متلازمة آرسكوغ-سكوت

متلازمة آرسكوج  هو مرض وراثي يؤثر على طول الشخص، وعضلاته، وهيكله العظمي، وأعضاءه التناسلية، ومظهر وجهه. وكونه وراثي يعني أنه ينتقل ضمن العائلة الواحدة من الأبوين إلى الأبناء ولا ينتقل بالعدوى.

يصيب الذكور بشكل رئيسي، أما إصابات الإناث فتكون بشكل أخف. الحالة تنتج بسبب طفرة جينية تسمى خَلَلُ التَّنَسُّجِ الوَجْهِيُّ التَّنَاسُلِيُّ  أو 

يشار إلى التركيز على الجانب الجيني للأشخاص أو العائلات الذين قد يعانون من هذه الحالة بما أن هناك تداخل بين ملامح متلازمة إإرسكوج ومتلازمة الجنين الكحولي.

الأعراض 
 سرة بارزة 
 انتفاخ في الفخذ أو كيس الصفن (الفتق الإربي inguinal hernia) 
 تأخر النضج الجنسي 
 تأخر نمو الأسنان 
 ميلان الجفون للأسفل 
 بروز الشعر وسط الجبهة على شكل حرف V  
 هيكل صدري غائر بشكل بسيط  
 مشاكل عقلية خفيفة إلى معتدلة 
 قامة قصيرة بشكل خفيف إلى معتدل بحيث لا يظهر القصر حتى يبلغ الطفل 1 إلى 3 سنوات 
 وسط الوجه متطور بصورة سيئة 
 وجه دائري 
 كيس صفن شالي، عدم هبوط الخصيتين 
 أصابع يدين وقدمين قصيرة 
 خط واحد فقط في في راحة اليد 
 يدين وقدمين صغيرة واسعة مع أصابع قصيرة والأصبع الخامس منحني 
 أنف صغيرة مع منخر يميل إلى الأمام 
 الجزء الأعلى من الأذن ذو طية زائدة قليلا 
 أخدود واسع فوق الشفة العليا، وتجعد تحت الشفة السفلى 
 مساحة عينين واسعة مع أجفان متخاذلة

اختبارات الكشف 

 الفحص الوراثي للطفرات في الجين FGDY1 
 الأشعة السينية

المضاعفات المحتملة 
 تغييرات كيسية في الدماغ 
 صعوبة النمو في السنة الأولى 
 محاذاة أسنان سيئة 
 نوبات 
 خصية غير نازلة

العلاج 
قد تكون الجراحة مطلوبة لتصحيح بعض الحالات الشاذة ويمكن استخدام المعالجة التقويمية لتصحيح بعض التشوهات في الوجه. هرمونات النمو لم تكن فعالة لعلاج قصر القامة في هذا الاضطراب.

المصادر 

أمراض نادرة
اضطرابات خلقية
اضطرابات وأمراض جينية
متلازمات
متلازمات جينية نادرة
متلازمات مع اضطرابات قحفية وجهية
نقص المستقبلة على سطح الخلية