Hypokaleeminen periodinen paralyysi

Hypokaleeminen periodinen paralyysi on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa jaksoittaista lihasheikkoutta ja joskus vakavaa halvaantumista. Sairauden aiheuttaa viallinen CNA4A-geeni. Se periytyy yleensä autosomissa dominantisti. Tapauksia on kuitenkin todettu myös ilman perinnöllisyyttä. Hypokaleemista periodista paralyysiä sairastaa arviolta yksi ihminen 100 000:sta.

Yleensä hypokaleemisen periodisen paralyysin oireet puhkeavat nuoruusiässä. Oireet ovat kuitenkin mahdollisia jo alle 10-vuotiailla.

Heikkous tai halvaus ilmenee yleensä olkapäissä ja lanteissa, mutta se voi koskea myös käsivarsia, sääriä, silmien lihaksia sekä lihaksia, joita käytetään hengittänisessä ja nielemisessä. Kohtaukset esiintyvät yleensä hereillä ollessa, tavallisimmin unen tai levon jälkeen. Kesken liikunnan kohtauksia esiintyy vain harvoin. Kohtausten tyypillinen kesto on 3–24 tuntia, ja niiden puhkeamisen saattaa laukaista runsaan hiilihydraatti- ja suolapitoinen ruoka tai alkoholinkäyttö.

Jos kohtaus koskee hengittämisessä tai nielemisessä käytettäviä lihaksia, kyseessä on hätätila. Kohtausten aikana saattaa myös esiintyä vaarallisia rytmihäiriöitä. Kalium saattaa pysäyttää kohtauksen.

Lähteet

Aiheesta muualla 
Terveyskirjasto: Hypokaleeminen periodinen paralyysi

Perinnölliset sairaudet
Lihassairaudet