اسکلروستئوز

اسکلروستئوز () نوعی بیماری ژنتیکی از نوع اتوزومال مغلوب است که با رشد بیش‌ازحد و غیرمعمولِ استخوان همراه است.
اتوزومال مغلوب است که با رشد بیش‌ازحد و غیرمعمولِ استخوان همراه است.

پیشینه بیماری 
این بیماری نخستین بار در سال ۱۹۵۸ میلادی توصیف شد، اما نام کنونی‌اش را در سال ۱۹۶۷ میلادی بدست آورد.

تشکیل بیش‌ازحدِ استخوان در جمجمه، فک پایین و استخوان‌های لوله‌ای (توبولار) از جاهای دیگر بیشتر است و می‌تواند منجر به از ریخت‌افتادگیِ چهره و انگشت‌چسبی شود. افزایش فشار داخلِ جمجمه ممکن است منجر به مرگ بیماران شود.

اسکلروستئوز بسیار نادر است و بیشتر در نژاد آفریکانرها در آفریقای جنوبی (۴۰ بیمار) دیده شده‌است؛ اما مواردی هم در خانواده‌های آمریکایی و برزیلی گزارش شده‌است.

علت بیماری 
این بیماری در اثرِ جهش در ژنِ تولیدکنندهٔ اسکلروستین به وجود می‌آید.

منابع 

 

بیماری‌ها و اختلال‌های ژنتیکی