Von Gierken tauti

Von Gierken tauti on tyypin I glykogeenin varastoitumissairaus. Se aiheuttaa entsyymipuutoksista johtuvaa glykogeenin haitallista kertymistä. Sairaus jaotellaan tyyppeihin Ia ja Ib, joista ensin mainitussa entsyymipuutos koskee glukoosi-6-fosfataasia ja jälkimmäisessä glukoosi-6-fosfaattitranslokaasia. Von Gierken tauti on perinnöllinen, ja sen kuvasi ensimmäisenä vuonna 1929 Edgar von Gierke, joka havaitsi liiallisen glykogeenin kertymisen maksaan ja munuaisiin kahden lapsen ruumiinavausraporteissa.

Osalla von Gierken taudista kärsivistä hypoglykemia ja laktaattiasidoosi voivat ilmetä jo vastasyntyneisyyskaudella. Yleisemmin kuitenkin 3–6 kuukauden iässä kehittyvät sairauden merkkeinä hepatomegalia ja hypoglykemia. Laboratoriolöydöksinä voidaan havaita hypoglykemia, laktaattiasidoosi, hyperurikemia, hyperkolesterolemia ja hypertriglyseridemia. Lisäksi von Gierken taudin tyypistä Ib kärsivillä potilailla ilmenee neutropenia, joka aiheuttaa toistuvia bakteeri-infektioita. Ilman hoitoa lapsen kasvu jää jälkeen normaalista ja ilmenee motorinen kehitysviive. Toistuvat hypoglykemiatilat voivat myös johtaa aivovaurion myötä kognitiivisen kehityksen häiriöön. Ruokavaliohoidolla ja elämäntavoilla voidaan ehkäistä hypoglykemiaa ja parantaa elinajanodotetta. Pitkäaikaiskomplikaatiot ovat kuitenkin mahdollisia. Niihin lukeutuvat munuaisten vajaatoiminta, maksan adenoomat ja hepatosellulaarinen karsinooma. Hepatosellulaarinen karsinooma eli maksasolusyöpä kehittyy todennäköisimmin adenooman pohjalta. Potilailla voi myös olla verenvuotohäiriöitä ja D-vitamiinin puutoksen seurauksina luunmurtumia sekä osteoporoosia. Vaikeat hyperlipidemia ja hypertriglyseridemia kasvattavat ksantoomien, akuutin haimatulehduksen ja varhaisen ateroskleroosin riskiä. Hyperurikemia voi aiheuttaa kihtiä. Naispuolisilla potilailla saattaa ilmetä menorragiaa ja munasarjojen monirakkulaoireyhtymää. Tyypin Ib von Gierken taudin on todettu kasvattavan Crohnin tautia muistuttavan enterokoliitin ja kilpirauhasen vajaatoiminnan riskiä.

Von Gierken taudin tyyppi Ia johtuu mutaatioista kromosomin 17q21 geenissä G6PC. Tyyppi Ib johtuu mutaatioista kromosomin 11q23.3 geenissä SLC37A4. Väestötasolla von Gierken taudin ilmaantuvuus on noin 1/100 000. 80 % tapauksista on tyypin Ia tauteja, 20 % tyypin Ib tauteja. Ashkenaasijuutalaisilla tautia on havaittu esiintyvän viisi kertaa yleisempänä kuin muissa väestöissä.

Lähteet 

Aineenvaihduntasairaudet
Perinnölliset sairaudet