Sortzetiko kardiopatia

Sortzetiko bihotz malformazioak garapen enbriologikoan bihotzaren egituran ematen diren akatsak dira. Mundu mailan ematen diren mila jaiotzen artean gaixotasun hau duten 8-10 kasu ematen dira. XXI.mendeko teknologiak jaio aurretiko diagnostikoa ahalbidetzen du, kasu gehienetan. Hala ere, oraindik ere arlo honetan medikuntza mugatua da.

Bihotzaren garapen enbriologikoa

Bihotzaren sorrera 

Zirkulazio sistema osoa, hau da, bihotza, odol-hodiak eta odol zelulak mesodermoko errai orritik sortzen dira. Hasieran bi hodi endokardiko dauden arren, 22. egunean bi hauek fusionatu egiten dira, hodi endokardiko bakarra sortuz. Hau pixka bat kurbatuta dago aurrealderantz; barruko hodi endokardikoaz eta orri epimiokardikoaz inguratuta dago. Laugarren astetik aurrera, bihotza lau barrunbe ezberdinetan banatuko da.

Aurikularen trenkadaketa aurikularen sabaitik, Septum Primum-a sortuko da, baina honek ez du guztiz aurikulen arteko komunikazioa banatuko; Ostium Primum izeneko zulo bati esker, bi hauen arteko komunikazioa mantenduko da. Gero, hau itxi eta Ostium Secundum-a sortuko da, aurrekoaren funtzio bera izango duena. Ondoren Septum Secundum-a sortuko da; honek ere ez du aurikulen arteko komunikazioa banatzen, zulo obalari esker. Jaiotzean, bi mintz hauek fusionatu egiten dira eta aurikulen arteko komunikazioa eten egiten da.
Bentrikuluen trenkadaketa miokardioa lodiagoa egiten denez, bentrikuluen arteko trenkadaketa ematen da, hauek ere handitzen direlako. Hasieran, bentrikuluen arteko trenkada muskularra sortzen da, baina honek ez ditu guztiz bi atalak bereizten. Beraz, bentrikuluen arteko mintzezko trenkada sortzen da, bentrikuluak guztiz bereiziz.
Kanal aurikulubentrikularraren trenkadaketa enbrioi garaian odola bihotzetik zirkulatzen hasten da eta horren ondorioz, bihotzean sortutako miokardio goraguneak zulatzen hasten dira, erreten aurikulubentrikularretik sortutako zulo aurikilubentrikuarrak balbula aurikulubentrikularrak bihurtuz. Eskuineko balbula aurikulubentrikularrak 3 balba ditu eta balbula trikuspidea deritzo. Ezkerrekoak 2 balba ditu eta balbula mitrala da.
Atal bulbarraren trenkadaketa atal bulbarraren trenkadaketa enbor arteriosoaren beheko muturrean hasten da; enbor arteriosoan bi gandor agertzen dira, haien artean hurbildu eta trenkadatzeko. Horrela, bi espazio berri agertzen dira: eskuineko bentrikuluaren infundibulua eta ezkerreko bentrikuluaren infundibulua.

Bihotz anatomia 

Bihotza zirkulazio aparatuan zehar doan odola ponpatzen duen organoa da. Bertan hainbat atal desberdindu daitezke:

 Eskuineko aldean, goialdean eskuineko aurikula dago; bertan goiko eta beheko kaba benak bukatzen dira. Behealdean eskuineko bentrikulua dago, eta bi barrunbe hauek banatzen dituen balbula, balbula trikuspidea da, hiru balbaz osatuta dagoena. Eskuineko bentrikulutik birika enborra irteten da eta hemen kokatzen da eskuineko balbula sigmoideoa edo birika enborrarren balbula, odol ez- oxigenatua bihotzetik arteriara joatea ahalbidetzen duena (3 balbaz osatuta).
 Ezkerreko aldean, goialdean ezkerreko aurikula kokatzen da; bertan bukatzen dira birika benak. Behean ezkerreko bentrikulua dago eta hauek banatzen balbula mitrala topatzen dugu (bi balbaz osatuta dago). Bentrikulu honetatik aorta arteria irteten da; hemen, ezkerreko balbula sigmoideoa edo balbula aortikoa topa dezakegu (3 balbaz osatuta), ezkerreko bentrikulutik aortara odola pasatzea uzten duena.

Jaio osteko zirkulazioa 

Gorputzeko zainetan zehar doan odol guztia bihotzeko eskuineko aurikulara goiko eta beheko kaba benen bidez sartzen da. Eskuineko aurikula honetako odola eskuineko bentrikulura pasako da, balbula trikuspidea zeharkatu ondoren.

Eskuineko bentrikulutik odola biriketara abiatuko da, bentrikulu honetatik irteten den birika enborretik sortzen diren eskuineko eta ezkerreko adarren bidez. Horrela, odola biriketan oxigenatu egingo da.

