Endokrinologia

Endokrinologia eli umpieritysoppi on lääketieteen erikoisala, joka käsittelee hormonien ja niitä erittävien rauhasten toimintaa sekä näiden muodostaman endokriinisen järjestelmän sairauksia. Endokrinologian erikoislääkäreitä kutsutaan endokrinologeiksi.

Toimintaympäristö 

Endokrinologian erikoislääkärit työskentelevät pääosin sairaaloissa polikliinisesti. Suomessa oli 59 endokrinologia vuonna 2016.

Ongelmat

Hormonit 

Endokrinologia perustuu hormonien ja näiden muodostamien viestinvälitysjärjestelmien ymmärtämiseen. Tärkeisiin hormoneihin kuuluvat esimerkiksi seuraavat molekyylit:

 17-hydroksiprogesteroni
 Aktiviini
 Androsteenidioni
 Dehydroepiandrosteroni (DHEA)
 Dehydroepiandrosteronisulfaatti (DHEAS)
 Estradioli
 Estrioli
 Estroni
 Follikkeleita stimuloiva hormoni (FSH)
 Gonadotropiineja vapauttava hormoni (GnRH)
 Inhibiini
 Insuliini
 Insuliininkaltainen kasvutekijä I (IGF-I)
 Insuliininkaltainen kasvutekijä II (IGF-II)
 Istukkagonadotropiini (hCG)
 Kasvuhormoni
 Kasvuhormonia vapauttava hormoni (GHRH)
 Kilpirauhasta stimuloiva hormoni (TSH)
 Kortikotropiini (ACTH)
 Kortisoli
 Luteinisoiva hormoni (LH)
 Parathormoni
 Progesteroni
 Prolaktiini
 Somatostatiini
 Testosteroni
 Trijodityroniini
 Tyreotropiinin vapauttajapeptidi (TRH)
 Tyroksiini

Oireet 

Endokrinologiassa selvitetään hyvin erilaisia oireita ja oirekuvia kuten:

 Andropaussi
 Anovulaatio
 Erektiohäiriö
 Gynekomastia
 Hirsutismi
 Lapsettomuus
 Lyhytkasvuisuus
 Munuaiskivitauti
 Ortostaattinen hypotensio
 Pitkäkasvuisuus
 Vaihdevuodet

Elektrolyyttihäiriöt 

Endokriiniset sairaudet, kuten vesi- ja mineraaliaineenvaihdunnan (hydroksiapatiitti) häiriöt, aiheuttavat usein elektrolyyttihäiriöitä. Näihin kuuluvat ainakin seuraavat:

 Hyperfosfatemia
 Hyperkalemia
 Hyperkalsemia
 Hypermagnesemia
 Hypernatremia
 Hypofosfatemia
 Hypokalemia
 Hypokalsemia
 Hypomagnesemia
 Hyponatremia

Aivo- ja käpylisäkkeen sairaudet 

Aivolisäkkeen sairauksiin kuuluvat muun muassa seuraavat tilat:

 Gestationaalinen diabetes insipidus
 Hyperprolaktinemia
 Hypofysiitti
 Hypotalaaminen diabetes insipidus
 Renaalinen diabetes insipidus
 SIADH-oireyhtymä
 Sentraalinen hypertyreoosi
 Sentraalinen hypotyreoosi

Käpylisäkkeen sairauksiin kuuluu esimerkiksi pinealooma.

Metaboliset häiriöt 

Endokrinologiaan liittyviin metabolisiin sairauksiin kuuluvat esimerkiksi seuraavat tilat:

 Ahmimishäiriö
 Akuutti jaksoittainen porfyria
 Diabetes
 Dyslipidemiat
 Hereditaarinen koproporfyria
 Hypoglykemia
 Laihuushäiriö
 Lihavuus
 Porphyria cutanea tarda
 Porphyria variegata

Kilpirauhasen sairaudet 

Kilpirauhasen häiriöt ovat myös endokrinologian ydinaluetta. Näihin kuuluvat muun muassa seuraavat tilat:

 Atoksinen struuma
 Basedowin tauti
 Hypertyreoosi
 Hypotyreoosi
 Hypotyreoosin kooma
 Juveniili hypotyreoosi
 Kilpirauhasen kasvain
 Kliininen tyreotoksikoosi
 Krooninen autoimmuunityreoidiitti
 Liikatoimiva monikyhmystruuma
 Purulentti tyreoidiitti
 Riedelin sklerosoiva tyreoidiitti
 Subakuutti tyreoidiitti
 Subkliininen hypertyreoosi
 Subkliininen hypotyreoosi
 Synnynnäinen hypotyreoosi
 Toksinen adenooma

