Polyteenikromosomi

Polyteenikromosomit eli jättiläiskromosomit ovat kaapelimaisia, useaan kertaan monistuneita kromosomeja, joita esiintyy mm. joillakin kaksisiipislajeilla. Ne ovat pääosin geenitoimintaa tehostavia rakenteita. Useiden identtisten kopioiden ansiosta mRNA-synteesi on polyteenikromosomillisissa soluissa erittäin tehokasta. Polyteenikromosomeja tavataankin siksi useimmiten solutyypeissä, joissa vaaditaan paljon joitain tiettyjä proteiineja. Polyteenikromosomien muodostumismekanismi mahdollistaa myös solun koon huomattavan kasvattamisen. Polyteenikromosomien geenitoiminnan aktivoituminen havaitaan nk. puffeina. Polyteenikromosomit löysi ensimmäisenä Edouard Gérard Balbiani 1881 surviaissääsken sylkirauhasista.

Rakenne

Polyteenikromosomit syntyvät interfaasikromosomeista peräkkäisten endoreduplikaatiosyklien seurauksena. Syklissä solu palaa aina uudelleen solusyklin S-vaiheesta takaisin G1-vaiheeseen, eikä solunjakautumista tapahdu. Esimerkiksi banaanikärpäsellä kymmenen syklin seurauksena syntyy pariutuneista homologisista kromosomeista 1024 kromatidia (= 210), jotka pysyvät kiinni toisissaan. Eukromatiini monistuu aina laji- ja kudosspesifisesti yhtä monta kertaa, mutta heterokromatiini replikoituu vain muutamia kertoja. Kromosomien koko on erittäin suuri tavallisiin interfaasikromosomeihin verrattuna. Ne voivat olla paksuudeltaan jopa  15 - 25μm ja pituudeltaan 100 - 25μm. 

Polyteenikromosomeissa näkyy usein selvästi tummien kromomeeri- ja vaaleiden interkromomeeriraitojen vuorottelu. Juovarakenne syntyy DNA-rihmojen lukumäärän vaihtelusta ja  erilaisesta pakkautumisasteesta kromosomin eri osissa. Juovarakenne on kromosomispesifi ja sen avulla voidaan esimerkiksi fysikaalisessa kartoituksessa eri kromosomit erottaa toisistaan. Kromosomit ovat organisoituneet kromosentrin ympärille, joka sisältää niiden sentromeerialueet. 

Banaanikärpäsellä on aikanaan arvioitu X-kromosomin juovarakenteen perusteella olevan yhteensä noin 5072 kromomeerijuovaa Alun perin uskottiin, että yksi juova vastaa yhtä geeniä. Koska banaanikärpäsellä tiedetään olevan noin 16000 geeniä, täytyy niitä olla juovissa useampia. Usein nämä geenit ovat myös samanaikaisesti aktivoituvia. Myös juovien välisillä alueilla voi mahdollisesti sijaita geenejä.

Puffit
Polyteenikromosomien ja lamppuharjakromosomien geenitoiminnan aktivoituminen havaitaan puffeina tai Balbianin renkaina, jotka ovat erillisiä, eri tavoin paisuneita ja turvonneita, dekondensoituneita kromomeereja. Puffissa DNA on dekondensoitunutta yhden kromomeerin alueella, kun taas Balbianin renkaat ovat suurempia. Puffien sijoittuminen kromosomistoon on säädeltyä ja niiden paikkojen muutokset ovat seurausta geenitoiminnan muutoksista. Ne jaetaan esiintymisensä mukaan epäspesifisiin sekä kudos- ja vaihespesifisiin puffeihin. Niistä n. 80 % on kudos- tai vaihespesifisiä. Dekondensoitunut alue vastaa aluetta, jolla tapahtuu aktiivista transkriptiota. Hormoneilla on myös osoitettu olevan suora vaikutus puffien muodostumisen säätelyyn. Varhaisilla puffeilla havaitaan suora vaste hormonistimulukseen.

Esiintyminen
Polyteenikromosomeja tavataan hyönteisillä joissakin kudoksissa, jotka eivät erilaistu aikuisen hyönteisen rakenteiksi. Esimerkiksi surviaissääskellä ja banaanikärpäsellä on polyteenikromosomisto toukan sylkirauhasten soluissa. Muissa eliöryhmissä polyteenikromosomeja tavataan esimerkiksi palkokasvien syöttösoluissa ja joillakin yksisoluisilla, kuten ripsieläimillä. Niihin kuuluvalla tohvelieläimellä on kaksi tumaa, joista toisessa on RNA-synteesistä vastaava polyteenikromosomisto (nk. RNA-synteesituma). Eräiden sammakkoeläinten ja selkärangattomien kypsyvissä oosyyteissä esiintyvät, tyypillisen ulkonäkönsä mukaan nimensä saaneet lamppuharjakromosomit () ovat myös vastaavia jättiläiskromosomeja. Myös Drosophilidae-heimon kärpästen spermatosyyttien tumissa on lamppuharjakromosomeja.

Biologinen merkitys
Endoreduplikaation seurauksena syntyneiden useiden identtisten geenikopioiden ansiosta tarvittavien proteiinien mRNA-synteesi on polyteenikromosomillisissa soluissa erittäin tehokasta. Esimerkiksi sylkirauhaset, oosyytit ja syöttösolut ovat kehittyvän organismin osia, joilla on hyvin erikoistunut tehtävä ja joilta siten tarvitaan voimakasta proteiinintuotantoa. Aikuisilla organismeilla vaikutuksiltaan lähes vastaava RNA-synteesiä tehostava menetelmä ovat eri puolilla genomia sijaitsevat, geenien monistuminen seurauksena syntyneet geenikopiot. Esimerkiksi ihmisellä rRNA:n geeneistä on kromosomistossa lukuisia perättäisiä kopioita.

Polyteenikromosomien tutkimus
Erikoisen rakenteensa vuoksi polyteenikromosomien sytogeneettinen ja molekyyligeneettinen tutkimus on antanut paljon tietoa mm. kromosomien rakenteesta, eukaryoottien geenitoiminnan säätelystä ja transkriptiosta yleensä. Polyteenikromosomeilla on merkitystä myös nykyisessä tutkimuksessa. Vaikka ne näyttävätkin melko erilaisilta, niiden rakenne kuitenkin muistuttaa hyvin interfaasikromosomin yleistä rakennetta. Siten polyteenikromosomeilla voidaan tehdä erilaisia rakennetutkimuksia, jotka olisivat mahdottomia suorittaa tavallisilla intefaasivaiheen kromosomeilla niiden pienen koon takia. Surviaissääsken toukkien jättiläismäisiä puffeja, nk. Balbianin renkaita, on vuorostaan käytetty transkription tutkimuksessa. Erittäin suuren kokonsa vuoksi yksittäisiä renkaita on ollut mahdollista eristää mikromanipulaatiotekniikalla.

Drosophila-genetiikassa polyteenikromosomit ovat tarjonneet loistavan mahdollisuuden geenien ja erilaisten keinotekoisten insertioiden paikantamiseen kromosomistossa. Alun perin paikannus on tapahtunut pelkän valomikroskoopin avulla juovarakenteen muutoksia vertailemalla, mutta mikroskooppi- ja DNA-tekniikoiden myötä erilaiset in situ -hybridisaatiotutkimukset ovat mahdollistaneet tunnetun DNA-sekvenssin paikallistamisen huomattavalla tarkkuudella fluoresenssileimatuilla koettimella.

Lähteet

Kromosomit