Alporti sündroom

Alporti sündroom on geneetiline häire, millele on iseloomulikud silmahaigused, glomerulonefriit, neerupuudulikkus ja kuulmislangus. Alporti sündroomi esinemissagedus on keskmiselt 1:50 000.

Üks sündroomi varajasematest tunnustest on hematuuria, haiguse kulgedes ka proteinuuria. Silmahaigustest võivad Alporti sündroomiga kaasneda keratokoonus, makulopaatia ehk kollatähni kahjustus ja kataraktid. Kuulmislangus on progresseeruv ja muutub märgatavaks puberteediea lõppedes. 

Alporti sündroomi põhjustavad mutatsioonid COL4A3, COL4A4 ja COL4A5 geenis, mis on seotud IV tüübi kollageeni sünteesiga. Haigus pärandub X-liiteliselt, autosoomretsessiivselt või autosoomdominantselt.

Viited 

Geneetilised haigused