VATER-assosiaatio

VATER-assosiaatio on synnynnäinen epämuodostumaoireyhtymä. Oireyhtymän syytä ei tiedetä. Suurimmalla osalla potilaista ei löydy laajoillakaan genomitutkimuksilla oireistoa selittävää geenilöydöstä.

VATER (tai VACTERL) on alkukirjainlyhenne, jonka kukin kirjain merkitsee elintä tai kudosta, jossa epämuodostuma todetaan. Oireyhtymään voi kuulua vertebraalisia eli nikamamuutoksia, synnynnäinen anusatresia eli peräaukon puuttuminen, trakean eli henkitorven poikkeavuus, esofagusatresia eli ruokatorven kehityshäiriö ja radius-luun tai munuaisen (renaalinen) poikkeavuus.

Lähteet

Oireyhtymät
Kehitysvammaisuus