متلازمة روبينشتاين - تايبي

متلازمة روبينشتاين - تايبي (بالإنجليزية Rubinstein-Taybi Syndrome)؛ وتسمى أيضًا بمتلازمة الإبهام الكبير. وهو مرض خلقي نادر، يحدث نتيجة حدوث طفرة في الموروث الجينى للإنسان، وهي ليست من المتلازمات التي تحدث نتيجة توارث الجينات بين الأجيال، تم التعرف على هذه المتلازمة عندما قام الطبيبان جاك روبينشتاين  وهوشانغ تايبي . بنشر دراستهم عام1963، حيث وجدوا تشابه في الصفات الجسمية وتأخر في التطور لدى عدد من الأطفال غير الأقرباء، هناك قصر القمة، تأخر النمو الفكري والحركي، سمات الوجه، كبر حجم الأصبع الكبير والسبابة في اليدين والقدمين، تأخر فكري.
وقد ظهرت عند أحد الجنود الإسبارطيين يدعى الثوملي بنهاية هذا القرن.

التشخيص 
 عادة ما يتم التشخيص في نهاية السنة الثانية من العمر أو بعد ذلك
 العلامات الجسمية
 فحص الكرموسومات، التهجين الفلوري الموضعي FISH يظهر العيوب في الكرموسوم رقم 16
 طفرة في المورث CREBB
 تخطيط المخ EEG غير طبيعي في أغلب الحالات
 الأشعة المقطعية للرأس تظهر أتساع في ثقب قاع الجمجمة agenesis of corpus callosum, large foramen magnum

الأعراض 
 نقص في معدل الذكاء 30-79.

 تأخر النمو الحركى والعظمى.
 قصر القامة، بروز الأنف.
 صغر حجم الفم وارتفاع سقفه.
 كبر حجم الأصبع الكبير في الأطراف الأربعة مع انحناء إلى الجهة الداخلية.
 كبر حجم أصابع اليدين والقدمين والأظافر تكون مسطحة وعريضة.
 صغر حجم الرأس مع وجود شعر كثيف.
 عدم انتظام الأسنان.
 انحناء جانبى للعمود الفقرى مع تشوه الفقرات.
 ظهور بروز في الجبهة.
 جحوظ العينان إلى الخارج وإلى الأسفل.
 إلى جانب وجود زوائد في زاوية العين الداخلية وارتخاء الجفن العلوى.
 اتساع في ثقب قاع الجمجمة.
 نقص القدرة على التركيز
 تأخر النمو الحركي
 نوبات صرع عند 25% من الحالات.
 تأخر النطق والتخاطب، ونسبة عالية تستخدم لغة الإشارة.
 الحول.
 الماء الأزرق وقد يؤدي للعمى.
 نقص السمعفي 25% من الحالات.
 التهاب الجهاز التنفسي العلوي والتهابات الأذن.
 عيوب خلقية في القلب والكلى، في 35-40% من الحالات.

الأسباب 
الأسباب المباشرة لمتلازمة روبينشتاين - تايبي، ما تزال مجهولة، ولكن الأبحاث الجارية على هذا المرض اثبتت وجود بعض الأسباب الجانبية لحدوثه ومنها:
 نقص في الذراع القصير للكروموسوم رقم 16(16p13.3).
 طفرة في المورث - الجين CREBB.
 أحتماية حدوث الحالة لأولاد المصاب / المصابة 50% - الوراثة السائدة .

العلاج 
لا يوجد علاج لهذه المتلازمة، فعيوب الكرموسومات لم يكتشف علاج لها، ولكن ما يمكن تقديمه للمصاب هو علاج بعض المضاعفات الناتجة عنها مثل علاج الصرع والنطق، علاج التهابات الأذن واعتلال القلب، تحسين درجة السمع التي تكون ضعيفة، علاج المياه الزرقاء التي يعانى منها بعض المصابين بالمتلازمة. وأيضًا يجب تقديم الرعاية الصحية الكاملة من خلال الخدمات التأهلية وعلاج النطق والتخاطب.

المصادر

المراجع 
 RTS - Rubinstein-Taybi Syndrome - Associazione italiana RTS
 RTS - Rubinstein-Taybi Syndrome - A site devoted to the families and people diagnosed with Rubinstein-Taybi Syndrome.
 RTS - Rubinstein-Taybi Syndrome Argentina - RTS Argentina - www.rubinsteintaybi.com.ar - Grupo de Apoyo - Historias.-
 Dutch RTS-site - RTS the Netherlands
 History of RTS by J.H. Rubinstein.
 GeneReview/UW/NIH entry on Rubinstein-Taybi syndrome

http://www.familyvillage.wisc.edu/lib_rub.htm

http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/EN/C05.116.099.370.797.html

http://www.rubinstein-taybi.org

اضطرابات جسدية سائدة
اضطرابات خلقية
حالات متعلقة بلواحق الجلد
متلازمات مع اضطرابات قحفية وجهية
متلازمات مع خلل الأطراف
متلازمات مع قامة قصيرة
نقص عامل النسخ