متلازمة الوجه الشبيه بالقناع في نابلس

متلازمة الوجه الشبيه بالقناع في نابلس هي متلازمة نادرة للحذف المياكروني تتميز بمظهر وجه يشبه القناع.

العلامات والأعراض 

تتميز بضيق في العين ، شد ولمعان بشرة الوجه ، وأنف عريض مسطح. أيضا تشمل السمات الأخرى للمتلازمة أذنين مشوهة، وأنماط غير معتادة للشعر على فروة الرأس ، وثني الأصابع والقدمين ، وتشوه المفاصل في اليدين والقدمين ، وأسنان غير عادية ، وتأخر خفيف في النمو ، واختفاء الخصيتين.

علم الوراثة 
ترتبط هذه المتلازمة بطفرة حذف في الذراع الطويلة للكروموسوم 8 (8q22.1). لم يتم تحديد نمط الوراثة بعد.

علم الأوبئة 
وهو اضطراب وراثي نادر وجد في فلسطين عام 2000.أطلق عليها الناس اسم نابلس في الضفة الغربية. وهو جزء من العديد من الاضطرابات الوراثية الجديدة لحديثي الولادة ، تتزايد بشكل كبير في العرب في السنوات الأخيرة كما ذكر المركز العربي للدراسات الجينومية في دبي.

مراجع 

أمراض وراثية حسب نمط الوراثة
متلازمات نادرة