أنهيدراز كربوني 12

الأنهيدراز الكربوني 12  هو إنزيم يُرمَّز لدى البشر بواسطة الجين CA12.

الوظيفة 
الأنهيدرازات الكربونية هي عائلة من إنزيمات الزنك الفلزية التي تحفز إماهة ثنائي أكسيد الكربون. وتشارك في مختلف العمليات البيولوجية بما في ذلك: التنفس، التكلس، توازن الحمض-أساس، الارتشاف العظمي وتكون الخلط المائي، السائل الدماغي الشوكي، اللعاب والحمض المعدي. تبدي الأنهيدرازات الكربونية تنوعا كبيرا في التوزع النسيجي وفي تموضعها الخلوي.

الناتج الجيني هو بروتين غشائي من النوع 1 يُعبر عنه بكثرة في الأنسجة العادية مثل: الكلية والقولون والبنكرياس ووُجد أنه يُعبر عنه بإفراط في 10% من . توجد نسختان مختلفتان ترمزان نظيرين مختلفين من هذا البروتين.

علم الأمراض 

تؤدي طفرات فقدان الوظيفة في جين CA12 إلى حدوث اختلالات في إفرازات السوائل والكربونات في الأمراض التالية:

1) المتلازمة الشبيه بالتليف الكيسي مع مستويات طبيعية من البروتين منظم موصلية التليف الكيسي عبر الغشاء (CFTR).

2) التهاب البنكرياس.

3) متلازمة شوغرن

4) جفاف الحلق أو متلازمة جفاف الفم.

مراجع 

جينات على كروموسوم 15
جينات على كروموسوم 16