نقص گابا ترانس آمیناز

نقص گابا ترانس آمیناز نوعی ناهنجاری است که به صورت اتوزوم مغلوب به ارث میرسد و با اختلال رشد و تشنج خود را نشان میدهد.

علائم بالینی 
 زمان تولد: طبیعی.
 دوران نوزادی، شیرخوارگی و کودکی: بی اشتهایی، استفراغ، تاخیر روانی
حرکتی، تشنج، عقب ماندگی ذهنی، خواب آلودگی، کاهش تونوس عضلانی محوری،
افزایش رفلکسهای تاندونی، بزرگی جثه و قد بلند (در اثر افزایش ترشح هورمون
رشد) واحتمالا آسیب مغزی اپی لپتیک کشنده نوزادی.

نقص آنزیم 
نقص در آنزیم گابا ترانس آمیناز. انزیم گابا ترانس آمیناز یا چهارآمینوبوتیرات ترانس‌آمیناز این واکنش را تسهیل می‌کند:
 4-aminobutanoate + 2-oxoglutarate  succinate semialdehyde + L-glutamate

توارث ژنتیکی 
اتوزوم مغلوب.

میزان بروز 
نادر.

روش تشخیص 
 اسیدهای آمینه پلاسما: افزایش گابا، هموکارنوزین و بتا آلانین طبیعی یا بالا.
 اسیدهای آمینه مایع مغزی نخاعی: افزایش گابا.

درمان 
ناشناخته.

آزمون تشخیص قبل از تولد 
بررسی آنزیم در نمونه پرزهای کوریونی.

منابع 

بیماری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب
ویکی‌سازی رباتیک