Генетические и средовые детерминанты когнитивного развития: лонгитюдный анализ

Генетические и средовые детерминанты когнитивного развития: лонгитюдный анализ

Егорова М.С., Зырянова Н.М., Малых С.Б., Мешкова Т.А., Пьянкова С.Д., Черткова Ю.Д

В последние годы появился ряд работ, свидетельствующих о существенном вкладе наследственных факторов в процесс развития когнитивных характеристик человека. В одном из первых лонгитюдных исследований умственного развития близнецов [8,c. 298-316] было обнаружено большее сходство профилей умственного развития МЗ близнецов, чем ДЗ близнецов. Методологическое значение этого факта трудно переоценить, поскольку он неопровержимо свидетельствует об участии генома в процессе психического развития. Последующие работы подтвердили эти данные. Было также показано, что с возрастом влияние генотипа и индивидуальной среды на индивидуальные особенности когнитивных характеристик увеличивается, а влияние общей среды уменьшается. К сожалению, в генетике поведения лонгитюдные исследования, позволяющие одновременно проследить возрастные изменения психологических характеристик и понять природу этих изменений, немногочисленны, и практически все они выполнены либо на американской, либо на европейской популяциях. Вместе с тем известно, что полученные закономерности могут быть верны лишь по отношению к исследованной популяции и не могут автоматически переносится на другие. Лонгитюдные исследования когнитивной сферы на близнецах русской популяции до настоящего времени не проводились. 

Целью данного лонгитюдного проекта было выяснение характера генетического контроля когнитивных характеристик в ходе развития от дошкольного до подросткового возраста. 

Методика 

Выборка МЗ и ДЗ близнецов Москвы (размер выборки указан в таблице 1) принимала участие в лонгитюдном исследовании с 1987 года. Каждый участник лонгитюдного исследования проходил обследование четыре раза – в 6, 7, 10 и 13-14 лет. В программу исследования входили следующие блоки методик: а) социо-демографические параметры семьи ( опросники , заполнявшиеся матерями близнецов); б) средовые особенности развития близнецов ( опросник , заполнявшийся матерями близнецов); г) уровень полового созревания близнецов ( опросник , заполнявшийся матерями близнецов); д ) психометрический интеллект диагностировался с помощью русской версии детского варианта теста Векслера – WISC (индивидуальное тестирование близнецов); е) особенности когнитивной сферы – 10 методик, позволяющих оценить структуру когнитивных свойств детей и подростков (индивидуальное тестирование близнецов); ж) особенности личностной сферы близнецов ( опросники , заполнявшиеся близнецами и индивидуальное тестирование близнецов). 

Блок методик, направленных на диагностики когнитивного развития детей, содержал разные по содержанию характеристики, однако в данной работе мы остановимся (в связи с ограниченным объемом статьи) лишь на анализе показателей психометрического интеллекта. 

Обследование близнецов проводилось дома. Эксперимент с членами одной пары проводился разными экспериментаторами для того, чтобы избежать тенденции к более сходному оцениванию МЗ близнецов. Обследование одной близнецовой пары занимало в среднем 5 часов. Для оценки внутрипарного сходства близнецов вычисляли коэффициенты внутриклассовой корреляции Фишера и на их основе коэффициенты наследуемости. 

Таблица 1. Распределение количества обследованных пар близнецов по годам 

(Увеличение выборки в 3-й и 4-й точках связано с ее пополнением новыми парами) 

номер исследования 

год проведения 

возраст испытуемых 

кол-во пар МЗ 

кол-во пар ДЗ 

общее кол-во 

1 

1987-1988 

6 

47 

47 

188 

2 

1988-1989 

7 

42 

35 

154 

3 

1991-1992 

10 

60 

48 

216 

4 

1994-1995 

14 

90 

66 

312 

Результаты 

Таблица 2. Результаты генетического анализа показателей теста Векслера в возрасте 14 лет* 

Показатели 

r МЗ 

r ДЗ 

Н 

С 

Е 

Осведомленность 

0.745 

0.535 

420 

325 

255 

Понятливость 

0.480 

0.377 

206 

274 

520 

Арифметический 

0.509 

0.409 

200 

309 

491 

Сходство 

0.574 

0.533 

082 

041 

426 

Словарь 

0.669 

0.369 

600 

069 

331 

Повторение цифр 

0.455 

0.498 

  

  

  

