Σαρκοείδωση

Η σαρκοείδωση είναι μια αυτοάνοση διαταραχή του ανοσοποιητικού συστήματος πoυ πρoκαλεί μη τυρoειδoπoιημένα κoκκιώματα σε ένα ή περισσότερα όργανα. Η αιτιολογία της νόσου είναι μέχρι στιγμής άγνωστη. Η σαρκoείδωση μπoρεί να πρoσβάλλει σχεδόν κάθε όργανo τoυ σώματoς, αλλά oι συνηθέστερες βλάβες απαντoύν στoυς πνεύμονες, στoυς αδένες τoυ μεσoθωρακίoυ, στoυς λεμφαδένες, στoν σπλήνα και στo δέρμα. Τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται σταδιακά αλλά σε μερικές περιπτώσεις μπορεί να εμφανιστούν απότομα. Η κλινική εικόνα της νόσου ποικίλει απο μια ασυμπτωματική νόσο ως μια χρόνια νόσο που σε πολλές περιπτώσεις μπορεί να αποβεί ακόμη και μοιραία.

Παρουσίαση 

Η σαρκοείδωση είναι μια φλεγμονώδης νόσος η οποία ξεκινάει στους πνεύμονες, αλλά με τον χρόνο μπορεί να επηρεάσει το ήπαρ, την καρδιά, το δέρμα, τα μάτια, τους λεμφαδένες και πολλά άλλα όργανα. Παρόλο που ο καθένας μπορεί να παρουσιάσει σαρκοείδωση, η νόσος επηρεάζει περισσότερο άτομα μεταξύ 20 έως 40 ετών. Η σαρκoείδωση έχει παγκόσμια κατανoμή αλλά εμφανίζεται συχνότερα σε συγκεκριμένες εθνικές oμάδες, όπως oι Νέγρoι αμερικανικής καταγωγής, oι Σκανδιναβoί και oι Ιρλανδoί. Οι ιατροί πιστεύουν πως η σαρκοείδωση προκαλείται απο μια μη φυσιολογική αντίδραση του ανοσοποιητικού συστήματος, ωστόσο, ακόμη δεν γνωρίζουν το τι την προκαλεί. Οι ιατροί ξέρουν ότι η σαρκοείδωση μέσα σε 2 με 3 χρόνια μπορεί να υποχωρήσει χωρίς καμία θεραπεία, ωστόσο πολλοί άνθρωποι έχουν τα συμπτώματα για όλη τους τη ζωή

Συμπτώματα 

Μερικές φορές η σαρκοείδωση αναπτύσσεται σταδιακά και επιφέρει συμπτώματα τα οποία μπορούν να κρατήσουν για πολλά χρόνια ή μπορεί να εμφανιστεί απότομα και μετά να φύγει το ίδιο γρήγορα, όποια και άν είναι η περίπτωση, τα συμπτώματα ποικίλουν ανάλογα με ποιο όργανο έχει επηρεάσει νόσος. Η σαρκοείδωση που επηρεάζει τους πνεύμονες μπορεί να εμφανίσει ελάχιστα ή και καθόλου συμπτώματα.

Μερικά συμπτώματα της σαρκοείδωσης είναι τα παρακάτω:

 Ήπια αίσθηση αδιαθεσίας και εξάντλησης 
 Πυρετός
 Απώλεια βάρους
 Εξανθήματα στο πρόσωπο και στα χέρια
 Κόκκινα, ερεθισμένα μάτια
 Αρθρίτιδα στα γόνατα, στους αγκώνες και στα χέρια

Πνεύμονες
Το όργανο που επηρεάζεται περισσότερο στη σαρκοείδωση είναι οι πνεύμονες. Στην ακτινογραφία θώρακος μπορεί να εντοπιστούν μεγεθυμένα οζίδια λεμφικής φύσεως στο σημείο που ενώνονται οι πνεύμονες με την καρδιά ή κοντά στην τραχεία. Η σαρκοείδωση είναι δυνατό να προκαλέσει φλεγμονή στους πνεύμονες και να οδηγήσει στη δημιουργία κύστης, η οποία στη συνέχεια μπορεί να εμποδίσει την αναπνοή.[4] Τέτοια πορεία είναι βέβαια σπάνιο φαινόμενο και μόνο το 5 – 15 % των ατόμων είναι πιθανό να παρουσιάσουν ίνωση τέτοιας φύσεως.

Δέρμα
Η σαρκοείδωση πολύ συχνά επηρεάζει το δέρμα (περίπου το 25% των περιπτώσεων). Η πιο συχνή βλάβη που εμφανίζεται είναι το οζώδες ερύθημα, ο ερυθηματώδης λύκος, τα υποδόρια οζίδια κα. Δεν απαιτείται θεραπεία δεδομένου ότι οι αλλοιώσεις συνήθως υποχωρούν αυθόρμητα μετά από δύο – τρεις εβδομάδες και δεν δημιουργούνται σοβαρά προβλήματα. Σαρκοείδωση του τριχωτού της κεφαλής εκδηλώνεται με διάχυτη ή αποσπασματική απώλεια μαλλιών.

