Leimautuminen (molekyyligenetiikka)

Leimautuminen tarkoittaa geenin aktiivisuuden riippumista siitä, kummalta vanhemmalta geeni on periytynyt. Eläinten perimässä on jokaista geeniä kaksi kappaletta, mutta leimautuminen johtaa siihen, että vain toinen geeni on aktiivinen. Ihmisellä leimautuneita geenejä tunnetaan noin 100. Ihmisellä leimautuminen on melko harvinaista.

Geenin aktiivisuus riippuu usein DNA:n GC-jakson sytosiini-emästen metyloinnista. Mitoottisen solunjakautumisen jälkeen vain toinen sytosiineista on metyloitu, mutta leimautumista ylläpitävä metylaasi-entsyymi muuttaa hemimetyloidun kohdan täysin metyloiduksi. Meioottisessa jakautumisessa kaikki sukusolut on metyloitava tai demetyloitava riippuen siitä, kumpaa sukupuolta sukusoluja tuottava yksilö on.

Leimautuminen jättää soluun vain yhden aktiivisen alleelin, mikä lisää geneettisten sairauksien riskiä. Leimautuneisiin geeneihin liittyviä sairauksia tunnetaankin useita. Parhaita esimerkkejä näistä sairauksista ovat Prader-Willi-syndrooma ja Angelmanin syndrooma.

Katso myös
Epigenetiikka

Lähteet

Aiheesta muualla 
Leimautuminen

Molekyyligenetiikka