اشتارگات

اشتارگات  یک بیماری نادر ژنیتکی است که باعث اختلال بینایی در مرکز شبکیه چشم میشود.

عوامل ایجاد بیماری 
به زبان ساده بیماری اشتارگارت یک مشکل مدیریت پسماند است ، عامل ایجاد این بیماری نادر جهش در ژن ABCA4  میباشد ، به این صورت که هم پدر و هم مادر باید حامل این ژن باشند تا به فرزند منتقل شود.

معمولاً در ازدواج های فامیلی این جهش مشهود هست. دو نوع جهش ABCA4 موجود است.

در این جهش ها ستنز ویتامین A مختل میشود و باعث تجمع پسامد در روی شبکیه شده و گیرنده های نوری سطح شبکیه را مختل میکند.ویتامین A یک عنصر مهم برای گیرنده های نوری سطح شبکیه چشم هستند.

درمان

سلول بنیادی 
درمان قعطی برای بیماری اشتارگات در حال حاضز وجود ندارد ، اما بیماری به وسیله ژن درمانی و سلول درمانی به وسیله سلول های بنیادی قابل کنترل است و احتمال بهبود بیماری با ضریب بیشتری بالا می رود ، استفاده از سلول های بنیادی بستگی به زنده ماندن سلول های بنیادی در محیط شبکیه چشم دارد ، گاهی نیاز است در مقاطع زمانی مختلف درمان تکرار شود.

ویتامین آ 
دانشمندان با جایگزین کردن اتمهای هیدروژن با دوتریوم Deuterium در ویتامین A توانستند Alk-001  را تولید کنند. این محصول که به عنوان ویتامین A دوتره (Deuterated Vitamin A) شناخته میشود، اصطلاحاً پاکتر از شکل طبیعی ویتامین A میسوزد. دوتریوم (Deuterium)، شکل بی خطری از هیدروژن است که بطور طبیعی در بدن انسان تولید شده و غیر رادیواکتیو است. Alk-001 هم اکنون در محله سوم کارازمایی بالینی در بیماری اشتارگارت میباشد. . نام علمی Alk-001 عبارت است از

C20-D3- retinyl acetate

تا به حال فاز 1 و فاز 2  تحقیقاتی بروی بیمارن انسانی با موفقیت به پایان رسید است و نتایج مثبت و امیدوار کننده ای داشته و فاز 3 در حال اجرا میباشد.

شبکیه مصنوعی 
جدیدترین تکنولوژی برای درمان بیماران شبکیه چشم ، استفاده از شبکیه مصنوعی یا شبکیه الکترونیکی در آمریکا است. این تکنولوژی در سال 2016 ابداع شد و با موفقیت تست شد ، هرچند کیفیت تصویر بدست آمده برای بیمارن چندان واضح نبود ، اما پروژه شبکیه مصنوعی در حال ارتقا کیفیت برای بیمارن است

منابع 

اختلالات پروتئین‌های انتقال‌دهنده
بیماری‌های چشم و ضمائم
ژنتیک مولکولی