Ήπαρ
Περίπου το 70% των ατόμων που πάσχουν από σαρκοείδωση εμφανίζουν κοκκιώματα στο ήπαρ. Αυτά συνήθως δεν συνοδεύονται από συμπτώματα και το ήπαρ λειτουργεί κανονικά. Λιγότερο από το 10% των ασθενών εμφανίζουν ηπατομεγαλία. Σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να εμφανίσουν ίκτερο που να οφείλεται σε κακή λειτουργία του ήπατος. Επίσης μπορεί να παρατηρηθεί και σπληνομεγαλία.

Καρδιά
Παρόλο που το 20-30% των ατόμων με σαρκοείδωση εμφανίζουν την ασθένεια στην καρδία, μόνο το 5% είναι συμπτωματικοί. Τα κοκκιώματα που δημιουργούν συστάδες στο μυοκάρδιο ενδείκνυται να προκαλέσουν πόνο στο στήθος (στηθάγχη), αρρυθμία ή καρδιακή ανεπάρκεια. Μπορεί επίσης να προκληθεί εκτεταμένη αντικατάσταση του μυοκαρδίου από πολλαπλά κοκκιώματα με παρουσία πολυπύρηνων γιγαντοκυττάρων που προέρχονται από μακροφάγα. Η διαδικασία αυτή μπορεί να προσβάλλει το ερεθισματαγωγό σύστημα της καρδίας καθώς και το λειτουργικό μυοκάρδιο.

Οφθαλμοί
Τα μάτια επηρεάζονται στο 15% των περιπτώσεων. Η φλεγμονή ορισμένων εσωτερικών δομών του οφθαλμού προκαλούν ερυθρότητα και πόνο και έχουν αντίκτυπο στην όραση. Φλεγμονή που διαρκεί για μεγάλο διάστημα  είναι πιθανό να εμποδίσει το υγρό που αποστραγγίζει το μάτι, προκαλώντας γλαύκωμα, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε μόνιμη απώλεια της όρασης. Τα κοκκιώματα μπορούν επίσης να εμφανιστούν στον επιπεφυκότα, τα οποία δεν δημιουργούν σοβαρά συμπτώματα, είναι εύκολο όμως να παρθεί δείγμα για ιστολογική εξέταση επειδή βρίσκονται εξωτερικά.

Νευρικό σύστημα
Η σαρκοείδωση που εισβάλλει στον εγκέφαλο και τα νεύρα είναι γνωστή ως νευροσαρκοείδωση. Ακόμη μπορεί να επηρεάσει τα κρανιακά νεύρα και να προκαλέσει διπλή όραση (διπλωπία) και να οδηγήσει πτώση στη μια πλευρά του προσώπου. Αυτό συμβαίνει ξαφνικά και είναι συνήθως παροδικό. Άλλες συχνές εκδηλώσεις νευροσαρκοείδωσης είναι η δυσλειτουργία του οπτικού νεύρου, του ακουστικού νεύρου, του υποθαλάμου, της υπόφυσης και η περιφερική νευροπάθεια. Ενδομυελική σαρκοείδωση είναι σπάνια και συμβαίνει σε λιγότερο από 1% των περιπτώσεων.

Αίτια
Αν και η κύρια αιτία της νόσου δεν είναι γνωστή, οι έρευνες  δείχνουν ότι μπορεί να οφείλεται σε μια ακραία ανοσολογική απόκριση ή ακραία ευαισθησία σε ορισμένες ουσίες του περιβάλλοντος ή κάποιο άλλο μολυσματικό παράγοντα.

Γενετικά αίτια
Η σαρκοείδωση φαίνεται να έχει μια γενετική συνιστώσα, καθώς έχει την τάση να εμφανίζεται πολλές φορές σε συγγενή άτομα. Έρευνες όσο αφορά τη γενετική προδιάθεση ανέδειξαν ποικίλα υποψήφια γονίδια, αλλά μόνο λίγα από αυτά επιβεβαιώθηκαν με περαιτέρω μελέτες και δεν αποτελούν αξιόπιστους γενετικούς δείκτες. Τα γονίδια BTNL2 και HLA-DR διερευνώνται προς το παρόν.[2] Επιπλέον πολυμορφισμοί των γονιδίων που κωδικοποιούν κυτταροκίνες, υποδοχείς κυτταροκινών και μεσολαβητές φλεγμονής συμβάλλουν στην παθογένεια της λοίμωξης.

Περιβαλλοντικοί παράγοντες
Οι μολυσματικοί παράγοντες που φαίνεται να σχετίζονται σημαντικά με την σαρκοείδωση είναι διάφοροι, όμως κανένας από αυτούς δεν έχει συγκεκριμενοποιηθεί επαρκώς ώστε να μπορεί να θεωρηθεί άμεσο αίτιο. Το βακτήριο Propionibacterium acnes συναντάται στο βρογχοκυψελιδικό έκπλυμα των ασθενών στο 70% των περιπτώσεων και μπορεί να σχετιστεί με την δραστηριότητα της ασθένειας. Επίσης έρευνες δείχνουν ότι ίσως να επηρεάζουν την εξέλιξη της νόσου και τα μυκοβακτηρίδια όπως το μυκοβακτηρίδιο της φυματίωσης (Μycobacterium Τuberculosis)  αλλά χρειάζονται περαιτέρω επιβεβαιωμένα στοιχεία. Η σαρκοείδωση έχει αναφερθεί και ύστερα από περιστατικά μεταμόσχευσης οργάνων.

