نشانگان بی‌پلکی بزرگ‌دهانی

نشانگان بی‌پلکی بزرگ‌دهانی یا () یا AMS یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب بسیار نادر است در آن، ناهنجاری‌های جمجمه، پوست، انگشتان و اندام جنسی وجود دارد. مبتلایان به این بیماری ممکن است دارای ناهنجاری‌های نوک پستان و دیوارهٔ شکمی هم باشند.

در نوزادان مبتلا به این نشانگان، برخی از ویژگی‌های سر و صورت شامل فقدان پلک (بی‌پلکی) یا زوال پلک‌های بالایی و پایینی و همچنین نبود مژه و پیشانی، دهان بزرگ ماهی‌مانند (بزرگ‌دهانی) دیده می‌شود. در کودکان مبتلا، مشکلات یادگیری زبان و در برخی موارد کم‌توانی ذهنی هم دیده شده‌است.

علائم بالینی اصلی 
 فقدان/کوتاهی پلک
 فقدان ابرو
 فقدان مژه‌ها
 ناهنجاری‌های گوش خارجی
 ریزش مو

درمان 
درمان این سندرم بیشتر شامل جراحی پلاستیک و ترمیمی است. برای درمانِ بیضه‌های نزول‌نکرده و فتق‌ها نیز، جراحی لازم است.

منابع

پیوند به بیرون 

اختلال‌های ژنتیکی دارای توارث مندلی و بدون ژن
بیماری‌های ژنتیکی اتوزوم غالب
بیماری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب