defishensi - Eshonqulov O. E. va boshq. Genetika: Akad litseylar uchun darslik / A. E. Eshon e 99 qulov, K. N. Nishonboyev,...

defishensi
deyiladi. Agar defishensi xromoso
maning ikkala qismida kuzatilsa, bu qismlar bir-biriga yopishib,
halqasimon xromosomani hosil qilishi mumkin. Uzilib tushgan
qismlar ko‘pincha keyingi bo ‘linishlarda yo‘qotiladi. Ammo uzil-
gan qism boshqa nogomologik xromosomaga birikib genlar
yo‘qotilmasdan, boshqa bog‘lanish guruhlari tarkibiga birikishi
mumkin. Bunday xromosoma aberratsiyalari translokatsiya deyi-
ladi.
Diskordantlik — egizaklarda tor reaksiya normasiga ega belgi-
lardagi farqlar. Egizaklar zigotaligini aniqlashda foydalaniladi va %
bilan ifodalanadi.
Dominantlik — geterozigota holatidagi allellar juftidan birining
ikkinchisi ustidan ustun kelishi. Dominantlikning bir necha shakli
mavjud.
1. To‘liq dominantlik — bunda geterozigotada faqat dominant
allelning fenotipi yuzaga chiqadi (qizil rang).
2. To‘liqmas (oraliq dominant) — bunda A (qizil) a — (oq)
ning ta ’sirini to ‘liq to ‘sa olmaydi, hosil bo‘lgan belgi oraliq xarak-
terga ega (Aa — pushti rang) bo‘ladi.
3. O‘ta dominantlik — bunda dominant allel geterozigota (Aa)
holatida gomozigota (AA) holatidagiga nisbatan kuchliroq namo
yon bo‘ladi.
DNK polimeraza — replikatsiyani katalizlovchi ferment.
Duplikatsiya — xromosoma aberratsiyalarining bir xil bo ‘lib,
uning qismlaridan birining ikki hissa ortishi. Duplikatsiya krossin-
governing m e’yorida kechishiga xalaqit beradi. O‘z navbatida dup
likatsiya notekis krossingover natijasida kelib chiqishi mumkin.
Yevgenika — odamning genetik maqomi va uni yaxshilash
haqidagi ta ’limot bo‘lib, uning asoschisi F. Galton hisoblanadi.
Salbiy yevgenika «irqiy gigiyena», irsiy kasallarni sterilizatsiyalash
164
Genetika
kabi tushunchalar bilan salbiy ahamiyatlarga ega bo‘lgan yo‘na-
lishdir.
Jins — organizmning jinsiy ko‘payishda ishtirok etishga va irsiy
axborotni gametalar orqali avlodlarga o‘tkazishga imkon beruvchi
xususiyatlar yig‘indisi.
Jinsiy xromatin — giperpiknozlashgan va nofaol holatdagi X
xromosoma yadro membranasiga yopishgan to ‘q bo ‘yaluvchi
tanacha, xromatin tanachasi soni X xromosomalar sonidan bitta
kam bo ‘ladi. Jinsiy xromatinni aniqlash orqali X xromosomalar
soni o‘zgarishiga bog‘liq irsiy kasalliklarni, shaxsning genotipik
jinsini aniqlash mumkin.
Jinsiy xromosomalar (geterosomalar) — urg‘ochi va erkak
jinslarda farqlanuvchi xromosomalar. Ularga joylashgan genlar jin-
siy belgilarga ham, somatik belgilarga ham (daltonizm, gemofiliya)
ta ’sir qiladi.
Jinsga tobe belgilar — genlari har qanday xromosomalarda joy-
lashishi mumkin bo‘lgan, lekin yuzaga chiqishi jinsga bog‘liq
bo‘lgan belgilar. Masalan, kallik geni geterozigota holatida ayollar
da yuzaga chiqmaydi, erkaklarda esa geterozigotalarda kallik yuza
ga chiqadi.
