اختلال متابولیک

اختلال متابولیک () زمانی رخ می‌دهد که واکنش‌های شیمیایی غیرطبیعی، فرایند متابولیک طبیعی بدن را به‌هم بزند. همچنین می‌توان آنرا به‌صورت یک ناهنجاری تک‌ژنی مادرزادی تعریف کرد که در بیشتر موارد، اتوزومال مغلوب هستند.

علائم 
برخی از علائم ناشی از اختلالات متابولیک عبارتند از: لتارژی، کاهش وزن، یرقان و تشنج. این علائم بر حسب نوع بیماری، متفاوت خواهد بود.

چهار گونه طبقه‌بندی برای علائم وجود دارد: «حاد»، «حاد دیررس»، «عمومی پیشرونده» و «دائمی».

دلایل 

یکی از دلایل اختلال متابولیک، اختلالات متابولیک ژنتیکی هستند و زمانی رخ می‌دهند که یک ژن معیوب باعث بروز نقص آنزیمی شود. این بیماری‌ها که انواع گوناگونی دارند، با نام خطاهای مادرزادی متابولیسم هم شناخته می‌شوند. بیماری‌های متابولیک همچنین ممکن است زمانی بروز کنند که کبد یا لوزالمعده قادر نیستند عملکرد طبیعی و درست خود را داشته باشند.

انواع 
زیرگروه‌های اصلی اختلالات متابولیک اینها هستند:

 عدم تعادل اسید-باز
 بیماری‌های متابولیک مغز
 اختلالات متابولیسم کلسیم
 اختلالات نقص ترمیم دی‌ان‌ای
 اختلالات متابولیسم گلوکز
 هایپرلاکتاتمی
 اختلالات متابولیسم آهن
 اختلالات متابولیسم لیپید
 سندرم‌های سوءجذب
 نشانگان سوخت و سازی
 خطاهای مادرزادی متابولیسم
 بیماری‌های میتوکندریایی
 اختلالات متابولیسم فسفر
 پورفیری
 نقص پروتئوستاز (هوموستاز پروتئین)

تشخیص 

اختلالات متابولیک ممکن است از همان بدو تولد موجود باشند و با انجام آزمایش‌های غربال‌گری تشخیص داده شوند. اگر این بیماری‌ها در بدو تولد تشخیص داده نشود، زمانی مورد توجه واقع می‌شود که علائم‌شان ظاهر شوند. آزمایش‌های خونی خاص و تست‌های دی‌ان‌ای جهت تشخیص اختلالات متابولیک مادرزادی بکار می‌رود.

میکروب‌های مفید روده که به‌طور طبیعی در روده‌های انسان زندگی می‌کنند، نقش مهمی در متابولیسم طبیعی بدن ایفا می‌کنند و در مجموع اثرات مثبتی برای میزبان خود دارند. اما یک جمعیت غیرطبیعی از میکروب‌ها ممکن است در اختلالات متابولیک مرتبط با «چاقی» نقش داشته باشند.

غربال‌گری 
غربال‌گری این اختلالات در نوزادان تازه‌به‌دنیاآمده توسط روش‌های زیر انجام می‌شود:
 آزمایش خون
 تست پوستی
 آزمون شنوایی

درمان 
برخی از این اختلالات با رژیم‌های غذایی خاص قابل درمان هستند، به‌خصوص اگر زود تشخیص داده شوند. به‌همین سبب آگاهی کافی از ژنوتیپ بیماری برای متخصصان تغذیه ضروری است تا بتوانند رژیمی برای بیمارشان انتخاب کنند که بیشترین اثربخشی را داشته باشد.

جستارهای وابسته 
 نشانگان سوخت و سازی
 بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال
 سوءتغذیه

منابع

برای مطالعهٔ بیشتر

پیوند به بیرون 

 

بیماری‌های متابولیک
ژنتیک پزشکی
غده‌های درون‌ریز
متابولیسم