I motako neurofibromatosi

I motako neurofibromatosia, lehen Recklinghausen-en gaixotasun edo von Recklinghausen-en gaixotasun deitua, askotan hereditarioa den eritasuna da, orban pigmentatuen eta larruazaleko edo larruazalpeko tumoreen elkarketak bereizten duena. Tumoreak era askotakoak izan daitezke: neurofibromak, pedikulatuak, sakonak edo azalekoak, bakarrak edo multzotan bilduak, nerbio baten bidean zehar. Formazio neurofibromatoso horiek zeinu neurologikoak ekar ditzakete eta fase berantiarretan erraiak edo hezurrak ere erasan daitezke. 17. kromosomaren gene baten mutazioak sortzen du.

Erreferentziak

Kanpo estekak 

Gaixotasun neurologikoak
Gaixotasun genetikoak
Sindromeak