Sirppisoluanemia

Sirppisoluanemia on perinnöllinen verisairaus, jossa punasolut ovat muodoltaan epänormaalin sirppimäisiä.

Sirppisoluanemiasta kärsivän henkilön hemoglobiiniproteiinit ovat epämuodostuneet. Ne tarttuvat helposti toisiinsa, muodostavat pitkiä ketjuja ja aiheuttavat jäykkiä sirppimäisiä punasoluja. Tällaiset punasolut tuhoutuvat ennen aikojaan, jolloin henkilö kärsii anemiasta. Epämuodostuneet punasolut voivat myös tukkia pieniä verisuonia.

Sirppisoluanemia johtuu hemoglobiinimolekyylin β-ketjussa olevasta pistemutaatiosta eli yhden aminohapon muuttumisesta toiseksi. Tämä aiheuttaa hemoglobiinin (hemoglobiini S) rakennevirheen, jonka seurauksena punasolut saavat sirppimäisen muodon normaalin kiekkomaisen, kaksoiskoveran rakenteen sijaan.

Sirppisoluanemiaa aiheuttava geeni on resessiivinen. Homotsygooteilla oireyhtymä johtaa useimmiten kuolemaan jo lapsuudessa, mutta heterotsygoottien punasolut ovat yleensä normaaleja. Haitoistaan huolimatta alleeli on säilynyt, koska se torjuu malariaa. Sirppisoluanemian sairausalleelin muokkaamat punasolut tunnistavat malarialoisen, jolloin elimistön puolustusjärjestelmän solut tuhoavat punasolun ja loisen ennen kuin se ehtii lisääntyä ja aiheuttaa malarian oireita. Siksi alleeli on yleinen niillä Afrikan seuduilla, joilla malariaakin esiintyy. Paikoitellen jopa 40 prosentilla väestöstä on sirppisoluanemian sairausgeeni.

Sirppisoluanemian hoidossa käytetään typpioksidia inhalaattorilla hengitettynä.

Erään saksalaisen tutkijaryhmän mukaan faarao Tutankhamon kuoli sirppisoluanemiaan.

Lähteet 

Verisairaudet
Seulonnan keskeiset artikkelit