Kissansilmäoireyhtymä

Kissansilmäoireyhtymä on 22. kromosomin vaurio, joka vioittaa silmiä, korvia, vatsaa, sukupuolielimiä, sydäntä, munuaisia ja luustoa. Oireistokokonaisuus kuvattiin ensimmäistä kertaa vuonna 1789. 

Kissansilmäoireyhtymä vaihtelee laajasti oireiltaan ja vakavuusasteeltaan. Pahimmillaan potilas kuolee heti synnyttyään. Joskus oireistosta kärsivät ovat eriasteisesti kehitysvammaisia. Silmäoireet voivat olla niin vakavia, että potilaalle kehittyy harmaakaihi ja erilaisia vaurioita silmähermossa ja värikalvoilla. Värikalvot voivat jopa puuttua (aniridia). 

Kissansilmäoireyhtymän syynä on yleensä satunnainen mutaatio. Arviot esiintyvyydestä vaihtelevat runsaasti 1/15 000 ja 1/150 000 välillä.

Aiheesta muualla 
 Terveyskirjasto: Kissansilmäoireyhtymä

Oireyhtymät