Dellemanin oireyhtymä

Dellemanin oireyhtymä on silmien, aivojen ja ihon epämuodostumia aiheuttava oireisto. Sen mahdollisiin piirteisiin kuuluvat muiden muassa silmäkuopan kasvaimet, aivokuoren alueiden täyttyminen nesteellä, aivokurkiaisen puuttuminen, kehitysvammaisuus, epilepsia ja fokaalinen dermaalinen hypoplasia. Vammautuneiden kasvot ovat yleensä epäsymmetriset. Satunnaisen mutaation aiheuttama oireyhtymä kuvattiin ensimmäistä kertaa kahdella vammautuneella vuonna 1981. Sittemmin tapauksia on todettu kymmenittäin.

Lähteet 

Oireyhtymät