Всем доброго времени суток!Меня зовут Жанна, я из города Новосибирска, в который мы бали вынуждены переехать из-за "редкой" (орфанной) болезни сына...Обо всем по порядку. Кирилл родился 6 лет назад в теплый апрельский день (день космонавтики) в небольшом городе Алтайского края. С рождения особых проблем со здоровьем не было, вся семья не нарадовалась чудесному розовощекому малышу! Первые звоночки болезни начались после 2-х лет- сначала стал заметен большой лоб, постоянно был разжиженный стул, лечились у местных докторов то от рахита, то от синдрома раздраженного кишечника. Ближе к трем годам я забила тревогу из-за отсутствия речи, и потребовала направления к неврологу в г.Барнаул. Там невролог при первом же осмотре заподозрил врожденное нарушение обмена веществ и направил к генетикам. После сдачи всем необходимых анализов Кирюше был поставлен неутешительный диагноз- мукополисахаридоз 2 типа. Ооочень редкое, жизнеугрожающее заболевание при котором продукты обмена (гликозамингликаны) не выводятся из организма из-за отсутствия фермента, а накапливаются во всех органах- суставах, сердце, нервной системе, органах зрения, слуха.Помочь замедлить болезнь может только одно лекарство - фермент "Элапраза", которая выпускается в США, и стоит около 200 тыс. рублей за флакон, а таких флаконов нужно 2 в неделю, пожизненно. Так с 2015г. у нас началась борьба с болезнью сына, борьбы с властью за лекарство, которое по закону должен закупать регион в котором живет пациент. Власти Алтайского края закупили препарат и в сентябре 2015г. состоялась первая капельница сына, второе день рождения! Но край не очень богатый, и чиновники не очень расторопные, лечение прерывали по 3-4 раза в год на 3-4 недели, а перерыв  при лечении недопустим, это ухудшает течение болезни  в несколько раз!Так мы и жили 2 года в надеждах на бесперебойное лечение. Но после очередного перерыва в несколько недель, когда у сына стали случаться апноэ во сне, я была вынуждена продать жилье в Алтайском крае, и переехать в Новосибирск, где уже год Кирилла лечат без перерыва!и мы счастливы!!!А сейчас о Кирилле- после начала лечения появилась речь, конечно сохраняется дизартрия (нечеткость произношения звуков), но мы занимаемся!Та же беспокоит его чрезмерная гиперактивность, невозможность концентрировать внимание. Помимо речевых и поведенческих нарушений у ребенка контрактуры суставов кисти и локтей (не может разогнуть пальцы рук, называется  на медицинском языке"синдром кошачей лапы" ). Все это требует регулярное коррекции, занятий с логопедами, психологами, массажей, АФК.Я хоть и работаю, и папа Кирилла платит небольшие алименты, но оплатить очередной курс реабилитации в центре "Любовь Ангела" не представляется возможным. Поэтому вынуждена просить помощи у добрых людей. Все спасибо