مرض اختزان في الجسميات الحالة

أمراض الاختزان في الجسميات الحالة  هي مجموعة من حوالي 50 مرضا استقلابيا نادرا وراثيا ناتجة من خلل في وظائف الجسميات الحالة.

التصنيف

التصنيف الأساسي 
عادة ما تصنف أمراض الاختزان في الجسميات الحالة بحسب المواد الأولية المشمولة بالخزن، ويمكن تصنيفها بحسب التصنيف الدولي للأمراض:
 أمراض اختزان الشحميات (E75)، وتشمل:
 الشحامات السفينغولية، مثل داء غوشيه وداء نيمان بيك
 الداء الغانغليوزيدي (E75.0-E75.1)، ويشمل البله المميت (داء تاي ساكس)
 حثل المادة البيضاء (E75.2)
 داء عديد السكاريد المخاطي (E76.0)، ويشمل متلازمة هنتر ومتلازمة هيرلر (أو الغرقلية)
 داء البروتين السكري (E77)
 الداء الشحمي المخاطي (E77.0-E77.1)

داء اختزان الغليكوجين من النمط الثاني (داء بومبي أو داء مالتاز) هو داء اختزان في الجسميات الحالة أيضا لكنه بصنف بحسب التصنيف الدولي للأمراض تحت الرمز (E74.0).

التصنيف بحسب نوع ضرر البروتين

قائمة أمراض الاختزان في الجسميات الحالة 
 الداء الغانغليوزيدي ج م 2
 الداء المانوزيدي ألفا
 بيلة أسبارتيل غلوكوزامين
 داء خزن إستر الكوليستريل
 نقص هيكسوزامينيداز أ المزمن
 الداء السيستيني
 داء دانون
 داء فابري
 داء فاربر
 الداء الفوكوزيدي
 داء عوز الغالاكتوزيداز
 داء غوشيه
 نوع 1
 نوع 2
 نوع 3
 الداء الغانغليوزيدي ج م 1
 ولادي
 طفلي
 بالغين - مزمن
 داء خلية آي - الداء الشحمي المخاطي نوع 2
 داء خزن حمض السياليك الحر الولادي
 نقص هيكسوزامينيداز أ اليفعي
 مرض كرابيه
 الميكر
 المتأخر
 نقص حمض الليباز الليزوزومي
 الميكر
 المتأخر
 حثل المادة البيضاء المتبدل اللون
 أمراض عديد السكاريد المخاطي
 الحثل المتعدد الكاذب لهرلر - الداء الشحمي المخاطي نوع 3
 متلازمة هرلر (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 1)
 متلازمة شيه (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 1)
 متلازمة هرلر-شيه (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 1)
 متلازمة هنتر (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 2)
 متلازمة سانفيليبو نوع أ (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 3 أ)
 متلازمة سانفيليبو نوع ب (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 3 ب)
 متلازمة سانفيليبو نوع ج (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 3 ج)
 متلازمة سانفيليبو نوع د (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 3 د)
 متلازمة موركيو نوع أ (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 4 أ)
 متلازمة موركيو نوع ب (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 4 ب)
 نقص الهيالورونيداز (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 9)
 متلازمة ماروتو-لامي (داء عديد السكاريد المخاطي نوع 6)
 متلازمة سلاي ('داء عديد السكاريد المخاطي نوع 7)
 الداء الشحمي المخاطي نوع 1 - داء السياليداز)
 الداء الشحمي المخاطي نوع 3 سي
 الداء الشحمي المخاطي نوع 4
 عوز السلفاتاز المتعدد
 داء نيمان بيك
 نوع أ
 نوع ب
 نوع ج
 الداء الليبوفوسيني السيرويدي العصبي
 داء بروتين الليبوفوسين السيرويدي العصبي السادس
 داء بروتين الليبوفوسين السيرويدي العصبي الثالث - باتينين
 داء بروتين الليبوفوسين السيرويدي العصبي الخامس
 مرض يانسكي-بيلشوفسكي - داء بروتين الليبوفوسين السيرويدي العصبي الثاني
 داء بروتين الليبوفوسين السيرويدي العصبي الرابع
 داء بروتين الليبوفوسين السيرويدي العصبي الثامن
 داء بروتين الليبوفوسين السيرويدي العصبي الأول - داء سانتوفوري هالتيا
 الداء المانوزيدي نوع بيتا
 داء اختزان الغليكوجين من النمط الثاني - داء بومبي
 خلل التعظم الكثيف
 داء ساندهوف - للبالغين
 داء ساندهوف - ولادي
 داء ساندهوف - يفعي
 داء شيندلر
 داء سالا
 داء تاي ساكس
 داء ولمان

مصادر 

أخطاء أيضية خلقية
أمراض عصبية عند الأطفال
اضطرابات تنكسية عصبية
اضطرابات تخزين الجسيمات الحالة
اضطرابات جسمية متنحية
اضطرابات متنحية مرتبطة بكروموسوم إكس