บทนำวิวัฒนาการ

วิวัฒนาการ (อังกฤษ: evolution) เป็นการเปลี่ยนแปลงในสรรพชีวิตตลอดหลายรุ่น และศาสตร์ชีววิทยาวิวัฒนาการ (evolutionary biology) เป็นศึกษาว่าเกิดขึ้นอย่างไร ประชากรสิ่งมีชีวิตวิวัฒนาผ่านการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมซึ่งเข้ากับการเปลี่ยนแปลงลักษณะปรากฏของสิ่งมีชีวิต การเปลี่ยนแปลงพันธุกรรมรวมทั้งการกลายพันธุ์ ซึ่งเกิดจากความเสียหายของดีเอ็นเอหรือข้อผิดพลาดในการถ่ายแบบดีเอ็นเอของสิ่งมีชีวิต เมื่อความหลากหลายทางพันธุกรรมของประชากรเปลี่ยนไปอย่างไม่เจาะจงแบบสุ่มเป็นเวลาหลายรุ่นเข้า การคัดเลือกโดยธรรมชาติจะเป็นเหตุให้พบลักษณะสืบสายพันธุ์มากขึ้นหรือน้อยลงอย่างค่อยเป็นค่อยไป ขึ้นอยู่กับความสำเร็จทางการสืบพันธุ์ของสิ่งมีชีวิตที่มีลักษณะเช่นนั้น โลกมีอายุประมาณ 4,540 ล้านปี และหลักฐานสิ่งมีชีวิตเก่าแก่ที่สุดโดยไม่มีผู้คัดค้านสืบอายุได้อย่างน้อย 3,500 ล้านปีก่อน ระหว่างมหายุคอีโออาร์เคียนหลังเปลือกโลกเริ่มแข็งตัว หลังจากบรมยุคเฮเดียนก่อนหน้าที่โลกยังหลอมละลาย มีซากดึกดำบรรพ์แบบเสื่อจุลินทรีย์ (microbial mat) ในหินทรายอายุ 3,480 ล้านปีก่อนที่พบในรัฐเวสเทิร์นออสเตรเลีย หลักฐานรูปธรรมของชีวิตต้น ๆ อื่นรวมแกรไฟต์ซึ่งเป็นสสารชีวภาพในหินชั้นกึ่งหินแปร (metasedimentary rocks) อายุ 3,700 ล้านปีก่อนที่พบในกรีนแลนด์ตะวันตก และในปี 2558 มีการพบ "ซากชีวิตชีวนะ (biotic life)" ในหินอายุ 4,100 ล้านปีก่อนในรัฐเวสเทิร์นออสเตรเลีย นักวิจัยคนหนึ่งกล่าวว่า "ถ้าสิ่งมีชีวิตเกิดขึ้นค่อนข้างเร็วบนโลก ... แล้วมันอาจพบสามัญในเอกภพก็เป็นได้" มีการประเมินว่า สปีชีส์กว่า 99% ที่เคยมีชีวิตอยู่บนโลก ซึ่งคิดเป็นกว่าห้าพันล้านชนิด สูญพันธุ์แล้ว ส่วนจำนวนสปีชีส์ที่ยังมีชีวิตซึ่งประเมินในปี 2555 อยู่ระหว่าง 10-14 ล้านชนิด ที่รายงานแล้วมีอยู่ประมาณ 1.2 ล้านชนิด และดังนั้น เกินกว่า 86% จึงยังไม่ได้รายงาน ส่วนล่าสุด ในเดือนพฤษภาคม 2559 นักวิทยาศาสตร์รายงานว่ามีสปีชีส์หนึ่งล้านล้านชนิดบนโลกปัจจุบัน และรายงานแล้วเพียง 0.001% ทฤษฎีวิวัฒนาการมิได้พยายามอธิบายกำเนิดสิ่งมีชีวิต (ใช้กำเนิดชีวิตจากสิ่งไร้ชีวิตอธิบายแทน) แต่อธิบายว่า สิ่งมีชีวิตพื้น ๆ ในสมัยแรกวิวัฒนาการมาเป็นระบบนิเวศซับซ้อนดังที่เห็นปัจจุบันได้อย่างไร เมื่อดูจากความคล้ายกันของสิ่งมีชีวิตทั้งหมดในปัจจุบัน