Joylashish samarasi — gen ta ’sinning uning atrofidagi allel -
larga bog‘liqligi. Shuning uchun ham xromosoma aberratsiyalarida
joyi o ‘zgargan genning faolligi o ‘zgarishi mumkin.
Idiogramma — diploid to ‘plamdagi xromosoma to ‘plamining
xromosomalar o‘lchami va qismlarini solishtirish asosida tuzilgan
umumiylashtirilgan sxematik ifoda.
Izolyatsiya — panmiksiyaga xalaqit beruvchi to ‘siqlarning
paydo bo‘lib populyatsiyada kichik guruhlarni alohidalanishiga olib
keladigan jarayon.
Izolyat — shaxslar soni 1500 gacha bo‘lgan odamlar popu-
lyatsiyasi. Insoniyatning yaqin o‘tmishida geografik izolyatlar keng
tarqalgan edi. Hozirgi davrda izolyatlar mavjudligining asosiy
sabablariga, diniy, etnik va boshqa ijtimoiy to ‘siqlar kiradi. Bu
to ‘siqlar ahamiyati tobora kamayib, kichik populyatsiyalarning
yiriklashishi jarayoni kuzatilmoqda.
Immunogenetika — immunologiya va antropogenetika asosida
shakllangan fan bo‘lib, immunitetning irsiy asoslarini, to ‘qima
antigenlarining xilma-xilligini hamda irsiylanishini va to ‘qimalar
mos kelish-kelmasligini o‘rganadi. Tibbiyot genetikasida autosoma
165
kasalliklar mexanizmini, irsiyatga moyil kasalliklarni o ‘rganishda
katta ahamiyatga ega.
Inversiya — xromosoma ichidaga aberratsiyalardan biri bo‘lib,
bunda xromosomaning (yoki genning) bir qismi uzilib, 180° ga
aylanib, yana qaytadan o‘z joyiga joylashadi. Inversiya natijasida
nukleotidlar ketma-ketligi o‘zgaradi. Birikish guruhi o ‘zgarmaydi,
faqat allellar ketma-ketligi o ‘zgaradi. Shunday bo ‘lishiga qaramas-
dan bu hodisa krossingoverga xalaqit beradi va evolyutsiyada tur
hosil qiluvchi omillardan biri bo‘lib xizmat qiladi.
Intron — polipeptid yoki RNK strukturasi haqida axborot tut-
maydigan nukleotidlar ketma-ketligi.
Intronlar mavjudligi
splaysingga sabab bo‘ladi, bunda intronlar kesib tashlanib, ekzon-
lar qayta ulanadi. Intronlar mutatsiyasi yuzaga chiqmaydi va bu
mutatsiyaning zarari sezilmaydi.
Inbriding — qarindoshlik darajasi yaqin bo‘lgan organizmlar-
ning chatishishi. Odamda eng yaqin inbriding — insest nikohlardir
(qonun tomonidan taqiqlangan, birinchi darajali qarindoshlar
orasidagi nikohlardir). Qarindoshlarda umumiy ajdoddan olgan bir
xil genlarning mavjudligi tufayli inbriding inbred depressiyaga
sabab bo‘ladi. Bunda zararli genlarga nisbatan gomozigotalanish
kuzatilganligi uchun hayot faoliyati va ko‘payuvchanlik susayadi.
Lekin seleksiyada «sof liniyalar»ni olish uchun inbridingdan keng
foydalaniladi.
Inbridingning
salbiy
natijalarini
tushunish
qarindosh-urug‘lar orasidagi nikohlarning oldini olish uchun
tavsiyalar ishlab chiqishga imkon beradi.
Irsiylanish — ko‘payish jarayonida irsiy moddaning bir avlod-
dan ikkinchisiga o‘tkazilishi. Genlar joylashishiga qarab eukariot-
larda yadro (autosoma yoki geterosoma) va sitoplazmatik (mito-
xondriya, plastida) irsiylanish kuzatiladi. Viruslar va prokariotlar
uchun o ‘ziga xos irsiylanish xarakterlidir.
