я понимаю, что каждая ситуация индивидуальна, поэтому и написала, что конкретно в нашем случае не просили сдавать дорогостоящий анализ. Моя основная мысль зачем нужно сдавать этот анализ - это знать все возможные патологии, которые могут быть при установленном ген. заболевании, и при необходимости корректировать/предупреждать их последствия заранее, т.е. проходить чаще обследования, коррекции и т.п. Как пример я привела нашу ситуацию с глазами. Понятно, что вы никак не сможете скорректировать причину, т.е. какую-то поломку в генах, а только лечить все последствия.