سندرم لجیوس

سندرم لجیوس () یا به‌اختصار «LS» نام یک اختلال ژنتیکی اتوزومال غالب که مشخصه‌اش لکه‌های شیر قهوه است. این بیماری نخستین بار در سال ۲۰۰۷ میلادی توصیف شد و اغلب با بیماری نوروفیبروماتوز نوع ۱ اشتباه گرفته می‌شود.

این بیماری در اثر جهش ژن SPRED1 ایجاد می‌شود و نام دیگرش «سندرم شبه‌نوروفیبروماتوز نوع ۱» (NFLS) است و در واقع نوعی راسوپاتی محسوب می‌شود که در اثر جهش در ژن‌های سلول‌های جنسی رخ می‌دهد. ژن مسئول این بیماری بر روی بازوی بلند کروموزوم ۱۵ واقع است.

علائم 
برخی علائم این بیماری عبارتند از:
 لکه‌های شیر قهوه (تقریباً در تمامی بیماران)
 کک و مک
 لیپوم
 ماکروسفالی (دورِ سرِ بزرگ نوزاد)
 اختلال یادگیری
 اختلال کم‌توجهی - بیش‌فعالی
 اختلال‌های تکاملی خاص

علائم و مشخصه‌های بیماری نوروفیبروماتوز نوع ۱ همچون ندول‌های لیش، اختلالات استخوانی، نوروفیبروما، گلیوم راه عصبی چشم، تومورهای بدخیم غلاف اعصاب محیطی در این بیماری دیده نمی‌شود.

تشخیص 
جهت تشخیص این بیماری، انجامِ آزمایش‌های ژنتیکی و بررسی دی‌ان‌ای الزامی است؛ چرا که گاهی علائم آن به‌تنهایی برای تشخیص قطعی کفایت نمی‌کنند.

درمان 
در مجموع پیش‌آگهی بیماری با انجام درمان‌های مناسب، خوب است و درمان از طریق انجامِ کارهای زیر صورت می‌پذیرد:
 فیزیوتراپی
 گفتاردرمانی
 دارودرمانی (مثلاً متیل فنیدات برای اختلال کم‌توجهی - بیش‌فعالی)

منابع 

 

بیماری‌های ژنتیکی پوست
علوم اعصاب تکوینی
راسوپاتی‌ها
سندرم‌ها
سندرم‌های عصبی-قلبی-چهره‌ای-جلدی