Irsiylanuvchanlik — belgining namoyon bo ‘lishida irsiyat
ahamiyatining ko‘rsatkichi. Irsiylanuvchanlik irsiylanuvchanlik
koeffitsienti orqali ifodalanadi va kuzatilayotgan o‘zgaruvchanlik-
ning qancha qismi genotipga bog‘liqligini ko‘rsatadi. Irsiylanuv
chanlik koeffitsientlarini bilish seleksiyada katta ahamiyatga ega.
Irsiy kasalliklar — mutatsiyalar natijasida kelib chiquvchi
avlodlarga o ‘tadigan kasalliklar.
Irsiy kasalliklarning genetik geterogenligi — ko‘p uchraydigan
surunkali multifaktorial kasalliklarda klinik polimorfizmning
mavjudligi. Klinik polimorfizmning sababi bitta kasallikning har xil
166
Genetika
etiologik shakllar sifatida namoyon bo‘lishidir. Ular har xil muta
tsiyalar natijasi bo‘lgani uchun har xil irsiylanadi, lekin fenotipik
(klinik) ko‘rinishlari o‘xshash bo‘lishi mumkin.
Irsiyat — irsiylanish jarayoni orqali organizmlarning avlodlar
almashinishi davomida moddiy va funksional uzluksizlikni
ta ’minlovchi xususiyat.
Kariogramma — bitta hujayraning tizimlashtirilgan va aniq
tuzilgan to ‘plami. Gomologik xromosomalar aniqlanib, o ‘lchami
va sentromerasining joylashishiga qarab (Parij nomenklaturasi
asosida) joylashtirib chiqiladi, m a’lum harflar (A, B, C, D, E, F,
J) yoki raqamlar bilan belgilanadi. Ko‘pincha bu termin idiogram-
maning sinonimi sifatida ishlatiladi.
Kariotip — xromosoma to ‘plami belgilarining yig‘indisi (soni,
shakli, o ‘lchami) bo‘lib, har bir tur uchun o‘ziga xos bo‘ladi.
Kartalashtirish — genetik kartalarni tuzish xromosomadagi
genlarning joyini va ular orasidagi masofalarni aniqlash. Genlar
orasidagi masofa ular orasidagi krossingover foizi bilan aniqlana
di. Genlar orasidagi masofa birligi morganida deyiladi, u esa gen
lar orasidagi 1% krossingoverga teng. Odamda genetik karta
tuzish uchun somatik hujayralarni duragaylash va genealogiya
usullaridan foydalaniladi. Hozirgi vaqtda X xromosomada 3000
taga yaqin genlar, autosomalarda esa 30000 dan ortiq genlar kar-
talashtirilgan.
Kasalliklarga irsiy moyillik — tashqi muhit omillari ta ’sirida
organizmning reaksiya normasining o‘zgarishi. Agar muhit omili
mos keluvchi genotipli organizmga ta ’sir qilsa, moyillik kasallikka
aylanishi mumkin. Masalan, diabetga moyilligi bo‘lgan odam oson
hazm bo‘luvchi uglevodlarni iste’mol qilsa qonda uglevod miqdori
tezda va uzoq vaqt davomida ko‘tariladi. Ko‘p vaqt davomida
uglevodlarni iste’mol qilish esa moslanish mexanizmlari buzilishi-
ga va diabet kelib chiqishiga sabab bo‘ladi. Diabetga moyilligi
bo‘lmagan odamlarda esa uglevodlarni ko‘p iste’mol qilish diabet-
ga olib kelmaydi.
Kodon — aminokislotani kodlashtiruvchi D N K yoki iRNKning
yonma-yon joylashgan uchta nukleotidlari (triplet). Genetik kod
64 tripletli kodondan tashkil topadi (bu esa 20 aminokislotani bel-
gilash uchun yetib ortadi). 3 ta kodon hech qanday m a’noni
anglatmaydi, ularni nonsens kodonlar deyiladi.
