Πολλαπλή επιφυσιακή δυσπλασία

Η πολλαπλή επιφυσιακή δυσπλασία (αγγ.: Multiple epiphyseal dysplasia ή MED) είναι μια κατάσταση που επηρεάζει τα άκρα των μακριών οστών στα χέρια και στα πόδια, στο σημείο που ονομάζεται επίφυση. Η πάθηση προκύπτει από πρόβλημα στην λεγόμενη πρωτεΐνη της ολιγομερούς μήτρας του χόνδρου (ονομάζεται και θρομβοσπονδίνη-5), η οποία συσσωρεύεται στον χόνδρο και προκαλεί την πρόωρη καταστροφή του.

Υπάρχουν δύο τύποι πολλαπλής επιφυσιακής δυσπλασίας, που μπορούν να διακριθούν από το πρότυπο κληρονομικότητας τους - ο αυτοσωμικός επικρατής και ο αυτοσωμικός υπολειπόμενος. Τόσο ο κυρίαρχος όσο και ο υπολειπόμενος τύπος έχουν σχετικά ήπια συμπτώματα, συμπεριλαμβανομένου του πόνου στις αρθρώσεις που επηρεάζει συχνότερα τους γοφούς και τα γόνατα, πρώιμη αρθρίτιδα, αστραγάλους που γέρνουν προς τα μέσα (ραιβογονία) και διαταραχή της ροής του αίματος στις αρθρώσεις (οστεονέκρωση). Η υπολειπόμενη πολλαπλή επιφυσιακή δυσπλασία διακρίνεται από τον κυρίαρχο τύπο από τις δυσπλασίες των χεριών, των ποδιών και των γονάτων και την ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση).

Ο κυρίαρχος τύπος προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 ή MATN3 (ή μπορεί να είναι άγνωστης αιτίας) και ο υπολειπόμενος τύπος προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο SLC26A2.

Οι ασθενείς με πολλαπλή επιφυσιακή δυσπλασία έχουν κοντό ανάστημα, κατά μέσο όρο ύψους 145 έως 170 εκατοστά. Οι περισσότεροι διαγιγνώσκονται κατά την παιδική ηλικία, αλλά οι ήπιες περιπτώσεις μπορεί να μην διαγνωστούν μέχρι την ενηλικίωση. Μια πιθανή διάγνωση μπορεί να γίνει με βάση τα συμπτώματα, τη φυσική εξέταση, ένα λεπτομερές οικογενειακό ιστορικό και ακτινογραφικά ευρήματα. Η οριστική διάγνωση απαιτεί γενετικό έλεγχο. Η θεραπεία βασίζεται στην ηλικία του ασθενούς, στην σοβαρότητα παραμόρφωσης του άκρου, στο επίπεδο καταστροφής της άρθρωσης και στις ανάγκες του ασθενούς. Τα παιδιά μπορούν να επωφεληθούν σε μεγάλο βαθμό από τις διαδικασίες ευθυγράμμισης των άκρων και οι ενήλικες μπορούν να έχουν καλά αποτελέσματα με την αρθροπλαστική των αρθρώσεων.

Η συχνότητα της κυρίαρχης πολλαπλής επιφυσιακής δυσπλασίας εκτιμάται ότι είναι τουλάχιστον 1 στα 10.000 νεογνά. Η συχνότητα της υπολειπόμενης πολλαπλής επιφυσιακής δυσπλασίας είναι άγνωστη. Και οι δύο μορφές της διαταραχής μπορεί να είναι πιο συχνές, καθώς υπάρχουν άτομα με ήπια συμπτώματα που δε διαγιγνώσκονται ποτέ.

Παραπομπές 

Σπάνιες ασθένειες