สิ่งมีชีวิตทุกชนิดบนโลกกำเนิดมาผ่านสืบเชื้อสายร่วมกันจากบรรพบุรุษร่วมกันสุดท้าย แล้วนับแต่นั้นสปีชีส์ทั้งหมดที่ทราบได้เบนออกผ่านกระบวนการวิวัฒนาการ สิ่งมีชีวิตปัจเจกมีสารพันธุกรรมในรูปแบบของยีนที่ได้จากพ่อแม่ แล้วก็ตกทอดไปยังลูกหลานต่อไป ลูกหลานนั้นแตกต่างจากพ่อแม่แบบสุ่มเล็กน้อย หากความต่างนั้นเป็นประโยชน์ ลูกหลานจะมีโอกาสรอดชีวิตและสืบพันธุ์มากกว่า หมายความว่า สิ่งมีชีวิตรุ่นต่อ ๆ ไปมากขึ้นจะมีความต่างที่มีประโยชน์นั้นด้วย และสิ่งมีชีวิตปัจเจกมีโอกาสความสำเร็จด้านการสืบพันธุ์ไม่เท่ากัน โดยกระบวนการนี้ ลักษณะสืบสายพันธุ์ที่ให้ผลสิ่งมีชีวิตสามารถการปรับตัวดีกว่าภายในสิ่งแวดล้อมของพวกตนก็จะพบมากขึ้นในประชากรรุ่นหลัง ความแตกต่างเหล่านี้จะสะสมทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในประชากร เป็นกระบวนการที่เป็นเหตุให้เกิดสิ่งมีชีวิตหลากหลายในโลกจำนวนมาก มียีนต่าง ๆ กันโดยยีนใหม่จะเกิดผ่านการเปลี่ยนแปลงแบบสุ่มที่เรียกว่า การกลายพันธุ์ หรือผ่านการสับเปลี่ยนยีนที่มีอยู่แล้วผ่านการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ อิทธิพลของกระบวนการวิวัฒนาการจะเห็นได้ชัดที่สุดเมื่อกลุ่มประชากรแยกอยู่โดด ๆ ไม่ว่าจะเป็นเพราะการแยกห่างตามภูมิภาคหรือเหตุอื่น ๆ ที่กันไม่ให้มีการโอนยีน เมื่อกาลผ่านไป กลุ่มประชากรโดด ๆ จะสามารถแยกออกเป็นสปีชีส์ใหม่ การกลายพันธุ์โดยมากไม่ได้ช่วย หรือเปลี่ยนสภาพที่ปรากฏ หรือทำอันตรายต่อสิ่งมีชีวิต ยีนที่กลายพันธุ์จะกลายเป็นส่วนของประชากรและคงยืนเป็นชั่วรุ่น ๆ โดยบังเอิญผ่านกระบวนการเปลี่ยนความถี่ยีนอย่างไม่เจาะจง (genetic drift) เทียบกับการคัดเลือกโดยธรรมชาติ อันไม่ใช่กระบวนการโดยสุ่มเพราะว่า มันมีอิทธิพลต่อลักษณะสืบสายพันธุ์ที่จำเป็นเพื่อการอยู่รอดและสืบพันธุ์ ทั้งการคัดเลือกโดยธรรมชาติและการเปลี่ยนความถี่ยีนอย่างไม่เจาะจง เป็นกระบวนการเปี่ยมพลังและเกิดขึ้นเสมอของชีวิต และเมื่อกาลผ่านไป ก็จะวางรูปร่างโครงสร้างสาขาของต้นไม้ชีวิต ความเข้าใจปัจจุบันเรื่องวิวัฒนาการเริ่มขึ้นด้วยหนังสือ กำเนิดสปีชีส์ (On the Origin of Species) พิมพ์ในปี พ.