Hiatt–Neu–Cooperin oireyhtymä

Hiatt–Neu–Cooperin oireyhtymä on kromosomissa 7 sijaitsevan RALA-geenin mutaatiosta johtuva hermoston kehityshäiriö. Useimmat tapaukset ovat johtuneet sporadisista uusista mutaatioista.

Hiatt–Neu–Cooperin oireyhtymä aiheuttaa kehitysvammaisuutta, joka useimmiten on vaihdellut keskivaikeasta vaikeaan. Tarkka oirekuva kuitenkin vaihtelee yksilöllisesti. Kaikki potilaat eivät opi kävelemään tai puhumaan. Muilla niissä on esiintynyt lievempiasteinen kehitysviive. Kävely saattaa jäädä epävakaaksi. Autismin kirjon häiriölle ominaiset piirteet ovat mahdollisia. Hypotonia on ollut Hiatt–Neu–Cooperin oireyhtymän yhteydessä yleistä. Usein oireyhtymästä kärsivillä lapsilla on ilmennyt syömisvaikeuksia sekä heikkoa painon ja pituuden kehitystä. Päänympärys saattaa jäädä jälkeen tavanomaisesta kehityksestä. Oireyhtymään liittyy poikkeavia kasvonpiirteitä, kuten otsan leveys ja korostuneisuus, ylähuulen ja nenän välisen vaon lyhyys sekä leuan terävyys. Lisäksi on esiintynyt korvien matalaa sijaintia, mongolipoimuja, kulmakarvojen suoruutta sekä nenänselän leveyttä ja madaltuneisuutta. Nivelet saattavat olla ylitaipuisat. Klinodaktyliaa saattaa ilmetä erityisesti pikkurilleissä ja -varpaissa. Hiatt–Neu–Cooperin oireyhtymän muita piirteitä saattavat olla käytöshäiriöt, epilepsia ja aivojen rakennepoikkeamat. Aivokurkiainen saattaa olla ohut tai vajaakehittynyt. Tietyillä aivoalueilla voi ilmetä glioosia. Hermosolujen myelinisaatio on ollut osalla potilaista puutteellista, ja toisinaan aivokuori on ollut tiheästi poimuttunut.

Hiatt–Neu–Cooperin oireyhtymän yleisyydestä ei ole tarkkaa tietoa, mutta sitä on pidetty erittäin harvinaisena. Vuoteen 2022 mennessä julkaistut lääketieteelliset raportit kattoivat tietoa alle kahdestakymmenestä potilaasta. Hiatt–Neu–Cooperin oireyhtymään ei näytä liittyvän hengenvaarallisia komplikaatioita. Hoito on oireenmukainen. Oireyhtymästä ensimmäisen kuvauksen laativat vuonna 2018 Susan M. Hiatt, Matthew B. Neu ja Gregory M. Cooper.

Lähteet 

Oireyhtymät