متلازمة كهريزي

متلازمة كهريزي (KHRZ) هي مرض وراثي جسمي متنحي يُشخص من خلال التخلف العقلي وإعتام عدسة العين والسرطان الجلد والحُداب وخشونة الوجه الناجمة عن طفرة متماثلة في جين SRD5A3

العلامات والأعراض 
تشمل أعراض متلازمة كهريزي إعتام عدسة العين وجسر الأنف العريض والإعاقة الذهنية الشديدة بالإضافة للتأخر الحركي والورمُ الوعائيّ الشُعريّ وثُلاَمَةُ القُزَحِيَّة، والأنف المُنتفخ، وحُداب صدري.

المراجع 

متلازمات جينية نادرة