Behin oxigenatuta, odola birika zainen bidez ezkerreko aurikulara abiatuko da eta balbula mitrala pasatu eta gero, ezkerreko bentrikulura helduko da.

Ezkerreko bentrikulutik aorta arteria irteten da eta hemendik sortuko diren adarkaduren laguntzaz, odol oxigenatu hau gorputz osoan zehar banatuko da.

Etiologia: kausak eta jatorria 

Sortzetiko bihotz malformazioak, bihotzaren eraketa prozesuan gertatzen diren akatsen ondorioz agertzen dira.

Haurdunaldiaren 6. asterako fetuak guztiz garatuta du bihotza eta bihotz malformazio batzuk dagoeneko nabariak dira. Beste malformazio batzuk ordea, jaio eta gero azaltzen dira nahiz eta akatsa sortzetikoa izan, hau da, jaio baino lehen aldez aurreko joera zegoen kardiopatia hori pairatzeko.

Mota askotako malformazioak daude baina orokorrean prozesu hauetan sortutako akatsengatik sortzen dira:

 Bihotzeko hodien eta barrunbeen arteko komunikazioetan
 Hodien eta barrunbeen eraketa eta garapen prozesuetan.
 Odol fluxuaren itzulera galarazten duten balbulen eraketan
 Miokardioaren eraketan, odola ponpatzen duen bihotz geruza muskularra.
 Bihotzaren eropaen-sistemaren funtzionamenduan

Ez dago kausa zehatzik sortzetiko bihotz malformazioak sortzen dituenik baina hala ere, zenbait faktorek areagotu dezakete malformazio hauek garatzeko joera:

Faktore genetikoak 
Faktore genetikoek eragina izan dezakete bihotzaren malformazioa izateko aukera handituz baina ez dute erlazio zuzenik. Hala ere, malformazio hauek sindrome genetiko batzuekin asoziatuta daude, hala nola, Down sindromea, Turner sindromea, 13 trisomia,... Beraz, gaixotasun genetiko hauek dituzten umeek bihotzaren malformazioa izatejo joera handiagoa izango dute.

Amaren egoera fisiko ezegokia 
Gehiegizko pisua, diabetesa, A bitamina gehiegi izatea edota iodo gutxiegi izatea.

Haurdunaldian zehar gertatutako egoerak 

 Zenbait farmako hartzea: azido erretinoikoa daukatenak aknearen tratamendurako adibidez (bitamina A asko dutenak)
 Substantzia kimiko kaltegarrien edo erradiazioaren esposizioa
 Alkohola edo tabakoaren kontsumoa
 Infekzioak pairatzea: errubeola edo sifilisa adibidez.

Klinika

Sintomak 

Sortzetiko bihotzaren malformazioek eragindako sintomak gaixotasunaren araberakoak izango dira. Sintoma batzuk jaiotzeko momentuan agertzen diren arren, beste batzuk, aldiz, erditzearen ondorengo hilabeteetan ematen dira. Gerta daiteke, malformazio batzuk arazoak ez sortzea urte asko pasa arte.

Bihotzaren malformazio latzek bihotzak odola ponpatzeko eta odola gorputz osoko ehunetara garraiatzeko duen gaitasuna murrizten dutenez, jaioberrietan hurrengo sintomak ergin ditzakete:

 Zianosia: larruazal, mihi, ezpain eta azazkalak urdin kolorekoak izatea.
 Arnasteko zailtasunak, arnasketa azeleratua edo fatiga
 Jangura falta edo elikatzeko zailtasunak
 Hazkuntzaren atzerapena, hau da, pisua galtzea edo behar bezala ez irabaztea.
 Bihotzeko soplo ezohikoa
 Izerdia, bereziki elikatzean
 Pultsu ahula

Bihotzaren malformazioaren mota askok bihotzak gogorrago lan egitea eragiten dutenez, bihotzak ezin dezake odol nahikorik ponpatu mekanismoaren behar guztiak betetzeko, batzuetan heriotza ekarriz.

Ondorioak 
Bihotzaren gaixotasunek lotura estuak dituzte nerbio sistemaren funtzionamenduaren akatsekin eta manifestazio neurologiko kaltegarriekin. Honek esan nahi du, eta frogatuta dago, gaixotasun mota hauek, kronikoak direnak, sufritzen dituzten umeek zenbait ondorio lazgarriak izan ditzaketela haien garapenean.

Kardiopatiak dituzten umeek izan ditzaketen arazoen artean, hauek daude:

 Kardiopatiak sortutako hipoxemiak
 Hospitalizazioak
 Jasan beharreko teknika kirurgiko konplexuak
 Klasetara joan ezin izatea, kardiopatiaren ondorioz

Ondorio nabarmenenak garapenaren hurrengo sailetan izaten dira.

