Farberin tauti

Farberin tauti on vakava ja harvinainen lysosomaalinen kertymäsairaus. Se johtuu happaman keramidaasin puutteesta. Parantavaa hoitoa sairauteen ei tunneta. Yleensä tautia sairastava lapsi menehtyy parissa vuodessa. Sairauden lievemmän muodon kanssa voi kuitenkin elää kauemmin. Sairaus periytyy autosomissa resessiivisesti.

Farberin taudin mahdollisia oireita ovat muiden muassa turvonneet nivelet, turvonneet imusolmukkeet, äänen käheys, kirsikkaläiskät, nielemisvaikeudet, hepatosplenomegalia, hengitysvaikeudet, neurologiset oireet ja maksavaurio.

Lähteet 

Aineenvaihduntasairaudet