А Вы не пробовали консультироваться  на русмедсервере? Там можно задать вопрос и неврологу и генетику, тем более у Вас есть что показать из обследований. Возможно там зададут вектор поиска проблемы. Все таки отвечают профессионалы, при чем из разных городов, центров и даже стран.