 Garapen fisikoan: zailtasun bisualak eta neurologikoak, bizitzaren erritmo geldoa eta arazo osteomuskularrak eduki ditzakete.
 Mugimenduaren garapenean: zailtasunak dituzte idazteko eta orientatzeko.
 Hizkuntzaren garapenean: idazteko, irakurtzeko eta ahozkatzeko zailtasunak.
 Garapen psikologikoan: ikasteko, kontzentratzeko eta adi egoteko zailtasunak, adimen baxua (anoxiak direla eta), alopezia, autoestima baxua eta agresibitatea.
 Portaeraren asaldurak: lo, elikadura eta antsietatearen asaldurak.

Diagnostikoa 
Sortzetiko bihotz malformazioa detektatzeko lehen pausoa esplorazio fisiko orokorra egitea da. Fonendoskopioaren bidez bihotz taupadak entzuten dira, funtzionamendu okerren bat detektatzeko. Ondoren, behin bihotzaren funtzionamendu ezhoikoa detektatuta, hainbat teknika erabiltzen dira malformazio mota determinatzeko. Ohikoenak hauek dira:

Elektrokardiograma 

Elektrokardiogramaren bitartez, bihotzaren aktibitate elektrikoa aztertu ahal da grafiko baten bidez eta bihotzari eta haren funtzionamenduari buruz informazio asko eman ahal digu. Izan ere, pazientearen gorputzean sentsore batzuk jarrita aurikula eta bentrikuluetako estimulu elektrikoen uhinak aztertu daitezke monitore batean. Erritmo kardiakoa, bihotzaren tamaina, eta bihotz barrunbeen funtzionamendua azter daiteke tresna honekin.

Kateterismoa 

Kateterismoaren bidez tutu bat sartzen da (kateter bat) gorputzeko arteria edo zain batetik eta bihotzeraino heltzen da. Honen bidez bihotzaren eta arteria koronarioen anatomia, bihotzak ponpatutako odol kopurua, bihotz barrunbeen presioa edota balbulen egoera ikus daiteke. Hortaz, sortzetiko bihotz malformazioen berri ere ematen du kateterismoak, izan ere, komunikazio aurikulobentrikular okerrak ikusteo baliagarria da, eta baita oxigeno kontzentrazioa neurtzeko ere. Gainera bihotzaren biopsia egin daiteke: bihotz ehunaren lagin bat hartu gaixotasunak detektatzeko.

Ekokardiografia 

Soinu uhinak erabiliz, bihotzaren zuzeneko irudia ikus daiteke eta haren funtzionamendua momentuan bertan ikusi. Ekokardiografia motaren arabera bihotzaren forma, tamaina eta muskulu kardiakoaren (miokardioa) mugimendua aztertu daiteke. Honen bitartez ere, bihotzeko balbulen funtzionamendua aztertu dezakegu eta bihotz zirkulazioa ere.

Tomografia konputerizatua (TC) 

Pazientea tutu moduko makina batean sartzen da eta X izpien bitartez pazientearen bihotzaren zeharkako mozketaren irudiak lortzen dira, maila guztietan. Ondoren, argazki guzti hauek batzen dira ordenagailu baten bitartez eta bihotzaren irudi tridimentsional zehatza lor daiteke zeharkako mozketaren argazkiak erabiliz. Modu honetan, bihotzaren egiturak identifikatu daitezke eta irregulartasunak detektatu.

Erresonantzia magnetikoa 

Prozesu honen bidez, kateterismoa eta X izpiak erabili gabe bihotzaren irudi zehatza lor daiteke haren balbulak eta barrunbeak ikusteko. Erresonantzia magnetikoa egiteko makina tutu luze eta estua da, eremu magnetikoa duena barruan. Barruan umea sartzen da eta bere gorputzeko elementuek eremu magnetiko horrekin erreakzionatzen dute ordenagailu batera seinaleak bidaliz. Seinale hauek ordenagailuan erreproduzitzen dira eta pantailan ikus daitezke anomaliak detektatzeko.

Angio Power 3D 
Teknika berri honi esker, haurdunaldia bitartean fetuan sortutako bihotz malformazioak detekta daitezke. Aurrerapauso handia da 2D teknikarekin alderatuz: 2D teknikarekin malformazioen %35-40 detekta daitezke eta 3D teknologiarekin malformazioen %90-95 detekta daitezke.

Tratamendua 
Behin kardiopatia diagnostikatuta izan dela, medikuak tratamendu desberdinen artean kasu bakoitzean egokiena aukeratu behar du. Gaur egun, kardiopatia gehienentzako tratamenduak aurki ditzakegu.

