قائمة أكواد أمراض الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت

هذه قائمة من رموز الاضطراب في قاعدة بيانات الوراثة المندلية في الإنسان (OMIM). هذه هي الأمراض التي يمكن أن تكون موروثة عن طريق الوراثة المندلية. OMIM هي واحدة من قواعد البيانات الموجودة في الولايات المتحدة المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية.

 17-ألفا هيدروكسيلاز / 17،20-لياز نقص؛ ؛ سيتوكروم بي450
 17-بيتا هيدروكسيستيرويد نازعة X نقص؛ ؛ HSD17B10
 متلازمة 3-M؛ ؛ CUL7
 3-ميثيلغلوتاكونيك أسيدوريا نوع I؛ ؛ أوه
 3-ميثيلغلوتاكونيك أسيدوريا نوع III ؛ ؛ OPA3
 3-ميثيلغلوتاكونيك أسيدوريا نوع V؛ ؛ DNAJC19
 46XX خنوثة حقيقية؛ ؛ عامل تحديد الخصية
 46XY خلل الغدد التناسلية الكامل؛ ؛ د
 46XY خلل الغدد التناسلية الكامل؛ ؛ عامل تحديد الخصية
 46XY خلل تكون الغدد التناسلية، كاملة أو جزئية، مع أو بدون فشل الغدة الكظرية؛ ؛ NR5A1
 46XY خلل تكون الغدد التناسلية، كاملة، ذات الصلة CBS2؛ ؛ CBX2
 46XY خلل خلل الغدد التناسلية الجزئي، مع اعتلال الأعصاب اللفظي؛ ؛ د
 ؛ DPYD
 الحساسية ضد مركب 6-ميركابتوبورين ؛ ؛ TPMT
 متلازمة آرسكوغ-سكوت؛ ؛ FGD1
 فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم؛ 
 متلازمة ABCD؛ ؛ EDNRB
 نقص ACAD9؛ ؛ ACAD9
 ؛ LMBR1
 ؛ SLC26A2
 ؛ TRIP11
 ؛ COL2A1
 التقزم؛ ؛ متلازمة كروزن
 أكروماتوبسيا-2؛ ؛ CNGA3
 أكروماتوبسيا-3؛ ؛ CNGB3
 متلازمة أكروكالوسال؛ ؛ GLI3
 التهاب الجلد النهائي المعوي؛ ؛ SLC39A4
 متلازمة الفشل الكلوي؛ ؛ SCARB2
 نقص الانزيم المختزل لـ Acyle CoA؛ ؛ ACADL
 أدينوكارسينوما أوف رونغ، ريسبونز تو تيروسين كيناز إنهيبيتور إن؛ 
 أدينوكارسينوما أوف رونغ، سوماتيك؛ ؛ براف
 أدينوكارسينوما أوف رونغ، سوماتيك؛ ؛ مستقبل عامل نمو البشري الثاني
 أدينوكارسينوما أوف رونغ، سوماتيك؛ ؛ PRKN
 أدينوكارسينوما، مبيضية، جسدية؛ ؛ PRKN
 أدينوماس، مولوكتال مولتيكتال؛ ؛ MUTYH
 أدينوماس، غليفاري غلاند بليومورفيك؛ ؛ PLAG1
 داء السليلة العظمية؛ ؛ أبك
 نقص أدينوسين دياميناس، جزئي؛ ؛ أدا
 أدينوسين ثلاثي الفوسفات، مرتفعة، من كرات الدم الحمراء؛ ؛ PKLR
 أدينيلوسوتشيناس ديفيسيانسي؛ ؛ خط اشتراك رقمي غير متماثل
 نقص أديبونكتين؛ ؛ اديبونيكتين (سيتوكين دهني)
 سرطان القشرة الكظرية؛ ؛ بي53
 تضخم الغدة الكظرية، الخلقية، بسبب نقص 11 بيتا هيدروكسيلاز؛ ؛ CYP11B1
