Morquion oireyhtymä

Morquion oireyhtymä on pienikasvuisuutta ja liikuntarajoitteisuutta aiheuttava niin sanottu kertymätauti. Siihen liittyy hermoston ja sydäntoimintojen vaurioita, mutta älykkyys on normaali. Kuulovammaisuus on yleinen, ja sarveiskalvoon syntyy iän myötä samentumia. Se johtuu useamman entsyymin vaurioitumisesta. Se on parantumaton, mutta sitä voidaan helpottaa leikkauksilla. Morquio on erittäin harvinainen perinnöllinen sairaus, ja se johtaa ennenaikaiseen kuolemaan 30–40 ikävuoden tienoilla.

Noin yhdellä 400 000 englantilaisesta on Morquion oireyhtymä. Suomessa syntyy koko MPS-ryhmän tauteihin sairastuneita vuosittain 1–2, ja potilaita on Suomessa yhteensä noin 20, toisen lähteen mukaan elossa olisi 36.

Tauti kuuluu mukopolysakkaridooseihin eli MPS-tauteihin, ja se on tyyppiä MPS-IV.

Taudin kuvasivat toisistaan riippumattomasti vuonna 1929 Luis Morquio Montevideossa Uruguayssa ja James Frederick Brailsford Birminghamissa Englannissa.

Lähteet 

Perinnölliset sairaudet
Oireyhtymät