Akatalasia

Akatalasia eli akatalasemia on autosomissa peittyvästi periytyvä aineenvaihduntasairaus, joka aiheuttaa katalaasin täydellisen tai lähes täydellisen entsyymiaktiivisuuden puutoksen punasoluissa.

Alun perin akatalasian yhteydessä todettiin kuolioihin johtavia haavaumia suun sisällä. Näissä tapauksissa akatalasiaan viitataan myös Takaharan tautina. Uudemmissa tapauskuvauksissa suun komplikaatiot ovat harvinaistuneet, mikä saattaa liittyä parantuneeseen suuhygieniaan. Monet potilaat pysyvät täysin oireettomina. Riski saada tyypin 2 diabetes on kuitenkin akatalasiassa kohonnut. Lisäksi akatalasiaa sairastavilla sairastumisikä diabetekseen on usein ollut tavallista varhaisempi. Joissain väestöissä on todettu yhteys myös akatalasian ja ateroskleroosin välillä. Akatalasian esiintyvyys on arviolta 1/31 250.

Lähteet 

Perinnölliset sairaudet
Aineenvaihduntasairaudet