Aicardin oireyhtymä

Aicardin oireyhtymä on moninainen oireistokokonaisuus, jonka keskeisiä piirteitä ovat infantiilispasmikohtaukset (pakkoliikkeitä ja tajuttomuutta), aivokurkiaisen puuttuminen ja kehitysvammaisuus. Vammautuneet ovat kasvaneessa riskissä saada toistuvia keuhkokuumeita. Oireisto on X-kromosomin välityksellä vallitsevasti periytyvä. 

Joskus Aicardi-henkilöt ovat mikrokefaalisia, plagiokefaalisia ja tulevat murrosikään tavallista aiemmin. 

Aicardin oireyhtymästä kärsivien nyökähtely-, lihasnykäys- ja tajuttomuuskohtaukset alkavat yleensä muutaman kuukauden iässä. Oireyhtymää on luonnehdittu varsin harvinaiseksi, mutta sen tarkasta esiintyvyydestä ei ole luotettavia tietoja.

Oireyhtymä sai nimensä vuonna 1972 ranskalaiselta Jean Aicardilta, jonka johtamat tutkijat kuvasivat sen vuonna 1965.

Lähteet 

Oireyhtymät