Artsin oireyhtymä

Artsin oireyhtymä on X-kromosomin kautta peittyvästi periytyvä oireisto, jonka hollantilaiset tutkijat kuvasivat vuonna 1993.

Artsin oireyhtymälle ominaista on kuurosokeus tai vaikea kuulonäkövammaisuus, tasapainohäiriöt, neliraajahalvaus,  henkinen kehitysvammaisuus, lihasvelttous, refleksittömyys ja surkastunut näköhermo. Syndrooma johtaa myös ennenaikaiseen kuolemaan, joka yleensä tapahtuu jo varhaislapsuudessa.

Artsin oireyhtymästä kärsivillä on monesti nielemis- ja hengittämisvaikeuksia. 

Miehillä taudin ennuste on yleensä huomattavasti huonompi kuin naisilla, joilla taudinkuva saattaa rajoittua jopa vain kuulon heikkenemiseen aikuisiällä.

Aiheesta muualla 
 Kehitysvammahuollon tietopankki aiheesta 

Oireyhtymät