نشانگان ملاس

سندرم مِلاس () نام یک بیماری میتوکندریال است که مشتمل بر «انسفالوپاتی»، «اسیدوز لاکتیک» و «حملات سکته‌مانند» است.

این بیماری نخستین بار در سال ۱۹۸۴ میلادی به شکل کنونی توصیف شد و از آنجایی که به دلیل نقص در ژنوم میتوکندریهاست، صرفاً از مادر به ارث می‌رسد. این بیماری در هر دو جنس مذکر و مؤنث دیده می‌شود و بخش‌های مختلفی از بدن را درگیر می‌کند. در بسیاری از موارد کودک رشد و تکامل طبیعی خود را دارد که ناگهان علائم بیماری آغاز می‌شود. علائم اولیه شامل ضعف عضلانی و درد، سردردهای راجعه، بی‌اشتهایی، استفراغ و تشنج است. بیشتر بیماران قبل از ۴۰ سالگی دچار حملاتی شبیه سکتهٔ مغزی می‌شوند. علائم سکتهٔ مغزی در آغاز، موقتی است و بهبود می‌یابند، اما با تکرار حملات سکته، احتمال آسیب دائمی به مغز وجود دارد که شامل کوری، اختلالات حرکتی و فراموشی است. در اغلب این بیماران، تجمع اسید لاکتیک وجود دارد که منجر به «اسیدوز لاکتیک» شده و علائمی چون استفراغ، شکم‌درد، خستگی شدید، ضعف عضلانی، بی‌اختیاری مدفوع و تنگی‌نفس را در پی دارد.

برخی علائم دیگر که شیوع کمتری دارد، شامل میوکلونوس (اسپاسم عضلانی)، عدم هماهمنگی عضلانی (آتاکسی)، کاهش شنوایی، مشکلات قلبی و کلیوی، دیابت، صرع و عدم توازن هورمونی است.

ژن‌های جهش یافته در نشانگان ملاس عبارتند از:
 راه NADH دِهیدروژناز: MT-ND1 و MT-ND5 که در تبدیل اکسیژن به قندهای ساده و انرژی دخیلند.
 آران‌ای حامل: MT-TH، MT-TL1 و MT-TV (جهش در MT-TL1 مسئول ۸۰ درصد موارد بیماری است).

این بیماری پیشرونده است و درمان شناخته‌شده‌ای ندارد و تنها می‌توان علائم بیماری را بهبود بخشید. برخی درمان‌های کمک‌کننده عبارتند از: تجویز «کوآنزیم کیو ۱۰»، «ویتامین ب۳»، «ویتامین ب۲»، «ال-آرژینین» و «سوکسینات».

منابع

پیوند به بیرون 
 

بیماری‌های ژنتیکی پوست
بیماری‌های میتوکندریایی
سندرم‌ها