Недостающие детали 

0.245 

0.112 

245 

- 

765 

Последовательные картинки 

0.454 

0.108 

454 

- 

546 

Кубики Кооса 

0.655 

0.314 

655 

- 

345 

Сложение фигур 

0.441 

0.342 

198 

243 

559 

Кодирование 

0.600 

0.222 

600 

- 

400 

Лабиринты 

0.395 

0.032 

359 

- 

641 

Вербальный IQ 

0.779 

0.614 

330 

449 

221 

Невербальный IQ 

0.669 

0.198 

669 

- 

331 

Общий IQ 

0.781 

0.515 

532 

249 

219 

* r – коэффициенты внутрипарного сходства МЗ и ДЗ близнецов; H, C и E – компоненты фенотипической дисперсии: H – показатель наследуемости, C – показатель среды, общей для близнецов одной пары; E – показатель индивидуальной среды. В тех случаях, когда H < 2( r МЗ – r ДЗ), показатель наследуемости указывается как равный r МЗ. В этих случаях общая среда не выделяется, а оставшиеся две компоненты дисперсии подчеркнуты. В показателях компонент фенотипической дисперсии нули и запятые, отделяющие десятичные знаки, опущены (аналогично в последующих таблицах). Показатели H, C, E вычислялись по следующим формулам H=2( rMZ – rDZ ); C=rMZ-H , E=1-(H+C) [7]. 

Результаты генетического анализа 4 точки лонгитюдного исследования представлены в таблице 2. Прежде всего обращает на себя внимание тот факт, что в 5 из 6 невербальных субтестов (последние 6 субтестов в таблице) и в суммарном показателе невербального интеллекта удвоенная разность внутрипарных корреляций МЗ и ДЗ близнецов превышает внутрипарное сходство МЗ. Это свидетельствует о неаддитивности наследования показателей невербального интеллекта или (и) о направленных средовых воздействиях, увеличивающих сходство средовых условий МЗ близнецов. Эта тенденция во внутрипарных корреляциях МЗ близнецов (превышение более , чем в два раза аналогичных показателей ДЗ близнецов) появляется с 7-летнего возраста и усиливается к 14 годам. Суммарные показатели интеллекта обнаруживают значительный вклад генотипа в их вариативность, причем вариативность показателей вербального интеллекта обусловлена генотипом в меньшей степени, чем показателей невербального. Это соответствует результатам, полученным в более младших возрастах. Возрастная динамика показателей наследуемости и среды представлена в таблице 3. 

Как видно по представленным в таблице данным, возрастные изменения соотношений наследственных и средовых факторов имеют нелинейный характер. Изменения, происходящие в ходе развития с показателями наследуемости, сопровождаются также и возрастными изменениями уровня стабильности показателей интеллекта. 

Таблица 3. Возрастная динамика показателей наследуемости интеллекта 

Показатель 

Вербальный IQ 

Невербальный IQ 

Общий IQ 

Возраст 

6 

7 

10 

14 

6 

7 

10 

14 

6 

7 

10 

14 

Н 

21 

03 

45 

33 

32 

(84) 

(80) 

(67) 

27 

35 

65 

53 

С 

59 

84 

23 

45 

33 

- 

- 

- 

58 

55 

20 

25 

Е 

20 

13 

17 

22 

65 

(16) 

(20) 

(33) 

15 

10 

15 

32 

Для оценки межвозрастной устойчивости суммарных показателей интеллекта подсчитывались ранговые корреляции по Спирмену . Для этого все участвовавшие в исследовании близнецы были разделены на две выборки, в каждую из которых вошло по одному представителю каждой пары. Таким образом, были получены две симметричные выборки. Для повышения надежности результатов анализируются только те из них, которые совпали в обеих выборках. Результаты корреляционного анализа для первых трех точек лонгитюдного исследования представлены в таблице 4. 

Таблица 4. Межвозрастные связи между суммарными показателями интеллекта (фенотипические корреляции) 

Возраст 

6-7 лет 

7-10 лет 

6-10 лет 

Вербальный IQ 

55* 

49* 

45* 

  

47* 

23 

39* 

Невербальный IQ 

66* 

47* 

49* 

  

60* 

51* 

41* 

Общий IQ 

61* 

19 

47* 

  

53* 

49* 

37* 

Примечание: здесь и далее нули и запятые в показателях коэффициентов корреляции опущены; * – уровень значимости p < 0,05 

Межвозрастные фенотипические корреляции для показателей вербального и общего интеллекта оказались значимыми в обеих выборках лишь при сравнении интеллекта в 6 и 7 лет и в 6 и 10 лет. Корреляции между показателями невербального интеллекта оказались значимыми во всех случаях, но теснота связи имеет тенденцию уменьшатся по мере увеличения возрастного отрезка, на котором производится сравнение. Полученные данные указывают на то, что показатели вербального и общего интеллекта, полученные в старшем дошкольном возрасте, лучше предсказывают интеллект в 10-летнем возрасте, чем показатели, полученные в начале школьного обучения. 