Ανοσολογικά αίτια
Η πιθανή σχέση με άλλες αυτοάνοσες διαταραχές έχει επίσης παρατηρηθεί πολλές φορές. Ο ακριβής μηχανισμός είναι άγνωστος, όμως κάποιες ενδείξεις υποστηρίζουν ότι μπορεί να αποτελεί συνέπεια του επιπολασμού της Th1 λεμφοκίνης (Th1 lymphokine). Ακόμη, η σαρκοείδωση έχει συσχετισθεί με την κοιλιοκάκη, μια χρόνια κατάσταση στην οποία ο οργανισμός αντιδρά σε ορισμένες πρωτεϊνικές αλυσίδες, συχνά αναφερόμενες ως γλουτεΐνες οι οποίες απαντώνται σε κάποιους σπόρους δημητριακών. Κατά την αντίδραση αυτή προκαλείται καταστροφή των λαχνών του λεπτού εντέρου, με αποτέλεσμα τη δυσαπορρόφηση θρεπτικών ουσιών. Έχει περιγραφεί επίσης συσχετισμός με την υπερευαισθησία τύπου IV.

Ενώ αμφισβητείται, κάποια περιστατικά έχουν συσχετιστεί με την εισπνοή της σκόνης κατά την κατάρρευση του Παγκόσμιου Κέντρου Εμπορίου, ύστερα από τις επιθέσεις της 11ης Σεπτεμβρίου του 2001. Στο Σικάγο ο κωμικός Bernie Mac έπασχε από σαρκοείδωση και πέθανε από πνευμονία, ως αποτέλεσμα του εξασθενημένου ανοσοποιητικού συστήματός του.

Διάγνωση 
Η σαρκοείδωση είναι δύσκολο να διαγνωσθεί καθώς τα συμπτώματα που προκαλεί εμφανίζονται και σε πολλές άλλες ασθένειες όπως, καρκίνος στους λεμφαδένες, φυματίωση, ρευματοειδή αρθρίτιδα καθώς και σε πολλές άλλες μυκητιάσεις, συνεπώς για να διαγνωσθεί η σαρκοείδωση πρέπει να αποκλειστούν πρώτα άλλες ασθένειες και παθήσεις. Οι κυριότερες εξετάσεις πoυ γίνoνται σε κάθε ύπoπτη περίπτωση για σαρκoείδωση είναι αρχικά η ακτινoγραφία θώρακα. Μια πιo εξειδικευμένη απεικoνιστική μέθoδoς για τη σαρκoείδωση είναι η αξονική τομογραφία υψηλής ευκρίνειας (HRCT) της oπoίας τo εύρημα πoυ αξιoλoγείται είναι η παγίδευση τoυ αέρα σε περιoχές τoυ πνεύμoνα στo τέλoς της εκπνoής. 

Άλλες εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για την διάγνωση περιλαμβάνουν:

 Εξετάσεις αίματος
 Βρογχοσκόπηση
 Ιστολογικές εξετάσεις κ.ά
 Λοιπές απεικονιστικές μέθοδοι: Μαγνητική τομογραφία κ.α.

Θεραπεία 
Η πλειοψηφία των ατόμων με σαρκοείδωση δεν χρειάζονται θεραπεία. Δίνονται κορτικοειδή με σκοπό να καταστείλουν συμπτώματα όπως πυρετό, δυσκολία στην αναπνοή και πόνο στις αρθρώσεις. Τέτοιου είδους σκευάσματα δίδονται επίσης αν:
Εμφανίζονται αυξημένα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα ακόμη και αν τα συμπτώματα είναι ήπια.
Επηρεάζεται η λειτουργία της καρδιάς, του ήπατος και του νευρικού συστήματος.
Η σαρκοείδωση προκαλεί παραμορφωτικές βλάβες στο δέρμα
Η πνευμονοπάθεια επιδεινώνεται.
Η θεραπεία έχει να κάνει με το πόσο προχωρημένη είναι η σαρκοείδωση σε κάθε ασθενή. Οι ασυμπτωματικoί ασθενείς έχουν μικρή πιθανότητα επιδείνωσης και μπορoύν είτε να παρακολουθούνται ή να αντιμετωπιστούν με τοπικά στεροειδή ή μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη ενώ οι ασθενείς με σοβαρά συμπτώματα, προσβολή της καρδιάς ή του ΚΝΣ ή επιδείνωση της λειτουργίας των προσβεβλημένων οργάνων απαιτούν θεραπεία με κορτικοειδή από τo στόμα.

Αναφορές

Εξωτερικοί σύνδεσμοι 

  WASOG World Association for Sarcoidosis and Other Granulomatous Disorders
Αυτοάνοσες ασθένειες