TAY-SACHS, ENFERMEDAD DE

Es una enfermedad potencialmente mortal del sistema nervioso que se transmite de padres a hijos.
La
enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A.
Esta es una proteína que ayuda a descomponer un grupo de químicos que se
encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los
gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células,
especialmente las neuronas en el cerebro.
La
enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en el cromosoma 15.
Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo
tiene un 25% de probabilidades de presentarla. El niño tiene que recibir dos
copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar
enfermo. Si sólo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el niño
se denomina portador. Estos niños no se enfermarán, pero pueden transmitirle la
enfermedad a sus propios hijos.
Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de
Tay-Sachs. Sin embargo, la enfermedad es más común entre la población judía
asquenazí. Uno de cada 27 miembros de la población porta el gen para esta
enfermedad.
La enfermedad de Tay-Sachs se divide en sus formas infantil,
juvenil y adulta, según los síntomas y cuándo aparecen por primera vez. La
mayoría de las personas con la enfermedad presentan la forma infantil. En esta
forma, el daño neurológico generalmente comienza mientras el bebé aún está
dentro del útero. Los síntomas por lo general aparecen cuando el niño tiene de
3 a 6 meses de edad. La enfermedad tiende a empeorar muy rápidamente y el niño
por lo general muere a la edad de 4 o 5 años.
La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardío, que afecta a los
adultos, es muy poco común.Diccionario de Medicina Mosby Oceano