ศ. 2402 ของชาลส์ ดาร์วิน อนึ่ง งานปี 2408-2409 ของเกรกอร์ เม็นเดิล กับพืชก็ได้ช่วยอธิบายรูปแบบการสืบทอดพันธุ์ในพันธุศาสตร์ การค้นพบซากดึกดำบรรพ์ของบรรพชีวินวิทยา ความก้าวหน้าในพันธุศาสตร์ประชากร และเครือข่ายงานวิจัยทางวิทยาศาสตร์ทั่วโลก ล้วนก็ได้ให้รายละเอียดเพิ่มขึ้นเกี่ยวกับกลไกวิวัฒนาการ ปัจจุบัน นักวิทยาศาสตร์เข้าใจเรื่องการเกิดสปีชีส์ใหม่ (speciation) อย่างพอสมควร เพราะได้เห็นการเกิดสปีชีส์ทั้งในห้องทดลองและในธรรมชาติ วิวัฒนาการเป็นทฤษฎีวิทยาศาสตร์หลัก ที่ชีววิทยาตลอดจนศาสตร์อื่น ๆ อีกมากใช้เพื่อเข้าใจชีวิต รวมทั้งแพทยศาสตร์ จิตวิทยา ชีววิทยาเพื่อการอนุรักษ์ (conservation biology) มานุษยวิทยา นิติเวชศาสตร์ เกษตรกรรม และการประยุกต์ใช้ทางสังคมและวัฒนธรรมอื่น ๆ ไอเดียหลักของทฤษฎีวิวัฒนาการสามารถสรุปได้ดังนี้ ในประเทศตะวันตกช่วงคริสต์ทศวรรษที่ 19 การชมดูพิพิธภัณฑ์และการเก็บข้อมูลหลักฐานทางธรรมชาติวิทยาเป็นงานอดิเรกที่นิยมอย่างหนึ่ง นักธรรมชาติวิทยาดังว่าจะเก็บรวบรวม ทำบัญชี พรรณนา และศึกษาตัวอย่างเป็นจำนวนมากที่รวบรวมไว้และจัดการโดยพิพิทธภัณฑสถาน คณะนาวิกโยธินบ่อยครั้งจะว่าจ้างนักธรรมชาติวิทยา ชาลส์ ดาร์วิน เป็นชาวอังกฤษที่ได้การศึกษาและการฝึกฝนในสาขาธรรมชาติวิทยา ดาร์วินทำหน้าที่เป็นนักธรรมชาติวิทยาบนเรือราชนาวีอังกฤษ HMS Beagle ที่ดำเนินทำการสำรวจและวิจัยทั่วโลกเป็นเวลา 5 ปี ในช่วงการเดินทางนี้ เขาได้สังเกตเห็นและเก็บรวบรวมสิ่งมีชีวิตจำนวนมาก โดยสนใจเป็นอย่างยิ่งในรูปแบบที่หลายหลากของสิ่งมีชีวิตตามชายฝั่งทะเลอเมริกาใต้ และหมู่เกาะกาลาปาโกสที่อยู่ใกล้ ๆ ดาร์วินได้ประสบการณ์ที่กว้างขวางเมื่อรวบรวมและศึกษาประวัติธรรมชาติของสิ่งมีชีวิตจากที่ไกล ๆ และอาศัยการศึกษาเช่นนี้ เขาได้ตั้งไอเดียว่า สปีชีส์แต่ละชนิดได้พัฒนามาจากบรรพบุรุษที่คล้ายกัน ในปี 2381 เขาพรรณนาถึงกระบวนการที่เขาเรียกว่า การคัดเลือกโดยธรรมชาติ ว่าจะทำให้เกิดความเปลี่ยนแปลงเช่นนี้ได้อย่างไร ขนาดของประชากรจะขึ้นอยู่กับการมีทรัพยากรธรรมชาติเพียงพอเพื่อรองรับกลุ่ม ถ้าจะให้ประชากรดำรงขนาดเท่ากันปีต่อปี ก็จะต้องมีดุลยภาพ หรือความสมดุลระหว่างขนาดประชากรและทรัพยากรที่มี เนื่องจากสิ่งมีชีวิตให้กำเนิดทายาทมากเกินกว่าที่สิ่งแวดล้อมจะรองรับได้ สิ่งมีชีวิตแต่ละรุ่นจึงจะไม่รอดชีวิตได้ทุกหน่วย และต้องต่อสู้แข่งขันเพื่อทรัพยากรที่ช่วยให้รอดชีวิต ดังนั้น ดาร์วินจึงตระหนักรู้ว่า ไม่ใช่ความบังเอิญอย่างเดียวที่ตัดสินการรอดชีวิต แต่จะขึ้นอยู่กับความแตกต่างของสิ่งมีชีวิตแต่ละหน่วย