سندرم شوارتس-جمپل

سندرم شوارتس-جمپل () یا «SJS» یک بیماری ژنتیکی نادر است که در اثر جهش در ژن HSPG2 ایجاد می‌شود که تولیدکنندهٔ پروتئین حیاتی پرلیکن است. در این سندرم، دیسپلازی استخوانی-غضروفی و میوتونی عضلانی وجود دارد و بیماران مبتلا به این عارضهٔ ژنتیکی، تقریباً طول عمری طبیعی دارند.

این بیماری نخستین بار در سال ۱۹۶۲ میلادی توسط دو پزشک به‌نام‌های «اسکار شوارتس» و «رابرت جمپل» توصیف شد.

پژوهش‌هایی بر روی ارتباطِ این بیماری با پروتئین پرلیکن انجام شده‌است.

منابع 

 

بیماری‌های استخوان
بیماری‌ها و اختلال‌های ژنتیکی
بیماری‌های نادر
سندرم‌ها