Suomalaistyyppinen synnynnäinen nefroosi

Suomalaistyyppinen synnynnäinen nefroosi on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva periytyvä munuaistauti, joka aiheuttaa munuaisten vajaatoimintaa, valkuaisvirtsaisuutta ja turvotusta. Sairas lapsi tarvitsee selvitäkseen munuaisensiirron. Kyseessä on perimän geenivirhe joka aiheuttaa poikkeaman nefriiniproteiinin rakenteessa 

Ennen kuin munuaisensiirtojen toteuttaminen potilaille aloitettiin, yleensä taudista kärsineet menehtyivät ensimmäisen elinvuotensa aikana.

Suomalaistyyppinen synnynnäinen nefroosi löydettiin vuonna 1956. Se on suomalaisten lasten yleisin munuaisensiirron syy. Suomalaisista vastasyntyneistä sairaus todetaan yhdellä noin 8 000:sta.

Lähteet 
 Tunniste

Viitteet 

Erityselimistön sairaudet
Sairaudet Suomessa