Arginiinimeripihkahappolyaasi

Arginiinimeripihkahappolyaasi on entsyymi, joka osallistuu eliöissä ureakiertoon. Entsyymi katalysoi arginiinimeripihkahapon hajottamista arginiiniksi ja fumaarihapoksi. Arginiinimeripihkahappolyaasin EC-numero on EC 4.3.2.1 ja CAS-numero 9027-34-3..

Ominaisuudet ja toimintamekanismi 

Ihmisen arginiinimeripihkahappolyaasi on rakenteeltaan tetrameeri eli koostuu neljästä alayksiköstä. Molekyylimassaltaan se on 200 kDa painoinen. Arginiinimeripihkahappolyaasin katalysoima reaktio on mekanismiltaan E1cB-reaktio. Reaktion ensimmäisessä vaiheessa entsyymin aktiivisen keskuksen histidiiniaminohappo vastaanottaa arginiinimeripihkahapon sukkinyyliosalta protonin, jolloin muodostuu välituotteena karbanioni. Tämä karbanioni hajoaa muodostaen kaksoissidoksellisen yhdisteen fumaarihapon, ja hiilen ja typen välinen sidos katkeaa, jolloin toisena tuotteena muodostuu arginiinia. Tämä vaihe on reaktiossa reaktionopeuden määräävä vaihe.

Harvinaisessa perinnöllisessä sairaudessa ASA-uriassa potilailla on resessiivisesti autosomien kautta periytyvä arginiinimeripihkahappolyaasin puutos. Tämän vuoksi ureaa ei muodostu normaalisti ja arginiinimeripihkahapon pitoisuus virtsassa on suuri. Myös elimistön ammoniakkipitoisuus on tällöin suuri. Taudin oireita voivat ole eriasteinen kehitysvammaisuus tai epilepsia. Arginiinimeripihkahappolyaasin puutoksen esiintyvyys on noin 1:70 000. Taudin hoito on ruokavalio, jossa proteiinien määrä on rajoitettu, ja arginiinikorvaushoito.

Lähteet

Aiheesta muualla 
Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG): EC 4.3.2.1, argininosuccinate lyase 

Lyaasit