Chédiak–Higashin oireyhtymä

Chédiak–Higashin oireyhtymä on moneen elimeen vaikuttava harvinainen perinnöllinen sairaus. Siinä on ilmeisesti kyse solujen sisäisen rakkulamuodostuksen häiriintymisestä, joka aiheuttaa useissa soluissa jättijyvästen muodostumista. Tauti johtaa yleensä kuolemaan ennen kymmenen vuoden ikää. 

Ensi kertaa vuonna 1943 kuvattua oireistoa on kuvattu parisen sataa tapausta. Sille luonteenomaisia piirteitä ovat osittainen albinismi, toistuvat tulehdukset, verenvuototaipumusta aiheuttava verihiutaleiden heikko toimintakyky ja neurologiset löydökset, tavallisimmin perifeerinen neuropatia. Yleensä potilailla on sairaudessa pahenemisvaihe, joka aiheuttaa lymfohistiosyyttien kertymisen maksaan, pernaan, imusolmukkeisiin ja luuytimeen. 

Oireyhtymään on liittynyt ainakin kolmekymmentä eri LYST-geenin mutaatiota. Sen periytyvyys on autosomin kautta resessiivistä. Sen hoidossa voidaan käyttää allogeenistä luuydinsiirtoa esimerkiksi HLA-yhteensopivalta sisarukselta.

Lähteet 
 Chédiak-Higashin oireyhtymä: Pohjois-Suomen tautiharvinaisuus

Oireyhtymät
Perinnölliset sairaudet