Perinnöllisyyslääkäri

Perinnöllisyyslääkäri on perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri.

Erikoistumiskoulutus 

Perinnöllisyyslääketieteeseen voi Suomessa erikoistua Helsingin, Turun, Tampereen, Kuopion ja Oulun yliopistojen lääketieteellisissä tiedekunnissa.
Koulutusohjelman kesto on 5 vuotta. Koulutusohjelman osaamistavoitteiden mukaan perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri

 Tuntee genomin muutosten merkityksen sairauksien taustalla
 Osaa diagnosoida synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia, oireyhtymiä ja geneettisiä sairauksia, järjestää niiden geneettiset laboratoriotutkimukset potilaalle ja sukulaisille sekä suunnitella ja järjestää niiden hoitoa ja ennaltaehkäisyä
 Kykenee tulkitsemaan geneettisten laboratoriotutkimusten tuloksia ja niiden kliinistä merkitystä
 Osaa antaa perinnöllisyysneuvontaa, ja kommunikoida potilaiden kanssa heille ymmärrettävällä tavalla sekä auttaa ja tukea heitä erilaisissa kliinisissä tilanteissa liittyen em. sairauksiin
 Tuntee perinnöllisyyslääketieteen alan eettiset periaatteet ja osaa soveltaa niitä työssään
 Kykenee seuraamaan ja kriittisesti arvioimaan erikoisalan uusia tutkimustuloksia ja niiden vaikutusta potilaiden diagnostiikkaan, hoitoon ja ennaltaehkäisyyn sekä tekemään alan tieteellistä tutkimusta
 Osaa toimia alan asiantuntijana moniammatillisessa yhteistyössä ja tiimeissä sekä viestinnässä eri viiteryhmille

Perinnöllisyyslääketiede on ainoa lääketieteen erikoisala, johon sisältyy koulutus genomin muutosten merkityksen tulkintaan, perinnöllisyysneuvontaan ja genetiikan eettisiin periaatteisiin.

Sijoittuminen 

Suurin osa perinnöllisyyslääkäreistä työskentelee yliopistosairaaloiden perinnöllisyyslääketieteen yksiköissä. Osa työskentelee genetiikan yliopisto-opettajina, tutkijoina tai muissa asiantuntijatehtävissä.

Lähteet

Aiheesta muualla 

Perinnöllisyyslääketiede