Rahutute jalgade sündroom

Rahutute jalgade sündroom (inglise keeles RLS ehk restless legs syndrome) ehk Willis Ekbomi sündroom on neuroloogiline haigus, mida iseloomustab vastupandamatu tung ennast liigutada, et leevendada oma kehas tekkinud ebamugavustunnet. (eesti keeles on lühend RJS ehk rahutute jalgade sündroom). Willis Ekbomi sündroom on primaarne RJS (ingl.k RLS) ja seda saab diagnoosida alles siis kui sekundaarne RJS on välisatud. Sekundaarne tähendab seda, et RJS on teise haiguse sümptom - kui seda ignoreeritakse, siis on eksimise võimalus suur. 

Tavaliselt hõlmab ebamugavustunne jalgu, kuid samal ajal võivad olla haaratud ka käed ja keha. Liigutamine annab patsiendile ajutist leevendust. Iseloomulikku ebameeldivustunnet on kirjeldatud erinevalt: kihelemine, mida pole võimalik sügamisega leevendada, tõmblemine või valu. Haiguse sümptomid algavad või intensiivistuvad tavaliselt rahulikus olekus ja tüüpiliselt enne magama jäämist. Oluline füsioloogiline marker selle sündroomi korral on järsk lihastõmblus magamise ajal.

Sümptomid

Rahutute jalgade sündroom võib alata ükskõik mis eas.

Uuringud näitavad, et kuni 45% patsientidest tundis esimest korda sümptomeid juba enne 20. eluaastat. Levinumad sümptomid on:
Tulenevalt ebamugavustundest tekib vastupandamatu tung ennast liigutada, osal inimestel võib see olla tugevam. Enamasti esineb see tunne jalgades, kuid vahel samal ajal ka kätes või muudes kehaosades.  Kihelemine, tõmblemine, püsiv tuikamine või valu. Liigutamine toob tavaliselt endaga kaasa lühiajalise kergendustunde. Inimesed teevad ebamugavustundest vabanemiseks mitmesuguseid harjutusi: kõndimine, painutamine, sirutamine, jooga, jalgrattasõit jms.
Motoorne rahutus. Järsk lihastõmblus magamise ajal. 
Sümptomite algus või süvenemine puhke- või füüsilise tegevusetuse perioodi ajal. Teleri vaatamine või raamatu lugemine võib sümptomeid esile kutsuda ja nende raskusaste sõltub inimese haiguse raskusastmest.
Sümptomite esinemine pigem õhtul kui päeval või hommikul.
Väsimustunne päeval, sest rahutute jalgade sündroomiga inimene ei puhka ennast öösiti välja.
Haiguse raskusaste varieerub laias spektris. Mõnel inimesel avaldub see vaid vähese ebamugavusena enne magama jäämist, teisel põhjustab aga tõsiseid unehäireid ja halvendab oluliselt elukvaliteeti.

Ameerika Ühendriikide Riikliku Terviseinstituudi kriteeriumid

2003. aastal lepiti kokku järgmised kriteeriumid, mille koosesinemine on aluseks rahutute jalgade sündroomi diagnoosile:
Ebamugavustunde tõttu esinev tung liigutada jäsemeid.
Ebamugavustunde leevenemine füüsilise aktiivsuse mõjul. Kui patsient sisemise tungi sunnil liigutab oma kehaosa, siis ebamugavus kaob. Raskekujulise sündroomi korral võivad sümptomid aktiivsuse vähenedes uuesti ilmneda.
Sümptomite süvenemine puhkeolekus. Paljud inimesed kaebavad sümptomite üle just raamatut lugedes, pikutades, lennukis viibides, loengus istudes jne.
Sümptomite süvenemine õhtul ja öösel.

