هیپرپرولینمی



تیپ I 

هیپرپرولینمی تیپ I جزء ناهنجاری‌های متابولیسم اسیدهای آمینه است.

علائم بالینی 
اغلب بدون علامت است.

نقص آنزیمی 
نقص در آنزیم پرولین اکسیداز.

روش تشخیص 
 اسیدهای آمینه پلاسما: پرولین بالا.
 اسیدهای آمینه ادرار: پرولین، هیدروکسی پرولین و گلیسین بالا.

درمان 
لازم نیست.

آزمون تشخیص قبل از تولد 
ندارد.

تیپ II 

هیپرپرولینمی تیپ II جزء ناهنجاری‌های متابولیسم اسیدهای آمینه است.

علائم بالینی 
عقب ماندگی ذهنی و تشنج؛ گاهی ممکن است بدون علائم باشد.

نقص آنزیمی 
نقص در آنزیم دلتا یک پیرولین ۵ کربوکسیلات دهیدروژناز.

توارث ژنتیکی 
اتوزوم مغلوب.

میزان بروز 
بسیار نادر.

روش تشخیص 
 اسیدهای آمینه پلاسما: پرولین بسیار بالا، پیرولین ۵ کربوکسیلات بالا.
 اسیدهای آمینه ادرار: پرولین، هیدروکسی پرولین و گلیسین بالا، پیرولین ۵کربوکسیلات بالا.

درمان 
ناشناخته / لازم نیست.

آزمون تشخیص قبل از تولد 
ندارد.

منابع 

 
 بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی

اختلالات متابولیسم اسید آمینه
اختلال‌های منجربه‌تشنج
بیماری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب
بیماری‌های نادر
ویکی‌سازی رباتیک