Hernia diafragmatiko kongenito

Hernia diafragmatikoa kongenitoa jaiotzetiko eragabetasun bat da non abdomeneko erraiak barrunbe torazikora sartzen diren, diafragmak duen eten baten bidez. Ondorioz, barrunbe torazikoko erraiak estutzen dira (bihotza eta birikak, batik bat) eta arazoak sor daitezke. Agerrera 0.8-5:10000 jaioberrikoa da.

Sarrera anatomikoa

Diafragmaren jatorri enbriologikoa 
Enbrioi garapenaren 4. astean zeharkako barnebilketa ematen da. Horrela, alboko mesodermoaren paretako orriak fusionatu egiten dira erdialdean enbrioi barrunbea edo zeloma osatuz. Hasiera batean zeloma hau komuna izango da baina garapenean zehar zatikatuko da. Gorputz barrunbearen lehenengo zatiketa errai mesodermoaren eratorria den septum transversumari esker emango da. Hau torax barrunbearen eta abdomenaren artean kokatuko da, baina, ez ditu barrunbe biak guztiz berezituko, kanal pleuroperitonealen bidez egongo baitira komunikatuta atzealdean. Kanal pleuroperitonealak itxi egingo dira atzealdetik aurrealderantz hedatzen diren tolespen pleuroperitonealen bidez, septum transversumarekin fusionatuko direnak. Egitura hauetaz gain, giharrak sortzeko mioblastoak idun aldeko somitetatik migratuko dute diafragmara. Horrela, septum transversumak diafragmaren tendoi atala sortuko du eta mioblastoek gihar atala.

Diafragmaren atalak 
Diafragma barrunbe toraziko eta abdominalaren artean kokatzen den muskulu aponeurotikoa da. Bere egituran 2 atal nagusi bereizten dira:

 ZENTRO FRENIKOA / TENDINOTSUA : Erdian kokatzen den zati tendinotsua. Hirusta forma dauka, 3 zati edo lobulurekin
 ERDIKOA: Aurrera zuzenduta.
 ALBOKO 2: Atze alboetara zuzenduta daude eta eskumakoa apur bat handiagoa da.
 ZATI MUSKULARRA: Zentro frenikoaren inguruan dago eta 3 ataletan bereizten da:
 BULARREZURREKOA: Zuntz muskularrak esternoiaren xifoide apofisitik zentro frenikoaren aurreko ertzera doaz.
 SAIHETSETAKOA / KOSTALA: Azkenengo 6 saihetsen kartilagoen barruko aurpegietatik zentro frenikoaren aurre alboko ertzetara doaz.
 LUNBARRA: Hemen diafragmaren 2 zutabeak egongo dira kokatuta.
 Eskumakoa:  Lehenengo 4 orno lunbarren gorputz eta hauen arteko diskoetara insertatuta.
 Ezkerrekoa: Lehenego 3 orno lunbarren gorputz eta diskoetara doana.
 Bi zutabeen artean erdiko lotailu arkutua dago. Horrez gain, bi lotailu arkutu gehiago bereizten dira:
 Erdialdeko lotailu arkutua (psoasaren arkua):lehengo orno lunbarraren (L1) gorputzetik orno beraren zeharkako apofisira luzatzen da.
 Alboko lotailu arkutua (gerriko muskulu karratuaren arkua): lehenengo orno lunbarraren (L1) zehar apofisitik 12. saihets hezurrera doa

Diafragmaren zulo edo hiatoak 
Diafragmak bere egituran zulo edo hiato ezberdinak ditu bi barrunbe nagusien (toraxaren eta abdomenaren) arteko komunikazioa bermatzeko.

Aortaren hiatoa 

Diafragmaren atal lunbarrean dago, zehazki eskuineko eta ezkerreko zutabeen artean, gutxi gora behera 12. orno torazikoaren (T12) altueran. Bertatik igarotzean, toraxeko aorta abdomeneko aorta izatera igarotzen da. Hiato honetatik ere toraxeko hodi linfatikoa igarotzen da, toraxera heltzeko (aorta arteariaren aurkako noranzkoan). Hodi linfatiko hau Pecquet zisternaren goiko muturretik sortzen da.

Hestegorriaren hiatoa 

Diafragmaren atal lunbarrean dago, baina zulo aortikoa baino gorago, gutxi gora behera 10. orno torazikoaren (T10) mailan.

Hestegorriaren inguruan dauden zuntz muskular guztiak diafragmaren eskuineko zutabetik eratzen dira. Zuntz horiek ezarpen gune ezberdinak dituzte:

 Zutabea bera
 Erdiko lotailu arkutua.

