Презентація на тему «Генетичні захворювання» (варіант 2)

Генетичні захворювання 
Виконала:
Тупалова Анастасія

Визначення 
 	Генетичні хвороби — порушення нормальної роботи організму через порушення послідовності генів або структури хромосом. Захворювання, виникнення і розвиток яких пов'язаний з дефектами в спадковому апараті клітин , переданими у спадок через гамети. Деякі генетичні хвороби викликаються хромосомними порушеннями, що виникають через помилки процесу мейозу між генеративними клітинами — спермою і якцеклітиною.
Важливо!
 	Від спадкових захворювань слід відрізняти вроджені захворювання, які обумовлені внутрішньоутробними ушкодженнями , викли-каними , наприклад , інфекцією (сифіліс або токсоплазмоз ) або впливом інших факторів на плід під час вагітності .
Чому виникають генетичні захворювання?
 	При спадкових захворюваннях можуть мати місце цитогенетичні порушення різного характеру і локалізації. Ці хвороби можуть бути пов'язані з порушеннями ядерної ( хромосомної ) або мітохондріальної ДНК. Вони можуть розвинутися в результаті генних ( точкових ) мутацій ( транзіциі , трансверсії, мутації зсуву рамки зчитування) , або досить грубих змін структури хромосом або мтДНК ( делеции , дуплікації , інверсії , транслокації , транспозиції) , а також внаслідок геномних мутацій (зміни числа хромосом ) .

  
Типи генетичних захворювань
Одногенні 
Полігенні
Хромосомні
Мітохондріальні 
Одногенні (моногенні)
 	Мутація одного гена, який кодує білок, в результаті – міняється структура білка.

 
Муковісцидоз (МВ) 
 Рецесивна патологія хронічний процес в дихальних шляхах, порушення роботи підшлункової залози, підвищений вміст електролітів в потовій рідині та обструктивна азооспермія у чоловіків.

Серповидноклітинна анемія 
(хвороба Аддісона-Бірмера)
  Рецесивна патологія. Супроводжується спадковим поруше-нням синтезу гемог-лобіну та зміною форми еритроцитів.

Хвороба Гантінгтона
Білок хантінгтін з невідомою функцією, пошкоджує нейрони в мозку

 
Полідактилія 
     Домінантна генна патологія – наявність додаткових пальців

Полігенні
 Мутації в кількох генах. 
  !Щоб хвороби проявилися,
    потрібні певні умови!

Хвороба Альцгеймера 
  Вражається «сіра речовина» мозку, що призводить до втрати пам'яті і прогресуючого слабоумства. Це порушення мозкових процесів, не фізичних функцій.
Головний мозок здорової людини.
  Головний мозок уражений хворобою.
Ожиріння    і      діабет 
  
Порушення обміну речовин
Порушення роботи підшлункової залози
Ревматоїдний артрит 
 Генетичний дефект імунної системи

 
Хромосомні
 Відхилення в структурі         і кількості хромосом.

Синдром Дауна, Патау, Едвардса, «котячого ле-менту» т.і.

  
Хвороба Дауна
 Зайва 21 аутосома!

Синдром «котячого лементу»
 Втрата частини плеча п’ятої хромосоми
 Наслідки: розумова відсталість, низька маса тіла, плач дитини, схожий на котяче нявкання

 

Геномні мутації (анеуплоїдії)
Синдром Шершевського – Тернера

Синдром Клайнфельтера
Мітохондріальні
 Пошкодження у молекулах ДНК мітохондрій:синдром Кірнса-Сейра,  Пірсона,  Міоклональна  епілепсія , міокардіопатія

Синдром Пірсона
 Порушення кровотворення, функцій підшлункової залози. Нерідко буває ниркова та печінкова недостатність . 

Синдром Кірнса-Сейра
 Прогресуюча слабкість екстраокулярних м'язів
 Зовнішня офтальмоплегія
 Ураження провідної системи серця 
 Птозом верхніх повік








Поразка інших краніальних м'язів і скелетної мускулатури (проксимальная м'язова слабкість , периферична поліневропатія ) виражено помірно.
ДЯКУЄМО ЗА УВАГУ!