Harvinainen sairaus

Harvinaiselle sairaudelle ei ole olemassa yhtä ainutta määritelmää. Suomessa harvinaiseksi sairaudeksi on määritelty sairaus, jota sairastaa noin 500 ihmistä. Väestöön suhteutettuna luku on tuolloin 1:10 000. Euroopan unioni määrittelee sairauden harvinaiseksi, jos sitä sairastaa korkeintaan 5:10 000. Luku on näin ollen viisinkertainen. 

European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS) on esittänyt arvion, että maailmassa esiintyisi noin 5 000-7 000 harvinaista sairautta. Osa harvinaisista sairauksista esiintyy kaikkialla maailmassa, kun taas osa kuuluu paikalliseen tautiperintöön. Suomessa on oma suomalainen tautiperintö. Harvinaiset sairaudet ovat useimmiten perinnöllisiä. 

Viime vuosina harvinaisiin sairauksiin on alettu kiinnittää enemmän huomiota. Maailmanlaajuista harvinaisten sairauksien päivää vietetään vuosittain 28. helmikuuta. Suomeen on perustettu Harvinaiset-verkosto tiedottamaan harvinaisista sairauksista. 

Harvinaisten sairauksien potilasjärjestö Suomessa on Neuroliitto, joka edustaa harvinaista neurologista sairautta sairastavia potilaita. YK:n yleiskokous hyväksyi 16.12.2021 päätöslauselman, joka tunnustaa ensimmäistä kertaa harvinaissairaiden erityiset haasteet sekä tarpeen tukea heidän osallisuuttaan yhteiskunnassa ja oikeuttaan hoitoon ja toimeentuloon.

Lähteet 
European Organisation for Rare Diseases
Harvinaiset-verkosto
Rare Disease Day

Viitteet

Aiheesta muualla 

 Harvinaisten sairauksien diagnoosiluettelo 
 Pohjoismainen linkkikokoelma Rarelink
 Äidin kirjoitus: Lapseni pelasti lääke, josta ei saisi kertoa Suomen Kuvalehti 03/2015, 16.1.2015.

Sairaudet