у меня 3 мутации, причем гомозиготы, когда я в соплях доползла до Сухановой(гематолог на Динамо) на 8ми неделях беременности она сказала быстро выкинуть простыню перестать ползти в сторону кладбища, я не самый легкий, но и не самый тяжелый ее пациент с этим, они 30 лет таких ведут и рожают. Так что панику унять, к доктору сходить. Да, рекомендации не всегда приятные и контроля в беременность много и простые врачи не знают что это за диковина такая, но с этим рожают, это поправимо!