Девочки, хелп, пришла моя генетика на тромбозы, я ничего не понимаю, написано, В результате исследовании генов FII и FV полиморфизмов, предрасполагающих к развитию тромботических осложнений, не выявлено. Протестированы гены, ответственные за синтез ферментов реакций фолатного цикла.В гене MTHFR обнаружен полиморфизм c.1286A˃C в гетерозиготной форме (генотип А/С). Выявленный генотип встречается в нашей стране с частотой 50%.В гене MTRR обнаружен полиморфизм c.66A˃G в гетерозиготной форме (генотип A/G). Выявленный генотип встречается в нашей стране с частотой 45%.При обнаруженном генотипе по генам MTHFR и MTRR активность ферментов метилентетрагидрофолатредуктазы и редуктазы метионин синтетазы снижается в мягкой степени. Дефицит этих ферментов может приводить к снижению метилирования ДНК, благодаря которому происходитрепликация (удвоение) ДНК, регуляция экспрессии (работы) генов и др. Что в свою очередь может увеличить риск возникновения определенных изолированных пороков у плода (дефекты нервной трубки, расщелина губы и неба и некоторые другие).Рекомендовано: Адекватное употребление таких кофакторов ферментов реакций фолатного цикла, как витамины группы В (В1, В6, В12) и фолиевая кислота (входят в состав поливитаминов), и контроль их уровня в крови; При планирование беременности за 1мес. до зачатия и в первые 3мес. беременности рекомендуется прием фолиевой кислоты в дозировке 500мкг/сут для уменьшения рисков развития пороков нервной трубки;6. Определение уровня гомоцистеина крови (тест № 153);. Я не пойму в анализе написано мутаций фолатного цикла не обнаружено, но в гетерозиготном состоянии они есть, я совсем запуталась, кто-нибудь может разъяснить. Спасибо.