گیرنده ۱ فاکتور رشد فیبروبلاست

گیرنده ۱ فاکتور رشد فیبروبلاست () یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «FGFR1» واقع بر بازوی کوتاه کروموزوم ۸ کُدگذاری می‌شود.

عملکرد 
ژن «FGFR1» طی فرایند پیرایش دگرسان، دو نوع آران‌ای پیام‌رسان و در نهایت ۲ نوع «گیرنده ۱ فاکتور رشد فیبروبلاست» با نام‌های FGFR1-IIIb و FGFR1-IIIc ایجاد می‌کند. از میان این دو، FGFR1-IIIc نقش اصلی را ایفا می‌کند و به‌نظر می‌رسد FGFR1-IIIb نقش بسیار اندکی دارد یا آنکه حضورش از لحاظ عملکردی غیرضروری است.

این پروتئین نوعی تیروزین کیناز گیرنده‌ای است که لیگاندهای آن برخی از اعضای خانواده فاکتور رشد فیبروبلاست هستند. گیرنده ۱ فاکتور رشد فیبروبلاست همچون سایر اعضای این خانواده یعنی گیرنده ۲ فاکتور رشد فیبروبلاست، گیرنده ۳ فاکتور رشد فیبروبلاست، گیرنده ۴ فاکتور رشد فیبروبلاست و شبه‌گیرنده ۱ فاکتور رشد فیبروبلاست، طی فرایندهایی نظیر مضاعف شدن ژن، جابه‌جایی کروموزومی و جهش نقطه‌ای در سلول‌های سرطانی انسان فعال شده و به همین سبب جزء آنکوژن‌ها طبقه‌بندی می‌گردد.

اهمیت بالینی 
نقص در این ژن در بروز چندین بیماری مادرزادی دستگاه ماهیچه‌ای‌اسکلتی انسان از جمله سندرم فایفر نقش دارد. جهش در این ژن همچنین با بروز سندرم کالمن (در حدود ۱۰٪ موارد)، آنوسمی (عدم توانایی در درک بوها)، لب‌شکری، کژپشتی، سندرم جکسون-وایس و سندرم آنتلی-بیکسلر مرتبط است.

جهش‌های سوماتیکی ژن «FGFR1» در حدود از موارد سرطان پستان با گیرندهٔ استروژن (+ER)،سرطان ریه (۹ تا ۲۲٪ از نوع «سلول غیر کوچک» و ۱٪ از سایر انواع آن)، سرطان‌های خون (نئوپلاسم بیش‌تکثیری مغز استخوان، لوسمی مزمن مغز استخوان، سارکوم مغز استخوان، لوسمی لنفوئیدی لنفوم غیرهاجکین، ائوزینوفیلیا و لوسمی ائوزینوفیلی)، رابدومیوسارکوم، ۱۰٪ از سرطان‌های سر و گردن نوع اسکوآموس، ۱۴٪ از موارد سرطان مثانه، ۷٪ از سرطان‌های مخاط رحم، ۶٪ از سرطان‌های پروستات، ۵٪ از سرطان تخمدان (نوع سیست‌آدنوم سروزی)، ۵٪ از سرطان‌های روده بزرگ، ۴٪ از سارکوم‌ها، کمتر از ۳٪ از گلیوبلاستوم‌ها و سرطان‌های غدد بزاقی و کمتر از ۲٪ از برخی دیگر از انواع سرطان یافت شده‌است.

جستارهای وابسته 
 مجموعه تمایزی

منابع

برای مطالعهٔ بیشتر

پیوند به بیرون 
 
 
 

ژن‌های روی کروموزوم ۸ انسان
گیرنده‌های تیروزین کیناز
مجموعه تمایزی