Duchennen lihasdystrofia

Duchennen lihasdystrofia (Duchennen dystrofinopatia; DMD) on X-kromosomaalisesti peittyvästi periytyvä lihasrappeuma. Tauti johtuu dystrofiiniproteiinin puutteesta lihassolun kalvolta. Siihen sairastuu arviolta peräti yksi n. 3 300 pojasta, joten se on lasten yleisin lihasrappeumatauti. 

Duchennen lihasdystrofia on invalidisoiva, parantumaton sairaus, joka johtaa etenevään lihasheikkouteen ja liikuntavammaisuuteen. Yleensä pyörätuoli on tarpeen jo ennen murrosikää.

Duchennen lihasdystrofia johtaa useimmiten (erään tutkimuksen mukaan 95 %:ssa tapauksista) sydänvikaan. Sairauteen liittyy eniten lihaksissa, sydämessä ja aivoissa esiintyvän dystrofiiniproteiinin puutetta. Sairauden oireita ovat niin ikään skolioosi ja hapensaannin vaikeuteen johtava keuhkojen heikkous. Joskus lihasdystrofian yhteydessä esiintyy lievää kehitysvammaisuutta. 

Beckerin lihasdystrofia muistuttaa Duchennea, mutta se puhkeaa myöhemmin, eikä eteneminen ole niin rajua.

Lähteet

Aiheesta muualla 

 Duchennen lihasdystrofia (KV- tietopankki)
 Lihastautiliitto.fi: Duchennen lihasdystrofia
 Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG): Duchenne muscular dystrophy 
 Muscular Dystrophy Association (MDA): Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) 
 Johns Hopkins Medicine: Duchenne muscular dystrophy 

Perinnölliset sairaudet
Lihassairaudet
Seulonnan keskeiset artikkelit