آرژینینمی

آرژینینمی  نوعی نقص در روند متابولیسم پروتئین هاست که به علت نقص در آنزیم آرژیناز بروز می‌کند.

علائم بالینی 
 زمان تولد: طبیعی.
 دوره نوزادی: تشنج، استفراغ‌های دوره‌ای و راجعه از روزهای اول زندگی در برخی بیماران، بی اشتهایی، تحریک پذیری و گریه مداوم.
 دوره شیرخوارگی: اختلال رشد، تاخیر در تکامل، اسپاستیسیتی، اپی ستوتونوس، خواب آلودگی بدنبال تغذیه، فلج اسپاستیک دو یا چهار اندام، کوچکی دور سر و کوچک شدن مغز، راه رفتن اسپاستیک و بروز وضعیت قیچی در اندامهای تحتانی، افزایش تونوس عضلانی و رفلکسهای تاندونی، حملات استفراغ و آمونیاک بالای خون، اغماء و مرگ.
 دوره کودکی: تحریک پذیری، بیش فعالی، عدم تعادل، حرکات کره‌ای یا آتتوز، ترمور، بلع مشکل، ریزش بزاق از دهان، سر کوچک، تشنج، عقب ماندگی شدید روانی حرکتی، بزرگی کبد و افزایش ترانس آمینازهای کبدی، زمان پروترومبین طولانی، شکنندگی موها و بروز نواحی با رنگ‌های متفاوت در موی سر.

نقص آنزیمی 
نقص در آنزیم آرژیناز.

توارث ژنتیکی 
اتوزوم مغلوب.

منابع 

اختلالات متابولیسم اسید آمینه
اختلال‌های منجربه‌تشنج
بیماری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب
بیماری‌های متابولیک