Аналогичные данные получены и для генетических корреляций (таблица 5), что свидетельствует о том, что снижение стабильности показателей интеллекта в 7 лет (совпадающее с началом обучения), по крайней мере, в какой-то степени контролируются генотипом. Сопоставив результаты корреляционного анализа (таблицы 4, 5) с результатами генетического анализа (таблица 3), можно отчетливо увидеть, что период снижения стабильности показателей вербального интеллекта (возраст 7 лет) сопровождается и снижением генетической обусловленности его межиндивидуальной вариативности. 

В подростковом возрасте (четвертая точка лонгитюда ) наблюдается опять некоторое снижение генетической обусловленности суммарных показателей интеллекта, причем в данном случае всех трех – вербального, невербального и общего (таблица 3). В какой степени это связано с изменением фенотипической стабильности и с изменением механизмов регуляции показателей интеллекта, можно будет судить на основании дальнейшего анализа данных. 

Таблица 5. Межвозрастные связи между суммарными показателями интеллекта (генетические корреляции) 

Возраст 

6-7 лет 

7-10 лет 

6-10 лет 

Вербальный IQ 

56 

25 

46 

Невербальный IQ 

77 

45 

68 

Общий IQ 

63 

19 

44 

Обсуждение 

Исследование развития (возрастной динамики генетического контроля психологических признаков) является сравнительно новой темой в генетике поведения, и поэтому возможностей для сопоставления полученных нами данных с данными других исследований немного. Длительных лонгитюдов , в которых есть возраста, сопоставимые с теми, которые брались в нашем исследовании, всего два: Луизвильское близнецовое исследование [8,c.298-316], Колорадское исследование приемных детей [7;3;2, c.46-56] и Шведское близнецовое исследование [4;5]. 

Сравнивая возрастную динамику показателей наследуемости общего интеллекта в этих работах с данными нашего исследования (таблица 6), следует обратить внимание прежде всего на относительно низкие показатели наследуемости: у нас – в 7 лет, в Луизвильском исследовании – в 8 и 9 лет. 

Таблица 6. Возрастные изменения показателей наследуемости (H) в вариативности общего интеллекта ( цит . по [8,c. 298-316; 2,c. 46-56]) 

Исследование 

Возраст 

  

6 

7 

8 

9 

10 

14 

15 

Луизвильское 

близнецовое исследование 

55 

50 

34 

36 

- 

- 

68 

Колорадское исследование 

приемных детей 

45 

- 

60 

  

  

  

  

Наше исследование 

27 

35 

- 

- 

65 

53 

  

В какой степени этот спад связан с вербальной составляющей общего интеллекта (как это получилось у нас), в приведенных публикациях не указывается. Однако в Колорадском исследовании были подсчитаны фенотипические и генетические корреляции между разными когнитивными показателями, полученными в разных возрастах. Рассмотрим связи вербальных характеристик с тремя другими когнитивными характеристиками, регистрировавшимися в этом исследовании (таблица 7). 

Таблица 7. Корреляции между характеристиками когнитивной сферы 

(Колорадское исследование приемных детей, цит . по [1,c.57-76]) 

  

Возраст 

  

3 

4 

7 

9 

  

3 

4 

7 

9 

  

3 

4 

7 

9 

Корреляции 

Вербальные и пространств. 

  

Вербальные и память 

  

Вербальные и перц .с корость 

Фенотипические 

37 

37 

30 

44 

  

41 

39 

14 

22 

  

60 

49 

20 

27 

Генетические 

82 

94 

32 

74 

  

97 

93 

13 

84 

  

79 

37 

36 

84 

Отчетливо видно, что в 7 лет корреляции вербальных характеристик с пространственными характеристиками, памятью и перцептивной скоростью оказываются ниже, чем в трех других возрастах. Более того, снижение генетических корреляций оказывается существеннее, чем снижение фенотипических корреляций. Автор интерпретирует этот результат с точки зрения увеличения специфики когнитивных процессов с возрастом, хотя и отмечает, что в 9 лет специфичность когнитивных характеристик опять снижается. 

