کمبود دی هیدروپیریمیدین دهیدروژناز

کمبود دی هیدروپیریمیدین دهیدروژناز  یک اختلال متابولیک با توارث اتوزومی مغلوب است که در آن فعالیت آنزیم دی هیدروپیریمیدین دهیدروژناز در حد صفر یا بسیار پایین است. این آنزیم در متابولیسم اوراسیل و تیمین نقش دارد.
افراد مبتلا به این بیماری ممکن است در پی مصرف ۵-فلوئورواوراسیل  دچار مسمومیت‌های کشنده شوند. این ترکیب، نوعی دارو شیمی درمانی است که در درمان سرطان استفاده می‌شود. بجز ۵-فلوئورواوراسیل، مصرف داروی خوراکی فلوئوروپیریمیدین کاپسیتابین (Xeloda) نیز که در شیمی درمانی مصرف زیادی دارد می‌تواند در این بیماران منجر به مسمومیت‌های شدید و حتی کشنده شود.

ژنتیک 
توارث این بیماری با الگوی اتوزومی مغلوب است.

اپیدمیولوژی 
بررسی‌ها نشان داده‌اند که نزدیک به ۸ درصد جمعیت عمومی دچار نقص نسبی این آنزیم هستند.

منابع 

آنزیم‌ها
بیماری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب
بیماری‌های متابولیک
خطاهای مادرزادی متابولیسم پورین-پیریمیدین
مسمومیت