 تضخم الغدة الكظرية، الخلقية، ويرجع ذلك إلى الجمع بين P450C17 و P450C21 نقص؛ ؛ بور
 نقص تنسج الغدة الكظرية، الخلقية، مع قصور الغدد التناسلية هيدوغونادوتروبيك؛ ؛ DAX1
 نقص هرمون قشر الكظر؛ ؛ TBS19
 أدرنوليوكوديستروفي؛ ؛ ABCD1
 أدرنوليوكوديستروفي، نيوناتال؛ ؛ PEX1
 أدرنوليوكوديستروفي، نيوناتال؛ ؛ PEX10
 أدرنوليوكوديستروفي، نيوناتال؛ ؛ PEX13
 أدرنوليوكوديستروفي، نيوناتال؛ ؛ PEX26
 أدرنوليوكوديستروفي، نيوناتال؛ ؛ PEX5
 اعتلال أدرنوميلونوروباثي؛ ؛ ABCD1
 نقص غاما غلوبولين الدم 1; ; IGHM
 نقص غاما غلوبولين الدم 2; ; IGLL1
 نقص غاما غلوبولين الدم 4; ; BLNK
 نقص غاما غلوبولين الدم 5; ; LRRC8A
 نقص غاما غلوبولين الدم ; ; BTK
 متلازمة ألاجيل 2؛ ; NOTCH2
 متلازمة ألاجيل؛ ; JAG1
 مرض ألكساندر؛ ; GFAP
 مرض ألكساندر؛ ; NDUFV1
 بيلة ألكابتونية؛ ; HGD
 ثعلبة شاملة؛ ; HR
 متلازمة ألبورت؛ ; COL4A5
 مرض ألزهايمر 1; ; بروتين سلف النشواني
 مرض ألزهايمر 6; ; 6
 مرض ألزهايمر 8; ; 8
 مرض ألزهايمر المتأخر; ; NOS3
 مرض ألزهايمر 3; ; PSEN1
 مرض ألزهايمر 10; ; AD10
 مرض ألزهايمر 2; ; صميم البروتين الشحمي E
 مرض ألزهايمر 4; ; PSEN2
 مرض ألزهايمر 5; ; 5
 متلازمة أنجلمان؛ ; MeCP2
 متلازمة أنجلمان؛ ; UBE3A
 غياب القزحية؛ ; PAX6
 متلازمة كروزن؛  
 متلازمة أبير؛ ; متلازمة كروزن
 فقر الدم اللاتنسجي؛ ; TERC
 نقص الأروماتاز؛ ; أروماتاز
 متلازمة فرط الأروماتاز؛ ; أروماتاز
 اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد؛ ; TPM2
 اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد؛ ; TNNI2
 اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد, 2A؛ ; MYH3
 اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد؛ ; MYH3
 اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد؛ ; TPM2
 رنح توسع الشعيرات؛ ; ATM
 فقد النطاف؛ ; USP9Y
 متلازمة باردت بيدل 1; ; BBS1
 متلازمة باردت بيدل 10; ; BBS10
 متلازمة باردت بيدل 11; ; TRIM32
 متلازمة باردت بيدل 12; ; BBS12
 متلازمة باردت بيدل 13; ; MKS1
 متلازمة باردت بيدل 14; ; CEP290
 متلازمة باردت بيدل 15; ; C2orf86
 متلازمة باردت بيدل 2; ; BBS2
 متلازمة باردت بيدل 3; ; ARL6
 متلازمة باردت بيدل 4; ; BBS4
 متلازمة باردت بيدل 5; ; BBS5
 متلازمة باردت بيدل 6; ; MKKS
 متلازمة باردت بيدل 7; ; BBS7
 متلازمة باردت بيدل 8; ; TTC8
 متلازمة باردت بيدل 9; ; PTHB1
 نقص التغذية العضلي لبيكر؛ ; DMD
