Giza genetika

Gure espeziean, kromosoma-kopurua zelula somatikoetan (sexu zelulak ez direnean), 46koa da, hots, kromosoma homologoen 23 pare. Horietatik, 22 pare dira autokromosomak; eta gelditzen den beste parearen kromosomek sexu-ezaugarriak finkatzen dituzte, eta heterokromosoma deritze.

Emakumezko eta gizonezkoetan berdina den kromosomak X du izena, eta gizonezkoek bakarrik duten kromosoma desberdina Y da. Hori dela eta, sexu-kromosomei dagokienez, emakumezkoak XX dira, eta gizonezkoak, berriz, XY.

Sexu-zeluletan (obulu eta espermatozoideetan) kromosoma kopurua erdia da, 23 alegia, meiosi prozesuaren bidez sortzen direlako. Bertan, 22 autokromosomak dira, eta 1 kromosoma sexuala (heterokromosoma); azkeneko hau X ala Y izan daitekeela gizonezkoen espermatozoideetan, eta beti X emakumezkoen obuluetan.

Sexuari lotutako herentzia 
X kromosomek, sexua determinatzen duten geneak ez ezik, bestelako karaktereak determinatzen dituzten geneak ere gordetzen dituzte, gainerako kromosomek bezala.

Alderantziz, Y kromosomak, gainerakoak baino txikiagoa denez, oso gene gutxi gordetzen ditu, gizonezko sexua determinatzen duten geneetatik aparte. Y kromosomaren karaktereak gizonezkoetan baino ez dira agertzen eta seme guztiengana transmititzen dira.

X eta Y kromosometan agertzen diren karaktereen transmisioa sexuari loturiko herentzia izenarekin ezagutzen da.

Batzuetan, gametoak (espermatozoideak ala obuluak) eratzeko momentuan akatsak sor daitezke sexu kromosometan, bai haien barruan dauden geneetan, baita ere haien kopuruan; eta orduan asaldurak sortzen dira.

X kromosomaren geneen asalduren ondoriozko anomaliak 
X kromosomari loturiko ezaugarriak gehiago dira Y kromosomarekin loturikoak baino. Hori logikoa da X kromosoma askoz handiagoa delako. Anomaliak sorrarazten dituzten asalduren adibide ohikoenak hauek dira, besteak beste: hemofilia eta daltonismoa.

Hemofilia 
Hemofilia Odolaren gatzapen-sistemaren urritasuna da. Hemofila x kromosoman doan alelo errezesibo bati esker pairatzen da.

Emakume batek soilik homozigoto errezesibo (x^h  x^h) bada izango du gaixotasun hori; baina gizon bat hemofilikoa izango da duen x kromosoma bakarrak alelo errezesiboa (x^h Y ) badu.

Emakume heterozigotikoa (x^h  x) gaixotasunaren eramailea da, baina berak ez du pairatzen; aldiz, seme-alabei transmititu diezaieke hemofilia. Beraz, nahikoa da ama eramailea izatea semea hemofilikoa izateko, baina alaba hemofilikoa izateko, aitak ere hemofilikoa izan behar du.

Daltonismoa 
Daltonismo Koloreak bereizteko arazoari deritzo, eta hemofiliaren herentzia berdina du. Askoz gizonezko daltoniko gehiago daude (%5) emakume daltonikoak baino (%0,5). Mota ezberdinak daude.

-Akromatikoa: Kasu honetan pertsonek zuri beltzean ikusten dute beraien konoek ez dutelako lanik egiten, baizik eta bastoiek bakarrik. Gertaera hau ez da ohikoena, oso gutxitan gertatzen da.

-Monokromatikoa: Kasu hau dutenek hori kolorea eta antzekoak bakarrik ikus ditzazkete. Hau gertatzen da kono mota bakarra dutelako.

-Dikromatikoa:  Bi kono mota bakarrik dituztenez, pertsonaren arabera ez dute ikusten gorria, berdea edota urdina. Ondorioz koloreak nahasten dituzte.

-Trikomatiko anomaloa:Kasu honetan, pertsona hauek hiru kono dituzte, baina mutazioak direla eta pigmentu batean eragina izan du. Hau honela izanda koloreren bat nabaritzeko zailtasunak izan ohi dituzte.

Kromosoma sexualen kopuruarekin lotutako asaldurak 
Zenbait asaldura kromosoma sexualen kopuruan aldaketaren bat izan delako gertatzen dira, X kromosoma edo Y kromosoma kopuruan, alegia.

Turner sindromea 
Turner sindrome Emakume batek XX kromosoma sexual parea izan beharrean X kromosoma sexual bakarra duenean gertatzen da. Izan ere, 45 kromosoma ditu osotara, eta ez ohiko 46 kromosomak. Beraz, kaltetutakoak emeak dira. Fetuetatik, %20 baino ez da jaiotzen.

