Arantza bifido

Arantza bifidoa sortzetiko malformazio bat da zeinean hodi neuralaren itxiera ez-osoa ematen den. Enbrioiaren garapenaren lehen hilabetean ematen da; aurrerago, azkenengo ornoen itxiera ez-osoa eragingo du.

Normalean hodi neurala haurdunaldiaren lehen fasetan osatzen da eta haurra jaio eta 28 egunetara ixten da. Arantza bifidoa daukaten haurretan hodi neuralaren zati bat ez da osatzen edo ez da modu egokian ixten. Honek arazoak sortzen ditu bizkarrezur-muinean eta bizkarrezurraren hezurretan.

Arantza bifidoaren kausa nagusia amak duen azido folikoaren urritasuna da, bai haurdunaldiaren aurreko hilabeteetan baita ondorengo hiru hilabeteetan ere. Hala ere, kasuen % 5ek ez du arrazoi jakinik. Eguneraturiko ikerkuntzen arabera, arantza bifidoak ez du ezaugarri heredagarririk; izatekotan amaren azido folikoa prozesatzeko zailtasuna heredatuko litzatekeen (oso kasu gutxitan gertatzen dena). Bestalde, egiaztatu da arantza bifidoa duen pertsona baten seme-alabek ez dutela zertan gaixotasun bera izan behar.

Arantza bifidoak larritasun maila txikiagoa edo handiagoa izan dezake gabezia motaren, tamainaren, kokapenaren eta konplikazioen arabera. Arantza bifidorako sendabide goiztiarra egin behar denean kirurgia erabiltzen da, baina sendabide horrek ez du beti arazoa ebazten.

Oinarrian bi arantza bifido mota bereizten dira: ezkutuko arantza bifidoa eta arantza bifido irekia edo kistikoa.

Etiologia 
Ez dago ziurtasunik arantza bifidoaren jatorriari buruz. Pentsatzen da gaixotasun honetan faktore genetikoak eta ingurumen faktoreak inplikatuta daudela.

Arantza bifidoa ugariagoa da arraza zuriko pertsonetan eta emakumeetan. Sendagileek arazo honen jatorria zein den argi ez izan arren, gaixotasun honen garapenean eragina duten hainbat faktore ezagutzen dira:

 Azido folikoaren gabezia: Azido folikoa (bitamina B-9) funtsezkoa da umearen garapenean. Honen gabeziak arantza bifidoa pairatzearen probabilitatea handitzen du. Horretaz gain, hodi neuralean ematen diren beste zenbait arazo izateko aukera ere areagotzen du. Arrazoi horregatik, haurdun dauden emakumeei administratzen zaizkien bitaminen osagarriek azido folikoa izaten dute, gaixotasun hau pairatzea ekiditeko.

 Arbasoen hodi neuralean dauden akatsak: Arantza bifidoa duen haur baten gurasoek probabilitate handia dute arazo bera duen bigarren ume bat izateko. Beste gurasoekin konparatuz, probabilitate hori 20 aldiz handiagoa da. Aurretik arazo hori duten bi ume izanez gero, hirugarren bat gaixotasun berdinarekin jaiotzeko aukera oraindik ere handiagoa izango da. Gainera, hodi neuralean akatsak dituen emakume batek aukera gehiago izango du arantza bifidoa pairatzen duen umea izateko. Hala ere, gaixotasun hau duten haurren guraso askok ez dute arazo hori pairatu duten arbasorik.
 Zenbait sendagailen eragina: Sendagile antikonbultsiboek, azido balproiko delakoak adibidez, haurdunaldian zehar hartzen direnean hodi neuralaren gabeziak eragiten omen dituzte, seguruenik gorputzak folatoa eta azido folikoa erabiltzeko daukan gaitasunari eragiten diotelako.

 Diabetesa: Diabetesa pairatzen duten emakumeek ere arrisku handiagoa dute arantza bifidoa pairatzen duen umea izateko, ez baitute odoleko azukre-tasa kontrolatzen. Haurdunaldiaren hasieran amaren odoleko azukre kopurua oso handia denean gaixotasun hau pairatzeko arriskua handitzen da.

 Obesitatea: Haurdun egon aurretik amak izandako loditasunak ere eragina izan dezake gaixotasun honetan. Bestalde, obesitateak hodi neuraleko bestelako zenbait arazo ere eragin ditzake. Pentsatzen da elikadura ohitura desegokiek gaixotasun honengan eragina dutela. Bestalde, obesitateak diabetesa eragin dezake eta hau arantza bifidoaren beste eragile bat izan daiteke.

