بیماری‌های تکرار سه‌تایی

بیماری‌های تکرار سه تایی  (همچنین به عنوان بیماری‌های توسعهٔ تکرار سه تایی، بیماری‌های توسعهٔ تکرار سه‌گانه یا بیماری‌های تکرار کدون می‌شناسند) یک گروه از بیماری‌های ژنتیکی هستند که به سبب توسعهٔ تکرارهای سه تایی به وجود می‌آید، یک نوع جهش در ژن اصلی باعث تجاوز تکرارهای سه تایی از حد نرمال (آستانه پایدار که در بسته به نوع ژن متفاوت است) می‌شود. این جهش زیرمجموعهٔ تکرارهای ناپایدار ریزماهواره‌ای است که در سراسر توالی‌های ژنومی اتفاق می‌افتد. اگر در یک ژن سالم تکرار وجود داشته باشد، جهش‌های پویا (داینامیک) ممکن است شمار تکرارها و شدت بیماری را در یک ژن ناقص افزایش دهد. تکرارهای سه تایی گاهی به عنوان جهش درجی  دسته‌بندی می‌شوند و گاهی در دستهٔ جداگانه از جهش‌ها می‌باشند.

انواع 
در بیش از نیمی از این اختلالات، کدون تکراری CAGاست که در ناحیه ترجمه کدهای گلوتامین هستند و نتیجه آن ایجاد یک توالی پلی‌گلوتامینی است(polyglutamine tract). این بیماری‌ها را به‌طور معمول تحت عنوان بیماری‌های پلی‌گلوتامین می‌شناسند(polyglutamine (or PolyQ) diseases). سایر بیماری‌های تکرار کدون (بیماری‌های تکرار سه تایی) که گلوتامین را کد نمی‌کنند تحت عنوان بیماری‌های غیر پلی گلوتامین طبقه‌بندی می‌کنند(non-polyglutamine diseases).

بیماری‌های پلی گلوتامین (Polyglutamine (PolyQ) Diseases)

بیماری‌های غیر پلی گلوتامین(Non-Polyglutamine Diseases)

منابع 

اختلالات تکرار تری‌نوکلئوتید
اختلال‌های ژنتیک بر پایه عملکرد
بیماری هانتینگتون