Argininemia

Argininemia eli arginaasin puutos on ureakiertotauteihin kuuluva perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, jossa arginiinia ja ammoniakkia kertyy verenkiertoon.

Argininemia alkaa yleensä aiheuttaa oireita noin kolmen vuoden ikään mennessä. Oirekuva voi kuitenkin olla lievempi ja oireilu myöhemmin puhkeavaa. Argininemian tyypillinen piirre on spastisuudesta johtuva jäykkyys erityisesti alaraajoissa. Sairauteen voi liittyä myös kasvuviiveitä, kehitysvammaisuutta, kouristelua, vapinaa ja ataksiaa. Ilman hoitoa opitut taidot vähitellen taantuvat. Esimerkiksi proteiinipitoisten aterioiden nauttiminen voi johtaa ammoniakin nopeampaan kertymiseen verenkiertoon, jolloin oireet voivat lisääntyä. Tällöin voi ilmetä esimerkiksi ärtyneisyyttä ja oksentelua. Muista ureakiertohäiriöistä poiketen hyperammonemia on kuitenkin yleisesti ottaen lievää. Osalla potilaista sitä ei esiinny. Aivoihin voi sairastuneilla kehittyä kortikaalista atrofiaa, iskeemisiä muutoksia ja aivoödeemaa. Myöhäisessä vaiheessa maksaan voivat kehittyä fibroosi, kirroosi ja primaarinen maksasyöpä.

Argininemia johtuu mutaatioista ARG1-geenissä. Sillä on peittyvä autosomaalinen periytymistapa. Vuosina 1974–1994 Johns Hopkins -sairaalassa todettujen ureakiertotautitapausten muodostaman aineiston pohjalta argininemia todettiin harvinaisimmaksi ureakiertotaudiksi. Sen ilmaantuvuudeksi laskettiin 1/363 000. Argininemian pitkäaikaishoito perustuu proteiinin saannin rajoituksiin ja lääkitykseen. Mahdollinen hyperammonemia vastaa hyvin hoitoon.

Lähteet 

Aineenvaihduntasairaudet
Perinnölliset sairaudet