Usherin oireyhtymä

Usherin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa kuulo- ja näkövamman. Se on yleisin kuurosokeutumista aiheuttavista oireyhtymistä. Siihen liittyy etenevä näkövamman aiheuttava verkkokalvorappeuma, sisäkorvaperäinen kuulovamma ja vaihtelevasti tasapainoelimen häiriö. 

Usherin oireyhtymä on peittyvästi periytyvä. Toisin sanoen ihminen voi kantaa sitä aiheuttavaa perimää sairastamatta itse sairautta. Ihminen sairastuu Usherin oireyhtymään ainoastaan, jos hän saa molemmilta vanhemmiltaan sitä aiheuttavan virheellisen geenin. Usherin oireyhtymä on nimetty skotlantilaisen C. H. Usherin mukaan, joka kuvasi sen vuonna 1914. Suomessa potilaita syntyy vuosittain noin 2–3.

Oireyhtymä jaetaan kolmeen päätyyppiin, joista Suomessa tavallisin on III. Usherin oireyhtymä III on hyvin harvinainen muualla maailmassa ja siksi osa ns. suomalaista tautiperintöä. Sairaus on harvinainen myös Suomessa, jossa siitä kärsii arviolta noin 300 ihmistä. 

Näkövammautumiseen saattaa kuulua hämäräsokeutta. Näkövammautumisprosessi ei tapahdu kovin nopeasti, ja monesti näönjäänteitä on vielä vanhallakin iällä.

Usherin oireyhtymän tyypit

Usher I 
Usher I on vaikea sairaus. Potilaan kuuroutuminen alkaa pian syntymän jälkeen. Myös hänen tasapainoelimensä toiminta on häiriintynyt, jolloin motorinen kehitys hidastuu. Näön heikkenemisen aiheuttaa verkkokalvorappeuma, ja varhainen merkki näkövammautumisesta saattaa olla esimerkiksi hämäräsokeus. 

Muutaman ihmisen noin 100 000:sta uskotaan kärsivän Usherin oireyhtymän I-tyypistä. Usher I jaetaan edelleen seitsemään sairaustyyppiin, joiden nimet ovat Usher IA, IB, IC, ID, IE, IF ja IG.

Usher II 
Usher II -potilaiden kuulovamma ei ole niin vaikea-asteinen kuin Usher I -potilailla, ja se etenee hitaasti. Näkövammautuminen alkaa tyypillisesti nuoruus- tai aikuisiällä. Tästä tautimuodosta kärsivillä ei kuitenkaan esiinny tasapainoelimen toimintahäiriöitä. 

Usher II on maailmanlaajuisesti yleisin Usher-muoto. Se jakautuu ainakin kolmeen alatyyppiin.

Usher III 
Usher III -oireyhtymä on Suomessa yleisempi kuin missään muualla maailmassa. Suomessa sairaus on harvinainen, ja muualla maailmassa sitä tavataan hyvin satunnaisesti. Usher III -tyypistä kärsivän kuulovamma on alun perin lievä ja alkaa vaikeutua vasta, kun puhekyky on jo hankittu. Potilailla esiintyy tasapainoelimen toiminnan häiriöitä. Lopulta sairaus johtaa kuulonäkövammaisuuteen.

Kirjallisuutta 
 Tuija Wetterstrand (toim.) Usher tuli taloon. Suomen Kuurosokeat ry, 2011 ISBN 978-952-9713-49-3

Lähteet 

Oireyhtymät
Suomalainen tautiperintö