Nagwa Abdel Meguid

Nagwa Abdel Meguid (Egipto) genetikari egipziarra da. Emakumezko Zientzilarien L'Oréal-UNESCO saria jaso zuen 2002an hainbat gaixotasun genetiko eragiten dituzten mutazioak ikertu izanagatik, bereziki X hauskorraren sindromea eta autismoa eragiten dituztenak.

Biografia 
Arabiar Golkoko Unibertsitatean (Bahrain) egin zituen ikasketak eta Upsalako Unibertsitateko kide da. Egiptoko National Center for Health Research instituzioan behar bereziak dituzten haurren ikerketa mintegiko burua da. DNA eta aldaketa biokimikoek X hauskorraren sindromean eta autismoan duten eragina aztertzen du, hauek baitira Egiptoko populazioan ohikoak diren trastorno genetikoak. Aipaturiko gaixotasunez gain fenilzetonuria, Duchenne-ren muskulu-distrofia eta entzumen galera kongenito sentsorineurala ere ikertzen ditu.

Ikerlana 
Egipton odolkidetasun harremanen proportzioa handia da eta horren ondorioz autosometako desorden azpirakor hauen intzidentzia ohikoa baino handiagoa da. X hauskorraren sindromearen intzidentzia eate baterako 1.000tik 0.9tan agertzen da egipziar gizonetan.

Meguidek BCKDK entzima kodetzen duen genean mutazioak aurkitu zituen odolkidetasun harremana duten eta epilepsia, autismo eta gaitasun murritzak agertzen diren familietan. GJB2 genearen mutazio berri bat ere ikusi zuen, konexina 26 proteinaren zelula barneko domeinuko katearen 59. posizioan timina falta duena, eta honek erribosomaren irakurketa araua aldatzen du aminoazido katea behar baino lehenago etenez.

Sariak 

 Emakumezko Zientzilarien L'Oréal-UNESCO saria (2002)
 Scientific Excellence in Advanced Technology (2008)
 National Award for Scientific Excellence (2009)
 National Research Centre Appreciation Prize in Medical Sciences (2011)

Erreferentziak

Kanpo estekak 

Egiptoko zientzialariak
Emakume genetikalariak
Emakume zientzialariak
Emakumezko Zientzilarien L'Oréal-UNESCO saridunak