Nail-patella-syndrooma

Nail-patella (NPS) on harvinainen vallitsevasti periytyvä autosominen oireyhtymä. Se johtuu virheestä ihmisen 9. kromosomissa (9q34) sijaitsevassa proteiinissa LMX1B. Oireyhtymän esiintymistiheys on noin 1/50 000. Nail-patella-oireyhtymä tunnetaan myös nimillä Turner Kieser -syndrooma, Fongin tauti, Hereditary Onycho Osteo Dysplasia (HOOD) ja Iliac Horn -syndrooma.

Oireet

Nimensä mukaisesti nail-patellan oireisiin kuuluvat heikosti kehittyneet kynnet ja polvilumpiot. Peukalonkynnet ovat yleensä epämuodostuneet tai puuttuvat kokonaan. Myös muut kynnet voivat olla normaalia hauraampia. Polvilumpiot ovat normaalisti pienet tai puuttuvat kokonaan. Muita yleisiä oireita ovat kyynärpään epämuodostumat ja ongelmat lantion luustossa. 30–50 prosentilla potilaista esiintyy munuaisten vajaatoimintaa, joka ilmenee usein aluksi proteiinina virtsassa. 3–5 prosentilla nail-patellaa sairastavista esiintyy mahdollisesti munuaissiirron vaativa nefropatia. Nail-patellaa sairastavat eivät usein pysty ojentamaan käsivarsiaan täysin suoriksi. Myös ranteen pyörimisakseli voi olla rajoittunut. Polvissa voi olla ylitaittoa. Nail-patella-oireyhtymään liitetään myös normaalia suurempi alttius glaukoomaan eli silmänpainetautiin ja skolioosiin.

Yksittäisten nail-patella-ihmisten oireet vaihtelevat suuresti. Joillakin NPS saattaa ilmetä lähes oireettomasti, kun taas toinen voi kärsiä vakavista oireista.

Hoito
Geenivirheestä johtuva nail-patella-oireyhtymä on parantumaton. Joitakin oireita voidaan kuitenkin hoitaa. Säännöllistä silmälääkärissä käyntiä suositellaan, koska glaukooman aiheuttama näön menetys voidaan estää vain riittävän aikaisella hoidolla. Munuaisten toiminnan seuranta on elintärkeää. Luuston aiheuttamia ongelmia voidaan lieventää hyvällä lihaskunnolla.

Lähteet

Aiheesta muualla
 Suomalainen NPS-vertaistukiryhmä 
 Nail Patella Syndrome Worldwide
 

Perinnölliset sairaudet
Oireyhtymät