Fenyyliketonuria

Fenyyliketonuria (, PKU) on kehitysvammaisuutta aiheuttava perinnöllinen sairaus. Siitä kärsii maailmalla keskimäärin 1/25 000 lapsesta mutta Suomessa vain  1/100 000 lapsesta. Tutkituista maista sairaus on yleisin Turkissa, jossa sitä sairastaa 1/2 600 lapsesta.

Sairaus

Sairaus johtuu yleensä fenyylialaniinihydroksylaasia (PAH) koodaavaan geenin virheestä, ja se periytyy resessiivisesti. Sen harvinaisempi muoto johtuu siitä, ettei elimistö valmista PAH:n kofaktoria tetrahydrobiopteriinia (BH4).

PAH-entsyymin tehtävänä on valmistaa fenyylialaniinista tyrosiinia. Jos tämä reaktio ei toimi, elimistöön kertyy runsaasti fenyylialaniinia ja tyrosiinin taso jää alhaiseksi. Fenyylialaniinin kohonnut pitoisuus veressä vaurioittaa aivojen kehitystä lapsilla, mikä johtaa kehitysvammaisuuteen. Tyrosiinin matala taso taas johtaa alhaiseen melaniinin tuotantoon, minkä takia PKU:ta sairastavien lasten hiukset ovat tyypillisesti vaaleat ja silmät siniset.

Sairauden nimi tulee siitä, että ylimääräinen fenyylialaniini muuttuu elimistössä fenyyliketoneiksi, jotka elimistö erittää virtsan mukana. Ketonit antavat PKU-lapsen virtsalle ummehtuneen hajun.

Diagnoosi

PKU diagnosoidaan nykyään verinäytteestä, joka voidaan ottaa kolmen päivän ikäiseltä vauvalta. Sairaus on harvinainen suomalaisten ja myös esimerkiksi japanilaisten keskuudessa. PKU kuuluu Suomessa tehtävään vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulontatutkimuspakettiin.

Hoito

Jos PKU havaitaan riittävän varhain, lapsi voi kasvaa aikuiseksi ilman aivovaurioita. Tämä edellyttää tarkkaa ruokavaliota, jossa on vain vähän proteiinia ja siten fenyylialaniinia. Vältettävä on myös tavallisia viljatuotteita ja keinotekoista makeutusainetta aspartaamia, jonka eräs hajoamistuote on fenyylialaniini. Potilas saa ruokavaliosta puuttuvat ravintoaineet ravintolisinä. BH4:n puutetta voidaan hoitaa antamalla kofaktoria lääkkeenä.

Aiheesta muualla 
Kehitysvammahuollon tietopankki
International PKU Board (Links, Articles, Recepies, ...)

Perinnölliset sairaudet