ลักษณะปรากฏ

ในสิ่งมีชีวิต ลักษณะปรากฏ หรือ ฟีโนไทป์ หรือ ลักษณะสืบสายพันธุ์ (อังกฤษ: phenotypic trait, trait) เป็นรูปแบบฟิโนไทป์หนึ่งโดยเฉพาะที่สามารถสังเกตเห็นได้ ซึ่งกำหนดโดยปฏิสัมพันธ์ที่ซับซ้อนระหว่างยีนกับสิ่งแวดล้อมของสิ่งมีชีวิต ยกตัวอย่างเช่น สีตาเป็นลักษณะหนึ่ง (character) ของสิ่งมีชีวิต ในขณะที่ตาสีดำ สีฟ้า สีน้ำตาล เป็นต้น จะเป็น "ลักษณะปรากฏ/ลักษณะสืบสายพันธุ์" (trait) กล่าวอีกอย่างก็คือ เป็นลักษณะปรากฏทางกายหรือทางพฤติกรรมที่สามารถสังเกตได้ของสิ่งมีชีวิต ซึ่งเกิดจากปฏิสัมพันธ์ระหว่างจีโนไทป์และสิ่งแวดล้อมในช่วงพัฒนาการ ฟีโนไทป์เป็นการแสดงออกของยีนที่ชัดเจนและเห็นได้ ตัวอย่างของลักษณะปรากฏก็คือสีผม คือ ยีนเป็นตัวควบคุมสีผมโดยเป็นส่วนของจีโนไทป์ โดยสีผมจริง ๆ ที่มองเห็นก็เรียกว่าฟีโนไทป์/ลักษณะปรากฏ ซึ่งเป็นลักษณะทางกายภาพของสิ่งมีชีวิต ที่ควบคุมโดยกรรมพันธุ์บวกกับแรงกดดันจากสิ่งแวดล้อม ลักษณะปรากฏอาจเป็นลักษณะหรือค่าวัดอะไรบางอย่างโดยเฉพาะของสิ่งมีชีวิต แต่ลักษณะที่มีประโยชน์ในการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมจะมีรูปแบบที่ต่างกันระหว่างหน่วยสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ ลักษณะที่มองเห็นเป็นผลในที่สุดของกระบวนการทางโมเลกุลและชีวเคมี ในกรณีโดยมาก ข้อมูลจะเริ่มจากดีเอ็นเอที่ถ่ายไปยังอาร์เอ็นเอแล้วแปลงเป็นโปรตีน (ซึ่งในที่สุดก็มีผลต่อโครงสร้างและการทำงานของสิ่งมีชีวิต) ดังที่กล่าวโดยนักชีววิทยาชาวอังกฤษผู้ได้ร่วมค้นพบดีเอ็นเอ ดร. ฟรานซิส คริกว่า นี่เป็นหลักศูนย์กลาง (central dogma) ของอณูชีววิทยา การถ่ายโอนข้อมูลเช่นนี้อาจตามได้ในเซลล์ จากดีเอ็นเอในนิวเคลียส ไปยังไซโทพลาซึม ไปสู่ไรโบโซมและร่างแหเอนโดพลาซึม และในที่สุดสู่กอลจิคอมเพล็กซ์ ซึ่งอาจบรรจุผลิตภัณฑ์ที่ได้เพื่อส่งออกนอกเซลล์ เข้าไปในเนื้อเยื่อและอวัยวะของสิ่งมีชีวิต แล้วในที่สุดก็มีผลทางสรีรภาพที่ก่อให้เกิดลักษณะปรากฏ หน่วยที่สามารถสืบทอดได้และมีอิทธิพลต่อฟีโนไทป์เรียกว่ายีน ซึ่งเป็นส่วนของโครโมโซม ซึ่งก็เป็นลำดับดีเอ็นเอและโปรตีนยาวเหยียดที่อัดแน่นเป็นอย่างดี (โดยอาศัย histone) จุดอ้างอิงที่สำคัญบนโครโมโซมก็คือเซนโทรเมียร์ เพราะระยะทางของยีนจากเซนโทรเมียร์เรียกว่าโลคัสของยีน