Gerstmann–Sträussler–Scheinkerin tauti

Gerstmann–Sträussler–Scheinkerin tauti (GSS) on äärimmäisen harvinainen, edetessään kuolemaan johtava prionitauti. Se on yleensä perinnöllinen sairaus, jota on tavattu vain muutamissa suvuissa. Keski-ikä on tyypillinen sairastumisikä. Sairastuneen odotettavissa oleva jäljellä oleva elinikä on noin 2–10 vuotta.

Syy 
Taudin aiheuttaa mutaatio prioniproteiinia PrPC koodaavassa PRNP-geenissä kromosomissa 20. Se esiintyy tavallisesti kodonissa 102, jossa proliini-aminohappo on vaihtunut leusiiniksi.

Oireet 
Kun sairaus on periytyvä, se periytyy autosomissa dominantisti. Tyypillisiä sairauden oireita ovat dysartria, ataksia ja dementoituminen.

Lähteet 

Perinnölliset sairaudet
Neurologiset sairaudet
Prionitaudit