سندرم وودهاوس–ساکاتی

سندرم وودهاوس-ساکاتی () که با نامِ سندرمِ کم‌کاری غدد جنسی، کچلی، دیابت شیرین، کم‌توانی ذهنی و علائم اکستراپیرامیدال هم شناخته می‌شود، یک بیماری نادر ژنتیکی اتوزومال مغلوب است که سبب نقص عضو در سرتاسر بدن و ناهنجاری در دستگاه درون‌ریز می‌گردد.

مشخصات این بیماری عبارتند از: ریزش مو، کم‌کاری غدد جنسی، کم‌کاری تیروئید، ناشنوایی، دیابت و کم‌توانی ذهنی. مواردی از اختلالات نوار قلب هم گزارش شده‌است.

علت بروز این سندرم، جهش در ژن DCAF17 است که بر روی بازوی بلند کروموزوم ۲ واقع شده‌است و نحوهٔ توارث آن به صورتِ اتوزومال مغلوب است.

منابع 

 

بیماری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب
بیماری‌های نادر
سندرم‌ها