 Gorputzeko tenperaturaren igoera: Pentsatzen da, haurdunaldiaren lehenengo asteetan gorputzeko tenperaturak gora egitea arriskutsua izan daitekeela. Izan ere, tenperatura gorakada horrek arantza bifidoa pairatzeko probabilitatea areagotzen du. Esaterako, sukarrak eragindako tenperatura gorakada hori eragile bat izan daiteke eta saunak erabiltzearen ondorioz ere, gaixotasun hau sortu daiteke.

Motak 

Arantza bifidoa bi mota nagusitan sailkatzen da:

Ezkutuko arantza bifidoa 
Orno-arkuen arteko fusio ezegokiaren ondorioz gertatzen da, baina ornoetan soilik du eragina. Nerbio-ehuna eta meningeak ez daude inplikatuta. Prebalentzia %10-ekoa da.

Arantza bifido irekia edo kistikoa 
Eratzen den zakuak duen edukiaren arabera bi bereiz daitezke:

 Meningozelea: zenbait ornoren fusio ezegokiaren ondorioz, zaku itxurako lesio bat agertzen da bizkarraldean. Zaku horretan, euren lekutik kanpo, orno-muina inguratzen duten meningeak agertzen dira. 1000 jaiotzetatik 1ean ematen da. Ohikoena, lesioa azken orno lunbarren edo lehen sakroen mailan agertzea da.
 Mielomeningozelea: zenbait ornoren fusio ezegokiaren ondorioz ematen da, arantza bifidoaren beste bi aldaerak bezala, baina kasu honetan, bizkarraldean dagoen zaku itxurako lesioaren barruan, meningeez gain, orno muina ere agertzen da.

Klinika

Ezkutuko arantza bifidoa 
Asintomatikoa izaten da kasu gehienetan. Sintomaren bat eragiten badu ere, ez da batere ohikoa mota honek desgaitasuna edo sintoma larriren bat eragitea. Orno arkuen fusioa modu egokian eman ez den gunean ile-geruza ez-ohiko bat ager daiteke zenbaitetan; beste kasu batzuetan, gune berdinean hobitxo bat edo arrasto txiki bat agertzen da.

Meningozelea 
Meningeak euren lekutik kanpo kokatzen dira, bizkarrean agertzen den zaku itxurako lesioan. Larruazalez estalita egon daiteke lesioa edo inongo babesik gabe. Zailtasunak agertzeko aukerak altuagoak dira, bai eta meningitisa edo bestelako infekzioak agertzeko aukera ere. Meningozele kasuek ezgaitasun eta esfinterren kontrolen galera arina eragin dezakete.

Mielomeningozelea 
Arantza bifidoaren aldaera larriena da. Meningeak eta orno muina bizkarraldean sortutako zakuaren barnean daude. Gainera, kasu gehienetan lesioa mielokistikoa izaten da, hau da ez du babesik izaten. Mielomeningozelean agertzen diren sintoma nagusiak ondorengoak dira, betiere lesioa agertzen den mailaren azpitik ematen direlarik:

 Sentikortasun falta osoa edo zatizkoa
 Giharren paralisi osoa edo zatizkoa
 Giharren ahultasuna
 Esfinterren kontrolaren galera

Mielokistikoa 
Lesioa mielokistikoa izango da meningozele eta mielomeningozele motetan sortzen den bizkarraldeko zakua larruazalez inguratuta ez dagoenean. Babes falta horrek arriskutsuago bilakatzen ditu aipatutako bi aldaerak. Arantza bifido ezkutua mota arinena da eta aitzitik, mielomeningozelea larriena. Arantza bifidoaren klinika aldakorra da motaren eta banako bakoitzaren arabera.

Ondoriozko arazoak 
Larritasun maila ezberdinetako arazo fisiko eta mentalak sor ditzake arantza bifidoak. Aipatzekoa da dena den, adimen-urritasuna arantza bifidoaren oso kasu gutxitan agertzen dela. Ondorioen larritasun maila ondorengo faktoreek baldintzatzen dute:

 Lesioaren kokapena: lesioa zenbat eta gorago egon orduan eta nerbio-ehun gehiago jartzen du arriskuan.
 Lesioaren gunean dagoen babes maila: lesio mielokistikoak aukera gehiago dituzte zailtasunak garatzeko.
 Lesioaren esposizioa maila: zein den kanpo ingurunearekin kontaktuan dagoen ehun mota eta zenbateko hedapena duen lesioak.

Orokorrean, lesioaren azpitik kokatutako nerbio orori eragingo dio arantza bifidoak. Gune horietan nerbio-zuntzen (sentikorrak eta motorrak) funtzioaren maila ezberdinetako galera egongo da. Meningozelea edo mielomeningozelea duten haurrek jaio ostean meningitisa izateko aukera oso altua dute, meningeen esposizioa dela eta. 