Kerge ja mõõduka rahutute jalgade sündroomi korral ilmneb selge tsirkadiaanne rütm: sensoorsed sümptomid ja motoorne rahutus suurenevad eelkõige õhtul ja öösel. Raske sündroomiga patsientidel esinevad sümptomid 24 tunni vältel, kuid õhtul ja öösel tekib seisundi oluline halvenemine.
Rahutute jalgade sündroom võib olla primaarne või sekundaarne.
Primaarset sündroomi peetakse idiopaatiliseks haiguseks, mis algab tavaliselt aeglaselt enne 40.–45. eluaastat ja progresseerub järkjärguliselt. Lastel jääb rahutute jalgade sündroom sageli diagnoosimata või diagnoositakse ekslikult kasvuvaludeks. Sekundaarne rahutute jalgade sündroom algab tavaliselt äkiliselt pärast 40. eluaastat ja avaldub muude haiguste foonil või järgneb teatud ravimite kasutamisele.

Põhjused

Haiguse mehhanism

Suures osas on rahutute jalgade sündroomi (RJS) tekkepõhjuste selgitamine fokuseeritud dopamiini ja raua ainevahetuse uurimisele.
Teadaolevalt saab nii rauda kui ka dopamiini prekursorit levodopat, mis läbib hematoentsefaalse barjääri ja muudetakse ajus dopamiiniks, kasutada rahutute jalgade sündroomi raviks.
Välja on toodud just rauavaegust mustaines, kuigi ka teised ajuosad võivad substraatide vaeguse all kannatada. Tõstes raua või levodopamiini taset, leevenevad ka sümptomid. Levodopamiin on katehoolamiinide klassi kuuluv neurotransmitter.

Seonduvad haigused

20%-l rahutute jalgade sündroomiga patsientidest esineb rauavaegus – ferritiini tase veres < 50 µg/l. Muud kaasnevad meditsiinilised probleemid on näiteks varikoos, folaadi puudulikkus, magneesiumi defitsiit, fibromüalgia, uneapnoe, ureemia, diabeet, kilpnäärme puudulikkus, perifeerne neuropaatia, Parkinsoni haigus(sündroom) ja mõned autoimmuunhaigused, nagu näiteks Sjögreni sündroom, tsöliaakia või reumatoidartriit. Rahutute jalgade sündroom võib ägestuda ka raseduse ajal. Rahutute jalgade sündroomi tüüpilisi sümptomeid võivad põhjustada ka radikulopaatia, veenipuudulikkus, lümfödeem ja teised patoloogiad.

Teatud medikamendid võivad mõnikord põhjustada RJS ägestumist. Näiteks:
antidopamiinergilised ravimid,
antihistamiinikumid,
antidepressandid,
antipsühhootikumid.
 Sümptomid esinevad bensodiasepiini ravi lõpetavatel inimestel, kelle organism on sõltuvuses bensodiasepiinist.
 On leitud, et hüpoglükeemia võib kutsuda esile rahutute jalgade sündroomi sümptomeid.
 Rahutute jalgade sündroomi sarnaseid sümptomeid võib esile kutsuda opioidide ravist võõrutamine (detoksifikatsioon).
Nii primaarne kui ka sekundaarne rahutute jalgade sündroom on haigus, mille sümptomeid võib raskendada ükskõik milline operatsioon.
Nii rahutute jalgade sündroom kui ka jäsemete perioodilise liigutamise haigus (PLMS – periodic limb movement disorder) on seotud aktiivsus- ja tähelepanuhäirega (ADHD).
On teada, et rahutute jalgade sündroomi all kannatavad inimesed võivad vaevleda unepuuduse käes ja hakata sellest tulenevalt tarvitama nii bensodiasepiinide rühma kuuluvaid ravimeid kui ka antidepressante. Samas raskendavad need ravimid jällegi rahutute jalgade sündroomi.

Geneetika
Rohkem kui 60%-l rahutute jalgade sündroomi all kannatanuist esineb sündroomi ka suguvõsas.
Enamasti on tegemist varieeruva penetrantsusega autosomaal-dominantse pärandumisviisiga. On leitud 6 lookust kromosoomides, mis on seotud rahutute jalgade sündroomiga. Kolm geeni MEIS1, BTBD9, MAP2K5 on seotud sündroomiga, kuigi täpne patogenees on teadmata.

