Shwachman–Diamondin oireyhtymä

Shwachman–Diamondin oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka aiheuttaa mm. haiman vajaatoimintaa. Se on autosomin kautta resessiivisesti periytyvä ja yhtä yleinen molemmilla sukupuolilla.

Shwachman–Diamondin oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, joka alkaa oireilla yleensä muutaman kuukauden iässä. Varhaisia oireita saattavat olla toistuvat infektiot, syömisen ongelmat ja hidastunut kasvu. Yleensä sairaus todetaan ensimmäisten elinvuosien aikana. Pienillä lapsilla esiintyy usein ripulia ja hepatomegaliaa. Myös anemia on yleistä. Luuytimen toimintahäiriö saattaa johtaa tiettyjen verisolujen vähyyteen. Lisäksi oireita saattaa esiintyä hampaissa. 

Yleensä Shwachman–Diamondin oireyhtymä ei aiheuta kehitysvammaisuutta. Sairaus kuvattiin ensimmäistä kertaa vuonna 1964. Taudinkuvaan kuuluvat toistuvat infektiot saattavat altistaa potilaan hengenvaaralle.

Lähteet 

Oireyhtymät