سندرم کورنلیا د لانژ

سَندرُم کورنِلیا دِلانژ  یا به‌طور خلاصه (CdLS) ناشی از ناهنجاری‌های تک ژنی است که در اثر جهش ژن NIPBL رخ می‌دهد.
افراد مبتلا به این سندرم دارای انگشت شصت کوتاه و انگشت شماره ۵ کوتاه اند. این افراد دچار خمیدگی و بدریختی صورت و ابروها اند، دهانی هلالی، لب‌هایی باریک، فاصله ریشه بینی تا لب بالایی بلند، ناهنجاری قلبی واختلال رفتاری هستند.

منابع

پیوند به بیرون 

  GeneReviews/NCBI/UW/NIH entry on Cornelia de Lange syndrome
 

نقایص هسته سلول
سندرم‌های نادر
سندرم‌های تأثیرگذار بر قد
سندرم‌های دارای اختلال‌های جمجمه و صورت