متلازمة موركيو

متلازمة موركيو مرض وراثي قهري وهو عيب خلقي له مضاعفات عديدة وخطرة . في الولايات المتحدة الأمريكية، يقدر معدل الإصابة لموركيو ما بين 1 في 200,000 و1 في 300,000 ولادة حية. )
عندما يكون الجسم لا يمكن معالجة أنواع معينة من عديدات السكاريد المخاطية، وبناء أو القضاء عليها، مما تسبب أعراض مختلفة. وتشمل هذه تراكم سلفات الكيراتان.

الأنواع 
وهناك نوعان من متلازمة موركيو ؛ النوع أ والنوع ب. ويتميز النوع أ بغياب الأنزيم غالاكتزأمين سلفاتاز وإفراز سلفات الكيراتان في البول. والنوع ب ينجم عن نقص في إنظيم البيتا غالاكتوسيداز.وفي النوعين يحصل تجمع لمادة عديد السكريات المخاطية في المخ.

الأعراض 
تتميز متلازمة موركيو بشذوذ وتشوهات في الهيكل العظمي القفص الصدري والعظام الطويلة بشكل خاص ولكن قد لايتأثر ذكاء الطفل بشكل عام.

العلاج 
يكون العلاج في هذه المتلازمة ما قبل الولادة والعلاج ببدائل الانزيم. [7]

المراجع

وصلات إضافية 
 International Dwarf Advocacy Association
 National MPS Society
 International Morquio Organization
 Hide & Seek Foundation for Lysosomal Disease Research
 The BioMarin Morquio A (MPS IVA) Program

أمراض جلدية ناتجة عن خلل في الأيض
اضطرابات أيض البروتيوغلايكان
اضطرابات جسمية متنحية
متلازمات نادرة