Vastasyntyneiden seulonta

Vastasyntyneiden seulonnalla (, myös newborn screening ja infant screening) tarkoitetaan vastasyntyneen kantapääverinäytteestä tutkittavia harvinaisia mutta vakavia perinnöllisiä ja synnynnäisiä tauteja. Näitä sairauksia on vaikea tunnistaa alkuvaiheissaan, mutta niiden hoito olisi tärkeää aloittaa mahdollisimman varhain. 

Eräissä vakavissa synnynnäisissä aineenvaihduntataudeissa nopea oikea hoito voi estää kehitysvammaisuuden tai jopa kuoleman. Useimmat näitä hyvin harvinaisia tauteja sairastavat lapset näyttävät vastasyntyneinä täysin terveiltä. Jotta hoitoon päästäisiin jo ennen oireiden ilmaantumista ja ennen kuin pysyvää haittaa on ehtinyt kehittyä, näiden sairauksien varhaisimpia merkkejä etsitään seulontatutkimuksilla. Testaamalla kaikki vauvat todennäköisesti löydetään nämä harvat sairaat lapset, joille varhainen taudin tunnistaminen ja hoito ovat elintärkeitä. 

Seulontaprosessi toimii yleensä siten, että tutkimus tehdään muutamasta veritipasta, jotka otetaan imupaperille yleensä, kun vauva on n. 2 vrk ikäinen. Jos seulonnassa herää epäily jostakin sairaudesta, vauva kutsutaan lastenlääkärin tutkittavaksi, otetaan uusintanäyte ja selvitetään diagnostisin menetelmin, onko havaittu epäily taudista aiheellinen. Tarvittaessa aloitetaan hoito. 

Suomessa seulonta tehdään sekä napaverestä että kantapääverinäytteestä, joka tutkitaan synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontakeskuksessa.

Vastasyntyneiden seulonta auttaa ehkäisemään tiettyjen hoidettavissa olevien synnynnäisten sairauksien haittoja. Nämä sairaudet ovat harvinaisia, ja mitä todennäköisimmin vauva on terve. Niillä harvoilla vauvoilla, joilla on jokin näistä taudeista, seulonta ja varhainen diagnoosi voivat radikaalisti vaikuttaa koko elämään.

Lääketiede

en:neonatal screening