بیماری ذخیره گلیکوژن نوع یازده

بیماری ذخیره گلیکوژن نوع یازده ()نوعی بیماری‌های ذخیره گلیکوژن است که با نام سندرم فانکونی-بیکل هم شناخته می‌شود.

این بیماری در سال ۱۹۴۹ میلادی توسط گیدو فانکونی و هورست بیکل توصیف شد.

سندرم فانکونی-بیکل با نقص عملکرد پروتئین GLUT2 در ارتباط است و علائم آن شامل بزرگی کبد (به دلیل تجمع گلیکوژن)، عدم تحمل به گلوکز و گالاکتوز، کاهش قند خون ناشتا، یک نفروپاتی پروگزیمال توبولار خاص و کوتاهی شدید قد است.

منابع 

 

اختلال‌های ماهیچه‌ای
خطاهای مادرزادی متابولیسم کربوهیدرات
کبدشناسی