NPC1

NPC1 () یک پروتئین غشایی است که کارش میانجیگری در انتقال کلسترول درون‌سلولی در پستانداران است. در انسان، این پروتئین توسط ژن «NPC1» که بر روی بازوی بلند کروموزوم ۸ قرار گرفته، کدگذاری می‌شود.

اهمیت بالینی 
 جهش در ژن NPC1 موجب بروز بیماری نیمن پیک، نوع سی می‌شود.
 جهش در این ژن ارتباط مستحکمی با چاقی دارد.
 مسیرهای مرتبط با کلسترول نقش مهمی در پاتوژنز بیماری ایدز و مراحل اولیهٔ آلودگی با ویروس HIV-1 داراست و چسبندگی، دخول، ساخت و تکثیر این ویروس از طریق جایگاه‌های غنی از کلسترول در دیواره سلول موسوم به گستره چربی انجام می‌شود. در نتیجه این ژن در تولید و تکثیر درون‌سلولی ویروس HIV-1 مؤثر است.
 وجود این حامل پروتئینی کلسترول همچنین در بیماری‌زایی ویروس ابولا نقش مهمی ایفا می‌کند.

منابع

بیشتر بخوانید

پیوند به بیرون 
 

ژن‌های روی کروموزوم ۱۸ انسان
مقالات خرد ژن‌های روی کروموزوم ۱۸ انسان