آتروفی‌های عضلانی نخاعی

آتروفی‌های عضلانی نخاعی () یا به‌اختصار «SMAs» گروه ناهمگون و نادری از اختلالات ناتوان‌کننده ژنتیکی و بالینی هستند که در آنها، دژنرسانسِ (تباهی و زوال) نورون‌های حرکتی تحتانی (نورونهای واقع در شاخ قدامی طناب نخاعی) رخ داده و آتروفی عضلانی در ماهیچه‌های گوناگون بدن را به‌دنبال دارند. برخی از این بیماری‌ها شدید بوده و در همان دوران نوزادی موجب مرگ می‌شوند، حال آنکه برخی دیگر تنها با یک ضعف مختصرِ عضلانی همراهند و بیماران می‌توانند عمر طبیعی داشته باشند.

علائم این بیماری‌ها بر حسب نوع و شدت‌شان متفاوت، و تشخیص‌شان از طریق انجامِ آزمایش‌های ژنتیکی میسر است.

تا دسامبر ۲۰۱۶ میلادی، فقط «آتروفی‌هایِ عضلانی نخاعیِ پروگزیمالِ اتوزومال مغلوب» را می‌توان با بکارگیری داروی نوسینرسن درمان کرد. بقیهٔ انواع آتروفی‌های عضلانی نخاعی درمان قطعی ندارند و تنها مراقبت‌های تسکینی در موردشان اِعمال می‌شود. تنها هدف از مداخلات و مراقبت‌های درمانی در این بیماران، افزایش سطح کیفی زندگی در آنان است که سنجش آن، از طریق پرسش‌نامه‌های ویژه‌ای انجام می‌شود.

طبقه‌بندی

منابع

بیشتر بخوانید 

 
 

آتروفی عضلانی نخاعی
آتروفی‌های سیستمیک که در درجه اول دستگاه عصبی مرکزی را مبتلا می‌کنند
اختلال‌های ژنتیکی بر پایه دستگاه زیستی
بیماری موتور نورون‌های حرکتی
بیماری‌ها و اختلال‌های ژنتیکی
بیماری‌های اعصاب