โรคลมชัก

โรคลมชัก หรือ โรคลมบ้าหมู (อังกฤษ: epilepsy มีรากศัพท์จากกรีกโบราณ: ἐπιλαμβάνειν หมายถึง ยึด ครอบครอง หรือ ทำให้เจ็บป่วย) เป็นกลุ่มโรคทางประสาทวิทยาซึ่งถูกจำกัดความโดยอาการชักอันมีต้นเหตุจากการทำงานอย่างสอดคล้องกันมากเกินไปของเซลล์ประสาท ระยะเวลาและความรุนแรงของโรคลมชักสามารถมีได้ตั้งแต่แบบสั้นๆและแทบไม่มีอาการ ไปจนถึงอาการสั่นอย่างรุนแรงเป็นเวลานานๆ อาการชักดังกล่าวสามารถทำให้เกิดการบาดเจ็บทางร่างกายเช่น กระดูกหัก ลักษณะสำคัญของโรคลมชักคืออาการชักจะเกิดขึ้นซ้ำๆโดยไม่มีสิ่งเร้าหรือกระตุ้น อาการชักซึ่งเกิดจากสิ่งเร้าอย่างใดหนึ่งอย่างชัดเจน (เช่น ภาวะขาดเหล้า) จะไม่ถือว่าเป็นโรคลมชัก ผู้ป่วยโรคลมชักในบางประเทศมักถูกตีตราจากสังคมเนื่องจากอาการที่แสดงออกมา โรคลมชักในผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังไม่มีสาเหตุที่แน่ชัด อย่างไรก็ดีโรคลมชักสามารถเกิดขึ้นหากผู้ป่วยได้รับการบาดเจ็บทางสมอง เป็นโรคหลอดเลือดสมอง มีเนื้องอกในสมอง หรือ ได้รับการติดเชื้อทางสมอง ผ่านกระบวนการที่เรียกว่า อิพิเลปโตเจเนซิส ความผิดปกติของพันธุกรรมมีส่วนเชื่อมโยงกับโรคลมชักในสัดส่วนเพียงเล็กน้อย การชักจากโรคลมชักเป็นผลจากการทำงานที่ผิดปกติหรือมากเกินไปของเซลล์เปลือกสมอง การวินิจฉัยมักจะทำโดยการตัดภาวะอื่นๆซึ่งอาจทำให้เกิดอาการที่คล้ายคลึงกันออกไปก่อน เช่น เป็นลม นอกจากนี้การวินิจฉัยยังรวมไปถึงการพิจารณาว่ามีสาเหตุอื่นๆของการชักหรือไม่ เช่น การขาดแอลกอฮอล์ หรือ ความผิดปกติของปริมาณอิเล็กโตรไลต์ในเลือด ซึ่งอาจทำได้โดยการตรวจสมองผ่านการสร้างภาพด้วยเรโซแนนซ์แม่เหล็ก และ การตรวจเลือด บ่อยครั้งโรคลมชักสามารถได้รับการยืนยันด้วยการบันทึกคลื่นไฟฟ้าสมอง แต่ผลการตรวจที่ปกติก็ไม่ได้ทำให้แพทย์สามารถตัดโรคดังกล่าวออกไปได้ ประมาณ 70% ของผู้ป่วยโรคลมชักสามารถควบคุมอาการของโรคได้ด้วยยา ซึ่งบ่อยครั้งตัวเลือกที่ให้ผลการควบคุมอาการดีมีราคาถูก ในกรณีที่อาการชักของผู้ป่วยไม่ตอบสนองต่อยา อาจพิจารณาการผ่าตัด การกระตุ้นระบบประสาท และ การเปลี่ยนอาหารได้เป็นกรณีไป โรคลมชักมิได้คงอยู่ตลอดไปในผู้ป่วยทุกราย มีผุ้ป่วยหลายรายที่อาการดีขึ้นจนถึงขั้นไม่ต้องใช้ยา ข้อมูลในปี ค.ศ. 2015 ชี้ให้เห็นว่าทั่วโลกมีผู้ป่วยโรคลมชักประมาณ 39 ล้านคน และเกือบ 80% ของผู้ป่วยอาศัยอยู่ในประเทศกำลังพัฒนา ในปี ค.ศ. 2015 โรคลมชักส่งผลให้มีผู้เสียชีวิต 125,000 คนโดยเพิ่มขึ้นจาก 112,000 คนในปี ค.