Renpenningin oireyhtymä

Renpenningin oireyhtymä on X-kromosomissa peittyvästi periytyvä oireyhtymä, joka aiheuttaa muun muassa kehitysvammaisuutta, lievää lyhytkasvuisuutta ja poikkeavat kasvonpiirteet. Oireyhtymä ilmenee toisistaan hieman poikkeavissa muodoissa, jotka johtuvat PQBP1-geenin mutaatiosta. Renpenningin oireyhtymää esiintyy lähinnä miehillä. Sen aiheuttavaa geenivirhettä kantavat naiset ovat lähes aina oireettomia tai hyvin vähäoireisia.

Renpenningin oireyhtymästä kärsivillä lapsilla sekä painon kehitys että pituuskasvu ovat usein heikentyneet. Motoriset ja kielelliset kehitysviiveet ovat tyypillisiä, ja noin kahdella kolmesta potilaasta on keskivaikea tai vaikea kehitysvamma. Lisäksi oireyhtymään saattaa liittyä epilepsia. Renpenningin oireyhtymä aiheuttaa mikrokefaliaa. Sille luonteenomaisia kasvonpiirteitä ovat pitkänomaiset, kolmiomaiset kasvot, ylöspäin suuntautuneet silmäluomien raot, harventuneet kulmakarvat, kookas nenä, muodoltaan poikkeavat korvat sekä lyhyt vako nenän ja ylähuulen välissä. Murrosiässä voidaan usein havaita kivesten poikkeuksellinen pienikokoisuus. Renpenningin oireyhtymässä voi ilmetä selkärangan ja selän alueen, joskus myös käden lihasatrofia. Pään kannattelu voikin olla vaikeaa. Noin viidesosasssa tapauksista esiintyy sydämen, suulaen, silmien ja peräaukon rakennepoikkeamia. Tällaisiin voivat kuulua suulakihalkio, kolobooma ja peräaukon umpeutuma.

Renpenningin oireyhtymän esiintyvyydeksi vastasyntyneillä on arvioitu alle yksi miljoonasta. Erotusdiagnostisesti huomionarvoinen tila on esimerkiksi Smith–Lemli–Opitzin oireyhtymä. Renpenningin oireyhtymän hoito on oireenmukainen. Oireisto on kuvattu vuonna 1962 ja nimetty Hans Renpenningin mukaan.

Lähteet 

Oireyhtymät
Perinnölliset sairaudet