پروتئین متصل‌شونده به E3

پروتئین متصل‌شونده به E3 () که با نام پروتئین پیرووات دهیدروژناز، جزء ساختمانی X، میتوکندریایی هم شناخته می‌شود یک پروتئین است که در انسان توسط ژن «PDHX» کُدگذاری می‌شود. این پروتئین بخشی از کمپلکس پیرووات دهیدروژناز است که در یوکاریوت‌ها یافت می‌شود.

اهمیت بالینی 
جهش در ژن «PDHX» سبب بروز یکی از انواع کمبود پیرووات دهیدروژناز می‌گردد. این پروتئین همچنین یک آنتی‌ژن ضعیف برای «آنتی‌بادی‌های ضد میتوکندری» (AMA) محسوب می‌شود که در ۹۵٪ بیماران مبتلا به «سیروز صفراوی اولیه» (PBC) یافت می‌شود و در نهایت منجر به سیروز و نارسایی کبدی می‌گردد.

منابع

بیشتر بخوانید

پیوند به بیرون 
 

پروتئین‌های میتوکندریایی
ژن‌های روی کروموزوم ۱۱ انسان