هیپوپرولینمی

هیپوپرولینمی  جزء ناهنجاری‌های متابولیسم اسیدهای آمینه است.

علائم بالینی 
زمان تولد، دوران نوزادی، شیرخوارگی و کودکی: آب مروارید دو طرفه، افزایش
قابلیت انعطاف پوست، افزایش دامنه حرکات مفصلی و عقب ماندگی ذهنی
پیشرونده.

نقص آنزیمی 
نقص آنزیم دلتا یک پیرولین ۵ کربوکسیلات سنتاز.

توارث ژنتیکی 
اتوزوم مغلوب.

میزان بروز 
بسیار نادر.

روش تشخیص 
 آمونیاک خون: افزایش خفیف (در وضعیت ناشتا).
 اسیدهای آمینه پلاسما: اورنیتین، پرولین و آرژنین پائین، سیترولین طبیعی یا پائین.

درمان 
تجویز روزانه پرولین و اورنیتین.

آزمون تشخیص قبل از تولد 
ندارد.

منابع 
 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18806117
 بیماریهای متابولیک مادرزادی علائم بالینی، تشخیص و درمان، دکتر پریچهر توتونچی-امیر ساسان توتونچی