Edwards sindrome

Edwards sindromea 18. kromosoman izaten den trisomia da. Kromosomopatia hau dutenetatik % 95 jaio aurretik hiltzen dira; gainerakoak 2-3 hilabeteen artean hilko dira. Akatsa aitarengandik zein amarengandik etor daiteke, eta % 90 kasutan bigarren meiosian izaten da.

Historia 

Jatorriz John H. Edwards-ek deskribatu zuen lehen aldiz Wisconsineko Unibertsitatean 1960an.  Izena, gaixotasun hau lehen aldiz deskribatu zuenaren abizena da, Eduard. Gaur egun, jaioberrien heriotza-tasa handia denez (kasuen % 90etik gora), gaixotasun hilgarritzat hartu da.

Ezaugarriak 
 Utero barneko hazkuntza urritasuna.
 Adimen urritasuna.
 Garondo handia.
 Bularrezur txikia.
 Mikrognatia (hipoplasia barail hezurrean).
 Hatzak beti tolesturik.
 Haztazal hipoplasia.
 Belarri txikiak eta beherago.
 Alderantzizko oinazpi arkua.
 Bentrikulu arteko bihotz akatsak.
 Onfalozelea.

Trasmisioa 
Eduard sindromea ez da transmititzen herentzia eredu espezifiko batekin, trismonia bat delako. Ausaz gertatzen da, eta ez da gurasoetatik seme-alabetara transmititzen. Beraz, ez da hereditarioa, eta ezin da hartu gaixotasun hau duen pertsona batekin kontaktuan egoteagatik; ez delako kutsakorra.

Erreferentziak

Ikus, gainera 
 Kromosomopatia
 Trisomia
 Down sindromea
 Patau sindromea

Kanpo estekak 

Gaixotasun genetikoak
Sindromeak