 متلازمة بكوث ودمان؛ ; CDKN1C
 متلازمة بكوث ودمان؛ ; H19
 متلازمة بكوث ودمان؛ ; KCNQ10T1
 متلازمة بكوث ودمان؛ ; NSD1
 نقص البيوتينيداز؛ ; BTD
 متلازمة بيرت-هوغ-دوبي؛ ; FLCN
 متلازمة بيورنشتاد؛ ; BCS1L
 سرطان المثانة؛ ; KRAS
 سرطان المثانة؛ ; RB1
 سرطان المثانة؛ ; متلازمة كروزن
 متلازمة بلاو؛ ; NOD2
 متلازمة بلوم؛ ; RECQL3
 قصر الاصابع A1؛ ; قصر الأصابع
 قصر الاصابع A1؛ ; IHH
 قصر الاصابع A2؛ ; BMPR1B
 قصر الاصابع A2؛ ; GDF5
 قصر الاصابع B1؛ ; ROR2
 قصر الاصابع B2؛ ; NOG
 Bقصر الاصابع؛ ; GDF5
 قصر الاصابع D؛ ; HOXD13
 قصر الاصابع E؛ ; HOXD13
 قصر الاصابع E2؛ ; البروتين المرتبط بالهرمون الدريقي
 سرطان الثدي؛ ; PPM1D
 سرطان الثدي؛ ; SLC22A1L
 سرطان الثدي؛ ; بي53
 سرطان الثدي؛ ; BRIP1
 سرطان الثدي؛ ; RAD54L
 سرطان الثدي؛ ; AKT1
 سرطان الثدي؛ ; KRAS
 سرطان الثدي؛ ; PIK3CA
 سرطان الثدي؛ ; RB1CC1
 متلازمة برونر؛ ; أكسيداز أحادي الأمين A
 لمفوما بيركت؛ ; Myc
 فرط التعظم القشري عند الرضيع؛ ; CD96
 C5 نقص؛ ; C5
 C6 نقص؛ ; C6
 C7 نقص؛ ; C7
 فرط التعظم القشري عند الرضيع؛ ; كولاجين ألفا 1
 داء كانافان؛ ; ASPA
 اعتلال عضلة القلب التوسعي 1C؛ ; LDB3
 اعتلال عضلة القلب التوسعي؛ ; MYBPC3
 Cardiomyopathy, dilated, 1A؛ ; LMNA
 اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1AA؛ ; ACTN2
 اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1BB؛ ; DSG2
 اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1CC؛ ; NEXN
 اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1D؛ ; TNNT2
 اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1DD؛ ; RBM20
 اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1E؛ 
 اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1EE؛ ; MYH6
 اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1FF؛ ; TNNI3
 اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1G؛ ; TTN
 اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1GG؛ ; SDHA
 اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1I؛ ; DES
 اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1J؛ ; EYA4
 اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1L؛ ; Delta-sarcoglycan
 اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1M؛ ; CSRP3
 اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1N؛ ; TCAP
 اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1O؛ ; ABCC9
 اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1P؛ ; PLN
 اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1R؛ ; ACTC1
 اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1S؛ ; MYH7
 اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1W؛ ; VCL
 اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1X؛ ; FKTN
 اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1Y؛ ; TPM1
 اعتلال عضلة القلب التوسعي, 1Z؛ ; TNNC1
 اعتلال عضلة القلب التوسعي, 2A؛ ; TNNI3
 اعتلال عضلة القلب التوسعي, 3A؛ ; TAZ
 اعتلال عضلة القلب التوسعي, 3B؛ ; DMD
 اعتلال عضلة القلب الضخامي, 1؛ ; MYH7
 اعتلال عضلة القلب الضخامي, 10؛ ; MYL2
 اعتلال عضلة القلب الضخامي, 11؛ ; ACTC1
 اعتلال عضلة القلب الضخامي, 12؛ ; CSRP3
 اعتلال عضلة القلب الضخامي, 13؛ ; TNNC1
 اعتلال عضلة القلب الضخامي, 14؛ ; MYH6
 اعتلال عضلة القلب الضخامي, 15؛ ; VCL
 اعتلال عضلة القلب الضخامي؛ ; CAV3
 اعتلال عضلة القلب الضخامي؛ ; SLC25A4
 اعتلال عضلة القلب الضخامي, 2؛ ; TNNT2
 اعتلال عضلة القلب الضخامي, 3؛ ; TPM1
 اعتلال عضلة القلب الضخامي, 4؛ ; MYBPC3
 اعتلال عضلة القلب الضخامي, 8؛ ; MYL3
 متلازمة النفق الرسغي؛ ; TTR
 متلازمة كاربنتر؛ ; RAB23
 الساد؛ ; PAX6
 الساد1؛ ; BFSP2
 الساد 2؛ ; CRYBB2
 الساد 2؛ ; CRYBB3
 الساد 3؛ ; CRYBB1
 الساد؛ ; CRYBA1
 الساد؛ ; BFSP2
 الساد 3؛ ; CRYGD
 الساد؛ ; NHS
 الساد؛ ; CRYBB2
 الساد؛ ; CRYGC
 الساد؛ ; BFSP1
 الساد؛ ; CRYGD
 الساد؛ ; SLC16A12
 الساد؛ ; BFSP2
 الساد؛ ; CRYBA4
 الساد؛ ; HSF4
 الساد؛ ; HSF4
 الساد؛ ; CRYGD
 الساد؛ ; MIP
 الساد1؛ ; EPHA2
 الساد 3؛ ; CHMP4B
 الساد 4؛ ; PITX3
 الساد 4, ; ; PITX3
 الساد؛ ; CRYBB2
 الساد؛ ; GJA8
 الساد؛ ; GJA3
 الساد؛ ; GJA8
 متلازمة التراجع الذيلي؛ ; VANGL1
 نقص CD59 ; ; بروتكتين
 نقص CD8 ; ; CD8A
 لعنة أوندينه؛ ; GDNF
 رنح مخيخي المنشأ؛ ; CP
 متلازمة كاداسيل؛ ; NOTCH3
 متلازمة كوكاين؛ ; ERCC6
 متلازمة كوكاين؛ ; ERCC2
 متلازمة كوكاين؛ ; ERCC1
 مرض شاركو-ماري-توث 2F؛ ; HSPB1
 مرض شاركو-ماري-توث 2K؛ ; GDAP1
 مرض شاركو-ماري-توث 2L؛ ; HSPB8
 مرض شاركو-ماري-توث 2M؛ ; DNM2
 مرض شاركو-ماري-توث 2N؛ ; AARS
 مرض شاركو-ماري-توث؛ ; GDAP1
