Pitt–Hopkinsin oireyhtymä

Pitt–Hopkinsin oireyhtymä on harvinainen oireyhtymä, joka aiheuttaa kehitysvammaisuutta ja moninaisia muita oireita. Kehitysvamma on asteeltaan keskivaikea tai vaikea. Oireyhtymän piirteissä esiintyy huomattavaa yksilöllistä vaihtelua. Taudinkuva ei ole etenevä.

Pitt–Hopkinsin oireyhtymään liittyvät sille tunnusomaiset kasvonpiirteet, joihin kuuluvat suhteellisen korkeat poskipäät, leveä suu ja paksut, muodoltaan toisistaan poikkeavat huulet. Mahdollista on myös hammasvälien poikkeuksellisen suuri leveys ja alaleuan lievä työntymä eteenpäin. Näille kasvonpiirteille on tyypillistä korostuminen lapsen varttuessa. Pitt–Hopkinsin oireyhtymän yhteydessä saattaa myös ilmetä mikrokefalia ja usein hidastunut pituuskasvu. Ilmenemisajankohdaltaan varhaislapsuudesta aikuisikään vaihtelevia hengitysvaikeuksia esiintyy 55–60 %:lla potilaista valveilla ollessaan. Hengityksen poikkeavuudet ilmenevät usein hyperventilaationa ja sitä seuraavina hengityskatkoksina. Väsymys ja tunteet voivat aiheuttaa hyperventilointia. Syanoosi iholla ja limakalvoilla on yleinen löydös. Varhaislapsuudessa esiintyy usein hypotoniaa, joka voi aiheuttaa syömisvaikeuksia. Motorisen kehityksen viive on tyypillistä eikä itsenäinen kävely välttämättä onnistu lainkaan. Suurin osa potilaista ei opi puhumaan, mutta puheen ymmärrys onnistuu tyypillisesti paremmin. Oireyhtymän kanssa syntyneitä vauvoja on kuvattu "hiljaisiksi" ja "paljon nukkuviksi". Pitt–Hopkinsin oireyhtymässä yleisiä ovat toistuvat liikkeet, kuten käsien taputtaminen ja hampaiden narskuttelu. Vaikea likinäköisyys on tyypillistä, minkä lisäksi ilmenee karsastusta. Ummetuksesta kärsii noin 75 % potilaista, refluksitaudista enintään noin puolet. Skolioosi on todettu noin neljänneksellä ja kampurajalka viidenneksellä. Myös pes planus on mahdollinen. Lähes poikkeuksetta Pitt–Hopkinsin oireyhtymän yhteydessä esiintyy nilkan hyperpronaatio eli poikkeavan voimakas kallistuma sisäänpäin. Miehillä myös piilokiveksisyys on mahdollinen löydös.

Pitt–Hopkinsin oireyhtymään liittyy 40–50 %:ssa tapauksista epilepsia. Uniongelmia, autismin kirjon oireita ja ADHD:ta on kuvattu esiintyvän oireyhtymän yhteydessä. Potilaita on kuvailtu luonteeltaan "iloisiksi" ja "nauravaisiksi", mutta myös aggressioita, levottomuutta ja ujoutta on todettu. Nämä piirteet voivat korostua potilaiden kohdatessa uusia tilanteita tai rutiinien muutoksia. Pitt–Hopkinsin oireyhtymä johtuu kromosomin 18 TCF4-geenin mutaatiosta tai deleetiosta. Oireyhtymän periytymistapa on autosomaalinen ja vallitseva. Yleisyydeksi on arvioitu 1/34 000 – 1/41 000 sukupuolesta tai etnisestä taustasta riippumatta. Vuoteen 2022 mennessä vasta arviolta tuhat ihmistä maailmassa oli saanut Pitt–Hopkinsin oireyhtymän diagnoosin, mutta koska taudin aiheuttava geenivirhe tunnistettiin vasta vuonna 2008, on alidiagnosoinnin määrä arvioitu runsaaksi. Ensimmäisen kerran oireisto kuvattiin vuonna 1978. Erotusdiagnostisesti huomionarvoisia tiloja ovat Angelmanin, Rettin ja Mowat–Wilsonin oireyhtymät. Lisäksi tunnetaan Pitt–Hopkinsin kaltaisen oireyhtymän tyypit 1 ja 2, joista ensin mainittu johtuu CNTNAP2-geenin mutaatiosta ja jälkimmäinen NRXI-geenin mutaatiosta. Diagnostiikan työkaluja ovat oirekuva, aivosähkökäyrä, magneettikuvaus ja geenitutkimus. Parantavaa hoitoa ei ole vaan hoito on oireenmukainen.

Pitt Hopkins Research Foundation valitsi vuosittain 18. syyskuuta vietettäväksi Kansainvälisen Pitt–Hopkins-oireyhtymätietoisuuden päivän.

Lähteet 

Oireyhtymät
Perinnölliset sairaudet