Suomalainen tautiperintö

Suomalainen tautiperintö tarkoittaa noin 40 perinnöllistä sairautta, jotka ovat Suomessa, osa myös Pohjois-Ruotsissa, huomattavasti yleisempiä kuin muualla maailmassa, vaikkeivät ne tosin yleisiä sairauksia ole myöskään Suomessa eivätkä Pohjois-Ruotsissa. Tämän lisäksi näitä sairauksia ilmenee Suomessakin yleensä tietyillä alueilla tai kyseisiltä alueilta poismuuttaneiden henkilöitten jälkeläisten keskuudessa. Suurin osa suomalaiseen tautiperintöön kuuluvista sairauksista on autosomaalisten geenien aiheuttamia ja resessiivisesti periytyviä, mutta kaksi on X-kromosomissa resessiivisesti periytyviä ja kaksi autosomeissa dominoivasti periytyviä. 

Suomalainen tautiperintö kuvataan usein ns. Perheentuvan portailla. Näissä portaissa taudit on sijoitettu aika-akselille sen perusteella, milloin ensimmäinen suomalaisella aineistolla tehty julkaisu on ilmestynyt. Näihin portaisiin on lisätty tauteja aivan viime vuosiin saakka, ja tutkimusten edistyessä niitä tulee varmasti vielä lisää.

Tautiperinnön synty 

Suomen asutushistoria sekä maanviljelyn saapuminen Suomeen ovat syinä suomalaiseen tautiperintöön.  Maanviljely saapui Suomeen noin 4 000 vuotta sitten aiheuttaen geneettisen pullonkaulailmiön väestön siirtyessä metsästys-keräily-kultturista viljakasvien viljelyn pariin. Perinnöllisten sairauksien kannalta tämä kantaväestö ja sen pienuus ei vielä sinällään ollut merkittävä, vaan tärkeämpi osa suomalaisen tautiperinnön muodostumisella on ollut 1500-luvun loppuun sijoittuvalla asutuksen leviämisellä Itä- ja Pohjois-Suomeen.

Suomalaisasutuksen leviäminen Itä- ja Pohjois-Suomeen asuttaminen alkoi toden teolla Kustaa Vaasan luvatessa kruunun maita idässä ja pohjoisessa kenelle tahansa, joka ryhtyisi niitä asuttamaan. Tällöin lähti ns. vanhan asutuksen alueelta yksittäisiä perheitä tai muutamia perheitä samasta kylästä ja perusti uuden, alkuun vain muutaman talon kylän ”valtaamilleen” seuduille. Kylät kasvoivat, ja muutaman perustajajäsenen geenit joutuivat satunnaisvaihtelun () kohteiksi.

Suomalainen tautiperintö muodostui siis kahden pullonkaulailmiön yhteisvaikutuksesta. Ensimmäinen pullonkaula noin 4 000 vuotta sitten valikoi tänne vain pienen osan eurooppalaisesta geeniperimästä. Tämä on syynä siihen, että tiettyjä, muualla Euroopassa yleisiä perinnöllisiä tauteja ei esiinny täällä. Toinen pullonkaula 1500-luvun lopulla, Itä- ja Pohjois-Suomen asutuksen alkaessa, sai aikaan joidenkin tautigeenien alueellisen rikastumisen ja aiheutti siten suomalaisen tautiperinnön synnyn.

Tautiperinnön tyypillisiä piirteitä  

Suomalaisen tautiperinnön ominaispiirteisiin kuuluu viallisten alleelien samankaltaisuus, mikä on selitettävissä sillä, että alleeli on kaikissa ilmenneissä tapauksissa peräisin tietyltä henkilöltä. AGU- ja INCL-taudeissa 98 %:lla väestöstä alleelin mutaatio on täsmälleen sama .
Lisäksi suomalaista tautiperintöä luonnehtii monien sairauksien varsin pienelle alueelle rajoittunut ”levinneisyys”. Sallan taudissa ja pohjoisen epilepsiassa miltei kaikkien sairastuneiden isovanhemmat olivat kotoisin samalta pieneltä alueelta .

