Я сдавала кариотип, но без аббераций (у нас их не определяют), но в заключении написано, что генотип соответствует фенотипическому без видимых повреждений хромосом. Наверняка есть определенный смысл сдавать эти абберации. Девчонки подскажут.Что касается мутации генов, то тоже сдавала, но только 4 наименования: выявили 2 мутации из 4х.На основании Д-Димера, ВА и этих мутаций мне поставили наследственную тромбинемию.Анализы сдавала в Перми.