Niemann–Pickin tauti

Niemann–Pickin tauti (ICD-luokitus E75.2) on autosomin kautta resessiivisesti periytyvä harvinainen geneettinen aineenvaihduntasairaus. Neurologiset oireet alkavat lapsuudessa ja johtavat poikkeuksetta kuolemaan. Sairaus jakautuu kolmeen selvästi erotettavaan tyypiin (A, B, C), joiden ennusteet poikkeavat toisistaan. Suurin osa potilaista ei kuitenkaan saavuta aikuisikää.

Harvinaista Niemann-Pickin tautia esiintyy kaikkialla maailmassa, mutta tietyissä populaatioissa esiintyvyyden on havaittu olevan korkeampi. Näitä ovat aškenasijuutalaiset (tyypit A & B), Nova Scotian kanadanranskalaiset (tyyppi D, C:n variantti), Pohjois-Afrikan asukkaat (tyyppi B) sekä Uuden-Meksikon ja Coloradon latinot (tyyppi C). 

Niemann-Pickin tauti havaittiin ensimmäistä kertaa vuonna 1914. Sairauden löysi saksalainen pediatri Albert Niemann, joka havaitsi tautiin sairastuneella pienellä lapsella muun muassa maksan ja pernan laajentumat. Keskushermoston häiriö johti lapsen kuolemaan ennen kahden vuoden ikää. Sairauden toinen varhainen tutkija oli Ludwig Pick.

Oireet

Niemann-Pickin taudin C-muodon kliininen taudinkuva on äärimmäisen vaihteleva. Tauti voi tulla oireiseksi vastasyntyneenä tai vasta yli 50-vuotiaana. Ensimmäiset oireet voivat esiintyä maksan, keuhkojen tai neurologian alueella. Yleisimmät oireet ovat psykiatrisia, ja psykiatriset oireet saattavat olla vuosien ajan sairauden ainoa ilmenemismuoto. Kyseessä saattavat olla vainoharhaisuus tai näkö- ja kuuloharhat, aggressiivisuus tai eristäytyminen, masentuneisuus, kaksisuuntainen mielialahäiriö tai pakko-oireinen häiriö. Myös älyllisten toimintojen laskua voi esiintyä.

Lähteet

Aiheesta muualla 
 National Niemann-Pick Disease Foundation 

Aineenvaihduntasairaudet
Perinnölliset sairaudet