Yhden emäksen monimuotoisuus

Yhden nukleotidin polymorfismi, yhden emäksen monimuotoisuus, SNP eli snippi (, SNP) on populaatiossa esiintyvä pistemutaation aiheuttama ero DNA-ketjussa, geneettinen polymorfismi joka perustuu yksittäisen emäsparin vaihdokseen. Jotta tällainen muuntelu määritellään snipiksi, harvinaisemman alleelin (nukleotidin) tulee esiintyä populaatiossa vähintään yhden prosentin taajuudella. Snipit edustavat 90% ihmisyksilöiden genomien välisistä eroista ja niitä esiintyy genomissa 100—300 emäksen välein sekä introneissa että eksoneissa.

Snippien suuren määrän takia on syytä olettaa, että suurin osa niistä ei vaikuta yksilöiden elinkelpoisuuteen, vaan ne ovat pääosin neutraaleja. Joissakin tapauksissa snipit voivat kuitenkin vaikuttaa merkittävästi taipumukseen sairastua tiettyihin tauteihin tai vasteeseen lääkeaineille. Snippien analysointi on myös helpompaa kuin kokonaisten genomien analysointi ja siksi niiden tutkimus on tullut tärkeäksi lääkekehityksessä. Niitä käytetään myös DNA-profiloinnissa.

Lähteet

Aiheesta muualla 

Molekyylibiologia
Mutaatiot