Snijders Blok–Campeaun oireyhtymä

Snijders Blok–Campeaun oireyhtymä on kromosomissa 17 sijaitsevan CHD3-geenin mutaatiosta johtuva hermoston kehitykseen vaikuttava oireyhtymä. Se aiheuttaa muun muassa lievästä vaikeaan vaihtelevan kehitysvammaisuuden. Snijders Blok–Campeaun oireyhtymässä CHD3-geenituotteen aktiivisuus voi olla lisääntynyt tai alentunut, mikä johtaa moninaisiin ja yksilöllisesti vaihteleviin oireisiin. Lot Snijders Blok ja Philippe Campeau kuvasivat oireyhtymän vuonna 2018. Tammikuuhun 2022 mennessä lääketieteellisessä kirjallisuudessa oli raportoitu ainakin kuusikymmentä potilastapausta.

Snijders Blok–Campeaun oireyhtymän oirekuva voi olla puutteellisesti tunnettu, koska oireisto tunnistettiin vasta 2018. Tyypillisiä piirteitä ovat kuitenkin yleinen kehitysviive, kehitysvamma, puhumisvaikeudet ja poikkeavat kasvonpiirteet. Osalla sairastuneista on hypotoniaa ja osalla nivelten yliliikkuvuutta. Oireyhtymään liittyy puhekyvyn rajoittuneisuus tai olemattomuus. Osa potilaista saattaa änkyttää. Puhumisvaikeuksiin voivat vaikuttaa sekä suun motoriset ongelmat että apraksia. Oireyhtymään kuuluu myös motorisia kehitysviivästymiä, ja kävelytyyli voi jäädä epävakaaksi. Osalla sairastuneista todetaan epilepsia ja osalla autismin kirjon häiriö, johon voivat liittyä stereotyyppiset toiminnot. Kasvonpiirteisiin kuuluvat hypertelorismi ja silmien sijainti syvällä päässä. Silmäluomirako on kapea, silmän sisäkulman ja nenän väli poikkeuksellisen suuri. Kulmakarvat ovat harventuneet. Posket voivat olla täyteläiset, leuka terävä, nenänselkä leveä, ylähuuli ohut, otsa korostunut, korvat matalalla sijaitsevat ja keskikasvot vajaakehittyneet. Usein on todettu joko makro- tai mikrokefalia, joista makrokefalia on kuitenkin ollut yleisempi. Pää saattaa olla myös muodoltaan poikkeava, mikäli kallon saumojen sulkeutuminen on viivästynyt. Snijders Blok–Campeaun oireyhtymään on liittynyt noin puolissa tapauksista rakennepoikkeavuuksia aivoissa. Näihin on kuulunut aivokammioiden suurentuneisuus. Joskus voi ilmetä poikkeavuuksia myös sydämessä, virtsateissä ja sukupuolielimissä (esimerkiksi piilokiveksisyys).

Snijders Blok–Campeaun oireyhtymän taustalla on suurimmassa osassa tapauksista ollut sporadinen uusi mutaatio. Oireyhtymällä on kuitenkin myös autosomaalinen, vallitseva periytymistapa. Saman geeniperheen mutaatioihin on yhdistetty muitakin häiriöitä, kuten Pilarowski–Björnssonin oireyhtymä, epileptinen enkefalopatia, CHARGE-oireyhtymä, Sifrim–Hitz–Weissin oireyhtymä ja autismin kirjon häiriö. Snijders Blok–Campeaun oireyhtymän esiintyvyyttä ei tunneta, mutta sitä pidetään erittäin harvinaisena. Oireyhtymän hoito on oireenmukainen. Siihen ei tiedetä liittyvän hengenvaarallisia komplikaatioita.

Lähteet 

Oireyhtymät
Neurologiset sairaudet
Perinnölliset sairaudet