Диагностические критерии (для постановки диагноза необходимо наличие не менее 2 критериев)1. 6 и более пятен на коже цвета «кофе с молоком», каждое в диаметре более 5 мм у ребенка и более 15 мм у взрослого 2. 2 и более нейрофибромы (любых) или 1 плексиформная нейрофиброма 3. усиленная окраска в подмышечной и паховой областях 4. глиома зрительного нерва 5. 2 и более узелков Лиша — окрашенные гамартомы радужной оболочки глаза 6. Выраженные костные аномалии в виде дисплазии основной кости, истончения кортикального слоя длинных костей с псевдоартрозом или без такового 7. Ближайший родственник с диагностированным нейрофиброматозом типа I (мать, отец, брат, сестра, ребёнок).