Larruazaleko porfiria berantiar

Larruazaleko porfiria berantiarra gaixotasun metabolikoa da, porfirien taldean ohikoena dena. Bere izena bizitzan zehar berandu gertatzen diren azal-adierazpenetatik dator. Gaixotasunaren arrazoia hemo taldea sortzen esku hartzen duen uroporfirinogeno III deskarboxilasa entzimaren eskasia da. Molekula hau hemoglobinaren osagai bat da, odolean dagoen oxigenoa garraiatzen duen molekula.

Porfiria hepatoeritropoietikoa larruazaleko porfiria berantiarraren forma homozigota da, hala ere, gerta daiteke locus berean bi mutazio desberdin gertatzen badira.

Erreferentziak

Kanpo estekak 

Gaixotasun arraroak
Gaixotasun metabolikoak