Hestegorriarekin batera nerbio bagoa (X. pare kraniala) ere igarotzen da abdomenera hestegorriaren hiatoa erabiliz. Toraxaren goiko aldean, nerbio bagoek hestegorriaren bi alboetatik egiten dute beherantz, gerora, toraxaren beheko aldean, adarkatzen hasteko. Ondorioz, hestegorriaren nerbio-sarea edo plexua osatzen da haren beheko aldean. Sarearen aurreko eta atzeko aldeetatik bagoaren aurreko eta atzeko enborrak sortzen dira.

Kaba zainaren hiatoa 

Zentro frenikoan gutxi gorabehera erdiko eta eskuineko hostoen artean beheko bena kabaren hiatoa dago. Zulo horretan zehar beheko kaba zaina bihotzaren eskuineko aurikulara heltzen da. Zulo honetatik ere nerbio frenikoaren eskuineko nerbio freniko abdominala igarotzen da.

Diafragmaren inerbazioa 
Diafragma inerbatzen duen nerbio frenikoa, 3, 4 eta 5. lepoko nerbio espinaletatik sortzen da. Nerbio horiek, maila horietatik jaisten dira erdiko mediastinotik, perikardioaren alboko paretetatik, diafragmaren goiko aurpegira iritsi arte. Bertan, diafragma inerbatzeko adarkatzen dira.

Nerbio frenikoak hainbat adar ematen ditu:

 Eskuineko eta ezkerreko nerbio frenikoak diafragmaren goiko aurpegia inerbatzeko.
 Diafragma zeharkatuz sortzen diren adar txikiak diafragmaren beheko aurpegia eta abdomeneko egitura (behazun xixkua, barea..) desberdinak inerbatzeko.
 Adar frenikoabdominalak diafragmaren beheko aurpegia inerbatzeko.

Diafragmaren informazio sentsoriala nerbio frenikoen eta beheko saihets arteko nerbioen bitartez hartzen da.

Diafragmaren irrigazioa 
4 arteriak hartzen dute parte diafragmaren irrigazioan: Barneko toraxeko / bularraldeko / titi arteriatik sortzen diren arteria perikardiofrenikoak eta arteria muskulufrenikoak, toraxeko aortatik sortzen den goiko arteria diafragmatikoak eta abdomeneko aortatik sortzen de beheko arteria diafragmatikoak.

Atal muskularren arteko eskualde ahulak (hernia arriskua) 
Lehen aipatu bezala, azpiatal muskularrak 3 dira: atal esternala, kostala eta lunbarra. Atal hauen artean, muskulurik gabeko gune ahulak bereizten dira.

 Bochdalek trigonoa: atal kostalaren eta lunbarraren artean kokatzen den gune triangeluarra. Hemen, giltzurrunen goiko muturrak daude finkatuta edo ezarrita.
 Arraildura: atal esternalaren eta atal kostalaren artean kokatzen da.
 Hestegorriaren hiatoa: egitura honetatik ere egitura asko herniatzen dira, abdomenetik toraxera sartuz.

Zati hauek, diafragmaren zati ahulak dira, eta normalean, herniak gertatzeko arriskua dago eskualde hauetan. Gainera, eskualde hauetako abdomeneko paretako peritoneoa eta toraxean daukagun diafragmaren pleura oso gertu daude bata bestetik. Ondorioz, prozesu patologikoak erraztasun gehiagorekin hedatzen dira bi hauen gertutasunagatik.

Etiologia 
Hernia diafragmatiko kongenitoaren kausak ingurumen faktoreak eta faktore genetikoak barne hartzen ditu. Zehazki hernia diafragmatiko kongenitoen kasuen %30aren erantzule dira faktore genetikoak, adibidez, kromosoma akatsdunak, sekuentzia baten kopia kopuruan akatsak eta nukleotido sekuentzia aldaketak. Gaixotasun hau eragiten duten kaltetutako geneek transkripzio faktoreak edo azido erretinoikoaren bidean parte hartzen duten entzimak kodetzen dituzte. Gene gehienek efektu pleiotropikoak dituzte eta beren penetrantzia oso aldakorra da. Hernia diafragmatiko kongenitoa beste patologia batzuekin erlazionatuta egoten da, birika eta bihotz eragabetasunak, kasu.

