Я посещала генетика в СПб после, полученного мною, результата биохимического скрининга: высокий риск Синдрома Дауна 1:250, хотя воротниковое пространство было в норме и никаких других маркеров хромосомной аномалии на УЗИ в 12 недель не было выявлено. Могу сказать, что генетик на себя ответственность не брала, по вопросу делать инвазивные методы диагностики или нет (хорионбиопсию или кордоцентез - в зависимости от срока беременности) долго рассказывала о статистике случаев синдрома Дауна в СПб. Дала подписать бумагу о том, что я проинформирована о риске рождения ребенка с хромосомной патологией и о том, что уточнить патологию могут дополнительные инвазивные методы диагностики. Дала телефон роддома в котором делают диагностические процедуры. Ушла я от нее с пониманием, что ответственность за дополнительную диагностику полностью лежит на мне и решение принимать мне. Также я понимала, что из 86000 тыс. беременных в СПБ я попала в 2500 беременных с высоким риском синдрома Дауна и, что ничто мне не мешает также попасть в оставшиеся 10% (1:250) у кого данный риск "реализуется". Было мне очень страшно, почти 20 недель уже, но я решилась на кордоцентез, т.к. хорионбиопсию было поздно делать на этом сроке. Мне 34 года, один ребенок уже есть и я совсем была не готова к рождению ребенка с хромосомной патологией. Кордоцентез сделала, все оказалось в порядке  у ребенка, нормальный набор хромосом. Я никого не агитирую за или против инвазивных методов диагностики хромосомной патологии плода, просто поделилась своим опытом. Каждая ситуация индивидуальна, единственное, что поняла однозначно, что решение делать или не делать дополнительную диагностическую процедуру будете принимать вы. Удачи вам и здоровеньких детишек!