ศ. 1990 โรคลมชักพบบ่อยขึ้นตามอายุ ในประเทศที่พัฒนาแล้วผู้ป่วยรายใหม่ส่วนใหญ่จะเป็นเด็กทารกและผู้สูงอายุ ขณะที่ผู้ป่วยรายใหม่ส่วนใหญ่ของประเทศที่กำลังพัฒนามักจะเป็นเด็กโตและผู้ใหญ่ตอนต้น ต้นเหตุของความแตกต่างนี้มาจากปริมาณความชุกของสาเหตุของโรคที่แตกต่างกัน ประมาณ 5–10% ของประชากรทั้งหมดจะมีการชักที่เกิดจากการทำงานของร่างกายหรือภาวะโดยกำเนิด (unprovoked seizure) ก่อนอายุ 80 ปี และโอกาสเกิดการชักครั้งที่สองอยู่ระหว่าง 40 ถึง 50% ในหลายพื้นที่ของโลกผู้ที่เป็นโรคลมชักมักจะได้รับการจำกัดความสามารถในการขับขี่หรือไม่ได้รับอนุญาตให้ขับยานพาหนะ แต่ส่วนใหญ่จะสามารถกลับไปขับขี่ได้หากผ่านช่วงเวลาหนึ่งที่ไม่มีอาการชักเลย ลักษณะเด่นของโรคลมชักคือ อาการชัก ที่เกิดขึ้นซ้ำๆในระยะยาว อาการชักอาจแสดงออกได้หลายอย่างขึ้นอยู่กับบริเวณที่มีความผิดปกติของสมองและอายุของผู้ป่วย อาการชักที่พบได้บ่อยมากที่สุดประมาณ 60% คือการเกร็งกระตุกของกล้ามเนื้อ โดยหนึ่งในสามของผู้ป่วยที่มีอาการแบบนี้เป็นการชักแบบทั่วไปซึ่งเกิดจากการที่สมองทั้งสองซีกส่งสัญญาณผิดปกติ อีกสองในสามเป็นผลจากการชักแบบเริ่มต้นเฉพาะจุดซึ่งเกิดจากการที่สมองเพียงซีกเดียวส่งสัญญาณผิดปกติ ซึ่งการชักแบบนี้อาจพัฒนาจนกระทั่งสมองทั้งสองซีกส่งสัญญาณที่ผิดปกติ ที่เหลืออีก 40% จะเป็นอาการชักแบบไม่มีการเกร็งกระตุกของกล้ามเนื้อ ตัวอย่างของอาการชักประเภทนี้เรียกว่าชักเงียบ โดยจะแสดงอาการในรูปแบบของความรู้สึกตัวที่ลดลงและมักมีเวลานานประมาณ 10 วินาที การชักแบบเริ่มต้นเฉพาะจุด (partial seizure) มักมีอาการบางอย่างนำมาก่อนซึ่งอาการเหล่านั้นในทางการแพทย์เรียกว่าออร่า ออร่าอาจมีผลกับประสาทรับรู้ (เช่นการมองเห็น การได้ยิน หรือ กลิ่น) จิตใจ ระบบประสาทส่วนกลาง หรือ ทางการทำงานของกล้ามเนื้อ การกระตุกของกล้ามเนื้ออาจเริ่มที่กล้ามเนื้อกลุ่มหนึ่งและลามออกไปถึงกล้ามเนื้อบริเวณรอบๆโดยอาการเช่นนี้มีชื่อเรียกว่าแจ็คโซเนี่ยนมาร์ช และอาจพบการเคลื่อนไหวที่เกิดขึ้นเองโดยอัตโนมัติซ้ำๆเช่น การกระแทกลิ้น หรือ การที่ผู้ป่วยพยายามหยิบสิ่งของบางอย่างขึ้นมาเรื่อยๆ การชักแบบทั่วไป (generalized seizure) มีอยู่ 6 ลักษณะได้แก่ เกร็ง-กระตุก เกร็ง กระตุก กล้ามเนื้อกระตุก ชักเงียบ และ ไม่เกร็ง อาการชักทั้งหมดนี้จะเกิดร่วมกับการสูญเสียสติสัมปชัญญะและไม่มีอาการเตือนล่วงหน้า อาการชักแบบเกร็ง-กระตุกเป็นภาวะการชักที่มีทั้งอาการเกร็งและกระตุกเกิดขึ้นอย่างต่อเนื่อง