AGU

AGU eli aspartyyliglukosaminuria on peittyvästi periytyvä aineenvaihduntasairaus, jonka seurauksena on vaikea-asteinen kehitysvammaisuus. Aspartylglukosaminuriaa sairastaa Suomessa noin 270 ihmistä. Noin 1–4 lapselle todetaan AGU vuosittain. Kansainvälisesti taudin esiintyvyys väestössä on harvinaisempi. Sairaus kuvattiin vuonna 1967, ja se kuuluu suomalaiseen tautiperintöön.

AGU aiheutuu aspartyliglukosaminidaasi-entsyymin puutteesta, jolloin soluihin tulee glykoasparagiineja, jotka vaikeuttavat solujen toimintaa. AGU:n aiheuttaa kromosomissa 4 olevan AGA-geenin mutaatio. Sen johdosta kysteiini korvautuu seriinillä ja soluihin kertyy aspartyyliglukosamiinia. Sairauden etenevät oireet aiheutuvat juuri tästä. Suomessa yleisimmin tavattavat mutaatiot ovat saaneet nimet AGUFin-major ja AGUFin-minor. Tauti periytyy peittyvästi, eli sairastumiseen vaaditaan virheellinen geeni molemmilta vanhemmilta. Sairaus varmistetaan geenitestillä.

Oireet 
Sairaalla vastasyntyneellä on monesti napa- tai nivustyrä mutta ei muita merkille pantavia poikkeavuuksia. Myös jalkapöydän rakennepoikkeavuudet ovat mahdollisia. Leikki-ikäisillä on hengityshäiriöitä, puheongelmia, keskittymisvaikeuksia, lihasvelttoutta ja kömpelyyttä. Teini-ikäisillä AGU:ta sairastavilla henkilöillä sairauden etenevyys ilmenee selvemmin. Henkistä kehitysvammaisuutta alkaa ilmetä, ja suorituskyky taantuu. Vammautunut jää lyhytkasvuiseksi ja liikunnallisilta kyvyiltään kömpelöksi. Murrosiässä potilas on tyypillisesti noin 6-vuotiaan henkisellä tasolla. Sen jälkeen kehitys alkaa taantua entistä nopeammin. Taantuminen on hyvin nopeaa noin 25–30-vuotiaana, ja aikuisiällä potilas jää henkisiltä kyvyiltään noin kaksivuotiaan tasolle. Lisätauteja voivat olla epilepsia ja osteoporoosi. Yleensä sairaus lyhentää iän alle 50 vuoteen.

Tutkimus
Toiseen tautiin käytettyä Cystadane-nimistä lääkettä tutkitaan parhaillaan, vähentääkö glykoasparagiinien kertymistä potilaiden veressä ja virtsassa. Tutkimuksen on käynnistänyt Saksassa työskentelevä professori Ritva Tikkanen, joka sai yhteydenoton yhdysvaltalaiselta AGU-lapsen äidiltä.

Lähteet

Aiheesta muualla
 

Aineenvaihduntasairaudet
Perinnölliset sairaudet
Seulonnan keskeiset artikkelit
Suomalainen tautiperintö