Fountainin oireyhtymä

Fountainin oireyhtymä on äärimmäisen harvinainen sairaus. Se aiheuttaa kuuroutta, keskitasoisen tai vaikean kehitysvammaisuuden, tukirakenteen poikkeavuuden, karkeat kasvonpiirteet sekä huulten ja poskien etenevän turpoamisen. Turvonneisuus johtuu ihonalaisten kudosten ödeemasta ja kuurous sisäkorvan simpukan vauriosta. Tyypillisesti vammautuneiden kädet ovat lyhyet ja paksut. Fountain kuvasi ensimmäiset neljä tapausta vuonna 1974.

Perinnöllisyys 
Fountainin oireyhtymä ilmeisesti periytyy autosomissa resessiivisesti.

Lähteet 

Oireyhtymät
Perinnölliset sairaudet