Metyylimalonyylikoentsyymi-A-epimeraasi

Metyylimalonyylikoentsyymi-A-epimeraasi tai metyylimalonyylikoentsyymi-A-rasemaasi on isomeraaseihin kuuluva entsyymi. Entsyymi katalysoi S-metyylimalonyylikoentsyymi-A:n (D-metyylimalonyylikoentsyymi-A) isomeroitumista epimeerikseen R-metyylimalonyylikoentsyymi-A:ksi (L-metyylimalonyylikoentsyymi-A). Metyylimalonyylikoentsyymi-A-epimeraasia esiintyy niin eri- kuin aitotumaisissakin eliöissä ja se osallistuu rasvahappojen ja eräiden aminohappojen aineenvaihduntaan. Metyylimalonyylikoentsyymi-A-epimeraasin EC-numero on EC 5.1.99.1.

Rakenne ja toiminta
Rakenteeltaan metyylimalonyylikoentsyymi-A-epimeraasi on kahdesta samanlaisesta alayksiköstä koostuva dimeeri. Esimerkiksi rotan entsyymin molekyylimassa on 32 kDa. Metyylimalonyylikoentsyymi-A-epimeraasin toimintaa aktivoivat monet kahdenarvoiset ionit esimerkiksi koboltti-, magnesium-, mangaani,- rauta- ja nikkelikationit. Näistä tehokkain aktivoija on koboltti. Metyylimalonyylikoentsyymi-A-epimeraasin aktiivisen kohdan emäksinen aminohappo vastaanottaa protonin metyylimalonyylikoentsyymi-A:lta, jolloin välivaiheena muodostuu karbanioni, joka vastaanottaa stereospesifisesti protonin ja isomeroituu toiseksi epimeeriksi. Entsyymi on katalyyttinä hyvin tehokas ja katalysoimattomaan reaktioon nähden entsyymin katalysoiman reaktion reaktionopeus on 1014-kertainen.

Metyylimalonyylikoentsyymi-A:n puutos on erittäin harvinainen geneettinen resessiivisesti periytyvä häiriö. Siinä ihmisen seerumin metyylimalonyylikoentsyymi-A:n ja metyylimalonihapon pitoisuudet ovat hieman tavallista suuremmat eli kyseessä on lievä metyylimaloniasiduria. Tila ei ole yhtä vakava kuin metyylimalonyylikoentsyymi-A-mutaasin puutteellisesta toiminnasta aiheutuva metyylimaloniasiduria.

Lähteet

Isomeraasit