زنجیره سبک فریتین

زنجیره سبک فریتین () یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «FTL» کُدگذاری می‌شود.

این پروتئین به‌طور غیرطبیعی طی فرایندهای «آی‌وی‌اف (IVF)» و «تزریق درون‌سیتوپلاسمی اسپرم» بیان می‌شود و احتمالاً یکی از دلایل بروز بیماری مادرزادی در جنین‌هایی است که توسط فناوری کمک‌باروری بدنیا می‌آیند.

اهمیت بالینی 
نقص در ژن زنجیره سبک فریتین با بروز چندین نوع بیماری تخریب‌کنندهٔ اعصاب مرتبط است که یکی از آنها «سندرم هایپرفریتینمی-آب‌مروارید» است.

همچنین جهش در این ژن سبب بروز نوع نادری از بیماری هستهٔ قاعده‌ای مغز در بالغین موسوم به «نوروفریتینوپاتی» می‌گردد.

جستارهای وابسته 
 فریتین

منابع

برای مطالعهٔ بیشتر 

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

ژن‌های روی کروموزوم ۱۹ انسان