Muenken oireyhtymä

Muenken oireyhtymä on FGFR3-geenin mutaatiosta johtuva oireyhtymä, johon yleensä liittyy kallon saumojen ennenaikainen luutuminen sikiöaikana eli kraniosynostoosi. Pieni osa tapauksista on kuitenkin oireettomia tai lähes oireettomia ja oireiden vaikeusasteessa on muutenkin huomattavia eroja, koska mutaation penetranssi vaihtelee yksilöllisesti. Muenken oireyhtymän aiheuttavan geenivirheen periytymistapa on autosomin kautta vallitseva, mutta oireisto voi johtua myös satunnaisesta de novo -mutaatiosta.

Kun Muenken oireyhtymään liittyy kraniosynostoosi, yleisiä oireita ovat hydrokefalia, kallon sisäisen paineen kasvu, kuulovamma ja poikkeavasti muotoutuneet keskikasvot. Noin 15 %:lla Muenken oireyhtymää sairastavista on yhteenluutuminen kuitenkin ollut normaalia. Näistäkin henkilöistä osalla saattaa olla makrokefalia. Kraniosynostoosin aiheuttavista Muenken oireyhtymätapauksista lähes 60 prosenttia näkyy keskikasvojen vajaakehittyneisyytenä. Silmät sijaitsevat tällöin etäällä toisistaan. Tällöin puolilla ovat silmäluomiraot alaspäin suuntautuneet ja neljänneksellä ilmenee ptoosi. Yleensä yhteenluutuminen koskee otsansuuntaisen kallon saumoja. Niiden molemminpuolinen yhteenluutuminen aiheuttaa brakykefaliaa eli lyhytpäisyyttä ja turribrakykefaliaa eli tornikalloisuutta. Jos otsansuuntaisen kallon saumojen luutuminen ilmenee yksipuoleisena, ovat kasvot ja kallo epäsymmetriset. Kallon saumat voivat kuitenkin olla yhteenluutuneita myös muutoin kuin otsansuuntaisesti.

Kuulovammaisuutta esiintyy useimmilla Muenken oireyhtymästä kärsivistä. Sen vaikeusaste on yksilöllisesti vaihteleva. Muita Muenken oireyhtymään joskus liittyviä piirteitä ovat suu- ja huulihalkiot, toistuvat korvatulehdukset, raajojen lieväasteiset poikkeavuudet, ranteen ja nilkan luiden fuusioituminen, psykomotorinen kehitysviive (n. 33 %:lla), epilepsia, lievä kehitysvamma ja käytöshäiriöt.

Muenken oireyhtymästä on arvioitu kärsivän yhden 30 000:sta vastasyntyneestä. Kliinisen kuvan vaihtelevuuden johdosta diagnosoinnin kannalta oleellisinta on taudin aiheuttavan geenimuutoksen toteaminen. Varsinkin 3–6 kuukauden ikäisillä vauvoilla kallon muotoa voidaan pyrkiä korjaamaan kirurgisesti. Muenken oireyhtymän ei ole katsottu heikentävän elinajanodotetta. Ensimmäisen kuvauksen oireyhtymästä laati Maximilian Muenke vuonna 1997.

Lähteet 

Oireyhtymät
Perinnölliset sairaudet