HOGA

HOGA eli hyperornitinemia ja silmän suoni- ja verkkokalvon pyörörappeuma on suomalaisen tautiperinnön sairaus, joka johtaa vähitellen vaikeaan näkövammautumiseen.

HOGA-potilaiden aminohappoaineenvaihdunta on poikkeava. Ornitiiniaminotransferaasin toiminta ei ole tavanomaista, joten ornitiinipitoisuus on sairaudessa huomattavasti suurentunut. Ornitiinia erittyy parin muun aminohapon tavoin potilaan virtsaan. HOGA:n taudinkuvan edetessä silmän herkät verisuonet vaurioituvat ja sairastuneelle kehittyy näkövammautumiseen johtavia suonikalvon sekä verkkokalvossa pyörörappeumamuutoksia. Tyypillisesti näköoireet ilmenevät ensimmäisen kerran kouluikäisellä lapsella. Likinäköisyys etenee vaikeammaksi, näkökenttä on usein putkimaiseksi kaventunut viimeistään 40 vuoden iässä ja sairastuneille kehittyy harmaakaihi. Silmäoireiden lisäksi HOGA:an liittyy lihasoireita, jotka voivat ilmetä lihasheikkoutena ja puutumisena. Osalla potilaista esiintyy lihasrappeuma.

HOGA johtuu kromosomin 10 alueen 10q26 tietyn geenin mutaatiosta. Sillä on peittyvä periytymistapa. Suomalaisista HOGA-potilaista lähes kaikilla on sama valtamutaatio, jota ei ole tavattu Suomen ulkopuolella. Joskus mutaatio on jäänyt tunnistamattomaksi tai poikennut valtamutaatiosta. Suomessa HOGA:n ilmaantuvuus on noin 1/60 000 ja sitä aiheuttavan geenivirheen kantajatiheys 1/140. Muualla maailmassa sairaus on tätä harvinaisempi. HOGA-epäily herää usein silmäsairauden oireiden puhjettua kouluiässä. Tällöin silmänpohjissa ovat nähtävissä taudille luonteenomaiset silmämuutokset. Diagnoosi varmistuu geenitutkimuksella. HOGA:a hoidetaan vaativalla ruokavaliohoidolla, jonka tarkoitus on taudinkulkuun kuuluvien etenevien muutosten lieventäminen ja hidastaminen. Ruokavalioon kuuluu rajoitettu proteiininsaanti. Ravinnon valkuaisista pyritään poistamaan arginiini, mutta samalla on tärkeää varmistaa riittävät määrät rautaa, vitamiineja ja hivenaineita. Sairastuneiden tilaa seurataan hoidon aikana. Harmaakaihin hoito vastaa sen yleisiä hoitolinjauksia.

Lähteet 

Silmätaudit
Suomalainen tautiperintö