Etyylimalonihappo

Etyylimalonihappo (C5H8O4) on dikarboksyylihappo ja  malonihapon etyylijohdannainen. Etyylimalonihappo on osa isoleusiiniaminohapon aineenvaihduntaa.

Muodostuminen 
K. Stalder havaitsi vuonna 1959, että etyylimalonihappo on normaali osa ihmisen ja rotan virtsaa. Hän esitti yhdisteen muodostuvan osana isoleusiinin metaboliaa ja välituotteena olevan 2-etyyliakryylihappoa ja 2-etyylihydrakryylihappoa. 2-etyylihydrakryylihapon muuntuminen etyylimalonihapoksi on hyvin samankaltainen kuin 3-hydroksi-isovoihapon muuntuminen metyylimalonihapoksi valiinin metaboliassa. Molemmissa on semialdehydivälituote. Muodostunut etyylimalonihappo eritetään kehosta nopeasti pois virtsan mukana.

Etyylimalonihappoa syntyy myös rasvahappojen hapettumisen yhteydessä tapahtuvassa butyryyli-CoA:n karboksylaatiossa.

Etyylimalonihappoaineenvaihdunnan sairauksia 

Etyylimalonihappoaineenvaihduntaan on yhdistetty monia sairauksia. Jamaikalainen oksennustauti johtuu raakojen, entsyymitoimintaa haittaavia yhdisteitä sisältävien hedelmien syönnistä. Geenivirheestä aiheutuva butyryyli-KoA-dehydrogenaasientsyymin puute kohottaa etyylimalonihappopitoisuuksia.

Etyylimalonihappopitoisuus on korkea eräässä harvinaisessa enkefalopatiasairaudessa. Sairaus periytyy resessiivisesti ja aiheuttaa muun muassa epileptisiä kohtauksia, huonovointisuutta ja akrosyanoosia.

Lähteet

Aiheesta muualla 
Human Metabolome Database: Ethylmalonic acid 
Food Component Database (FooDB): Ethylmalonic acid 
ChemBlink: Ethylmalonic acid 

Dikarboksyylihapot