سندرم دوبین جانسون

سندرم دوبین جانسون  یک اختلال نادر مادرزادی است که موجب هایپر بیلی‌روبینمیا (افزایش بیلی‌روبین خون) میشود.

بیماریزایی 
توارث این اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب است جهش در ژن پروتئین mrp2میباشد.علت آن ناشناخته است ولی به نظر میرسد اختلال در ترشح بیلی‌روبین به صفرا میباشد.درواقع در این بیماری یکی از پروتئین هایی که وظیفه نقل و انتقال بیلی روبین را دارد آسیب میبیند. در این سندرم کبد رنگدانه سیاه دارد.

تظاهرات بالینی 
این اختلال با زردی (بیلی‌روبین کونژوگه) بدون علامت اغلب در دهه دوم زندگی ظاهر میشود.البته ممکن است در دوران نوزادی با آزمایشهای خون نیز بیماری تشخیص داده شود. آنزیمهای کبدی نرمال میباشند. بیماری سیر خوش خیمی دارد.

جستارهای وابسته 
بیلی‌روبین

سندرم روتور

منابع 

 syndrome&oldid=543133654 ویکی‌پدیای انگلیسی 

اختلالات پروتئین‌های انتقال‌دهنده
اختلالات متابولیسم هم
اختلالات غده گوارش جانبی
بیماری‌های ژنتیکی اتوزوم مغلوب
بیماری‌های کبد
بیماری‌های نادر
سندرم‌ها
سندرم‌های تأثیرگذار بر کبد
سندرم‌های نادر
کبدشناسی