موکولیپیدوزها

این دسته از بیماریها یافته‌های بالینی توأم موکوپلی ساکاریدوزها و
اسفنگولیپیدوزها را دارند. انواع کلاسیک دو و سه با نقص چندین آنزیم لیزوزومی
همراه می‌باشند.

انواع

موکولیپیدوز نوع یک 
همان بیماری سیالیدوز است.

موکولیپیدوز نوع دو یا بیماری سل I 
وجه تسمیه بیماری سل I, به علت وجود انکلوزیون‌های سیتوپلاسمی شدیدی است که با میکروسکوپ فاز کنتراست قابل مشاهده هستند. حرف I, نشانه انکلوزیون (Inclusion) است.

موکولیپیدوز نوع سه 
با نام پلی دیستروفی هورلر کاذب نیز خوانده می‌شود.

موکولیپیدوز نوع چهار 
موکولیپیدوز نوع چهار به علت نقص در آنزیم موکولیپیدین یک بروز می‌کند.

وراثت 
این بیماری‌ها به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسند.

پانویس

منابع 

اختلالات متابولیسم گلیکوپروتئین
موضوعات یهودیان اشکنازی
بیماری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب