SMN1

SMN1 که برگرفته از عبارت «بقای سلول عصبی حرکتی ۱» () است و با نام، «GEMIN1» هم شناخته می‌شود، نام یک ژن است که در انسان، پروتئین SMN را کد می‌کند.

SMN1 نسخهٔ تلومری ژن است که پروتئین SMN را کد می‌کند. نسخهٔ سانترومری آن، SMN2 نام دارد. هر دوی این نسخه‌ها، بخشی از دوپلیکاسیون وارونهٔ ۵۰۰ کیلو جفت‌بازی بر روی بازوی بلند کروموزوم ۵ هستند که تقریباً نسخه‌هایی یکسان از ژن بوده و هر دو، یک نوع پروتئین را کد می‌کنند.

جهش در SMN1 با بروز بیماری آتروفی عضلانی نخاعی در ارتباط است؛ حال آنکه جهش در SMN2 به‌تنهایی، منجر به این بیماری نمی‌شود. اگر جهش به‌طور همزمان در هر دو رخ دهد، جنین قبل از تولد می‌میرد.

منابع

بیشتر بخوانید

پیوند به بیرون 

 

آتروفی عضلانی نخاعی
ژن‌های روی کروموزوم ۵ انسان