Mikroftalmia

Mikroftalmia eli pienisilmäisyys (termi tulee Kreikan kielen sanoista: μικρός micros = pieni: ὀφθαλμός ophthalmos = silmä) on vakava, synnynnäinen silmien alueen epämuodostuma. Vaikeimmissa tapauksissa potilaan silmäkuopissa ei ole mitään tervettä tai riittävän kehittynyttä silmäkudosta, millä hän kykenisi näkemään.

Yleisyys 
Mikroftalmiatapauksia diagnosoidaan vuosittain vain yksi 10000 lasta kohden. Yleensä mikroftalmia ilmenee vain toisessa silmässä; molemminpuolinen pienisilmäisyys on hyvin harvinaista.

Mikroftalmia ei tiettävästi vaikuta potilaan elinikään, mutta osa silmän kasvua säätelevistä geeneistä vaikuttaa myös sydämen, aivojen ja munuaisten kehitykseen. Potilas on siis aina tutkittava, jotta muut mahdolliset ongelmat voidaan sulkea pois ennen hoidon aloittamista.

Syyt 
Mitään varmaa selitystä sairaudelle ei ole, vaikka aiheeseen liittyviä teorioita onkin useita.

Monet lääkärit epäilevät poikkeavuuden syyksi geenivirhettä, joka on peräisin joko toiselta tai kummaltakin vanhemmalta.

Toisen teorian mukaan poikkeavuuden aiheuttaa raskaudenaikainen altistuminen esimerkiksi ympäristömyrkyille, tietyille lääkkeille, viruksille tai torjunta-aineille.

Hoito 
Mikroftalmiaa hoidetaan hyvin pitkälti samaan tapaan kuin anoftalmiaa eli silmättömyyttä. Potilaan silmien koko vaikuttaa osaltaan valittavaan hoitomuotoon, sillä mikroftalmia voi ilmetä molemmissa tai vain yhdessä silmässä.

Mikroftalmiaa ei voida hoitaa raskauden aikana, vaikka se huomattaisiinkin jo niin varhaisessa vaiheessa. Kokonaista silmää ei ainakaan toistaiseksi voida myöskään siirtää ihmiseltä toiselle. Kehitteillä on kuitenkin erilaisia menetelmiä, joiden avulla voitaisiin korjata osia silmästä, esim. siirtää verkkokalvo tai kasvattaa uusi näköhermo.

Eräs hoitomuoto on asettaa potilaan silmäkuoppiin hydrogeelityynyt ja ommella silmäluomet kiinni tikeillä. Täytteet korvaavat potilaan puuttuvan silmäkudoksen niin, että kasvot muotoutuvat kuten niiden kuuluukin.

Ratkaisu potilaan hoidosta on tehtävä mahdollisimman pian lapsen syntymän jälkeen, koska kalloluu muotoutuu ja kasvaa lähes kokonaan silmien ympärille. Liian pienet silmät ja/tai niiden puuttuminen kokonaan aiheuttaa sen, että potilaan silmäkuopat eivät kasva oikein, ja hänen kallonsa alkaa pian muotoutua kapeaksi ja painuneeksi.

Lähteet
Valitut Palat, vuoden 2008 toukokuun numero
https://nei.nih.gov/health/anoph/anophthalmia
Silmätaudit
Synnynnäiset epämuodostumat
Koirien sairaudet