کمبود پیرووات دهیدروژناز

کمبود پیرووات دهیدروژناز () یا کمبود کمپلکس پیرووات دهیدروژناز (PDCD) یکی از شایع‌ترین اختلالات نورودژنراتیو است که مربوط به متابولیسم غیرطبیعی میتوکندری‌هاست.

این بیماری وابسته به کروموزوم ایکس است و در علائم بالینی و بیوشیمیایی آن، ناهمگونی‌های فراوانی دارد. کمپلکس پیرووات دهیدروژناز، مجموعه‌ای از آنزیم‌ها هستند که نقش مهمی در مراحل تنظیمی مسیرهای متابولیسم انرژی و میتوکندری داراست.

علائم نشانه‌ها

نوع متابولیک 
خود را به‌صورت اسیدوز لاکتیک نشان می‌دهد. اسیدوز متابولیک در این بیماری معمولاً مقاوم به درمان با بی‌کربنات است.

نوع مغزی-عصبی 
هیپوتونی، اشکال در تغذیه، لتارژی و ناهنجاری‌های ساختار مغز از علائم مهم این بیماری است.  این زیر گروه از بیماری معمولاً به سمت کم‌توانی ذهنی، میکروسفالی، نابینایی و سفتی عضلانی پیش می‌رود.

تشخیص 

این بیماری توسط روش‌های زیر تشخیص داده می‌شود:
 آزمایش خونی سطح اسید لاکتیک و پیرووات
 آزمایش ادرار
 طیف‌سنجی تشدید مغناطیسی هسته‌ای
 ام‌آرآی

تشخیص افتراقی 
موارد زیر جزء تشخیص‌های افتراقی این بیماری است:
 اسیدوز D-لاکتیک
 اختلالات وابسته به گلوکونئوژنز

درمان 
برای جلوگیری از پیشرفت حاد بیماری و بهبود نسبی علائم، از تجویز رژیم غذایی کتوژنیک استفاده می‌شود. تجویز دی‌کلرواستیک اسید کمک‌کننده است اما آسیب‌های مغزی-عصبی را بهبود نمی‌بخشد.

منابع 

 

اختلالات بازسازی سلول‌های عصبی