Farmakoak 

Kirurgia egiteko momentua ailegatzen denera arte, hauek dira medikuak erabili ditzakeen lehendabiziko errekurtsoak. Medikamentu bakoitzak funtzio espezifiko bat izango du. Adibidez, hauek dira ohikoenak jaioberri eta umeentzako tratamenduetan:

 Antiarritmikoak: bihotzaren hiperaktibitatea murrizten dute, bere erritmoa normalizatzen.

 Prostaglandinak: bere funtzioa hodi arteriosoa irekita mantentzea da, odol oxigenatua aortara igaro dadin.
 Beta-blokeanteak: farmako hauek adrenalinak muskulu kardiakoaren gain dituen eraginak blokeatzen ditu, arritmiak sor ditzaketen inpultso elektrikoak blokeatuz. Horren ondorioz, miokardioak gutxiago lan egiten du.

Kateterismo terapeutikoa 
Bihotzan eta bere odol-hodietan jardutea baimentzen du, bere barnealdera ailegatuz hodi luze eta fin bat hanketako edo besoetako arteria edo zain batean sartuz. Nahiz eta kirurgia bat baino arrisku eta efektu sekundario gutxiago izan, batzuetan ezin du kirurgia ordezkatu.

 Angioplastia: arteria edo zain estu baten dilatazioa da.
 Biopsia kardiakoa: Batzuetan, bihotzeko transplantea izan duten umeetan gehienbat, beharrezkoa da bihotzaren ehunaren zati bat ateratzea, hura aztertzeko.

Taupada-markagailua 
Bihotz gaixo bati bere frekuentzia kardiakoa normalizatzen laguntzen dion gailua da, estimulu elektriko txikien bidezko estimulazioarekin.Teknologiaren garapenari esker, gaur egun, bere tamainu txikia dela eta, larruazalaren azpian inplantatzen da, gainera, inplantea jaso duen pertsonaren aktibitateari doitzen da.

Kirurgia

Kirurgia fetala 
Jaio aurretik bihotzaren malformazioen diagnostikoak gaixotasun hauen garapen naturala aldatzeko gaitasuna eskaini digu. Umetoki barneko kirurgia fetalek oso arrisku txikia suposatzen dute amaren bizitzan. Bihotzan gertatzen diren hasierako malformazio batzuk ebolutiboak dira, eta azkenean, arazo sekundario lazgarriak eragin ditzakete bihotzan, adibidez, hipoplasia bentrikularrak, hau da, bentrikuluaren garapen eza; birikietan, birikietako hipertentsioa; nerbio sisteman, lesio neuronala; edo bihotzaren funtzionamenduan, fetuaren heriotza eragin dezakeena. Hala ere, kirurgia fetalaren helburua azaldutako garapena gelditzea da, ondorioz, umearen bizi-itxaropena luzatuz. Normalean, mota honetako kirurgiak haurdunaldiaren 20. astean egiten dira.

Jaio osteko kirurgia 
Mota desberdinak bereizten dira. Alde batetik, gorputzetik kanpoko zirkulazioaren beharra duten ebakuntzak (irekiak), gailu baten bidez birikien eta bihotzaren funtzioak ordezkatuz; eta beste alde batetik, gailu horren beharra ez dutenak (itxiak). Gainera, ebakuntza zuzentzaileek arazoa guztiz konpontzen dute bihotzaren funtzioa guztiz normalizatzen; eta, aldiz, aringarriek pazientearen egoera hobetzen dute, arazoa behin betiko konpondu gabe.

 Aortoplastia: aortaren konponketa. Bihotzaren jaiotzetiko malformazioen %5 osatzen dute.

 Fontan-en teknika: Ebakuntza honen bidez, zirkulazio sistematikoa eta birikien zirkulazioa bereizten da, hasieran bihotzean nahasten direnak.

Bihotzeko transplantea 
Gainerako tratamenduak funtzionatzen ez dutenean, azken irtenbidea bihotzeko transplantea da, malformazioak dituen bihotzaren ordezkapen osoan datza, bihotz osasuntsu batengatik.
 
Hala ere, arazo batzuk ditu konpobide honek. Alde batetik, transplantea egiteko eskuragarri dauden organoen kopurua txikia da. Beste aldetik, ebakuntza honen zailtasuna kontuan hartu behar da, mediku eta ordu askoren beharra duena. Gainera, errefusak egon daitezke, hau da, umearen gorputzak inplantatu berria duen bihotzaren aurka doanean gorputz arrotzat hartzen duelako.

Amaitzeko, transplantea eta gero, umeak bizitza normal bat eduki dezakeen arren, betirako immunodepresoreak hartu beharko ditu errefusa saihesteko.

Erreferentziak

Kanpo estekak 

 "Open Directory Project" webgunean informazio zabala

Gaixotasun kardiobaskularrak
Gaixotasun pediatrikoak