Anoftalmia

Anoftalmia eli silmättömyys on hyvin harvinainen, synnynnäinen epämuodostuma, jossa ihmiseltä puuttuu toinen tai pahimmassa tapauksessa molemmat silmät. Anoftalmia-tapauksia diagnosoidaan vuosittain vain yksi 10 000 syntynyttä lasta kohden.

Epämuodostuman syyt 

Epämuodostuman tarkkaa syytä ei tiedetä, vaikka teorioita onkin useampia. Monet lääkärit epäilevät, että epämuodostuman taustalla on geenivirhe, joka on peräisin joko toiselta tai molemmilta vanhemmilta.

Erään toisen teorian mukaan poikkeavuuden aiheuttaa raskauden aikainen altistuminen ympäristömyrkyille, esimerkiksi tietyille lääkkeille, viruksille tai torjunta-aineille.

Eliniänodote 

Anoftalmia ei tiettävästi vaikuta potilaan elinikään, mutta osa silmän kasvua säätelevistä geeneistä vaikuttaa myös sydämen, aivojen ja munuaisten kehitykseen. Potilas on siis tutkittava, jotta kaikki muut mahdolliset ongelmat voitaisiin sulkea pois ennen hoidon aloittamista.

Hoito 
Epämuodostumaa ei voida hoitaa raskauden aikana, vaikka se huomattaisiinkin jo niin varhaisessa vaiheessa. Kokonaista silmää ei ainakaan toistaiseksi voida myöskään siirtää ihmiseltä toiselle. Kehitteillä on kuitenkin erilaisia menetelmiä, joiden avulla voitaisiin korjata osia silmästä, esim. siirtää verkkokalvo tai kasvattaa uusi näköhermo.

Ratkaisu potilaan hoidosta on tehtävä mahdollisimman pian lapsen syntymän jälkeen, koska kalloluu muotoutuu ja kasvaa miltei kokonaan silmien ympärille. Ilman silmiä potilaan silmäkuopat eivät kasva oikein ja hänen kallonsa alkaa pian muotoutua kapeaksi ja painuneeksi.

Eräs hoitomuoto on asettaa potilaan silmäkuoppiin hydrogeelityynyt ja ommella silmäluomet kiinni tikeillä. Täytteet korvaavat potilaan puuttuvan silmäkudoksen niin, että kasvot muotoutuvat kuten niiden kuuluukin. Hydrogeelityynyt on myös vaihdettava isompiin lapsen kasvaessa, koska liian pienistä hydrogeelityynyistä ei ole lapselle oikeanlaista hyötyä hoidon kannalta.

Katso myös 
 Mikroftalmia eli pienisilmäisyys

Lähteet 
 Valitut Palat, vuoden 2008 toukokuun numero

Aiheesta muualla 
Työterveyskirjasto: Anoftalmia

Silmätaudit
Synnynnäiset epämuodostumat