คือลักษณะสืบสายพันธุ์ (trait) ที่ช่วยหรือขัดขวางการรอดชีวิตและการสืบพันธุ์ สิ่งมีชีวิตที่ปรับตัวได้ดีมีโอกาสมีลูกมากกว่าคู่แข่งที่ปรับตัวได้ไม่ดีเท่า ลักษณะที่ขัดขวางการรอดชีวิตและการสืบพันธุ์จะ "หายไป" ตามชั่วยุค ส่วนลักษณะที่ช่วยให้รอดชีวิตและสืบพันธุ์จะ "สะสม" ตามชั่วยุค ดาร์วินตระหนักรู้ว่า สมรรถภาพไม่เท่ากันของสิ่งมีชีวิตแต่ละหน่วยเพื่อรอดชีวิตและสืบพันธุ์สามารถเป็นเหตุต่อการเปลี่ยนแปลงของประชากรอย่าค่อยเป็นค่อยไป เขาใช้คำว่า การคัดเลือกโดยธรรมชาติ (natural selection) เพื่อพรรณนากระบวนการนี้ ความหลากหลายของสัตว์และพืชที่เห็น เป็นมูลฐานของทฤษฎีการคัดเลือกโดยธรรมชาติ ยกตัวอย่างเช่น ดาร์วินสังเกตเห็นว่า กล้วยไม้สัมพันธ์กับแมลงอย่างใกล้ชิดที่ทำให้พืชสามารถถ่ายละอองเรณูได้ คือกล้วยไม้มีโครงสร้างต่าง ๆ ที่ดึงดูดความสนใจจากแมลง และละอองเรณูจากดอกไม้จะติดไปกับตัวแมลง โดยวิธีนี้ แมลงจึงเป็นตัวขนละอองเรณูจากกล้วยไม้เพศผู้ไปยังเพศเมีย ถึงแม้กล้วยไม้จะมีลักษณะพิสดารต่าง ๆ แต่ส่วนพิเศษเหล่านี้ก็เกิดจากโครงสร้างพื้นฐานเดียวกันที่มีในดอกไม้อื่น ๆ ในหนังสือปี 2405 การผสมพันธุ์ของกล้วยไม้ (Fertilisation of Orchids) ดาร์วินเสนอว่า ดอกไม้ของกล้วยไม้ได้ปรับตัวมาจากส่วนที่มีอยู่แล้วผ่านกระบวนการคัดเลือกโดยธรรมชาติ ในขณะที่ยังกำลังวิจัยและทดลองไอเดียเกี่ยวกับการคัดเลือกธรรมชาติ เขาก็ได้รับจดหมายจากนักธรรมชาติวิทยาอัลเฟรด รัสเซล วอลเลซ ผู้พรรณนาถึงทฤษฎีที่คล้ายกับของเขาเอง ซึ่งนำไปสู่การพิมพ์ทฤษฎีทั้งสองร่วมกันทันที ทั้งวอลเลซและดาร์วินเห็นประวัติสิ่งมีชีวิตเหมือนกับต้นไม้ตระกูล (พงศาวลี) โดยจุดแยกสาขาแต่ละจุดก็คือบรรพบุรุษร่วมกัน ปลายสุดของสาขาเป็นตัวแทนสปีชีส์ปัจจุบันและกิ่งต่าง ๆ เป็นตัวแทนบรรพบุรุษร่วมกันของสปีชีส์ต่าง ๆ เพื่ออธิบายความสัมพันธ์นี้ ดาร์วินกล่าวว่า สิ่งมีชีวิตทั้งหมดเป็นญาติกัน ซึ่งหมายความว่าสิ่งมีชีวิตทั้งหมดต้องสืบเชื้อสายมาจากบรรพบุรุษเพียงไม่กี่รูปแบบ หรือแม้แต่บรรพบุรุษร่วมกัน เขาเรียกว่ากระบวนการนี้ว่า การสืบเชื้อสายพร้อมกับการเปลี่ยนแปลง (descent with modification) ดาร์วินพิมพ์ทฤษฎีวิวัฒนาการผ่านการคัดเลือกโดยธรรมชาติในหนังสือ กำเนิดสปีชีส์ (On the Origin of Species) ในปี 2402 ทฤษฎีของเขาแสดงว่า สิ่งมีชีวิตทั้งหมดรวมทั้งมนุษย์ เป็นผลผลิตของกระบวนการธรรมชาติที่เป็นไปอย่างต่อเนื่อง ปัจจุบันกลุ่มศาสนาต่าง ๆ ก็ยังคัดค้านประพจน์ว่า สิ่งมีชีวิตทั้งหมดในโลกมีบรรพบุรุษรวมกัน เทียบกับการสนับสนุนทฤษฎีถึง 99% ในชุมชนนักวิทยาศาสตร์ ทฤษฎีการคัดเลือกโดยธรรมชาติของดาร์วินเป็นฐานของทฤษฎีวิวัฒนาการปัจจุบัน งานทดลองและข้อสังเกตของเขาได้แสดงว่าสิ่งมีชีวิตในกลุ่มประชากรแตกต่างกัน ว่าความหลากหลายบางอย่างเช่นนี้สืบมาจากบรรพบุรุษ และการคัดเลือกโดยธรรมชาติมีผลต่อความแตกต่างเหล่านี้ แต่เขาก็ไม่ได้อธิบายถึงเหตุความต่างอย่างถูกต้อง เหมือนกับนักธรรมชาติวิทยาก่อน ๆ ดาร์วินคิดผิดว่า ลักษณะที่สืบทอดมาเช่นนี้เป็นผลของการใช้หรือไม่ได้ใช้ โดยลักษณะที่ได้ในช่วงชีวิตสามารถตกทอดไปถึงลูกหลาน เขาพยายามหาตัวอย่าง เช่น นกขนาดใหญ่ที่หากินที่พื้นควรมีขาแข็งแรงขึ้นเนื่องจากต้องใช้ขา และปีกที่อ่อนแอลงเพราะไม่ได้ใช้ จนกระทั่งบินไม่ได้เหมือนกับนกกระจอกเทศ ซึ่งเป็นความเข้าใจผิดที่เรียกว่า การสืบทอดลักษณะที่ได้ (Inheritance of acquired characteristics) โดยเป็นส่วนของทฤษฎีการเปลี่ยนสภาพของสปีชีส์ (transmutation of species) ที่ลามาร์กได้เสนอในปี 2352 ดาร์วินได้ตั้งทฤษฎีไม่ได้การที่เขาเรียกว่า pangenesis เพื่ออธิบายว่า ลักษณะที่ได้สามารถสืบทอดต่อไปได้อย่างไร แต่ในคริสต์ทศวรรษ 1880 การทดลองของนักชีววิทยาวิวัฒนาการชาวเยอรมันออกัส ไวส์แมนน์ ก็ได้แสดงว่า ลักษณะที่เกิดจากการใช้หรือไม่ใช้สืบทอดไม่ได้ ดังนั้น ทฤษฎีของลามาร์กจึงได้ตกไป ข้อมูลจำเป็นเพื่ออธิบายว่า ลักษณะใหม่จะสืบทอดจากพ่อแม่ไปยังลูกได้อย่างไรมาจากงานพันธุศาสตร์บุกเบิกของเกรกอร์ เม็นเดิล งานทดลองปลูกถั่วลันเตาหลายชั่วยุคของเม็นเดิลแสดงว่า การสืบทอดเกิดจากการแยกและการสับเปลี่ยนข้อมูลพันธุกรรมเมื่อเซลล์สืบพันธุ์เกิดแล้วนำข้อมูลมารวมใหม่ในช่วงผสมพันธุ์ ซึ่งคล้ายกับการสับไพ่สองมือ คือสิ่งมีชีวิตจะได้ไพ่สับแบบสุ่มครึ่งหนึ่งมาจากพ่อหรือแม่ และอีกครึ่งหนึ่งมาจากอีกฝ่ายหนึ่ง เม็นเดิลเรียกข้อมูลนี้ว่า "ปัจจัย" (factors) ซึ่งต่อมาภายหลังจึงเรียกว่า ยีน อันเป็นหน่วยพื้นฐานของการสืบทอดพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิต เป็นตัวบรรจุข้อมูลที่กำหนดพัฒนาการทางกายภาพและพฤติกรรม ยีนประกอบด้วยดีเอ็นเอ ซึ่งเป็นโมเลกุลยาวอันประกอบด้วยโมเลกุลย่อย ๆ ที่เรียกว่านิวคลีโอไทด์ ข้อมูลทางพันธุกรรมจะเข้ารหัสเป็นลำดับนิวคลีโอไทด์โดยเป็นส่วนของดีเอ็นเอ คล้ายกับลำดับตัวอักษรในคำต่าง ๆ เป็นตัวบันทึกข้อมูล ยีนก็เหมือนกับวิธีการสั้น ๆ ที่บันทึกด้วยตัวหนังสือจากชุดอักษรดีเอ็นเอ เมื่อรวมกัน ยีนทั้งหมดเหล่านี้จะให้ข้อมูลพอเป็น "คู่มือ" ในการสร้างและดำเนินการสิ่งมีชีวิต แต่วิธีการสั้น ๆ ที่บันทึกด้วยอักษรดีเอ็นเอก็สามารถเปลี่ยนได้เพราะการกลายพันธุ์ ซึ่งอาจเปลี่ยนข้อมูลที่ยีนเก็บไว้ ภายในเซลล์ ยีนจะอยู่ในโครโมโซม ซึ่งเป็นตัวบรรจุยีน กระบวนการสับเปลี่ยนโครโมโซมจะมีผลเป็นยีนสับแล้วรวมกันทำให้เป็นยีนรูปแบบโดยเฉพาะในสิ่งมีชีวิตรุ่นลูก เนื่องจากยีนมีปฏิสัมพันธ์ซึ่งกันและกันในช่วงพัฒนาการของสิ่งมีชีวิต การรวมเป็นยีนแบบใหม่ ๆ เพราะการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ อาจเพิ่มความหลากหลายของยีนในกลุ่มประชากรได้แม้ถ้าไร้การกลายพันธุ์ ความแตกต่างทางพันธุกรรมของกลุ่มประชากรหนึ่งก็อาจเพิ่มขึ้นด้วย เมื่อสมาชิกของกลุ่มผสมพันธุ์กับสมาชิกจากอีกกลุ่มหนึ่ง เป็นเหตุให้มีการโอนยีนระหว่างกลุ่มประชากร ซึ่งอาจเพิ่มยีนที่ไม่เคยมีมาก่อนในกลุ่มประชากร วิวัฒนาการไม่ใช่เป็นกระบวนการแบบสุ่ม/แบบบังเอิญ คือแม้ว่าดีเอ็นเอจะกลายพันธุ์แบบสุ่ม แต่การคัดเลือกโดยธรรมชาติก็ไม่ใช่กระบวนการสุ่ม เพราะสิ่งแวดล้อมจะกำหนดโอกาสความสำเร็จทางการสืบพันธุ์ วิวัฒนาการเป็นผลที่เลี่ยงไม่ได้เพราะสิ่งมีชีวิตสร้างผู้แทนตัวเองโดยทำสำเนาดีเอ็นเอได้ไม่สมบูรณ์ และทำสืบกันเป็นพัน ๆ ล้านปีภายใต้ความกดดันคัดเลือกของสิ่งแวดล้อม ผลของวิวัฒนาการ/การคัดเลือกโดยธรรมชาติก็ไม่ใช่สิ่งมีชีวิตที่สมบูรณ์ทุกอย่าง แต่เป็นสิ่งมีชีวิตที่สามารถปรับตัวให้เข้ากับสิ่งแวดล้อมปัจจุบัน การคัดเลือกโดยธรรมชาติไม่ใช่เป็นการก้าวหน้าไปสู่จุดหมายสูงสุด ไม่ใช่เป็นความพยายามเพื่อได้สิ่งมีชีวิตที่ก้าวหน้ายิ่งขึ้น ฉลาดขึ้น หรือซับซ้อนขึ้น ยกตัวอย่างเช่น หมัด ซึ่งเป็นปรสิตไร้ปีก สืบสายมาจากแมลงปีกในอันดับ Mecoptera และงูก็เป็นกิ้งก่าที่ไม่จำเป็นต้องมีแขนขาอีก แม้งูเหลือมจะยังมีโครงสร้างเล็ก ๆ ซึ่งเป็นส่วนเหลือค้างจากขาหลังของบรรพบุรุษ สิ่งมีชีวิตต่าง ๆ เป็นเพียงผลของความหลายหลากที่ประสบความสำเร็จหรือความล้มเหลว ขึ้นอยู่กับปัจจัยสิ่งแวดล้อมในเวลานั้น ๆ การเปลี่ยนแปลงทางสิ่งแวดล้อมอย่างรวดเร็วปกติจะเป็นเหตุให้เกิดการสูญพันธุ์ ในบรรดาสปีชีส์ที่เคยมีในโลก 99.9% ได้สูญพันธุ์ไปแล้ว ตั้งแต่สิ่งมีชีวิตได้เกิดในโลก มีการสูญพันธุ์ครั้งใหญ่ 5 ครั้งที่ลดความหลากหลายของสปีชีส์อย่างมหาศาลและฉับพลัน ครั้งหลังสุด คือเหตุการณ์การสูญพันธุ์ในยุคครีเทเชียส-พาลิโอจีน เกิดขึ้นเมื่อ 66 ล้านปีก่อน การเปลี่ยนความถี่ยีนอย่างไม่เจาะจงเป็นเหตุให้ความถี่อัลลีลเปลี่ยนไปภายในกลุ่มประชากรของสปีชีส์ อัลลีลเป็นแบบต่าง ๆ ของยีนโดยเฉพาะ ๆ ซึ่งกำหนดลักษณะสืบสายพันธุ์ที่ต่าง ๆ กันระหว่างบุคคลรวมทั้งสีผม สีผิว สีตา และหมู่โลหิต การเปลี่ยนความถี่ยีนจะไม่เพิ่มอัลลีลแบบใหม่ ๆ ในกลุ่มประชากร แต่อาจลดความหลากหลายโดยลบอัลลีลแบบต่าง ๆ ออก การเปลี่ยนความถี่ยีนอย่างไม่เจาะจงมีเหตุจากการสุ่มตัวอย่าง (ที่ไม่เจาะจง) ของอัลลีล การสุ่มตัวอย่างสัมบูรณ์จะไม่มีอิทธิพลจากปัจจัยภายนอก คล้ายกับหยิบลูกหินที่มีขนาดและน้ำหนักเดียวกันแต่มีสีต่างกันโดยสุ่มจากถุง สิ่งมีชีวิตแต่ละรุ่นจะมีอัลลีลที่สุ่มตัวอย่างได้จากรุ่นที่แล้ว โดยความบังเอิญจะกำหนดว่าสิ่งมีชีวิตนั้นจะรอดชีวิต สืบพันธุ์ แล้วถ่ายทอดตัวอย่างอัลลีลของตนไปยังลูกหลานหรือไม่ ความถี่อัลลีลของกลุ่มประชากรหนึ่งก็คือ อัตราของอัลลีลรูปแบบหนึ่งของยีนเทียบกับอัลลีลแบบอื่น ๆ ในกลุ่มประชากรนั้น การเปลี่ยนความถี่ยีนจะมีผลต่อกลุ่มประชากรที่เล็กมากกว่ากลุ่มที่ใหญ่กว่า หลัก Hardy-Weinberg อ้างว่า กลุ่มประชากรใหญ่ที่ถึงดุลยภาพ Hardy-Weinberg จะไม่เปลี่ยนความถี่ของอัลลีลในสิ่งมีชีวิตรุ่นต่อ ๆ ไป แม้แต่กลุ่มขนาดพอสมควรก็จะถึงจุดดุลยภาพนี้ได้ยาก เพราะต้องผ่านข้อแม้ 5 อย่าง กลุ่มประชากรที่อยู่ในดุลยภาพ Hardy-Weinberg อุปมาเหมือนกับไพ่ป๊อก 52 ใบ ไม่ว่าจะสับไพ่กี่ครั้ง ก็จะไม่เติมใบใหม่และเอาใบที่มีออก ไพ่แต่ละใบอุปมาเหมือนกับอัลลีลที่อยู่ในกลุ่มประชากร คอคอดประชากร (population bottleneck) จะเกิดเมื่อประชากรของสปีชีส์ลดจำนวนลงอย่างฮวบฮาบภายในเวลาสั้น ๆ เนื่องจากปัจจัยภายนอก ในคอคอดประชากรสัมบูรณ์ การลดจำนวนประชากรจะไม่นิยมอัลลีลใดหนึ่ง ๆ โดยเฉพาะ สิ่งมีชีวิตแต่ละหน่วยจะรอดชีวิตโดยสุ่มอย่างสมบูรณ์ คอคอดประชากรสามารถลดหรือกำจัดความแตกต่างทางพันธุกรรมจากกลุ่มประชากร การเปลี่ยนความถี่ยีนหลังจากคอคอดอาจจะลดความหลากหลายทางพันธุกรรมยิ่งขึ้นอีก