Так, Дамы, успокойтесь. Вы обе правы. Миопатию генетика не подтвердила, хотя диагноз оставили как симптоматический. Генетики обнаружили в литературе пока незарегистрированную мутацию конкретного гена. Он вызывает 2 типа лейкимии (одну мы уже проскочили, бывает у младенцев), до второй не дожили, бывает в "около 70" и специфический синдром, но признаки не совпадают, внешность вообще под тот синдром никак. Там основные признаки низкий рост, короткая шея, пухлые губы, а мой высокий, длинная шея, почти нет губ.