Hydroletalus

Hydroletalus on sairaus, joka aiheuttaa vesipäisyyttä, keskushermoston epämuodostumia, polydaktyliaa ja muita oireita, kuten hengitysteiden ahtautumista sekä huuli- ja kitalakihalkioita. Se aiheuttaa kuolleena syntymisen tai pian syntymän jälkeen tapahtuvan menehtymisen. 

Hydroletalus on autosomin kautta peittyvästi periytyvä, suomalaiseen tautiperintöön kuuluva oireyhtymä. Suomalaiset tutkijat kuvasivat sen ensimmäistä kertaa vuonna 1981, ja sairautta aiheuttava geenivirhe on peräisin Itä-Suomen harvaan asutuilta alueilta. Suomessa hydroletalus on yhdellä noin 20 000 syntyvästä lapsesta.

Mahdolliset epämuodostumat todetaan ennen lapsen syntymää ultraäänitutkimuksella.

Lähteet 

 

Oireyhtymät
Synnynnäiset epämuodostumat
Suomalainen tautiperintö