Marfanin oireyhtymä

Marfanin oireyhtymä eli Marfanin syndrooma on perinnöllinen sidekudossairaus, joka johtaa muutoksiin luustossa, silmissä, sydämessä, ihossa ja verisuonistossa. Sairaus on hoitamattomana hengenvaarallinen ja lisää varhaisen äkkikuoleman riskiä.

Oireet 
Oireiden voimakkuus vaihtelee henkilöstä toiseen. Tyypillinen piirre ovat poikkeuksellisen pitkät raajat. Myös sormet ja varpaat ovat normaalia pidempiä ja kapeampia. Nivelkivut ja nivelten yliliikkuvuus on tyypillistä. Selän ja rintakehän muoto voi olla poikkeava, mikä saattaa ilmetä esimerkiksi kuopparintana tai skolioosina. Marfanin oireyhtymästä kärsivät ovat lähes kaikki likinäköisiä. Glaukooman riski on selvästi kasvanut, ja joillekin voi kehittyä vakaviakin näkövammoja silmän rakennemuutoksien seurauksena.

Vaarallisimpia ovat vauriot sydämessä ja aortassa. Voi ilmetä aneurysma, aorttaläpän vuotoa ja seinämän sisäkerroksen repeäminen. Viimeksi mainittu on henkeä uhkaava tila, jonka oireena on raju rintakipu. Se saattaa säteillä eri puolille elimistöä, ja leikkaus suoritetaan yleensä välittömästi. Verisuonimuutokset kehittyvät asteittain ja niiden kehittymistä voidaan seurata säännöllisillä sydämen ultraäänitutkimuksilla.

Patofysiologia
Marfanin oireyhtymän aiheuttaa mutaatio sidekudoksen fibrilliiniä koodaavassa FBN1-geenissä. Seurauksena sidekudos on normaalia heikompaa. Geenivirhe periytyy vallitsevasti. Täten jo yksi virheellinen geeni kyseisessä geeniparissa voi johtaa sairastumiseen. Geenivirhettä kantavan kullakin jälkeläisellä on 50 prosentin todennäköisyys sairastua. Noin neljäsosa Marfanin syndroomaa sairastavista ei ole saanut geenivirhettä kummaltakaan vanhemmistaan, vaan se on syntynyt uutena muunnoksena sukusoluissa.

FBN1-geenivirhe on noin 80-90 prosentilla Marfanin oireyhtymää potevista. Pienellä osalla potilaista, joilla ei ole FBN1-geenivirhettä, on muiden geenien kuten TGFBR2-geenin virheitä.

Diagnosointi
Marfanin oireyhtymä voidaan todeta oireiden perusteella. Tiedot suvussa esiintyvästä sairaudesta ja geenitesti voivat auttaa varmistamaan diagnoosin.

Epidemiologia
Marfanin oireyhtymää sairastaa noin yksi ihminen 5000:sta. Suomessa siitä kärsii arviolta 500–1 000 ihmistä.

Historia
Oireisto on nimetty ranskalaisen Bernard Marfanin mukaan. Tunnettuja Marfan-potilaita ovat olleet säveltäjä John Tavener, lentopalloilija Flo Hyman, Of Mice & Men -yhtyeen laulaja Austin Carlile ja musikaalien tekijä Jonathan Larson, joista Hyman ja Larson molemmat kuolivat sairauden komplikaatioihin; Hyman 31-, Larson 35-vuotiaana. Monella historiallisella henkilöllä joka on elänyt ennen oireyhtymän löytämistä on myös spekuloitu olleen Marfanin oireyhtymä ulkonäön, sairauskertomusten sekä eliniän perusteella. Näihin henkilöihin lukeutuu muun muassa viuluvirtuoosi Niccolò Paganini.

Lähteet

Aiheesta muualla 
 Suomen Marfan-yhdistys
 Duodecim: Marfanin oireyhtymä
 Terveyskirjasto: Marfanin oireyhtymä

Oireyhtymät
Seulonnan keskeiset artikkelit