หรือตำแหน่งของยีนบนแผนที่ดีเอ็นเอ นิวเคลียสของเซลล์แบบดิพลอยด์จะมีโครโมโซมเป็นคู่ ที่โดยมากเหมือนกันคือมียีนเดียวกันที่โลคัสเดียวกัน ฟีโนไทป์ต่าง ๆ มีเหตุจากรูปแบบยีนที่ต่าง ๆ กันที่เรียกว่า อัลลีล ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ในหน่วยสิ่งชีวิตหนึ่ง ๆ แล้วสืบทอดไปยังลูกหลานรุ่นต่อ ๆ ไป ยีนหนึ่ง ๆ เป็นเพียงแค่ลำดับดีเอ็นเอ และรูปแบบที่ต่าง ๆ กันก็เรียกว่าอัลลีล ซึ่งอาจต่างกันอย่างสำคัญแล้วสร้างอาร์เอ็นเอที่ต่าง ๆ กัน ดังนั้น อัลลีลต่าง ๆ ร่วมกันสามารถสร้างลักษณะปรากฏที่ต่างกันผ่านการถ่ายโอนข้อมูลดังที่กล่าวไปแล้ว ยกตัวอย่างเช่น ถ้าอัลลีลบนโครโมโซมคู่เหมือน (homologous chromosome) สัมพันธ์กันแบบเด่นธรรมดา ๆ (simple dominance) ลักษณะปรากฏที่มีเหตุจากอัลลีลที่ "เด่น" ก็จะปรากฏในสิ่งมีชีวิตนั้น เกรกอร์ เม็นเดิลเป็นผู้บุกเบิกสาขาพันธุศาสตร์แบบปัจจุบัน งานวิเคราะห์ที่ดังที่สุดของเขาเป็นเรื่องลักษณะปรากฏแบบเด่นธรรมดา ๆ เขาได้ระบุว่า หน่วยที่สืบทอดได้ ซึ่งปัจจุบันเราเรียกว่ายีน เกิดเป็นคู่ ๆ เครื่องมืออย่างหนึ่งที่เขาใช้คือสถิติ เขาได้ทำงานนี้นานก่อนที่เจมส์ วัตสัน และฟรานซิส คริก จะได้เสนอแบบจำลองดีเอ็นเอ ลักษณะทางชีวเคมีของโปรตีนมัธยันตร์ต่าง ๆ จะกำหนดว่าพวกมันจะมีอันตรกิริยากันอย่างไรในเซลล์ ดังนั้น ชีวเคมีจึงพยากรณ์ว่า การรวมผสมอัลลีลเช่นไร จึงจะทำให้เกิดลักษณะปรากฏเช่นไร การแสดงออกในรูปแบบอื่น ๆ ในสิ่งมีชีวิตดิพลอยด์รวมทั้ง incomplete dominance, codominance, และ multiple alleles incomplete dominance เป็นภาวะที่อัลลีลทั้งสองไม่ได้เด่นกว่ากันและกันในเฮเทอโรไซโกตหนึ่ง ๆ ดังนั้น ฟีโนไทป์ที่แสดงออกจึงเป็นภาวะในระหว่าง และจึงสามารถบอกได้ว่า เฮเทอโรไซโกตนั้น ๆ มีอัลลีลทั้งสอง Codominance หมายถึงความสัมพันธ์ระหว่างอัลลีลที่ทั้งสองล้วนเด่นร่วมกัน และจะแสดงออกในเฮเทอโรไซโกตนั้น ๆ ซึ่งก็คือฟีโนไทป์ทั้งสองจะปรากฏร่วมกัน ส่วน Multiple alleles หมายถึงสถานการณ์ที่มีอัลลีลสามัญมากกว่า 2 แบบสำหรับยีนหนึ่ง ๆ หมู่โลหิตในมนุษย์เป็นตัวอย่างคลาสสิกอย่างหนึ่ง โปรตีนในเลือดที่จัดเป็นระบบ ABO สำคัญในการกำหนดหมู่โลหิตในมนุษย์ ซึ่งก็จะกำหนดด้วยอัลลีลต่าง ๆ ที่โลคัสหนึ่ง