Anomalia genetiko horrek honako asaldurak eragiten ditu: emakumeak ez du heldutasun sexuala lortzen, obulutegiak gutxi garatuta izaten ditu, ez du bularrik edo oso txikiak ditu, lepoko azaletan tolestura txikiak ditu eta asaldura mental arinak izan ditzake. Jaiotako 3.500 emakumetatik batek izaten du gaitz hori. Velazquez margolariaren “Las Melinas” koadroan agertzen diren “menina” horiek sindrome hau zutela pentsatzen da.

Klinefelter sindromea 
Klinefelter sindromea 700 gizonetatik batek izaten du. Sindrome hau dutenek 47 kromosoma dituzte, bi X eta Y bat (XXY).

Barrabilak gutxi garatuak izaten dituzte eta erabat antzuak dira: erekzioak eta eiakulazioak izan ditzazkete, baina ez dute espermatozoiderik. Askotan, baxuak eta meheak izaten dira, barrabil eta zakil txikiak, ahotsa fina izaten dute eta bularrak ere izan ditzazkete. Kaltetuetako %25ek buruko atzerapena agertzen dute.

Sexu loturarik gabeko herentzia 
Bestelako asaldura genetiko batzuk, ordea, kromosoma autosomikoen kopuruan aldaketak izan direlako gertatzen dira.

Geneen ondorizko asaldurak 
Geneetan izandako aldaketen eraginez gertatzen diren asaldura ohikoenak ondorengo hauek dira:

Polidaktilia 
Polidaktilia Behatz kopurua kontrolatzen duen aleloan gertatzen den asaldura da, eta, horren ondorioz, oinetan eta eskuetan sei hatz sortzen dira, bost sortu beharrean. Polidaktilia herentzia gainartzailea denez, nahikoa da amak edo aitak gaixotasun hori izatea seme alabak ere izateko.

Albinismoa 
Albinismo Melaninaren (pigmanetazioaz arduratzen den substantziaren ) sintesoa asaldatzen duen gaixotasuna da. Pertsona bat albinoa izatea eragiten duen alelora errezesiboa da, eta beraz, amagandik eta aitagandik hedatu behar da alelo hori albinoa izateko.

Huntington korea 
Huntingtonen gaixotasun Gene gainartzaile bat da. 30-40 urte ingururekin hasten da agertzen: garunaren funtzionamendua galtzen da apurka-apurka, eta asaldura mentalak eta mugimendua kontrolatzeko ezintasuna eragiten ditu.

Anemia faltziformea 
Zelula faltziformeen anemia Hau ere, gaixotasun hereditario errezesiboa da. Asaldura horren eraginez, hemoglobina berezi bat sortzen da, behar bezala lan egiten ez duena, eta odolak ere ez du behar bezala garraiatzen oxigenoa. Horren ondorioz, anemia funtziformea duen pertsonak arnasketa arazoak izaten ditu. Horrez gain, globulu funtziformeak pilatu egiten dira odol-basoetan odol emaria zailduz eta agertzen diren organoetan arazoak sortuz.

Kromosoma autosomikoen kopuruak eragindako asaldurak 
Meiosian gertatutako akatsen batek sortutako asaldurak dira, eta anomaliaren bat duten gametoak sortzen direnez, sortuko den zigotoak ere anomalia hori gordetzen du. Kasu honetan trisomia aipatu behar dugu: indibiduoaren kariotipoan aparteko kromosoma bat agertzen da; 47 ditu, beraz.

Down sindromea 
Downen sindrome Modu ez berdinetan gerta daiteke, ba 21. pare kromosomikoari eragiten  edota traslokazio baten ondorioz(kromosoma zatiak eta haien gene sekuentziak leku aldatzea) , baina oraindik ez dakite dituzten asaldurak.

Aparteko kromosoma horretan zentratuz, ikus dezakegu adimen urritasuna, txinatarren antzeko begiak, azal zimurtsua, mihi handia, ahoa erdi zabalik edukitzeko joera, sudur txikia... dakartzala. Gaitz horren agerpen maiztasuna batekoa da bizirik jaiotzeko diren 700 umetatik.

Patau sindromea 
Patau sindrome 13. parearen trisomia da. 1960an aurkitu zen eta oso larria da kaltetuen biziak aste gutxi batzuk baino ez baitu irauten. Asaldura hori dutenek erbi ezpaina (goiko ezpainean arraildura agertzen da, eta ahoak erbiaren antza hartzen du) izaten dute. Entzefaloaren eta usaimen zein ikusmen nerbioen garapen ez osoa, polidaktilia, bihotz-malformazioak... agertzen dituzte. Maiztasuna bizirik jaiotako 10.000tik batekoa da.

Kanpo estekak 

Giza-genetika