Marshall–Smithin oireyhtymä

Marshall–Smithin oireyhtymä on harvinainen kromosomin 19 NFIX-geenin mutaation aiheuttama oireyhtymä. Se aiheuttaa varsinkin kiihtynyttä pituuskasvua, luuston poikkeavuuksia ja hengitysteiden ongelmia.

Marshall–Smithin oireyhtymään liittyvien luuston poikkeavuuksien joukossa ovat olleet skolioosi, platyspondylia, otsan ulkonevuus ja varsinkin alaleuan pienuus. Muitakin tyypillisiä kasvonpiirteitä on havaittu liittyvän oireyhtymään; silmät ovat olleet ulospäin pullistuneet ja niiden valkuaisen kovakalvo sinertävä. Sieraimet ovat saattaneet olla eteenpäin kallistuneet. Luuston poikkeuksellisen varhainen kypsyminen ja pituuskasvun nopeus ovat usein ilmenneet jo sikiöaikana. Sormien ja varpaiden luut ovat saattaneet jäädä lyhyiksi ja muotoutua kartiomaisiksi. Lättäjalka on ollut yleinen piirre. Vastasyntyneillä on esiintynyt hypotoniaa. Lihasheikkous on ollut yleistä. Hengitysteiden rakenteessa ja toiminnassa esiintyvät poikkeavuudet johtavat Marshall–Smithin oireyhtymään liittyviin hengitysvaikeuksiin. Laryngomalasia voi aiheuttaa vinkuvan sisäänhengityksen, minkä lisäksi oireyhtymän yhteydessä saattaa esiintyä uniapneaa. 

Marshall–Smithin oireyhtymään on yhdistetty erilaisia poikkeavuuksia aivojen rakenteessa. Näitä ovat olleet isoaivoatrofia, aivokuoren ylipoimuttuneisuus, aivokammioiden laajentumat ja aivokurkiaisen puutos. Aivomuutokset voivat aiheuttaa esimerkiksi kuuloon liittyviä ongelmia. Sydämessäkin voi olla rakennevikoja, ja harvinaisena tavataan napanuoratyrää. Muita Marshall–Smithin oireyhtymään liittyviä ongelmia ovat olleet hirsutismi ja kehitysvamma. Marshall–Smithin oireyhtymä on osoittautunut usein fataaliksi jo sitä sairastavan lapsen ensimmäisinä elinvuosina. Tyypillisinä kuolemansyinä ovat olleet toistuvat hengitystieinfektiot. Hengitystiekomplikaatioiden puuttuminen parantaa elinajanodotetta, mutta tällöin kehitysvammaisuus on ollut yleistä.

Marshall–Smithin oireyhtymän nimi tulee sen vuonna 1971 kuvanneilta pediatreilta Richard E. Marshallilta ja David W. Smithiltä. Oireyhtymä voi periytyä autosomissa vallitsevasti, mutta se näyttää yleensä johtuneen sporadisesta de novo -mutaatiosta. Erotusdiagnostisesti tärkeitä ovat olleet Weaverin oireyhtymä ja Sotosin oireyhtymä, jotka muistuttavat Marshall–Smithin oireyhtymää luustolöydöstensä osalta, mutta joihin ei kuulu Marshall–Smithin oireyhtymää leimaavia hengitysvaikeuksia tai sille ominaisia kasvonpiirteitä.

Lähteet 

Oireyhtymät
Perinnölliset sairaudet