Презентація на тему «Генетика людини» (варіант 2)

ГЕНЕТИКА ЛЮДИНИ


Виконали учні 11-А класу 
Михайлюк Святослав
Нізієнко Костянтин



×
?



×


×
 Велика кількість хромосом (46)
 Мала кількість потомків у кожній сім’ї 
 Пізно настає статева зрілість
 Неможливість експериментального отримання потомства,                              
                     так як
    гібридологічний метод 
в генетиці людини відсутній


Проблеми генетики людини 
МЕТОДИ ГЕНЕТИКИ ЛЮДИНИ
Генеалогічний
Біохімічний
Близнюковий
Цитогенетичний
Популяційно-статистичний


Генеалогічний метод
	Даний метод полягає у вивченні родоводів. Це дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь. 
	Він широко застосовується в медичній генетиці, селекції… За його допомогою встановлюють генотип особин і вираховують ймовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків. 




Умовні позначення
чоловік
  жінка

носії даного гена



  хворі
шлюб











діти




родинний шлюб
Генеалогічний метод
Аутосомно-домінантне успадкування
 Веснянки (ластовиння)
 Темне волосся
 Карі очі
 Темний колір шкіри
 Товсті губи
 Довгі вії
 Підборіддя з ямкою
 Катаракта
 Раннє облисіння



Родовід сім’ї з аутосомно-домінантним типом успадкування
Близнюковий метод
	Полягає у вивченні близнят. В основному однояйцевих, так як вони походять з однієї зиготи.
	Досліджуючи такі організми, можна з’ясувати роль чинників довкілля у формуванні особин: різний характер їхнього впливу зумовлює розбіжності у прояві тих чи інших станів певних ознак. 


Однояйцеві                                    (монозиготні, ідентичні) близнюки
Близнюковий метод
Різнояйцеві                                      (дизиготні, неідентичні) близнюки
Близнюковий метод
Близнюковий метод
Конкордантність – ступінь схожості близнюків                                                                                                                                                            
Близнюковий метод
Біохімічний  метод
	Використовується для діагностики спадкових захворювань, пов’язаних із порушенням обміну речовин. За його допомогою виявляють білки, а також проміжні продукти обміну, невластиві даному організму, що свідчить про наявність змінених (мутантних) генів. 	Відомо понад 500 спадкових захворювань людини, зумовлених такими генами: фенілкетонурія, цукровий діабет…

Відноситься до хвороб амінокислотного обміну. Аутосомно-рецесивне захворювання.
 В нормі: фенілаланін  перетворюється в тирозин (це необхідно для нормального развитку головного мозку)
 Але фенілаланін може перетворюватися в фенілпировиноградну кислоту, яка виводиться з сечею 
 Захворювання призводить до развитку слабкості розуму  у дітей
 Рання діагностика та дієта дозволяють призупинити розвиток захворювання.
Фенілкетонурія
Біохімічний  метод
Цитогенетичний  метод
	Цитогенетичний грунтується на дослідженні особливостей каріотипу - хромосомного набору організмів. Його вивчення дає змогу виявляти мутації, пов’язані зі змінами, як кількості хромосом, так і структури окремих із них.                                                   	Каріотип досліджують у клітинах на стадії метафази, бо в цей період клітинного циклу структура хромосом виражена найчіткіше.
Цитогенетичний  метод
Атавізми
Від лат. atavis - предок – 
прояв у окремих представників 
виду рис, притаманних 
їхнім предкам
Чи знаєте ви, що …
 10% хвороб людини зумовлені патологічними генами
 один из 150 новонарождених 
    має структурні або числові 
    порушення хромосом
 одна из 10 гамет людини 
    несе генетичні порушення 

Спадкові хвороби крові
 	Хвороба, що викликається рецесивним геном і пов’язана з порушенням зсідання крові. Вона супроводжується значними крововтратами. 
Афібриногенемія



Спадкові хвороби очей
     Викликається домінантним геном, який порушує правильне переломлення пучка променів рогівкою та кришталиком. Хворі можуть бачити предмети лише в одній площині. 
     Виправити таке захворювання у молодому віці можливо окулярями.
Астигматизм



Спадкові хвороби очей
Кімеролопія
     Хвороба викликається домінантним геном, при чому порушується сутінковий зір. Виникають зміни у сітківці. Носить назву “куряча сліпота”. 
     Виникає з дитячого віку. 


Спадкові хвороби очей
Катаракта
Хвороба викликається 
домінантним геном. 
В результаті виникає
помутніння рогівки
та кришталика.

Глаукома
Хвороба викликається 
домінантним геном. 
Настає тому, що дуже
часто підвищується 
внутрішньоочний
тиск. Вражає одне око, 
потім інше.
 Ці хвороби людей старшого віку



Спадкові аномалії кінцівок
Синдактилія
Арахнодактилія





Павучі пальці. Кисть видовжена,
пальці довгі. Часто супроводжує-
ться грижами і 
вивихом 
кришталика.
Зрощення пальців
на руках і ногах.
Синдром                     «Котячого крику»
Хромосомна хвороба - зменшення одного плеча хромосоми 5 пари. 
 Глибока розумова відсталість
 Множинні аномалії внутрішніх органов
 Характерний плач, що нагадує котячий крик                                        
 Висока смертність в перший рік життя.                                                     
Спадкова хвороба
Спадкові хвороби,
викликані нерозходженням
статевих хромосом
Синдром                     Шеришевського -  Тернера
2n = 45 хромосом                                    відсутня одна статева хромосома (Х0). 
Спостерігається у дівчаток
 Порушення  пропорцій тіла (низький ріст, укорочені ноги, широкі плечі, коротка шия, схильність до ожиріння) 
 Розумова відсталість
 Криловидна шкірна складка на шиї
 Пороки внутрішніх органів
 Недорозвинутість статевих органів, безпліддя.
Спадкові хвороби,
викликані нерозходженням
статевих хромосом
Синдром Клайнфельтера
2n = 47,48,49 хромосом –                           44 + ХХУ; 44 + ХХХУ; 44 +ХУУ; 44 + ХХУУ                    Спостерігається у хлопців
 Високий ріст, порушення пропорцій тіла (довгі кінцівки, вузька грудна клітка)
 Відсталість у розвитку
 Недорозвинутість статевої системи, безпліддя
 Жорстокі

Різка розумова відсталість
Зменшення головного мозку
Расщеплення верхньої губи та піднебіння
Аномалії очного яблука
Підвищена гнучкість суглобів
Полідактилія
Висока смертність (в перший рік життя помирає 90% дітей)


Синдром Патау
Нерозходження 13 пари
Спадкові хвороби,
викликані нерозходженням
аутосом
   Хвороба Дауна
Нерозходження 21 пари
Розумова та фізична відсталість
 Напіввідкритий рот 
 Монголоїдний тип обличчя. Косо розміщені очі. Широке перенісся
 Стопи і кисті короткі та широкі,                         пальці неначе обрубані
 Пороки серця
 Тривалість життя                         знижується у 5-10 разів                                                         
Спадкові хвороби,
викликані нерозходженням
аутосом

Сіамські близнюки
 


Трьохнога людина
Франк Лантіні, що
народився у 1889 році
 
Двохголова дитина
 
Дякуєм за увагу!