Muskulu-distrofia

Muskulu-distrofia muskulu-ehun ildaskatuen ahultasuna eta galera sortzen duen herentziazko gaixotasun talde bat da. Mota ohikoena Duchenneren muskulu-distrofia da, eta gizonei eragiten die; emakumeek transmititzen dute. Jaiotako 3500 mutiletik bati eragiten dio, eta lehen sintomak haurtzaroan agertu ohi dira.

Kausak 
Muskulu-distrofia mota guztiak Gene baten akats batek eragiten ditu. Geneek, organismo baten ezaugarriak finkatzen dituzte; hala nola, begien kolorea, altuera eta muskuluen garapena. Kasu gehienetan, zeluletan, Proteina espezifiko baten sintesian parte hartzen dute, “nola egin” esaten diete. 
Bizitza osoan zehar, muskulu zelula batek 10000 proteina inguru sortu behar ditu, bakoitza funtzio espezifiko batekin. Proteina hauek guztiz beharrezkoak dira hazkunde, garapen eta muskulu-jarduera normal baterako. Akats bat gene horietako batean bakarrik egonda, 10000 proteina horietako bakar bat sortu ezinik, gaixoak muskulu-distrofia nozituko luke.
Gizakiok 46 kromosoma ditugu, eta 44k 22 autosoma eratzen dituzte. Bikote bakoitzeko kromosoma bat amarengandik heredatzen da eta bestea aitarengandik. Geratzen den pareak, X eta Y kromosoma eratzen ditu, eta seme-alabaren sexua finkatzen dute. Gizona bada, X kromosoma amarengandik heredatzen du, eta Y-a aitarengandik. Bestetik, emakumea izanik, bi X kromosomak izango ditu, bi gurasoengandik heredatuak. Azkenik, ADNaren zati bat mitokondrioetan dago, eta kromosoma mitokontriala deitzen da. Kromosoma guzti hauek amarengandik datoz.

Gaixotasun genetikoak errezesiboak eta dominanteak deitzen dira. Dominantea denean, gene pareko batek kontrolatzen du gaixoaren ezaugarria. Errezesiboetan, ordea, bi geneek hartzen dute parte ezaugarriaren garapenean. Horregatik, muskulu-distrofia esandako moduetara transmititu daiteke:
 
 Dominantea: Herentzia autosomiko dominantean, belaunaldi guztietan agertu ohi da gaixotasuna, eta seme bakoitzak %50eko aukera du gurasoengandik Gaixotasuna jasotzeko. Horregatik, seme-alaba gaixo bakoitzeko guraso gaixo bat dago. Gizon edo emakumeek aukera berdinak dituzte gaixotasuna transmititu edo jasotzeko.
 Errezesiboa: Herentzia autosomiko errezesiboan, gene egokiak gene akastunaren lana egin dezakeenez, gaixotasuna garatzeko bi gurasoek jasan behar dute gaixotasuna. Gaixo baten gurasoek ez dute zertan gaixotasuna izan, baina eramaileak dira. Eta gaixo honen anai-arrebek %25eko aukera dute gaixotasuna jasateko. Bestetik, gaixotasun errezesiboetan, seme-alabak aukera gehiago du gaixotasuna sufritzeko bere gurasoek odolkidetasun erlazioa izan badute.
 X kromosomari lotutako herentzia errezesiboa: Gaixo kopurua gizonetan handiagoa da, gizonek alabei bakarrik transmititzen baitiete gene akastuna. Horregatik, alaba horiek, X kromosoma egokia izanda, eramaileak bihurtzen dira, eta beren semeek %50eko aukera dute gene akastuna jasotzeko.
 X kromosomari lotutako herentzia dominantea: Gaixotasuna emakumeetan agertzen da nahiz eta X kromosoma akasgabe bat izan. Gizonek, beren semeei Y kromosoma pasako liekete; orduan, gizon gaixo batek ez lieke beren semeei pasako, baina bai alaba guztiei. Bestetik, emakumeek gaixotasuna beren seme-alabei transmititzeko aukera %50ekoa da.

Motak 
Muskulu-distrofia mota ohikoenak hurrengoak dira:
 
 Distrofia miotonikoa: Herentzia, autosomiko dominantekoa da. Helduetan ohikoagoa, miotonia sufritzen da; hau da, muskuluak uzkurtu ondoren erlaxatzeko ezintasuna. Bizitza luzea dute eta nerbio-sistema zentrala,bihotza, tiroideak eta begietan eragiten du. 
 Duchenne: X kromosomari lotutako herentzia errezesiboa. Mota ohikoena eta aldi berean larriena da. Gizon gazteei eragiten die, jaioberrien %0,03ari, eta bizitza itxaropena 20 urtekoa da. Gaixoen %80aren konplikazio garrantzitsuenak arnas aparatuan gertatzen dira.

