- атаксия Френдриха (FRDA);- болезнь Танжера (ABCI);- галактоземия;- злокачественная меланома (CDKN2);- семейная дизавтономия- синдром Элерса-Данло;- туберозный склероз (TSC1);- хроническая миелоидная лейкемия (ABL)- цитрулинемия- рак кожи