فیبریلین ۱

فیبریلین ۱ () یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «FBN1» که بر روی کروموزوم ۱۵ واقع شده، کُدگذاری می‌شود.

ژن FBN1، یک ژنِ ۲۳۰ جفت‌بازی است که ۶۵ اگزون دارد و یک پیش‌ساز پروتئینی به درازای ۲٬۸۷۱ اسیدآمینه را با نام «پروفیبریلین» می‌سازد. پروفیبریلین طی یک فرایند پروتئولیز توسط آنزیم مبدلِ فیورین از انتهای کربوکسیل خود شکافته شده و پروتئین «فیبریلین ۱» و همچنین هورمون ۱۴۰ آمینواسیدی آسپروسین تشکیل می‌شود.

پروتئین «فیبریلین ۱» یک گلیکوپروتئین ماتریکس برون‌یاخته‌ای است که از اجزاء ساختاری ریزرشته‌های متصل‌شونده به کلسیم است. این ریزرشته‌ها، به بافت‌های الاستیک و غیرالاستیک بافت همبند در سرتاسر بدن استحکام می‌بخشند و موجب استواری آنها می‌شوند.

اهمیت بالینی 
جهش در ژن FBN1 با بروز نشانگان مارفان، سندرم لیپودیستروفی-پروجروید-شبه مارفان، سندرم وایل-مارکزانی، جابجایی لنز چشم، سندرم ماس (MASS) و سندرم اسپرینتزن-گلدبرگ در ارتباط است.

جهش در ژن‌های «فیبریلین ۱» و «فیبریلین ۲» با بروز «کژپشتی نوجوانی با دلیل ناشناخته» نیز مرتبط است.

منابع

برای مطالعهٔ بیشتر 

 
 
 
 
 
 
 
 

ژن‌های روی کروموزوم ۱۵ انسان