متلازمة ولفرام

متلازمة ولفرام  هو مرض وراثي يتسبب بالسكري وضمور بصري وصمم وأمراض أخرى مختلفة.

من التسميات الأخرى له باللغة الإنكليزية DIDMOAD، وهو مختصر لأوائل الكلمات التالية: (diabetes insipidus وdiabetes mellitus وoptic atrophy وdeafness).

يعد الدكتور دون ولفرام أول من لاحظ هذه المتلازمة في أربعة أشقاء عام 1938. يؤثر المرض على الجهاز العصبي المركزي وخصوصا جذع الدماغ.

الأنواع
كان يعتقد أن متلازمة ولفرام سببها خلل في الميتوكوندريا، لكنه حاليا يعتقد أنه السبب خلل في الشبكة الإندوبلازمية.

يوجد نوعين من متلازمة ولفرام بحسب النوع الجيني:
 متلازمة ولفرام النوع الأول (WFS1)، بسبب خلل في المورثة WFS1.
 متلازمة ولفرام النوع الثاني (WFS2)، بسبب خلل في المورثة . CISD2

العلاج
لا يوجد علاج مباشر لمتلازمة ولفرام، لكن العلاج يتضمن علاج مضاعفات المتلازمة مثل السكري ومرض السكري الكاذب.

الأبحاث
الأبحاث هو تصميم تجارب لعلاجات المتلازمة تجري في مجموعة دراسة ولفرام في جامعة واشنطن، يدعمها مؤسسة جاك وج.ت. سنو للبحث العلمي لأبحاث ولفرام.

مصادر

أمراض الميتوكندريا
أمراض نادرة
صمم
متلازمات