Aicardi–Goutierèsin oireyhtymä

Aicardi–Goutierèsin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa pääasiassa ovat aivosairaus ja pienipäisyys, jotka puhkeavat jo varhaislapsuudessa. Sairauden kuvasivat Jean Aicardi ja Françoise Goutières vuonna 1984.

Aiheuttajat
Aivosairauden aiheuttaa basaalisten hermosolujen kalkkiutuminen. Lisäksi aiheuttajana on selkäydinnesteen krooninen imusolurunsaus. Sairauteen kuolee yleensä jo varhain lapsena.

Periytyvyys
Sairaus on peittyvästi periytyvä.

Perinnölliset sairaudet
Oireyhtymät