OCRL

اینوسیتول پلی‌فسفات ۵-فسفاتاز OCRL-1، همچنین به عنوان پروتئین سندرم چشمی‌مغزی‌کلیوی لو شناخته می‌شود، آنزیمی است که توسط ژن OCRL که بر روی کروموزوم X در انسان قرار دارد، کدگذاری می‌شود.

این ژن یک آنزیم فسفاتاز را که در پلیمریزاسیون اکتین دخیل است کد می‌کند و در شبکه ترانس گلژی یافت می‌شود

جهش در این ژن با سندرم چشمی‌مغزی‌کلیوی و همچنین با بیماری دنت مرتبط است.

منابع

جهت مطالعه

پیوند به بیرون 

 GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Lowe Syndrome
 
 PDBe-KB provides an overview of all the structure information available in the PDB for Human Inositol polyphosphate 5-phosphatase OCRL-1

ژن‌های روی کروموزوم ایکس انسان