WDR45

پروتئین شماره ۴ دومین تکرارهای WD، واکنش‌دهنده با فسفواینوزیتید () که به اختصار WDR45 یا WIPI-4 نامیده می‌شود، یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «WDR45» کُدگذاری می‌شود.

جهش در این ژن نوع متمایزی از بیماری تخریب عصبی با تجمع آهن در مغز (NBIA) را ایجاد می‌کند.

عملکرد 
این مولکول، یکی از اعضای خانوادهٔ پروتئینی تکرار WD40 است که در فرایندهای سلولی گوناگونی نظیر پیشرفت چرخه یاخته‌ای، ترارسانی پیام، خزان یاخته‌ای و تنظیم ژن‌ها نقش دارند.

ژن WDR45، یک شبه‌ژن نیز بر روی بازوی بلند کروموزوم ۴ دارد.

اهمیت بالینی 
جهش‌های کارکردزُدا (Loss of function mutation) و جدید در این ژن، در ۲۰ بیمار مبتلا به «تخریب عصبی با تجمع آهن در مغز» یافت شده‌است که سبب بروز نوع خاصی از آن می‌گردد که وابسته به کروموزوم ایکس و غالب است و امروزه به آن «تخریب عصبی مرتبط با پروتئین بتا-پروپلر» (BPAN) می‌گویند.

منابع

برای مطالعهٔ بیشتر 

ژن‌های روی کروموزوم ایکس انسان