Пока лежали в больнице, я у всех спрашивала, может у Баташи быть генетическая болезнь. Все отвечали, не исключено. Эпилептолог сказал, что очень странно, что за 2 года ремиссии мозг не начал успокаиваться в плане эпиактивности, ведь улучшения практически нет. Возможно у сына генетическая эпилепсия. Оказалось, что в НПЦ Солнцево есть генетик д.м.н. Жилина. Я оплатила ее консультацию и на следующий день пришла делегация из 3 человек, Жилина и еще двое. В этот момент к нам в палату пытались подселить третью мамочку с гиперактивной девочкой, которая сразу же схватила Баташино пианино и начала включать на нем музыку. Был жуткий кипиш, мой ребенок плакал, хотел кушать, в этот момент пришли генетики и еще эта девочка включила музыку! В этот момент я пыталась рассказать о состоянии Баташи, почему я хотела получить консультацию генетика... Минут 10 врач посмотрела его и, сказав:" мы еще к вам зайдем", ушли. Причем Бата все время плакал и оценить его психоэмоциональное состояние, как он реагирует на окружающее, она не смогла. Я ждала, что он еще зайдут, но вскоре медсестра принесла мне 2 бумажки. Это было от руки описанное неразборчивым почерком состояние ребенка и предварительный диагноз+направление на микроматричный хромосомный анализ, в диагнозе было указано: Синдром Руда под ? Конечно же, почитав, в интернете про этот синдром, меня охватил дикий ужас, ведь основным симптомом была прогрессирующая олигофрения (идиотизм, дебилизм)! Остальными симптомами были задержка развития, ихтиоз, эпилепсия... Последнее в принципе подходило. Сказать, что я была в шоке-ничего не сказать! Через несколько дней я решила разыскать ее и выяснить, почему она поставила подозрение на этот синдром. Зашла я к ней и прям с ходу начала говорить ей, что я не согласна, что у моего ребенка олигофрения, да еще и прогрессирующая. Она, конечно, недовольна, начала говорить, что по основным признакам - эпилепсия, отставание в развитии и ихтиоз, подходит больше всего этот синдром. Я начала спрашивать все, что накипело, про пигментные пятна на склерах, про неперевариваемость мясного белка, про быструю утомляемость... Возможно ли у нас митохондриальное заболевание или генетика по обмену веществ...Про последнее, она сказала что вряд ли, ребенок бы давно "развалился", если бы это у нас было. По поводу голубых склер и пигментных пятен, она сказала, что возможно это признак монголоидной принадлежности, про непереваривание мяса, что нужно сдать анализ на ферменты. Утомляемость может быть по причине приема противосудорожных препаратов. По поводу олигофрении, она сказала, что необязательно в Синдроме Руда она должна быть. Вообще генетика-это страшно! Надеюсь, что нам повезет и у нас просто ДЦП. Как это ни странно звучит )( А направление на анализ...оказалось, что это не только на этот синдром, а в общем на Хромосомный микроматричный анализ на различные генетические поломки. Сдавать-не сдавать, на наше усмотрение... Если и найдут этот синдром, то лечения от него нет. Я все-таки думаю, что в дальнейшем нужно его сдать, во-первых, возможно будет ясно, почему эпиактивность не уменьшается (если что-то найдут), во-вторых, могут ли будущие дети родиться такими же, в-третьих, есть ли у нас все-таки Ихтиоз, может это вообще что-то другое (да хоть атопический дерматит), в-четвертых, есть ли этот злополучный синдром Руда и в конце-то концов уже успокоиться и точно знать, ДЦП у нас или генетический синдром. Стоит этот анализ около 30 тыс.