Genbank

Η βάση δεδομένων αλληλουχιών GenBank είναι μια συλλογή ανοιχτής πρόσβασης, με σχολιασμό όλων των διαθέσιμων στο κοινό αλληλουχιών νουκλεοτιδίων και των πρωτεϊνικών τους μεταφράσεων. Παράγεται και διατηρείται από το Εθνικό Κέντρο Πληροφοριών Βιοτεχνολογίας (NCBI, μέρος των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας στις Ηνωμένες Πολιτείες) ως μέρος της Διεθνούς Συνεργασίας Βάσεων Δεδομένων Ακολουθιών Νουκλεοτιδίων (INSDC).

Η GenBank και οι συνεργάτες της λαμβάνουν αλληλουχίες που παράγονται σε εργαστήρια σε όλο τον κόσμο από περισσότερους από 100.000 διαφορετικούς οργανισμούς. Η βάση δεδομένων ξεκίνησε το 1982 από το Εθνικό Εργαστήριο Walter Goad και Los Alamos. Η GenBank έχει γίνει μια σημαντική βάση δεδομένων για την έρευνα σε βιολογικά πεδία και έχει αναπτυχθεί τα τελευταία χρόνια με εκθετικό ρυθμό διπλασιαζόμενος περίπου κάθε 18 μήνες.

Το Release 242.0, που δημιουργήθηκε τον Φεβρουάριο του 2021, περιείχε πάνω από 12 τρισεκατομμύρια νουκλεοτιδικές βάσεις σε περισσότερες από 2 δισεκατομμύρια αλληλουχίες. Η GenBank δημιουργείται με άμεσες υποβολές από μεμονωμένα εργαστήρια, καθώς και από μαζικές υποβολές από μεγάλης κλίμακας κέντρα αλληλουχίας.

Υποβολές 
Μόνο οι πρωτότυπες ακολουθίες μπορούν να υποβληθούν στη GenBank. Οι άμεσες υποβολές γίνονται στη GenBank χρησιμοποιώντας το BankIt, το οποίο είναι μια φόρμα που βασίζεται στο Web, ή το αυτόνομο πρόγραμμα υποβολής Sequin. Μετά τη λήψη μιας υποβολής σειράς, το προσωπικό της GenBank εξετάζει την πρωτοτυπία των δεδομένων και εκχωρεί έναν αριθμό πρόσβασης στην ακολουθία και εκτελεί ελέγχους διασφάλισης ποιότητας. Στη συνέχεια, οι υποβολές δημοσιεύονται στη δημόσια βάση δεδομένων, όπου οι καταχωρήσεις μπορούν να ανακτηθούν από την Entrez ή να ληφθούν από το FTP. Οι μαζικές υποβολές δεδομένων Ετικέτας Εκφρασμένης Αλληλουχίας (EST), τοποθεσίας με ετικέτες ακολουθίας (STS), Αλληλουχίας Έρευνας Γονιδιώματος (GSS) και Αλληλουχίας Γονιδιώματος υψηλής απόδοσης (HTGS) υποβάλλονται συχνότερα από κέντρα προσδιορισμού αλληλουχίας μεγάλης κλίμακας. Η ομάδα άμεσων υποβολών της GenBank επεξεργάζεται επίσης πλήρεις αλληλουχίες μικροβιακού γονιδιώματος.

Ιστορία 
Ο Walter Goad της Ομάδας Θεωρητικής Βιολογίας και Βιοφυσικής στο Εθνικό Εργαστήριο του Λος Άλαμος και άλλοι δημιούργησαν τη Βάση Δεδομένων Ακολουθιών του Λος Άλαμος το 1979, η οποία κορυφώθηκε το 1982 με τη δημιουργία της δημόσιας Τράπεζας GenBank. Η χρηματοδότηση χορηγήθηκε από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, το Εθνικό Ίδρυμα Επιστημών, το Υπουργείο Ενέργειας και το Υπουργείο Άμυνας. Το LANL συνεργάστηκε στη GenBank με την εταιρεία Bolt, Beranek και Newman και μέχρι το τέλος του 1983 είχαν αποθηκευτεί περισσότερες από 2.000 ακολουθίες σε αυτήν.