ซึ่งอาจจะทำให้กลุ่มประชากรเสี่ยงสูญพันธ์เนื่องจากความกดดันคัดเลือกอื่น ๆ ตัวอย่างคอคอดประชากรก็คือ แมวน้ำช้างซีกโลกเหนือ Mirounga angustirostris เนื่องจากถูกล่าเกินตลอดคริสต์ศตวรรษที่ 19 ประชากรจึงลดลงเหลือแค่ 30 ตัวหรือน้อยกว่านั้น แล้วต่อมาจึงฟื้นสภาพ โดยมีแมวน้ำประมาณ 100,000 ตัวที่ยังเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ แต่ก็สามารถเห็นผลของคอคอดได้ คือพวกมันมักมีปัญหาเกี่ยวกับโรคหรือความผิดปกติทางพันธุกรรม เพราะแทบไม่มีความหลากหลายในกลุ่มประชากร ปรากฏการณ์ผู้ก่อตั้ง (founder effect) จะเกิดเมื่อกลุ่มเล็กจากกลุ่มที่ใหญ่กว่าแยกออกแล้วตั้งกลุ่มใหม่ขึ้น บ่อยครั้งเนื่องจากการแบ่งแยกทางภูมิภาค ความถี่อัลลีลของกลุ่มใหม่นี้น่าจะต่างจากกลุ่มเดิม จึงอาจเปลี่ยนความสามัญของอัลลีลหนึ่ง ๆ ในกลุ่ม ผู้ก่อตั้งกลุ่มจึงเป็นตัวตัดสินปัจจัยทางพันธุกรรมและกำหนดความอยู่รอดของกลุ่มใหม่เป็นหลายชั่วยุค ยกตัวอย่างคือ การอพยพของคนอะมิชเยอรมันไปยังรัฐเพนซิลเวเนียในปี พ.ศ. 2287 ผู้ก่อตั้งกลุ่มคู่หนึ่งมีการเติบโตทางกระดูกผิดปกติเนื่องจากอัลลีลแบบด้อย เป็นอาการที่เรียกว่า Ellis-van Creveld syndrome เพราะคนอะมิชมักจะเคร่งศาสนาและแยกอยู่ต่างหาก จึงแต่งงานระหว่างกันเองเป็นหลายชั่วยุค ความถี่อัลลีลของโรคในประชากรอะมิชจึงสูงกว่าที่พบในกลุ่มประชากรทั่วไปมาก ทฤษฎีวิวัฒนาการแบบสังเคราะห์ในปัจจุบัน (อังกฤษ: modern evolutionary synthesis) อาศัยแนวคิดว่า กลุ่มประชากรต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิตจะมีความหลากหลายทางพันธุกรรมอย่างสำคัญ โดยมีเหตุจากการกลายพันธุ์และการผสมรวมตัวใหม่ของยีนในระหว่างการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ ทฤษฎีกำหนดวิวัฒนาการว่าเป็นความเปลี่ยนแปลงความถี่อัลลีลภายในกลุ่มประชากรหนึ่งเนื่องจากการเปลี่ยนความถี่ยีนอย่างไม่เจาะจง การโอนยีน และการคัดเลือกโดยธรรมชาติ โดยเน้นการคัดเลือกโดยธรรมชาติว่าเป็นกลไกสำคัญที่สุด และความเปลี่ยนแปลงใหญ่ ๆ จะเป็นผลของการสะสมการเปลี่ยนแปลงน้อย ๆ อย่างค่อยเป็นค่อยไปเป็นเวลานาน ทฤษฎีวิวัฒนาการแบบสังเคราะห์ในปัจจุบัน เป็นผลของของการรวมสาขาวิทยาศาสตร์หลายสาขาเข้าด้วยกัน เพื่อสร้างความเข้าใจอย่างหล่อหลอมเกี่ยวกับทฤษฎีวิวัฒนาการ ในคริสต์ทศวรรษ 1920 นักชีววิทยา-สถิติชาวอังกฤษโรนัลด์ ฟิชเช่อร์, ชาวอินเดีย-อังกฤษ J.B