Rengaskromosomi

Rengaskromosomi on kromosomi, jonka päät ovat liimautuneet toisiinsa, jolloin kromosomipari on muodoltaan rengasmainen. Tämä kromosomimutaatio saattaa ilmetä missä kromosomiparissa tahansa. 

Rengaskromosomit aiheuttavat ihmisellä erilaisia oireita, koska sekä pitkän että lyhyen varren päässä on häviämä ja tärkeää perimäainesta saattaa puuttua. Tämä saattaa johtaa mm. epileptisyyteen, erilaisiin epämuodostumiin ja kehitysvammaan. 

Erään vuonna 1975 julkaistun tutkimuksen mukaan yhdellä noin 50 000 sikiöstä on rengaskromosomi.

Lähteet 

 

Kromosomipoikkeavuudet