متلازمة سكوت

متلازمة سكوت اضطراب نزيف نادر بسبب خلل في آلية الصفائح الدموية المطلوبة لتخثر الدم.

عادة عند إصابة الأوعية الدموية يحدث تنشيط للصفائح الدموية كما يتم نقل فسفاتيديل سيرين (PS) في الجزء الداخلي من الصفائح الدموية إلى الجزء الخارجي من الصفائح الدموية، حيث توفر موقع اتصال لتجمعات بروتين البلازما التي تشارك في تحويل البروثرومبين إلى ثرومبين.

في متلازمة سكوت، تكون آلية نقل الفسفاتيديل سيرين إلى غشاء الصفائح الدموية معطلة، مما يؤدي إلى ضعف في تكوين الثرومبين. عيب مماثل في نقل الفسفاتيديل سيرين يظهر أيضا في متلازمة سكوت في خلايا الدم الحمراء وتحويل فيروس إبشتاين بار للخلايا الليمفاوية، مما يشير إلى أن الخلل في متلازمة سكوت يعكس طفرة في الخلايا الجذعية التي تؤثر على العديد من مكونات الدم.

أساس الخلل في نقل الفسفاتيديل سيرين غير معروف في الوقت الحاضر. البروتينات التي يمكن أن تشارك في هذه العملية تبدو طبيعية في الصفائح الدموية في متلازمة سكوت. العيوب الأخرى المحتملة في نقل الفسفاتيديل سيرين المذكورة في بعض المرضى تتطلب مزيدا من الدراسة.

المراجع

مزيد من القراءة 
 Heemskerk JWM, Bevers EM, Lindhout T. Platelet activation and blood coagulation, Thromb Haem 2002; 88:186-194
 Martinez MC, Martin S, Toti F, Fressinaud E, Dachary-Prigent J, Meyer D, et al. Significance of capacitative Ca2+ entry to the regulation of phoshatidylserine expression at the surface of stimulated cells. Biochemistry 1999; 38:10092-10098
 Munnix ICA, Harmsma M, Diddings JC, Collins PW, Feijge P, Comfurius JWM, et al. Store-mediated Ca2+ entry in the regulation of phoshatidylserine exposure in blood cells from Scott patients. Thromb Haemost 2003; 89:687-695
 Weiss HJ, Vicic WJ, Lages BA, Rogers J. Isolated deficiency of platelet procoagulant activity. Am J Med 1979; 67:206-213
 Miletich JP, Kane WH, Hofmann SL, Stanford N, Majerus PW. Deficiency of factor Xa-factor Va binding sites on the platelets of a patient with a bleeding disorder. Blood 1979; 54:1015-1022
 Bevers EM, Wiedmer T, Comfurius P, Shattil SJ, Weiss HJ, Zwaal RFA, et al.  Defective Ca2+ induced microvesiculation and deficient expression of procoagulant activity in erythrocytes from a patient with a bleeding disorder:  a study of the red blood cells of Scott syndrome. Blood 1992;79:380-388
 Kojima H, Newton-Nash D, Weiss HJ, Sims PJ, Zhao J, Wiedmer T. Production and characterization of transformed B-lymphocytes expressing the membrane defect of Scott Syndrome. J Clin Invest 1994; 94:2237-2244
 Stout JG, Basse F, Luhm RA, Weiss HJ, Wiedmer T, Sims PJ. Scott syndrome erythrocytes contain a membrane protein capable of mediating Ca2+-dependent transbilayer migration of membrane phospholipids. J Clin Invest 1997; 99:2232-2238
 Albrecht C, McVey JH, Elliott JI, Sardini A, Kasza I, Mumford AD, et al. A novel missense mutation in ABCA1 results in altered protein trafficking and reduced phosphatidylserine translocation in a patient with Scott syndrome. Blood 2005; 106:542-549
 Brooks MB, Catalfamo JL, Alex Brown H, Ivanova P, Lovaglio J. A hereditary bleeding disorder of dogs caused by a lack of platelet procoagulant activity. Blood 2002; 99:2434-2441

أمراض نادرة
اضطرابات وراثية ليس لها صفحة في قاعدة بيانات الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت
اعتلالات خثرية
متلازمات