سیالیدوز

سیالیدوز که با نام موکولیپیدوز نوع یک  نیز خوانده می‌شود، نوعی اختلال متابولیسم لیزوزومی است.

علائم بالینی 
زمان تولد و دوره نوزادی: طبیعی.
دوره شیرخوارگی: نوع شدید شیرخوارگی در کمتر از ۶ ماهگی با یافته‌های صورت خشن، کری، بزرگی سر، کوتاهی قد، کدورت قرنیه و عدسی، لکه قرمز آلبالویی در ماکولا، فتق، عقب ماندگی ذهنی، علائم عصبی پیشرونده، تشنج، کاهش تونوس عضلانی، گرفتاری کلیه، ورم و بزرگی کبد و طحال تظاهر می‌کند. در این نوع، مرگ در ۱ تا ۷ سالگی رخ می‌دهد. نوع شیرخوارگی خفیف یا موکولیپیدوز نوع یک، در ۱ تا ۳ سالگی با علائم نوع شدید بعلاوه میوکلونوس، عدم تعادل و اسپاستیسیتی، بدون گرفتاری کلیه و با کاهش سرعت هدایت عصبی مشخص می‌شود. در این نوع مرگ در ۱۰ تا ۲۰ سالگی. در هر دو نوع شیرخوارگی دیسوستوزیس مالتی پلکس دیده شود.
دوره نوجوانی یا بزرگسالی: نوع بزرگسالی در سنین ۱۰ تا ۲۰ سالگی با کدورت عدسی،  لکه قرمز آلبالویی در ماکولا، عقب ماندگی ذهنی، علائم عصبی پیشرونده، میوکلونوس، عدم تعادل، اسپاستیسیتی، تشنج و کاهش تونوس عضلانی تظاهر می‌کند.

نقص آنزیم
نقص در آنزیم سیالیداز (آلفا نورامینیداز).

توارث ژنتیکی 
اتوزومی مغلوب.

میزان بروز 
نادر.

روش تشخیص 
 بررسی آنزیم: در فیبروبلاستها
 کروماتوگرافی لایه نازک ادرار: برای الیگوساکاریدها مثبت است.

درمان 
ناشناخته.

آزمون تشخیص قبل از تولد 
بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده یا نمونه
پرز کوریونی.

منابع 

اختلالات متابولیسم گلیکوپروتئین
بیماری‌های پوستی ناشی از خطاهای متابولیسم