Cohenin oireyhtymä

Cohenin oireyhtymä on peittyvästi periytyvä oireyhtymä, jonka taudinkuvaa hallitsevat epämuodostumat, lihasvelttous, liikalihavuus sekä toisinaan näkövamma. Oireyhtymään kuuluu kehitysvammaisuutta. 

Yleensä Cohen-lapsilla havaitaan pieni pää ja useita muita poikkeavuuksia pään alueella. Syndrooma periytynee pääasiassa kahdeksannen kromosomin (COH1-geenin sijainti 8q22-q23) välityksellä.

Vuonna 2002 julkaistun tutkimustuloksen mukaan oireisto on Suomessa epätavallisen yleinen. Se oli todettu maassa 35 henkilöllä, ja samanaikaisesti koko maailmassa oli yhteensä noin sata tunnettua tapausta. Oireyhtymän katsotaan kuuluvan suomalaiseen tautiperintöön. Sitä esiintyy myös Israelissa epätavallisen paljon.

Cohenin oireyhtymä on saanut nimensä M. Michael Cohenilta, jonka johtama ryhmä kuvasi sairauden vuonna 1973. Oireyhtymää sairastavat yhtäläisesti sekä naiset että miehet.

Lähteet

Aiheesta muualla 
 Cohen Syndrome association 

 

Oireyhtymät
Suomalainen tautiperintö