Perinnöllisyysneuvonta

Perinnöllisyysneuvonta on työmuoto, jonka avulla pyritään selvittämään ja ennalta ehkäisemään perinnöllisesti vaurioituneen lapsen syntyminen johonkin riskiryhmään kuuluville vanhemmille. Perinnöllisyysneuvonta myös auttaa yksilöitä arvioimaan tiettyjen sairauksien todennäköisyyttä joiden tiedetään tai epäillään olevan geenipohjaisia, kuten Huntingtonin tauti, rintasyöpä ja Alzheimerin tauti. Teollisuusmaissa perinnöllisyysneuvonnasta on tullut rutiini raskaana oleville naisille, etenkin niille, joiden ikä on yli 35, tarjotaan jonkin sortin geenitestejä. Ultraäänitutkimukset tai seerumiseulonta, jotka tehdään 10 ja 20 viikon raskauden alkamisen jälkeen voivat kertoa kehittyykö sikiö normaalisti, vai onko se korkeammassa riskissä (korkeampi kuin 1: 250) alttiina kromosomipoikkeuksille esimerkiksi Downin syndroomalle tai hermostoputken sulkeutumishäiriölle.

Jotkin geneettiset tilat eivät tule näkyviin kuin vasta aikuisuudessa. Aikuiset voivat hakea neuvoa, kun sellaisia sairauksia ilmenee perheenjäsenillä, ja he haluavat tietää koskettaako se heitä. Esimerkkeinä geenivaikutteisista sairauksista, jotka yleisesti ilmenevät aikuisiällä ovat tietyt syövän tyypit ja Huntingtonin tauti.

Lähteet 

Sovellettu perinnöllisyystiede
Terveystieteet
Perinnöllisyyslääketiede