Suomalaisen tautiperinnön taudit ovat varsin harvinaisia, ja riski saada sairas lapsi on pieni. Riski kuitenkin kasvaa, jos sekä isän että äidin vanhemmat ovat peräisin samalta itä- tai pohjoissuomalaiselta paikkakunnalta . Suomessa ei kuitenkaan ole katsottu tarpeelliseksi seuloa perinnöllisiä sairauksia rutiininomaisesti, mutta ainakin Kuopion ja Helsingin alueella raskaana oleville naisille on tarjottu mahdollisuutta AGU-seulontaan . Jos tulevilla vanhemmilla on suvussa jotakin suomalaisen tautiperinnön sairautta, on vanhempien mahdollista hakeutua kansanterveyslaitoksen kautta geeniseulontaan, jotta tulevan lapsen sairauden mahdollisuus voidaan sulkea pois. Yleensä sairas lapsi tulee kuitenkin vanhemmille yllätyksenä, koska suurin osa suomalaisen tautiperinnön taudeista periytyy resessiivisesti. Vain harvoja suomalaiseen tautiperintöön kuuluvista sairauksista voidaan hoitaa, ja monet johtavatkin ennenaikaiseen kuolemaan.

Tautiperintöön kuuluvat sairaudet 

36 tunnetuinta lienevät :

 AGU eli aspartyyliglukosaminuria
 APECED eli autoimmuunipolyendokrinopatiakandidiaasiektodermidystrofia
 B12-vitamiinin selektiivinen malabsorptio (Imerslund–Gräsbeckin tauti)
 Cohenin oireyhtymä
 Cornea plana congenita
 Diastrofinen dysplasia
 FSH-RO eli follikkelia stimuloivalle hormonille reagoimattomat ovaariot
 GRACILE-oireyhtymä
 HOGA eli hyperornitinemia
 Hervan tauti
 Hydroletalus-oireyhtymä
 INCL eli infantiilinen neuronaalinen seroidi-lipofuskinoosi
 IOSCA-oireyhtymä
 Jansky-Bielschowskyn taudin suomalainen muoto
 Jokela-tyypin spinaalinen lihasatrofia eli SMAJ
 Korioideremia
 LPI eli lysinuurinen proteiini-intoleranssi
 MEB eli lihas-silmä-aivo-oireyhtymä
 Meckelin oireyhtymä
 Meretojan tauti
 Mulibrey-nanismi
 NKH eli nonketoottinen hyperglysinemia
 PEHO-oireyhtymä
 PLO-SL eli polykystinen lipomembranoottinen osteodysplasia – sklerosoiva leukoenkefalopatia
 PME eli progressiivinen myoklonusepilepsia
 Pohjoinen epilepsia
 Rapadilino-oireyhtymä
 Retinoskiisi
 Rusto-hiushypoplasia
 Sallan tauti
 Spielmeyer-Vogtin tauti eli juveniili neuronaalinen lipofuskinoosi
 Synnynnäinen kloridiripuli
 Synnynnäinen laktaasinpuutos
 CNF eli synnynnäinen nefroosi
 Tibiaalinen lihasdystrofia
 Usherin oireyhtymä
 Vuopalan tauti

Tautiperinnön tulevaisuus 

Väestöjakauman nykyinen muuttuminen aiheuttaa tiettyjä ongelmia suomalaisen tautiperinnön kannalta. Tautigeenien jakautuessa tasaisemmin väestöön aiempien alueellisten keskittymien sijaan tautien esiintyvyys vähenee, mutta toisaalta myös ennustettavuus huononee, ja aiemmin vain tietyillä Itä- tai Pohjois-Suomen alueilla esiintyneitä sairauksia on alkanut esiintyä myös vanhan asutuksen alueella ihmisten muuttaessa kohti suuria keskuksia.

Lähteet

Aiheesta muualla 
  Monet Suomessa esiintyvät geenivirheet altistavat lukuisille eri sairauksille. Ilta-sanomat 2015
Uudisasukkaat veivät geeninsä syrjäseuduille 1500-luvulla – syntyi 40 vaikeaa tautia, joita esiintyy nyt eri puolilla Suomea - yle.fi

Seulonnan keskeiset artikkelit