هیدروکسی لیزینوری

هیدروکسی لیزینوری نوعی ناهنجاری مادرزادی متابولیک است.

علائم بالینی 
 زمان تولد: طبیعی.
 دوران نوزادی، شیرخوارگی، کودکی و نوجوانی: عقب ماندگی ذهنی، تشنج، میوکلونوس، بیش فعالی و اشکال تکلم.

نقص آنزیمی 
نقص در آنزیم هیدروکسی لیزین کیناز.

توارث ژنتیکی 
اتوزوم مغلوب.

میزان بروز 
بسیار نادر.

روش تشخیص 
 اسیدهای آمینه پلاسما: هیدروکسی لیزین آزاد بالا.
 اسیدهای آمینه ادرار: هیدروکسی لیزین آزاد بالا، هیدروکسی لیزین کل طبیعی.

درمان 
ناشناخته.

آزمون تشخیص قبل از تولد 
ندارد.

منابع 

بیماری‌های متابولیک