Chromosomale afwyking

'n Chromosomale afwyking, chromosomale abnormaliteit, chromosomale aberrasie, chromosomale mutasie of chromosomale wanorde is 'n ontbrekende, ekstra of onreëlmatige gedeelte van chromosomale DNS. Dit kom voor in die vorm van numeriese abnormaliteite, waar daar 'n ongewone aantal chromosome is, of as strukturele abnormaliteite, waar een of meer individuele chromosome verander word. Chromosoommutasie is voorheen in 'n streng sin gebruik om 'n verandering in 'n chromosomale segment te beteken, wat meer as een geen behels.  Chromosoomafwykings kom gewoonlik voor wanneer daar 'n fout in seldeling is na meiose of mitose. Chromosoomafwykings kan opgespoor of bevestig word deur 'n individu se kariotipe, of volledige stel chromosome, te vergelyk met 'n tipiese kariotipe vir die spesie deur middel van genetiese toetsing.

Chromosoomafwykings kan deur verskeie tegnieke opgespoor word, insluitend: amniosentese ('n amniotiese vloeistof toets), blastosistbiopsie (toetsing van die massa selle voordat embriovorming plaasgevind het) en beenmurgbiopsie (vir leukemie of limfoom).

Numeriese abnormaliteit 

'n Abnormale aantal chromosome (genoem Aneuploïdie) vind plaas wanneer 'n individu óf 'n chromosoom uit 'n paar ontbreek (wat lei tot monosomie) óf meer as twee chromosome van 'n paar het (trisomie, tetrasomie, ens.). Aneuploïdie kan vol wees, met 'n hele chromosoom wat ontbreek of bygevoeg word, of gedeeltelik, waar slegs 'n deel van 'n chromosoom ontbreek of bygevoeg word. Aneuploïdie kan voorkom met geslagschromosome of outosome.

'n Voorbeeld van trisomie by mense is Down-sindroom, wat 'n ontwikkelingsversteuring is wat veroorsaak word deur 'n ekstra kopie van chromosoom 21; die afwyking word dus ook trisomie 21 genoem. 'n Voorbeeld van monosomie by mense is Turner-sindroom, waar die individu gebore word met slegs een geslagschromosoom, 'n X.

Blootstelling van mans aan sekere lewenstyl-, omgewings- en/of beroepsgevare kan die risiko van aneuploïede spermatozoa verhoog. Dit sluit in tabakrook, en beroepsmatige blootstelling aan benseen en insekdoders.

Strukturele abnormaliteite 
Wanneer die chromosoom se struktuur verander word, kan dit verskeie vorme aanneem, insluitend: skrapping, dupliserings, inversies, invoegings, translokasies, wederkerige translokasies, ringe en isochromosoom (spieëlbeelde). Hierdie veranderinge lei dikwels tot 'n verhoogde neiging om sekere soorte siektes te ontwikkel.

Oorerfenis 
Die meeste chromosoomafwykings vind plaas as 'n ongeluk in die eiersel of spermsel, en daarom is die anomalie in elke sel van die liggaam teenwoordig. Sommige anomalieë kan egter ná bevrugting plaasvind, wat daartoe lei dat sommige selle die anomalie het en ander nie.

Die laaste paar weke van spermontwikkeling voor bevrugting is hoogs vatbaar vir die ophoping van sperm-DNS-skade. Sulke sperm-DNS-skade kan na die eier oorgedra word waar dit onderhewig is aan verwydering deur die moeder se herstelmasjinerie. Foute in moederlike DNS-herstel van sperm-DNS-skade kan egter lei tot sigote met chromosomale strukturele afwykings.

Die meeste kankers, indien nie almal nie, kan chromosoomafwykings veroorsaak, met óf die vorming van hibriede gene en samesmeltingsproteïene, deregulering van gene en ooruitdrukking van proteïene, óf verlies van tumoronderdrukkergene.

Kyk ook 
 Aangebore afwyking

Verwysings 

Mediese vakbegrip