Hestegorriko sortzetiko malformazioak

Hestegorria eta zintzur-hestearen bereizketan jazotako akatsek esofagoko atresien (GNS:Q39) agerpena eragiten dute fistula trakeoesofagikoekin (GNS:Q39.1): edo gabe (GNS:Q39.0). Sortzetiko arazo hauek pairatzeko probabilitatea jaiotza bakoitzean 1/3000koa.

Anormaltasun hauek bizitzaren bateraezin diren bestelako sortzetiko akatsekin erlazionaturik daude kasuen %33an, bihotzeko malformazioak barne. Adibide hauetan fistula trakeoesofagikoak (ingelesez TEF) VATERL sindromearen (GNS:Q87.2) parte izaten dira. TEF batzuen ohizko konplikazioa izaten da polihidramniosa, amnios likidoa urdail eta hesteetara ez sartu ezin izan delako. Era berean urdaileko osagaiak edo/eta amnios likidoa trakeara sartuko daitezke fistula bidez, pneumonitis eta pneumoniak eraginez.

Historia 

Sortzetiko gaixotasun honen lehen deskribapena William Durston mediku britainiarrari zor zaion arren 1670ean Thomas Gibson-en (1644 - 1722) Anatomy of Human Bodies Epitomized hartu ohi malformazioaren lehen azalpen zehatzat. 1821 arte ez da beste deskribapenik aurkitzen eta 1869an zen konponbide kirurgikoa proposatu zen atresia hau konpontzeko, 1888 arte ez zena praktikan jarri Steele medikuaren eskutik. Kirurgialari honek ustezko mintz esofagikoa bat zulatu zuen gastrostomia egiten ostean.

 1913: Richter-ek fistula (komunikazioa) bi amaiera esofagikoen anastomosatzea edo lotzea proposatu zuen atresia zuten TEF-entzako. Hasiera batean konpontze primarioa darabil zuen aukera aproposena bezalaxe, baina garai hartan ebakuntza hori egin ahal izateko ezintasuna ezaguturik fistula bular-kutxa barnean lotu zuen. Bere gaixoak ez zuen asko biziraun esofago anastomosiarekin.

 1931: sortzetiko anormaltasun honi biziraun zuen lehen gaixoa 1931an jaio zen. TEF bat zuen, baina ez zuen atresiarik.

 1935: zintzur-hestean zehar egindako ebakidura baten bitartez konpondu zen fistula. Urte honetan atresia zein TEF zuen lehen gaixoak biziraun zuen. Azken honi gastrostomia bat egin zitzaion jejuno interposizio batekin, alegia, heste meharraren atal batekin egindako lotura erabiliz.

Bi kasu hauetan patologia isolatuak zituzten eta torakotomiarik gabe arrakastatsua izan zen ebakuntza. Baina atresia eta TEF zutenen tratamendua nabarmenki zailagoa zela laster aurkitu zuten: pneumonia, mediastinitis, aireztapen ezegokia eta desoreka elektrolitikoak ohiko eragozpenak izaten ziren.

 1936: Lanman izan zen lehena hurbilketa edo sarrera extrapleural baten bitartez ebakuntza hau egiten, hala ere lehen gaixoak ez zuen 3 ordu baino gehiago biziraun.

 1938: Shaw izan zen lehen aldiz fistula lotura eta esofagoaren anastomosi primario bat praktikatu zuena atresia eta TEF bat zuen ume bati, baina kasu honetan ere gaixoa 12 egunetara hil egin zen, kasu honetan odol-transfusio erreakzio bat dela eta.

 1939an lortu zuten Leven eta Lad kirurgialariek lehenengoz atresia eta fistula trakeoesofagikoa arrakastaz operatzea, kasu honetan ebakuntza 2 alditan eginez. Zatikaturiko osatzea edo konpontzea praktikatu behar izan zuten: 5 asteren ostean gastrostomia bat egin zuten eta 4 hilabetera fistula lotu.

