Не совсем ясно, о каком именно пороке развития идёт речь. Поэтому --  перепроверить. Если инвазивка может дать какую-то доп. инфу -- сделать инвазивку. Если речь идёт об анэнцефалии -- ничего не поделаешь... там речь не о ребёнке-инвалиде, с такими вещами живут в любом случае не больше пары часов. Хотя обычно именно анэнцефалию видят значительно раньше по УЗИ.