نفروپاتی هیپراوریسمیک نوجوانی فامیلی

نفروپاتی هیپراوریسمیک نوجوانی فامیلی  نوعی بیماری کلیوی با الگوی وراثت اتوزوم غالب است.

علائم بالینی 
 زمان تولد، دوران نوزادی، شیرخوارگی و کودکی: طبیعی.
۸دوره نوجوانی: معمولاً علائم آن از زمان بلوغ شروع می‌شود و شامل نقرس و نارسایی کلیوی زودرس می‌باشد.

نقص بیوشیمی 
احتمالا نقص در انتقال کلیوی.

توارث ژنتیکی 
اتوزوم مغلوب.

میزان بروز 
نادر.

روش تشخیص 
 پلاسما: افزایش اسید اوریک.
 ادرار: کاهش اسید اوریک.
 سابقه فامیلی مثبت.

درمان 
نامعلوم.

آزمون تشخیص قبل از تولد 
ندارد.

پانویس

منابع