بتا مانوزیدوز

بتا مانوزیدوز (β مانوزیدوز), نوعی از الیگوساکاریدوز است.

علائم بالینی

نوع شدید شیرخوارگی 
 زمان تولد و دوره نوزادی: احتمالاً طبیعی.
 دوره شیرخوارگی: در بیمار در یک تا دو سالگی یافته‌های صورت خشن، کوتاهی قد, عقب ماندگی ذهنی، تشنج، اسپاستیسیتی بارز می‌شود و مرگ بیمار در بزرگسالی رخ می‌دهد.

نوع تدریجی اواخر کودکی 
در بین ۱۰ تا ۲۰ سالگی با عقب ماندگی ذهنی، کری، آنژیوکراتوما و احتمالاً آسیب اعصاب محیطی تظاهر می‌کند.

نقص آنزیم 
نقص در آنزیم بتا مانوزیداز لیزوزومی.

توارث ژنتیکی 
اتوزومی مغلوب.

میزان بروز 
نادر.

روش تشخیص 
 بررسی آنزیم: در گلبولهای سفید و فیبروبلاستها.
 کروماتوگرافی لایه نازک ادرار: برای الیگوساکاریدها مثبت است.

درمان 
ناشناخته.

آزمون تشخیص قبل از تولد 
بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده یا نمونه پرز کوریونی.

منابع 

اختلالات متابولیسم گلیکوپروتئین
بیماری‌های نادر
بیماری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب