Akondroplasia

Akondroplasia on lyhytkasvuisuusoireyhtymä. Se välittyy neljännen kromosomin perimäaineksen vaurion myötä. Oireyhtymä esiintyy noin 0,5–1,5 lapsella 10 000 syntyvää lasta kohti.

Akondroplasian tunnusmerkkejä ovat lyhytkasvuisuus, lyhyet raajat, isokokoinen pää ja korkea otsa sekä nenäselkä, joka on heikosti muodostunut. Sairauteen kuuluvat myös olennaisena osana notkoselkäisyys ja vääräsäärisyys. Tavallisesti akondroplasiaa sairastavien ihmisten pituus aikuisiässä on noin 120–130 senttimetriä. Jos vanhemmista toisella on akondroplasia, lapsista puolet perii geenin. Jos molemmilla vanhemmilla on akondroplasia, puolet lapsista perii sairauden, neljännes on normaalipituisia ja neljännes kuolee sylivauvana.

Tunnettuja akondroplasiaa sairastavia näyttelijöitä ovat Wee-Man (Jason Acuña) ja Peter Dinklage. 

Brittiläisellä sosiologilla Tom Shakespearella on akondroplasia. Hän työskentelee vammaisten oikeuksien puolesta ja on Maailman terveysjärjestön palveluksessa.

Lähteet

Aiheesta muualla

 Kehitysvammahuollon tietopankki - Akondroplasia

Perinnölliset sairaudet
Kasvuhäiriöt