Metyylimalonihappo

Metyylimalonihappo (C4H6O4) on dikarboksyylihappoihin kuuluva orgaaninen yhdiste. Yhdisteen pitoisuuden määrittämistä voidaan käyttää lääketieteellisessä diagnostiikassa B12-vitamiinin puutoksen toteamiseen. Kohonneet metyylimalonihappoarvot, jotka esiintyvät yhdessä kohonneiden malonihappoarvojen kanssa, voivat olla indikaatio usein huomaamatta jäävästä metabolisesta häiriöstä, yhdistetystä malonihappo- ja metyylimalonihappovirtsaisuudesta (CMAMMA).

Eliöissä metyylimalonihappoa esiintyy liittyneenä koentsyymi-A:han muodostaen metyylimalonyylikoentsyymi-A:ta. Metyylimalonyylikoentsyymi-A-mutaasi katalysoi sukkinyylikoentsyymi-A:n muodostumista tästä molekyylistä. Mikäli entsyymin toiminta on puutteellista, joko B12-vitamiinin puutteen vuoksi tai harvinaisen periytyvän entsyymin puutteen vuoksi, kertyy metyylimalonihappoa elimistöön. Metyylimalonihappo estää useiden entsyymien esimerkiksi sukkinaattidehydrogenaasin toimintaa ja tämä johtaa solujen energia-aineenvaihdunnan häiriöihin, jotka voivat olla jopa hengenvaarallisia. Metyylimalonihapon pitoisuus elimistössä kasvaa myös munuaisten heikon toiminnan yhteydessä.  

Veren seerumin metyylimalonihappopitoisuutta voidaan käyttää merkkinä B12-vitamiinin puutteesta. Pitoisuus määritetään kaasukromatografian ja massaspektrometrian avulla. Toinen vaihtoehto on tehdä fluoresoiva pyrenyylimetyyliesteri L-pyrenyylidiatsometaanin avulla ja määrittää tämän aineen pitoisuus fluoresenssispektrometrialla.

Lähteet

Aiheesta muualla 
DrugBank: Methylmalonic Acid 
Human Metabolome Database: Methylmalonic acid 
Food Component Database (FooDB): Methylmalonic acid 
Toxin and Toxin Target Database (T3DB): Methylmalonic acid 
Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG): Methylmalonic acid 
ChemBlink: Methylmalonic acid 

Dikarboksyylihapot