حمل‌کننده ۲ تیامین

حمل‌کننده ۲ تیامین () یا به اختصار ThTr-2 یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «SLC19A3» کُدگذاری می‌شود. وظیفهٔ این پروتئین حمل و انتقال ویتامین ب۱ است.

عملکرد 
این پروتئین حمل‌کنندهٔ تراغشایی، در سرتاسر بدن حضور دارد و حمل‌کننده تیامین است اما توانایی حمل فولات را ندارد.

داروی کلروکین، بازدارندهٔ فعالیت این پروتئین است.

اهمیت بالینی 
جهش در ژن «SLC19A3» سبب بروز «بیماری هسته‌های قاعده‌ای، پاسخ‌دهنده به بیوتین» (BBGD) می‌گردد که یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که در کودکی تظاهر می‌یابد و سبب ایجاد تدریجی انسفالوپاتی، دیستونی، فلج چهاراندام و در صورت عدم درمان به‌موقع، مرگ می‌گردد. کودکان مبتلا به این بیماری، دچار نکروز سرِ هسته دم‌دار و هستهٔ پوتامن می‌گردند. تجویز دوز بالای بیوتین در مراحل اولیهٔ بیماری، علائم بیماری را از بین می‌برد، اما اگر درمان با تأخیر صورت بگیرد، فلج ناقص پاها، عقب‌ماندگی خفیف ذهنی و دیستونی به‌وجود خواهد آمد. باید توجه کرد که تجویز تیامین نقشی در درمان این بیماری ندارد. جالب آنکه بررسی‌های به‌عمل نتوانسته ثابت کند که این پروتئین در حمل بیوتین نقش دارد. جهش در ژن «SLC19A3» همچنین سبب ایجاد «انسفالوپاتی شبه ورنیکه» می‌شود.

منابع

برای مطالعهٔ بیشتر

پیوند به بیرون 
 

خانواده حامل‌های محلول
ژن‌های روی کروموزوم ۲ انسان
مقاله‌های خرد پروتئین‌های غشایی