Lamb–Shafferin oireyhtymä

Lamb–Shafferin oireyhtymä on synnynnäinen geneettinen oireyhtymä, johon liittyy hermoston kehityshäiriö. Tarkka oirekuva on yksilöllisesti vaihteleva.

Lamb–Shafferin oireyhtymästä kärsivän vastasyntyneisyyskaudella nähdään usein tavallista kehitystä. Myös paino ja pituus kehittyvät yleensä normaalijakauman mukaisesti. Joillain lapsilla kuitenkin todetaan mikrokefalia, ja mahdollinen hypotonia keskivartalon alueella voi myös olla varhainen merkki häiriöstä. Lamb–Shafferin oireyhtymään liittyy myös yleinen kehitysviive; sekä kävelyn että puheen oppiminen viivästyy. Sairastuneilla lapsilla ilmenee joko oppimisvaikeuksia tai lievä tai keskivaikea kehitysvamma. Käytöshäiriöistä tyypillisiä ovat autismin kirjon häiriölle tyypilliset piirteet, stereotyyppiset toiminnot, vetäytyminen, tunnekuohut ja ylivilkkaus. Lamb–Shafferin oireyhtymään liittyy poikkeavia kasvonpiirteitä, kuten otsan korostuneisuus, ihopoimut osin silmän sisäkulman peittona, karsastus, nenäsillan madaltuneisuus, lyhyt nenän ja ylähuulen välinen vako, leuan pienuus sekä hammasrivien ahtaus. Näköhäiriönä saattaa ilmetä karsastus, näköhermon surkastuma tai amblyopia. Osalla potilaista ilmenee skolioosi tai harjurinta. Sormet ja varpaat saattavat olla vinot. Ilmeisesti noin kymmenesosalla potilaista on epilepsia.

Lamb–Shafferin oireyhtymään ei yleensä liity sisäelinten ongelmia. Siihen onkin katsottu liittyvän normaalin elinajanodotteen. Oireiston taustalla on kromosomin 12 geenin SOX5 mutaatio. Useimmiten perimässä on mikrodeleetio kromosomialueella 12p12.1. Erilaisten pistemutaatioiden on myös havaittu liittyvän oireyhtymään. Periytymistapa on autosomaalinen ja vallitseva. Useimmiten Lamb–Shafferin oireyhtymä kuitenkin johtuu uutena syntyneestä (de novo) mutaatiosta. Oireyhtymää pidetään erittäin harvinaisena; sen arvioitu esiintyvyys vastasyntyneillä on vain alle yksi miljoonasta. Alidiagnosointia pidetään kuitenkin todennäköisenä, koska oireyhtymä on huonosti tunnettu. Lamb–Shafferin oireyhtymän diagnoosi varmistuu vain perimän tutkimisella. Parannuskeinoa ei ole vaan sairastunut tarvitsee oireenmukaisen hoidon ja tuen. Oireiston kuvasivat vuonna 2012 Lisa Shaffer ja Alan Lamb.

Lähteet 

Oireyhtymät
Perinnölliset sairaudet
Neurologiset sairaudet