Beare–Stevensonin oireyhtymä

Beare–Stevensonin oireyhtymä eli Beare–Stevensonin cutis gyrata -oireyhtymä on geneettinen oireyhtymä, jonka piirteisiin kuuluvat kraniosynostoosi (kallon saumojen ennenaikainen yhteen luutuminen), ihomuutokset, nenänielun umpeuma ja pään, keskikasvojen sekä sukupuolielinten epämuodostumat. Oireyhtymään liittyvä kehitysvamma on usein vaikea-asteinen. Huomattava napatynkä todetaan lähes kaikilla oireyhtymästä kärsivistä; yli 90 %:lla on napatyrä.

Beare–Stevensonin oireyhtymään liittyvä kraniosynostoosi aiheuttaa aivojen kehityksen häiriytymisen ja epämuodostumia. Tyypillinen oireyhtymään liittyvä ihomuutos on cutis gyrata, joka tarkoittaa paksujen ihopoimujen ja uurteiden ilmenemistä muun muassa päässä, kaulassa, korvissa, kämmenissä ja jalkapohjissa. Muita yleisiä ihomuutoksia ovat taivetummuus (acanthosis nigricans) ja useimmiten vaarattomat polyypit. Oireyhtymään saattaa liittyä hirsutismi. Oireyhtymästä kärsivillä vastasyntyneillä ylähengitystiet saattavat olla tukkeutuneet, ja noin 60 %:lle potilaista onkin tehty trakeostomia.

Beare–Stevensonin oireyhtymä periytyy autosomin kautta vallitsevasti. Tunnetaan useita kromosomin 10 geenin FGFR2 mutaatioita, jotka aiheuttavat oireyhtymää. Hoito on oireenmukaista, mutta elinajanodote näyttää olevan huono. Erään tutkimustiedon mukaan useimmat potilaat kuolivat ennen toista ikävuotta muun muassa sydän- ja hengitystieongelmiin. Äkillinen kuolema on ollut Beare–Stevensonin oireyhtymässä yleisempi kuin samankaltaisissa häiriöissä, kuten Apertin, Pfeifferin ja Crouzonin oireyhtymissä. Beare–Stevensonin oireyhtymän esiintyvyys on vähäisempi kuin 1 / 1 000 000. Oireyhtymän kuvasi ensimmäisenä John Martin Beare vuonna 1969. Vuoteen 2015 mennessä siitä kärsineitä potilaita oli raportoitu vain 21.

Lähteet 

Perinnölliset sairaudet
Oireyhtymät