Akrorenaalinen oireyhtymä

Akrorenaalinen oireyhtymä on tavallisesti satunnaisen geenimutaation aiheuttama oireyhtymä, joka useimmiten aiheuttaa kuolleena syntymisen tai pian syntymän jälkeen kuolemisen.

Akrorenaalisen oireyhtymän leimallisia piirteitä ovat epämuodostumat munuaisissa ja raajoissa sekä kehitysvammaisuus. Munuaiset tai sormia ja varpaita voi jopa puuttua.

Vuonna 1992 havaittiin peittyvästi periytyvä sairausmuoto. Tätä oli vuoteen 2004 mennessä todettu parikymmentä kertaa.

Arviolta 1 lapsi 20 000:sta syntyy akrorenaalisen oireyhtymän kanssa.

Lähteet 

Oireyhtymät