Глупости пишете. Отставленые заболевания вследствии генных дефектов- это зачастую всеголишь предрасположенность. Остеопороз- одно из самых частых заболеваний, сопровождающих менопаузу, без всяких хромосомных аномалий, у совершенно здоровых до часа Х женщин. В таком случае, как вы приводите, знание о предрасположенности к остеопорозу- лишняя нервотрепка и путь к угнетенному ожиданию манифестации заболевания.  А родители ребенка, которого врач отказывается обследовать, если я правильна поняла ваши экивоки, просто не могут смириться с тем, что родили не намечтанного ими карапуза из книжки с картинками, им нужно диагноз непременно.