Insonning irsiy kasalliklari genetik modelini tuzish uchun hayvonlardan foydalanish

Insonning irsiy kasalliklari genetik modelini tuzish uchun hayvonlardan foydalanish
Transgen sichqonlar - insonning irsiy kasalliklari modeli.
Kasallik
|
Kasallikka sabab bo'luvchi genlar
|
Kasallik sabablari
|
Inson genlarini saqlovchi sichqonlar
|
Geni «o'chirilgan» sichqonlar
|
Markaziy nerv sistemasining shikastlanishi va ruhiy kasalliklar
|
Al'tsgeymer kasalligi
|
1. APP
2. APOE*4
3. PSEN1 APOE*4
4. PSEN2
|
Beta-amiloid oqsilini kodlovchi gen mutatsiyasi, presinilin 1 va presinilin 2
oqsillarini kodlovchi gen mutatsiyasi
|
Mavjud
|
Mavjud emas
|
Gentington horeyasi
|
HG
|
4-hromosomada joylashgan Gentington genidagi o'zgarishlar
|
Mavjud
|
Mavjud
|
Herstman-Shtrausler kasalligi (serebral atoksiya)
|
PRP
|
PRP geni mutatsiyasi
|
Mavjud
|
Mavjud emas
|
Daun kasalligi
|
SOD
|
Superoksiddismutaza genining giperfunktsiyasi
|
Mavjud
|
Mavjud emas
|
Yurak-qon tomir kasalliklari
|
Kartagener sindromi
|
?
|
Yurak rivojlanishining buzilishi
|
Mavjud**
|
Mavjud emas
|
Gipertoniya
|
Renin
Angiotenzinogen
Vazopressin
Vradikinin V2 retseptor
Endotelin 1
|
Qon bosimini nazorat qiluvchi mehanizmlarni ishdan chiqishi
|
Mavjud
Mavjud
Mavjud
Mavjud emas
Mavjud emas
|
Mavjud emas Mavjud emas
Mavjud emas
Mavjud
Mavjud
|
Ateroskleroz va yog'lar almashinuvi
|
Lipoprotein V Lipoprotein E Lipoprotein A
|
Yog'lar almashinuvining buzilishi
|
Mavjud
Mavjud
Mavjud
|
Mavjud
Mavjud
Mavjud
|
Tayanch-harakat sistemasi kasalliklari
|
Dyushenn miodistrofiyasi
|
Mdx (miodistrofin oqsilining geni)
|
Deletsiya natijasida gen funktsiyasining yo'qolishi
|
Mavjud
|
Mavjud*
|
* O'z-o'zidan boradigan mutatsiya natijasida funktsiyasi yo'qoladigan genlar saqlovchi sichqonlar.
** Insonning EGFR (epidermal hujayralarning o'sish faktoriga retseptor bo'lgan gen) genini saqlovchi transgen sichqonlar. EGFR genini yuqori darajada ekspressiyalanishi natijasida spermatogenez buziladi, spermatozoidlar harakatsiz bo'lib qoladi va o'sish davrida Kartagener sindromi kabi yurakning ham rivojlanishi buziladi.
Transgen hayvonlarni o'rganish asosida gen terapiyasi usullarini ishlab chiqish
Bir qarashda «terapiya» va «transgen tehnologiyalar» atamalari bir-biriga mutlaqo begonadek tuyuladi. Aslida unday emas. Bugungi kunda transgen tehnologiyalar asosida tibbiyotning yangi yo'nalishi – gen terapiyasi vujudga keldi. Inson genomi bilan ishlanayotganda mutahassisdan juda katta ehtiyotkorlik talab etiladi. Biroq o'ta og'ir kasalliklar bilan og'rigan bemor hayotini saqlab qolish uchun ba'zida genomga o'zgartirishlar kiritishga to'g'ri keladi. Olimlar, masalan, saraton, OITS kabi kasalliklarni davolash keyinchalik transgen tehnologiyalar yordamida amalga oshiriladi deb umid qiladilar.
Gen terapiyasida somatik transfektsiya usulidan foydalaniladi. Bunda bemor organizmining ma'lum bir hujayra va to'qimalariga genetik kontruktsiya kiritiladi.
Amerika sog'liqni saqlash assotsiatsiyasi keltirgan ma'lumotlarga qaraganda, AQSHda birgina 1999 yilning o'zida 200 ga yaqin genoterapevtik ishlanmalar klinik oldi sinovlariga ruhsat etilgan. Genoterapevtik ishlanmalar boshqa davolash usullari kabi transgen hayvonlarda sinovdan o'tkazilmoqda.
Transgen hayvonlar – inson organlari manbai
Bu fantastik loyihani bajarish ancha murakkab. Lekin dolzarbligi juda yuqori. Chunki butun dunyoda donorlik organlariga talab katta. Ko'plab bemorlar ularga buyrak yoki yurak ko'chirib o'tkazishlari uchun navbat kutadilar. Lekin navbatlari etib kelgunicha hayotdan ko'z ymadilar. Balki ushbu muammoni transgen hayvonlar yordamida hal qilish mumkindir degan fikrlar ham yo'q emas.
Bemorga hayvon organini to'g'ridan-to'g'ri ko'chirib o'tkazib bo'lmaydi. Sababi, bemor immun tizimi begona organga qarshilik ko'rsatadi. Ushbu holatni oldini olish uchun transgen cho'chqa yaratish lozim. Yaratilgan cho'chqaning begona organga qarshilik ko'rsatuvchi genlari nokaut qilingan bo'lishi kerak. Nokaut qilingan genlarni o'rniga odamning begona organga qarshilik ko'rsatuvchi genlari kiritiladi.
|