سیتواسترولمی

سیتواسترولمی Citosterolaemia که فیتواسترولمی Phytosterolaemia نیز خوانده می‌شود، نوعی ناهنجاری اتوزوم مغلوب در متابولیسم چربی هاست.

علائم بالینی 
شامل بروز گزانتوم، آترواسکلروز زودرس و گاهی همولیز است.

نقص بیوشیمی 
جذب روده‌ای استرولهای مصرفی موجود در ماهیها و گیاهان افزایش یافته و دفع صفراوی آنها کاهش می‌یابد.

توارث ژنتیکی 
اتوزوم مغلوب.

میزان بروز 
نامعلوم.

روش تشخیص 
 سرم: کلسترول طبیعی تا بسیار بالا، فیتواسترولها و سیتواسترولها بالا.
 گازکروماتوگرافی- اسپکتروسکوپی جرم: فیتواسترولها و سیتواسترولها بالا.

درمان 
رژیم غذایی با کاهش مصرف چربیهای گیاهی و استفاده از رزینهای تعویض آنیون.

آزمون تشخیص قبل از تولد 
ندارد.

منابع 

بیماری‌های پوستی ناشی از خطاهای متابولیسم
خطاهای مادرزادی متابولیسم
ویکی‌سازی رباتیک