Wolf–Hirschhornin oireyhtymä

Wolf–Hirschhornin oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen oireyhtymä, joka aiheuttaa kehitysvamman ja rakennepoikkeavuuksia. Se johtuu vaihtelevan suuruisesta deleetiosta kromosomin 4 lyhyessä haarassa.

Wolf–Hirschhornin oireyhtymän yhteydessä esiintyviin tyypillisiin kasvonpiirteisiin kuuluvat pitkä, korkea nenänselkä, silmien toisistaan etäinen sijainti, pieni leuka ja mikrokefalisuus. Oireyhtymä aiheuttaa myös lyhytkasvuisuuden, joka on alkanut jo sikiökaudella. Täsmällinen oirekuva vaihtelee yksilöllisesti. Noin 80 %:ssa tapauksista esiintyy keskushermoston ja noin 30–50 %:ssa tapauksista virtsateiden poikkeavuuksia. Noin puolet potilaista syntyy sydänvikaisina. Alle puolilla potilaista on kuulonalenema, joka johtuu sisä- ja keskikorvan poikkeavuuksista. Kehitysvammaisuus on Wolf–Hirschhornin oireyhtymässä yleensä vaikeaa, mutta voi toisinaan ilmetä lievänä. Kielellinen ja motorinen kehitys viivästyvät siten, että kaikki eivät opi puhumaan lauseilla tai kävelemään. Lähes kaikilla potilailla on varhain alkava epilepsia, joka joissain tapauksissa korjautuu iän myötä. Muita Wolf–Hirschhornin oireyhtymään mahdollisesti liittyviä piirteitä ovat lihasten pienikokoisuus, matala lihasjäntevyys, huuli- ja suulakihalkio, kolobooma, luuston poikkeavuudet ja lisääntynyt infektioalttius.

Kaikkein vaikeimmissa tapauksissa Wolf–Hirschhornin oireyhtymä johtaa kohtukuolemaan tai kuolemiseen pian syntymän jälkeen. Useimmat Wolf–Hirschhornin oireyhtymästä kärsivät kuitenkin elävät vähintään keski-ikäisiksi. Vaikutus elinajanodotteeseen riippuu yksilöllisistä oireista. Parannuskeinoa oireyhtymään ei ole vaan hoito määrittyy oireiden pohjalta. Ilmaantuvuus on vastasyntyneillä noin 1 / 50 000.

Lähteet 

Oireyhtymät
Kromosomipoikkeavuudet