Hemokromatoosi

Hemokromatoosi  on perinnöllinen sairaus, jossa tapahtuu raudan liiallista imeytymistä suolistosta ja sen kertymistä kudoksiin. Sairaus johtuu yleisimmin pistemutaatiosta HFE-geenissä. Yleisin hemokromatoosia aiheuttava mutaatio HFE-geenissä muuttaa proteiinin rakenteen kannalta tärkeän kysteiiniaminohapon tyrosiiniksi (C282Y). Noin 10 % suomalaisista kantaa perimässään tätä geenimuutosta. Tämä mutaatio on resessiivisesti eli peittyvästi periytyvä. Siksi hemokromatoosipotilaat ovat yleensä saaneet kyseisen mutaation molemmilta vanhemmiltaan. Muita hemokromatoosia aiheuttavia mutaatioita on todettu geeneissä, jotka koodaavat hepsidiiniä, transferriinireseptori 2:ta, ferroportiinia tai hemojuveliinia. Hemokromatoosin esiintyvyys Suomessa on noin 2–3/1 000.

Hemokromatoosin oireet johtuvat raudan kertymisestä eri elimiin ja ilmenevät hitaasti. Oireina voivat olla muun muassa väsymys, impotenssi, nivelkivut ja ihon muuttuminen pronssisen harmahtavaksi. Hemokromatoosi voi aiheuttaa maksan ja haiman toimintahäiriöitä, jotka johtavat taudin edetessä maksakirroosiin ja diabetekseen. Myös sydämen vajaatoimintaa voi ilmetä. Hoitamattomana jopa noin 25 % hemokromatootikoista sairastuu maksasyöpään.

Hoito
Hemokromatoosin hoitona käytetään raudan poistamista elimistöstä verenpoistoilla eli venesektioilla. Kerralla poistetaan noin puoli litraa verta, jonka mukana elimistöstä lähtee 0,25 grammaa rautaa. Kuukauden välein tehtäviä venesektioita jatketaan tarvittaessa useamman vuoden ajan, ja ylimääräisen raudan poistuttua elimistöstä tehdään verenpoistoja noin kolmen kuukauden välein taudin uusimisen estämiseksi.

Lähteet 

Perinnölliset sairaudet
Maksa