پیرووات دهیدروژناز (لیپوآمید) بتا

پیرووات دهیدروژناز E1 زیرواحد ساختمانی بتا، میتوکندریایی () یک آنزیم است که در انسان توسط ژن «PDHB» کُدگذاری می‌شود.

کمپلکس پیرووات دهیدروژناز، یک ترکیب آنزیمی ماتریکس میتوکندری و کدشونده در هسته است که ارتباط اولیه مابین گلیکولیز و چرخه اسید سیتریک را، از طریق تبدیل برگشت‌ناپذیر پیروویک اسید به استیل-کوآ فراهم می‌کند.

اهمیت بالینی 
جهش در ژن «PDHA1» سبب بروز یکی از انواع کمبود پیرووات دهیدروژناز می‌گردد. علائم این بیماری، مشابه نوع دیگری از آن است که به‌دلیل جهش در پیرووات دهیدروژناز (لیپوآمید) آلفا ۱ ایجاد می‌شود، بجز آنکه اولاً میزان آتاکسی در این بیماری کمتر از دومی است و دوم آنکه هم‌خون بودن والدین فقط در موارد ناشی از PDHB دیده شده‌است.

منابع

بیشتر بخوانید 

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

پروتئین‌های میتوکندریایی
ژن‌های روی کروموزوم ۳ انسان
عدد گروه آنزیمی ۱.۲.۴