بیماری ذخیره چربی خنثی

بیماری ذخیره چربی خنثی () یا سندرم چانارین-دورفمن یک بیماری اتوزومال غالب است که مشخصه‌اش تجمع تری‌گلیسرید در سیتوپلاسم گلبول‌های سفید، بافت ماهیچه‌ای، کبد، فیبروبلاست‌ها و سایر بافت‌هاست.

این بیماری دو نوع مختلف دارد:
 بیماری ذخیره چربی خنثی - کاردیومیوپاتیک (NLSD-M): مشکل اصلی، قلبی (کاردیومیوپاتی) است.
 بیماری ذخیره چربی خنثی ـ ایکتیوتیک (NLSD-I): مشکل اصلی، پوستی (ایکتیوز) است.

در نوع پوستی این بیماری اختلال در آنزیم ABHD5 و در نوع قلبی آن اختلال در آنزیم ATGL وجود دارد.

این بیماری نخستین بار توسط یک کارشناس پزشکی و جراحی به نام «موریس ال. دورفمن» (۱۹۷۴) و یک متخصص خون‌شناسی به نام «ایزرائیل چانارین» (۱۹۷۵) گزارش و توصیف شد.

منابع

پیوند به بیرون 

بیماری‌های ژنتیکی پوست
بیماری‌های نادر
نقایص آنزیم
اختلالات ذخیره لیپید