UBE3A

یوبیکوتین-پروتئین لیگاز E3A () یک آنزیم است که در انسان توسط ژن «UBE3A» کدگذاری می‌شود.

این آنزیم، پروتئین‌ها را در درون سلول نشانه‌گذاری می‌کند تا تجزیه و تخریب شوند. تجزیهٔ پروتئین‌ها یک فرایند طبیعی سلولی برای زدودن پروتئین‌های آسیب‌دیده یا غیرضروری است و به حفظ سلامت عملکردی سلول‌ها کمک می‌کند.

در بیشتر سلول‌های بدن، هر دو نسخهٔ ژن «UBE3A» فعال است، اما در یاخته‌های عصبی تنها آن نسخه‌ای فعال است که از مادر به ارث رسیده‌است. به این حالت «نقش‌گذاری ژنومی پدری» می‌گویند. مطالعات سال‌های اخیر نشان داده‌است که دست‌کم برخی از سلول‌های گلیال و تعدادی از یاخته‌های عصبی، هر دو نسخهٔ ژن بیان می‌گردد.

ژن «UBE3A» بر روی بازوی بلندِ کروموزوم ۱۵، مابین جایگاه‌های ۱۱ و ۱۳، از جفت‌باز ۲۳٬۱۳۳٬۴۸۸ تا جفت‌باز ۲۳٬۲۳۵٬۲۲۰ واقع شده‌است.

اهمیت بالینی 
جهش در ژن «UBE3A» در بروز سندرم آنجلمن و سندرم پرادر–ویلی در برخی بیماران نقش داشته‌است.

این آنزیم با پروتئین‌های Lck، گیرنده پروژسترون  و تیروزین-پروتئین کیناز BLK تعامل پروتئین-پروتئین دارد.

منابع

برای مطالعهٔ بیشتر 

 
 
 
 
 
 

ژن‌های روی کروموزوم ۱۵ انسان