توبروز اسکلروزیس

توبروز اسکلروزیس (Tuberous sclerosis) یا تصلب تکمه‌ای یک اختلال ژنتیکی اتوزومال غالب است که جز بیماریهای نوروکوتانئوس می‌باشد و چند ارگان را (مانند پوست، مغز، چشم، کلیه، قلب و ریه) درگیر می‌کند.

علائم بالینی 
در بیماران دچار شده به تصلب تکمه‌ای تشنج، عقب ماندگی ذهنی و آدنوم سباسه دیده می‌شود. تشنج و عقب ماندگی ذهنی شایعترین تظاهرات بالینی در بیماران بوده‌است. کلیه بیماران مناطق هیپوپیگمانتاسیون، برخی بیماران در سی تی اسکن کلسیفیکاسیون دور بطنی، اختلال ذهنی، رابدومیوم قلبی، آدنوم سباسه، ضایعه شوگرن، هامارتوم رتین و تومور خوش‌خیم مغزی داشته‌اند. وجود آنژیومیولیپوم‌های متعدد یا گاهی منفرد در کلیهٔ بیماران دیده می‌شود که راه درمانشان نفرکتومی پارشیل یا امبولیزاسیون است.

لکه‌های به رنگ صورتی کم رنگ در قسمت پایین کمر که دارای ظاهری شبیه پوست پرتقال هستند همراه با علائم دیگر پوستی از قبیل ضایعات شبیه جوش غرور جوانی به رنگ قرمز یا قهوه‌ای در گونه‌ها و بینی و لکه‌هایی شبیه برگ درخت زبان گنجشک در تنه دیده می‌شوند.

تشخیص 
تشخیص بر اساس شاخصهای زیر می‌باشد:

منابع 

اختلال‌های منجربه‌تشنج
اوتیسم
بیماری‌های پوستی
بیماری‌های ژنتیکی اتوزوم غالب
بیماری‌های ژنتیکی پوست
بیماری‌های نادر
زیست‌شناسی اختلال کم‌توجهی بیش‌فعالی
زیست‌شناسی اختلال وسواسی جبری
ژن‌های روی کروموزوم ۱۶ انسان
ژن‌های روی کروموزوم ۹ انسان
عقب‌ماندگی ذهنی