Norrien tauti

Norrien tauti on periytyvä sairaus, joka aiheuttaa muun muassa näkö- ja kehitysvammaisuutta. 

Norrie-potilaiden sokeus ilmenee varhain, ja yhdelle kolmasosalle potilaista kehittyy myöhemmällä iällä kuulovamma.  Tämä saattaa johtaa kuurosokeuteen. Potilailla esiintyy yleisesti myös mikrokefaliaa ja sukupuolielinten poikkeavuuksia. Sairaus on nimetty Gordon Norrien (1855–1941) mukaan.

Norrien tauti on joskus kutsuttu "Episkopin sokeudeksi" kyproslaisen kylän mukaan. Sairautta on todettu eri puolilla maailmaa. Oireyhtymä periytyy X-kromosomin kautta.

Lähteet 

Oireyhtymät