С генетикой сложно  У моего ребенка поначалу из признаков было только немного белка в моче, чуть низкое железо и кальций. А еще было много неврологических признаков, про которые далеко не сразу стало понятно, что они к основному диагнозу не относятся. А сначала все шло сплошным списком.  Полтора года на диагностику ушно, пока чисто случайно не нашли нужный ген.