گالاکتوزمی کلاسیک

گالاکتوزمی کلاسیک Classic Galactosemia نوعی نقص در متابولیسم کربوهیدرات هاست.

علائم بالینی 
علائم معمولاً پس از شروع مصرف شیر در روز سوم یا چهارم زندگی شروع می‌شود.
 زمان تولد: طبیعی.
 دوره نوزادی: استفراغ شدید که تشخیص تنگی دریچه پیلور و نیاز به جراحی را مطرح می‌کند، زردی، بی اشتهایی، بزرگی کبد، اختلال رشد، از دست دادن وزن و عفونت نوزادی با باکتری ایشریشیاکولی.
 دوران شیر خوارگی و کودکی: آب مروارید، سیروز، آسیت، ورم، خونریزی، بزرگی طحال، عقب ماندگی ذهنی، بیش فعالی، سندرم فانکونی کلیوی، اختلالات عصبی، تاخیر تکلم و پسودو تومور سربری.
 دوران نوجوانی و بزرگسالی: عقب ماندگی ذهنی، نارسایی تخمدان، اختلالات عصبی نظیر کاهش تونوس عضلانی، عدم تعادل و ترمور.

نقص آنزیمی 
نقص در آنزیم گالاکتوز ۱ فسفات اوریدیل ترانسفراز.

توارث ژنتیکی 
اتوزوم مغلوب.

میزان بروز 
یک مورد درهر 60هزار تولد زنده.

روش تشخیص 
 سرم و گلبولهای قرمز: گالاکتوز و گالاکتوز ۱ فسفات بالا.
 ادرار: مواد احیاء‌کننده مثبت.
 بررسی آنزیم: در گلبولهای سفید و فیبروبلاستها.
 با صدمه توبولهای کلیه: در ادرار مواد احیاء‌کننده مثبت، اسیدهای آمینه، گلوکز و آلبومین بالا.

درمان 
حذف شیر و فراورده‌های آن از رژیم غذایی و جایگزین کردن آن با فورمولای حاوی کازئین هیدرولیز شده یا سویا.

عوارض 
عقب ماندگی ذهنی در صورتی که بیماری تثبیت شده باشد، عدم تعادل، ترمور، نارسایی تخمدان، تاخیر تکلم و آب مروارید در صورتی که درمان پس از سه ماهگی شروع شود.

آزمون تشخیص قبل از تولد 
با بررسی آنزیم در آمنیوسیتها یا خون بند ناف.

نگارخانه

منابع 

خطاهای مادرزادی متابولیسم کربوهیدرات
گالاکتوز