Hyaluronidaasin puutos

Hyaluronidaasin puutos on lysosomaalisiin kertymäsairauksiin kuuluva aineenvaihduntasairaus, joka tunnetaan myös tyypin IX mukopolysakkaridoosina.

Hyaluronidaasin puutos johtuu HYAL1-geenin mutaatiosta kromosomissa 3 (sijainti 3p21.31). Sillä on autosomaalinen, peittyvä periytymistapa. Sairaudessa hyaluronaania kertyy solujen lysosomeihin hyaluronidaasi-1-entsyymin puutoksen seurauksena. Hyaluronidaasin puutokseen ei liity muille mukopolysakkaridooseille tyypillisiä hermoston tai sisäelinten ongelmia eikä se vaikuta älykkyyteen. Hyaluronidaasin puutoksen yhteydessä on kuvattu nivelten ympärillä esiintyviä nodulaarisia pehmytkudosmassoja, joissa on jaksoittaista turvotusta ja spontaanisti päivissä paranevaa kipua. Sairauteen liittyy myös lieviä kasvonpiirteiden poikkeavuuksia, lievää lyhytkasvuisuutta ja jonkin verran luueroosiota. Nivelten liikkuvuus on normaali. Toistuvat korvainfektiot ja proliferatiivinen synoviitti ovat mahdollisia.

Natowicz ja muut kuvasivat hyaluronidaasin puutoksen 14-vuotiaalla tytöllä vuonna 1996. Imundo ja muut raportoivat vuonna 2011 kolmen sairastuneen sisaruksen (iät 11, 13 ja 22) tapaukset. Nämä kolme potilasta olivat toisilleen sukua olleiden lähi-itäläisten vanhempien lapsia. Vuoteen 2015 mennessä Natowiczin ja Imundon ryhmien yhteensä kuvaamat neljä tapausta olivat ainoat raportit hyaluronidaasin puutoksesta lääketieteellisessä kirjallisuudessa. Hyaluronidaasin puutosta pidetäänkin kaikkein harvinaisimpana mukopolysakkaridoosina. Imundon kuvaamissa sisarusten tapauksissa kliininen kuva vastasi juveniilia idiopaattista artriittia. Kaikkia kuvattuja neljää potilasta yhdistivät nivel- ja luusto-ongelmat, joten hyaluronidaasin puutos saatetaankin helposti sekoittaa juveniiliin idiopaattiseen artriittiin. Hyaluronidaasin puutoksen ensimmäisenä kuvanneen Natowiczin mukaan sairautta on kutsuttu myös Natowiczin taudiksi.

Lähteet 

Aineenvaihduntasairaudet
Perinnölliset sairaudet