Здравствуйте! Ваше заболевание моногенное. На практике в Клинике МАМА мы применяем ПГД эмбрионов на наиболее частые аноплоидии (таких например, как синдром Дауна и тд). Тема ПГД и моногенных заболеваний очень сложная во всем мире - для каждой конкретной семьи это, по сути, целая научная работа: сначала определяют полиморфизм (какой именно аллель вовлечен мутацию именно в этой семье), затем подбирают праймеры конкретно под этот участок ДНК, синтезируют их и только потом делают ПГД. Таким образом, подобный анализ доступен только специализированной генетической лаборатории со всеми необходимыми техническими и профессиональными ресурсами, таких лабораторий во всем мире, на пересчет. Порекомендовать не можем. Но однозначно Вам показан пренатальный скрининг.