Menkesin tauti

Menkesin tauti on X-kromosomissa peittyvästi periytyvä kuparimetabolian häiriö, joka aiheuttaa muun muassa etenevää hermostorappeumaa, sidekudospoikkeavuuksia, ihon kuivuutta, kehitysvammaisuutta sekä harva-, karkea- ja haurashiuksisuutta. Se ilmenee lähinnä miehillä; naiset yleensä kantavat taudin aiheuttavia ATP7A-geenin mutaatioita ilman oireita. Poikkeustapauksissa myös naisia on sairastunut.

Menkesin tauti vaikuttaa moneen elinjärjestelmään ja on usein vaikea-asteinen. Tietyt mutaatiot voivat kuitenkin aiheuttaa vähäoireisempia tautimuotoja. Jos lapsella on Menkesin tauti, käynnistyy synnytys usein ennenaikaisesti. Vastasyntyneellä voi ilmetä monia oireita, kuten päänahan alaisia verenpurkaumia, spontaaneja murtumia, keltaisuus, hypotermia, hypoglykemia ja syömisvaikeus. Joskus ensimmäiset oireet ilmenevät vasta 1–2 kuukauden iässä hiusten poikkeavuuksina. Imeväisiässä tyypillisiä ovat hidastunut pituuskasvu, niukka syöminen, oksentelu ja ripuli. Menkesin tautiin liittyvät motoriikan ongelmat etenevät asteittain, ja samalla ilmenee epilepsiaa. Varhaisessa Menkesin taudissa lihasjänteys on usein heikentynyt, mutta myöhemmin ilmenee tämän sijaan spastisuutta ja ääreisosien heikkoutta.

Menkesin taudin diagnoosi voidaan vahvistaa vasta geenitestillä. Tautia aiheuttavia mutaatioita on monia, joten selvittely voi olla aikaavievää. Menkesin taudin ennuste on huono ja tyypillistä on sen johtaminen kuolemaan varhaislapsuudessa. Englanniksi nimellä "occipital horn syndrome" tunnettu tautimuoto kuitenkin aiheuttaa lievemmän neurologisen taudinkuvan ja todetaan usein vasta 5–10-vuotiaalla. Eräillä potilailla on kuvattu Menkesin taudin yhteydessä keuhkoahtauma, virtsarakon divertikkeli, kaulan kasvaimia ja kortikaalinen sokeus. Vastasyntyneillä on Menkesin taudin ilmaantuvuudeksi havaittu Euroopassa noin 1/300 000 ja Japanissa 1/360 000. Australiassa on kuvattu ilmeisesti perustajavaikutuksen johdosta poikkeuksellisen suuri ilmaantuvuus väliltä 1/50 000–100 000.

Menkesin tauti on parantumaton, mutta varhain aloitettu parenteraalinen kupari-histidiinilisä voi pidentää elinikää ja vähentää neurologisia oireita. Menkesin taudin kuvasi ensimmäisenä vuonna 1962 John Menkes.

Lähteet 

Perinnölliset sairaudet