Treacher Collinsin oireyhtymä

Treacher Collinsin oireyhtymä on monimuotoinen geneettinen oireyhtymä, joka aiheuttaa kallon ja kasvojen luiden poikkeavuuksia sekä kuulovammaisuutta.

Treacher Collinsin oireyhtymälle ominaisia ovat korvien ja leuan symmetrinen kehityshäiriö sekä useat pään ja kaulan kehityshäiriöt. Symmetrinen hypoplasia on poskiluissa ja silmäkuopan alareunassa 80 %:lla, leukaluussa 78 %:lla potilaista. Tästä seuraa purentavirheitä. Leukanivelen kehityshäiriöt voivat vaikeuttaa suun avaamista. Alaleuka onkin sairastuneilla pieni. Tyypillisiä Treacher Collinsin oireyhtymän piirteitä ovat myös silmäluomien alaspäin suuntautuneisuus, alaluomen uloimman kolmanneksen ja keskikolmanneksen puutos sekä uloimmasta kolmanneksesta puuttuvat silmäripset. Suulaki on sairastuneilla korkea, ja 28 %:ssa tapauksista todetaan suulakihalkio.

Noin puolilla Treacher Collinsin oireyhtymästä kärsivistä on johtumistyyppinen kuulovamma. Ulkokorvan ja kuuloluuketjun kehityshäiriöitä ilmenee usein; korvakäytävä voi puuttua tai olla hyvin ahdas. Molemminpuoleinen mikrotia on tyypillistä. Ensimmäisinä ikävuosina oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi ilmetä hengitys- ja syömisvaikeuksia. Niitä aiheuttavat ahtaat ylemmät hengitystiet ja vaikeudet suun avaamisessa. Henkiseen kehitykseen Treacher Collinsin oireyhtymä ei vaikuta.

Treacher Collinsin oireyhtymän periytymistapa on yleensä autosomaalinen ja vallitseva. Mutaatiot geenissä TCOF1 aiheuttavat 81–93 % tapauksista. POLR1C- ja POLR1D-geenien mutaatiot ovat oireyhtymän taustalla kahdessa prosentissa tapauksista. Lopuissa tapauksissa geneettinen pohjaa jää tuntemattomaksi. POLR1C-geenin mutaatioista johtuva Treacher Collinsin oireyhtymä on peittyvästi periytyvä. Joskus Treacher Collinsin oireyhtymä voi johtua sporadisesta uudesta mutaatiosta. Sairaus todetaan oirekuvan ja perimätutkimuksen pohjalta. Ilmaantuvuus on elävinä syntyvillä lapsilla arviolta 1/50 000. Sairauteen liittyvää kuulonalenemaa voidaan hoitaa kuulokojeella, kasvojen ja leuan epämuodostumia kirurgisesti. Treacher Collinsin oireyhtymä kuvattiin alun perin jo 1800-luvulla, mutta nimensä se sai kahden sairastuneen lapsen tapaukset vuonna 1900 raportoineelta Edward Treacher Collinsilta.

Lähteet 

Oireyhtymät
Perinnölliset sairaudet