Jawadin oireyhtymä

Jawadin oireyhtymä on erittäin harvinainen geneettinen oireyhtymä, joka aiheuttaa muun muassa rakennepoikkeavuuksia ja kehitysvammaisuutta. Oireiston kuvasi Thaddeus E. Kelly vuonna 1993, joten sitä on kutsuttu myös Kellyn oireyhtymäksi. Tarkka oirekuva on jäänyt puutteellisesti tunnetuksi.

Jawadin oireyhtymään liittyvä kehitysvammaisuus on ollut vaikeusasteeltaan keskivaikeaa tai vaikeaa. Sairastuneiden ulkoisiin piirteisiin on kuulunut muun muassa mikrokefaliaa, raajojen maitokahviläiskiä, kynsien synnynnäistä puuttumista sekä sormien ja varpaiden poikkeavuuksia. Näitä poikkeavuuksia ovat olleet yhdyssormisuus ja -varpaisuus, lyhytsormisuus ja -varpaisuus sekä vinosormisuus ja -varpaisuus. Vaivaisenluu saattaa olla vino. Viides sormi voi olla poikkeuksellisen lyhyt ja siinä voi olla vain yksi niveluurre. Jawadin oireyhtymästä kärsivien ihmisten kasvonpiirteisiin on kuulunut mikrokefalian lisäksi otsan ulkonevuutta, nenän poikkeavuutta ja alaleuan taaksepäin vetäytyneisyyttä.

Jawadin oireyhtymä johtuu RBBP8-geenin mutaatiosta kromosomissa 18. Tyypin II Seckelin oireyhtymä aiheutuu saman geenin virheestä. Jawadin oireyhtymällä on autosomaalinen, peittyvä periytymistapa. Diagnostiikan pohjan muodostavat oirekuva ja siihen sopiva geenitutkimuksen tulos. Hoito on oireenmukainen.

Lähteet 

Oireyhtymät
Perinnölliset sairaudet