Я как врач наблюдала девочку с мозаичной формой синдрома Тёрнера (тоже хромосомная патология) у нее все было в норме от рождения, мать делала анализы и так выявили по кариотипу, тоже делала тесты во время беременности, ждала тяжелобольного ребенка. С мозаичными формами так бывает.