Любое нарушение хромосом есть поломка генома. Есть спонтанные мутации, типа трисомий , x,xxy и т.д. есть наследуемые мутации. В случае обоих родителей носителей гена. Возраст матери увеличивает риск спонтанных мутаций. К сожалению есть море нарушений, которых еще не умеют вычислить , сколько не проверяй