Katekoliamiiniherkkä polymorfinen kammiotakykardia

Katekoliamiiniherkkä polymorfinen kammiotakykardia (CPVT) on harvinainen perinnöllinen sydänsairaus, josta kärsivillä katekoliamiinit aiheuttavat hengenvaarallisia rytmihäiriöitä, takykardioita. Sairauden taustalla on monia erilaisia geenivirheitä, jotka häiritsevät kalsiumin kulkua sydänlihassolun sisällä.

Katekoliamiiniherkälle polymorfiselle kammiotakykardialle tyypillinen piirre on taipumus tajuttomuuskohtauksiin voimakkaan rasituksen, jännityksen tai pelästymisen seurauksena. Oireilu alkaa yleensä kouluiässä tai myöhemmin. Ensimmäinen oire voi myös olla äkkikuolema. Hoitamattomina peräti 30–50 prosenttia sairastuneista kuolee alle 35-vuotiaina. Itse rytmihäiriö ei yleensä ole potilaan tunnistettavissa. Sairaus voidaan todeta rasituskokeen aikaisten sydänsähkökäyrälöydösten pohjalta. Taustalla oleva geenivirhe saattaa jäädä tunnistamattomaksi. Sairauden hoitona käytetään oireettomillakin beetasalpaajia, osalla oireilevista potilaista myös flekainidiä. Rytmihäiriötahdistin voidaan asentaa, elleivät lääkkeet riittävissä määrin tehoa. Oireita saatetaan kyetä lievittämään myös sydämen sympaattisiin hermosäikeisiin kohdistuvalla kirurgialla.

Katekoliamiiniherkkä polymorfinen kammiotakykardia esiintyy noin yhdellä ihmisellä 10 000:sta.

Viitasaaren mutaatio 
Viitasaarella asuneen, 1670-luvulla syntyneen avioparin, Matti ja Judith Hakkaraisen (o.s. Pasanen) jälkeläisiä on Suomessa etsitty tutkimuksiin, koska kolmessa perheessä todettiin katekoliamiiniherkän polymorfisen kammiotakykardian taustalla olevan saman geenivirheen. Geenivirhe on kyetty jäljittämään Hakkaraisten pariskuntaan saakka, vaikka mutaatio on voinut syntyä jo paljon aiemmin. Elossa olevien jälkeläisten etsintä aloitettiin äkkikuolemien ennaltaehkäisyksi.

Lähteet 

Sydän- ja verisuonitaudit
Perinnölliset sairaudet