Мой ребенок лежал там на обследовании, делали полное секвенирование ГЕНОМА, искали ломаный ген, отвечающий за заболевание. Делали долго - месяца 3-4. Нашли поломку и ещё пару мутаций в других генах, не связанных с основным заболеванием (рецессивные варианты). Потом в этой же лаборатории сдавали кровь мы с младшим ребенком, у нас уже искали именно тот самый ломаный ген, выявленный у старшего  Помимо гена-причины болезни, у ребенка нашли другие мутации, которые изначально не было задачи найти (наше заболевание кодируют несколько известных генов, обнаруженные "в дополнение" у моего ребенка - из совершенно другой области).