نشانگان اهلرز-دنلوس

نشانگان اهلرز-دنلوس  گروهی از اختلالات ارثی نادر و ناهمگون بافت همبند هستند که در آن نقائص ژنتیکی موجب بروز مشکلاتی در تولید، ساختمان یا پروسس کلاژن می‌شود. این اختلالات با افزایش محدودهٔ حرکات مفصل، شکنندگی و افزایش قابلیت ارتجاعی پوست مشخص می‌شود. تشخیص اغلب دشوار می‌باشد و بیشتر بر معیارهای بالینی و سابقهٔ فامیلی استوار است.

تاریخچه 
این سندرم برگرفته از نام دو پزشک به نام‌های " ادوارد اهلر " از دانمارک و "هنری الکساندر دانلوس" از فرانسه می‌باشد.

کلاژن 
کلاژن پروتئینی است که در ماتریکس خارج سلولی جانوران، وجود دارد. کلاژن فراوانترین پروتئین بدن محسوب می‌گردد. دست کم ۱۳ نوع کلاژن در انسان شناسایی شده‌اند که هر کدام در بافت خاصی وجود دارند. انواع کلاژن:

کلاژن نوع I: این نوع کلاژن در استخوان و وتر وجود دارد و از تعداد زیادی دسته‌های فیبری ساخته شده‌است که به صورت امواج دریا قرار دارند.

کلاژن نوع II: که در غضروف شفاف دیده می‌شود به شکل فیبریل است و فیبر تشکیل نمی‌شود.

کلاژن نوع III: همان رشته شبکه‌ای است که در غشای پایه دیده می‌شود این نوع کلاژن از فیبرهای واحد ساخته شده‌است.

کلاژنهای نوع V,IV: به صورت فیبریل نبوده و احتمالاً غیر پلیمریزه هستند. کلاژن نوع IV در غشای پایه ونوع V در جدار رگ‌های خونی جنین یافت می‌شود.

بیماری‌زایی 
علائم این سندرم بستگی به نوع کلاژن درگیر دارد مانند مفاصل سست و لغزنده، هیپرالاستیسیتی پوست، ضعف بافتی، تأخیر در ترمیم زخم، کبودی آسان و دررفتگی مکرر مفاصل. نوع هایپرموبیلیتی (درگیری کلاژن تیپ ۳)، نوع کلاسیک (تیپ ۱ و ۲)، عروقی (تیپ ۴)، کیفواسکلیوز (تیپ ۶) و آرتروکالازیا تیپ ۷ از انواع این سندرم هستند که مشکلات در گونه‌های مختلف کلاژن است مثلاً در نوع کلاسیک (تیپ ۱ و ۲) اختلال در کلاژن نوع ۵ است. اغلب مانند نوع کلاسیک اتوزومال غالبند و برخی مانند نوع کیفواسکلیوزیس اتوزومال مغلوب.

درمان 
چون بروز بیماری به علت موتاسیون ژنی می‌باشد بنابراین درمان قطعی برای این سندرم وجود ندارد فقط در نوع بیش جنبشی درمان های سندرم فعال سازی سلول های ماست کمک کننده است و درمان بیشتر به تسکین علائم و عوارض ناشی از این سندرم می‌پردازد.

جستارهای وابسته 
 بافت همبند
 کلاژن

منابع 

 

اختلال‌ها در نیام‌ها
ناهنجاری‌های مادرزادی
بیماری‌های نادر
سندرم اهلرز-دنلوس
سندرم‌ها
سندرم‌ها در جانوران