Да, степень выраженности может быть разной. Смотрите, даже Википедия это пишет: "Фенотип больных характеризуется определённой протяжённостью: начиная от лёгких, «мягких» форм соединительнотканной дисплазии, встречающихся и в общей популяции — до случаев с угрожающими жизни системными расстройствами."Та же вики говорит, что это аутосомно-доминантное заболевание, т.е. оно обязательно было у одного из родителей. Но выжажемность может быть разной, опятьже. Но вот спонтанная мутация - очень маловероятный случай.