HGNC

Η  HGNC - (HUGO Gene Nomenclature Committee) είναι η επιτροπή του Οργανισμού Ανθρώπινου Γονιδιώματος (ΗUGO) που θέτει τα πρότυπα για την ονοματολογία του ανθρώπινου γονιδίου.

H HGNC είναι υπεύθυνη για την έγκριση μοναδικών συμβόλων και ονομάτων στα ανθρώπινα γονίδια όπως τα γονίδια που κωδικοποιούν ανθρώπινες Πρωτεΐνες, τα γονίδια RNA και ψευδογονίδια ώστε να επιτυγχάνεται κοινός τόπος επικοινωνίας στο σύνολο της επιστημονικής κοινότητας. Η Επιτροπή δίνει ένα μοναδικό και ουσιαστικό όνομα για κάθε γνωστό ανθρώπινο γονίδιο με βάση το ερώτημα  πού θέτουν οι  ειδικοί. Εκτός από το όνομα, το οποίο είναι συνήθως 1 έως 10 λέξεις , το HGNC ορίζει επίσης ένα σύμβολο (μια σύντομη ομάδα χαρακτήρων) σε κάθε γονίδιο. Όπως με τα σύμβολα στο SI έτσι και ένα σύμβολο γονιδίου μοιάζει με συντομογραφία αλλά είναι κάτι περισσότερο από αυτό, καθώς είναι ένα δεύτερο μοναδικό όνομα που μπορεί να σταθεί από μόνο του, όσο και να αντικαταστήσει το μεγαλύτερο όνομα. Μπορεί να μην «αντιπροσωπεύει» απαραίτητα τα αρχικά του ονόματος, αν και πολλά σύμβολα γονιδίων αντικατοπτρίζουν την αρχική τους προέλευση.

Σκοπός 
Ειδικά οι συντομογραφίες/σύμβολα γονιδίων αλλά και τα πλήρη ονόματα γονιδίων συχνά δεν είναι συγκεκριμένα για ένα μεμονωμένο γονίδιο. Ένα παράδειγμα είναι CAP οποία μπορεί να αναφέρεται σε οποιοδήποτε από 6 διαφορετικά γονίδια( BRD4 , CAP1 , HACD1 , LNPEP , SERPINB6 , και SORBS1 ).

Τα σύντομα ονόματα γονιδίων ή τα σύμβολα γονιδίων HGNC, σε αντίθεση με τα σύμβολα που χρησιμοποιήθηκαν ή δημοσιεύτηκαν στο παρελθόν, αποδίδονται ειδικά σε ένα μόνο γονίδιο. Αυτό μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα να επιλέγονται λιγότερο κοινές συντομογραφίες, αλλά μειώνει τη σύγχυση ως προς το ποιο γονίδιο αναφέρεται.

Οδηγίες ονομασίας ανθρώπινου γονιδίου 
Το HGNC δημοσίευσε τις πιο πρόσφατες κατευθυντήριες οδηγίες για την ονομασία του ανθρώπινου γονιδίου το 2020.Αυτές είναι οι εξής:

 τα σύμβολα γονιδίων πρέπει να είναι μοναδικά
 Τα σύμβολα πρέπει να περιέχουν μόνο λατινικά γράμματα και αραβικούς αριθμούς
 Τα σύμβολα δεν πρέπει να περιέχουν σημεία στίξης ή "G" για το γονίδιο
 τα σύμβολα δεν περιέχουν καμία αναφορά στο είδος στο οποίο είναι κωδικοποιημένα, δηλαδή "H/h" για τον άνθρωπο

Το HGNC δηλώνει ότι «η ονοματολογία των γονιδίων θα πρέπει να εξελίσσεται με τη νέα τεχνολογία αντί να είναι περιοριστική, όπως συμβαίνει μερικές φορές όταν εφαρμόζονται ιστορικά συστήματα και συστήματα ονοματολογίας μεμονωμένων γονιδίων».  Το HGNC έχει επίσης εκδώσει οδηγούς για συγκεκριμένους τύπους τόπων όπως ενδογενείς ρετροϊικούς τόπους,  δομικές παραλλαγές  και  RNA που δεν κωδικοποιούνται.

Αναθεώρηση 
Η διαδικασία αναθεώρησης του ονόματος γονιδίου είναι παρόμοια με τη διαδικασία ονοματοδοσίας, αλλά η αλλαγή ενός τυποποιημένου ονόματος γονιδίου μετά την καθιέρωση μιας συναίνεσης μπορεί να δημιουργήσει σύγχυση και η αξία αυτού επομένως είναι αμφιλεγόμενη. Για αυτόν τον λόγο, το HGNC στοχεύει να αλλάξει ένα όνομα γονιδίου μόνο εάν μπορεί να επιτευχθεί συμφωνία για αυτήν την αλλαγή μεταξύ της πλειοψηφίας των ερευνητών που εργάζονται σε αυτό το γονίδιο.

Παραπομπές 

Γενετική του ανθρώπου