 Becker: X kromosomari lotutako herentzia errezesiboa. Mota hau, Duchennerena baino beranduago agertu ohi da gaixoengan. Sintomak arinagoak dira eta normalean bizi itxaropena populazioaren bataz-bestekoaren berdina da.
 Duchenne eta Beckerren muskulu-distrofiaren proteina partaidea distrofina da.
 Uztai-hezurkoa: Bi mota: Lehena, autosomiko errezesiboa. Sarcoglicano proteina partaidea da eta ondorengoa baino ohikoagoa da. Bigarrena, autosomiko dominantea da eta helduek sufritzen dute batik bat. Stephen Hawking fisikariak hau sufritzen du.
 Facioescapulohumeral (FEH): Herentzia autosomiko dominantea. Progresiboki aurpegi, sorbalda eta besoetako muskuloei eragiten die. Bizitza itxaropena luzea da.
 Jaiotzezkoa: Herentzia autosomiko errezesiboa, bi urte bete baino lehenago antzematen da. Batzuetan ezinezko zaie ibiltzen ikastea.
 Okulofaringeoa: Herentzia autosomiko dominantea da. Oso ohikoa Mexiko Berriako biztanle hispanoen artean; eragina begietan, bista periferikoa eta gauekoa galduz; eta lepoan ,tragatzeko ezintasuna sortuz.
 Distala: Herentzia autosomiko dominantea, aipatutako distrofiak baino muskulu gutxiagok hartzen dute parte, arinagoa izanik. Batzuetan gaixoek bentilazioa behar izaten dute.
 Emery-Dreifuss: Bi mota: X kromosomari lotutako herentzia errezesiboa eta autosomiko dominantea. Kasu hauetan, kontrakturek ukondoak flexionatuak mantentzen dituzte, bizkarrezurra gogortzen dute, eta oin-puntetan ibilarazten dute eria.

Epidemologia 
Mundu osoan ageri den gaixotasuna da, eta orokorrean 2000 jaioberritik batek sufritzen du. Distrofia ohikoenak, miotonikoa eta Duchennerena dira. Miotonikoa helduetan ageri da batik bat, 10000 jaioberritik batek edukita; eta Duchennerena, umeetan ohikoena eta larriena, 3500 gizon jaioberritik batek sufritua.

Sintomak 
 Muskuluen ahulezia: indarra galtzea da sintoma argienetakoa
 Muskulu-kontrakturak: muskuluak gutxitzen doaz eta artikulazioek mugitzeko gaitasuna galtzen dute. Gorputz adarretan ez ezik besteetan ere eragina dute; hala nola, bihotzean eta arnas muskuluetan.
 Eskoliosia: Bizkar-hezurraren okertzea, bizkar muskuluen atrofiazioagatik. Eserita denbora gehiegi egotearen ondorio izan daiteke.
 Bihotz arazoak: Lehena, kardiomiopatia, distrofinaren eraginez muskuluak dilatatzen dira bentrikulu eta aurikulei lekua kenduz. Bigarrena, bihotz arritmia, bulkada emateko Neurona sistemak akatsa duenean.

Diagnostikoa 
 Mediku historia eta familiarra: herentziazko gaixotasuna izanik oso garrantzitsua da alderdi hau ondo begiratzea.
 Muskulu-biopsia: Muskulu zuntzak aztertzen dira.
 Elektromiografia: elektrodoak muskulu barnean jartzen dira beren egoera aztertzeko.
 Odol analisia: Muskulu atrofiatuek askatutako entzimak detektatzea da helburua.
 ADNa aztertzea: Ez da herrialde guztietan egiten eta eramailea zeran ala ez jakiteko balio du. Espainian, adibidez, lortu izan da distrofia bat ingeniaritza genetikoari esker ekiditea.

Pronostikoa 
Normalean pronostiko txarra eduki ohi dute, asko mugatzen baitu gaixoa edo heriotza sortu. Denak okertzen dira progresiboki, deformazioak, gaitasun eza, mugimenduen galera, arnasa hartzeko zailtasunak, kardiomiopatia eta abarrak sortuz.

Tratamendua 
Oraingoz ez dago sendagai efektiborik gaixotasuna prebenitzeko edo eteteko. Hala ere, terapia fisikoek sintomak atzeratu ditzakete, eta muskuluen funtzionamendua ahalik eta gehien luzatu. Bestetik, Kortikosteroideen erabilpena handitu da, nahiz eta efektu negatibo asko izan (pisua irabazi, presioa igo, kataratak, osteoporosia etab.) Hainbat zerula ere erabiltzen dira muskuluak ahalik eta luzatuen mantentzeko, kontrakturak ekidinez. Azken aukeratzat, operazio kirurgikoa egiten da, bizkarrezurra zuzentzeko adibidez.

Prebentzioa 
Froga genetikoak egitea; hala bada, garaiz detektatzeko.

Errehabilitazioa 
Diziplina askotako talde batek lagundu dezake gaixoa mugikortasuna ahalik eta gehien berreskuratzeko eta deformazioak ekiditeko.

Kanpo estekak 

Gaixotasun genetikoak
Muskuluetako gaixotasunak
Sexuari loturiko herentzia