Lihasdüstroofia

Lihasdüstroofia (LD) on lihaseid nõrgestav geneetiline haigus. Lihasdüstroofiate rühma kuulub üle 30 geneetilise haiguse, mis nõrgestavad skeletilihaseid ja vähendavad lihasmassi. Lihasdüstroofiat iseloomustavad progresseeruv lihaste nõrkus, liikumisvõime kadumine, defektid lihasvalkudes, lihaserakkude ja lihaskoe lagunemine ning nende asendumine rasvhapete jääkidega. 

Lihasdüstroofiaga võivad kaasneda ka aju-, seedetrakti-, närvisüsteemi-, endokriinnäärmete, selgroo-, silma- ja südameprobleemid. Osa lihasdüstroofia vorme avaldub juba imikueas, kuid need võivad avalduda ka alles keskeas või hiljem. Eri vormide puhul varieeruvad mõjutatud lihased, sümptomid ja nende ulatus. LD ei ole nakkav ja ei saa tekkida vigastuse tagajärjel.

Ajalugu

Esimest korda kirjeldas lihasdüstroofiat 1830. aastal Charles Bell. Ta kirjeldas haigust, mis põhjustas poistel progresseeruvat nõrkust. 6 aastat hiljem kirjeldati kahte venda, kelle sümptomid olid lihaste kahjustus ja üldine nõrkus, kahjustunud lihaskude asendus rasvkoe ja sidekoega.

1850. aastatel kirjeldati meditsiinilistes ajakirjades varajases eas surnud poisse, kellel esinesid progresseeruv lihasnõrkus ja liikumisvõime kadumine. Järgmisel kümnendil andis Prantsuse teadlane Guillaume Duchenne põhjaliku diagnoosi 13 poisile, kellel esines kõige sagedasem ja raskem haiguse vorm, mis hakkas kandma nime Duchenne'i lihasdüstroofia. Hiljem selgus, et sellel haigusel on mitmeid vorme, mis võivad esineda mõlemal sugupoolel ja igas eas.

Üldised sümptomid
 Progresseeruv lihaste kärbumine 
 Tasakaaluhäired 
 Rippuvad silmalaud 
 Atroofia 
 Skolioos 
 Jäseme deformatsioon 
 Liikumisvõimetus või piiratud liikumine 
 Taaruv kõnnak 
 Lihasekrambid 
 Südame rütmihäired 
 Hingamisraskused

Tekkepõhjus
Lihasdüstroofiad on üldiselt pärilikud, vormidel erineb päritavusmuster. LD puhul on tavaliselt düstrofiini kodeerivas geenis toimunud mutatsioon. Düstrofiin on spiraalse struktuuriga valk, mis on osa düstrofiini-glükoproteiini kompleksist. See on lihase sarkolemmi (plasmamembraani) kaudu ühenduslüliks intratsellulaarse tsütoskeleti ja ekstratsellulaarse maatriksi vahel. See ühenduslüli tagab sarkolemmi stabiilsuse. Kuna sidumine ei toimi defekti tõttu nii, nagu peaks, viib lihasekontraktsioon lihaseraku membraani lõhustumiseni ning lihas kärbub ja nõrgeneb.

Vormid

 
Lisaks neile LD vormidele on mitmeid LD-taolisi haigusi. Nende puhul on täheldatud normaalset lihasefunktsiooni, intelligentsi, käitumist, seedetrakti ja seksuaalset tegevust.

Diagnoos
Patsiendi füüsiline läbivaatus ja haiguslugu aitavad arstil määrata, millise LD vormiga on tegu. Eri haigusvormid mõjutavad eri lihasegruppe. LD diagnoos lähtub mitmetest testidest. Näiteks vereanalüüsist (suurenenud keratiini fosfokinaasi CpK3 tase), lihasbiopsia tulemustest, elektromüograafia, elektrokardiogrammi tulemustest ja DNA analüüsist. Tihti esineb lihasmassi vähenemist, mida võib olla raske näha, sest mõned LD vormid tekitavad liigset rasv- ja sidekoe moodustumist lihase juurde ning lihas tundub suurem (pseudohüpertroofia).

Ravi
Teadaolevalt ei ole lihasdüstroofiale ravi. Füsioteraapia, aeroobika, madala intensiivsusega anaboolsed steroidid, toidulisandid võivad aidata vältida lihasekontraktsioone ja säilitada lihastoonust. Vajalikud võivad olla ortopeedi sekkumine (näiteks pahkluu ortoos), kõneteraapia, ortopeedilised abivahendid (näiteks ratastool, käimisraam, lahased). Südame rütmihäirete ilmnemisel on vajalik südamerütmur. Aidata võivad ka ravimid, nt fenütoiin. Tegevusetus (näiteks pikaajaline voodis lamamine) või liigsed jõupingutused võivad seisundit halvendada. Samuti peab jälgima toitumist.

Viited

Geneetilised haigused