Progeria

Progeria eli Hutchinsonin–Gilfordin syndrooma on mutaation aiheuttama tauti, jonka seurauksena lapsi vanhenee 6–10 kertaa normaalia nopeammin. Jo 5-vuotiaina potilailla on monia vanhuuden tunnusmerkkejä kuten kaljuuntumista ja ryppyjä. Progeriapotilailla ei kuitenkaan tavata kaikkia vanhuuden ominaisuuksia kuten syövän esiintymistiheyden kasvua tai hermosolujen tuhoutumista, neuropatiaa. Progeriaa sairastavat elävät keskimäärin 13-vuotiaiksi, vain harva elää yli 16-vuotiaaksi. Vanhimmaksi elänyt progeriaa sairastava henkilö on 45-vuotias Tenacious Tiffany. Progeria aiheuttaa ainoastaan ennenaikaisen fyysisen vanhenemisen; sairaus ei vaikuta ihmisen henkisiin ominaisuuksiin. Progeria ei siis kasvata todennäköisyyttä dementoitua poikkeuksellisen nuorena.

Progeria havaitaan yleensä lapsen ollessa 18–24 kuukauden ikäinen. Progeriasta kärsivä lapsi kuolee tavallisimmin sydänvikaan. Erään tutkimuksen mukaan syövän hoidossa käytettävät farnesyylitransferaasi-inhibiittorit saattaisivat auttaa progeriaan tai jopa parantaa sen.

Sairauden totesivat ensimmäisinä Jonathan Hutchinson vuonna 1886 ja Hastings Gilford 1904. Vahvistetut progeriatapaukset ovat perinteisesti olleet satunnaisia mutaatioita. Sen vuoksi tieteellisen mielenkiinnon kohteeksi on päätynyt intialainen perhe, jossa on viisi progeriasta kärsivää lasta.

Progerian aiheuttaa 50 aminohapon deleetio lamiini-A:ta koodaavassa geenissä. Lamiini-A on proteiini, joka polymerisoituu tumassa muodostaen tumakalvon sisäpuolelle laminan, tumalevyn. Lamina tukee tuman arkkitehtuuria ja osallistuu tärkeisiin tehtäviin kuten DNA:n ja RNA:n synteesiin. Progeriapotilailla on progressiivisia poikkeavuuksia tuman muodossa ja tumakotelossa.

Muita ennenaikaista vanhenemista aiheuttavia harvinaisia sairauksia on mm. Cockaynen oireyhtymä. Wernerin oireyhtymä on samantyyppinen sairaus, mutta siinä nopea vanheneminen ilmenee vasta murrosiän jälkeen. Myös siitä kärsivien kohtalona on ennenaikainen kuolema.

Taudin kasvoina on julkisuudessa usein esiintynyt brittiläinen Hayley Okines, joka kuoli 17-vuotiaana huhtikuussa 2015.

Lähteet

Aiheesta muualla 
 The Progeria Research Foundation 

Oireyhtymät
Seulonnan keskeiset artikkelit