Добрый день! 1-ый совет: сделайте секвенирование генома, а не экзома, иначе будут говорить, что на геноме бы увидели, а тут - извините. 2-ое: мы сделали само секвенирование в генетико, но будем пересматривать в лаборатории клинической биоинформатики у федора коновалова (посоветовали несколько независимых врачей, в том числе, и из Москворечья) именно по причине, что,  видимо, смотрели в разрезе описанного фенотипа (а он еще и неправильно был составлен(), а не все. По крайней мере одну мутацию точно пропустили, потом подтвердили точечным анализом. Лаборатории требуют заключения специалистов, но вот такая побочка от этого имеет место быть. Но вообще, все генетики говорят, что на данный момент это все игрушка, база данных пустая. Даже в случае серьезных синдромов, когда клиника очевидна, подтверждаемость 40 %, а уж если ищется непонятно что, то шансов мало.