Alportin syndrooma

Alportin syndrooma tai Alportin oireyhtymä on perinnöllinen munuaissairaus. Kouluiässä sairastajan kuulo ja näkö heikkenevät hiljalleen ja munuaisissa havaitaan vajaatoimintaa. Muuten oireyhtymää sairastavien lasten elämä ja kehittyminen on normaalia. Alportin syndrooma on X-kromosomiin liittyvä dominanti. Oireyhtymän tavallisin syy on X-kromosomissa sijaitsevan COL4A5-geenin mutaatiot. Sairauden voi saada perinnöllisesti tai mutaationa.

Oireet ja niiden hoitaminen

Havaitseminen
Sairaus voidaan havaita hiljalleen huonontuvasta kuulosta ja näöstä, mutta ensimmäinen oire on verivirtsaisuus. Sairastajan virtsassa voi olla verta huomattavasti, niin että sen erottaa paljain silmin.  Joissakin tapauksissa se on hyvin vähäistä. Jos sairastajan suvussa on ennestään ollut Alportin syndroomaa, on verivirtsaisuus selvä merkki sairaudesta. Joissakin tapauksessa sairastajalta on otettava koepala munuaisista sairauden havaitsemiseksi.

Kuulovamma
Hiljalleen heikentyvää kuuloa voidaan parantaa kuulokojeiden avulla. Kuulokojeiden tarve on pojilla yleisempää, sillä tautikin periytyy yleensä pojille.

Silmien poikkeavuus
Sairastajien silmissä voidaan havaita sarveiskalvon, verkkokalvon tai linssin muutoksia. Näkökyvyn heikkeneminen on usein vähäistä, joten sitä voidaan hoitaa silmälasien avulla.

Munuaisten vajaatoiminta
Munuaisten vajaatoiminta on yleistä pojilla. Vajaatoimintaan ei ole hoitoa, mutta sairastajat elävät ja kehittyvät normaalisti. Aikojen kuluessa sairastaja voi kuitenkin joutua munuaissiirtoon.

Perinnöllisyys
Alportin oireyhtymä periytyy X-kromosomisesti.
X-kromosominen periytyminen ilmenee suvussa siten, että Alportin oireyhtymää sairastavan (ja siis yleensä lieväoireisen) naisen lapsilla on 50 prosentin todennäköisyys periä kyseinen sairaus, joka tosin tytöillä on lieväoireinen. Alportin oireyhtymää sairastavan miehen tyttäret perivät taudin, mutta hänen pojilleen se ei voi periytyä.

Käytännössä sukupuussa on tällöin tautia sairastavia poikia, enoja ja isoisiä, ja välissä olevat naiset ovat lieväoireisia Alport-potilaita, jotka usein pitävät itseään terveinä. 

Harvinaisissa tapauksissa Alportin oireyhtymä periytyy muiden kollageenin rakenteita ohjaavien geenien välityksellä, ja tällöin periytymistapa ei ole X-kromosominen vaan autosominen resessiivinen tai autosominen dominantti. Näissä perheissä oireet ilmenevät samanasteisina miehillä ja naisilla.

Lähteet 
 

Perinnölliset sairaudet
Oireyhtymät