โดยในช่วงที่มีอาการเกร็งจะเห็นการแข็งตัวของกลัมเนื้อแขนขาและการโค้งขอของแผ่นหลังจนมีลักษณะเหมือนการทำท่าสะพานโค้งซึ่งมักกินเวลานานประมาณ 10-30 วินาที ในช่วงนี้อาจพบเสียงร้องจากผู้ป่วยได้เนื่องจากการเกร็งของกล้ามเนื้อทรวงอกทำให้อากาศถูกไล่ออกจากปอด และอาจมีการเปลี่ยนแปลงของสีผิวเป็นสีน้ำเงินม่วงเนื่องจากการเกร็งนานๆทำให้ผู้ป่วยไม่หายใจ สำหรับช่วงที่มีอาการกระตุกจะพบว่าผู้ป่วยมีการเขย่าของแขนขาซ้ำๆ หลังจากการชักสิ้นสุดลงอาจใช้เวลาอีกประมาณ 10-30 นาทีจนกว่าสติของผู้ป่วยจะกลับมาเป็นปกติ โดยในช่วงดังกล่าวมีชื่อว่าภาวะขาดสติสัมปชัญญะภายหลังจากอาการชัก การสูญเสียความสามารถในการควบคุมการขับถ่ายหรือปัสสาวะและการกัดส่วนปลายหรือด้านข้างของลิ้นอาจเกิดขึ้นได้ระหว่างการชัก การกัดลิ้นบริเวณด้านข้างพบได้บ่อยในการชักแบบเกร็ง-กระตุก อย่างไรก็ดีการกัดลิ้นสามารถพบในผู้ป่วยที่มีการชักด้วยสาเหตุทางจิตใจได้เช่นเดียวกัน การชักแบบกล้ามเนื้อกระตุกหมายถึง การกระตุกเป็นระยะเวลาสั้นๆของกล้ามเนื้อบางส่วนหรือทั่วร่างกาย การชักเงียบอาจมีอาการแสดงออกเพียงเล็กน้อยเช่น การหันศีรษะ หรือ กระพริบตา ในระหว่างการชักแบบนี้ผู้ป่วยไม่จำเป็นต้องล้มลงและอาจกลับมาเป็นปกติทันทีภายการชักหยุดลง การชักแบบไม่เกร็งจะเห็นได้จากคือการสูญเสียความตึงตัวของกล้ามเนื้อซึ่งกินระยะเวลานานมากกว่า 1 วินาที และมักจะแสดงอาการทั้งสองข้างของร่างกายพร้อมๆกัน ประมาณ 6% ของผู้ที่เป็นโรคลมชักจะมีอาการชักซึ่งถูกเหนี่ยวนำโดยเหตุการณ์บางอย่างเรียกว่า การชักโดยปฏิกิริยา ผู้ป่วยที่เป็นโรคลมชักโดยปฏิกิริยาจะมีอาการชักซึ่งเกิดจากสิ่งเร้าหรือสิ่งกระตุ้นบางประเภทเท่านั้น ภาวะเหนี่ยวนำที่พบบ่อยได้แก่ การมองเห็นไฟกระพริบ และ การได้ยินเสียงดังๆที่เกิดขึ้นอย่างรวดเร็ว โรคลมชักบางประเภทจะแสดงอาการบ่อยครั้งระหว่างการนอนหลับของผู้ป่วย และโรคลมชักบางประเภทจะเกิดขึ้นเฉพาะเวลาผู้ป่วยหลับเท่านั้น หมายถึงช่วงเวลาหลังจากการชักยุติลงแล้วแต่สติสัมปชัญญะของผู้ป่วยยังไม่กลับคืนมา ภาวะดังกล่าวมักกินเวลาประมาณ 3-15 นาที จนถึงหลายชั่วโมง อาการอื่นๆที่สามารถพบร่วมได้แก่ ความรู้สึกเหนื่อย การปวดศีรษะ การมีปัญหาในการออกคำพูดที่พูด และ ความผิดปกติของพฤติกรรม ภาวะโรคจิตสามารถเกิดขึ้นหลังจากการชักได้บ่อยครั้งและพบใน 6-10% ของผู้ป่วย บ่อยครั้งผู้ป่วยไม่สามารถจำสิ่งที่เกิดขึ้นในช่วงเวลานี้ นอกจากนั้นภาวะอ่อนแรงเฉพาะส่วนซึ่งมีชื่อเรียกว่า ทอดด์พาราไรซิส สามารถเกิดขึ้นภายหลังจากการชักแบบเริ่มต้นเฉพาะจุดได้เช่นเดียวกันโดยจะมีมักจะมีอาการนานตั้งแต่ไม่กี่วินาทีจนถึงหลายนาที และมีน้อยรายที่อาการอยุ่นานเป็นวัน โรคลมชักสามารถมีผลกระทบต่อสุขภาพทางสังคมและจิตใจของผู้ป่วย ผลกระทบที่กล่าวถึงอาจแสดงออกในรูปแบบของการปลีกตัวจากสังคม การถูกตราหน้าโดยคนรอบข้าง และ ความพิการ นอกจากนี้ยังอาจมีผลกับระดับความสำเร็จทางการศึกษาและโอกาสที่จะได้รับการจ้างงาน การเรียนรู้ช้า หรือ ความยุ่งยากในการเรียนรู้ เป็นภาวะที่พบได้บ่อยในผู้ป่วยโรคลมชักโดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วยเด็ก การถูกตราหน้าจากสังคมจากการเป็นโรคลมชักยังส่งผลกระทบต่อครอบครัวของผู้ป่วยด้วยเช่นเดียวกัน ความผิดปกติบางอย่างสามารถพบได้บ่อยในผู้ป่วยโรคลมชัก (ขึ้นอยู่กับกลุ่มอาการของโรคลมชักที่ผู้ป่วยมี) ความผิดปกติที่กล่าวถึงนี้ได้แก่ โรคซึมเศร้า โรควิตกกังวล โรคย้ำคิดย้ำทำ และ โรคไมเกรน ผู้ป่วยเด็กที่เป็นโรคลมชักมีโอกาสเป็นโรคสมาธิสั้นมากกว่าเด็กทั่วไปประมาณ 3-5 เท่า โรคสมาธิสั้น และ โรคลมชักมีผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อ พฤติกรรม การเรียนรู้และ การพัฒนาทางสังคมของเด็ก นอกจากนี้โรคลมชักยังพบมากในเด็กที่มีอาการเชิงออทิสติก โรคลมชักอาจเป็นภาวะที่ได้มาแต่กำเนิด (จากพันธุกรรม) เป็นผลข้างเคียงจากโรคหรือภาวะอื่นๆซึ่งเกิดขึ้นกับผู้ป่วย หรืออาจเกิดจากการทำงานร่วมกันของปัจจัยทั้งสองอย่าง สาเหตุของโรคลมชักซึ่งไม่ได้มาจากกรรมพันธ์ ที่ได้รับการพิสูจน์แล้วได้แก่ การได้รับบาดเจ็บทางสมองอย่างรุนแรง โรคหลอดเลือดสมอง เนื้องอกสมอง และความผิดปกติซึ่งเกิดจากการติดเชื้อในสมอง มีผู้ป่วยประมาณ 60% ที่ไม่สามารถตรวจพบสาเหตุของโรคลมชักได้ ในเด็กเล็กโรคลมชักมักมีเหตุจาก โรคทางพันธุกรรม ความผิดปกติแต่กำเนิด หรือ ความผิดปกติของพัฒนาการ ในขณะที่สาเหตุของโรคลมชักในคนสูงอายุมักจะเกิดจาก โรคหลอดเลือดสมอง และ เนื้องอกสมอง การชักอาจเป็นผลต่อเนื่องจากปัญหาสุขภาพด้านอื่น ๆ ถ้าอาการชักเกิดขึ้นจากสาเหตุที่ชัดเจนเช่น โรคหลอดเลือดสมอง การบาดเจ็บที่ศีรษะ การกลืนสารพิษหรือ ความบกพร่องของเมตาโบลิซึม เราจะเรียกอาการที่เกิดขึ้นว่า การชักแบบเฉียบพลัน ซึ่งจะถูกจำแนกให้อยู่ในกลุ่มของความผิดปกติที่ทำให้เกิดการชัก มากกว่าจะวินิจฉัยว่าผู้ป่วยเป็นโรคลมชัก