Metakromaattinen leukodystrofia

Metakromaattinen leukodystrofia (MLD) on kromosomissa 22 olevan resessiivisesti perinnöllisen geenivirheen aiheuttama aivojen valkean aineen surkastumishäiriö. Varsin vaihteleviin neurologisiin oireisiin kuuluvat mm. psykoottiset tilat, ajattelun jähmeys, dementia, jäykkäkouristukset, pakkoliikkeisyys, halvaus, tajuttomuus, näkövauriot ja epilepsia, joiden lisäksi taudinkuvaan voi kuulua lihasoireita.

Jos metakromaattinen leukodystrofia puhkeaa jo varhain lapsuudessa, puhutaan sairauden infantiilista muodosta. Tämä saattaa johtaa varhaiseen kuolemaan viiden vuoden ikään mennessä. Juveniili tautimuoto puhkeaa myöhemmin, noin 3–10-vuotiaana, ja aikuisiän muoto tavallisesti yli 16-vuotiaana. Nuoruus- ja aikuisiän metakromaattiset leukodystrofiat etenevät hitaammin kuin infantiili muoto, ja niistä kärsivät saattavat elää yli vuosikymmenen diagnoosin saamisesta.

Huonoennusteisin muoto, infantiili metakromaattinen leukodystrofia, on kaikkein yleisin. Vanhemmilla potilailla saattaa jatkua pitkään etenevänä keskushermostosairautena. Heillä sairaus on vaikeampi todeta, koska se saatetaan sekoittaa esimerkiksi skitsofreniaan.

Metakromaattisen leukodystrofiaan ei tunneta parantavaa hoitoa. Sairaus kuvattiin vuonna 1933, ja siitä kärsii yksi ihminen noin 40 000:sta.

Suomessa todetaan vuosittain 1–2 MLD-tapausta, ja arviolta 0,5–1 prosenttia väestöstä on MLD-sairauden aiheuttavan geenivirheen terveitä kantajia. 

Hoitona on oireisiin perustuva kuntoutus. Myös luuydinsiirtoja on kokeiltu.

Lähteet 

Neurologiset sairaudet
Perinnölliset sairaudet