Там же ДНК смотрят, паталогии в хромосомах. Соответственно если будет заключени 46ХХ - здоровая девочка, 46ХУ - здоровый мальчик, ну а если какие то вариации, то значит нарушения генетические (Даун, Эдвардс, Патау и еще кто-то там).