Kodominantlik — geterozigotalarda har ikkala allelning belgini
167
namoyon qilishda qatnashishi (masalan JAJB — IV qon guruhini
aniqlaydi).
Kolinearlik — gendagi nukleotidlar joylashishi bilan, shu gen
kodlashtiradigan polipeptiddagi aminokislotalar joylashishidagi
parallelizm.
Kombinativ o‘zgaruvchanlik — avlodlarda ota-ona genlarining
yangi kombinatsiyalari tufayli kelib chiqadigan irsiy o ‘zgaruvchan-
lik.
Komplementarlik — noallel genlarning o ‘zaro ta ’sir shakllari-
dan biri bo‘lib, bunda bitta gen ikkinchisining ta ’sirini to ‘ldirib,
yangi belgi yuzaga chiqadi. Odamlarda soch pigmentatsiyasi ikki xil
noallel gen komplementar ta ’siri natijasida aniqlanadi.
Konkordantlik — egizaklarning qandaydir belgiga nisbatan
o‘xshashligi. Monozigotalar va dizigotalarda konkordantlik va
diskordantlikni solishtirish egizaklar usulining asosini tashkil qila-
di. Bu usul yordamida belgi (kasallik) rivojlanishida muhit va irsi
yatning munosabatli rolini aniqlash mumkin.
Krossingover — 1 meyoz profazasida gomologik xromosoma-
larning qismlari bilan almashinishi (natijada genlar va belgilarning
yangi kombinatsiyalari kelib chiqadi).
Lokus — xromosomaning genetik kartasida m a’lum genning
joylashgan o ‘rni.
Mendellashuvchi belgilar — G.Mendel qonuniyatlariga asosan
irsiylanadigan diskret belgilar. Bunday belgilarga odamlarda qo‘l
yoki oyoq barmoqlari soni, ko‘z rangi, ko‘rish o‘tkirligi, sepkilning
mavjudligi va boshqalar misol bo‘la oladi.
Meyoz — gametalarning yetilish usuli, yetilmagan jinsiy
hujayraning bo ‘linishi natijasida xromosomalar miqdorining ikki
hissa kamayishi. Meyoz natijasida xromosomalarning gaploid
to ‘plamga (r) ega bo‘lgan yetuk jinsiy hujayralari hosil bo‘ladi va
jinsiy ko‘payishda har bir turning xromosomalari sonining
doimiyligi saqlanadi.
Mitoz — eukariotlar uchun xos jarayon. Mitoz tufayli qizlik
hujayralar teng va bir xil irsiy axborotni oladi va har bir hujayra 2n
to ‘plamga ega bo‘ladi.
Migratsiya — bitta populyatsiya genofondiga boshqa po
pulyatsiyaning genotiplarining qo‘shilishi. Buning natijasida dast-
labki populyatsiyaning genetik strukturasi o ‘zgarishi mumkin.
Modifikatsiya — fenotipik o‘zgaruvchanlikning bu shakli tashqi
muhit omillari ta ’sirida kelib chiqadi, genotip o‘zgarmaydi, shu-
168
Genetika
ning uchun ham irsiylanmaydi. Modifikatsiyalarni o ‘rganish muhit
va irsiyatning rolini aniqlashda katta ahamiyatga ega. Zararli modi-
fikatsiyalar — morfozlar kuchli muhit omillari ta ’sirida kelib chiqa-
di, ba’zan mutant genning fenotipini eslatadi (fenokopiyalar).
Avlod prognozini aniqlashda fenokopiyalarni gen mutatsiyasidan
ajratish muhim ahamiyatga egadir.
Mozaik — har xil genotipli hujayralardan tashkil topgan orga
nizm, masalan 46,XX/45,XO — Shereshevskiy-Terner sindromi
bo‘yicha mozaikdir.
Mobil genlar (adashgan genlar) — hujayra genomida joyini
o ‘zgartira oladigan D N K qismlari. Ular evolyutsiyada katta
ahamiyatga egadir.
