فهرست ناهنجاری‌های ژنتیکی

فهرست ناهنجاری‌های ژنتیکی یا فهرست اختلال‌های ژنتیکی () که در ذیل آمده، دربرگیرندهٔ عنوانِ ناهنجاری‌های ژنتیکی، نوع جهش ایجادکننده و کروموزوم درگیر است.

شایع‌ترین موارد 
 P – جهش نقطه‌ای، یا هرگونه افزوده شدن/حذف در درون یک ژن واحد
 D – حذف یک یا چند ژن
 C – اضافه بودن یک کروموزوم کامل یا حذف کامل یک کروموزوم یا هر دو، (ناهنجاری‌های کروموزومی را ببینید)
 T – بیماری‌های تکرار سه‌تایی: به طول ژن‌ها افزوده می‌شود.

فهرست کامل

منابع 

 

بیماری‌ها و اختلال‌های ژنتیکی
فهرست بیماری‌ها
فهرست‌های ژنتیک