Κακοήθης υπερθερμία

Η κακοήθης υπερθερμία (αγγ.: Malignant hyperthermia ή MH) είναι μια σοβαρή αντίδραση σε ορισμένα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για την αναισθησία. Αυτή η αντίδραση εμφανίζεται ως απόκριση σε ορισμένα αναισθητικά αέρια, τα οποία χρησιμοποιούνται για να εμποδίσουν την αίσθηση του πόνου, όταν χορηγούνται μόνα τους ή σε συνδυασμό με ένα μυοχαλαρωτικό που χρησιμοποιείται για την προσωρινή παράλυση κατά τη διάρκεια μιας χειρουργικής επέμβασης.  

Τα άτομα με αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσουν τη διαταραχή λέγεται ότι έχουν ευαισθησία σε κακοήθη υπερθερμία. Τα άτομα αυτά μπορεί να μη μάθουν ποτέ ότι έχουν την πάθηση εκτός κι εάν έχουν σοβαρή αντίδραση στην αναισθησία κατά τη διάρκεια μιας χειρουργικής επέμβασης. Η διαταραχή αυτή μπορεί να μην εμφανιστεί αμέσως. Πολλά άτομα που αναπτύσσουν την αντίδραση έχουν προηγουμένως εκτεθεί σε ένα φάρμακο ενεργοποίησης και δεν εμφάνισαν την αντίδραση. 

Η αντίδραση συνήθως εκδηλώνεται με επικίνδυνα υψηλή θερμοκρασία σώματος, άκαμπτους μύες ή σπασμούς, γρήγορο καρδιακό ρυθμό και άλλα συμπτώματα. Χωρίς έγκαιρη θεραπεία, οι επιπλοκές που προκαλούνται από την κακοήθη υπερθερμία μπορεί να είναι θανατηφόρες. Η θεραπεία γίνεται με δαντρολένιο, παγοκύστες και άλλα μέτρα για την ψύξη της θερμοκρασίας του σώματος, καθώς και υποστηρικτική φροντίδα.

Η πάθηση αυτή κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατές τρόπο. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο RYR1 ευθύνονται για τις περισσότερες περιπτώσεις ευαισθησίας στην κακοήθη υπερθερμία, ενώ οι μεταλλάξεις στο γονίδιο CACNA1S προκαλούν λιγότερο από το 1% των αντίστοιχων περιπτώσεων. Τα γονίδια αυτά είναι υπεύθυνα για την κωδικοποίηση πρωτεϊνών που παίζουν ουσιαστικό ρόλο στους μύες που χρησιμοποιούνται για την κίνηση (σκελετικοί μύες). Στις περισσότερες περιπτώσεις, η πάθηση προκαλείται από ένα ελάττωμα στον υποδοχέα της ρυανοδίνης. Μέχρι σήμερα, πάνω από 400 παραλλαγές έχουν εντοπιστεί στο γονίδιο RYR1, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 19q13.1, και τουλάχιστον 34 είναι υπεύθυνες για την πάθηση.

Η συχνότητα των αντιδράσεων κυμαίνεται από 1/5000 έως 1/50.000-100.000 αναισθησίες. Ο κίνδυνος θανάτου με την κατάλληλη θεραπεία είναι περίπου 5% ενώ χωρίς αυτήν είναι περίπου 75%.

Παραπομπές 

Σπάνιες ασθένειες
Αναισθησία