У подруги как раз у младшей дочери начались проблемы со здоровьем и она начала копать в этом направлении. Ей еще эту проблему определили на скрининге новорожденных, а потом она всю семью прогнала через расширенную панель. Итог - трое носителей, а четвертая - болеет.