سندرم هاول- ایوانس

سندرم هاول- ایوانس (تیلوسیس) نوعی بیماری مادرزادی پوستی بسیار نادر است که از مهمترین ویژگیهای آن کراتوز پالموپلانتار ارثی، افزایش تولید عرق (هایپرهیدروز) و شیوع سرطان سلول سنگفرشی مری در بزرگسالی است. این بیماری اولین بار در سال ۱۹۵۴ توسط دو پزشک انگلیسی به نام‌های کلارک و مک کانل گزارش شد. اما نام این بیماری بر اساس نام نویسندهٔ مقاله‌ای (هاول ایوانس، Howel-Evans) که چند سال بعد، یعنی در سال ۱۹۵۸ میلادی منتشر شد، نهاده شد.

شیوع 
باافزایش سن شیوع سرطان مری در بیماران افزایش می‌یابد به گونه‌ای که در چهل سالگی حدود ۴۰ درصد از بیماران مبتلا هستند و تا هفتاد سالگی تقریباً همهٔ بیماران به سرطان مری مبتلا خواهند شد.

عوامل ژنتیک 
ژن مسئول این بیماری RHBDF2 است که در بازوی طولانی کروموزوم ۱۷ قرار دارد. این جهش در چند بیمار خانواده‌های فنلاندی، آلمانی، انگلیسی و آمریکایی مشاهده شده‌است. تصور می‌شود پروتیین RHBDF2 نقش مهمی در پاسخ اپیتلیال به آسیب در مری و پوست بازی کند. RHBDF2 در تنظیم ترشح چندین لیگاند از گیرنده فاکتور رشد اپیدرمال نقش دارد.

تشخیص افتراقی 
بیماریهای پوستی و ژنتیکی متعدد به عنوان تشخیص افتراقی مطرح می‌شوند، از جمله:

انواع کراتوزهای پوستی

سندرم هابر

پاکونیشی مادرزادی

تیروزینمی نوع دو

درمان 
درمان‌های پیشنهادی برای این بیماری بیشتر بر روی کاهش ضایعات کف دست و پا، کاهش تعریق و درمان سرطان مری تأکید دارند. نرم‌کننده‌ها و مرطوب‌کننده‌ها؛ رتینوییدی خوراکی و موضعی؛ مداخلات جراحی شامل حذف ضایعات پوست؛ استفاده از کراتولیتیک‌های موضعی، نرم‌کننده‌ها و مرطوب‌کننده‌ها؛ تزریق سم بوتولینوم برای کاهش تعریق؛ درمان سرطان مری بر اساس مرحلهٔ پیشرفت سرطان.

منابع 

اختلال‌های ژنتیکی دارای توارث مندلی و بدون ژن
بیماری‌ها و اختلال‌های ژنتیکی
بیماری‌های پوستی
بیماری‌های خودایمنی
بیماری‌های نادر
سندرم‌ها
سرطان‌های نادر