سندرم قاضی–مارکوئیزوس

سندرم قاضی-مارکوئیزوس () که با نام «سندرم هیپوتونی نوزادی پورتوریکویی» هم شناخته می‌شود، یک بیماری نادر ژنتیکی است که مشخصه‌اش، هیپوتونی مادرزادی غیر پیشرونده، کم‌توانی ذهنی شدید و افزایش نسبت فیبرهای عضلانی نوع ۲ است که به نوبهٔ خود، منجر به افزایش اندازه این فیبرها و همچنین بلوغِ ناهنجار اسکلتی در فرد می‌گردد.

تا به امروز، مکانیسم دقیق مولکولی این بیماری، ناشناخته باقی مانده‌است.

منابع 

 

بیماری‌ها و اختلال‌های ژنتیکی
سندرم‌ها