Kelley–Seegmillerin oireyhtymä

Kelley–Seegmillerin oireyhtymä on synnynnäinen aineenvaihduntasairaus, joka johtuu hypoksantiini-guaniinifosforibosyylitransferaasin osittaisesta puutoksesta. Puutoksen taustalla on X-kromosomin HPRT1-geenin mutaatio. Sairastuneen elimistö tuottaa liikaa virtsahappoa. X-kromosomaalisen periytymistavan takia Kelley–Seegmillerin oireyhtymä esiintyy lähinnä miehillä; naiset ovat yleensä sen aiheuttavan geenivirheen oireettomia kantajia.

Jos Kelley–Seegmillerin oireyhtymä aiheuttaa oireita jo vaippaikäisellä, ensimmäinen oire voi olla oranssien virtsahappokiteiden ilmaantuminen vaippaan. Joskus sairaus puhkeaa vasta aikuisiällä. Oireisiin kuuluvat virtsakivitauti, virtsatieinfektiot, munuaistukos ja virtsahapon aiheuttama munuaissairaus. Kihti voi ilmetä murrosiän jälkeen aiheuttamalla akuutin niveltulehduksen. Kelley–Seegmillerin oireyhtymään ei liity vakavammalle Lesch–Nyhanin oireyhtymälle ominaisia vaikeita neurologisia oireita eikä käytöshäiriöitä. Lesch–Nyhanin oireyhtymässä hypoksantiini-guaniinifosforibosyylitransferaasin aktiivisuutta on jäljellä alle 1,5 %, Kelley–Seegmillerin oireyhtymässä vähintään 8 %. Kelley–Seegmillerin oireyhtymässä saattaa joskus ilmetä vähäisiä neurologisia ongelmia esimerkiksi tarkkaavaisuuden vaikeuksina.

Kelley–Seegmillerin oireyhtymän erotusdiagnooseja ovat Lesch–Nyhanin oireyhtymän lisäksi glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutos ja fosforibosyylipyrofosfaattisyntetaasin yliaktiivisuus. Kelley–Seegmillerin oireyhtymän alidiagnosointia pidetään todennäköisenä eikä sen esiintyvyydestä ole tarkkaa tietoa. Munuaisten toiminta saadaan hoidolla vakautettua. Runsas nesteytys, allopurinoli sekä virtsan happamuuden alentaminen natriumbikarbonaatilla tai sitraatilla ovat avuksi virtsahappojen liikatuotannon, virtsa- ja munuaiskivien sekä kihdin aiheuttaman niveltulehduksen hoidossa. Elinajanodotteen katsotaankin olevan normaali. Kelley–Seegmillerin oireyhtymän kuvasivat ensimmäisinä vuonna 1967 William N. Kelley ja Jay E. Seegmiller.

Lähteet 

Aineenvaihduntasairaudet
Perinnölliset sairaudet
Oireyhtymät