Дословно, как сказал генетик - еще не нашли ген, который отвечает именно за мальформацию Д-У.Если бы м. Д-У. была четко найдена, то ее бы связывали с определенным патологиями и они бы (как в случае с СД) всегда бы находили объяснение поломкой в генах определенного типа. Но на сегодняшний день много случаев этой мальформации, но далеко не все случаи это синдром Жубера. Так что действительно, генетические анализы в этом плане мало что дают. Есть анализ - секвенирование 2500 генов и выявление в них патологий. Стоимость в Геномеде 30 тыс. рублей на каждого супруга (итого 60 тыс.).Но опять же. Результат может оказаться малоинформативным. Те же  микроделеции так мало изучены в плане влияния на жизнь человека...Что тем не менее нужно сделать, как сказала мне генетика, проверить кариотип Вани. То есть начать исследования с него самого.Но это только в плане прогноза дальнейшего потомства и выяснения причин, почему мои и дочь и сын с речевыми расстройствами. При этом по симптоматике генетик общего (и связанного с гентикой) не нашла у детей...