استئودیستروفی ارثی آلبرایت

استئودیستروفی ارثی آلبرایت () یکی از انواع استئودیستروفی است که گاهی از آن با عنوانِ «کم‌کاری کاذب غده پاراتیروئید نوع 1a» هم یاد می‌شود.

نشانگان و نشانه‌ها 

این اختلال با موارد زیر مشخص می گردد:

هیپوگونادیسم (کم کاری غده‌های جنسی)
نشانگان براکی‌داکتیلی
آهکی شدن شبکه کوروئید
هیپوپلاژیای مینای دندان
گونه های پر
تتانی هیپوکلسمی

ویژگی این بیماری، عدم پاسخدهی بدن به هورمون پاراتیروئید است که منجر به کاهش سطح کلسیم سرمی، افزایش سطح فسفات سرمی و همچنین افزایش موردِ انتظارِ هورمون پاراتیروئید سرم می‌شود.

مبتلایات به این بیماری، دچارِ کوتاهی قد، کوتاهی استخوانهای چهارم و پنجم کف‌دستی، صورت گرد و عقب‌افتادگی خفیف هوشی هستند.

استئودیستروفی ارثی آلبرایت را نوعی «کم‌کاری کاذب غده پاراتیروئید» می‌دانند؛ چرا که واکنشِ کلیه به گونه‌ای است که گویی هورمون پاراتیروئید وجود ندارد. در حقیقت، سطح خونیِ هورمون پاراتیروئید در «کم‌کاری کاذب غده پاراتیروئید» افزایش می‌یابد که علتش پائین‌بودنِ پایدارِ سطح کلسیم خون (هیپوکلسمی) است.

ژنتیک 

این بیماری با نقش‌پذیری ژنی در ارتباط است و نوع توارث آن «اتوزومال غالب» است. همچنین یکی از دلایل احتمالی آن کمبودِ «زیرواحدِ Gs آلفا» است.

منابع

پیوند به بیرون 
 آزمایشگاه تشخیص ملکولی، مرکز اختلالات کلیه و غدد درون‌ریز
 

بیماری‌های ژنتیکی اتوزوم غالب
بیماری‌های ژنتیکی پوست
بیماری‌های نادر