سندرم اسنایدر بلوک-کامپئو

سندرم اسنایدر بلوک-کامپئو یک بی نظمی ژنتیکی است که در اثر جهش در ژن سی اچ دی۳ تشکیل می‌گردد. این بیماری با اختلال در رشد فکری، ماکروسفالی، دیزآرتری و آپراکسی گفتار، و برخی ویژگی‌های متفاوت صورت نمایان می‌شود.

سندرماسنایدر بلوک-کامپئو یک جهش نوینی می‌باشد که همگی در مراحل نخستین رشد جنینی یا در طول ایجادسلول‌های تولید مثلی پدر و مادر صورت می‌گیرد. این امکان تشخیص پیش از تولد را فراهم می‌کند.

علائم و نشانه‌ها 
سندرم اسنایدرز بلوک کمپئو کمابیش همیشه با ضعف جسمی و ذهنی همراه می‌باشد. افراد مبتلا به این بیماری طبق معمول در رشد سخن و زبان مشکل دارند. کمابیش نصفی از آنان طبق معمول دارای نوعی ماکروسفالی می‌باشند، در حالی که حدود ۱/۳ علائم اوتیسم یا شرایط مشابه را نشان می‌دهند.

ژن سی اچ دی۳ برای نوسازی کروماتین، عملی که بیان ژن را تنظیم می‌نماید، مورد استفاده است. با اجازه دادن به ایجاد کروماتین، ژن سی اچ دی۳ بر نحوه فشرده شدن دی ان ای در کروموزوم‌ها اثر می‌گذارد. جهش ژن سی اچ دی۳ مقدار کروماتین تولید شده را تغییر می‌دهد و سبب بیان بیش از حد یا کم بیان ژن‌های دیگر می‌شود.

تاریخ 
با توجه به نایاب بودن این بیماری، با نزدیک به ۶۰مورد ثبت شده در ادبیات علمی، سندرم اسنایدرز بلوک کمپئو تنها در سال ۲۰۱۸ توسط ژنتیک بالینی بلوک لات اسنایدرز و پزشک-دانشمند فلیپ ام کمپو کشف شد. این جهش برای نخستین بار در مقاله " جهش‌های دامنه سی اچ دی۳ هلیکاز باعث سندرم رشد عصبی با ماکروسفالی و اختلال در گفتار و زبان می‌شود " ثبت شد.

منابع 

CS1 errors: dates
CS1 errors: invisible characters
بیماری‌ها و اختلال‌های ژنتیکی
ژنتیک
عقب‌ماندگی ذهنی
ناتوانی‌های رشدی
بیماری‌ها و اختلال‌ها
سندرم‌ها
سندرم‌های تأثیرگذار بر اندازه سر
اختلال گفتاری
اختلال‌های منجربه‌تشنج
اختلال‌ها در نیام‌ها
اختلالات ساخت دی‌ان‌ای، آران‌ای و پروتئین‌ها
بیماری‌های نادر
سندرم‌های نادر