Perlmanin oireyhtymä

Perlmanin oireyhtymä on peittyvästi periytyvä sairaus, jolla on tiettyjä yhteneväisyyksiä Beckwith-Wiedemann-oireiston kanssa. 

Perlmanin oireyhtymään kuuluvat Wilmsin kasvain, (munuaiskasvain), haiman liikakasvu, sikiökauden jättikasvuisuus, lievä henkinen kehitysvammaisuus ja erityiset kasvonpiirteet. 

Perlman-lapsilla esiintyy poikkeuksellista suuripäisyyttä (makrokefaliaa) ja suurikokoisuutta. Joiltakin saattaa myös puuttua aivokurkiainen ja olla piilokives. Suurin osa vammautuneista kuolee lapsena. 

Oireistoa on luonnehdittu harvinaiseksi ja huonoennusteiseksi.

Lähteet

Aiheesta muualla 
 Kehitysvammahuollon tietopankki: Perlmanin oireyhtymä 

Oireyhtymät