دیسپلازی آکرومزوملیک

دیسپلازی آکرومزوملیک () نوعی اختلال اسکلتی نادر است که منجر به ساخت و تکامل استخوان‌ها و غضروف ناهنجار و غیرطبیعی می‌گردد. در اثر این بیماری، دست‌ها، بازو، پاها و همهٔ انگشتان دست و پا کوتاه‌تر از حد طبیعی هستند. ۵ جهش ژنی در ارتباط با این بیماری کشف شده‌است.

هدف از مداخلات درمانی در این سندرم، مراقبت‌های تسکینی و درمان‌های علامتی همچون رفعِ گوژپشتی و کاوپشتی است.

منابع 

 

بیماری‌ها و اختلال‌های ژنتیکی
بیماری‌های استخوان
بیماری‌های نادر