ой, ну что вы, согласна полностью, что если сдавать на все ген. болезни, то никаких финансов не хватит( у нас вот пока докапались, что похожи мы на врожден.хлордиарею, сдавали сначала и на муковисцидоз по полной причем (там тыщ на 15 вышло и это в 2006году было), и наслед. болезни обмена веществ и на эти аминокислоты и еще на какую-то штуку. а потом вот предложили это сдать, дык ток стоило 35тыс руб((( но... зато хоть теперь диагноз знаем. правда сейчас вот кариотип тоже сдадим. вообще если генетик грамотный, то он и по внешнему виду оценивает и пальцы рук ребенка смотрит фонариком,  я так понимаю, что смотрят рисунок отпечатков пальцев на каждой руке, там есть какие-то особенности и по ним можно судить есть ли ген.нарушения или нет и какие могут быть направления, чтоб уже определиться с анализом. еще по-моему откого-то слышала, что по волосу можно определить есть ли мутации.