Holoprosenkefalia

Holoprosenkefalia on synnynnäinen aivovaurio, jonka aiheuttaa raskauden varhaisvaiheessa tapahtuva keskushermoston etuosien esiasteen, prosenkefalonin kehityksen häiriintyminen.

Jos holoprosenkefalia on vaikea, oireita saattavat olla mm. kasvojen vakavat epämuodostumat, haju- ja näköhermojen puuttuminen, yksisilmäisyys, silmien ja nenän puutteellinen kehitys sekä monesti kuolema pian syntymän jälkeen. Lievemmissäkin tapauksissa holoprosenkefalikko saattaa kärsiä vaikeista neurologisista oireista ja monivammaisuudesta sekä esimerkiksi epilepsiasta ja skolioosista. 

Holoprosenkefalia johtaa usein keskenmenoon. Elävinä syntyneistä lapsista siitä kärsii yksi noin 16 000:sta. Äidin diabetes kasvattaa lapsen holoprosenkefaliariskiä.

Oireyhtymät