Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (lyhyesti OI) eli synnynnäinen sidekudossairaus on perinnöllinen sairaus, joka johtuu kollageenin, elimistön sidekudoksessa olevan valkuaisaineen, perintötekijöiden säätelemän rakenteen virheestä. Diagnoosi on johdettu sanoista osteogenese eli luun synty ja imperfect eli epätäydellinen. Sitä esiintyy noin 6:100 000 syntyneestä lapsesta. Suomessa sitä esiintyy noin 350 henkilöllä. Sitä on monia eri asteita, joista joillain se voi ilmetä vain pieninä oireina, ja toisella taas vaikeanakin kasvuhäiriönä ja liikuntavammana. Luuston haurauden seurauksena vähäinenkin ulkoinen voima tai vamma voi aiheuttaa luussa murtuman. Käytännössä murtumia voi tulla jopa yskimisestä, nauramisesta tai halaamisesta. Älylliseen kehitykseen sairaus ei vaikuta.

Luokittelu 

I-tyyppi:
tavallisin, 60–70 %:lla
murtuma-alttius lievä tai keskivaikea, ilmenee yleisimmin leikki-iässä
vähäiset luuston epämuodostumat
normaali kasvu
siniset silmänvalkuaiset
usein kuulon heikkous
periytyy vallitsevasti

II-tyyppi:
 harvinainen
 vaikea murtuma-alttius, alkaa jo sikiövaiheessa aiheuttaen kuoleman heti synnytyksessä
 periytyy vallitsevasti, peittyvä periytyvyys myös mahdollinen

III-tyyppi:
 vaikea murtuma-alttius
 luustossa epämuodostumia
 lyhytkasvuisuus
 valkoiset silmänvalkuaiset, varhaislapsuudessa heikosti sinertävät
 kuulon heikkous
 usein hauraat hampaat
 periytyy vallitsevasti, peittyvä periytyvyys myös mahdollinen

IV-tyyppi:
 vaihteleva murtuma-alttius
 lievät tai vaikeat luuston epämuodostumat
 vaihteleva kasvunhäiriö
 joskus kuulon heikkous
 hampaiden hauraus tavallista
 periytyy vallitsevasti

Potilaan OI-tyypin määrittäminen on kuitenkin vaikeaa, koska monilla potilailla on oireita eri tyypeistä.

Perinnöllisyys 

OI periytyy yleensä vallitsevasti, joskin myös peittyvä periytyvyys on mahdollista. Sukupuolella ei OI-sairauden periytymisen kannalta merkitystä. Vallitsevassa muodossa OI:ta sairastavalle syntyy yhtä suurella todennäköisyydellä joko OI-lapsi, joilla on sairauden aiheuttaja myös perimässään, tai terveitä lapsia, jotka eivät myöskään kanna sairautta. Vallitseva muoto siirtyy siis sukupolvelta toiselle 50 %:n todennäköisyydellä.

Joskus täysin terveet vanhemmat voivat kuitenkin saada OI-sairaan lapsen, joka siirtää edelleen sairautta mahdollisille jälkeläisilleen 50 %:n todennäköisyydellä. Tällöin on kysymyksessä vanhemman perimässä, joko muna- tai siittiösolussa, tapahtuneessa mutaatiosta. Mikäli lapsen OI voidaan varmasti päätellä mutaatioksi, ei ole todennäköistä, että hänen vanhempansa saisivat toista OI-lasta. Tämä näet edellyttäisi uutta ja täysin samanlaista perintötekijän muutosta.

Hoitomuodot ja kuntoutus 
Tärkeimpinä hoitomuotoina pidetään murtumien määrän minimointia, murtumien hoitoa ja fysioterapiaa, jolla pidetään yllä yleiskuntoa ja pyritään vahvistamaan luustoa lihasten kautta. Myös vertaistuki on tärkeää, koska sairaus on niin harvinainen.

Aiheesta muualla
 Suomen Osteogenesis imperfecta- yhdistys
 Osteogenesis Imperfecta Federation Europe

Perinnölliset sairaudet
Seulonnan keskeiset artikkelit