1. Разумеется, пациент имеет право знать диагноз. Врачи неправы. Другое дело, если речь идёт о дорогостоящих тестах, которые никак не повлияют на прогноз и течение заболевания. Если врач считает, что проводить их нецелесообразно, пациент может тем не менее сделать их - но на свои деньги. Если не нравится врач - вперёд за вторым мнением.2. Скрининг на упомянутую патологию и аналогичные ей в роддомах проводиться не будет. Никогда. Это дорого и абсолютно бесполезно. Скрининги проводятся для выявления состояний, которые нужно - и возможно - начинать корректировать НЕМЕДЛЕННО после рождения ребёнка. Фенилкетонурия и прочие болезни обмена веществ в этом смысле радикально отличаются от хромосомных патологий, не проявляющихся функционально. Про Кляйнфельтера речь-то?