 1941: Haight-ek lehenengo osatze primario lortu zuen ezkerreko sarrera extrapleural, fistula lotura eta mintz bakarreko esofago anastomosi bidez. Urrengo saiakeran eskuineko sarrera eta mintz bikoitzeko teknika praktikatu zuen ihes arriskua txikituz.

 1944: atresia eta fistula zuten gaixoen heren batek ebakuntzari bizirautea lortu zen tratamendu antibiotiko eta teknika kirurgikoen hobekuntza dela eta.

Hestegorriko sortzetiko malformazioak

Hestegorriko atresia eta fistula trakeoesofagikoa 

Esofagoaren jarraitasun ezaren sortzetiko malformazioari deritzo hestegorriko atresia. Alegia, hestegorriaren goiko atala bat-batean amaitzen da eta ez da beheko atalarekin jarraitzen. Kasu ohikoenetan fistula bat garatzen da hestegorri eta zintzur-hestearen artean, hau da, komunikazio bat. Hala ere kontuan izan behar da TEFak ohikoak direla trakeotomietan hodi nasogastrikoaren aposizioak eragindako presiogatiko nekrosia dela eta.

Epidemiologia 

Honakoak dira agertze maiztasunaren arabera sailkaturiko sortzetiko gaixotasunak:

 %84: fistula trakeoesofagikodun (TEF) esofagoko atresia (EA) da ohikoena

 %8: isolaturiko atresia baina TEF gabea da bigarren oihoena

 %4: isolaturiko TEF atresiarik gabe

 %3: EA urrun eta hurbileko TEF-ekin

 %1: EA hurilbeko TEF-arekin dira arraroen

Sailkapena 
Letren sailkapena Gross  sistemarekin erlazionatu ohi da eta zenbakizkoa Vogt-ekin:

Esofagoko estenosia, sarea eta muskulu hipertrofia 

Sortzetiko hestegorriko estenosia esofagoko hertsadura (edo estutzea). Sare bat edo diafragma bat esofago lumena estaltzen duen mintz epitelial ezkatsua da. Ohikoa izaten da hestegorriko erdiko ataletik beherakoan buxadura ez osoa eragitea. Sortzetiko muskulu hipertrofia mukosa azpiko muskulu leun eta ehun konektiboaren gehiegizko ugaltzeari deritzo. Hipertrofia hau duten gaixoak asintomatikoak izan daitezke.

Esofagoaren bikoizketa, arrastoak eta kisteak 

Hestegorriko bikoizketan bi amaierak irekiak, bat itxia eta bestea irekia (dibertikulua) edo itxirik (luzanga kistea) egon daitezke.. Arrastoak mesodermoko ehunean gelditzen diren enbrioi-trakea edo esofago zeluletako hondarrak dira gihar-ehunean kisteak osa ditzaketenak. Koristoma esofagoaren beheko herena osoki edo ez-osoki inguratzen duen kartilago kistea da.

Barrett-en esofagoa 

Gaixotasun honen sortzetiko moldaera errefluxu gastroesofagikoarekin loturik dago, baina ez dago batere garbi Barrett-en gaixotasunak sortzetiko edo garaturiko jatorria duen.

Sintoma eta zeinuak 

EA duten jaioberriek erakusten duten lehen zeinu klinikoa polihidroamniosa izan ohi da irensteko eta amnios likidoa xurgatzeko duten ezintasuna dela eta. Hala ere kontuan hartu behar da polihidroamniosa diagnostiko ugariri dagokion zeinua dela, soilik polihidroamnios duten 12 jaioberrietatik 1ek duelarik esofagoko atresia. Bestalde EA baina fistularik ez duten gaixoen artean %95k du polihidroamnios eta alde distaleko fistula eta EA dutenen gaixoen %35k. Pilaturiko likido amniotikoak eragindako gehiegizko presioak jaioberri goiztiar eta pisu gutxiko izateko aukerak handitzen ditu, adib. EA dutenen gaixoen %33ak 2250 gr baino gutxiago pisatzen du.

