سندرم سیمپسون–گلابی–بیمل

سندرم سیمپسون–گلابی–بیمل () نوعی بیماری نادر مادرزادی است که موجب اختلالات قلبی، کلیوی، اسکلتی و چهره‌ای-جمجمه‌ای می‌گردد و یک بیماری ارثی وابسته به کروموزوم X است. زنانی که یک نسخه از ژن معیوب را دارند، حامل بیماری محسوب می‌شوند و درجاتی از تظاهرات بیماری نیز ممکن است در آنها دیده شود.

این بیماری نام خود را از سه پزشک متخصص کودکان به نام‌های «جو لی سیمپسون»، «مهین گلابی» و «آندریاس بیمل» می‌گیرد که این بیماری را کشف و توصیف نمودند.

انواع 
این سندرم دو نوع متفاوت دارد که هر یک، در اثر جهش در دو ژن مختلف ایجاد می‌شوند:

علائم بیماری 
 جثهٔ بزرگ
 بزرگی زبان
 سن استخوانی زیاد
 بزرگی غیرطبیعی احشاء داخلی بدن
 هیپوگلیسمی نوزادی
 فتق مادرزادی دیافراگم
 چهرهٔ خشن و شبیه به بولداگ (زبان و آروارهٔ پائینی جلوآمده، پل بینی پهن، نوک بینی سربالا)
 دست و پاهای کوتاه با ناخن‌های نافرم
 انگشت‌چسبی
 پُرانگشتی
 سینه قیفی‌شکل
 پاچنبری
 نقص در تمایز ستون فقرات
 تعدد نوک پستان‌ها
 اختلالات ساختاری و هدایتی قلب
 کلیه‌های ناقص و سرشار از کیست
 هیپوتونی
 تشنج
 ناهنجاری مغزی
 اختلالات رشدی-تکاملی
 عقب‌ماندگی ذهنی (خفیف تا شدید)

درمان 
چون این سندرم به دلیل جهش ژنی ایجاد می‌شود، درمان قطعی برای آن وجود ندارد و هدف از درمان، مدیریت و کنترل علائم موجود است.

منابع

پیوند به بیرون 

ناهنجاری‌های مادرزادی
اختلالات وابسته به کروموزوم ایکس مغلوب
بیماری‌های نادر
سندرم‌ها