Κυστινουρία

Η κυστινουρία θεωρείται ως η συχνότερη διαταραχή των αμινοξέων στα παιδιά και ευθύνεται για το 6% των παιδικών ουρολιθιάσεων (1-2% όλων των ουρολιθιάσεων) που είναι και η κύρια κλινική εκδήλωση της νόσου. Μεταβιβάζεται με τον υπολειπόμενο αυτοσωματικό τύπο κληρονομικότητας, με ατελή διεισδυτικότητα του γονιδίου, με αποτέλεσμα σε ορισμένους τύπους της νόσου να εκδηλώνονται συμπτώματα και σε ετεροζυγώτες.

Η διαταραχή εντοπίζεται στην απορρόφηση των αμινοξέων κυστίνη, λυσίνη, ορνιθίνη και αργινίνη στα εγγύς εσπειραμένα σωληνάρια και στο εντερικό επιθήλιο. Η κυστίνη κατακρημνίζεται στο όξινο περιβάλλον των ούρων και δημιουργεί τους ουρόλιθους.

Διάγνωση 

Τίθεται με τον προσδιορισμό στα ούρα των αμινοξέων που προαναφέρθηκαν, τα οποία έχουν μια χαρακτηριστική αύξηση. Σε περιπτώσεις αναιτιολόγητης ουρολιθίασης στα παιδιά θα πρέπει να γίνεται αμινόγραμμα ούρων για τυχόν ύπαρξη κυστινουρίας.

Αντιμετώπιση 

Η θεραπευτική αντιμετώπιση συνίσταται σε αλκαλοποίηση των ούρων με τη χορήγηση πολλών υγρών ή/και διττανθρακικού νατρίου. Σε αλκαλικό περιβάλλον η κυστίνη δεν καθιζάνει και έτσι δεν σχηματίζονται οι ουρόλιθοι.

Δείτε επίσης
 Κρύσταλλοι ούρων

Παιδικές ασθένειες
Κληρονομικές ασθένειες