Там много всего может быть, в основном моногенные, а не хромосомные - ферментопатии, дисплазии, дефекты слуха-зрения и ты пы, но это не сильно легче психиатрии: фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, миодистрофия Дюшенна/Беккера, разная мышечная атрофия...