Geenidoping

Geenidoping on dopingmenetelmä, jolla pyritään geneettisesti parantamaan urheilijan suorituskykyä. Sen taustalla ovat geeniterapian sovellukset. Geenidoping voidaan kohdistaa käytännössä mihin tahansa geeniin, jolla voidaan parantaa suorituskykyä. Tällaiset geenit voivat esimerkiksi vaikuttaa urheilijan hapen kuljetukseen, lihasten kasvamiseen ja kivunlievitykseen. Geenidopingia on pidetty vaikeana testattavana, mutta saksalaiset tutkijat kehittivät 2010 luotettavan veritestin geenidopingin havaitsemiseksi.

Tausta ja määritelmä 
Geenidoping on kehittynyt lääketieteellisenä sivutuotteena. Sen taustalla olevat biotekniset sovellukset on tarkoitettu sairauksien hoitoon. Geeniterapiassa siirretään useimmiten virheellisen geenin rinnalle toimiva geeni, joka parantaa taudin. Urheilijoilla geeniterapian käyttö ei kuitenkaan yleensä tähtää sairauksien parantamiseen vaan suorituskyvyn parantamiseen.

Geenidopingin määrittely alkoi 2001, kun Kansainvälisen olympiakomitean lääketieteellinen komitea keskusteli geeniterapian käytöstä urheilussa. Maailman antidopingtoimisto WADA aloitti keskustelun aiheesta vuonna 2002. Seuraavana vuonna WADA päätti lisätä geenidopingin antidopingsäännöstöön.

WADA on määritellyt geenidopingin ”suorituskykyä mahdollisesti parantavien geenien, geenien osasten ja geneettistä aihetta sisältävien solujen ei-hoidolliseksi käytöksi”. Geenidopingista ei ole vielä jäänyt ketään kiinni, mutta sen käytön alkamista on ennustettu jo monen vuoden ajan. Pekingin olympialaisia 2008 varoitettiin jo mahdollisuudesta tulla ensimmäisiksi geneettisen muuntelun kisoiksi, mutta vielä Lontoon olympialaisia 2012 kutsuttiin viimeisiksi geenidopingittomiksi kisoiksi. Saksalainen pikajuoksuvalmentaja Thomas Springstein jäi 2006 kiinni yrityksestään ostaa Repoxygen-nimistä lääkettä, jolla pitäisi teoreettisesti pystyä muokkaamaan DNA:ta niin, että keho alkaisi tuottaa lisää EPO-hormonia.

Kohteet 
Geenidopingin kohteina voi käytännössä olla mikä tahansa geeni, joka vaikuttaa liikkeiden suorittamiseen, hapen kuljetukseen, hermojen ja lihasten yhteistyöhön, lihasten kasvuun tai kivunlievittämiseen. Merkittäviä kohteita voisivat olla EPO-, HIF-, insuliininkaltaisen kasvutekijän IGF-1- ja peroksisomiproliferaattoreilla aktivoituvan reseptorin PPAR-delta-geeni.

Erytropoietiinihormoni (EPO) on ihmisen hormoni, joka kasvattaa punasolujen määrää verenkierrossa. Normaalisti EPOa saatetaan käyttää yksittäisinä injektioina, jotka nostavat EPOn pitoisuuden maksimiin 6–8 viikossa. Paviaaneilla on tutkittu EPO-geenin siirtämistä. Siirron jälkeen paviaanien verisolujen suhteellinen määrä verenkierrossa, eli hematokriitti, oli noussut jo kymmenessä viikossa noin 30 prosenttia.

IGF-1:llä on anabolisia vaikutuksia, ja hiiriin ruiskutettuna IGF-1-geeni sai aikaan lihasten kasvua. IGF-1-geeniä voi käyttää haluttuun lihakseen, jolloin juuri sen lihaksen kasvu voimistuu. VEGF-geenillä voidaan edistää verisuoniston kasvua, ja urheilijoilla sillä voidaan näin lisätä hapen ja muiden aineiden kuljettamista kudoksiin. Paremman kuljetuksen ansiosta kilpailija ei väsyisi enää niin helposti. Myostatiini on proteiini, joka rajoittaa lihasten kasvua. Vähentämällä sen tuotantoa pystyy lihasten kasvua nopeuttamaan.

Testaus 
Geenidopingin testaus on hyvin vaikeaa, sillä siirrettyjen geenien koodaamat proteiinit ovat yleensä ihmisen omien proteiinien kaltaisia. Siirrettyjen geenien tuottamat aineet eivät myöskään kulkeudu verenkiertoon tai virtsaan, joista ne voitaisiin havaita. Lihasnäytteiden ottamista hankaloittaa se, että näyte pitäisi ottaa juuri siitä lihaksesta, johon geeni on siirretty. Siirtogeenien tuottamat proteiinit saattavat kuitenkin erota jonkin verran elimistön omista proteiineista. Apinoilla tehdyssä tutkimuksessa on havaittu, että siirtogeenisesti tuotettu EPO eroaa rakenteellisesti elimistön omasta tuotteesta. Testaamista hankaloittaa myös luonnollisten geenimutaatioiden mahdollisuus. Esimerkiksi suomalaisella hiihtäjällä Eero Mäntyrannalla on todettu olleen perinnöllinen mutaatio EPO-reseptorin geeneissä, minkä ansiosta punasolujen ja hemoglobiinin määrä olivat hänellä normaalia korkeammat.

Vaikka testaus on hankalaa, niin saksalaistutkijat ilmoittivat 2010 kehittäneensä luotettavan veritestin geenidopingin havaitsemiseen. He onnistuivat havaitsemaan siirtogeenejä verinäytteestä vielä kaksi kuukautta geenihoidon antamisen jälkeen.

Riskit 
Geeniterapia on edelleen kokeellista hoitoa, vaikkakin se on osoittautunut suhteellisen turvalliseksi. Geeninsiirron tutkimusta on kuitenkin suoritettu vasta vain terapeuttisessa tarkoituksessa. Lisäksi geeninsiirron tehokkuus ei ole täydellistä, ja vain osa geeneistä liittyy solun omaan DNA:han. Pahimmillaan geeni saattaa liittyä väärään kohtaan DNA:ta, jolloin olemassa olevien geenien toiminta saattaa muuttua. Joissain geeninsiirroissa onkin havaittu leukemian kaltaisia vaikutuksia, kun vektori on siirtänyt geenin väärään paikkaan.

Dopingkäytössä geenihoidon riskit liittyvät osittain samoihin asioihin kuin tavallisessakin dopingissa. Esimerkiksi terveillä ihmisellä ylimääräinen EPO kasvattaa sydänkohtauksen riskiä, sillä se muuttaa veren paksummaksi, mikä saattaa aiheuttaa hyytymiä. IGF-1- ja VEGF-geenit sen sijaan kontrolloimattomina saattavat lisätä kasvainten riskiä. Lisäksi esimerkiksi geenien manipuloinnilla aiheutettu äkillinen lihasten kasvu altistaa luut ja jänteet suuremmalle rasituksella, mikä kasvattaa murtuma- ja katkeamisriskiä.

Lähteet

Viitteet 

Sovellettu perinnöllisyystiede
Dopingaineet ja -menetelmät