PAX3

PAX3 که مخفف عبارت «Paired Box gene 3» است، یک ژن است که یک فاکتور رونویسی از خانوادهٔ پروتئینی PAX را کدگذاری می‌کند. این خانوادهٔ پروتئینی در انسان و موش‌ها ۹ عضو دارد. (PAX1 تا PAX9). در انسان پروتئین PAX3 با PAX7 تشابه بسیار زیادی دارد.

ژن PAX3 بر روی بازوی بلند کروموزوم ۲ واقع است و ۱۰ اگزون در یک ناحیهٔ ۱۰۰ کیلو بازی دارد. در هنگام تکامل جنین، پروتئین PAX3 در سلول‌های بافت ماهیچه‌ای، بیان می‌شود.

جهش در این ژن، با بروز رابدومیوسارکوم آلوئولار (یک سارکوم تهاجمی بافت نرم در کودکان)، سارکوم سینوسی-بینی دو فنوتیپی و سندرم واردنبرگ در ارتباط است.

منابع

بیشتر بخوانید

پیوند به بیرون 
 

پروتئین‌ها و ژن‌های مربوط به رشد و تکامل
ژن‌های روی کروموزوم ۲ انسان
فاکتورهای رونویسی