ERAP2

Aminopeptidasaren erretikulu endoplasmatikoa 2 aminopeptidasa bat da, antigenoen aurkezpenean parte hartzen duena gizakietan. ERAP2 geneak kodetzen du. 2022an argitaratutako ikerketa baten arabera, Heriotza Beltzak Europako dibertsitate genetikoa modelatu zuela erakusten duen ebidentzia enpiriko sendoa dago; izan ere, ERAP2ren bi bertsio zituzten pertsonak bizirauteko askoz joera handiagoa zuten.

Deskribapena 
ERAP1 eta ERAP2 aminopeptidasak gai dira erretikulu endoplasmatikoan peptido antigenikoen aitzindariak ebakitzeko. N-terminaleko proteinen aminoazidoak edo peptidoen substratuak hidrolizatzen dituzte, I. motako histobateragarritasun-konplexu nagusiak (MHC) CD8+ T zeluletara aurkez ditzan.

Eginkizuna 
ERAP2 funtsezkoa da antigenoaren aurkezpenean, eta eragina du gutxienez 4 zitokinen erantzunean: korrelazio positiboa du CCL3rekin, zeinak infekzioan neutrofiloak biltzen baititu; aldiz, alderantzizko korrelazioa du granulozitoen kolonia-estimulatzaileen faktorearekin, interleukina-1β eta IL-10rekin.

Genetika 
Londresko hiru hilerritan (East Smithfieldeko barne) Danimarkako izurrite-hilerri batean aurkitutako eskeletoetan ERAP2 genearen mutazioak aurkitu ziren, 1348. urteko Izurri Beltza baino lehentxeago, bitartean edo handik gutxira hil ziren pertsonen eskeletoetatik ateratako DNAn. Azterketa horren bidez, ERAP2-ren bi bertsio babesgarri eramateak Yersinia pestis-ek eragindako infekzio bat gainditzeko joera handiagoa eragin zien pertsonei. Baina genearen bertsio horrek Crohn-en gaitzaren edo artritis erreumatoidearen arriskua ere handitzen du.

Erreferentziak

Kanpo estekak 

5. kromosomako giza geneak