Эти мутации связаны с нарушением фолатного цикла,а отсюда увеличенная вероятность сердечно-сосудистых заболеваний, тромбофилии, дефектов развития нервной трубки у ребенка и пр. Кроме того именно сочетание конкретно этих двух мутаций может давать нерасхождение хромосом в мейозе. И у каждого конкретного индивида это может стрельнуть по-разному. Меня две беременности гоняли постоянно на сдачу гомоцистеина и Д-димера - они были отличные, хотя казалось бы предрасположенность. Зато 47хромосом не показали ни скрининги, ни УЗИ, это выяснилось только после рождения малыша. Мой генетик говорит что у нее была пациентка с моими же  мутациями, у которой 2 здоровых ребенка, и 2 беременности с дефектами нервной трубки...Почему не ЭКО? Потому что нет поколений статистических данных по здоровью таких малышей, да и та, что есть, не очень оптимистична. Потому что меня пугают возможные последствия искусственных манипуляций (в т.ч. и предимплантационная диагностика) на таком раннем этапе. И я писала выше, что это мои тараканы, я знаю. И я их буду душить, если не решу свою проблему в ближайшее время без Эко.