Refsumin tauti

Refsumin tauti on harvinainen fytaanihapon kertymäsairaus. Se aiheuttaa lihassurkastumia, silmänpohjan rappeutumisen, kuulovamman, tasapaino-ongelmia ja ataksiaa. Refsumin taudin infantiiliin muotoon kuuluu monesti myös kehitysvammaisuutta, hepatomegaliaa, osteoporoosia ja kasvojen lievä epämuodostuma. 

Refsumin tauti saattaa johtaa kuurosokeuteen. 

Refsumin tauti on autosomin kautta peittyvästi periytyvä. Sen kuvasi ensimmäisenä Sigvald Refsum vuonna 1945. 

Aineenvaihduntasairaudet