نقص گالاکتوکیناز

نقص گالاکتوکیناز که گالاکتوزمی نوع دو نیز خوانده می‌شود، نوعی بیماری اتوزوم مغلوب است که در پی نبود کارکرد طبیعی آنزیم گالاکتوکیناز بروز می‌کند و منجر به تجمع گالاکتوز و گالاکتیتول در بدن می‌شود.

علائم بالینی 
 زمان تولد: طبیعی.
 دوران نوزادی و شیرخوارگی: آب مروارید و تومور کاذب مغزی.

نقص آنزیمی 
نقص در آنزیم گالاکتوکیناز. این آنزیم گالاکتوز را به گالاکتوز ۱-فسفات تبدیل می‌کند.

توارث ژنتیکی 
اتوزوم مغلوب.

میزان بروز 
نادر.

روش تشخیص 
 پلاسما: گالاکتوز بالا.
 خون: گالاکتوز ۱ فسفات پائین.
 ادرار: مواد احیاء کننده مثبت، گلوکز، گالاکتوزو گالاکتیتول بالا.
 بررسی آنزیم.

درمان 
حذف شیر و فراورده‌های آن از رژیم غذایی.

آزمون تشخیص قبل از تولد 
ندارد.

منابع 

بیماری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب
خطاهای مادرزادی متابولیسم کربوهیدرات