มีความเชื่อว่าพันธุกรรมเป็นสาเหตุส่วนใหญ่ของโรคลมชักไม่ว่าจะเป็นผลโดยตรงหรือทางอ้อม โรคลมชักบางอย่างเป็นผลจากความผิดปกติของของยีนเพียงตัวเดียว (ประมาณ 1-2%) แต่ส่วนใหญ่จะเกิดจากการทำงานร่วมกันของยีนหลายตัวผนวกกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ปัจจุบันมีกลุ่มอาการซึ่งเกิดจากความผิดปติของยีนเพียงตัวเดียวประมาณ 200 กลุ่มอาการที่สามารถทำให้เกิดอาการชักได้ โดยยีนส่วนใหญ่มีส่วนเกี่ยวข้องกับการทำงานของช่องไอออน ตัวอย่างเช่น ยีนสำหรับช่องไอออนเอง เอนไซม์ กาบารีเซปเตอร์ และ จี โปรตีน-คัปเปิลด์รีเซปเตอร์ ในฝาแฝดร่วมไข่ ถ้าแฝดคนใดคนหนึ่งเป็นลมชักจะมีโอกาส 50-60% ที่แฝดอีกคนจะเป็นโรคเหมือนกัน หากเป็นแฝดต่างไข่จะมีความเสี่ยงเพียง 15% ความเสี่ยงจะยิ่งสูงขึ้นหากเป็นการชักแบบทั่วไป หากฝาแฝดทั้งสองเป็นโรคลมชักกลุ่มอาการชักที่แสดงออกมามักจะเหมือนกัน (70-90%) ญาติสนิทของผู้ป่วยโรคลมชักจะมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคประมาณห้าเท่าของประชากรทั่วไป ประมาณ 1 ถึง 10% ของผู้ที่มีกลุ่มอาการดาวน์และ 90% ของผู้ที่มีกลุ่มอาการแอนเจลแมนจะเป็นโรคลมชัก โรคลมชักอาจเป็นผลข้างเคียงของภาวะอื่นๆเช่น เนื้องอกสมอง โรคหลอดเลือดสมอง การได้รับบาดเจ็บที่ศีรษะ การติดเชื้อของระบบประสาทส่วนกลาง และ เป็นผลมาจากความเสียหายของสมองในช่วงเวลาของการเกิด ผู้ที่มีเนื้องอกในสมองประมาณ 30% จะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคลมชัก หรืออีกนัยหนึ่งเนื้องอกในสมองถือเป็นสาเหตุประมาณ 4% ของโรคลมชักทั้งหมด ความเสี่ยงที่จะเกิดโรคลมชักจะยิ่งสูงขึ้นหากก้อนอยู่ในตำแหน่งกลีบขมับ และ เป็นเนื้องอกที่เติบโตช้า ก้อนอื่นๆซึ่งเกิดจากการเจริญเติบโตที่ผิดปกติของเส้นเลือดอย่างเช่น ซีรีบรัล คาเวอร์นัส มาล์วฟอร์เมชั่น และ อาร์เทอริโอวินัส มาล์วฟอร์เมชั่น มีความเสี่ยงที่จะทำให้เกิดโรคลมชักสูงถึง 40-60% ประมาณ 2-4% ของผู้ที่มีอาการของโรคหลอดเลือดสมองจะพัฒนาโรคลมชักภายหลัง ในสหราชอาณาจักรโรคหลอดเลือดสมองเป็นสาเหตุประมาณ 15% ของโรคลมชักทั้งหมด และเชื่อว่าเป็นสาเหตุ 30% ของผู้สูงอายุที่เป็นโรคลมชัก มีความเชื่อว่าประมาณ 6-20% ของโรคลมชักอาจเกิดจากการได้รับบาดเจ็บที่ศีรษะ การได้รับบาดเจ็บที่ศีรษะเพียงเล็กน้อยเพิ่มความเสี่ยงที่จะเกิดโรคลมชักประมาณสองเท่า หากเป็นการบาดเจ็บอย่างรุนแรงจะเพิ่มความเสี่ยงขึ้นเจ็ดเท่า ในผู้ที่ถูกยิงปืนกำลังสูงบริเวณศีรษะมีความเสี่ยงอยู่ที่ประมาณ 