Gainera, arantza bifidoa duten haurrek beste zenbait arazo ere izan ditzakete epe luzean. Ohikoenak oinez ibiltzeko arazoak, gernu-maskurian eta digestio aparatuan arazoak, larruazalean zauriak eta meningeekin eta likido zefalorrakideoarekin lotutako arazoak dira. Azken hauen artean ondorengoak eman daitezke, batez ere mielomeningozelea duten haurren kasuan:

 Isurkari zerebroespinalaren deribazioan arazoak: Likidoak ez du bere ohiko bidea jarraitzen. Ondorioz, likidoaren metaketa ematen da burmuinetan, hidrozefalea deritzo.
 Arnold Chari malformazioa: Enbor entzefalikoa (garunaren eta orno-muinaren arteko komunikazioa gauzatzen duen atala) luzeagoa da eta ohiko egoeran baina beherago kokatzen da. Honek arazoak emango ditu arnasketan eta irensketan. Oso gutxitan gehiegizko presioa agertzen da enbor entzefalikoan. Gune kaudalean ere eman daiteke; hau da gehien bat arantza bifidoarekin lotzen dena.
 Ainguratutako orno muina: lesioa zuzentzeko haurrari egiten zaion kirurgiaren ondorioz, bizkar nerbioak orbainari lotuta geratzen dira. Hori dela eta bizkar muinak hazteko gaitasun gutxiago izaten du.

Diagnostikoa 

Lehen aipatu den bezala, arantza bifidoa hodi neuralaren zati bat ondo itxi edo osatu ez izanagatik sortzen da. Hori dela eta, arantza bifidoa jaio aurretik diagnostikatu ohi da, jaio aurretiko metodo edo tekniken bitartez.

Alfa-fetoproteinaren (AFP) kantitate azterketa 
Arantza bifidoa detektatzeko jaio aurretiko diagnostikoan gehien erabiltzen den teknika, bigarren trimestreko amaren serumeko alfa-feto-proteina da. Teknika honen bitartez, umekiak eta karenak naturalki sortzen duen alfa-feto-proteina neurtu daiteke. Proteina hau difusio bitartez iristen da likido amniotikora, eta geroago umekiaren pixaren bitartez. Arantza bifidoa izaterakoan, AFP-a kantitate askoz ere altuagoetan agertuko da amaren serumean.

Teknika hau arantza bifidoa diagnostikatzeko erabiliena izan arren, ezin du ezkutuko arantza bifidoa antzeman. Izan ere, AFP kantitate altuak agertu daitezen lesioaren eremua guztiz irekita edo mintz fin batez inguratuta egon behar du. Arantza bifidoaren kasuan AFP kantitatea %75-80 artean handitzen da.

Alfa-fetoproteinaren kantitatean antzematen diren aldaketak beste faktore batzuek eragin ditzakete: umekiaren adinaren kalkulu okerra, haurdunaldi bikoitza… Honen ondorioz, medikuak beste odol analisi batzuk eskatu ahal ditu edo ekografia bezalako beste teknika batzuk erabiIi ditzake.

Ekografia 
Alfa-fetoproteina kantitate handia agertzen bada, normalean ekografia bat egiteko gomendatzen dute medikuek. Ekografia batean, frekuentzia altuko soinu uhinak botatzen dira gorputzeko ehunetan eta horrela, monitore batean gorputz barnean aurkitzen diren egiturak ikusten dira. Arantza bifidoaren kasuan, umekiaren alde dortsalari erreparatuko zaio, baita burmuinetan dauden anomaliak (anomalia hauek arantza bifidoaren eraginez sortuak dira). Horrez gain, umekiaren adina eta haurdunaldia bikoitza ala bakuna den bereizi daitezke.

Beraz, alfaproteinaren kantitatea handia denean, arantza bifidoa diagnostikatu baino lehen, ohikoena ekografia bat egitea izaten da.

Amniozentesia 
Amniozentesi batean, umekiaren barrunbe amniotikoko likido amniotikoa erauzten da orratz baten bitartez. Teknika hau oso erabilia da ekografiak ez duenean inolako anomaliarik erakusten. Izan ere, bai ekografiak bai odol-analisiak ez dira zehatzak % 100ean. Amniozentesia guztiz zehatza ez izan arren, aurreko prozeduretan lortutako emaitzak zilegizkoak diren egiaztatzeko balio dute. Amniozentesia teknika hauetatik arriskutsuena da, eta umekia galtzeko aukera txiki bat dago.

Jaio ondorengo diagnostikoa 

Arantza bifidoaren kasurik arinenak eta haurdunaldian antzeman ez direnak, jaio ondorengo ohiko azterketetan ikusi daitezke erradiografien bitartez. Erresonantzia magnetikoaren edo tomografia baten bitartez ikusi ahal izango da bizkarrezurraren irudi hobeago bat.

Sendabidea 
Arantza bifidoaren sendabidea gaixotasun honen larritasunaren araberakoa izango da.

