De Sanctis–Cacchionen oireyhtymä

De Sanctis–Cacchionen oireyhtymä on äärimmäisen harvinainen autosomissa peittyvästi periytyvä oireyhtymä. Siihen liittyy xeroderma pigmentosum -oireita iholla ja silmissä. Oireyhtymästä kärsivillä on esiintynyt neurologisia poikkeavuuksia, kuten mikrokefaliaa, ataksiaa ja refleksien heikkoutta. On kuvattu kehitysvammaisuutta, lyhytkasvuisuutta ja kivesten sekä munasarjojen kehittymättömyyttä.

Lähteet 

Oireyhtymät