GNAO1-enkefalopatia

GNAO1-enkefalopatia on varhaislapsuuden epileptisiin enkefalopatioihin kuuluva keskushermoston sairaus, joka aiheuttaa useimmilla potilailla epileptisiä kohtauksia ja liikehäiriöitä, joihin kuuluvat dystonia, ataksia, korea ja dyskinesia. Sairauteen liittyy myös vaihtelevan asteinen kehitysviive.

GNAO1-enkefalopatia johtuu GNAO1-geenin mutaatioista. Häiriö löydettiin vuonna 2013 japanilaisten tutkijoiden tutkiessa neljän japanilaisen lapsen perimää. GNAO1-enkefalopatian oireet alkavat yleensä kolmen kuukauden kuluessa syntymästä. Tavallisesti ensimmäiset oireet ovat epileptisiä kohtauksia. Joskus epäily taudista kuitenkin herää kehitysviiveen, hypotonian tai liikehäiriön takia. GNAO1-enkefalopatiasta kärsivillä pään kannatus voi olla heikkoa, eivätkä kaikki opi kävelemään. Nielemisvaikeuksia esiintyy taudin yhteydessä usein. Joissain tapauksissa ravinto joudutaan antamaan suoraan mahalaukkuun vatsanpeitteiden läpi. GNAO1-enkefalopatian täsmällinen oirekuva ja vaikeusaste vaihtelevat potilaskohtaisesti. GNAO1-enkefalopatian etenemisestä on rajallisesti tietoa. Sen invalisidoiva vaikutus näyttää vakavalta, mutta tilaa pidetään vakaana, ei rappeuttavana.

GNAO1-enkefalopatia on harvinainen, mutta esiintyvyydestä ei ole saatavilla tarkkaa tietoa. GNAO1-enkefalopatiaa aiheuttava mutaatio on yleensä sporadinen, mutta sillä on myös autosomissa vallitseva periytymistapa. Osalla potilaista epilepsia reagoi hyvin lääkkeisiin, osalla ei lainkaan. Liikehäiriöiden hoidossa on käytetty lääkkeiden lisäksi syväaivostimulaatiota. Vain osalla potilaista on havaittu liikehäiriöissä lääkityksen avulla selvää rauhoittumista. Liikehäiriöoireita saattavat pahentaa muut tekijät, kuten kuume, muu sairaus, tunnekuohu tai kuume ilma.

Lähteet

Aiheesta muualla 
 Orphanet: GNAO1-related developmental delay-seizures-movement disorder spectrum 

Neurologiset sairaudet