BPAN-oireyhtymä

BPAN-oireyhtymä on synnynnäinen neurodegeneratiivinen sairaus, jossa aivoihin ilmaantuu rautakertymiä. Sen nimessä oleva lyhenne tulee englannin kielen sanoista beta-propeller protein-associated neurodegeneration. BPAN-oireyhtymä kuuluu NBIA-tautien (hermostorappeumat aivojen rautakertymillä) ryhmään ja aiheuttaa NBIA-tapauksista arviolta 35–40 %. Näin sitä pidetään tautiryhmän sairauksista kaikkein yleisimpänä.

BPAN-oireyhtymän oireille tyypillistä on niiden eteneminen kahdessa vaiheessa. Ensimmäinen vaihe alkaa varhaislapsuudessa. Sille ominaisia ovat kehitysviiveet, kehitysvamma, motoristen taitojen vaikeutuminen ja puheen ongelmat. Toinen vaihe alkaa keskimäärin 25 vuoden iässä ja ilmenee lisääntyvänä dystoniana, spastisuutena, parkinsonismina sekä kognitiivisten taitojen heikkenemisenä. Kognitiivisten kykyjen heikkeneminen on usein nopeaa ja johtaa dementiaan. Hyvällä hoidolla potilaat saattavat elää keski-ikään asti. Oirekuvassa esiintyy kuitenkin suurta yksilöllistä vaihtelua.

BPAN-oireyhtymään liittyvä dystonia ilmenee usein ensimmäiseksi käsissä. Sen yhteydessä esiintyvä vapina on typillisesti vähäisempää kuin muista syistä johtuvassa parkinsonismissa. Liikehäiriöt ja parkinsonismi voivat edetä hermoston rappeutuessa nopeasti, mutta oirekuvan yksilöllisyyden johdosta kaikilla ei ilmene kognitiivisten kykyjen heikkenemistä. Varhaislapsuudessa alkavat puhe- ja liikkumisvaikeudet voivat johtaa siihen, että puhetaitoa ei juuri kehity ja kävelykyky oireiston edetessä katoaa. Käsien pakkoliikkeet voivat myös vaikeuttaa hienomotoriikkaa vaativia toimia. Noin 60 %:lle BPAN-oireyhtymästä kärsivistä on kehittynyt lapsuuden aikana epilepsia, joka kuitenkin usein lievenee lapsen varttuessa ja joskus häviää. Epilepsia voi ilmetä monin kohtaustyypein, osalla muistuttaen Westin oireyhtymään tai Lennox–Gastaut’n oireyhtymään kuuluvaa epilepsiaa. Varhaislapsuudessa ilmeneviin oireisiin saattaa kuulua myös näköhäiriöitä verkkokalvon tai näköhermon poikkeavuuksien seurauksena. Käsien pakkoliikkeiden ohella saattaa ilmetä bruksismia. Autismin kirjon häiriölle ominaiset käytöspiirteet ja unihäiriöt ovat mahdollisia. Raudan kertyminen aivoihin on yleensä vasta oireyhtymän etenemisen myöhäisessä vaiheessa aivokuvantamisella havaittavaa.

BPAN-oireyhtymä johtuu X-kromosomin WDR45-geenin mutaatioista ja periytyy vallitsevasti. Yleensä se kuitenkin johtuu de novo -mutaatiosta. Oirekuvan yksilöllisen vaihtelun takia vasta mutaation löytyminen vahvistaa diagnoosin. Rettin oireyhtymän piirteet voivat osin muistuttaa erehdyttävästi BPAN-oireyhtymää. Hoito on oireenmukainen. Ennenaikaiseen kuolemaan voivat johtaa liikehäiriön ja dementian komplikaatiot. BPAN-oireyhtymän arvioitu esiintyvyys on 2–3 / 1 000 000. Oireisto kuvattiin vuonna 2002 ja uudelleen 2009. Tobias Haack paikansi vuonna 2012 oireet aiheuttavan geenivirheen sijainnin ja otti tilasta käyttöön BPAN-lyhenteen.

Lähteet 

Perinnölliset sairaudet
Neurologiset sairaudet