Williamsin oireyhtymä

Williamsin oireyhtymä eli Williams-Beurenin oireyhtymä (WS) on harvinainen geneettinen häiriö, joka johtuu 7. kromosomissa sijaitsevan elastiinigeenin (ELN) virheestä. Oireyhtymän kuvasi uusiseelantilainen kardiologian tohtori J. C. P. Williams vuonna 1961. Sen esiintyvyys väestössä on noin 1:10 000. Esiintyvyys sukupuolten välillä jakautuu tasaisesti. Sydänviat, purentaviat, diabetes ja muut elimistön häiriöt ovat siinä hyvin yleisiä. Älykkyysosamäärä on keskimäärin noin 60. Sydänongelmien syynä uskotaan suurimmaksi osin olevan elastiini-proteiinikompleksia koodaavan geenin puute. Tällä geenivirheellä saattaa myös olla vaikutusta kognitiivisiin toimintoihin.

Williamsin oireyhtymästä kärsivillä on tunnusomaisesti ”tonttumaisia” kasvonpiirteitä; pieni pystynenä ja leuka, pitkä ylähuuli / leveä suu sekä turvotusta silmien ympärillä. Sinisissä tai vihreissä silmissä on usein tähtimäinen kuvio iiriksen ympärillä. Tähän pohjautuen professori Howard Lenhoff onkin väittänyt, että Williamsin oireyhtymästä kärsivät olisivat olleet innoituksena peikko- ja keijukaistarinoille.

Oireyhtymää sairastavat ovat usein erittäin ulospäinsuuntautuneita, puheliaita ja sosiaalisia. Monilla heistä on musiikillisia taipumuksia. Absoluuttinen sävelkorva on yleinen (jopa 30 %). Muusikoillakin absoluuttinen sävelkorva on harvinaisempaa. Myös yliherkkä kuulo on tyypillistä. Tämä vaiva vähenee yleensä iän myötä.

Lähteet

Aiheesta muualla  
 The Williams Syndrome Association
 Kehitysvamma-alan verkkopalvelu

Oireyhtymät
Seulonnan keskeiset artikkelit