اسفنگومیلین فسفودی‌استراز ۱

اسفنگومیلین فسفودی‌استراز ۱ () یا به‌اختصار «SMPD1» که با نامِ «اسید اسفنگومیلیناز» (ASM) هم شناخته می‌شود، یک آنزیم است که در انسان توسط ژن «SMPD1» کدگذاری می‌شود و متعلق به خانوادهٔ بزرگ آنزیم‌های «اسفنگومیلین فسفودی‌استراز» است.

نقص در این آنزیم موجب بروز «بیماری نیمن پیک وابسته به SMPD1» می‌شود.

در عین حال، جهشِ L302P در ژنِ SMPD1 یکی از عوامل زمینه‌ساز برای بروز بیماری پارکینسون است.

منابع

بیشتر بخوانید 

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

ژن‌های روی کروموزوم ۱۱ انسان