Jacobsenin oireyhtymä

Jacobsenin oireyhtymä on tila, jossa kromosomin 11 pitkän haaran loppupäässä esiintyy perimäaineksen deleetiota. Oireyhtymä aiheuttaa kasvun hidastuneisuutta jo sikiöaikana, kehitysvammaisuutta ja psykomotoristen kykyjen heikkoutta. Kasvoissa ja päässä tavataan erilaisia epämuodostumia. Oireiston yhteydessä on kuvattu sydänvikaisuutta ja kuulovammaisuutta.

Jacobsenin oireyhtymän esiintymistiheydeksi on määritelty noin 1/100 000, ja sairastuneista naispuolisia on havaittu olevan 75 %. Oireyhtymään liittyy 25 %:n kuolleisuus kahden ensimmäisen elinvuoden aikana.

Oireyhtymä on nimetty tanskalaisen lääkärin Petra Jacobsenin mukaan.

Lähteet 

Oireyhtymät