FA2H

هیدروکسیلاز اسید چرب ۲ () یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «FA2H» کُدگذاری می‌شود.

اهمیت بالینی 
جهش در این ژن با بروز لکودیستروفی با پاراپارزی اسپاستیک دمیلینه‌کننده با یا بدون همراهی با دیستونی، و همچنین تخریب عصبی مرتبط با آنزیم هیدروکسیلاز اسید چرب مرتبط است.

این پروتئین تمایز سلولی را بصورت درون‌کشتگاهی تنظیم می‌کند.

منابع

برای مطالعهٔ بیشتر 

 
 
 
 
 
 
 
 

ژن‌های روی کروموزوم ۱۶ انسان