Perinnöllinen haimatulehdus

Perinnöllinen haimatulehdus on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle tyypillisiä ovat toistuvat akuutit haimatulehdukset. Krooninen haimatulehdus kehittyy noin puolelle potilaista. Haimatulehdukset voivat alkaa milloin tahansa, mutta tyypillisesti ensimmäinen akuutti tulehdus ilmenee elämän ensimmäisten kahden vuosikymmenen aikana.

Potilailla voi esiintyä kroonista vatsakipua, ripulia, pahoinvointia, oksentelua, aliravitsemusta ja diabetesta. Sairauteen liittyviä geneettisiä mutaatioita tunnetaan useita, mutta suurimmalla osalla (60–75 %) sairauteen liittyy PRSS1. Joillakin suvuilla, joissa perinnöllinen haimatulehdus kulkee, ei ole yhtäkään tunnettua mutaatiota, joten toistaiseksi löytämättömiä mutaatioita uskotaan esiintyvän osalla potilaista.

Perinnölliseen haimatulehdukseen liittyy kohonnut, yli 50-kertainen suhteellinen haimasyöpäriski. Haimasyöpään sairastumisen kumulatiivinen riski 70 vuoden ikään mennessä on 40 %. Keskimääräinen sairastumisikä siihen perinnöllistä haimatulehdusta sairastavilla on arviolta 57 vuotta.

Lähteet 

Perinnölliset sairaudet
Haiman sairaudet