Arantza bifidoak organismoko hainbat sistema kaltetu ditzake, nerbio edo hezur-sistemak, besteak beste; beraz, beharrezkoa izango da osasungintzan profesionala den pertsona talde baten laguntza. Talde honetan sendagileak, terapeutak eta baita gizarte-hezkuntzaren arloan adituak diren pertsonak ere egongo lirateke.

Ezkutuko arantza bifidoaren sendabidea 

Orno muina ainguratuta dagoen kasuetan bakarrik izango da beharrezkoa sendabide bat.

Bizkarrezur muina ainguratuta egoteak arazoak sor ditzake haurraren hazkuntzan; beraz, garrantzitsua izango da arazo hau konpontzea. Orno muina inguruan duen ehunetik bereizi behar da; horretarako kirurgia erabiltzen da.

Haurrek ez dute arazorik izaten ebakuntzaren ostean, hala ere, kasu batzuetan, haurtzaroan zehar bigarren kirurgia bat beharrezkoa izaten da orno muina berriro ainguratzen denean.

Meningozelearen sendabide 

Beharrezkoa da kirurgia meningea berriro ere organismoan kokatzeko eta ornoetan edo garezurrean sortzen den zuloa ondo ixteko. Prozedura hau jaiotza osteko lehenengo hilabeteetan egiten da.

Mielomeningozelearen sendabidea 

Jaio osteko lehenengo edo bigarren egunean beharrezkoa da kirurgia egitea, kaltetutako gunea eta nerbio-sistema zentrala babesteko, eta baita atal hauek infektatu ez daitezen.

Gaixotasun hau haurdunaldiaren lehenengo garaietan antzematen bada, umekiari ebakuntza egiteko aukera bat dago, sortutako malformazioa zuzentzeko. Prozedura hau haurdunaldiaren 25. astean egin daiteke. Ebakuntzan zehar medikuek bizkarrezur muina azaletik askatzen dute. Ondoren, orno muina barrura bultzatzen dute pixkanaka, bere ohiko posizioa lortu arte, eta, azkenik, irekidura itxi egiten dute.

Hainbat ikerketek aditzera ematen dute kirurgia fetala egin zaien haurrek ezgaitasun maila baxuagoa daukatela eta makuluen edo ibiltzeko beste gailuren baten beharra izateko aukera gutxiago dutela. Gainera, kirurgia fetalak hidrozefalia pairatzeko arriskua murrizten du.

Mielomeningozelea pairatzen duten hainbat haur oinak aurreko alderantz jarrita kokatzen dira erditzerako garaian. Kasu hauetan zesarea bidezko jaiotza da haurra kanporatzeko modurik ziurrena.

Mielomeningozele gaixotasunak sortzen dituen arazoei ematen zaizkien sendabideak ere beharrezkoak izaten dira askotan. Hauen artean ibiltzeko edo mugikortasunerako gailuen erabilera, hestearen eta gernu-maskuriaren kontrola eta hidrozefaliari sendabidea emateko kirurgia egongo lirateke.

Arrisku-faktoreak 
Arantza bifidoa izatearen arrazoiak predisposizio genetikoa eta ingurugiro faktoreak dira. Kasuen % 98 amaren folato eskasiagatik izaten da (haurdunaldiaren aurretik edo ondoren). Horrez gain, amari sendabiderako ematen zaizkion farmakoek ere eragina dute (azido balproikoak, karbamazepina edota medikamendu hormonalak).

Amaren adinak ere eragina izan dezake; nerabeek eta 35 urtetik gorako emakumeek prebalentzia gehiago dute.

Aurrezaintza 
Hodi neuralaren akatsen prebentzioa oso erraza da aurrez planeaturiko haurdunaldietan. Lehen mailako prebentzio hau haurdunaldiaren prekontzepzio kontrolen barruan egin behar da, eta honako hauei bideratua egongo da:

 Toxiko eta farmakoen ahorakina eragoztea haurdunaldian zehar.
 Dieta orekatua.
 Folatoen ekarpena (gutxienez hiru hilabetez haurdunaldiaren haurretik eta hamabi aste haurdunaldian zehar).

Hodi neuralaren sortzetiko akatsen % 75 saihestu ahal izango litzatekeen amak azido folikoaren osagarri bat hartuko balu, bai haurdunaldiaren aurreko 3-6 hilabeteen artean, bai haurdunaldiaren lehenengo hilabeteetan (hodi neurala garai honetan sortzen baita). Era berean, haurdun geratzeko grina duten emakumeek ere azido folikoaren 0,4 mg-ko gehigarria hartu beharko lukete egunean.

Erreferentziak

Kanpo estekak 

Nerbio-sistemaren sortzetiko gaixotasunak
Sistema muskuloeskeletikoko sortzetiko gaixotasunak
Neonatologia