyhtymä on synnynnäinen geneettinen oireyhtymä, jonka yleisimmät oireet ovat käsien, useimmiten peukalon rakennepoikkeavuudet (89 %:lla potilaista), muodoltaan poikkeavat ulkokorvat (87 %:lla potilaista) ja peräaukon umpeuma (84 %:lla potilaista). Oirekuvassa on yksilöllistä vaihtelua, mutta yleensä näistä pääoireista ilmenee vähintään kaksi. Useimmiten ulkokorvien poikkeavuuden yhteydessä esiintyy vaikeusasteeltaan vaihteleva kuulonalenema.

Townes–Brocksin oireyhtymä aiheuttaa noin puolilla potilaista myös jalkojen rakenteellisia poikkeavuuksia. Näihin voivat kuulua lyhyt kolmas varvas, päällekkäiset varpaat ja pes planus. Myös muualla elimistössä saattaa esiintyä rakennepoikkeamia. 42 %:lla potilaista on todettu munuaisten toiminnan häiriytymistä, joka voi johtua polykystisyydestä tai hevosenkenkämunuaisesta. 36 %:lla potilaista on sukupuolielinten ja virtsateiden poikkeavuuksia, neljänneksellä synnynnäinen sydänvika. Kymmenessä prosentissa tapauksista Townes–Brocksin oireyhtymään yhdistyy oppimisvaikeuksia tai kehitysvamma. Lisäksi joskus todetaan kolobooma tai Arnold–Chiarin epämuodostuma (tyyppi I).

Townes–Brocksin oireyhtymän periytyminen on autosomaalinen ja vallitseva. Se johtuu SALL1-geenin mutaatiosta kromosomissa 16. Mutaatio voi olla syntynyt myös uutena (de novo). Oireyhtymän yleisyydeksi on arvioitu 1/250 000. Esiintyvyydessä ei ole havaittu sukupuolieroja. Townes–Brocksin oireyhtymässä on samankaltaisuutta Goldenharin oireyhtymän, Okihiron oireyhtymän ja VATER-assosiaation kanssa. Oireyhtymän hoito on oireenmukainen. Kirurginen hoito on tarpeen peräaukon umpeuman ja joskus peukalon epämuodostuman kohdalla. Munuaisongelmat saattavat johtaa dialyysihoidon tai munuaisensiirron tarpeeseen. Ennuste riippuu yksilöllisesti oireiden laadusta ja vaikeusasteesta; vaikeat sydän- tai munuaisongelmat voivat johtaa elinajanodotteen lyhentymiseen. Oireyhtymän piirteistä laati kuvauksen ensimmäisenä H. Feichtiger vuonna 1943. Oireyhtymä on nimetty sitä koskevia tutkimustuloksia vuonna 1972 julkaisseiden Philip L. Townesin ja Eric R. Brocksin mukaan.

Lähteet 

Oireyhtymät
Perinnölliset sairaudet