گلیکوژنوز نوع صفر

گلیکوژنوز نوع صفر یا بیماری ذخیره گلیکوژن نوع صفر نوعی بیماری ذخیره گلیکوژن است.

علائم بالینی 
 زمان تولد: طبیعی.
 دوره نوزادی: احتمالاً بزرگی کبد.
 دوره شیرخوارگی: احتمالاً بزرگی کبد، کاهش مکرر گلوکز خون همراه با کتوز و افزایش لاکتات در طی ناشتایی.

نقص آنزیمی 
نقص در آنزیم گلیکوژن سنتاز.

توارث ژنتیکی 
اتوزوم مغلوب.

میزان بروز 
نادر.

روش تشخیص 
 خون: لاکتات بالا، گلوکز پائین، کتونها در حالت ناشتایی بالا.
 بررسی آنزیم: در کبد.
 آزمون چالش با گلوکز: افزایش لاکتات.

درمان 
درمان کاهش گلوکز خون.

آزمون تشخیص قبل از تولد 
ندارد.

منابع 

خطاهای مادرزادی متابولیسم کربوهیدرات
کبدشناسی
بیماری‌های گوارشی