50% มีหลักฐานบางอย่างที่แสดงให้เห็นถึงความสัมพันธ์ระหว่างโรคลมชักและโรคแพ้กลูเตน ในขณะที่หลักฐานอื่นๆชี้นำไปทิศทางตรงข้าม การศึกษาในปี 2012 พบว่าประมาณ 1-6% ของผู้ป่วยโรคลมชักจะเป็นโรคแพ้กลูเตน ในขณะที่ 1% ของประชากรทั่วไปจะเป็นโรคแพ้กลูเตน ความเสี่ยงที่จะเกิดโรคลมชักจากภายหลังจากการเป็นโรคเยื่อหุ้มสมองอักเสบมีน้อยกว่า 10% -- ในขณะที่อาการชักมักจะเกิดขึ้นระหว่างการดำเนินของโรค ผุ้ป่วยที่เป็นโรคสมองอักเสบจากเริมมีความเสี่ยงที่จะเกิดอาการชักสูงถึง 50% และมีความเสี่ยงที่จะนำไปสู่โรคลมชักได้ถึง 25% การติดเชื้อพยาธิตัวตืดซึ่งนำไปสู่การติดเชื้อตัวตืดในระบบประสาทส่วนกลาง เป็นสาเหตุประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยโรคลมชักซึ่งอาศัยอยู่ในพื้นที่เฉพาะถิ่นของพยาธิ โรคลมชักอาจเกิดขึ้นหลังจากการติดเชื้อในสมองอื่นๆเช่น โรคมาลาเรียขึ้นสมอง โรคทอกโซพลาสโมซิส และ โรคพยาธิตัวกลม การดื่มสุราติดต่อกันเป็นเวลานานๆเพิ่มความเสี่ยงของโรคลมชัก โดยผู้ที่ดื่มหกหน่วยของเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ต่อวันจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรคลมชักประมาณสองเท่าครึ่ง ความเสี่ยงอื่นๆได้แก่ โรคอัลไซเมอร์ โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง ทูเบอรัส สเคลอโรซิส และ โรคไข้สมองอักเสบจากภูมิต้านตนเอง การได้รับการฉีดวัคซีนไม่ได้เพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรคลมชัก ภาวะทุพโภชนาการเป็นปัจจัยเสี่ยงหลักที่ทำให้เกิดโรคลมชักในประเทศกำลังพัฒนา แต่ยังไม่มีความชัดเจนว่าเป็นสาเหตุโดยตรงหรือทางอ้อม ผู้ป่วยที่เป็นอัมพาตสมองใหญ่จะมีความเสี่ยงเพิ่มต่อการเป็นโรคลมชัก โดยมีการพบว่าครึ่งหนึ่งของป่วยอัมพาตสมองใหญ่ชนิด กล้ามเนื้อเกร็งอัมพาตแขนขาสองข้าง และ กล้ามเนื้อเกร็งอัมพาตครึ่งซีก ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคลมชัก โดยปกติคลื่นไฟฟ้าสมองจะมีลักษณะแบบไม่สอดคล้องกัน (non-synchronous) คลื่นไฟฟ้าสมองจะถูกควบคุมโดยปัจจัยต่าง ๆ ทั้งภายในและสภาพแวดล้อมภายนอกเซลล์ประสาท ปัจจัยภายในเซลล์ประสาทรวมถึง ชนิดของเซลล์ประสาท จำนวนและการกระจายช่องไอออน การเปลี่ยนแปลงของตัวรับ และ การเปลี่ยนแปลงการแสดงออกของยีน ปัจจัยภายในเซลล์ประสาทรวมถึง ความเข้มข้นของไอออน ความยืดหยุ่นต่อการเปลี่ยนแปลงของจุดประสานประสาท และ การควบคุมการสลายตัวของสารสื่อประสาทโดยเซลล์เกลีย