Fabryn tauti

Fabryn tauti on perinnöllinen, α-galaktosidaasi-entsyymin (α-GAL) puutoksesta johtuva rasva-aineenvaihdunnan sairaus. α-GAL pilkkoo solujen sisäseinämiin kerääntyvää globotriaosyyliseramiidia (GL-3) niin pieniksi, että ne siirtyvät verenkiertoon.

Tauti vaikuttaa yleisimmin verisuoniin, munuaisiin, sydämeen, ihoon ja aivoihin. Sen oireita ovat muun muassa raajojen kivut, lämmönnousu, huono lämmönsietokyky, vatsakivut, ripuli ja pahoinvointi. Sydänmuutokset, munuaistoiminnan heikkeneminen ja aivoverenkierron häiriöt johtavat tautia sairastavien potilaiden ennenaikaiseen kuolemaan.

Tauti on hyvin harvinainen. Fabryn taudin esiintyvyys on 1/50 000—117 000, mutta se on yleisempi miehillä, koska sen geeni on X-kromosomissa. Suomessa on diagnosoitu 30 Fabryn tautia sairastavaa henkilöä, joista puolet asuu Varsinais-Suomessa, ja hoito on keskittynyt Turun yliopistolliseen keskussairaalaan.

Tautia on todettu myös Pohjanmaalla toistakymmentä tapausta, ja potilaat ovat lähtöisin Vöyrin seudulta. Ensimmäiset todettiin vuonna 2013, ja tapauksia voi olla enemmänkin. Myös Ruotsissa on tapauksia Uumajan seuduilla, ja niiden yhteyttä suomalaisiin tutkitaan Vaasan keskussairaalassa.

Koska tauti on harvinainen ja oireet vaihtelevia ja tyypillisiä muillekin taudeille, se diagnosoidaan usein suhteellisen myöhään. Fabryn taudin oireet alkavat yleensä noin 10 vuoden iässä, mutta tauti diagnosoidaan keskimäärin 28 vuoden iässä.

Fabryn taudin perinteinen hoito on perustunut oireiden hoitamiseen (esimerkiksi dialyysihoito, sydämen ohitusleikkaukset ja kipulääkkeet). Hoidon ansiosta Fabryn tautia sairastavien miesten elinikä on ollut noin 50 vuotta ja naisten noin 70 vuotta. 

Taudin uusi hoitomuoto on entsyymikorvaushoito, joka on käytössä Suomessa.

Lähteet

Aiheesta muualla

Tietoja Suomen MS-liiton sivulla 
https://fabry.neuroliitto.fi/

Perinnölliset sairaudet