هیستیدینمی

هیستیدینمی Histidinemia نوعی اختلال متابولیک مادرزادی است.

علائم بالینی 
کشف این نقص یافته تصادفی است و معمولاً بدون علامت است.

نقص آنزیمی 
نقص در آنزیم هیستیداز یا هیستیدین آمونیالیاز.

روش تشخیص 
 اسیدهای آمینه پلاسما: هیستیدین بالا.
 اسیدهای آمینه ادرار: هیستیدین و اسید ایمیدازول پیروویک بالا.

منابع 

اختلالات متابولیسم اسید آمینه
بیماری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب
خطاهای مادرزادی متابولیسم
بیماری‌های نادر