Предположила, что, возможно, в случае автора делали ДНК-диагностику (смотрят мутации в гене фибриллина), раз написано, что им ждать конкретного ответа долго и тяжело... Раньше читала про эти анализы, но там так все сложно. И теперь уже пишут, что от них отказываются, что они не информативны, и диагноз ставят по набору конкретных симптомов.  Но могу ошибаться(