Στα μέσα της δεκαετίας του 1980, η εταιρεία βιοπληροφορικής Intelligenetics στο Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ διαχειρίστηκε το έργο GenBank σε συνεργασία με το LANL. Ως ένα από τα πρώτα κοινοτικά έργα βιοπληροφορικής στο Διαδίκτυο, το έργο GenBank ξεκίνησε τις ομάδες ειδήσεων BIOSCI/Bionet για την προώθηση της επικοινωνίας ανοιχτής πρόσβασης μεταξύ των βιοεπιστημόνων. Κατά τη διάρκεια του 1989 έως το 1992, το έργο της GenBank μετατράπηκε στο νεοσύστατο Εθνικό Κέντρο Πληροφοριών Βιοτεχνολογίας.

Ανάπτυξη 
Η GenBank ανέφερε για την έκδοση 162.0 (Οκτώβριος 2007) ότι "από το 1982 έως σήμερα, ο αριθμός των βάσεων στην GenBank διπλασιάζεται περίπου κάθε 18 μήνες". Από τις 15 Ιουνίου 2019, η έκδοση 232.0 της GenBank έχει 213.383.758 τόπους, 329.835.282.370 βάσεις, από 213.383.758 αναφερόμενες αλληλουχίες.

Η βάση δεδομένων της GenBank περιλαμβάνει πρόσθετα σύνολα δεδομένων που κατασκευάζονται μηχανικά από τη συλλογή δεδομένων κύριας ακολουθίας και επομένως εξαιρούνται από αυτόν τον αριθμό.

Ελλιπείς ταυτοποιήσεις 
Οι δημόσιες βάσεις δεδομένων που μπορούν να αναζητηθούν χρησιμοποιώντας το Εργαλείο αναζήτησης βασικής τοπικής ευθυγράμμισης του Εθνικού Κέντρου Πληροφοριών Βιοτεχνολογίας (NCBI BLAST), δεν διαθέτουν αλληλουχίες στελεχών τύπων που έχουν αξιολογηθεί από ομοτίμους και αλληλουχίες στελεχών μη τύπου. Από την άλλη πλευρά, ενώ οι εμπορικές βάσεις δεδομένων περιέχουν δυνητικά υψηλής ποιότητας φιλτραρισμένα δεδομένα ακολουθίας, υπάρχει περιορισμένος αριθμός αλληλουχιών αναφοράς.

Μια εργασία που δημοσιεύτηκε στο Journal of Clinical Microbiology αξιολόγησε τα αποτελέσματα της αλληλουχίας του γονιδίου 16S rRNA που αναλύθηκαν με την GenBank σε συνδυασμό με άλλες ελεύθερα διαθέσιμες, ποιοτικά ελεγχόμενες, βασισμένες στον Ιστό δημόσιες βάσεις δεδομένων, όπως η EzTaxon-e και η Βάσεις δεδομένων BIBI. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι οι αναλύσεις που πραγματοποιήθηκαν χρησιμοποιώντας την GenBank σε συνδυασμό με το EzTaxon-e (kappa = 0,79) ήταν πιο διακριτικές από τη χρήση της GenBank (kappa = 0,66) ή άλλων βάσεων δεδομένων μόνο.

Η GenBank, ως δημόσια βάση δεδομένων, μπορεί να περιέχει αλληλουχίες που έχουν εκχωρηθεί λανθασμένα σε ένα συγκεκριμένο είδος, επειδή η αρχική αναγνώριση του οργανισμού ήταν λάθος. Ένα πρόσφατο άρθρο που δημοσιεύτηκε στο Genome έδειξε ότι το 75% των αλληλουχιών της υπομονάδας I της οξειδάσης του μιτοχονδριακού κυτοχρώματος c αποδόθηκε λανθασμένα στο ψάρι Nemipterus mesoprion, ως αποτέλεσμα της συνεχιζόμενης χρήσης αλληλουχιών ατόμων που αρχικά αναγνωρίστηκαν εσφαλμένα. Οι συγγραφείς παρέχουν συστάσεις για την αποφυγή περαιτέρω διανομής διαθέσιμων στο κοινό ακολουθιών με εσφαλμένα επιστημονικά ονόματα.

Παραπομπές 

Βάσεις δεδομένων