نشانگان چشمی‌مغزی‌کلیوی

نشانگان چشمی‌مغزی‌کلیوی  یا سندرم لو (Lowe syndrome) جزء بیماری‌های متابولیک است . وراثت این بیماری ژنتیکی وابسته به ایکس مغلوب می‌باشد که اغلب در مردان دیده می‌شود.

بیماری با مشکلات چشمی مادرزادی (آب مروارید و گلوکوم) ، هیپوتونی و آرفلکسی (نداشتن رفلکسها) ، عقب ماندگی ذهنی ، اسیدوز توبولار پروکسیمال ، آمینواسیدوری ، فسفاتوری و پروتئینوری (پروتئینهای با وزن مولکولی کم) تظاهر می‌کند.

سندرم لو می‌تواند یکی از علل سندرم فانکونی باشد.

بیماریزایی 
شیوع سندرم لو (یا لاو) یک در پانصدهزار است . بیماری به سبب تغییر یا موتاسیون در ژن OCRL1 در کروموزوم ایکس بروز می‌کند. به علت وجود این ژن معیوب آنزیم ضروری (اینوزیتول فسفات ۵ فسفاتاز) تولید نمی‌گردد. این رویداد علت اصلی بروز سندرم لو می‌باشد. به نظر می‌رسد این آنزیم نقش مهمی در تنظیم پیام برهای ثانویه و سایر ابعاد متابولیسم سلولی ایفا می‌کند و در سلولهای مژک ، فیبروبلاست ، سلولهای چشم و کلیه نقش دارد.

جستارهای وابسته 
 سندرم فانکونی

منابع 

 ویکی‌پدیای انگلیسی نشانگان چشمی‌مغزی‌کلیوی

اختلالات متابولیسم اسید آمینه
اختلالات وابسته به کروموزوم ایکس مغلوب
بیماری‌های متابولیک
بیماری‌های نادر
سندرم‌های تأثیرگذار بر چشم‌ها
سندرم‌های تأثیرگذار بر کلیه