Fibrodysplasia ossificans progressiva

Fibrodysplasia ossificans progressiva eli FOP-tauti on vaikeasti invalidisoiva sidekudoksen sairaus, joka aiheuttaa etenevää heterotooppista luunmuodostusta. Luu on ylimääräistä ja poikkeuksellisiin kohtiin kehossa ilmaantuvaa, mutta laadullisesti tavanomaista luuta. Enimmäkseen luutuminen kohdistuu lihaksiin ja sidekudoksiin.

Fibrodysplasia ossificans progressivaa sairastavilla on yleensä luunmuodostuksen lisäksi synnynnäisiä epämuodostumia isovarpaissa. Tyypillisen potilaan elämän ensimmäisen vuosikymmenen aikana ilmaantuu kivuliaita pehmytkudosten turvotuksia. On kuitenkin kuvattu myös potilaita, jotka ovat kärsineet epätyypillisistä sairauden muodoista. Näillä on saattanut ilmetä taudin tyypillisten piirteiden ohella muita poikkeavuuksia, kuten aplastinen anemia, kraniofaryngiooma-niminen aivokasvain, lapsuuden glaukooma tai lapsen hidastunut kasvu. On myös mahdollista, että fibrodysplasia ossificans progressivan tyypillisiä piirteitä puuttuu, jolloin esimerkiksi potilaan isovarpaat saattavat olla normaalisti muodostuneet. Fibrodysplasia ossificans progressivaa sairastaa arviolta yksi henkilö kahta miljoonaa kohden.

Fibrodysplasia ossificans progressiva johtuu mutaatiosta ACVR1-geenissä. Useimmissa tapauksissa kyse on uudesta, sporadisesta mutaatiosta, mutta sairaus myös periytyy vallitsevasti autosomissa. Sairastuneen henkilön lapsilla on siis 50 prosentin riski sairastua itsekin. Fibrodysplasia ossificans progressivan erotusdiagnooseja ovat progressiivinen luun heteroplasia, osteosarkooma, lymfedeema, pehmytkudossarkooma, desmoidikasvain, aggressiivinen nuoruusiän fibromatoosi ja ei-perinnöllinen (hankittu) heterotooppinen luutuminen.

Fibrodysplasia ossificans progressiva on parantumaton sairaus. Sairaudesta kärsivien eliniän mediaani on ollut neljänkymmenen vuoden paikkeilla. Useimmat potilaat ovat pyörätuolin varassa elämänsä toisen vuosikymmenen päättyessä. Fibrodysplasia ossificans progressivan varhaisissa vaiheissa on mahdollista käyttää lyhytaikaisesti korkea-annoksisia kortikosteroideja tulehdustilan ja kudosten turvotuksen lievittämiseksi. Ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä voidaan tehdä kaatumisonnettomuuksien, hengityksen heikkenemisen ja virusinfektioiden torjumiseksi.

Philadelphian lääketieteellisessä Mütter Museumissa ovat fibrodysplasia ossificans progressivaa sairastaneiden yhdysvaltalaisten Harry Raymond Eastlackin ja Carol Orzelin luurangot.

Lähteet 

Perinnölliset sairaudet
Lihassairaudet