گلیکوژنوز نوع چهار

گلیکوژنوز نوع چهار که بیماری آندرسن Andersen Disease , بیماری ذخیره گلیکوژن نوع چهار, آمیلوپکتینوز Amylopectinosis و نقص آنزیم شاخه ساز''' نیز خوانده می‌شود نوعی بیماری ذخیره گلیکوژن است.

علائم بالینی 
 زمان تولد: طبیعی.
 دوره نوزادی: بزرگی کبد.
 دوران شیرخوارگی و کودکی: بزرگی کبد، کاهش تونوس عضلانی و لاغری عضلات، بزرگی طحال، آسیت، سیروز، نارسایی احتقانی قلب و مرگ که تا ۴ سالگی رخ می‌دهد.

نقص آنزیمی 
نقص در آنزیم آمیلو ۴-۱ ← ۶-۱ ترانس گلوکوزیلاز یا آنزیم شاخه ساز.

توارث ژنتیکی 
اتوزوم مغلوب.

میزان بروز 
نادر.

روش تشخیص 
 خون: بیلی روبین و ترانس آمینازهای کبدی بالا، زمان پروترومبین طولانی.
 بررسی آنزیم: در عضله، فیبروبلاستها، گلبولهای سفید یا کبد.
 بیوپسی کبد.

درمان 
پیوند کبد.

آزمون تشخیص قبل از تولد 
ندارد.

منابع 

بیماری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب
خطاهای مادرزادی متابولیسم کربوهیدرات
خطاهای مادرزادی متابولیسم
کبدشناسی