Alagillen oireyhtymä

Alagillen oireyhtymä on sairaus, johon liittyy muun muassa maksan ja sydämen häiriöitä sekä oireistolle tyypilliset kasvonpiirteet. Sapen kertyminen maksaan voi aiheuttaa potilaalla muun muassa keltaisuutta, kutinaa ja ksantoomia. Potilaalla saattaa olla Fallot'n tetralogia. Häiriöiden vakavuus on yksilöllistä; aina oireyhtymää ei edes havaita, mutta joskus vauriot ovat niin vakavia, että elinsiirto on tarpeen. On myös mahdollista, että potilaalla on vain yksittäinen oire, kuten sydänvika, mutta ei maksasairautta.

Alagillen oireyhtymän vallitsevuudeksi on arvioitu vastasyntyneillä 1/70 000. Luku kuitenkin perustuu vain lasten maksasairaustapauksiin. Oireyhtymä periytyy autosomissa vallitsevasti; kuitenkin enemmistö (60–70 %) tapauksista on sporadisia eli satunnaisia. Sen aiheuttavat yli 90 %:ssa tapauksista JAG1-geenin mutaatiot, mutta osalla potilaista mutatoitunut geeni on NOTCH2. Näissä harvemmissa tapauksissa sydämen ja munuaisten häiriöitä esiintyy vähemmän.

Alagillen oireyhtymän yhteydessä on kaikkiaan noin 40–50 %:lta lapsista todettu munuaissairauksia. Perhosnikamat ovat yksi tavallisimmista oireista. Silmien poikkeavuudet ovat tavallisia, samoin kasvuviive; myös älyllistä kehitysvammaisuutta on raportoitu oireyhtymän yhteydessä. Oireisto voi altistaa maksasolukarsinoomalle. Daniel Alagille kuvasi oireyhtymän vuonna 1969.

Lähteet 

Perinnölliset sairaudet
Oireyhtymät