Это теоретический вопрос , или ? Чтобы точно определить наличие/отсутствие мутации нужно генетическое тестирование бабушки/ дедушки и родителя.. Это было сделано ? Если - да, в правильном месте, а не в шаляй-валяй конторке ? Если генетическое тестирование было сделано, специалисты должны были подробно всё объяснить + брошюрки дать.