Leberin synnynnäinen amauroosi

Leberin synnynnäinen amauroosi on ryhmä synnynnäisen tai vauvaiässä alkavan sokeuden aiheuttavia autosomin kautta resessiivisesti periytyviä sairauksia. 

Leberin synnynnäiseen amauroosiin ei ole parantavaa hoitoa. Sairaus on harvinainen, ja sen arvioitu esiintyvyys on noin 2–3 / 100 000. Se on kuitenkin melko tärkeä synnynnäisen sokeuden aiheuttaja (noin 10–18 %).

Lähteet 

 

Perinnölliset sairaudet
Silmätaudit