Aivotyrä

Aivotyrä eli enkefaloseele, encephalocele tai aivojen pullistuma on epämuodostuma, jossa aivokudos tai aivokalvot pullistuvat aivokopasta kallon luuston kehityksen vaurioiduttua. Tavallisin on okkipitaalinen enkefaloseele eli takaraivonpuoleinen aivotyrä. Aivotyrää peittää usein iho. Aivotyrä johtuu hermostoputken sulkeutumishäiriöstä raskauden varhaisessa vaiheessa, noin 3. – 4. raskausviikon aikana. 

Enkefaloseele voi olla yksittäin esiintyvä epämuodostuma, jonka taustalla on erilaisia tekijöitä, mutta se voi myös liittyä laajempaan epämuodostumaoireyhtymään tai sen ohella voi olla useita muita epämuodostumia. Aivotyrä voi liittyä esimerkiksi Joubertin oireyhtymään. 
  
Enkefaloseeleen liittyy henkisen ja liikunnallisen kehityksen häiriöitä, jotka kuitenkin ovat vaikeudeltaan eriasteisia riippuen aivotyrän koosta ja muista ongelmista.

Aivotyrä todetaan yleensä jo raskauden aikana äidin veren AFP-pitoisuuden noususta tai ultraäänikuvauksella, jolloin synnytykseen voidaan valmistautua valitsemalla sopiva synnytyspaikka ja synnytystapa. 

Sikiökaudella havaittuja enkefaloseeleja on Suomessa vuosina 1993–2009 ollut yhteensä noin 200 lapsella. Esiintyvyys on noin 2 /10 000 syntynyttä lasta. Samalla aikavälillä naisista, jotka kuulivat tulevansa saamaan enkefaloseele lapsen, 75 prosenttia päätti valita raskaudenkeskeytyksen.

Aivotyrän korjaaminen leikkauksella vastasyntyneellä on usein mahdollinen. Jos pullistuma on laaja ja siihen liittyy ehkä muitakin rakennepoikkeavuuksia, seurauksena voi olla kuolema. Kuolemantapaukset ovat kuitenkin suhteellisen harvinaisia, esimerkiksi vuonna 2006 niitä oli Suomessa vain yksi, sillä laajojakin pullistumia voidaan korjata.

Aivotyrät luokitellaan niiden sijainnin mukaan seuraavasti:
Q01.0 Frontaalinen enkefaloseele (otsanpuoleinen aivotyrä)
Q01.1 Nasofrontaalinen enkefaloseele (nenän ja otsan puoleinen aivotyrä)
Q01.2 Okkipitaalinen enkefaloseele (takaraivonpuoleinen aivotyrä)
Q01.8 Muualla sijaitseva määritetty enkefaloseele
Q01.9 Määrittämätön enkefaloseele

Lähteet

Aiheesta muualla

NIH 

Synnynnäiset epämuodostumat
Vammaisuus
Kirurgia