частично нашла ответ на свой вопрос. "Поскольку характер аномалий развития конечностей более похож не на хромосомное, а на моногенное заболевание, то амниоцентез может быть хорошим. речь идет, скорее всего, о генном нарушении - или о новой аутосомно-доминантной мутации, или о проявлении аутосомно-рецессивного заболевания. На хромосомном уровне (при исследовании кариотипа) такие заболевания не определяются. Подобные ситуации требуют подробной очной медико-генетической консультации."Только все равно не ясно, если болезнь генетическая почему ее не видно на таком анализе как биопсия или амниоцентез?