Erditze osteko ordu batzuetara EA purua duten gaixoak sintomatikoak bilakatzen dira. Isolaturiko TEFak dituzten umeek ordea zeinu azpikliniko gehiago izaten dituzte hasiera batean identifika ez daitezkeenak. Gehiegikoz listu jariapena (sialorrea) eta aho (eta batzuetan sudur) inguruko burbuila fin txikiak irensteko ezintasunaren adierazle izan daitezke. Era berean jateko ematerakoan eztulka hastea, ahotik zehar botatzea edo zianosia agerpena EAren adierazle izan daitezke. Pneumonitis eta atelektasiak azkar garatzen dira jaioberri goiztiar hauetan baita arnasterakoan entzun daitezkeen soinuak. Fistulek gainera airea urdail eta hesteetara igarotzea baimentzen dute sabeleko distentsioa eragin dezakeena. Zulatu gabeko uzkien kasuan urdailaren pitzatzea gerta daiteke. Atresia egonez gero soilik sabela eskafoide ageri da.

Anomalia ugari aurki ohi dira esofagoko atresiekin, %50-70 bestelako malformazio bat izaten du, ohikoena VATERL sindromea izan ohi da. Mintzezko sareak, diafragma muskulu hipertrofia edo arrasto trakeobronkialek eragindako sortzetiko hestegorriko estenosi edo buxaduraren sintomak haurtzaroan zehar okerrera egiten duen disfagia eta okadak izan ohi dira. Hau orokorrean solidoak edo erdisolidoak jan ostean gertatu ohi da. Lehen sintometako bat gorputz arrotz bat izan daiteke hestegorrian eta kisteak bularreko erradiografia bidez diagnostika daitezke arrazoi ezezaguneko pneumonia errepikatzaile baten ostean.

Etiologia 

Hestegorriko atresiaren etiologia ezezaguna den arren teoria anitz proposatu dira. Bai trakea zein esofagoa aurreko hestearen eratorriak dira, prozesu hauetan izandako akatsen ondorio direlarik EA:

 esofagoaren mesenkimaren eta inguruko epitelioaren hazkuntza ez-simetrikoa

 zintzur-hestean zelulen gehiegizko ugaltzea

 bereizketa trakeoesofagikoaren gabezia

 notokordako anormaltasunak

 apoptosi gabezia edo gandor neuraleko zelulen anormaltasunak.

Fistula trakeoesofagikoei (TEF) dagokienez bestelako hipotesiak proposatu dira:

 trenkatze ez osoa edo fusio ez egokia aurreko hesteko gandorrena

 bereizirik dauden trakea eta esofagoaren artean garatzen den konexio epitelial anormala

 gutxitagun baskularrak

Adibidez experimentalki hesteetako atresia artifizialki induzitzea lortu da heste lakioen odoleztapena eragotziz, baina ez da emaitza berdina lortu oraindik hestegorriarekin. Gainera 9 mm-tako enbrioi batean EA eta TEF aurkitu zen, non zuhaitz baskularra oraindik guztiz garaturik ez dagoen.

Edonola era EA eta TEF duten ume ugaritan esofagoko odoleztapena gutxiturik aurkitu da, are gehiago, EA eta zilborreste arteria bakarra erlazionatzen duten deskribapen ugari daude. Zain aberranteak eta dilataturiko bihotzak ere malformazio trakeoesofagikoak eragin dezaketen agente bezala ere aipatu izan dira. Honek inguruko organoetan gehiegizko presioa eragin dezake, trakea eta esofagoan bezalaxe. Beste batzuen ustetan ordea egitura hauek ez dira oraindik hain zurrunak presioak kaltetu ahal izateko.

Genetikaren aldetik osagai konkreturik definitu ez den arren kromosoma eta gene akats ugarirekin asoziatu izan da, adibidez EA beste anomaliak batzuekin batera agertzen den sindromeetan: Down sindromea, 18 trisomia, Feingold sindromea, etab. Eredu esperimental eta gizakietan oinarrituriko beste kausa batzuk proposatu dira: bitamina gutxiegitasunak, drogak hartu izana eta bestelako osagai biriko, kimiko eta fisiko.

