Φαινυλκετονουρία

Η φαινυλκετονουρία ή ΦΚΟ, (αγγλικά: phenylketonuria ,PKU) είναι ένα σχετικά σπάνιο κληρονομικό μεταβολικό νόσημα, κληρονομούμενο με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα, με συχνότητα περίπου μια περίπτωση στα χίλια ζώντα νεογνά. Είναι αποτέλεσμα ανεπάρκειας του ενζύμου υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης, που μετατρέπει τη φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη, και έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση της φαινυλαλανίνης που ασκεί τοξική δράση, ιδίως στον εγκέφαλο. Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του ενζύμου εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 12(12q23).

Κλινική εικόνα και εργαστηριακά ευρήματα

Η κλινική εικόνα περιλαμβάνει βαριά πνευματική καθυστέρηση, σπασμούς και μικροκεφαλία. Επίσης μπορεί να παρουσιαστούν έμετοι, υπερδιέγερση, εκζεματοειδές εξάνθημα, ιδιάζουσα οσμή, ενώ οι περισσότεροι άρρωστοι είναι ξανθοί λόγω ανεπαρκούς παραγωγής μελανίνης (εξαιτίας της ανεπαρκούς παραγωγής τυροσίνης, η οποία αποτελεί το πρώτο στάδιο της μεταβολικής οδού παραγωγής της μελανίνης).

Στην κλασική ΦΚΟ η δραστικότητα του ενζύμου είναι μικρότερη του 1% και τα επίπεδα της φαινυλαλανίνης > 1.200 μmol/l. Στις ηπιότερες μορφές η δραστικότητα είναι μεγαλύτερη (1-5%) και τα επίπεδα της φαινυλαλανίνης χαμηλότερα.

Διάγνωση

Η διάγνωση της νόσου γίνεται με το βιοχημικό screening τεστ (Guthrie test) που γίνεται σε κάθε νεογνό. Για να είναι αξιόπιστη η μέτρηση θα πρέπει το νεογνό να σιτίζεται κανονικά και η λήψη των σταγόνων αίματος να γίνεται την ημέρα που το νεογνό φεύγει από το μαιευτήριο (3η-5η ημέρα ζωής). Η χρήση αντιβιοτικών μπορεί να οδηγήσει σε λάθος αποτελέσματα στο Guthrie test.

Πλέον χρησιμοποιείται σαν screening test η μέθοδος της tandem mass spectrometry, με την οποία γίνεται έγκυρη διάγνωση και άλλων σημαντικών ασθενειών.

Αντιμετώπιση

Ριζική θεραπεία της νόσου δεν υπάρχει. Με τη διάγνωση εφαρμόζεται άμεσα ειδική δίαιτα ελεύθερη φαινυλαλανίνης, η οποία διαρκεί συνήθως εφ' όρου ζωής. Με τον τρόπο αυτό προλαμβάνονται όλες οι εκδηλώσεις της νόσου. Η γρήγορη διάγνωση και θεραπεία έχει μεγάλη σημασία, διότι μη έγκαιρη αντιμετώπιση μπορεί να οδηγήσει σε σχετικά μεγάλη διανοητική καθυστέρηση.

Το Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών άρχισε στη χώρα μας το 1974 πιλοτικά για τη νόσο Φαινυλκετονουρία, συμπληρώθηκε σταδιακά με τη μέτρηση της δραστικότητας του ενζύμου Αφυδρογονάσητης 6-φωσφορικήςγλυκόζης (G6PD), τον έλεγχο του Συγγενούς Υποθυρεοειδισμού και τη Γαλακτοζαιμία. Χρηματοδοτείται από το Υπουργείο Υγείας, Διατροφής και Άθλησης και προσφέρεται δωρεάν στα νεογέννητα. Για το παραπάνω πρόγραμμα είναι υπεύθυνο το  Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού στο Νοσοκομείο Παίδων Η Αγία Σοφία .

Γενετικές διαταραχές
Σπάνιες ασθένειες