Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi

Neuronaaliset seroidilipofuskinoosit eli NCL-taudit () ovat ryhmä periytyviä neurologisia sairauksia, jotka johtuvat lipofuskiini-pigmentin kertymisestä kudoksiin. Tautiryhmä jaetaan useampaan sairauteen lähinnä oireiden alkamisiän ja etenemisnopeuden perusteella. NCL-taudit ovat osa suomalaista tautiperintöä. NCL-tautien takana on ainakin neljä eri geeniä. Suomalaisista INCL-potilaista 98 prosentilla on sama geenimutaatio, INCLFin, joka sijaitsee kromosomissa 1. NCL-taudit periytyvät peittyvästi.

Varhain alkavien tautimuotojen oireisiin kuuluvat muun muassa näön heikentyminen, lihasnykäykset, kehityksen taantuminen ja ennenaikainen kuolema.

Jaottelu
Tyyppi 1: Lapsuusiän infantiili NCL (INCL, Santavuori-Haltian tauti)
Tyyppi 2: Myöhäinen infantiili NCL (LINCL, Jansky-Bielschowskyn tauti)
Tyyppi 3: Battenin tauti, juveniili NCL (JNCL)
Tyyppi 4: Aikuisiän NCL (ANCL, Kufsin tauti, Parryn tauti)
Tyyppi 5: Finnish Late Infantile Variant (vLINCL)
Tyyppi 6: Variant Late Infantile 
Tyyppi 7: Turkish Late Infantile Variant (vLINCL) 
Tyyppi 8: Turkish Late Infantile Variant and Northern Epilepsy

Esiintyminen
Suomessa INCL on yleisin pikkulasten etenevä aivosairaus. Taudin ilmaantuvuus Suomessa on noin 1/20 000, mutta geenivirheen kantajuuden yleisyys on 1/70. Muualla NCL-taudit ovat harvinaisempia; on arvioitu, että Yhdysvalloissa 25 000 perhettä kärsii jostain tämän ryhmän taudista.

Näkövammarekisterissä NCL-tauteja on rekisteröitynä 39 kappaletta.

Lähteet

Perinnölliset sairaudet