Skitsofreniaan liittyvät geenialueet

Laajassa kansainvälisessä skitsofreniatutkimuksessa on tunnistettu yli sata skitsofreniaan liittyvää geenialuetta. Skitsofreniaa aiheuttavat etenkin geenit, jotka ohjaavat aivojen oppimista ja muistia sekä aivosolujen välistä viestintää. Samat geenit johtavat myös tavallista vahvempaan elimistön puolustusjärjestelmään.

Tietyn dna-pätkän häviämä eli deleetio kromosomista 22 altistaa skitsofrenialle ja älyllisille kehityshäiriöille. Noin 1,5 %:lla suomalaisista on muunnos, ja erityisen yleinen se on Koillismaassa, missä muunnos on 3−5 %:lla väestöstä. Geenimuutosta kantavilla henkilöillä on todettu olevan kaksinkertainen riski sairastua skitsofreniaan ja nelinkertainen riski älyllisen kehityksen häiriöihin ja lievempiin oppimisvaikeuksiin.

Glutamaatin tuotantoa säätelevän GRM3-geenin harvinainen muunnos kaksin- ja kolminkertaistaa riskin sekä skitsofreniaan, kaksisuuntaiseen mielialahäiriöön että alkoholiriippuvuuteen. ERBB4-geenin yleinen vaihtelu taas lisää sekä alttiutta sairastua skitsofreniaan että kasvattaa nikotiiniriippuvuuden riskiä 40 prosentilla. Se koodaa proteiinia, joka toimii keskushermoston välittäjäaineiden reseptorina. Skitsofreniaa aiheuttavilla geeneillä on havaittu vaikutusta myös elimistön tavallista vahvempaan puolustusjärjestelmään.

Häviämä kromosomista 17 kasvattaa riskin sairastua skitsofreniaan tai autismiin 13-kertaiseksi. Tutkijat arvelevat mutaation liittyvän myös kaksisuuntaiseen mielialahäiriöön.

SETD1A-geenin muunnos kasvattaa skitsofreniariskin 35-kertaiseksi. Mutaatio aiheuttaa poikkeuksetta psykiatrisen tai neuropsykiatrisen häiriön, mutta se on harvinainen, ja vain joka tuhannella skitsofreenikolla on muunnos.

DISC-1-geenin muunnos lisää skitsofrenian, vakavan masennuksen ja kaksisuuntaisen mielialahäiriön riskiä. Geenin koodaama proteiini osallistuu keskushermoston kehitykseen sikiökaudelta varhaiseen aikuisuuteen ja on terveilläkin ihmisillä yhteydessä mielihyvän puutteeseen.

C4-geeni nostaa sairastumisriskin 30-kertaiseksi. Geeni säätelee muun muassa hermosolujen risteyskohtien eli synapsien poistumista. Liitoskohtia vähentyy tavallisesti pitkin lapsuutta ja varhaisaikuisuutta, mutta niiden liiallinen poistuminen johtaa mahdollisesti skitsofrenian puhkeamiseen.

Lähteet

Skitsofrenia