Fanconin anemia

Fanconin anemia on peittyvästi periytyvä syndrooma, jonka oireita ovat anemian lisäksi sydänviat, kehitysvammaisuus ja poikkeuksellinen pienikokoisuus. Munuaiset saattavat olla epämuodostuneet.

Fanconin anemian esiintyvyys on suunnilleen 1/360 000. Syndrooma on kuitenkin yleisempi tietyissä yhteisöissä: Etelä-Afrikan europideista siitä kärsii 1 ihminen 22 000:sta ja Israelin aškenazijuutalaisista yksi 30 000:sta.

Fanconin anemian kuvasi ensimmäisenä Guido Fanconi vuonna 1927. Potilaat ovat erityisen alttiita leukemialle.

Lähteet

Aiheesta muualla 
 Duodecim Terveyskirjasto: Fanconin anemia, 25.11.2019
 Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG): Fanconi anemia 

Oireyhtymät