Tıbbi Genetik Nedir?

Tıbbi genetik, genetik hastalıkların tanı ve yönetimi ile ailesel ve kişisel genetik danışmanlık alanında hizmet veren bilim dalıdır. Bölümümüz bilimsel gelişmeleri yakından takip eden tıbbi genetik uzmanları ve teknolojik altyapı sayesinde klinik bulguları laboratuvar sonuçları ile yorumlayarak hastalara ve danışanlara tanı, tedavi ve hastalıkları önlemede yön gösterebilen çözüm odaklı bir anlayışa sahiptir.
Tıbbi genetik, genetik hastalıkların tanı, tedavi ve önlenmesine odaklanan, bireylere ve ailelere genetik danışmanlık sağlayan bir tıp dalıdır. İnsan DNA'sında hastalıklara yatkınlık veya direnç gibi bilgilerin analiziyle kişisel sağlık durumunu anlamayı ve yönetmeyi hedefler. Genetik taşıyıcılık testleri, preimplantasyon genetik tanı (PGT), non-invazif prenatal testler (NIPT) gibi yöntemlerle sağlıklı gebelikler planlanabilir ve kalıtsal hastalıklar önlenebilir. Ayrıca kanser riski gibi genetik faktörlerin değerlendirilmesinde hastalara ve ailelere rehberlik eder. Genetik danışmanlık, hastalıkları önleme ve tedavi süreçlerinde kişiye özel çözümler sunar.
Tıbbi Genetik, genetik faktörlerin neden olduğu ya dagenetik yatkınlık taşıyan hastalıklarıntanı, tedavi ve önlenmesine odaklanır. Kalıtsal hastalıklar, genetik geçişli kanserler, taşıyıcılık durumları, genetik sendromlar ve metabolik bozukluklar bu alanın temel inceleme konularıdır. Ayrıca, akraba evliliği, tekrarlayan düşükler, sağlıklı gebelik planlaması ve ailesel hastalık öyküsü bulunan bireyler için genetik danışmanlık sağlar. Preimplantasyon genetik tanı (PGT), non-invazif prenatal testler (NIPT) ve kanser genetik testleri gibi ileri genetik tarama ve teşhis yöntemleri ile kişiye özel çözümler sunar.
Ailede genetik hastalık öyküsü bulunan ya da henüz tanı konmamış ancak birden fazla aile ferdinde görülen hastalıklar (örneğin, 50 yaş öncesi ortaya çıkan kanser, diyabet, nörolojik bozukluklar, göz hastalıkları, kalp rahatsızlıkları gibi), sebebi açıklanamayan bebek veya çocuk kaybı, akraba evliliği sonrası çocuk planlaması ve ailede kanser geçmişi gibi durumların araştırılması ve bu konularda bireylere genetik danışmanlık sağlanması tıbbi genetik bölümünde gerçekleştirilir.
Tıbbi genetik, bireylerin ve ailelerin genetik yapılarından kaynaklanabilecek hastalıkların tanı, tedavi ve önlenmesini amaçlar. Genetik risk faktörlerini belirlemek, taşıyıcılık durumlarını tespit etmek, sağlıklı gebelik planlamasına yardımcı olmak ve kalıtsal hastalıkların önüne geçmek için genetik testler ve danışmanlık hizmetleri sunar. Ayrıca, çevresel ve genetik etkileşimlerin hastalık oluşumundaki rolünü analiz ederek kişiye özel sağlık çözümleri geliştirmeyi hedefler. Bu sayede, hem mevcut sağlık sorunlarının yönetimi hem de gelecekteki risklerin önlenmesi için yol gösterici olur.
Tıbbi genetik bölümünde yapılan testler, genetik hastalıkların tanı ve yönetimine yönelik çeşitli tarama ve teşhis yöntemlerini kapsar. Karyotip analizi ile kromozom bozuklukları tespit edilirken moleküler genetik testler (örneğin, DNA analizi) gen düzeyindeki mutasyonları ortaya çıkarır. Taşıyıcılık testleri, bireylerde genetik hastalık taşıma riskini değerlendirirken, Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) tüp bebek tedavisi sürecinde sağlıklı embriyoların seçilmesine yardımcı olur.Non-invazif Prenatal Testler (NIPT), gebelik sırasında bebeğin kromozomal hastalık riskini anne kanından analiz eder. Ayrıca, kanser genetiği testleri, kalıtsal kanser riski taşıyan bireylerde mutasyonları belirler. Bu testler, genetik yapı ve hastalık yatkınlıklarının detaylı analizine olanak tanır.
