Скрининг проводится на самые распространенные генетические отклонения. Невозможно провести на все. Одних хромосомных синдромов сейчас описано более 600. А сколько еще не описано.Я теперь точно знаю, что когда мои дети решат выйти замуж или жениться, я сама лично за шкирки потащу их и их избранников на кариотипирование. У нас случайная мутация. А сколько хромосомных синдромов имеют наследственную природу...В нашей группе Лекотеки есть два ребенка. У обоих - Спинальная амиотрофия Вердинга-Гоффмана. Риск рождения больных детей в этих двух семьях 25%. Это значит, что и мама и папа являются носителями болезни, а болен ребенок. Вот им процедура Биопсии хориона или амнио показана на 100%.Другой случай. Вместе со мной биопсию проходила девушка. В разговоре она сказала, что она делает процедуру для того, чтобы узнать пол ребенка. Девочку оставят, а с мальчиком пойдут на аборт. Я спросила, чем ей мальчики не угодили. Оказалось, что в их семье девочки носители смертельного заболевания, а мальчики им болеют. И так бывает...