Perinnöllinen amyloidinen polyneuropatia

Perinnöllinen amyloidinen polyneuropatia on harvinainen sairaus, amyloidoosi, joka periytyy vallitsevasti autosomissa. Sitä aiheuttavat TTR-geenin mutaatiot. Sairauteen kuuluu etenevä sensorimotorinen ja autonominen neuropatia, joka puhkeaa aikuisiällä. Sairauden kansainvälinen esiintyvyys on tuntematon, mutta Japanissa sen arvioitiin olevan noin 1/1 000 000.

Keskeistä on neuropatian ja sisäelinkomplikaatioiden oireenmukainen hoito. Sairastuneet kuolevat keskimäärin 10,8 vuoden kuluttua oireilun alkamisesta. Kuolema voi olla äkillinen, ja siihen voivat johtaa myös infektiot tai kakeksia.

Koska TTR:iä valmistaa pääasiassa maksa, maksansiirtoja on käytetty perinnöllisen amyloidisen polyneuropatian kohdalla.

Lähteet 

Perinnölliset sairaudet
Neurologiset sairaudet