Lisämunuaisten sairaudet 

 Addisonin kriisi
 Addisonin tauti
 Autoimmuuniadrenaliitti
 Cushingin oireyhtymä
 Eksogeeninen Cushingin oireyhtymä
 Familiaalinen glukokortikoidiresistenssi
 Familiaalinen primaarinen hyperaldosteronismi
 Glukokortikoidien aiheuttama lisämunuaislama
 Lisämunuaiskasvain
 Feokromosytooma
 Hemangiooma
 Lisämunuaisen kuorikerroksen adenooma
 Lisämunuaisen kuorikerrossyöpä
 Lisämunuaiskysta
 Lymfangiooma
 Myelolipooma
 Sattumalta todetut lisämunuaiskasvaimet
 Lisämunuaisten kuorikerroksen bilateraalinen hyperplasia
 Lisämunuaisten kuorikerroksen entsyymipuutos
 Primaarinen hyperaldosteronismi
 Pseudo-Cushing
 Sekundaarinen hyperaldosteronismi
 Subkliininen Cushingin oireyhtymä
 Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia
 Synnynnäinen lisämunuaisten hypoplasia
 Triple-A-oireyhtymä (Allgroven oireyhtymä)

Sukupuolisen kehityksen häiriöt 

 Ennenaikainen puberteetti
 Hyperestrogenismi
 Hypogonadismi
 Hypotestosteronismi
 Idiopaattinen viivästynyt puberteetti
 Idiopaattinen hypogonadotropinen hypogonadismi
 Kallmannin oireyhtymä
 Klinefelterin oireyhtymä
 Puberteettigynekomastia
 Sekamuotoinen gonadidusgenesia
 Turnerin oireyhtymä

Polyendokrinopatiat 

 APECED-oireyhtymä
 Tyypin 2 autoimmuunipolyendokrinopatia
 Tyypin 3 autoimmuunipolyendokrinopatia
 Tyypin 4 autoimmuunipolyendokrinopatia

Luuston sairaudet 

Luuston mineraaliaineenvaihdunta on hyvin endokriinisesti säädeltyä, joten muun muassa seuraavissa tiloissa tarvitaan endokriinista tietämystä:

 Osteomalasia
 Osteoporoosi
 Pagetin tauti
 Renaalinen osteodystrofia
 Riisitauti

Munuaissairaudet 

 AME-oireyhtymä
 Bartterin oireyhtymä
 Gitelmanin oireyhtymä
 Liddlen tauti
 Renaalinen tubulaarinen asidoosi

Haiman ja suoliston neuroendokriiniset kasvaimet 

 Gastrinooma
 Glukagonooma
 Insulinooma
 Multippeli endokriininen neoplasia
 Somatostatinooma
 Vipooma

Menetelmät

Hormonimääritykset 

Endokrinologinen diagnostiikka perustuu paitsi anamneesiin ja kliiniseen tutkimiseen (statukseen) niin vahvasti myös kliiniskemiallisiin hormonimäärityksiin. Endokriiniseen kliiniseen kemiaan kuuluvat muun muassa seuraavat käsitteet:

 Entsyymileima
 Fluoresoiva leima
 Immunometrinen sandwich-menetelmä
 Kaasukromatografia
 Korkeapaine-nestekromatografia
 Laskentakaavat
 Luminisenssileima
 Nestekromatografia-tandemmassaspektrometria
 Radioaktiivinen isotooppileima
 Radioimmunologinen sitoutumisinhibitiomenetelmä
 Sisäinen standardi
 Tasapainodialyysimenetelmä
 Ultrafiltraatiomenetelmä
 Vapaan hormonin indeksi

Lääkkeet 

Sisätautisena erikoisalana lääkehoito on keskeinen osa endokrinologiaa. Tyypillisiin lääkkeisiin kuuluvat muun muassa seuraavat: 

 Amiloridi
 Amlodipiini
 Dehydroepiandrosteroni (DHEA)
 Deksametasoni
 Desmopressiini
 Estrogeenit
 Fenoksibentsamiini
 Fentolamiini
 Fludrokortisoni
 Hydrokortisoni
 Jodi
 Karbimatsoli
 Levotyroksiini
 Metoprololi
 Nifedipiini
 Prednisoloni
 Propranololi
 Propyylitiourasiili
 Spironolaktoni
 Testosteroni
 Trijodityroniini
 Tyroksiini

Nesteet 

 Hypotoninen neste
 Fysiologinen neste
 Hypertoninen neste
 Suolarajoitus
 Veden saannin lisääminen ja vesirajoitus

Lähteet

Aiheesta muualla 

 Suomen Endokrinologiyhdistys ry
 Erikoisalani valintakone (Suomen Lääkäriliitto)

Lääketieteen erikoisalat