Dardarina

Dardarina, LRRK2 () edo PARK8 (Parkinsonen gaixotasunarekin duen lotura dela eta) LRRK2 geneak kodetzen duen giza entzima bat da. Leuzinan aberatsa den errepikapen kinasen familiakoa da. Gene honen aldaerak Parkinsonen gaixotasunarekin eta Crohn gaitzarekin lotzen dira. Mutazio honek Euskal Herrian du jatorria, eta hortik datorkio izena.

Funtzioa 
LRRK2 geneak proteina bat kodetzen du, honako ezaugarriekin: armadillo errepikapen eskualde bat, ankirina errepikapen eskualde bat, leuzinan aberatsa den errepikapen domeinu bat, kinasa domeinu bat, RAS domeinu bat, GTPasa domeinu bat eta WD40 domeinu bat. Proteina zitoplasman ugaria da, baina mitokondrien kanpoko mintzarekin loturik agertu ohi da.

LRRK2ek parkinaren R2 RING zink-behatzaren C-terminusarekin elkarrekintza du, eta parkinak LRRK2ren COR domeinuarekin. LRRK2aren espresio mutanteak neuroblastomatan apoptosia eragiten du, baita saguen neurona kortikaletan ere.

Euskal Herriarekiko harremana 
Javier Ruiz Martinez neurologoak parte hartzen zuen talde batek aurkitu zuen dardarina Donostiako ospitalean, 2004an. Euskal Herriko hainbat familiatan PARK8 genearen mutazio bat gertatzen ohi da, topatu zutenez. Mutazio horrek LRRK2 entzima eraldatzen du, eta hori lotuta dago Parkinsonen gaitzarekin. Eritasun hori genetikoki transmititzen zela frogatzeko lehen adibidetako bat izan zen. «Euskal mutazioa esaten diote fenomenoari, eta Azpeitia, Azkoitia, Aia eta Itziar [Gipuzkoa] inguruan gertatu zen, lehen aldiz». Ruizek Berriari eskainitako elkarrizketa batean esan zuen fenomenoa noiz gertatu zen kalkula daitekeela: «VIII. edo IX. mendean, uste dugunez».

Harrezkero, inguru horretan zabaldu da gaitza dakarren gene eraldatua. Ondoren, Atlantikoko kostaldean hedatu zen, eta baita Uruguaira heldu ere, euskaldunen batek eramanda. Familia bat Asturiasera (Espainia) bizitzera joan zen, eta han «gune txiki bat daukate». Duela bi urte, Japonian aurkitu dute mutazio bera, baina uste dute ez duela loturarik Euskal Herrikoarekin.

Edonola ere, dardarina ez zen izan LRRK2 entzimari izena jartzeko lehen aukera. «Motelina pentsatu zuten hasieran, jendea ahultzen duelako, baina bazegoen antzeko izena duen beste gauza bat». Azkenean, Jose Felix Marti Masso eta Adolfo Lopez de Muniain sendagileek dardarina jartzea erabaki zuten. Bada Dardarina izeneko tximeleta bat, Mexiko eta Costa Rica artean bizi dena, baina ez da erraz nahastuko euskarazko lehen proteinarekin.

Erreferentziak

Kanpo estekak 
 Parkinsonaren euskal mutazioa sakon ikertu du Javier Ruiz medikuak

12. kromosomako giza geneak