Diagnoosimine

Primaarset RJS võib diagnoosida alles pärast seda kui on välistatud lülisamba patoloogiast põhjustatud alajäsemete radikulopaatia ja teised alajäsemete sümptomite põhjused. Teiste põhjuste ära langemisel diagnoositakse RJS anamneesi ja füüsiliste sümptomite järgi. Kuigi patsienti häirivad enim öised sümptomid ja sellest unehäired, siiski polüsomnograafiline uuring ei ole tingimata vajalik. Kui inimesel on perifeerne neuropaatia, radikulopaatia või muudel põhjustel jalakrambid, siis on paresteetilised, säärelihaste erinevad sümptomid ja valu tavaliselt suuremad kui rahutusetunne ning tuleb ikka meeles pidada, et rahutute jalgade sündroom ei ole primaarne haigus, vaid on sekundaarne. Üksikutel juhtudel tuleb arvesse ka antipsühhootikumide ja antidepressantide harva esinev kõrvaltoime, mis kutsub esile jalgade liigutamist, aga ei kutsu esile ebamugavustunnet ega valu sarnaseid sümptomeid. Veenide patoloogiad tuleb samuti välistada, sest tihti põhjustavad ka need rahutute jalgade sündroomiga sarnaseid sümptomeid.

Ravi

Ravi alustatakse patsiendilt anamneesi võtmisega. Tehakse kindlaks, kui tihti sümptomeid esineb, kui palju ärkamisi on öö jooksul ja kui tõsine haigus on. Seejärel üritatakse sümptomeid vähendada ja elukvaliteeti tõsta. Seega on RJS ravi sümptomeid leevendav, kuid sekundaarse RJS korral on võimalik ravida alajäsemete sümptomeid põhjustavaid algpõhjuseid.

Farmakoloogilised abivahendid on dopamiini agonistid  ja opioidid.

Eriti tähtis on eristada primaarset ja sekundaarset haigust. Seega tuleb välistada medikamendid, mis ise rahutute jalgade sündroomi sarnaseid sümptomeid esile kutsuvad. Sündroomi ravimitel on kõrvaltoimeid, milleks on iiveldus, peapööritus, hallutsinatsioonid, ortostaatiline hüpotensioon ja päevane unisus.

Ravimid

Dopamiini agonistid, näiteks ropinirool ja pramipeksool. Ropinirool tunnistati esimesena efektiivseks Parkinsoni tõve ravimiks. Pramipeksool tunnistati rahutute jalgade sündroomi ravis tõhusaks hiljem. Dopamiini agonistidel on aga ka negatiivsed mõjud, nimelt võivad ravimid ise päevasel ajal sümptomeid esile kutsuda ning samuti võivad sümptomid süveneda perioodil, mis järgneb ravimi võtmise lõpetamisele.
Gabapentiin jt antikonvulsandid, näiteks karbamasepiin. Kasutatakse nendel patsientidel, kes kaebavad valude üle jalgades.
Opioidid. Opioidide puuduseks on tugevalt tõenduspõhine sõltuvuse tekke risk ja sõltuvuse kujunemise väga suur tõenäosus. Siia kuulub ka marihuaana, mis on opioidide kategooria ravim - mõnede riikide piirkondades, kus see on legaliseeritud kui valuvaigistav ravim, kasutatakse ka marihuaanat, mis aitab inimestel kiiremini magama jääda ja sümptomeid ignoreerida. Marihuaana ei ole enamikus riikides siiski lubatud, vaid on illegaalne, aga Ameerika Ühendriikides diskuteeritakse selle tõenduspõhisuse ja raviks kasutamise (ravimiretsepti alusel) vajalikkuse üle tõsiselt.
Bensodiasepiinid leevendavad sümptomeid. Samuti aitavad öösel uinuda nagu ka kõik teised uinutid ja rahustid.
Valu sümptomite esinemisel on abi kõikidest valuvaigistitest, sealhulgas NSAID-idest (MSPVA-dest), paratsetamoolist ja paratsetamoolist koos kodeiiniga preparaatidest ning tramadoolist.

Prognoos

Mida vanem on inimene, seda suurem on risk, et ta võib haigestuda rahutute jalgade sündroomi. Enamasti haigestutakse 40. eluaastates. Ravi on tõhus, kuna võimalik on kõrvaldada valu ja minimeerida motoorset rahutust. Sümptomid võivad kaduda päevadeks, nädalateks või kuudeks ja siis naasta, seega ravi tuleb tõsiselt võtta. Kui inimene saab diagnoosiks rahutute jalgade sündroomi, siis see ei kinnita ega välista mõne teise neuroloogilise haiguse esinemist.