Tıbbi genetik, genetik faktörlerin hastalıkların oluşumundaki rolünü anlamaya, erken tanı ve önlem alarak hastalıkları önlemeye olanak tanıdığı için büyük önem taşır. Kalıtsal hastalık riskini belirlemek, taşıyıcılık durumlarını tespit etmek, sağlıklı gebeliklerin planlanmasını sağlamak ve kanser gibi genetik geçişli hastalıklarda bireylere ve ailelere rehberlik etmek bölümün temel işlevlerindendir. Ayrıca, kişiye özel tedavi ve önleyici sağlık stratejileri geliştirerek bireylerin yaşam kalitesini artırır ve genetik bilimindeki gelişmelerle modern tıbbın önemli bir parçası haline gelir.
Genetik mirasımız olan DNA’mız, ebeveynlerimizden bize aktarılan ve bireysel özelliklerimizi belirleyen tüm bilgileri barındırır. Bu bilgiler, kan grubumuz, boyumuz, kilomuz gibi fiziksel özelliklerimizin yanı sıra diyabet, kanser ve kardiyovasküler hastalıklar gibi birçok sağlık durumuna yatkınlık veya direnç durumumuzu da şekillendirir. DNA’daki bu genetik bilgiler, çevresel faktörlerle etkileşime girerek kişisel özelliklerimizin ve sağlık durumlarının ortaya çıkmasına neden olur.
Genetik hastalıklar için taşıyıcılık, sanılanın aksine oldukça yaygın bir durumdur. Mevcut tıbbi bilgiler ile her 100 kişiden 4'ünün Fenilketonüri ve her yüz kişiden dördününkistik fibrozis, her yüz kişiden ikisininspinal musküler atrofi (SMA)ve her yüz kişiden ikisininakdeniz anemisi (Talesemi)için taşıyıcı olduğu bilinmektedir. Tıbbi Genetik bölümünde evlilik ya da planlanan olası gebeliklerden önce olduğu gibi gebelik sırasında da tüm taşıyıcılık testleri hızlı ve başarılı bir şekilde yapılarak sağlıklı bir gebelik ve bebek sahibi olmak için en uygun yol planlanabilir.
NIPT kromozomal hastalıklar başta olmak üzere bebek sağlığını tehdit eden birçok genetik bozukluk için anne kanından yapılabilen en erken ve en kolay tarama testlerinden biridir. 9. gebelik haftasından itibaren bebeğin serbest gezen DNA’sı annenin kanında analiz edilebilecek düzeye gelir. Anne kanından örnek alındığı için bebeğe zarar gelme ihtimali yoktur. Hatalı sonuç yüzdesi oldukça düşüktür.
NIPT süreci oldukça kolaydır. Anne kolundan herhangi bir testte olduğu gibi alınan kan örneği analiz sonrasında 7-14 gün içinde raporlanmaktadır. Test öncesi ve test sonrası deneyimli Tıbbi Genetik uzmanlarımız tarafından genetik danışma verilebilmektedir.
Kendinde ya da ailesinde kanser öyküsü bulunan ya da kalıtsal kanser gen mutasyonu taşıyan veya taşıma riski bulunan kişilere ve bu kişilerin akrabalarına, hastalığın seyri, tedavi yöntemleri, tekrarlama riskleri ve önlenmesi için çözüm yolları belirlenmesinde, gerekli testlerin planlanması ve bunların sonuçları ile ilgili bilgi verilmesi için Tıbbi Genetik uzmanlarımız danışanlarımıza ve hastalarımıza hizmet vermektedir.
PGT bilinen bir kalıtsal genetik hastalığı olan çiftlerin sağlıklı bebek elde etmesi için genetik tanı ile tüp bebek uygulamalarının birlikte uygulanarak doğacak bebekte bu hastalıkların ortaya çıkma ihtimalinin ekarte edilmesi için uygulanan genetik tanı yöntemidir.