 مرض شاركو-ماري-توث 3؛ ; MPZ
 مرض شاركو-ماري-توث B؛ ; DNM2
 مرض شاركو-ماري-توث C؛ ; YARS
 مرض شاركو-ماري-توث A؛ ; GDAP1
 مرض شاركو-ماري-توث B؛ ; KARS
 مرض شاركو-ماري-توث؛ ; PMP22
 مرض شاركو-ماري-توث؛ ; MPZ
 مرض شاركو-ماري-توث؛ ; LITAF
 مرض شاركو-ماري-توث؛ ; EGR2
 مرض شاركو-ماري-توث؛ ; PMP22
 مرض شاركو-ماري-توث؛ ; NEFL
 مرض شاركو-ماري-توث؛ ; KIF1B
 مرض شاركو-ماري-توث؛ ; MFN2
 مرض شاركو-ماري-توث؛ ; RAB7
 مرض شاركو-ماري-توث؛ ; LMNA
 مرض شاركو-ماري-توث؛ ; MED25
 مرض شاركو-ماري-توث؛ ; GARS
 مرض شاركو-ماري-توث؛ ; NEFL
 مرض شاركو-ماري-توث؛ ; MPZ
 مرض شاركو-ماري-توث؛ ; MPZ
 مرض شاركو-ماري-توث؛ ; GDAP1
 مرض شاركو-ماري-توث 4B1؛ ; MTMR2
 مرض شاركو-ماري-توث 4B2؛ ; SBF2
 مرض شاركو-ماري-توث؛ ; SH3TC2
 مرض شاركو-ماري-توث؛ ; NDRG1
 مرض شاركو-ماري-توث؛ ; PRX
 مرض شاركو-ماري-توث؛ ; FGD4
 مرض شاركو-ماري-توث؛ ; FIG4
 مرض شاركو-ماري-توث 5؛ ; PRPS1
 مرض شاركو-ماري-توث 1؛ ; GJB1
 متلازمة شدياق-هيغاشي؛ ; CHS1
 متلازمة كوكاين؛ ; ERCC8
 متلازمة كوكاين؛ ; ERCC6
 ثلامة؛ ; PAX6
 ثلامة؛ ; SHH
 سرطان القولون؛ ; PTPRJ
 سرطان القولون؛ ; AXIN2
 سرطان القولون؛ ; BUB1B
 سرطان القولون؛ ; EP300
 سرطان القولون؛ ; NRAS
 سرطان القولون؛ ; PDGFRL
 سرطان القولون؛ ; بي53
 سرطان القولون 1؛ ; MSH2
 سرطان القولون 2؛ ; MLH1
 سرطان القولون؛ ; EPCAM
 سرطان القولون؛ ; متلازمة كروزن
 سرطان القولون؛ ; AKT1
 سرطان القولون؛ ; APC
 سرطان القولون؛ ; FLCN
 سرطان القولون؛ ; MLH3
 سرطان القولون؛ ; PIK3CA
 فرط شحميات الدم المركب؛ ; LPL
 حثل المخروطية؛ ; GUCY2D
 متلازمة دي جورج؛ ; TBX1
 متلازمة كاودن؛ ; PTEN
 مرض كروتزفيلد جاكوب؛ ; PRNP
 متلازمة كريغلر-نجار؛ ; UGT1A1
 متلازمة كريغلر-نجار II؛ ; UGT1A1
 متلازمة كروزن؛ ; متلازمة كروزن
 متلازمة كورارينو؛ ; MNX1
 سيتوكروم سي أكسيداز؛ ; COX6B1
 متلازمة داندي ووكر؛ ; ZIC1
 متلازمة داندي ووكر؛ ; ZIC4
 داء دارييه؛ ; ATP2A2
 صمم 20/26؛ ; ACTG1
 صمم 22؛ ; MYO6
 صمم 23؛ ; SIX1
 صمم 25؛ ; SLC17A8
 صمم 28؛ ; GRHL2
 صمم 2A؛ ; KCNQ4
 صمم 2B؛ ; GJB3
 صمم 36؛ ; TMC1
 صمم؛ ; DSPP
 صمم 3A؛ ; GJB2
 صمم 3B؛ ; GJB6
 صمم 4؛ ; MYH14
 صمم 44؛ ; CCDC50
 صمم 48؛ ; MYO1A
 صمم 5؛ ; DFNA5
 صمم 50؛ ; MIR96
 صمم 8/12؛ ; TECTA
 صمم 9؛ ; Cochlin
 خرف؛ ; ITM2B
 خرف؛ ; ITM2B
 خرف؛ ; CHMP2B
 خرف؛ ; PSEN1
