Charge-oireyhtymä

Charge-oireyhtymä () on vuonna 1979 kuvattu oireisto, jonka arvioitu esiintymistiheys on noin 1/12 000. Sairaus on yleisempi naisilla kuin miehillä. Charge-nimi on muodostettu oireiston tyypillisiä piirteitä kuvaavien englannin sanojen alkukirjaimista. 

Charge-oireyhtymän keskeisiä piirteitä ovat silmän kolobooma, kuulovaurio, kehitysvammaisuus, synnynnäinen sydänvika, nenänieluaukon umpeuma sekä epämuodostumat mm. sukupuolielinten alueella. Joskus oireyhtymä aiheuttaa munuaisvaurioita, tasapaino-ongelmia, keskushermostomuutoksia ja harvoin silmättömyyttä. Nenänieluaukon umpeutuminen voi olla oireyhtymän kanssa syntyneelle vaarallista.

Silmähalkiot johtavat toisinaan heikentyneeseen näkökykyyn. Potilaat ovat useimmiten myös kuulovammaisia, ja charge-oireyhtymä onkin yleisimpiä synnynnäisen kuurosokeuden syitä. Oireissa on myös yksilöllistä vaihtelua.

On arvioitu, että charge-yhdistelmävammaa potee Pohjoismaissa yhteensä parisensataa ihmistä. Suomessa ei ole Charge-potilasjärjestöä.

Lähteet

Aiheesta muualla 

 
 

 

Oireyhtymät