Интересно, а у нас будет?Зарегистрирован препарат для лечения редкой болезни БаттенаКомпания BioMarin Pharmaceutical получила в США маркетинговое разрешение на лекарственный препарат церлипоназа альфа (cerliponase alfa), созданный для терапии редкого наследственного нейродегенеративного заболевания – болезни Баттена. До регистрации данного ЛС на рынке не было представлено специфических методов терапии одного из подтипов болезни Баттена — нейронального цероидного липофусциноза 2 типа (CLN2), относящегося к группе лизосомных болезней накопления.Первые признаки заболевания обычно проявляются у детей в возрасте 2-4 лет, впоследствии у пациентов развиваются эпилепсия, атаксия, спазмы мышц, слепота, неспособность ходить.Чаще всего пациенты не доживают до взрослого возраста, болезнь Баттена встречается в США у 2-4 детей из 100 000 рожденных.Эффективность разработки была подтверждена в нерандомизированных клинических исследованиях, прошедших при участии 22 пациентов с CLN2.Результаты терапии сравнивались с показателями 42 человек, не проходивших экспериментального лечения.Новый препарат, зарегистрированный под торговым наименованием Бринейра (Brineura), является ферментной заместительной терапией и представляет собой рекомбинантную человеческую трипептидилпептидазу-1.Лекарственное средство вводится в спинномозговую жидкость при помощи специального имплантируемого резервуара и интравентрикулярного катетера.Рекомендуемая доза ЛС для пациентов в возрасте 3 лет и старше составляет 300 мг один раз в две недели.Источник: http://remedium.ru