 خرف؛ ; ألفا-ساينوسلين
 خرف؛ ; الشركة الوطنية للسكك الحديدية البلجيكية
 مرض دينت 2؛ ; OCRL
 ملرض دينت؛ ; CLCN5
 سكري النوع الثاني؛ ; GCK
 سكري النوع الثاني؛ ; إنسولين
 سكري النوع الثاني, 20؛ ; HNF1A
 سكري النوع الثاني؛ ; مستقبلة الإنسولين
 سكري النوع الثاني؛ ; PAX4
 سكري النوع الأول؛ ; إنسولين
 سكري النوع الثاني؛ ; PAX4
 سكري النوع الثاني؛ ; AKT2
 متلازمة دوبين-جونسون؛ ; ABCC2
 متلازمة إيليس-فان كريفيلد؛ ; EVC
 متلازمة إيليس-فان كريفيلد؛ ; لبنان
 سرطان بطانة الرحم؛ ; MLH3
 الرجل الشجرة؛ ; TMC6
 الرجل الشجرة؛ ; TMC8
 سرطان المريء؛ ; 40513
 سرطان المريء؛ ; LZTS1
 سرطان المريء؛ ; WWOX
 العامل الخامس؛ ; F5
 مرض فاربر؛ ; ASAH1
 اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد؛ ; DOK7
 اعوجاج المفاصل الخلقي المتعدد؛ ; RAPSN
 خلل التنسج الليفي المعظم المترقي؛ ; ايه.ال. كيه 2
 فروكتوز ثنائي الفوسفاتاز؛ ; FBP1
 ورم الخلايا الجرثومية؛ ; KIT
 داء غيرستمان-ستراوس؛ ; PRNP
 داء اختزان الغلايكوجين النمط الثالث؛ ; AGL
 داء اختزان الغلايكوجين النمط الثالث؛ ; AGL
 متلازمة حداد؛ ; ASCL1
 مرض هيلي- هيلي؛ ; ATP2C1
 فقر الدم (أنيميا)؛ ; HBA2
 صداع نصفي فالجي عائلي؛ ; CACNA1A
 سرطانة الخلية الكبدية؛ ; PDGFRL
 مرض هيرشسبرونج؛ ; GDNF
 مرض هيرشسبرونج؛ ; RET
 لمفوما هودجكين؛ ; KLHDC8B
 بروجيريا؛ ; LMNA
 حمل عنقودي؛ ; NLRP7
 Hyperglycinuria؛ ; SLC6A20
 فرط الغلوبولين المناعي د في الدم؛ ; MVK
 فرط شحميات الدم؛ ; APOC2
 شلل نقص بوتاسيوم الدم الدوري؛ ; CACNA1S
 سماك سيمنز الفقاعي؛ ; KRT2
 أرق وراثي مميت؛ ; PRNP
 متلازمة جارفيل ولانغ-نلسن؛ ; KCNQ1
 متلازمة جوهانسون-بليزارد؛ ; UBR1
 متلازمة الكرك؛ ; PLA2G6
 تقران جريبي شوكي صالع؛ ; SAT1
 متلازمة لارون؛ ; GHR
 متلازمة ليجيوس؛ ; SPRED1
 متلازمة نونان ذات التصبغات المتعددة؛ ; PTPN11
 متلازمة دونوهيو؛ ; مستقبلة الإنسولين
 متلازمه لي-فراوميني؛ ; CDKN2A
 متلازمه لي-فراوميني؛ ; بي53
 متلازمه لي-فراوميني؛ ; CHEK2
 متلازمة لوجان-فرينس؛ ; MED12
 متلازمة وذمة ازدواجية الأهداب اللمفية؛ ; FOXC2
 متلازمة مجيد؛ ; LPIN2
 متلازمة ماكيون أولبرايت؛ ; GNAS
 سرطان الغدة الدرقية النخاعي؛ ; RET
 ورم أرومي نخاعي؛ ; PTCH2
 ورم سحائي؛ ; MN1
 متلازمة ماكل - ويلز؛ ; كرايوبايرين
 متلازمة سلاي؛ ; GUSB
 تليف نقوي؛ ; JAK2
 سرطان البلعوم الأنفي؛ ; بي53
 اعتلال عضلي خيطي؛ ; TPM2
