Мне сейчас его как раз делают, поэтому если интересно. Берут образец плаценты (10-13 неделя), амниожидкости или крови пуповины и проверяют на основные (те же что у нипт) подробно плюс считаю остальные и смотрят, нет ли там инверсий (это когда сегмент одной из хромосом перевёрнут). Параллельно делают подробные тесты родителей и если у родителей есть какие-то изменения- подробно смотрят аналогичную хромосому ребёнка. До четырёх недель занимает. То есть все-все вы правы, посмотреть очень долго и трудно, но они знают, куда смотреть.