FOXP1-oireyhtymä

FOXP1-oireyhtymä on kehitysvammaisuutta ja monia muita yksilöllisesti vaihtelevia piirteitä aiheuttava geneettinen oireyhtymä. Se johtuu FOXP1-geenin mutaatiosta kromosomissa 3. Useimmiten kyse on sporadisesta uudesta mutaatiosta, mutta oireistolla on autosomaalinen, vallitseva periytymistapa.

FOXP1-oireyhtymään liittyvän kehitysvammaisuuden aste vaihtelee lievästä vaikeaan. Vastasyntynyt voi kärsiä hypotoniasta johtuvista syömis- ja nielemisvaikeuksista. Pää saattaa olla kehon kokoon suhteutettuna suuri. Oireyhtymän yhteydessä kuvattuihin kasvonpiirteisiin ovat kuuluneet hypertelorismi, leveä korostunut otsa, silmäluomirakojen suuntautuneisuus alaspäin, yläluomen asennon mataluus, lyhyt nenä ja leveä nenänpää. Suupielet ovat usein suuntautuneet oireyhtymästä kärsivillä alaspäin. Suu voi olla avoin ja muodoltaan leveä. FOXP1-oireyhtymässä on kuvattu myös vinosormisuutta ja -varpaisuutta, joihin yhdistyy nivelten jäykkyys. Syndaktylia on myös mahdollinen sormien ja varpaiden poikkeavuus. Kämmentä on eräillä potilailla halkonut vain yksi uurre.

FOXP1-oireyhtymästä kärsivillä lapsilla ilmenee myös motoristen taitojen ja hienomotoriikan kehitysviiveitä, mutta erityisesti korostuvat puhumisvaikeudet. Monet kärsivät dysartriasta. Puheen ymmärtäminen kehittyy usein puheentuottoa paremmalle tasolle. Usein FOXP1-oireyhtymään kuuluu autismin kirjon häiriö tai sen piirteitä. Autismille ominaisiin piirteisiin kuuluvat mielenkiinnonkohteiden kapeus, pakonomaiset ja stereotyyppiset toiminnot sekä voimakas reagointi arjen muutoksiin. Muita mahdollisia käytöksellisiä haasteita ovat levottomuus, mielialavaihtelut, univaikeudet, ylivilkkaus ja ADHD. Aggressiivisuuden on kuvattu joissain tapauksissa korostuneen murrosiässä. FOXP1-oireyhtymässä yleisiä fyysisiä ongelmia ovat olleet sydämen ja virtsateiden rakennepoikkeamat. Lisäksi oireyhtymän yhteydessä on kuvattu epilepsiaa, immuunipuolustuksen häiriö, hormonitoiminnan muutoksia sekä näön ja kuulon ongelmia.

FOXP1-oireyhtymä oli vuoteen 2018 mennessä diagnosoitu noin sadalla potilaalla maailmassa, mutta kansainvälistä alidiagnosointia pidetään miltei varmana. Oireyhtymän tunnistamista voi osaltaan vaikeuttaa se, että sama mutaatio voi aiheuttaa eri henkilöillä huomattavasti toisistaan eroavan oirekuvan. Diagnoosi voidaan asettaa geenitestin ja sen tulokseen sopivan oirekuvan pohjalta. Hoito on oireenmukainen; tehokkaita apukeinoja voivat olla fysio-, puhe- ja toimintaterapioiden menetelmät. FOXP1-oireyhtymän ennusteen katsotaan olevan riippuvainen yksilöllisistä oireista ja niiden vaikeusasteesta. Elinajanodotteesta ei ole saatu vankkaa käsitystä. Ensimmäisenä FOXP1-oireyhtymän raportoi vuonna 2009 M. J. Parianin johtama tutkijaryhmä.

Lähteet 

Oireyhtymät
Perinnölliset sairaudet