กลไกหลักที่ทำให้เกิดโรคลมชักยังไม่เป็นที่ทราบในปัจจุบัน แต่มีข้อมูลที่ทราบแล้วบางส่วนเกี่ยวกับกลไกของเซลล์และโครงสร้างที่ทำให้เกิดโรค อย่างไรก็ดียังไม่เป็นที่ทราบว่าภายใต้สถานการณ์ใด สมองจึงเข้าสู่ภาวะการชักโดยการทำงานอย่างสอดคล้องกันมากจนเกินไป (excessive synchronization) ในผู้ป่วยโรคลมชัก เซลล์ประสาทที่ถูกเร้าจะส่งผลให้เกิดศักยะงานได้ง่าย หรือ มีความต้านทานต่อการสร้างศักยะงานต่ำ สาเหตุอาจเกิดขึ้นเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงต่าง ๆ ของช่องไอออน หรือ เซลล์ประสาทที่ถูกยับยั้งไม่ทำงานอย่างถูกต้อง และจึงส่งผลให้เกิดพื้นที่ที่เป็นต้นกำเนิดของอาการชัก ซึ่งเรียกว่า "ศูนย์การชัก" (seizure focus) กลไกการเกิดโรคลมชักอีกช่องทางอาจเกิดจากการเพิ่มวงจรเซลล์ประสาทที่ถูกกระตุ้น (excitatory circuits) หรือการลดของวงจรเซลล์ประสาทที่ถูกยับยั้ง (inhibitory circuits) ภายหลังจากการได้รับบาดเจ็บที่สมอง โรคลมชักที่เกิดจากกลไกดังกล่าวเกิดขึ้นผ่านกระบวนการที่เรียกว่า อิพิเลปโตเจเนซิส ความเสียหายของตัวกรองกั้นระหว่างเลือดและสมองอาจเป็นหนึ่งในกลไกหลักของการเกิดโรคลมชักเนื่องจากเป็นการทำให้สารต่างๆในเลือดเข้าสู่สมองได้ มีหลักฐานว่า อาการชักซึ่งเกิดจากโรคลมชักมักไม่ได้เป็นเหตุการณ์สุ่ม อาการชักมักเกิดขึ้นตามหลังปัจจัยต่างๆเช่น ความเครียด การดื่มแอลกอฮอล์เกินขนาด ไฟกระพริบ หรือ การขาดการนอนหลับ คำว่า ขีดเริ่มของการชัก มักใช้เพื่อสื่อถึง ปริมาณของสิ่งกระตุ้นที่จำเป็นต่อการเกิดอาการชัก ขีดเริ่มของการชักจะลดลงในผู้ป่วยโรคลมชัก อาการชักซึ่งเกิดจากโรคลมชักจะเกิดจากการที่กลุ่มของเซลล์ประสาทเริ่มศักยะงานในปริมาณสูงอย่างผิดปกติ และสอดคล้องกัน ผลลัพธ์ทำให้เกิดคลื่นของการลดความต่างศักย์ เรียกว่า ดีโพลาไรซิ่ง ชิฟท์ โดยปกติหลังจากเซลล์ประสาทที่ได้รับการเร้า ทำงานหรือสร้างศักยะงาน ตัวของมันจะทนทานต่อการสร้างศักยะงานซ้ำในช่วงเวลาหนึ่ง สาเหตุส่วนหนึ่งอาจเป็นผลของการทำงานของเซลล์ประสาทที่ถูกยับยั้ง การเปลี่ยนแปลงกระแสไฟฟ้าภายในเซลล์ประสาทที่ได้รับการเร้า และผลกระทบของอะดีโนซีน การชักแบบเริ่มต้นเฉพาะจุดจะเกิดขึ้นภายในสมองซีกใดซีกหนึ่ง ขณะที่การชักแบบทั่วไปจะเริ่มขึ้นในสมองทั้งสองซีก อาการชักบางชนิดอาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างสมอง ในขณะที่บางชนิดดูเหมือนจะไม่มีผลใด ๆ กับสมอง  การเกิดไกลโอซิส การสูญเสียเซลล์ประสาท และ การฝ่อของสมองในบางพื้นที่ มีความเชื่อมโยงกับโรคลมชัก แต่ยังไม่มีความชัดเจนว่าโรคลมชักทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ หรือ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ส่งผลให้เกิดโรคลมชัก การวินิจฉัยโรคลมชักจะมีพื้นฐานอยู่บนสาเหตุและอายุของผู้ป่วยที่เริ่มมีอาการชัก การตรวจโครงสร้างของสมองผ่านการสร้างภาพด้วยเรโซแนนซ์แม่เหล็ก (MRI) และการตรวจการทำงานของสมองด้วยการบันทึกคลื่นไฟฟ้าสมอง (EEG) ถือเป็นพื้นฐานของการตรวจโรค การค้นหากลุ่มอาการของโรคลมชักอาจจะไม่ประสพผลสำเร็จเสมอไป การเฝ้าดูอาการของผู้ป่วยผ่านกล้องวิดิโอและการบันทึกคลื่นไฟฟ้าสมองในระยะยาวอาจมีประโยชน์ในผู้ป่วยที่วินิจฉัยได้ยาก โรคลมชักเป็นความผิดปกติทางสมองที่มีเงื่อนไขดังต่อไปนี้ นอกจากนี้โรคลมชักจะได้รับการพิจารณาว่าหายขาดในกรณีที่ผู้ป่วยมีกลุ่มอาการของโรคลมชักที่ขึ้นอยู่กับอายุ แต่ปัจจุบันผู้ป่วยมีอายุมากกว่าอายุที่กลุ่มอาการนั้นๆได้ระบุไว้ หรือผู้ป่วยไม่มีอาการชักซ้ำนานอย่างน้อย 10 ปี โดยไม่มีการใช้ยารักษาโรคลมชักนานอย่างน้อย 5 ปี คำจำกัดความในปี ค.ศ. 2014 นี้โดยสหพันธ์ต่อต้านโรคลมชักระหว่างประเทศ (ILAE) มีจุดประสงค์เพื่อเพิ่มความชัดเจนให้กับแนวคิดของนิยามเดิมที่บัญญัติไว้ในปี ค.ศ. 2005 ซึ่งกำหนดให้โรคลมชักหมายถึง "ความผิดปกติของสมองที่มีลักษณะเฉพาะโดยสามารถเห็นได้จาก ความโน้มเอียงของสมองที่จะส่งสัญญาณชักอย่างต่อเนื่อง และผลลัพธ์ทางด้านประสาทชีวะวิทยา การรับรู้ จิตใจ และสังคมจากการเป็นโรค โดยในนิยามนี้ผุ้ป่วยจำเป็นจะต้องมีอาการชักซึ่งเกิดจากความผิดปกติทางสมองอย่างน้อย 1 ครั้ง" ดังนั้นจึงเป็นไปได้ที่ผู้ป่วยจะเจริญเติบโตจนพ้นจากโรคลมชัก หรือ ได้รับการรักษาจนทำให้หายขาดจากการเป็นโรคลมชัก แต่การหายจากการเป็นโรคลมชักไม่ได้เป็นการรับประกันว่าโรคจะไม่กลับคืนมาอย่างแน่นอน คำจำกัดความในปัจจุบันของโรคลมชักจะถือว่าลมชักเป็นโรคมากกว่าความผิดปกติ การตัดสินใจนี้เป็นของคณะกรรมการบริหารสหพันธ์ต่อต้านโรคลมชักระหว่างประเทศ เนื่องจากแม้ว่า "ความผิดปกติ" อาจจะถือเป็นการตราหน้าผู้ป่วยน้อยกว่าคำว่า "โรค" แต่อาจจะทำให้ความความรุนแรงของโรคลมชักไม่เป็นที่ประจักษ์ คำนิยามใหม่นี้มีเป้าหมายเพื่อให้ใช้งานได้จริงและถูกออกแบบมาสำหรับการใช้งานทางคลินิก โดยเฉพาะอย่างยิ่งมีจุดมุ่งหมายที่จะขยายความหมายของ "ความโน้มเอียงของสมองที่จะส่งสัญญาณชักอย่างต่อเนื่อง" ซึ่งได้รับการกล่าวถึงในปี ค.ศ