Mutaatiotaajuus

Mutaatiotaajuus eli mutaationopeus (myös mutaatiofrekvenssi tai mutaatiotiheys) on populaatiogenetiikan suure, joka kertoo kuinka usein mutaatioita tapahtuu aikayksikköä kohden. Mutaationopeus on stokastinen suure.

Mutaationopeus voidaan ilmaista eri suuruisia genomin osia kohden, esimerkiksi yhtä geeniä tai yksittäistä DNA:n nukleotidiä eli emäsparia tai vaikka kokonaista genomia kohden. Aikayksikkönä voi olla esimerkiksi vuosi, eliön sukupolvi tai solunjakautuminen.

Mutaationopeus vaihtelee eri lajien ja lajin eri genomialueiden välillä. Esimerkiksi ihmisellä miehen ja naisen sukusolujen mutaationopeudet poikkeavat toisistaan. 

Mutaatiot aiheuttavat geneettistä muuntelua populaatioissa ja eroja populaatioiden välille. Ellei luonnonvalinta karsi tai suosi mutaatioita, mutaationopeus voidaan arvioida pitkän ajan kuluessa eri evoluutiolinjojen välille kertyneiden geneettisen erojen määrän perusteella. Koska suuri osa mutaatioista on haitallisia, ne kuitenkin usein karsiutuvat nopeasti populaatiosta. Siksi esimerkiksi lajien välille kertyneistä eroista päätelty mutaationopeus on todellista paljon hitaampi.

Arvioita  mutaationopeudesta

Ihmiset ja eläimet
Vertailemalla ihmisen ja simpanssin geneettisen variaatioiden määriä, jotka eivät ole yhteisiä, on ihmisen tuman keskimääräiseksi mutaationopeudeksi DNA-sekvensseissä 18 pseudogeenin alueella arvioitu 2,5 x 10-8. tai 1,2 x 10-8, mikä vastaa noin 60 pistemutaatiota koko genomissa sukupolvea kohden.

Vertailemalla kahden samaan sukuun kuuluvan miehen geenejä on Y-kromosomin mutaationopeudeksi saatu 3,0 x 10−8 pistemutaatiota emäsparia ja sukupolvea kohden.

Mitokondrio-DNA:n mutaatiotaajuus on tuman geenejä huomattavasti suurempi.

Vuonna 2002 julkaistussa tutkimuksessa nisäkäsgenomin keskimääräiseksi mutaationopeudeksi arvioitiin 2,2 x 10-8 emäsparia ja vuotta kohden.

Bakteerit 

Bakteereilla mutaationopeus on luokkaa 10-7 – 10-9 sukupolvea (ei vuotta)  kohden. tai jopa 1 000-kertainen.

Virukset 

RNA-viruksilla mutaationopeus on erityisen suuri, luokkaa 10-3 – 10-5 emäsparia ja sukupolvea kohti. DNA-viruksille nopeus on 10-6 – 10-8 emäsparia ja sukupolvea kohti.
Virusten geeneissä on joitain hotspot-kohtia, joissa mutaatiotaajuus on 100–200 kertaa suurempi kuin muissa kohdin.

Katso myös 

Molekyylikello

Lähteet

Aiheesta muualla 

An Overview and Discussion of Various DNA Mutation Rates and DNA Haplotype Mutation Rates.

Populaatiogenetiikka