بیماری نوری

بیماری نوری () یک بیماری ژنتیکی نادر است که بیشتر، چشم‌ها را مبتلا می‌کند و تقریباً همیشه، منجر به کوری می‌شود. به‌غیر از علائم چشمی مادرزادی، فردِ مبتلا ممکن است دچار کاهش شنوایی پیش‌رونده (اغلب از دههٔ دوم زندگی) شود و برخی دیگر نیز، از مشکلات شنوایی رنج ببرند. عاملِ بروز این بیماری، جهش در ژنِ NDP است.

این افراد ممکن است آب‌مروارید، لُکوره (سفیدشدن مردمک در اثر تابش نور) و اختلالات تکاملی چشم‌ها (مثل کوچک‌شدن کُرهٔ چشم و از دست رفتنِ عنبیه) هم داشته باشند. حدود ۳۰ تا ۵۰ درصد این بیماران، دچار تأخیر در رشد و مشکلات یادگیری، علائم شبه‌سایکوزی، آتاکسی نخاعی-مخچه‌ای و اختلالات رفتاری هستند. بیشتر این افراد هنگام تولد هیچگونه مشکل شنوایی ندارند، اما بروز این نقص، تا سنین نوجوانی بسیار شایع است. البته تنها ۱۵٪ از بیماران، همهٔ علائم و نشانه‌های این بیماری را به‌طور کامل دارا هستند.

از آنجایی که این بیماری، نوعی بیماری ارثی وابسته به کروموزوم X است، فقط نوزادان مذکر را مبتلا می‌کند. در موارد بسیاری استثنایی، گزارش‌هایی از ابتلای نوزادان مؤنث هم وجود داشته‌است. تعداد دقیق مبتلایان به این بیماری مشخص نیست و تنها چندصد مورد از آن گزارش شده‌است. این بیمای نادر، ارتباط خاصی با گروه‌های قومی یا نژادی ندارد.

منابع

پیوند به بیرون 
 انجمن بیماری نوری (NDA)

اختلالات مادرزادی چشم
اختلالات وابسته به کروموزوم ایکس مغلوب
بیماری‌ها و اختلال‌های ژنتیکی
بیماری‌های نادر
نابینایی