Klinefelterin oireyhtymä

Klinefelterin oireyhtymä eli XXY-oireyhtymä tai XXY-trisomia tarkoittaa miehellä ylimääräistä X-kromosomia. Tällöin hänen kromosomistonsa on tavallisimmin 47,XXY, harvemmin 48,XXXY (XXXY-oireyhtymä) tai 49,XXXXY (XXXXY-oireyhtymä).

Klinefelterin oireyhtymä syntyy sattumalta yleensä ennen hedelmöittymistä, eikä se ole perinnöllinen. Sitä esiintyy yhdellä pojalla 500–1000:sta, mahdollisesti paljon useamminkin. Arviolta yli puolet XXY-miehistä jää diagnosoimatta oireiden lievyyden johdosta.

Oireyhtymän oirekirjo vaihtelee yksilöittäin. XXY-pojat ja -miehet ovat usein pitkiä. Heidän kehityksensä saattaa viivästyä ja sukupuolinen kehityksensä häiriintyä murrosiästä alkaen. Ennen murrosikää oireet ovat usein huomaamattomia. Joskus puheen ja kävelyn oppiminen voi viivästyä. Koulussa hänellä voi olla kirjoittamisen ja lukemisen oppimisen vaikeuksia. Luonteeltaan hän on usein hiljainen, herkkä ja ujo, ja hänellä voi olla autistisia piirteitä, ADHD tai tunne-elämän ja sosiaalisten taitojen ongelmia. Laskeutumattomat kivekset ja virtsaputken aukon sijainnin pienet poikkeamat ovat heillä hiukan yleisempiä kuin muilla pojilla.

Murrosiässä XXY-pojalla havaitaan joskus tavallista pienemmät kivekset, suurentuneet rintarauhaset sekä kasvojen ja kehon karvoituksen vähäisyys. Hänellä on tavallisesti alentunut testosteroni sekä puutteellinen siittiöiden tuotanto, mikä aiheuttaa lapsettomuutta. Aikuisena oireyhtymästä seuraa suurentunut riski sairastua joihinkin sairauksiin.

Oireyhtymä sai nimensä Harry Klinefelterin mukaan, joka kuvasi sen Fuller Albrightin ja E. C. Reifensteinin kanssa vuonna 1942. Oireyhtymän perimmäisen syyn selvittivät Patricia Jacobs ja John Anderson Strong vuonna 1959.

Lähteet

Aiheesta muualla 

Sukupuolikromosomipoikkeavuudet
Seulonnan keskeiset artikkelit

ro:Cromozomul X#Sindromul Klinefelter (47,XXY sau 48,XXXY)