Lysosomaaliset kertymäsairaudet

Lysosomaaliset kertymäsairaudet ovat harvinaisia aineenvaihduntasairauksia, jotka johtuvat solujen lysosomeissa esiintyvien entsyymien puutteellisesta toiminnasta. Oirekuva vaihtelee sen mukaan, mitä entsyymiä puutos koskee. Usein lysosomaaliset kertymäsairaudet kuitenkin ovat eteneviä ja niissä hallitsevia ovat neurologiset oireet.

Oireita alkaa ilmetä viimeistään tilanteessa, jossa entsyymiaktiivisuus on vain 10–15 % tavallisesta. Entsyymipuutos voi olla myös täydellinen, jolloin oirekuva on vaikeampi ja varhaisempi. Ennuste vaihtelee diagnoosikohtaisesti ja yksilöllisesti, mutta entsyymin täydellinen toimimattomuus usein johtaa kuolemaan varhaislapsuudessa. Useimpien lysosomaalisten kertymäsairauksien periytymistapa on autosomaalinen ja peittyvä. Ensimmäisenä lysosomaalisista kertymäsairauksista kuvattiin Gaucherin tauti vuonna 1882, sitten Fabryn tauti vuonna 1898. Lysosomaalisten kertymäsairauksien yhteenlasketuksi esiintyvyydeksi on arvioitu 1/7 000–1/8 000. Gaucherin tauti on yleisin (esiintyvyys arviolta 1/57 000), mutta sialidooseja esiintyy vain arviolta yhdellä elävänä syntyvällä lapsella 4 200 000:sta.

Diagnoosit 
Lysosomaaliset kertymäsairaudet voidaan jaotella eri alaryhmiin esimerkiksi sen mukaan, mitä aineenvaihduntatuotetta elimistöön kertyy haitallisesti. Laajoihin alaryhmiin kuuluvat mukolipidoosit, sfingolipidoosit, glykoproteinoosit ja mukopolysakkaridoosit. Myös NCL-taudit lukeutuvat lysosomaalisiin kertymäsairauksiin. Aakkosjärjestyksessä lysosomaalisia kertymäsairauksia ovat:

 AGU (aspartyyliglukosaminuria)
 Alfa-mannosidoosi
 Battenin tauti (JNCL, juveniili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi)
 Beta-mannosidoosi
 Danonin tauti
 Fabryn tauti
 Farberin tauti
 Fukosidoosi
 Galaktosialidoosi
 Gaucherin tauti
 GM1-gangliosidoosi
 GM2-gangliosidoosit (Sandhoffin tauti, Tay–Sachsin tauti, tyypin AB GM2-gangliosidoosi)
 Kolesteroliesterien varastoitumissairaus
 Krabben tauti
 Kystinoosi
 Metakromaattinen leukodystrofia
 Mukolipidoosi I (sialidoosi)
 Mukolipidoosi II
 Mukolipidoosi III
 Mukolipidoosi IV
 Mukopolysakkaridoosit (I Hurlerin, Hurler–Scheien ja Scheien oireyhtymät, II Hunterin oireyhtymä, III Sanfilippon oireyhtymä, IV Morquion oireyhtymä, VI Maroteaux–Lamyn oireyhtymä, VII Slyn oireyhtymä, IX hyaluronidaasin puutos)
 multippeli sulfataasin puutos
 Niemann–Pickin tauti
 Pompen tauti
 Pyknodysostoosi
 Sallan tauti
 Schindlerin tauti
 Wolmanin tauti

Lähteet 

Aineenvaihduntasairaudet