گزانتینوری

گزانتینوری  که نقص گزانتین اکسیداز نیز خوانده می‌شود، نوعی بیماری ژنتیکی نادر است که باعث تجمع گزانتین در بدن می‌شود.

علائم بالینی 
 زمان تولد، دوران نوزادی و شیرخوارگی: طبیعی.
 دوره کودکی: معمولاً علائم آن از اوایل کودکی شروع می‌شود و شامل بروز خون در ادرار، سنگ کلیه (از نوع گزانتین که رادیولوسنت است)، نارسایی کلیوی، آسیب عضلانی و مفصلی، یافته‌های تغییر شکل ظاهری و کاهش یا افزایش تونوس عضلانی می‌باشد. بیماری در بیش از نیمی از هموزیگوتها بدون علامت است.

نقص آنزیم 
نقص در آنزیم گزانتین اکسیداز یا دهیدروژناز. نقص سولفات اکسیداز و
کمبود کوفاکنور مولیبدنیوم از سایرعلل این بیماری هستند.

توارث ژنتیکی 
اتوزوم مغلوب.

میزان بروز 
نادر.

روش تشخیص 
 پلاسما: کاهش اسید اوریک، افزایش شدید گزانتین و افزایش هیپوگزانتین.
 ادرار: کاهش اسید اوریک، گزانتین و هیپوگزانتین خیلی بالا.
 سابقه فامیلی مثبت.

درمان 
شامل رژیم غذایی با محدودیت مصرف پورین و مصرف فراوان مایعات است.
در صورتی که مقداری از فعالیت آنزیم باقی مانده باشد، تجویز آلوپورینول مفید است.

آزمون تشخیص قبل از تولد 
ندارد.

منابع 

خطاهای مادرزادی متابولیسم پورین-پیریمیدین