ну если рассуждать логически, то мутация - это всего лишь склонность. группа риска. говорит о том, что с вами это может выстрелить с бОльшей вероятностью и раньше, чем у тех, у кого такой мутации нет. поэтому надо делать анализы на предмет выявления того, уже выстрелило или еще нет. и если анализы нормальные, то ПОКА корректировать ничего не надо.а вообще доктор ваш похоже с самого начала перестраховалась, назначив вам конкретные анализы без особых показаний. и вообще в такую специфическую генетику я не особо верю. они там еще до конца не разобрались кто за что отвечает  и с какой вероятностью. грубые патологии видят конечно, а вот до расшифровки всех деталей им еще очень далеко.