Argininosukkiinihappovirtsaisuus

Argininosukkiinihappovirtsaisuus eli ASA-uria on peittyvästi periytyvä aineenvaihduntasairaus, josta kärsivän elimistöön kertyy ylimääräistä ammoniakkia. Taudinkuvaan voi kuulua myös hepatomegaliaa, epilepsiaa, kehitysvammaisuutta ja autistisia piirteitä. Tauti johtuu arginiinimeripihkahappolyaasientsyymin puutoksesta.

ASA-uriaa voidaan hoitaa vähäproteiinisella ruokavaliolla ja lääkityksellä. Potilaiden ylimääräinen ammoniakki ei poistu kehosta normaalisti virtsan mukana. 

Argininosukkiinihappovirtsaisuus kuvattiin ensimmäistä kertaa vuonna 1958. Suomessa oli vuoteen 2002 mennessä todettu 17 tapausta. Jotkut vammautuneet voivat käydä tavallista koulua, ja suomalaisista potilaista noin puolilla on myös kehitysvamma, hieman harvemmilla epilepsia.

Suomessa sairaus on tavallisin Pohjanmaalla. Potilaita on kaiken ikäisiä pikkulapsista ikäihmisiin.

Lähteet 

Oireyhtymät