Ektodermaalinen dysplasia

Ektodermaalinen dysplasia on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa hampaiden, hiusten ja muiden karvojen sekä hikirauhasten vajaakehitystä. Oireyhtymän aiheuttaman geenivirheen löysi vuonna 1996 professori Juha Kereen tutkimusryhmä. Virheen aiheuttavan geenin tehtäviä alkoi selvittää akateemikko Irma Thesleff, ja syy on selvinnyt hänen työnsä perusteella. Hoitoa on toistaiseksi testattu koe-eläimillä, ja se näyttää tehoavan. Yhdysvalloissa on meneillään tutkimus siitä, tehoaako hoito myös ihmisiin.

Geenin tehtävä on tuottaa ektodysplasiinia. Jos sitä muodostuu liikaa, koe-eläiminä käytetyille hiirille muodostui ylimääräisiä hampaita, karvoja ja rauhasia, jos taas liian vähän, hiirillä oli hampaita ja karvoitusta liian vähän tai ei ollenkaan. Tutkimuksia jatketaan edelleen Helsingin yliopiston Biotekniikan instituutissa. 

Yhdysvaltalainen malli Melanie Gaydos on edennyt uralla poikkeuksellisen ulkonäkönsä ansiosta.

Lähteet

Aiheesta muualla

Oireyhtymät
Perinnölliset sairaudet