GJB2

GJB2 با عنوانِ کاملِ پروتئین بتا ۲ اتصال منفذدار () که با نام کانکسین ۲۶ هم شناخته می‌شود، پروتئینی است که در انسان توسط ژن «GJB2» کدگذاری می‌شود.

اهمیت بالینی 
نقص در این ژن منجر به بروز شایع‌ترین نوع «ناشنوایی مادرزادی» موسوم به DFNB1 می‌گردد.

این ژن همچنین نقش سرکوب‌گر تومور را نیز از طریق میانجیگری در چرخهٔ تکثیر سلولی داراست. هرگونه ناهنجاری در بیان این ژن در بروز چندین نوع سرطان در انسان نقش داشته و ممکن است به‌عنوان فاکتور پیش‌گویی‌کنندهٔ پیش‌آگهی برخی سرطان‌ها همچون سرطان روده بزرگ، سرطان پستان و سرطان مثانه نیز بکار رود. از طرفی، تولید بیش‌ازحدِ کانکسین ۲۶ نیز ممکن است منجر به پیشرفت سرطان از طریق تسهیل مهاجرت سلولی و تهاجم آنها به اطراف و همچنین تحریک آنها به نامیرا شدن و قائم‌به‌ذات بودن، مؤثر باشد.

منابع

بیشتر بخوانید 

 
 
 
 
 
 
  In 
  In 
  In 

ژن‌های روی کروموزوم ۱۳ انسان
کانکسین‌ها