Μεντελική Κληρονομικότητα του Ανθρώπου στο Διαδίκτυο

Η μεντελική κληρονομικότητα του ανθρώπου στο διαδίκτυο (OMIM) είναι διαδικτυακός κατάλογος των ανθρώπινων γονιδίων και γενετικών διαταραχών και χαρακτηριστικών, με ιδιαίτερη έμφαση στη σχέση γονιδίου-φαινοτύπου. Κατά τις 28 Ιουνίου 2019 , περίπου 9.000 από τις περισσότερες από 25.000 εγγραφές στην ΟΜΙΜ αντιπροσώπευαν φαινοτύπους. Οι υπόλοιπες αφορούσαν σε γονίδια, πολλά από τα οποία σχετίζονται με γνωστούς φαινοτύπους.

Ιστορικό 
H OMIM είναι η διαδικτυακή συνέχεια της MIM του Βίκτορ Α. ΜακΚούζικ, η οποία δημοσιεύθηκε σε 12 εκδόσεις από το 1966 έως το 1998. Όλες σχεδόν οι 1.486 καταχωρίσεις της πρώτης έκδοσης της MIM αφορούσαν σε φαινοτύπους.

Η OMIM έχει συγγραφεί και επιμεληθεί στο Ινστιτούτο Γενετικής Ιατρικής McKusick-Nathans, της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Johns Hopkins, υπό τη διεύθυνση της Δρ. Ada Hamosh.

Η OMIM έγινε διαθέσιμη στο διαδίκτυο το 1987 υπό τη διεύθυνση της Ιατρικής Βιβλιοθήκης Welch στο JHUSOM με οικονομική υποστήριξη από το Ιατρικό Ινστιτούτο Howard Hughes.

Από το 1995 έως το 2010, η OMIM ήταν διαθέσιμη στον Παγκόσμιο Ιστό με  οικονομική υποστήριξη από το Εθνικό Κέντρο Πληροφοριών Βιοτεχνολογίας ( NCBI ). 

Ο τρέχων ιστότοπος της OMIM (OMIM.org) αναπτύχθηκε με χρηματοδότηση από την JHUSOM και διατηρείται από το Πανεπιστήμιο Johns Hopkins με οικονομική υποστήριξη από το Εθνικό Ίδρυμα Έρευνών Ανθρώπινου Γονιδιώματος (NHGRI).

Παραπομπές

Εξωτερικοί σύνδεσμοι 

 OMIM home page

Βιολογικές βάσεις δεδομένων