Edwardsin oireyhtymä

Edwardsin oireyhtymä on kromosomiparissa 18 esiintyvä trisomia. Tämän takia se tunnetaan yleisesti myös nimellä trisomia 18. Tila ilmenee useina elimellisinä vaurioina, kuten sydänvikana, ja syvänä henkisenä kehitysvammaisuutena.

Edwardsin oireyhtymä saattaa aiheuttaa kuolleena syntymisen, ja elävänä syntyneistä suurin osa (noin 90 prosenttia) kuolee ensimmäisen elinvuotensa aikana. Noin neljä viidestä trisomia 18 -lapsesta on tyttöjä.

Trisomia 18 on yhdellä noin 5 000– 8 000 syntyvästä lapsesta. Häiriö on saanut nimensä geneetikko John H. Edwardsin mukaan, joka kuvasi sen tieteelle vuonna 1960. 

Sikiökaudella havaittu trisomia 18 on Suomessa vuosina 1993–2009 ollut yli 600 lapsella. Samalla aikavälillä naisista, jotka kuulivat tulevansa saamaan trisomia 18 -lapsen, noin 60 prosenttia valitsi raskaudenkeskeytyksen.

Lähteet 

Oireyhtymät
Kromosomipoikkeavuudet