Hypoksantiini-guaniinifosforibosyylitransferaasi

Hypoksantiini-guaniinifosforibosyylitransferaasi on entsyymi, joka katalysoi puriinien aineenvaihduntaa. Hypoksantiini-guaniinifosforibosyylitransferaasi katalysoi hypoksantiinista inosiinimonofosfaattia, guaniinista guanosiinimonofosfaattia ja ksantiinista ksantosiinimonofosfaattia.

Olosuhteet 
Hypoksantiini-guaniinifosforibosyylitransferaasin massa vaihtelee eliöstä rippuen 42–150 kilodaltoniin. Jotta entsyymi toimisi kunnolla täytyy siihen olla kiinnittyneenä magnesiumioneja. Magnesiumin kanssa entsyymiin liittymisestä kilpailevat bariumin, kalsiumin, elohopean ja sinkin ionit. Nämät metalli-ionit ovat hypoksantiini-guaniinifosforibosyylitransferaasin inhibiittoreita. Muita entsyymin inhibiittoreita ovat merkaptopuriini ja tioguaniini, jotka asettuvat hypoksantiinin tilanne entsyymin aktiiviseen kohtaan. Hypoksantiini-guaniinifosforibosyylitransferaasi toimii parhaiten eliöstä riippuen 22–70 °C lämpötilassa ja pH:n ollessa 6–10.

Hypoksantiini-guaniinifosforibosyylitransferaasi ja sairaudet 
Virhe hypoksantiini-guaniinifosforibosyylitransferaasin tuotantoa säätelevässä HPRT-geenissä tunnetaan nimellä Lesch–Nyhanin oireyhtymä. Tauti on peittyvästi periytyvä ja taudin kantaja on nainen. Oireyhtymässä ihmiselimistöön kertyy virtsahappoa. Oireyhtymä ilmenee henkisenä ja fyysisenä jälkeen jäämisenä.

Lähteet 

Transferaasit