Добрый день! Вчера мы ездили в Москву в генетический центр при РАМН. Поехали на утреннем "сапсане", в 7-09. Светлана в дороге вела себя очень хорошо- хорошо сидела, слушала аудиосказки, рассматривала всё вокруг. В Москве мы были в 10-40, сели на метро-и Светлана заснула . До центра добирались ровно час. Нашли центр легко, завели на Светлану карточкку, стали ждать (записаны были на 12-15, вошли в 13-05- перед нами была одна пациентка).   Попали мы к генетику Дёминой Нине Александровне.  Сначала, как и положено, расспросила про семью и родителей, потом начала спрашивать про беременность, роды и жизнь Светланки. Сначала вопросов было много, потом её увела коллега-и по возвращении врач практически ничего не спрашивала, посмотрела МРТ Светланы,посмотрела вместе с коллегой, обе спросили "где ж вам такие МРТ сделали?"- а у нас одна китайская, одна Нижегородская МРТ- генетикам не понравилось качество. Фотографии Светланы врач не посмотрела, зато сказала "что-то я сомневаюсь, что Светлана родилась с такими объёмами (голова была 35, грудь 34). Я, конечно, не знаю, что было при рождении, т.к. я была после наркоза, но про параметры в месяц и далее- уверена на 100%. В общем, Короче-максимум,что предположили-это одно заболевание, не буду пока озвучивать,взяли на него кровь.  Читаю про это- конечно,описание во многом подходит,но явным признаком являются судороги или постоянная суд,готовность-а у Светланы этого (тьфу-тьфу,зхоть этого)нет.+Тандемную масс-спектрометрию сдали (не нашли рез-ты 5-летней давности)В общем,как врачом я этой Дёминой не сильно довольна-вроде,спросила всё то,что ей надо-но,на мой взгляд,надо учитывать и др. Проблемы,не связанные с неврологией. Тот же низкий рост и вес,например. Такое ощущение,что она вот решила,что у Светы то заболевание, на которое сдали кровь--и всё тут,ничего больше быть не может и слушать и смотреть я больше ничего не буду  Я ей-а  если анализ не подтвердит предположение,то что? Сказала,что сначала дождаться рез-та (через месяц)  Назад добрались быстрее, чем туда, у меня проснулся тупизм- на станциях метро то не туда заходили, то не туда выходили  По пути поменяли билеты ( должны были уехать на вечернем "сапсане"-но до него оставалось почти 6 часов- и мы уехали на "ласточке" в 16-45, ехали на сидениях, где по 3 человека друг напротив друга, не у окна- ужасно неудобно! И так-то жуткий поезд, а когда выбирать места не из чего- вообще плохо ехать!  Ну, ничего, в 20-20 уже были в городе. Поели, намылись и упали спать 13.08.2014  какрта СБ РФ 100р от Екатерины Алексеевны. БЛАГОДАРИМ!сумма к сбору 39000рна 15.08.2014 собрано 4170росталось собрать 34830р