متلازمة لويز- ديتز

متلازمة لويز ديتز (بالإنجليزية Loeys Dietz syndrome): هي خلل جيني في الصبغي ( TGFBR1 )و (TGFBR2) . في هذه المتلازمة، تكون الشرايين ملتوية خاصة في الرقبة، مما يؤهب خطر نشوء أم الدم وتسلخ الأبهر.

تم التعرف عليه من قبل الطبيبان الأمريكي هاري الطبيب جيم ديتز و البلجيكي بارت الطبيب لويز.

الاسباب 
سبب الإصابة بهذه المتلازمة يعود بالأساس إلى خلل جيني في جزيء يحمل اسم (TGF-beta)، والذي يعتقد أنه المتسبب بعد ذلك في إصابتهم بالحساسية وأمراض الربو.

طبيا، تعتبر أمراض الحساسية نتاجا لتفاعلات معقدة بين عوامل بيئية وجينية، فيما خلصت الدراسة إلى أن الإشارات الخاطئة التي يرسلها الجزيء TGF-beta هي المسؤولة عن أعراض عدم تحمل الجسم لأطعمة معينة.

الانواع 
هناك حاليا نوعان من متلازمة لويز ديتز، و التي تم تقسيمها إلى شكلين آخرين. كما في الجدول التالي:

.

الاعراض 
1-عيون متباعدة على نطاق واسع.
  
2-الحنك المشقوق أو مشقوق اللهاة (انقسام في الأنسجة التي يتدلى في الجزء الخلفي من الحلق).
  
3- تمدد الأوعية الدموية في الأبهر والشرايين.

4-جنف أو حدابز
  
5-جحوظ جدار الصدر ( pectus excavatum أو صدر جؤجؤي)
  
6-تقلصات في أصابع اليدين والقدمين (انعطاف الإصبع المستديم)
  
7-أصابع طويلة وتراخي في المفاصل
  
8-القدم الحنفاء
  
9-التحام عظام الجمجمة سابق لأوانه( تعظم الدروز الباكر )
  
10-فرط المرونة المشترك
  
11-مشاكل خلقية في القلب , بما في ذلك القناة الشريانية السالكة(اتصال بين الشريان الأورطي والدورة الدموية في الرئة)

12-عيب في الحاجز الأذيني (اتصال بين حجرات القلب)
  
13-شفافية في الجلد مع نسيج مخملي
  
14تقاطع غير طبيعية في الدماغ والنخاع ( أرنولد خياري تشوه )
  
15-ضاحكة الصمام الأبهري

العلاج 
بما ان المرض مكتشف حديثا، لا يوجد علاج معروف حاليا لمتلازمة لويز ديتز. ونظرا لارتفاع مخاطر الموت من تمزق تمدد الأوعية الدموية الأبهري، ينبغي مراقبة المرضى عن كثب لرصد تشكيل تمدد الأوعية الدموية، ومن ثم يمكن تصحيحه مع جراحة الأوعية الدموية.
.

المراجع

وصلات خارجية 
Loeys-Dietz Syndrome Foundation
 orphan.net LDS-Syndrome
 GeneReview/NIH/UW entry on Loeys-Dietz Syndrome
 Loeys-Dietz Syndrome Canada
 Cleft Lip and Palate Foundation of Smiles

http://www.dw.de/%D8%AE%D9%84%D9%84-%D8%AC%D9%8A%D9%86%D9%8A-%D9%8A%D8%B3%D8%A8%D8%A8-%D8%A3%D9%85%D8%B1%D8%A7%D8%B6-%D8%A7%D9%84%D8%AD%D8%B3%D8%A7%D8%B3%D9%8A%D8%A9-%D9%88%D8%A7%D9%84%D8%B1%D8%A8%D9%88/a-16973832

http://www.presssolidarity.net/news/ONENEWS/14907-%D8%AE%D9%84%D9%84_%D8%AC%D9%8A%D9%86%D9%8A_%D9%8A%D8%B3%D8%A8%D8%A8_%D8%A7%D9%84%D8%B1%D8%A8%D9%88_%D9%88%D8%A7%D9%84%D8%AD%D8%B3%D8%A7%D8%B3%D9%8A%D8%A9/

أمراض نادرة
أمراض وعائية
تشوهات الجلد والأنسجة الليفية المرنة
متلازمات تؤثر على الأبهر
نقص المستقبلة على سطح الخلية