Nasu–Hakolan tauti

Nasu–Hakolan tauti eli polykystinen lipomembranoottinen osteodysplasia ja sklerosoiva leukoenkefalopatia (PLOSL) on autosomissa resessiivisesti periytyvä erittäin harvinainen sairaus. Sen esiintyvyys on poikkeuksellisen korkea Suomessa. Oireet puhkeavat nuorella aikuisiällä. Tyypillisiä varhaisia oireita ovat nivelkivut sekä varsinkin jaloissa ja nilkoissa esiintyvä turvotus. Sairauden piirteisiin kuuluvat myös luukystat ja kohonnut murtumavaara. 

Sairauden edetessä on esiintynyt persoonallisuuden ja käytöksen muutoksia, dementoitumista, motorisia ongelmia ja joskus esimerkiksi epilepsiaa. Tavallisesti sairastunut kuolee alle 50-vuotiaana.

Sairaus on nimetty japanilaisen Tsuyoshi Nasun  ja suomalaisen Panu Hakolan mukaan.

Lähteet 
 Harvinaiset.fi: Nasu-Hakolan tauti

Viitteet

Suomalainen tautiperintö
Perinnölliset sairaudet