Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutos

Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutos on maailmanlaajuisesti tyypillisin entsyymien puutostila, mutta Suomessa melko harvinainen. Sitä aiheuttavia mutaatioita on yli 130, ja ne periytyvät resessiivisesti X-kromosomeissa. Puutostila aiheuttaa NADPH:n ja sitä kautta pelkistyneen glutationin vähäisyyttä elimistössä. Seurauksena on hemolyyttinen anemia.

Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puutoksesta johtuva anemia voi ilmetä erityisen voimakkaana eräiden lääkeaineiden, kuten malarialääkkeisiin kuuluvan pamakiinin tai sulfonamidilääkityksen seurauksena. Myös härkäpavun visiiniglykosidi voi johtaa toimivan entsyymin puutoksesta kärsiville vakavan hemolyyttisen anemian, favismin.

Lähteet

Verisairaudet