ERCC5

پروتئین ترمیم کننده دی‌ان‌ای مکمل سلول‌های ایکس‌پی-جی () یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «ERCC5» کُدگذاری می‌شود.

این پروتئین نقش مهمی در فرایند ترمیم گسیختگی نوکلئوتید و آسیب‌های وارده به دی‌ان‌ای در اثر اشعهٔ ماورا بنفش خورشید دارد.

اهمیت بالینی 
جهش در ژن «XPA» سبب بروز بیماری نادر گزرودرما پیگمنتوزوم می‌شود که طی آن فرد در صورت مواجهه با اشعهٔ ماورا بنفش نور خورشید (حتی در سایه یا درون اتاق) دچار سرطان پوست می‌شود. جهش در این ژن همچنین می‌تواند منجر به خمیدگی مفاصل و سندرم کاکین یا سندرم مغزی-چشمی-چهره‌ای-اسکلتی نوزادی کُشنده شود.

دیده شده در موش‌ها، جهش این ژن سبب کاشکسی، پوکی استخوان، آسیب‌های کبدی-مغزی و سالخوردگی می‌شود.

منابع

برای مطالعهٔ بیشتر 

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

آنکوژن‌ها
ژن‌های روی کروموزوم ۱۳ انسان