Mulibrey-nanismi

Mulibrey-nanismi (tunnetaan myös nimellä  Perheentupa-oireyhtymä, Perheentupa-syndrooma) on peittyvästi periytyvä harvinainen kasvuhäiriöoireyhtymä, joka johtuu geenivirheestä 17. kromosomissa. Taudin kuvasi lastenlääkäri Jaakko Perheentupa Helsingin yliopistollisen keskussairaalan Lastenklinikalla vuonna 1970. Tiedossa on 80 suomalaista potilasta ja noin kaksikymmentä muuta kansallisuutta olevaa potilasta. Sairauden nimi kertoo sen keskeisimmät piirteet: se aiheuttaa nanismia eli lyhytkasvuisuutta sekä lihasten, maksan, aivojen ja silmänpohjan muutoksia. ”Mulibrey” tulee mainittujen elinten englanninkielisten nimien alkukirjaimista: muscle, liver, brain ja eye. Ominaispiirteisiin kuuluvat hennot lihakset, suurentunut maksa ja laajat aivokammiot. Usein sairauteen liittyy sydänvaurio. Mulibrey-nanismissa aikuisilla potilailla tyypillistä on rasvamaksa.

Mulibrey-nanismissa naisten aikuispituisuus on 130–155 cm ja miesten 145–162 cm. Mulibrey-nanismissa aikuisiällä on vaarana insuliiniresistenssin kehittyminen ja usein metabolinen oireyhtymä. Molemmilla sukupuolilla sairaus alentaa hedelmällisyyttä. Muuten Mulibrey-nanismia sairastava ihminen voi elää lähes normaalia elämää.

Mulibrey-nanismi kuuluu suomalaiseen tautiperintöön. Se on Suomessa kansainvälisillä mittapuilla yleinen (1/37 000). Mulibrey-nanismin aiheuttava geeni löytyi vuonna 2000.

Lähteet 

 Mulibrey nanismi,  Harvinaisista sairauksista. Terveyskylä
 Mulibrey-nanismi, Rinnekoti 
 Tietoa Mulibrey-nanismista

Viitteet

Aiheesta muualla 
 Suomalainen tautiperintö: Mulibrey Nanismi, Käypä hoito, Duodecim
 Mulibrey-nanismi, Harvinaiset-verkosto
 Mulibrey-nanismi (Orphanet), Terveyskirjasto 22.12.2017

Perinnölliset sairaudet
Oireyhtymät
Suomalainen tautiperintö