Diagnostiko eta pronostikoa 

EA edo TEFaren diagnostikoa jaio aurretik edo ostean egin daiteke zeinu klinikoetan oinarriturik edo froga gehigarriekin. Jaio aurreko aroan ultrasoinu bidez urdail burbuil txiki baten agerpena (edo agerpen eza) EA baten diagnostikoa iradoki dezake %42ko sentikortasuna. Sortu aurretik MRI baten erabilpenak %100eko sentikortasuna eta %80eko espezifikotasuna erakutsi du. Jaiotza ostean, 10 F-ko kateter erradiopako bat ahotik urdailera igarotzeko ezintasuna zeinu diagnostiko eraginkorra izaten da, erradiografia bidez ziurtatu ohi dena.

Urdail eta hestean airearen presentzia EAren adierazle izan daiteke urruneko fistularekin, sabeleko airearen agerpena atresia purua iradokitzen duen bitartean hurbileko fistularekin eta kasu arraroetan urruneko fistula hertsatzailea EArekin. Hestegorri goialdean zaku edo poltsa txiki baten agerpenak hurbileko fistula baten agerpena iradokitzen du eta isolaturiko TEF batena fluorografia, endoskopia, bronkoskopia edo kontraste azterketen bidez ziurtatzen da. Aspirazio arriskua dela eta, kontrastearen erabilpena sortzeko malformazioen diagnostikoan kontu handiz egin behar da.

EA edo TEF bat ez da gaur egun larrialdiko ebakuntza bat egiteko arrazoia jaioberri goiztiarrek jasotzen dituzten osaketa intentsiboak direla eta, baina arnas arazoak azkar garatu daitezkeenez arretaz zaindu beharreko gaixoak dira.

Orokorrean 24-48 ordu igarotzen dira diagnostiko eta ebakuntza artean, bestelako birika konplikazioak aurkitzeko epe nahikoa izaten dena. 1300 g baino gehiago pisatzen dituzten umeak eta sendoak direnak, arnas gutxiegitasun gabeak, osatze ebakuntzarako presta daitezke. Historikoki jaioberriaren pisua, pneumoniaren agerpena eta larritasuna hartu dira arrisku faktore garrantzitsuenetzat. Gaur egun kanpo aireztapenaren beharra eta bestelako malformazioak, eta ez umearen pisua erlazionatu dira hilkortasunarekin. Edonola ere, erabiltzen den sailkapenean osaketa kirurgikoan umearen sendotasuna eta gaixotasun konkomitanteen gabezia hartzen dira pronostiko positibo baten adierazletzat.

Tratamendua 
Orokorrean ebakuntza bidez tratatzen dira, diagnostikoa azkar eginez gero eta poltsa esofagikoan edo amaiera itsuan sonda handi kokatzen bada segurtasun nahikoarekin egiten da umea goiztiarra bada ere.

Bularreko haurrak pneumonitisa garatuz gero etengabeko xurgatze, antibiotiko eta likido berriztapen bidez tratatu beharko da osatu bitartean. Kasu honetan umea elikatzeko gastrostomia ez oso bat egin ohi da guneko anestesiarekin. Ebakuntzan poltsa itsua apurtu eta esofagoaren amaierako bi atalen anastomosia egin ohi da.

Erreferentziak

Kanpo estekak 

 Hestegorriko sortzetiko gaixotasunak emedicine-en (ing)
 Hestegorriko sortzetiko gaixotasunak medlin-en(gazt)
 Hestegorriko Tratamendu Aurreratua Boston-eko Hospitalean (ing)
 Esofago atresia indizea (ing)
 Esofagoko atresiaren deskribapena (gazt)

Digestio-sistemako beste sortzetiko malformazio batzuk (Q38-Q45)