Homozistinuria

Homozistinuria metionina izeneko aminoazidoaren metabolismoaren gaixotasun hereditario bat da, sarritan zistationina beta sintasa entziman akats bat eragiten duena. Herentziazko gaixotasun bat da, herentzia autosomiko errezesiboko patroi batekin adierazten dena; horrek esan nahi du haur batek gaixotasuna izateko genearen kopia akastun bat heredatu behar duela, bi gurasoen entzima horretarako kodifikatzen duena hain zuzen ere.

Erreferentziak

Kanpo estekak 

Gaixotasun genetikoak
Gaixotasun metabolikoak