Kromosomopatia

Kromosomopatiak edo mutazio kromosomikoak kromosometan gertaturiko mutazioak dira. Amniozentesi baten bidez antzemangarriak dira. Gametogenesian (gametoen eraketa prozesuan) sortutako akatsen ondorioz gertatu ohi dira. Askotan embrioa garapenean hiltzen da, jaio baino lehen.

Akatsaren arabera bi talde bereizten dira: mutazio genomikoak (kromosoma-kopurua aldatzen dutenak), zeinen barnean aneupoloidiak eta euploidiak dauden, eta egitura mutazioak, kromosomen egituraren aldaketak direnak.

Mutazio genomikoak 

Meiosian kromosomak gaizki banantzen direlako sortzen dira mutazio hauek

Aneuploidiak 
Gehiegizko kromosoma bat, edo kromosoma bat faltan duten enbrioiak dira aneuploideak. Mutazio hauetan, bi kromosoma homologo egon behar direnean (organismo diploideetan) kromosoma bakarra baldin bada, monosomia (2n-1) dago; hiru baldin badira, trisomia (2n+1). Kromosoma bat gehiago edo gutxiago egon daiteke autosoma edo kromosoma sexualetan (gonosometan):

Euplodiak 
Mota honetako embrioiak zenbaki haploidearen multiploak dira. Hau da, 2n izan beharrean (kromosoma kopuru normala), 3n (triploide), 4n(tetraploide), etab. izaten dira.
Aldaketa hau landareetan bideragarria da, landare handiagoak sortuko dira. Baina animaliengan bideraezina da gehienetan.

Egitura mutazioak 
Batez ere kromosomak apurtzen direnean ematen dira. Ondorioz, kromosoma zati batean aldaketak daude. Mutazio hauek aneuploidiak baino urriagoak dira, 375 jaioberrien artean bati eraginez.

Erlazionaturiko gaixotasunak 

 Cri du Chat sindromea

 X hauskorraren sindromea

 Angelman/Prader Willi sindromea

 Filadelfia kromosoma (leuzemia mieloide kronikoa)

Gene mutazioak 

Gene konkretu bat mutatzen denean bi gauza gerta daitezke, alde batetik genea gal daiteke, ondorioz kodetzen duen proteina ez da sintetizatuko. Bestetik, genea alda daiteke proteina aberranteak sortuz. Hauen funtzioa galduta egongo da edo ez-funtzionalak izango dira. Gainera, proteina hauek gaixotasunak sor ditzakete, bai metabolismoen aldetik baita egituraren aldetik ere. Gaixotasun hauek Mendelen legeen bidez heredatuko dira.

Gaixotasun dominanteak 
 Tanatoforia
 Huntingtonen gaixotasuna

Gaixotasun errezesiboak 
 Hiperplasia errenala
 Mikrozefalia
 Fenilzetonuria
 Homozistinuria
 Galaktosemia

Ikusi baita 
 Gametogenesia
 Gene
 Kromosoma

Kanpo estekak 

Kromosomak
Genetika