Я делала первый скрининг в 14 недель - показал низкий белок и маленькую косточку носа: риск 1:4. Других патологий не нашли: сердце, мозг, кишечник, воротник - все в норме. Поэтому от биопсии мы с мужем отказались.В 18 недель меня отправили в Кардиоцентр Бакулева, чтобы окончательно исключить патологии сердца - там просмотрели всю кровеносную систему (все ок) и подтвердили синдром: определили правую аберрантную подключичную артерию - это не патология, а один из признаков. Риск до родов был 1:2.Точный диагноз поставили только через месяц после рождения - анализ крови взяли после рождения и отправили в МОНИКИ: туда мы звонили и узнавали, форму сказал только генетик на личном приеме.Мы были готовы еще с первого скрининга, поэтому переживали только за сопутствующие патологии, которые не подтвердились.