PALB2

همباز و متمرکزکنندهٔ BRCA2 () که با نام‌های PALB2 یا FANCN هم شناخته می‌شود، یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «PALB2» کُدگذاری می‌شود.

این پروتئین در حفظ ژنوم انسان و بازسازی دی‌ان‌ای نقش دارد و موجب تجمیع و تمرکزِ پایدارِ درون‌هسته‌ای BRCA2 می‌گردد. این پروتئین به تک‌رشتهٔ دی‌ان‌ای می‌چسبد و به‌طور مستقیم با آنزیم ریکامبیناز RAD51 واکنش نشان داده و سبب تحریک فرایند «تهاجم رشته‌ای» (strand invasion) می‌گردد که گامی مهم در نوترکیبی هم‌ساخت است. پروتئین PALB2 در کنار مولکول BRCA2 یک اثر هم‌افزایی در شدت‌بخشیدن به تهاجم رشته‌ای دارد.

اهمیت بالینی 
انواع مختلفی از این پروتئین را با افزایش احتمال بروز سرطان پستان  - مشابه با سرطانی که در اثر جهش BRCA2 ایجاد می‌شود - مرتبط می‌دانند. سلول‌هایی که دچار کمبود این پروتئین هستند، به بازدارنده‌های پارپ حساس هستند.

اخیراً مشخص شد که این ژن «PALB2» در بروز سرطان لوزالمعده ارثی هم دخالت دارد و بدین ترتیب امکان توسعهٔ یک روش آزمایش ژنتیک برای تشخیص زودهنگام آن در افرادی که چندین نفر از اعضای خانواده‌شان قبلاً به این سرطان دچار بوده‌اند، به‌وجود آمده‌است. تست‌های دو شرکت «اَمبری جینتیکس» و «میریاد جینتیکس» برای این منظور همینک در دسترس است.

در خانم‌هایی که سرطان پستان و جهش PALB2 داشته‌اند، باید درمان ماستکتومی رادیکال پروفیلاکتیک را در نظر داشت..

برخی جهش‌های جفت آللی در ژن «PALB2» سبب بروز آنمی فانکونی می‌گردد.

جهش ژن یاد شده سبب بروز احتمال ابتلا به سرطان پستان، سرطان تخمدان و سرطان لوزالمعده می‌گردد.

جستارهای وابسته 
 آنمی فانکونی
 بازسازی دی‌ان‌ای
 ژن سرکوب‌گر تومور

منابع

برای مطالعهٔ بیشتر

پیوند به بیرون 
 
ژن‌های روی کروموزوم ۱۶ انسان