Почему важно знать, есть ли у вас эта мутацияМутация в гене PIK3CA является причиной ускоренного деления клеток. Выявление этой мутации позволит врачу оптимизировать лечение, при необходимости добавив препараты, которые специфично блокируют белок PI3K.КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙПациентка, 56 лет, гормонозависимый HER2-отрицательный РМЖ, метастазы в костной системе.Назначив современную гормональную терапию нашей пациентке, мы рассчитывали на длительную стабилизацию. Однако уже первое контрольное обследование показало, что заболевание по-прежнему прогрессирует. Мы провели молекулярно-генетическое исследование опухоли и обнаружили мутацию гена PIK3CA. Пациентка стала дополнительно получать препарат, блокирующий PI3K. Использование такой комбинации препаратов действует на причину агрессивного роста опухоли и позволяет дольше контролировать заболевание.МНЕНИЕ СПЕЦИАЛИСТАПациентки с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы – группа с достаточно благоприятным прогнозом лечения, для которой есть эффективная терапия. Но в практике мы видим, что иногда что-то идет не так, нет той эффективности, которая должна быть у этой группы пациенток – развивается резистентность к лечению. У 4 из 10 пациенток это связано с наличием мутации PIK3CA. Когда мы понимаем, что именно вызвало резистентность, мы можем назначить препарат, действие которого направлено на причину, и таким образом увеличить эффективность лечения. Я считаю, что нужно делать анализ на мутацию PIK3CA, не дожидаясь обострения, пока всё спокойно, всё хорошо, потому что такая тактика позволяет играть на опережение. Когда вдруг наступает обострение, вы уже знаете, есть ли эта мутация и быстро принимаете решение о терапии.Венера Ильфатовна Гарифуллина