بیماری شیندلر

بیماری شیندلر Schindler Disease نوعی از الیگوساکاریدوز است.

علائم بالینی

زمان تولد و دوره نوزادی 
طبیعی.

دوره شیرخوارگی 
نوع یک یا شیرخوارگی زودرس در کمتر از یک سالگی با کری، آتروفی عصب بینایی، اسپاستیسیتی، عقب ماندگی ذهنی شدید، علائم عصبی پیشرونده، تشنج، واکنش شدید به صدا، میوکلونوس، عدم تعادل، کاهش تونوس
عضلانی، استرابیسم و فلج عضلات چشمی تظاهر می‌کند.

دوره نوجوانی یا بزرگسالی 
نوع دو یا نوع نوجوانی یا بزرگسالی (بیماری کانزاکی)) پس از ۲۰ سالگی با یافته‌های صورت خشن و آنژیوکراتوما تظاهر می‌کند.

نقص آنزیمی 
آلفا ان استیل گالاکتوزآمینیداز (آلفا گالاکتوزیداز B).

توارث ژنتیکی 
اتوزومی مغلوب.

میزان بروز 
بسیار نادر.

روش تشخیص 
 بررسی آنزیم: در گلبولهای سفید و فیبروبلاستها.
 کروماتوگرافی لایه نازک ادرار: برای الیگوساکاریدها مثبت است.

درمان 
ناشناخته.

آزمون تشخیص قبل از تولد 
بررسی آنزیم در آمنیوسیتهای کشت شده یا نمونه پرزهای کوریونی.

منابع 

اختلالات ذخیره لیپید
اختلالات متابولیسم گلیکوپروتئین
بیماری‌های ژنتیکی پوست
بیماری‌های نادر