بلميتول-بروتين ثيوسترس 1

بلميتول-بروتين ثيوسترس 1 (PPT-1)، المعروف أيضا باسم بالميتويل بروتين هيدروليز 1، هو الإنزيم الذي في البشر المشفر بواسطة جين PPT1 .

وظيفته 
PPT-1 عضو في عائلة ثيويستراز بروتين البلموتويل، PPT-1 هو بروتين سكري صغير يشارك في هدم البروتينات المعدلة للدهون خلال تدهور الليزوزومية. يزيل هذا الإنزيم مجموعاتأسيل الدهنية المرتبطةبالثيو إستر مثل البلماتي من بقاياالسيستين.

أهمية سريرية 
تعتبر العيوب في هذا الجين سبباً في داء ليبوفوسيني في الخلايا العصبية لرضيع 1 (CLN1،أو INCL) وداء ليبوفوسيني 4 (CLN4) .

المراجع

وصلات خارجية 

جينات على كروموسوم 1