Diagnostikoa

Haurdunaldian zehar 
Jaio aurreko diagnostikoa nabarmen hobetu da azken 25 urteotan jaio aurreko screening ekografikoen programei esker. Anatomia fetalaren balorazio sitematiko bat egiten da. Diafragma, biriken ekogenizitatea eta bihotzaren posizioak ahalbidetzen digute hernia diafragmatikoa detektatzea; baita abdomeneko erraiak toraxerantz herniatuta egoteak. Ezaugarri ekografikoak aldakorrak dira hernia ematen den aldearen arabera. Errazagoa izaten da ezkerraldeko hernia diafragmatikoak detektatzea eskuinekoak baino; izan ere, eskuinekoetan biriken eta gibelaren ekogenizitatea antzekoak dira. Dena den, mediastinoaren ezkerreranzko desbiderapenak, 4 kamaretako mozketa ezohikoak eta, kasu askotan, behazun xixkua toraxean ikusteak ahalbidetzen digu diagnostikoa gero eta hobea izatea. Horrez gain, beste seinale ekografiko inespezifiko batzuk ere aurki daitezke: likido askearen presentzia toraxean, ohikoagoa dena eskuineko hernia diafragmatikoetan; eta polihidramnioak, irenste fetalaren alterazioek eraginda.

Jaio ostean 
Kasu batzuetan, haurdunaldian zehar egindako ekografiek ez dute hernia diafrakmatikoa erakusten. Dena den, erditze gelan bertan, hernia diafragmatiko batetaz susmatu daiteke jaioberriak arnasteko zailtasunak eta abdomen hondoratu bat baldin baditu. Kasu honetan, umearen medikuak azterketa fisiko bat egingo dio. Toraxeko erradiografia bat burutuko da biriketako, diafragmako eta hesteko arrarotasunak detektatzeko. Erradiografia mota honek erakuts diezaguke normalean abdomenean dauden egiturak bularrean aurkitzen direla, eta birikak ohiko tamaina baino txikiagoa dutela (biriketako hipoplasia) edo alde batera bultzatuak izan direla. Akats larria ematen den aldietan, hemitorax-a okupatzen duten airez beteriko heste meharreko lakioak ikus daitezke; baita, bihotzaren eta mediastinoko egituren alboranzko desplazamendua ere. Erradiografia jaio bezain pronto burutzen bada, jaioberriak airea tragatu aurretik, abdomeneko edukia masa opaku bat bezala ikusten da eta hemitorax-ean airerik gabe.

Askotan, odol analisi bat ere egiten da, gasometria arteriala izenekoa. Honetan, oxigeno, karbono dioxido eta odoleko pH mailak neurtzen dira. Neurketa hauek gasen elkartrukearen eraginkortasuna isladatzen dute; eta beraz, analisi honen bitartez haurraren arnasteko gaitasuna ebaluatu dezakegu.

Egin daitezkeen beste proba batzuk ondorengoak dira:

 Odoleko kromosomen analisia: arazo genetikorik existitzen den zehazteko.
 Ekografia kardiakoa (ekokardiograma): gaixotasunarekin loturiko malformazioak baztertzeko, bihotzaren eskuinetik ezkerreranzko shunt-a  bihotzaren kortozirkuito mota, non odola eskuineko barrunbeetatik ezkerrekoetara pasatzen den) neurtzeko eta biriketako hipertentsioaren larritasuna  estimatzeko.

Klinika 
Hernia diafragmatiko kongenito gehienek normalean ez dute erlaziorik aurkezten beste inolako sindromeren batekin.

Normalean, hernia diafragmatiko kongenito baten sintomak haurra jaio eta denbora gutxira agertzen dira. Zenbait kasutan gertatu daiteke sintomak gaixoa heldua izan arte ez agertzea.

Hauek dira sintoma ohikoenak, hala ere, haur bakoitzak sintoma hauek modu desberdinetan jasan ditzake:

 Aldizkako abdomeneko mina.
 Toraxeko mina.
 Arnasketa azkarra.
 Bihotz maiztasun azkarra (takikardia).
 Zianosia (urdinxka koloreko azala).
 Toraxeko garapen ezohikoa, alde batek besteak baino tamaina handiagoa du.
 Itxura hondoratua duen bularra (ahurra edo eskafoidea).

 Eztula.
 Disnea.

Hernia diafragmatiko baten sintomak beste eritasun edo arazo mediko batzuen sintomen antza izan dezakete, beraz, diagnostiko egokia egiteko ezinbestekoa da medikuarenera joatea.

