На соседнем сайте есть темка, где общаются мамы особых детей. У одной мамы скрининги были не очень, она решилась на амнио. Так вот амнио показало нормальный кариотип - 46ХУ, а родилась девочка со сломанной 21 хромосомой. Почему это не показал анализ, никто ей не смог ответить. Но все же, в основной массе, совокупность макеров, плохих результатов скринингов и инвазивных процедур, выявляет генетические патологии. Просто не все так "глубоко копают".