А с чего вы, простите, взяли, что "просто посмотрев глазами", сдав кариотип, генетики определят синдром? Синдромов более 10 тыс, если не ошибаюсь. Вот у меня ребенка посмотрели уже 4 генетиков, в том числе на Москворечье и консилиум в Филатовке (как 1 считаю),  и все предположили 4 разных синдрома. А кариотип у ребенка нормальный. Большинство синдромов вовсе не кариотипом определяются.  В Филатовке предлагают сдать анализ за тыс 40 на мутации в генах (точно не помню цену), и сами говорят, что не гарантируют, что определят что-то.  К сожалению, генетика у нас только набирает статистику. Интересно, за рубежом это более продвинуто? Я бы за границу съездила, лишь бы правильно определили, российским врачам у меня уже нет веры.