Ну, напишу, раз так... У моего мужа и старшего сына подозревали синдром Марфана. однако генетик на основании заключений кардиолога и ЭхоЭГ сердца + заключений окулиста, сказал, что, скорее всего, речь идет о марфаноидном скелетном типе. Просто наблюдаем сердце у мужа (ему 43 года) и зрение у сына (ему 15 лет). Предположения делали по фенотипу - рост средний-выше среднего в сочетании с аномалиями развития грудной клетки (увеличение грудной клетки в сочетании с кифосколиозом у мужа и поясничным лордозом и начинающимся кифосколиозом у сына) + некоторые признаки ДСТ. У сына зрение в норме, у мужа в детстве была эктопия хрусталика и косоглазие, сейчас макулопатия. У мужа легкое расширение аорты (на грани нормы), поэтому сейчас делает Эхо ЭГ раз в год. У сына сердце в норме, допхорда только есть.Анализ делать не стали, ограничились заключением генетика.