Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) on hyvin harvinainen sairaus, joka kuvattiin ensi kertaa vuonna 1874. Oireisto on peittyvästi periytyvä. Se aiheuttaa ihon kuivumisen ja pigmentoitumisen. Sairaus puhkeaa varhaisella iällä, sillä se havaitaan tyypillisesti lapsen ollessa 1–2-vuotias. Sairauden varhainen merkki on ihon huomattavan nopea palaminen auringossa.

Oireisto liittyy DNA:n korjausvirheeseen, jonka vuoksi elimistö ei kykene korjaamaan auringon ja loistevalaisinten tuottaman ultraviolettisäteilyn aiheuttamia DNA-vaurioita.

XP:lle luonteenomaista on ihosyövän erittäin varhainen puhkeaminen. XP:tä sairastavien alle 20-vuotiaiden ihosyöpäriski (melanooma ja ei-melanooma) on tuhatkertainen. Keskimäärin ihosyöpä ilmenee 8-vuotiaana. Sairauden ennuste onkin huono; alle 40 % potilaista elää yli 20-vuotiaiksi. Yleensä kuolema johtuu melanoomasta tai levyepiteelikarsinoomasta. XP-potilaiden syöpäkuolemat olisi voitu välttää ohjeistamalla potilaita pysyttelemään sisätiloissa tai suojautumaan auringonsäteiltä ja loisteputkien valolta tarkoitukseen soveltuvilla UV-suojakankailla ja kalvoilla.  

Erilaiset silmäoireet ovat sairaudessa hyvin yleisiä. Niitä tavataan lähes 80 %:lla potilaista. Neurologiset oireet ovat harvinaisempia, mutta niitäkin esiintyy lähes 20 %:lla potilaista. Sairaus voi aiheuttaa jopa kuurosokeuden.

XP:n esiintyvyys on Yhdysvalloissa noin 1/250 000 ja Japanissa noin 1/40 000.

Lähteet 
 Emedicine: Xeroderma Pigmentosum

Viitteet

Aiheesta muualla 
 De Sanctis–Cacchionen oireyhtymä
 The Others, kauhuelokuva XP:sta 

Oireyhtymät
Perinnölliset sairaudet
Syöpätaudit
Ihotaudit