Mikrokefalia

Mikrokefalia eli pienipäisyys on oire, joka saa ihmisen pään jäämään selvästi normaalia pienemmäksi: aikuisen mikrokefaalikon pään ympärysmitta on tyypillisesti alle 42 senttimetriä. Mikrokefalia aiheuttaa usein myös älyllisen jälkeenjääneisyyden.

Geneettinen eli primaarinen pienipäisyys on peittyvästi periytyvä ominaisuus: se ilmenee vain lapsessa, joka on saanut siihen liittyvän geenivirheen molemmilta vanhemmiltaan. Mikrokefaliaa aiheuttavia geenivaurioita on löydetty monista kromosomeista. Mikrokefaliataipumus liittyy muun muassa Rettin oireyhtymään, Beckwith–Wiedemannin oireyhtymään, Aicardin oireyhtymään, Nijmegenin murtumaoireyhtymään ja Norrien tautiin.

Mikrokefalia voi kehittyä myös sikiökaudella tai synnytyksen yhteydessä aiheutuneesta aivovauriosta (sekundaarinen mikrokefalia), jolloin kallon muoto on usein epäsymmetrinen. Pienipäisyyttä aiheuttava sikiökauden aivovaurio voi johtua sikiön sairastamasta synnynnäisestä vihurirokko-oireyhtymästä, jonka syynä on äidin alkuraskauden aikana saama vihurirokkotartunta. Myös zikaviruksen tiedetään aiheuttavan pienipäisyyteen johtavia sikiövaurioita.
Mikrokefaliaa voi aiheuttaa myös äidin raskauden aikainen aliravitsemus tai toksoplasmoositartunta

Pakistanin rottaihmiset sairastavat mikrokefaliaa.

Lähteet

Aiheesta muualla 

Perinnölliset sairaudet
Kehitysvammaisuus
Synnynnäiset epämuodostumat