Carpenterin oireyhtymä

Carpenterin oireyhtymä on autosomissa peittyvästi periytyvä oireyhtymä, jonka piirteitä ovat epämuodostumat sormissa, varpaissa, päässä ja kasvoissa. Kallo on muotoutunut tornimaisesti, ja sormia ja varpaita on liittynyt yhteen. Tyypillistä on myös lyhytkasvuisuus ja lihavuus. Noin joka toinen oireyhtymän saanut on syntynyt sydänvian kanssa, ja harvoin on tavattu kehitysvammaisuutta. Oireyhtymästä kärsivillä on mitattu älykkyysosamääriä, jotka ovat vaihdelleet välillä 52–104. Oireyhtymään on liittynyt kuuroutta ja optista atrofiaa.

Carpenterin oireyhtymä kuvattiin ensi kertaa vuonna 1909, ja vuoteen 2005 mennessä raportteja siitä oli tehty 50. Oireyhtymä tunnetaan myös II-tyypin suippopäisyys-yhdyssormisuutena eli akrokefaliasyndaktyliana.

Lähteet 

Oireyhtymät
Perinnölliset sairaudet