مالونیک اسیدوری

مالونیک اسیدوری که نقص مالونیل کوآ دکربوکسیلاز هم خوانده می‌شود، یکی از ناهنجاری مادرزادی متابولیک است.

علائم بالینی 
 زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی.
 دوره شیرخوارگی: دیستونی شدید به صورت اپی ستوتونوس، فلج اسپاستیک همه اندام‌ها با افزایش تونوس عضلانی، دست‌های مشت شده، افزایش رفلکس‌های تاندونی و بابنسکی مثبت، کلونوس قوزک پا، عدم توانایی نشستن، ایستادن و راه رفتن، عقب ماندگی تکامل فیزیکی، تشنج، اسیدوز متابولیک، کاهش قند خون و اسیدوز لاکتیک، افزایش آمونیاک خون، استفراغ حمله‌ای، عقب ماندگی خفیف ذهنی، گاهی کاهش تونوس عضلانی و کاردیو میوپاتی هیپرتروفیک.

نقص آنزیمی 
نقص در آنزیم مالونیل کوآ دهیدروژناز.

توارث ژنتیکی 
اتوزوم مغلوب.

میزان بروز 
نادر.

روش تشخیص 
 اسیدهای آلی ادرار: افزایش اسید مالونیک، متیل مالونات و اتیل مالونات.
 خون: افزایش اسید اوریک.
 خون: کارنیتین آزاد پائین.
 آسیل کارنیتین: افزایش مالونیل کارنیتین.

درمان 
شامل رژیم غذایی کم چربی و پر کربوهیدرات، تجویز کارنیتین و درمان حاد کتواسیدوز و کاهش گلوکز خون می‌باشد.

آزمون تشخیص قبل از تولد 
ندارد.

منابع 

اختلال‌های متابولیسم اسید چرب
بیماری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب
بیماری‌های نادر