У инвазивки же - возможна только "ошибка пьяного лаборанта - все совсем не так. Вы заблуждаетесь. При амнио делают анализ только на 3 хромосомных синдрома (Дауна, Паттау, Эдвардса). А их - куча. И в стандартном амнио вам никогда не будут делать анализ на генные синдромы, которые распространены в популяции чуть реже, чем названая тройка, но не так редко, как можно предполагать.  Даже с хромосомными синдромами не выявляют мозаичные формы.