Gustavsonin oireyhtymä

Gustavsonin oireyhtymä on X-kromosomin kautta periytyvä harvinainen oireyhtymä, joka aiheuttaa kehitysvammaisuutta, kuurosokeutta ja kouristuksia. Sokeutumisen aiheuttaa näön surkastuma. Sairaus johtaa varhaiseen kuolemaan vauvaiässä tai varhaislapsuudessa.

Gustavsonin oireyhtymä kuvattiin ensimmäistä kertaa vuonna 1993. Siitä kärsivillä on esiintynyt lisäksi muun muassa mikrokefaliaa ja spastisuutta.

Lähteet

Aiheesta muualla 
 Gustavsonin oireyhtymä Harvinaiskeskus Norio

Oireyhtymät
Perinnölliset sairaudet