Обычно поражается 12 хромосома, в области ее длинного плеча, и подобное поражение вызывает фенилкетонурию первого типа. Ею страдает до 90% детей. Типичными являются высокие концентрации токсичных промежуточных продуктов, из-за которых сильно нарушается обмен веществ.