Buschke–Ollendorffin oireyhtymä

Buschke–Ollendorffin oireyhtymä on autosomissa vallitsevasti perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa tiivisluupesäkkeiden ilmaantumista luustoon ja sidekudosluomien ilmaantumista ihoon. Sairautta aiheuttaa heterotsygoottinen mutaatio LEMD3-geenissä kromosomissa 12. Periytymistapa on vallitseva. Mutaation penetranssi on korkea (ei täydellinen) ja ilmentyvyys vaihteleva.

Buschke–Ollendorffin oireyhtymään liittyvät tiivisluupesäkkeet ilmaantuvat yleensä pitkien luiden päiden epifyysialueille. Ihon luomia voi esiintyä laajasti tai paikallisesti. Ne voivat olla ihonvärisiä tai kellertäviä. Tyypillisesti ne ovat enintään kahden senttimetrin suuruisia. Sidekudosluomet voivat olla elastoomia, kollagenoomia tai fibroomia, jotka ovat hieman koholla ja kivuttomia eivätkä aiheuta kutinaa. Nämä ihomuutokset ovat tyypillisiä vartalon alueella ja raajoissa. Luusto- ja ihomuutoksia ei välttämättä esiinny kaikilla potilailla vaan osalla on vain joko luusto- tai ihomuutoksia. Ihon ulkopuolisia piirteitä saattavat olla osteopoikiloosi, kyynelkanavan ahtauma, amblyopia, karsastus, imukudoksen hyvänlaatuinen hyperplasia, diabetes, aorttastenoosi ja kuulovamma. Myös yhteys selkäydinkanavan ahtaumaan on raportoitu. Pienellä osalla on havaittu neurologisia ongelmia. Oireyhtymällä on raportoitu mahdollinen yhteys kehitysviiveisiin ja lyhytkasvuisuuteen. Myös kraniosynostoosia, otoskleroosia, kaihia ja lihaskontraktuuria on esiintynyt oireyhtymän yhteydessä.

Buschke–Ollendorffin oireyhtymän aiheuttamat muutokset voivat olla jo syntymähetkellä havaittavissa tai kehittyä varhain lapsuudessa. Useimmat löydökset kehittyvät murrosikään mennessä. Periaatteessa sairaus voi kuitenkin alkaa oireilla missä tahansa iässä. Diagnoosi voidaan asettaa histologisin menetelmin ja kuvantamisen avulla. Sairaudessa on hyvä ennuste. Invalidisoivat oireet ovat harvinaisia. Ennuste kuitenkin vaihtelee taudin yhteydessä tavattavien piirteiden mukaan. Jos esiintyy aorttastenoosia tai diabetesta, voi ennuste olla huonompi. Tiivisluupesäkkeitä on kuvattu itsessään harmittomiksi, mutta oireyhtymään saattaa liittyä lisääntynyttä kuolleisuutta jos kasvaneen luuntiheyden alueisiin kehittyy osteosarkooma, kondrosarkooma tai jättisolukasvain.

Buschke–Ollendorffin oireyhtymästä arvioidaan kärsivän noin yhden ihmisen 20 000:sta. Esiintyvyys ei näytä vaihtelevan sukupuolen, etnisen taustan tai maantieteellisen alueen mukaan. Hoidossa voidaan käyttää kirurgiaa kosmeettisista syistä ja tarpeen mukaan. Buschke–Ollendorffin oireyhtymä on kuvattu ensimmäisen kerran vuonna 1928.

Lähteet 

Oireyhtymät
Perinnölliset sairaudet
Luuston sairaudet
Ihotaudit