GATA1

فاکتور رونویسی اریتروئید () که با نام‌های فاکتور ۱ متصل‌شونده به GATA یا GATA-1 شناخته می‌شود، یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «GATA1» کُدگذاری می‌شود.

عملکرد و اهمیت بالینی 
این پروتئین یکی از اعضای خانوادهٔ فاکتورهای رونویسی GATA است که یکی از میانجی‌های مهم در تشکیل برخی سلول‌های خونی از سلول‌های پیش‌سازشان موسم به سلول‌های بنیادی خونساز هستند.

پروتئین GATA-1 برای بلوغ گلبول‌های قرمز، مگاکاریوسیت‌ها، سلول‌های ماست‌سل و ائوزینوفیل‌ها ضروری هستند.

جهش در ژنِ GATA1 در انسان، منجر به بروز کم‌خونی و کاهش پلاکت‌های خون می‌گردد. همچنین جهش در اگزون ۲ در همین ژن، تقریباً در تمامی افراد مبتلا به «لوسمی مگاکاریوبلاستیک حاد وابسته به سندرم داون» (DS-AMKL) مشاهده می‌شود. گونهٔ معمولی این سرطان نادر خون (یعنی نوعِ غیروابسته به سندرم داون) به‌دلیل جابه‌جایی کروموزومی (۱؛۲۲) رخ می‌دهد. از آنجایی که این جهش از زمان تولد در جنین موجود است، حضور آن در هنگام تولد، ممکن است به‌عنوان یک نشانگر زیستی از افزایش احتمال بروز این سرطان خون در آینده، قابل استفاده باشد.

منابع

برای مطالعهٔ بیشتر

پیوند به بیرون 
 

ژن‌های انسان
ژن‌های روی کروموزوم ایکس انسان
فاکتورهای رونویسی