هيبوكزانتين-غوانين فوسفوريبوزيل-ترانسفيراز

HGPRT catalyzes the following reactions:

وظيفته 
وظائف HGPRTase في المقام الأول هو إنقاذ البيورينات من الحمض النووي المتدهور وإعادة البيورين إلى مسارات الاصطناعية الصحيحة. حيث في هذا الدور، يحفز في رد الفعل بين الجوانين و بيروفسفات فسفوريبوزيل .

دوره في المرض 
طفرات في الجين يؤدي إلى فرط حمض يوريك الدم ،فبعض الأشخاص لديهم جزئية (تصل إلى أقل من 20٪ من نشاط الانزيم) مما يسبب مستويات عالية من حمض اليوريك في الدم، الأمر الذي يؤدي إلى تطوير التهاب المفاصل ملطخ بالدم، وتشكيل حصوات حمض اليوريك في المسالك البولية. وقد سمي هذا الشرط بمتلازمة كيلي .
وايضا يسبب مرض متلازمة ليش نيهان- التي يرجع سببها إلى طفرات في هذا الانزيم مما يؤدي إلى نشاط غير فعالة للغاية لهذا الانزيم.
وايضا قد تم ربط بعض الطفرات هذا الانزيم إلى مرض النقرس ،حيث يتم زيادة خطر الإصابة في فرط حمض يوريك الدم.

المراجع

وصلات إضافية 
 
 Purine metabolism at genome.jp
 GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Lesch-Nyhan Syndrome

إنزيمات ناقلة
بروتينات بشرية
جينات على كروموسوم بشري
جينات على كروموسوم X
EC 2.4.2