Секвенирование экзома, микроделеционные синдромы, органо и аминокослоты. Этого более чем достаточно, чтобы исключить генетическую патологию. Ну и прямо скажем, мне на мнение таких диванных   антонимов глубоко плевать, мы наблюдаемся в одном из лучших  федеральных центров. Так что подобные выпады и  глупые вопросы говорят лишь  о полной вашей недалекости и отсутствии знания по теме.