Synnynnäinen peililiikehäiriö

Synnynnäinen peililiikehäiriö (CMM) on harvinainen neurologinen sairaus. Sen aiheuttamalle liikehäiriölle tyypillisiä ovat yhden käden pakkoliikkeet, jotka peilaavat toisen käden tahdonalaisia liikkeitä. Peililiikkeet ovat yleisiä myös terveiden alle 7-vuotiaiden kehityksessä, mutta poikkeavia ovat aikuisuuteen asti jatkuvat peililiikkeet. Lisäksi muut sairaudet saattavat aiheuttaa vastaavia pakkoliikkeitä.

Synnynnäisen peililiikehäiriön yleisiä oireita ovat pakkoliikkeiden lisäksi koordinaation vaikeudet ja kohonnut väsymistaipumus. Sairauden oireet ilmenevät jo varhaislapsuudessa tai lapsuudessa. Sillä ei ole vaikutusta elinikään eikä älykkyystasoon. Synnynnäinen peililiikehäiriö periytyy yleensä autosomissa vallitsevasti, mutta harvinaisissa tapauksissa autosomissa peittyvästi. Myös sporadisia tapauksia esiintyy. Sairauteen on yhdistetty muutoksia geeneissä RAD51, DCC, DNAL4 ja NTN1. 

Synnynnäisen peililiikehäiriön on arvioitu esiintyvän harvemmalla kuin yhdellä ihmisellä miljoonasta. Synnynnäisestä peililiikehäiriöstä Yhdysvalloissa kärsivien määrä on arvioitu vähäisemmäksi kuin tuhat. On kuitenkin esitetty, että lievästi oireilevia potilaita jää diagnosoimatta.

Lähteet 

Neurologiset sairaudet
Perinnölliset sairaudet