Infantiili neuroaksonaalinen dystrofia

Infantiili neuroaksonaalinen dystrofia eli Seitelbergin tauti on yleensä peittyvästi periytyvänä pidetty harvinainen oireyhtymä, jossa neuronien aksonit surkastuvat. Useimmiten oireilu alkaa kävelyn heikentymisenä vammautuneen ollessa 14–18 kuukauden ikäinen, mutta varhaisempaa oireilua esiintyy joskus jo 6–8-kuukautisilla. Psykomotorinen taantuminen aiheuttaa esimerkiksi lihasheikkoutta. Kasvoissa ja käsissä voi esiintyä pakkoliikkeitä, ja joskus oireisto aiheuttaa alaraajahalvauksen.

Oireistoon liittyy etenevä kehitysvammaisuus, jonka yhteydessä tavataan silmävärvettä, silmähermojen surkastumista sekä näkö- ja kuulovammojen kehittymistä. Oireistolla on yhteys hengityselininfektioihin, jotka voivat kroonistua. Tyypillisesti vammautunut elää noin 10-vuotiaaksi.

Seitelbergerin tauti kuvattiin ensi kertaa vuonna 1952.

Lähteet 

Oireyhtymät
Perinnölliset sairaudet