گالاکتوسیالیدوز

گالاکتوسیالیدوز نوعی بیماری ذخیره‌ای لیزوزومی است.
ترکیبی از یافته‌های لیپیدوز مغزی و موکوپلی ساکاریدوز بدون وجود موکوپلیساکاریدوری پیشنهاد تشخیص موکولیپیدوز را می‌کند.

علائم بالینی 
 نوع شیرخوارگی زودرس: شدیدترین نوع بیماری است. هیدروپس جنینی ناشی از آن منجر به مرده زایی یا مرگ در اوایل نوزادی می‌شود. در دوره نوزادی ورم وسیع، بزرگی کبد و بزرگی طحال، فتق مغبنی، ورم شدید ولوو یا کیسه بیضه و یافته‌های صورت خشن مشاهده می‌شود. تاخیر کلی روانی حرکتی، تلانژکتازی، دیسوستوزیس مالتی پلکس، کدورت قرنیه و لکه قرمز آلبالویی در ماکولا، پروتئینوری، نارسایی کلیه و بزرگی قلب و نارسایی احتقانی آن حتی در هفته اول
زندگی ممکن است دیده شوند. معمولاً سابقه هیدروپس جنینی مکرر در خانواده مثبت می‌باشد.
 نوع شیرخوارگی دیررس: در ماه اول زندگی با یافته‌های صورت خشن، بزرگی کبد و طحال، دیسوستوزیس مالتی پلکس، کدورت قرنیه و لکه قرمز آلبالویی در ماکولا، تشنج، عقب ماندگی خفیف ذهنی، گرفتاری دریچه‌های قلبی، کری هدایتی یا هدایتی عصبی، کوتاهی قد، لاغری عضلات و نبودن چربی زیر جلدی تظاهر
می‌کند.
 نوع نوجوانی یا بزرگسالی: بین سنین یک تا ۴۰ سالگی با یافته‌های خفیف صورت خشن، تشنج، عقب ماندگی ذهنی، عدم تعادل، کاهش رفلکسهای تاندونی، کدورت قرنیه و لکه قرمز آلبالویی در هر دو ماکولا، از دست دادن قدرت بینایی و آنژیوکراتوم بروز می‌کند.

نقص آنزیم 
نقص در آنزیمهای بتا گالاکتوزیداز و سیالیداز بعلت نقص پروتئینتثبیت کننده لیزوزومی

توارث ژنتیکی 
اتوزوم مغلوب.

میزان بروز 
نادر.

روش تشخیص 
 بررسی آنزیم: در فیبروبلاستها.
 کروماتوگرافی لایه نازک ادرار: برای الیگوساکاریدها مثبت است.

درمان 
درمان موثری وجود ندارد.

آزمون تشخیص قبل از تولد 
بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده

منابع 

اختلالات متابولیسم گلیکوپروتئین
بیماری‌های نادر
بیماری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب