CHD2

پروتئین شمارهٔ ۲ متصل‌شونده به دی‌ان‌ای-کرومودومین-هلیکاز () که به‌اختصار «CHD2» نامیده می‌شود، نام آنزیمی است که در انسان توسط ژن «CHD2» کُد می‌شود.

جهش در این ژن، سبب ایجاد انسفالوپانی‌های تشنج‌دهنده می‌شود.

امروزه همچنین این ژن را با بروز سندرم لنوکس-گستو مرتبط می‌دانند.

عملکرد 
مشخصه خانواده پروتئین‌های CHD، حضور دومین‌های کرومو (تعدیلگران ساختار کروماتین) و دومین‌های هلیکاز/ATPase است. ژن‌های CHD، احتمالاً بیان ژن را با تغییر ساختار کروماتین تغییر می‌دهند و بدین طریق دسترسی دستگاه رونویسی به DNA الگوی کروموزومی‌اش را تغییر می‌دهند. CHD2 فرایند سرهمبندی شدن کروماتین به آرایه‌های متناوب را کاتالیز کرده و ناحیه پایانه-N از CHD2 شامل کرومودومین‌های پشت سرهمی است که در فعالیت‌های ATPaseی و اتصال به DNA نقش خود-بازدارندگی دارد. برای این ژن، واریانت‌های رونویسیِ پیرایش دگرسان که ایزوفورم‌های متمایزی را کد می‌کنند نیز یافت شده‌است.

اهمیت بالینی 
جهش‌های «دِ نووو» و حذف‌های این ژن را با مواردی از حملات انسفالوپاتی مرتبط دانسته‌اند.

شواهد فزاینده، حملات CHD2 را به عنوان زیر-جمعیتی از سندرم لنوکس-گستو شناسایی کرده‌اند.

منابع

برای مطالعهٔ بیشتر

پیوند به بیرون 
 
 

ژن‌های روی کروموزوم ۱۵ انسان