Turneri sündroom

Turneri sündroom (ladina keeles syndroma Turner), ka 45,X, on naiste kaasasündinud haigus, kus üks kahest sugukromosoomist puudub täielikult või osaliselt. Turneri sündroomi kutsutakse ka ovariaalseks düsgeneesiks. Enamasti ei ole Turneri sündroom pärilik, vaid esineb embrüogeneesi ajal juhuslikult tekkinud rakujagunemise vea tõttu.

Suur osa Turneri sündroomiga rasedustest katkeb esimesel või teisel trimestril.

Epidemioloogia
Sündroomi esinemissagedus on 1:1500–2500 tüdruku sünni kohta.

3% kõikidest rasedustest algavad embrüoga, millel puudub üks X-kromosoom, kuid 99% neist aborteeruvad ise esimese trimestri jooksul.

Avastamine
Esimesena kirjeldas seda sündroomi 1930. aastal Otto Ullrich Saksamaal ning järgmisena Henry H. Turner 1938. aastal USAs.

Sümptomid
Peamised probleemid algavad puberteedieas, kui tüdruk on kaaslastest oluliselt lühem ja sekundaarsed sugutunnused ei arene. Sageli avastatakse haigus alles siis, kui puberteet ei alga. Turneri sündroomiga kaasneb peaaegu alati viljatus. Laps sünnib tüdrukuna, kuid tema munasarjad ei tooda naissuguhormoone ega munarakke. Haiguse raskusaste oleneb sellest, kui suur osa kromosoomist on puudu.

Turneri sündroomiga inimestel on iseloomulik välimus. Imikueas esineb käe- ja jalalabade turse ning voldid kaelal, mis algavad kõrvade juurest ja ulatuvad õlgadeni. Tavaline on lühike kasv. 3.–5. eluaastani võib kasvukiirus olla normaalne, pärast seda jääb pikkus 140 cm juurde. Tihti esineb ka kuklal madal juuksepiir, teineteisest kaugel asetsevad rinnanibud, suured kõrvad, kõrge suulagi ja suur hulk sünnimärke. Teismeeas ei alga puberteet ja sekundaarsed sugutunnused, nagu rinnad ja karvkate, ei arene välja. Hiljem võivad välja kujuneda kilpnäärmehaigus, diabeet ja ateroskleroos ehk veresoonte lubjastumine. Vaimne areng on enamasti normaalne. Mõnel lapsel võib esineda südame või neerude arenguhäireid, kuulmisprobleeme ja väiksemaid õppimisraskusi.

Diagnoosimine
Haigust diagnoositakse vereproovi põhjal tehtud kromosoomianalüüsiga. Normaalsete X-kromosoomide olemasolu välistab haiguse. Pärast diagnoosimist tehakse ultraheliuuring, et uurida südant, neerusid ja munasarju, sest Turneri sündroomi korral esineb sageli häireid ka nende elundite töös.

Ravimine
Kasvu kiirendamiseks manustatakse lapsele kasvuhormooni, kuigi pikkus jääb ikkagi enamasti alla 150 cm. Naissuguhormoonide ehk östrogeenide manustamist alustatakse 12–13-aastaselt, et areneks välja naisele omane välimus. Hormoonravi tõttu tekib ka menstruatsioon, kuid naine pole võimeline rasestuma. Tähtis on psühholoogiline nõustamine, et hoida ära psüühilist kriisi, mis võib tekkida haigusega seoses.

Prognoos
Turneri sündroomiga inimesed vajavad eluaegset jälgimist ja ravi, sest haigusega kaasnevad luude hõredus, suur kolesteroolisisaldus veres, kilpnäärmehaigused, diabeet ja hüpertooniatõbi.

Viited

Geneetilised haigused