SMAD4

هم‌ساخت ۴ مادران مخالف دکپنتاپلجیک () یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «SMAD4» کُدگذاری می‌شود. این پروتئین در تمامی جانوران یافت می‌شود و عضوی از خانواده بزرگ SMAD است که این نیز به نوبهٔ خود، جزئی از اَبَرخانوادهٔ فاکتور رشد تغییردهنده بتا است. نقش این پروتئین، تعدیل پیام‌هایی است که توسط فاکتور رشد تغییردهنده بتا آغاز می‌شود و در رشد رویان، هم‌ایستایی بافت‌ها، بازسازی بافتی و تنظیم دستگاه ایمنی دخیل است. نقش‌های دیگر این پروتئین شامل تمایز سلولی، آپوپتوز، لایه‌زایی، رویان‌زایی و دخالت در چرخه سلول است.

این مولکول، یک پپتید با ۵۲۲ اسید آمینه است که وزن مولکولی‌اش ۶۰٫۴۳۹ کیلو دالتون است. ژن «SMAD4» از ۵۴۸۲۹ جفت باز تشکیل شده که در ناحیهٔ ۲۱٫۱ از بازوی بلند کروموزوم ۱۸ قرار گرفته‌اند.

پروتئین SMAD4 یک سوبسترا برای پروتئین کیناز فعال‌شده با میتوژن و GSK-3 است.

اهمیت بالینی 
اختلال در عملکرد این پروتئین موجب افزایش احتمال سرطان روده بزرگ و سرطان لوزالمعده می‌گردد.

جهش در ژن «SMAD4» سبب بروز سندرم می‌یر می‌گردد که نوعی اختلال ژنتیکی نادر است و که مشخصه‌اش، ناتوانی‌های ذهنی، قد کوتاه، مشخصات غیرطبیعی چهره و چندین ناهنجاری استخوانی است. این سندرم نخستین بار در سال ۱۹۸۱ توسط پزشک آمریکایی «سِـلما اِی. می‌یر» کشف و توصیف شد.

جستارهای وابسته 
 مادران مخالف دکپنتاپلجیک

منابع

برای مطالعهٔ بیشتر 

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

پروتئین‌ها و ژن‌های مربوط به رشد و تکامل
پروتئین‌های انسانی
ژن‌های روی کروموزوم ۱۸ انسان
فاکتورهای رونویسی