موکولیپیدوز نوع چهار

موکولیپیدوز نوع چهار نوعی بیماری ذخیره‌ای لیزوزومی است.

علائم بالینی 
 زمان تولد: طبیعی.
 دوران نوزادی و شیرخوارگی: کدورت قرنیه، دژنره شدن شبکیه، عقب ماندگی ذهنی، دژنرسانس عصبی پیشرونده، کاهش تونوس عضلانی، فلج حرکات چشمی و استرابیسم.

نقص آنزیم 
نقص در آنزیم موکولیپیدین یک (پروتئین کانال کلسیم است که احتمالاً در اندوسیتوز مهم است).

توارث ژنتیکی 
اتوزوم مغلوب.

میزان بروز 
نادر.

روش تشخیص 
 بررسی جهش.
 گاسترین سرم: بالا که ممکن است در غربالگری مفید باشد.
 ذخیره گانگلیوزیدها و اجسام مشابه لیپوفوشین در داخل و خارج واکوئلها.

درمان 
ناشناخته.

آزمون تشخیص قبل از تولد 
ندارد.

منابع 

اختلالات کانال‌های سلولی
بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومال
بیماری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب
موضوعات یهودیان اشکنازی