Вопрос не в скринингах, их делают сейчас, наверное, все поголовно. И даже не в НИПТ (то, что вы называете расширенной панорамой. Она не включает исследования на мутацию в генах SMN1 и SMN2). Вопрос конкретно по данной мутации. Это совершенно отдельный анализ. Вы его делали? А делали ли вы генетический анализ на другие тяжелые орфанные заболевания?