XPC

گزرودرما پیگمنتوزوم، گروه مکمل سی () یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «XPC» کُدگذاری می‌شود که بر روی کروموزم ۳ واقع شده‌است.

این پروتئین در شناسایی آسیب‌ها و ترکیب‌های اضافی مولکول دی‌ان‌ای در فرایند ترمیم گسیختگی نوکلئوتید نقش بسیار مهمی دارد.

اهمیت بالینی 
جهش در ژن «XPC» سبب بروز بیماری نادر گزرودرما پیگمنتوزوم در سنین کم می‌شود که طی آن فرد در صورت مواجهه با اشعهٔ ماورا بنفش نور خورشید (حتی در سایه یا درون اتاق) دچار سرطان پوست می‌شود. این ژن همچنین احتمالاً در بروز برخی انواع سرطان ریه و سرطان مثانه نقش دارد.

منابع

برای مطالعهٔ بیشتر 

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

ژن‌های روی کروموزوم انسان