Galaktosialidoosi

Galaktosialidoosi on lysosomaalinen kertymäsairaus, jossa synnynnäinen entsyymipuutos aiheuttaa sokeriaineenvaihduntatuotteiden kertymistä solujen lysosomeihin. Sairaus jaotellaan varhaislapsuuden vakavaan, lapsuusiän nopeasti etenevään ja nuoruus- tai aikuisiällä puhkeavaan, hitaasti etenevään muotoon.

Muodot
Galaktosialidoosin varhaislapsuudessa ilmenevään muotoon liittyy huomattava sikiöaikainen turvotus. Vastasyntyneellä saatetaan todeta kasvonpiirteiden karkeutta, nivustyrä, hepatosplenomegalia, askites, sydämen poikkeava suurikokoisuus ja luustohäiriöitä. Varhaislapsuuden tautimuotoon liittyy telangiektasioiden ilmaantumista, jota ei kuitenkaan esiinny poikkeuksetta. Varhaislapsuuden galaktosialidoosin oirekuva on vaikea. Usein siihen sairastunut lapsi kuolee jo ensimmäisen elinvuotensa aikana sydän- tai munuaisongelmiin.

Myös lapsuusiän tautimuodossa oireilu alkaa usein jo ensimmäisen elinvuoden aikana. Oirekuvassa on päällekkäisyyttä varhaislapsuuden tautimuodon kanssa, mutta oireet ovat tyypillisesti lievempiä. Lapsuusiän galaktosialidoosin ominaispiirteitä ovat hepatosplenomegalia, lyhytkasvuisuus, luustohäiriö, läppäviat ja kasvonpiirteiden karkeus. Silmänpohjissa saattaa esiintyä kirsikanpunaisia pisteitä. Kuulon menetys on mahdollista. Joskus todetaan myös neurologisia oireita tai kehitysvammaisuutta. Ataksia ja myoklonia ovat harvinaisempia lapsuusiän kuin nuoruus- tai aikuisiässä puhkeavassa galaktosialidoosissa.

Nuoruus- ja aikuisiän galaktosialidoosille luonteenomaisia ovat ataksian ja myoklonian lisäksi selkärangan luiden poikkeavuudet, lievä kasvonpiirteiden karkeus, etenevä kehitysvamma, epilepsia sekä kuulo- ja näköaistien menettäminen. Nuoruus- ja aikuisiän muodossa esiintyy myös angiokeratoomiksi kutsuttuja verisuonimuutoksia. Toisin kuin varhaisemmin puhkeavissa tautimuodoissa, ei nuoruus- tai aikuisiällä sairastuvilla yleensä ole todettavissa hepatosplenomegaliaa. Oireet puhkeavat keskimäärin kuudennentoista elinvuoden paikkeilla, mutta alkamisajankohdassa on huomattava yksilöllinen vaihtelu.

Syy ja hoito
Galaktosialidoosi johtuu kromosomissa 20 sijaitsevan CTSA-geenin mutaatiosta. Sillä on autosomaalinen, peittyvä periytymistapa. Noin 60 prosenttia todetuista galaktosialidooseista on ollut nuoruus- tai aikuisiällä puhjenneita. Tätä tautimuotoa on todettu tavallista useammin japanilaisilla. Erotusdiagnostisesti huomionarvoisia tiloja ovat Tay–Sachsin tauti, tyypin 1 GM1-gangliosidoosi ja muut oirekuvaan mahdollisesti sopivat lysosomaaliset kertymäsairaudet. Galaktosialidoosin hoito on oireenmukaista. Elinajanodotetta pidetään nuoruus- ja aikuisiän tautimuodossa normaalina, mutta varhaislapsuuden tautimuodossa elinajanodote rajoittuu usein ensimmäiseen elinvuoteen tai vielä lyhyempään ajanjaksoon. Lapsuusiän galaktosialidoosiin liittyy huomattavasti yksilöllisesti vaihteleva elinajanodote. M. F. Goldberg kuvasi lapsuudessa puhkeavan galaktosialidoosin vuonna 1971. Yoshiyuki Suzuki kuvasi nuoruus- ja aikuisiän tautimuodon vuonna 1977.

Lähteet 

Perinnölliset sairaudet