Нам кажется, что полученный в этом исследовании результат аналогичен нашему , но корректней было бы интерпретировать его не в контексте представлений о дифференциации когнитивной сферы (которая, несомненно, имеет место), а с точки зрения качественной перестройки когнитивной сферы ребенка, происходящей в 7 лет. Как известно из возрастной психологии, периоды качественной перестройки функций проявляются в увеличении дисперсии психологических характеристик и в уменьшении связей с другими характеристиками (например, [6, c . 95-112]). В данном случае нельзя ожидать изменения дисперсии (поскольку показатели когнитивной сферы стандартизованы относительно каждого возраста), однако снижение в 7 лет тесноты связей по сравнению с соседними возрастами указывает, по меньшей мере, на необходимость более подробного анализа психологических изменений, происходящих в 7 лет. 

К сожалению, как и в нашей выборке, дети, участвующие в Колорадском исследовании, начали обучение в школе в 7 лет. Поэтому развести источники изменений и сказать, связаны ли они непосредственно с процессами созревания психологических функций или же с изменением средовых условий, как и в нашей работе, не представляется возможным. Тем не менее, одинаковая динамика и в фенотипических и в генетических корреляциях свидетельствует, по-видимому, о том, что в 7 лет меняются не только проявления некоторых психологических особенностей, но и механизмы, связанные с их регуляцией. Таким образом, независимо от источника изменений в структуре когнитивных характеристик эти изменения затрагивают глубинные процессы когнитивного функционирования. 

Что касается подросткового возраста, то он оказывается практически не изученным в генетике поведения. Единственное исследование, которое располагает данными о генотип-средовых соотношениях при вступлении в пубертат и в более старших возрастах (но не имеет данных о более младших возрастах), указывает на увеличение генетической составляющей в вариативности вербальных способностей и индуктивного мышления от 12-13 лет к 16 и к 18 годам [4;5]. 

Об увеличении генетической обусловленности общего интеллекта от 8-9 лет к 15 годам свидетельствуют данные Луизвильского исследования. Однако в этом исследовании возраст, наиболее чувствительный к пубертатным изменениям, оказывается выведенным из рассмотрения. 

Кроме того, ни в Шведском , ни в Луизвильском исследованиях не рассматривается, как влияют на генотип-средовые соотношения когнитивных особенностей такие характеристики, как возраст вступления в пубертат , совпадение или несовпадение этого возраста у членов близнецовой пары и т.д. 

В настоящий момент по имеющимся результатам можно лишь в самом общем виде предположить, что изменение генотип-средовой обусловленности показателей интеллекта является следствием перестройки когнитивной сферы подростков, сопутствующей общим пубертатным изменениям. Анализ когнитивной сферы в контексте перечисленных выше характеристик пубертата , данными для которого располагает наша работа, позволит в дальнейшем оценить, связано ли снижение генотип-средовых соотношений именно с пубертатными изменениями. 

Список литературы

Cardon Lon R . Specific Со gnitive А bility . In: Nature and Nurture during middle childhood. J.C.DeFries , R.Plomin, D.W.Fulker (Eds.), Oxford UK , Cambridge USA , 1994. 

Cherny S.S., Cardon Lon R. General Cognitive Ability. In: Nature and Nurture during Middle Childhood. J.C.DeFries, R.Plomin , D.W.Fulker (Eds.), Oxford UK , Cambridge USA , 1994. 

DeFries J.C., Plomin R., Fulker D.W . Nature and Nurture during Middle Childhood. Oxford UK , Cambridge USA, 1994. 

Fischbein S. Heredity-Environment Influences on Growth and Development During Adolescence. Stockholm , Almqvist and Wiksell , 1979. 

Fischbein S. Person-Environment Interaction in Educational Settings. Stockholm Institute of Education, 1986. 

Fischer K.W., Pipp S.L., Bullock D . Detecting Developmental Discontinuities: Methods and Measurement. In R.N. Emde, R.J.Harmon ( Eds ) Continuities and Discontinuities in De velopment , 1984, N.Y., Plenum Press. 

Plomin R ., DeFries J.C., Fulker D.W . Nature and Nurture in Infancy and Early Childhood. Cambridge , England, 1988. 

Wilson R.S. The Louisville Twin Study: Developmental synchronies in behavior. Child Development, 1983, 54.