Monosomiya — xromosomalarning diploid to ‘plamida 2 ta
gomologik xromosomalardan birining yetishmasligi (2n — 1,
masalan 45, XO).
Mutagen — mutatsiyalar chastotasini oshiruvchi fizik, kimyo-
viy, yoki biologik omil.
M utant — mutatsiyani tashuvchi hujayra yoki organizm.
Mutatsiya — yangi belgi yoki xususiyatning kelib chiqishiga
sabab bo‘luvchi gen, xromosoma yoki genom darajada irsiy
axborotning o‘zgarishi. Generativ mutatsiyalar jinsiy hujayralarda
kuzatiladi, irsiylanadi, somatik mutatsiyalar somatik hujayralarda
kuzatiladi, faqat o ‘sha hujayra avlodlarida irsiylanadi.
Nonsens kodonlar — m a’nosiz kodonlar, informatsiya saqla-
maydigan terminator kodonlar. Bu kodonlar oqsil polipeptid zan-
jiri sintezining tugallanishi uchun signal hisoblanadi.
Nukleosomalar — xromosomaning gistonlar va DNKdan
tashkil topgan strukturalari. Qo‘shni nukleosomalar bir-birlari bilan
qisqa D N K qismi orqali birikadi. DNKning giston tanachalariga
o‘ralishi D N K bispirali uzunligini 7 martagacha qisqartiradi va
DNKning o‘sha qismida transkripsiyaga imkon bermaydi, 1 gen
6 ta nukleosomani o‘z ichiga olishi mumkin.
Ontogenezda jinsning differensiatsiyalanishi — shaxsning onto-
genezida jinsiy belgilarning rivojlanish jarayoni. Har xil jinsli orga-
nizmlarda (shu jumladan odamlarda) zigota ayrim jinsga mansub
xromosomalar to ‘plamiga ega bo‘lsa ham jinsiy jihatdan indifferent
(farqsiz) bo‘ladi, chunki gonadalari har ikkala jins tomonga rivoj-
lanish imkoniyatiga ega. Jins differensiatsiyasi jinsiy gormonlar
ta ’sirida amalga oshadi, avval jinsiy kurtaklar, keyin gonadalar
rivojlanadi. Shuning uchun ham jins ontogenezda qayta aniqlanishi
mumkin. Odam jinsini belgilanishida gormonlar ta ’siri ham kat-
tadir. Masalan 46, XY genotipda fenotip ayollarga xos bo‘lishi
169
mumkin (Morris sindromi), chunki bunda nishon hujayralarida
androgenlarning retseptorlari bo‘lmaydi.
Onkogenlar — hujayraning yomon sifatli o ‘zgarishiga sabab
bo ‘luvchi genlar.
Ontogenetika (fenogenetika) — individual rivojlanishning irsiy
asoslarini o‘rganuvchi genetikaning b o ‘limi.
Operator — repressor oqsil bilan spetsifik birikib, operon tran-
skripsiyasini ifoda qiluvchi operonning oldingi qismi.
Operon — bitta yoki bir nechta strukturaviy genlar va re-
gulyator elementlardan tashkil topuvchi transkripsiya birligi.
Oraliq irsiylanish — dominant va retsessiv allellarning bir xil
yuzaga chiqishi, masalan, Aa — mikroftalmiya (A — ko‘z soqqasi-
ning m e’yoriy o ‘lchami geni, a — anoftalmiya geni). Bunday irsiy-
lanish chala dominantlik deb ham ataladi (dominant allel retsessiv
allelni to ‘liq bo‘g‘ib qo‘ymaganligi uchun).
Panmiksiya — populyatsiyada har xil genotipli shaxslarning
tasodifiy erkin chatishishi. Haqiqiy panmiksiya faqat ideal po-
pulyatsiyalarda amalga oshishi mumkin. Ammo ko‘p sonli odam
populyatsiyalarida ham shartli ravishda panmiksiya kuzatilishi
mumkin.
|