Alexanderin tauti

Alexanderin tauti on hyvin harvinainen leukodystrofia-tauteihin eli aivojen valkoainehäiriötauteihin kuuluva, etenevä aineenvaihdunnan ja hermoston sairaus. Etenevä myeliinikato, joka aiheuttaa hermotulehduksen ja jättiaivoisuuden, sekä vaikeutuva lihasjäykkyys ovat kehitysvammaisuuden ohella Alexanderin taudin keskeiset ominaisuudet. Patologi W. Stewart Alexander kuvasi taudin ensimmäisenä vuonna 1949, jonka jälkeen taudista on vuoteen 2004 mennessä raportoitu vajaat 300 kertaa.
Alexanderin taudin arvioidaan olevan autosomi-kromosomin kautta vallitsevasti periytyvä, mutta myös muunlaista periytymistä sekä sattumanvaraisesta geneettisestä mutaatiosta johtuvia tapauksia esiintyy. Geenimuutoksia on todettu 17. ja 11. kromosomissa. 

Alexanderin taudista tunnetaan kolme tyyppiä, joista ensimmäisessä, infantiilissa muodossa, sairaus puhkeaa yleensä jo puolen vuoden iässä ja johtaa jo muutaman vuoden kuluessa ennenaikaiseen kuolemaan. Sairastuneet ovat enimmäkseen miehiä. 

Infantiilissa muodossa ilmeneviä oireita ovat viivästynyt psykomotorinen kehitys, lihashalvaukset, kehitysvammaisuus, epileptiset kouristuskohtaukset ja jättiaivoisuus sekä vesipäisyys eli hydrokefalia. Alexanderin tautia sairastavilla kallo on poikkeuksellisen suuri. 

Taudin nuoruusiässä ilmenevässä (juveniilissa) sairaustyypissä tauti puhkeaa 7–14 vuoden iässä. Tällöin psykomotorinen kehitys hidastuu ja liikkeet vaikeutuvat tasapainohäiriön eli ataksian ja lihasjäykkyyden vuoksi. Kasvot halvautuvat, ja puheääni on nasaalinen. Silmäluomet ovat riippuvat, kieli on alikehittynyt ja lihakset veltot. Infantiilissa muodossa ilmennyttä psyykkistä kehitysvammaisuutta vastaa juveniilissa muodossa varhainen dementia. Aikuisiällä puhkeavan sairauden oireisto on samantapainen kuin nuoruusiän oireisto.

Kansainvälisessä tautiluokituksessa ICD-10 sairaus luokitellaan ryhmään G37.8.

Aiheesta muualla 
Tri J.R.Gorospen kirjoitus englanniksi

Neurologiset sairaudet
Perinnölliset sairaudet