دیستروفی اندوتلیال ارثی مادرزادی

دیستروفی اندوتلیال ارثی مادرزادی () یا به‌اختصار «CHED»، نوعی از دیستروفی قرنیه است که از بدو تولد موجود است.

تظاهرات بالینی 
در نوع اتوزومال مغلوب، تیرگی قرنیه از بدو تولد یا در دوران جنینی آغاز می‌شود و نوزاد اغلب دچار نیستاگموس است، اما فتوفوبی و اشک‌ریزش شدید ندارد. در نوع اتوزومال غالب، کدورت قرنیه طی سال اول یا دوم زندگی آغاز شده و به آرامی پیشرفت می‌کند و نیستاگموس هم ناشایع (اما محتمل) است.

ژنتیک 
این بیماری دو نوع دارد:
 نوع ۱ یا اتوزومال غالب
 نوع ۲ یا اتوزومال مغلوب که با جهش ژن SLC4A11 مرتبط است.

جستارهای وابسته 
 دیستروفی قرنیه

منابع 

 

بیماری‌های قرنیه و صلبیه