سندرم آنتلی–بیکسلر

سندرم آنتلی-بیکسلر (Antley–Bixler syndrome) یا لانواسترولوزیس (Lanosterolosis) که سندرم تراپزوئیدوسفالی-سینوستوز
(trapezoidocephaly-synostosis syndrome) هم خوانده می‌شود، نوعی بیماری است که ناشی از اختلال در متابولیسم استرول می‌باشد.

علائم بالینی 
سندرمی همراه با ناهنجاریهای مادرزادی متعدد و ناهنجاریهای اندام از جمله هیپوپلازی اندام‌ها، تغییر شکل ظاهری جمجمه مانند براکی سفالی و صورت و در بعضی از مبتلایان همراه با ابهام جنسی است.

نقص بیوشیمی 
نقص در POR (فلاوپروتئینی است که به همه اکسیدوردوکتازهای P450 نظیر ۳ بتا هیدروکسی استرول ۱۴ آلفا دمتیلاز، الکترون می‌دهد).

توارث ژنتیکی 
هتروژنتیکی است ولی بیشتر موارد اتوزومال مغلوب و گاه موتاسیون جدید هستند.

میزان بروز 
ناشناخته.

روش تشخیص 
 استرولهای پلاسما: لانواسترول و دی هیدرولانواسترول بالا.
 در فیبروبلاستها: لانواسترول و دی هیدرولانواسترول بالا.

درمان 
ناشناخته.

آزمون تشخیص قبل از تولد 
ندارد.

منابع 

بیماری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب
بیماری‌های نادر
سندرم‌های تأثیرگذار بر چشم‌ها
سندرم‌های تأثیرگذار بر قلب
سندرم‌های دارای اختلال‌های جمجمه و صورت
سندرم‌ها
نقوص گیرنده سطحی سلول