Tratamendua 
Tratamendua haur bakoitzarentzako espezifikoa izango da, eta hau medikuak zehaztuko du ondorengo irizpideen arabera:

 Noiz diagnostikatua izan den arazoa (haurdunaldian zehar edo jaiotzaren ostean).
 Haurraren osasun egoera eta aurrekari medikoak.
 Arazoaren larritasuna
 Haurrak medikamendu, prozedura eta terapia espezifikoekiko duen tolerantzia.
 Bere iritzi edo lehentasuna

Tratamenduen barnean ondorengoak burutu daitezke:

Jaioberriaren zaintza intentsiboa: 
Hernia diafragmatikoa bizia arriskuan jartzen duen gaixotasuna da eta jaioberrien zaintza intentsiboko unitate baten (UCI) atentzioa eskatzen duena, baita ebakuntzaren ondoren ere. Gorabehera hau pairatzen duten haurrak, askotan, ez dute arnasa era eraginkorrean hartzeko gaitasunik euren birikak azpigaratuta daudelako. Haurren gehiengoari arnasa hartzeko laguntzak eman beharko zaizkio, arnasgailu mekaniko batera konektatuz.

ECMO (Gorputzetik kanpoko mintz bidezko oxigenazioa): 
Behin haurrak arnasgailu mekanikoaren laguntzik behar ez duenean, posible da oraindik ere oxigeno eta arnasa hartzen lagunduko dioten medikamentuen beharra izatea aste, hilabete edota urte batzuetan zehar. Kalte larriak jasaten dituzten haur batzuek gorputzetik kanpoko mintz bidezko oxigenazio bat beharko dute, EMCO deitua (ingeleseko siglak dira). EMCO metodoak bihotzaren eta biriken funtzioa ordezkatzen du: odol fluxuari oxigenoa ematen dio eta odola gorputzean zehar ponpatzen du. Sistema hau tenporalki erabili daiteke haurra egonkortu eta hobetzen den bitartean.

Kirurgia 
Hernia diafragmatiko baten konponketa larrialdi bat da, haurraren jaiotza eman eta denbora gutxira kirurgia beharko duena. Kirurgiaren aurretik, biriketako hipertentsio larria egonkortu behar da arnas bidezko oxido nitrikoarekin; zeinak birika arteriak dilatatzen eta oxigenazio sistemikoa hobetzen lagunduko duen. Ikerketa berriek garapen hobea erakusten dute EMCO-ren (gorputzetik kanpoko mintz bidezko oxigenazioa) erabilerarekin; dena den, muturreko biriketako hipoplasia duten haurrek horrela ere ez lukete biziraungo.  Intubazio endotrakeala egin behar da eta jaioberriaren aireztapena ezarri erditze gelan bertan. Poltsa eta maskara bidezko aireztapena eragotzi behar da; izan ere, desplazaturik daude toraxeko erraiak airez bete ditzake eta arnasketa okertu. Jarraian egiten den arnasketa nasogastrikoak, sudurretik sartu eta urdaileraino iristen den tubo bidez egiten dena, irensten den airea digestio hoditik aurrera hedatzea eta horrela biriketako konpresio are handiagoa eragitea ekiditen du. Farmako inotropikoak ere erabili daitezke (dobutamina, dopamina) akats kardiakoak tratatzeko.

Kirurgiaren beharra dago urdaila, hesteak eta gainerako abdomeneko organoak abdomenean berrezartzeko eta zulo diafragmatikoa ixteko. Haurrak arnasteko laguntzaileak beharko ditu errekuperazio aldian zehar, birikak errekuperatu eta zabaltzen diren arte. Haur batzuei deribazio kardiopulmonarra (bypass bezala ezagutua) jartzen zaie gorputzari behar duen oxigeno guztia iritsi dakion.

Gainera, tratamenduarekin azido-base kontzentrazioak eta haurraren presio arteriala orekatuko dira.

Kirurgia fetala 
Hernia diafragmatiko bat haurdunaldian zehar goiz diagnostikatzen bada (24. eta 28. asteen inguruan), kirurgia fetala aukera bat izan daiteke egoera batzuetan.

Pronostikoa 
Hernia diafragmatiko kongenitoaren tratamendua jaso duten haurrek birikekin erlazionatutako arazoak izan ohi dituzte luzetara.  Haien bizitzan zehar arazo nutrizionalak ere pairatzen dituzte eta garapen neurologikoa ezohikoa izaten da. Beraz, haien bizitza osoan zehar organismoaren garapenaren jarraipena eraman beharko dute medikuek.

Erreferentziak

Kanpo estekak 

Nahasmendu genetikoak
Lokomozio-aparatuko gaixotasunak
Herniak