اکتینین آلفا ۲

اکتینین آلفا ۲ () یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «ACTN2» کُدگذاری می‌شود. این ژن نوع خاصی از آلفا اکتینین را کدگذاری می‌کند که ماهیچه‌های اسکلتی و قلبی بیان می‌گردد و ریزرشته‌های اکتین و تاینین را به سارکومر متصل می‌کند.

اهمیت بالینی 
جهش در ژن «ACTN2» با بروز «کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک»  و «کاردیومیوپاتی اتساعی» و «فیبروالاستوز اندوکاردیال» در ارتباط است.

منابع

برای مطالعهٔ بیشتر

پیوند به بیرون 
 

پروتئین‌های حاوی دست ئی‌اف
ژن‌های روی کروموزوم ۱ انسان