У моего сына генетический синдром редчайший, наблюдаемся в МОНИКИ. Для начала надо сходить к генетику, что он по совокупности ваших симптомов определил, какие анализы надо сдавать. Мы сдавали анализ только на кариотип, и он у нас, кстати, абсолютно нормальный. Никаких дорогостоящих анализов генетик не просила сдать, более того, она сказала, что наш синдром, который устанавливается пока только по совокупности признаков, лабораторным путем не устанавливается, т.к. до конца не известно где именно в нашей ситуации поломка. А сходить к генетику и установить или опровергнуть диагноз надо как минимум потому, что вы будете понимать с какой стороны можно ожидать патологии. Например, у нас помимо физ.недоразвития, паталогии челюстно-лицевой и др. это еще и глаза, многие люди с этим диагнозом слепые Мы зная это проходим каждые полгода или даже чаще обследование и лечение в кабинете охраны зрения. Кто предупрежден, тот вооружен!