سندرم کوهن-گیبسون

سندرم کوهن-گیبسون () نوعی رشد بیش از اندازه است که مشخصه‌اش دیسمورفی و بدشکلی اجزاء صورت و ناتوانی‌های هوشی-ذهنی است. در برخی موارد، کژپشتی، هیپوتونی، اشکال در راه‌رفتن به سبب ناهنجاری‌های اسکلتی و فتق ناف نیز در مبتلایان دیده می‌شود.

دلیل ژنتیکی بروز 
علت بروز این بیماری ژنتیکی، جهش بدمعنی در پروتئین پلی‌کام ئی‌ئی‌دی است که سبب کاهش سطح اچ۳کی۲۷ام‌ئی۳ شده و در نتیجه، عملکرد پی‌آرسی۲ از میان می‌رود.

تشخیص 
علاوه برشرح حال دقیق و معاینه‌های کامل پزشکی، غربال‌گری‌ها و آزمایش‌های ژنتیکی به تشخیص این بیماری کمک می‌کند.

همه‌گیرشناسی 
این بیماری نادر است و میزان بروز و شیوع آن نامشخص است. این اختلال مرد و زن را به یک میزان مبتلا می‌کند و در نژادهای ترک، هیسپانیک، ژاپنی و قفقازی گزارش شده‌است.

تاریخچه 
این بیماری نام خود را از دو متخصص ژنتیک کانادایی در دانشگاه بریتیش کلمبیا به نام‌های «آنا اس.اِی. کوهن» و «ویلیام تی. گیبسون» می‌گیرد.

منابع 

 

آتروفی‌های سیستمیک که در درجه اول دستگاه عصبی مرکزی را مبتلا می‌کنند
اختلالات بازسازی سلول‌های عصبی
بیماری‌های ژنتیکی اتوزوم غالب
نقایص اسکلت سلولی