 اعتلال عضلي خيطي؛ ; TNNT1
 عيب الأنبوب العصبي؛ ; VANGL1
 ورم الخلايا البدائية العصبية؛ ; EWSR1
 ورم عصبي ليفي من النوع الأول؛ ; NF1
 الورم العصبي الليفي من النوع الثاني؛ ; NF2
 متلازمة واطسون؛ ; NF1
 مرض نوري؛ ; NDP
 متلازمة القرن القذالي؛ ; ATP7A
 نقص تنسج العصب البصري؛ ; PAX6
 تبكل العظام؛ ; LEMD3
 تصلب العظم؛ ; LRP5
 متلازمة فرط تحفيز المبيض؛ ; FSHR
 مرض بادجيت؛ ; PDB4
 مرض بادجيت؛ ; SQSTM1
 مرض بادجيت؛ ; TNFRSF11A
 متلازمة باليستر هول؛ ; GLI3
 سرطانة الغدة الجار درقية؛ ; CDC73
 اضطراب الألم الانتيابي الشديد؛ ; SCN9A
 متلازمة بيندريد؛ ; SLC26A4
 متلازمة فايفر؛ ; FGFR1
 متلازمة فايفر؛ ; متلازمة كروزن
 مرض بيك؛ ; بروتين تاو
 مرض بيك؛ ; PSEN1
 ورم أرومي جنبي رئوي؛ ; دايسر
 تنخرب الدماغ؛ ; كولاجين4، ألفا1
 برفيريا؛ ; PPOX
 متلازمة برادر- فيلي؛ ; NDN
 متلازمة برادر- فيلي؛ ; SNRPN
 خلل تنسج ضموري مشوه؛ ; COMP
 ورم أصفر كاذب مرن؛ ; ABCC6
 متلازمة رابسون ميندينهال؛ ; مستقبلة الإنسولين
 داء ريفسام؛ ; PEX7
 داء ريفسام؛ ; PHYH
 غياب الكلية الخلقي؛ ; RET
 بيلة سكرية كلوية؛ ; ناقل مشارك صوديوم/جلوكوز 2
 التهاب الشبكية الصباغي-14؛ ; TULP1
 التهاب الشبكية الصباغي-17؛ ; CA4
 التهاب الشبكية الصباغي-18؛ ; HPRP3
 التهاب الشبكية الصباغي-19؛ ; ABCA4
 التهاب الشبكية الصباغي-2؛ ; RP2
 التهاب الشبكية الصباغي-25؛ ; EYS
 التهاب الشبكية الصباغي-26؛ ; CERKL
 التهاب الشبكية الصباغي-3؛ ; RPGR
 التهاب الشبكية الصباغي-30؛ ; FSCN2
 التهاب الشبكية الصباغي-31؛ ; TOPORS
 التهاب الشبكية الصباغي-35؛ ; SEMA4A
 التهاب الشبكية الصباغي-36؛ ; PRCD
 التهاب الشبكية الصباغي-37؛ ; NR2E3
 التهاب الشبكية الصباغي-38؛ ; MERTK
 التهاب الشبكية الصباغي-39؛ ; USH2A
 التهاب الشبكية الصباغي-41؛ ; PROM1
 التهاب الشبكية الصباغي-42؛ ; KLHL7
 التهاب الشبكية الصباغي-45؛ ; CNGB1
 التهاب الشبكية الصباغي-50؛ ; BEST1
 التهاب الشبكية الصباغي-7؛ ; PRPH2
 متلازمة روبرتس؛ ; ESCO2
 متلازمة روثموند تومسون؛ ; RECQL4
 متلازمة روبينشتاين - تايبي؛ ; CREBBP
 متلازمة روبينشتاين - تايبي؛ ; EP300
 متلازمة ساثري - تشوتزين؛ ; متلازمة كروزن
 متلازمة ساثري - تشوتزين؛ ; TWIST1
 فصام؛ ; DISC2
 متلازمة خلايا سيرتولي فقط؛ ; ZNF148
 متلازمة شواخمان دايموند؛ ; SBDS
 فقر الدم المنجلي؛ ; HBB
 متلازمة سيلفر-روسال؛ ; H19
 متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز؛ ; 7-ديهيدروكوليسترول ريدكتاز
 متلازمة سميث-ماجينيس؛ ; RAI1
 متلازمة سميث-ماجينيس؛ ; DYM
 متلازمة سوتو؛ ; NSD1
 شلل سفلي؛ ; ALS2
 شلل سفلي 10؛ ; KIF5A
 شلل سفلي 15؛ ; ZFYVE26
 شلل سفلي 31؛ ; REEP1
 شلل سفلي 33؛ ; ZFYVE27
 شلل سفلي 39؛ ; PNPLA6
 شلل سفلي, 44؛ ; GJC2
 شلل سفلي-11؛ ; SPG11
 شلل سفلي-13؛ ; HSPD1
 شلل سفلي-2؛ ; PLP1
 شلل سفلي-3A؛ ; Atlastin
 شلل سفلي-4؛ ; Spastin
 شلل سفلي-42؛ ; SLC33A1
 شلل سفلي-5A؛ ; CYP7B1
 شلل سفلي-6؛ ; NIPA1
 شلل سفلي-7؛ ; PGN
 شلل سفلي-8؛ ; KIAA0196
 رباعية فالو؛ ; GDF1
 رباعية فالو؛ ; JAG1
 رباعية فالو؛ ; ZFPM2
 رباعية فالو؛ ; NKX2E
 ثلاسيميا؛ ; HBA2
 ثلاسيميا؛ ; LCRB
 ثلاسيميا؛ ; HBB
 ثلاسيميا؛ ; HBA1
 ثلاسيميا؛ ; HBB
 فرفرية قليلة الصفيحات مجهولة السبب؛ ; FCGR2C
 سرطان الغدة الدرقية 6؛ ; DUOX2
 Tسرطان الغدة الدرقية؛ ; MINPP1
 سرطان الغدة الدرقية؛ ; GOLGA5
 سرطان الغدة الدرقية؛ ; NCOA4
 سرطان الغدة الدرقية؛ ; PCM1
 سرطان الغدة الدرقية؛ ; PRKAR1A
 سرطان الغدة الدرقية؛ ; TRIM24
 سرطان الغدة الدرقية؛ ; TRIM33
 متلازمة أشر-هولجرين؛ ; USH1C
 متلازمة أشر-هولجرين؛ ; CDH23
 متلازمة أشر-هولجرين؛ ; USH2A
 متلازمة أشر-هولجرين؛ ; CLRN1
 متلازمة دي جورج؛ ; TBX1
 داء فون هيبل - لينداو؛ ; CCND1
 داء فون هيبل - لينداو؛ ; مثبط ورم فون هيبل - لينداو
 متلازمة واردينبيرغ؛ ; PAX3
 متلازمة واردينبيرغ؛ ; SNAI2
 متلازمة واردينبيرغ؛ ; PAX3
 متلازمة واردينبيرغ؛ ; EDNRB
 متلازمة واردينبيرغ؛ ; EDN3
 متلازمة واردينبيرغ؛ ; SOX10
 متلازمة واردينبيرغ؛ ; MITF
 متلازمة واطسون؛ ; NF1
 متلازمة ويفر؛ ; NSD1
 متلازمة فيرنر؛ ; RECQL2
 وحمة إسفنجية بيضاء؛ ; KRT13
 وحمة إسفنجية بيضاء؛ ; KRT4
 ورم أرومي كلوي 2؛ ; H19
 ورم أرومي كلوي؛ ; BRCA2
 ورم أرومي كلوي؛ ; GPC3
 ورم أرومي كلوي 1؛ ; WT1
 داء ويلسون؛ ; ATP7B
 متلازمة ويسكوت ألدريخ؛ ; WAS
 جفاف الجلد المصطبغ؛ ; XPA
 جفاف الجلد المصطبغ؛ ; ERCC3
 جفاف الجلد المصطبغ؛ ; XPC
 جفاف الجلد المصطبغ؛ ; ERCC2
 جفاف الجلد المصطبغ؛ ; ERCC4
 جفاف الجلد المصطبغ؛ ; ERCC5
 جفاف الجلد المصطبغ؛ ; POLH
 متلازمة زيلويغر؛ ; PEX10
 متلازمة زيلويغر؛ ; PEX13
 متلازمة زيلويغر؛ ; PEX14
 متلازمة زيلويغر؛ ; PEX26
 متلازمة زيلويغر؛ ; PEX5
 متلازمة زيلويغر؛ ; PXF

المصادر 

اضطرابات وأمراض جينية
قوائم طبية