سندرم دراوه

سندرم دراوه () یا صرع میوکلونیک شدید نوزادی (SMEI) نوعی صرع است که در آن تشنج‌ها در اثر دمای بالا یا تب آغاز می‌شود. این بیماری اغلب حوالی ۶ ماهگی آغاز می‌شود و با داروهای ضد صرع قابل کنترل است.

تاریخچه 
این بیماری نخستین بار در سال ۱۹۷۸ میلادی توسط شارلوت دراوه توصیف شد و در سال ۱۹۸۹ میلادی به افتخار او نامگذاری شد.

علائم و نشانه‌ها 
مشخصهٔ این بیماری، تشنج‌های طول‌کشیدهٔ ناشی از تب یا بدون تب در سال اول زندگی است که به تدریج به سمت انواع دیگری از تشنج همچون صرع میوکلونیک و صرع پارشیال و همچنین تأخیر عصبی-حرکتی و آتاکسی پیشرفت می‌کند. مشخصه سندرم دراوه، اختلالات شناختی (Cognitive)، رفتاری (Behavioural) و حرکتی (Motor) است.

علت 
جهش در ژن‌های Navα1.2 و Nav1.1 بر روی کروموزوم ۲ موجب بروز این بیماری می‌گردد. در بیشتر موارد، این جهش‌ها ارثی نیستند و برای نخستین بار در یکی از اعضای خانواده دیده می‌شود. در ۷۰–۹۰٪ بیماران، علتِ سندرم دراوه، یک جهش بی‌معنی در Nav1.1 است که منجر به تولید یک پروتئین ناکارآمد می‌شود.

همه‌گیرشناسی 
سندرم دراوه، نوع شدیدی از صرع است و احتمال ابتلا به آن، ۱ از هر ۲۰٬۰۰۰ تا ۴۰٬۰۰۰ تولد است.

منابع 

 

اختلال‌های منجربه‌تشنج
بیماری‌های اعصاب در کودک
بیماری‌های نادر
سندرم‌های تأثیرگذار بر دستگاه عصبی
سندرم‌های نادر
صرع