Epidemioloogia

Põhja-Ameerikas ja Euroopas põeb haigust 7–10% kogu rahvastikust. Umbes 2,7 protsenti kogu rahvastikust on selliseid rahutute jalgade sündroomi haigeid, kelle sümptomid on rasked ja igapäevased. Selle sündroomi patsientide hulgas on naisi poole rohkem kui mehi. Samuti on haigestumine oluliselt suurem valgel rassil võrreldes afroameeriklastega.

Vahemere maades on haigestunuid hinnanguliselt 3% ja Kaug-Idas 1,5%. Selle haiguse osakaalu eri populatsioonides mõjutavad ilmselt nii geneetilised kui ka keskkonnategurid, sealhulgas söömisharjumused.

Haigestumine rahutute jalgade sündroomi sageneb vanuse suurenedes ning vanemas eas diagnoositud haigus on enamasti raskema kuluga. Eriti palju diagnoositakse rahutute jalgade sündroomi rasedatel naistel, samuti inimestel, kellel esineb rauapuudulikkus või kellel on viimases staadiumis neeruhaigused. 1998. aastal tehti kindlaks, et 25%-l rasedatest diagnoositakse rahutute jalgade sündroom raseduse kolmandal trimestril.

80–90% haigetest kannatab ka perioodilise limblilise sündroomi käes, mis põhjustab tõmblusi kehaosas, kus haigus esineb. Tõmblused võivad esineda nii päeval kui ka öösel.

Ajalugu

Esimene teadaolev meditsiiniline kirjeldus rahutute jalgade sündroomist pärineb arstilt nimega Sir Thomas Willis aastast 1672. Willist (1621–1675) peetakse kliinilise neuroteaduse rajajaks ja ta on tuntud kui arst, kes avastas ajus paikneva Willise ringi. Järgnevalt avaldasid samal teemal artikleid Francois Boissier de Sauvages (1763), Magnus Huss (1849), Theodur Wittmaack (1861), George Miller Beard (1880), Georges Gilles de la Tourette (1898), Hermann Oppenheim (1923) ja Frederick Gerard Allison (1943).

Siiski möödus kolm sajandit Willise esmakordsest kirjeldusest, enne kui Karl-Axel Ekbomilt (1907–1977) ilmus 1945. aastal doktoritöö, milles ta esitas põhjaliku kirjelduse rahutute jalgade sündroomist: "Restless legs: clinical study of hitherto overlooked disease". Ekbom tegeles haiguse uurimisega kogu oma elu. Ta kirjeldas peamisi diagnostilisi sümptomeid, seost aneemiaga, sümptomite süvenemist raseduse ajal ja samuti seda, kuidas eristada sündroomi teistest haigustest. Ekbomi elutöö jäi aga unarusse, kuni Arthur S. Walters ja Wayne A. Hening selle 1980. aastal uuesti avastasid.

Vastuolud

Nii nagu paljude teiste difuussete sümptomitega sündroomide puhul, on ka rahutute jalgade sündroomi üle palju vaieldud, kas tegu on ikka omaette haigusega. Sündroomi (RJS) on küll põhjalikult kirjeldatud, kuid seda peetakse (siiski) raskesti diagnoositavaks haiguseks  - põhjus on ilmselt see, et esmalt tuleb mitmete uuringutega muud alajäsemete sümptomid välistada ja alles seejärel saab kaaluda RJS diagnoosimist. Mõnede arstide arvates tähtsustavad ravimifirmad antud sündroomi üle (majanduslikest huvidest tingitult), tootes juurde sobivaid ravimeid. Teised jälle usuvad, et tegu on alahinnatud ja aladiagnoositud haigusega - ka see on kindlasti õige, sest RJS diagnoosi otsus on "välistamise diagnoos" ja sellega ei kiirustata kuna liigsel kiirustamisel on RJS diagnoosiga eksimise võimalus suur.

Viited

Haigused