اوروتیک اسیدوری ارثی

اوروتیک اسیدوری ارثی Hereditary orotic aciduria نوعی بیماری متابولیک مادرزادی است که موجب افزایش ترشح اوروتیک اسید به ادرار، کم‌خونی و عقب ماندگی ذهنی و فیزیکی می‌شود.

علائم بالینی 
 زمان تولد: طبیعی.
 دوران نوزادی و شیرخوارگی: شامل کم خونی مگالوبلاستیک بدون پاسخ به درمان، اختلال رشد، عقب ماندگی ذهنی، اسهال، استرابیسم، اختلالات عصبی، انسداد سیستم ادراری و احتمالاً نقص سیستم ایمنی سلولی است.

نقص آنزیم 
نقص در آنزیم اوریدین منو فسفات سنتاز.

توارث ژنتیکی 
با الگوی وراثت اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد.

میزان بروز 
نادر.

روش تشخیص 
 پلاسما: افزایش اسید اوروتیک.
 اسیدهای آلی ادرار: افزایش اسید اوروتیک.
 بررسی آنزیم: در گلبولهای قرمز.

درمان 
شامل تجویز روزانه ۲۵ تا ۱۵۰ میلی گرم به اوریدین ازای هر کیلوگرم وزن.
بیمار است. درمان با اندازه‌گیری اسید اوروتیک بایستی پایش شود.

آزمون تشخیص قبل از تولد 
ندارد.

جستارهای وابسته 
اوریدین منو فسفات سنتاز

منابع 

بیماری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب
خطاهای مادرزادی متابولیسم پورین-پیریمیدین