Miller–Diekerin oireyhtymä

Miller–Diekerin oireyhtymä on lissenkefaliaa ja syvää kehitysvammaisuutta aiheuttava oireisto, jonka aiheuttaa 17. kromosomin geenin vaurio. 

Miller–Dieker-potilaat ovat monin tavoin epämuodostuneita. Kasvot ja kallo ovat poikkeavia, munuaiset voivat olla synnynnäisesti vioittuneet, ja oireistoon liittyy usein sydänvika. Potilaat ovat alttiita epileptisille kohtauksille. Vammautuneiden elinajanodote on heikko, monet kuolevat elettyään vain muutaman kuukauden. 

MD-syndrooma periytyy peittyvästi, mutta satunnaisiakin mutaatioita tiedetään tapahtuneen. Vuonna 1991 suoritetun tutkimuksen tuloksen mukaan MD-syndroomaisia on 11,7 ihmistä miljoonasta.

Lähteet 
 Kehitysvammahuollon tietopankki 

Oireyhtymät