Genetik bir hastalık: Frajil X Sendromu

- Frajil X Sendromu, zihinsel engele neden oluyor
- Frajil geni nedir?
- Ne zaman Frajil X sendromu düşünülmeli?
- Frajil X sendromunun belirtileri
- 259 kadından 400 erkekten biri taşıyıcı
- Genetik danışmada neler anlatılır?
Frajil X Sendromu, zihinsel engele neden oluyor
İnsan vücudunda binlerce gen kromozomları oluşturmak için bir arada toplanır. Erkeklerde ve kadınlarda aynı olan ve çiftler halinde 1’den 22’ye kadar numaralanan 44 otozomal kromozom var. 23. çift ise cinsiyeti belirler. Cinsiyet kromozomu kadınlarda XX, erkeklerde ise XY olarak bulunur.
Frajil geni nedir?
“FMR1” geni olarak adlandırılan gen “X” kromozomu üzerindedir ve beyin gelişimi için önemli olan bir proteini üretmekten sorumludur. Bu proteine FMRP (Frajil X Mental Gerilik Proteini) denir. Frajil X sendromu olan insanlarda bu proteinin eksikliği vardır. Dünyada yaklaşık 4 bin erkek çocuktan birinde görülen Frajil X sendromu genetik bir hastalıktır. Nesilden nesile geçebilen bu rahatsızlık zihinsel engele ve otizme neden olur. Erkeklerde ciddi zihinsel engellere neden olan Frajil X, kızlarda yaklaşık 6 bin kız çocuktan birinde görülür. Genellikle daha hafif sorunlar oluşturur. Bu sorunlar gelişim ve dil gelişimi gecikmeleri, öğrenme sorunu ve davranış problemleri olabilir. deneme deneme deneme deneme
Ne zaman Frajil X sendromu düşünülmeli?
FMR1 geni testi kan örneğinde PCR ile yapılır. Amniyotik sıvı gibi başka dokularda ve anne karnında da tanı imkanı sağlanabilir. Son yıllarda Frajil X sendromunun genetik mekanizmaya yönelik ilaç tedavileri kişilerde denenme aşamasına gelmişse de bulguları tamamen ortadan kaldıracak kesin bir tedavi mevcut değil. Ancak güncel uygulamada bu çocuklara, özel eğitimlerle birlikte, konuşma- dil, beceri kazandırma terapisi ve fizik tedavi uygulanır. Duyumsal bütünleşme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyon, eklem stabilitesi, görsel, işitsel ve dokunsal bilgilerin uygun motor yanıtlara dönüşmesi amaçlanır. Kullanımdaki ilaçlar genelde hiperaktivite ve kısa dikkat süresinin tedavisinde etkin. Ancak bu çocuklara verilebilecek en iyi eğitimi ve terapiyi sağlamak, gelişim basamaklarının yakın takibi ve ailelerin iyi bilgilendirilmeleri ile gerçekleşebilir. Frajil X sendromundan şüphe yaratabilecek durumlar şöyledir;
Nedeni açıklanamayan zihinsel engelli veya otizmi olan çocuklar,
- Belirgin hiperaktivite, dilde gecikme, öğrenme güçlüğü ve/veya hafif bilişsel geriliği olan çocuklar,
- Aile öyküsüne, cinsiyete bakmaksızın FXS fiziksel ya da davranışsal özelliklerini gösteren çocuklar.
Frajil X sendromunun belirtileri
Frajil X sendromunun fiziksel belirtileri şöyledir;
- Büyük kulaklar
- Uzun, dar yüz
- Ergenlikte/ erişkinlerde büyük testisler
- Düz tabanlık
- Şaşılık/ tembel gözler
- Gevşek eklemler
Frajil X sendromunun zihinsel/ davranışsal belirtileri şöyledir;
- Gelişimsel gecikme
- Öğrenme ve entelektüel güçlük
- Dikkat eksikliği ve hiperaktivite
- El çırpma ve/veya ısırma
- Zayıf göz teması
- Utangaçlık, endişe
- Davranış sorunları
- Konuşma/ dil gecikmesi
- Hızlı, tekrarlayan konuşma
- Geçişlerde zorluk
259 kadından 400 erkekten biri taşıyıcı
Yaklaşık 259 kadından ve 450-500 erkekten biri premutasyon taşıyıcılığı açısından risklidir. Premutasyon taşıyıcılarında Frajil X sendromu görülmez. Ancak kısırlığa neden olabilen FXPOI ve nörolojk sorunları doğuran FXTAS gibi sorunlar yaşanabilir.
Frajil X-ilişkili primer over yetmezliği (FXPOI): Frajil X taşıyıcıları olan doğurganlık çağındaki kadınlardaki kısırlık, erken menopoz ve diğer over problemlerinin nedenidir.
Frajil X- İlişkili Tremor/ Ataksi Sendromu (FXTAS): Frajil X taşıyıcılarında denge ve hafıza sorunları gibi diğer nörolojik ve psikiyatrik semptomlara sebep olabilen 50 yaşının üstünde başlayan nörolojik bir sağlık sorunudur. Erkeklerde kadınlara oranla daha sık rastlanır.
Premutasyon taşıyıcılığı riski olanların gebelik öncesinde mutlaka saptanması gerekir. Çünkü premutasyon tam mutasyona dönüşüp bu kadınların çocuklarında Frajil sendromunun oluşmasına neden olabilir.
Genetik danışmada neler anlatılır?
Frajil X sendromu tanısı alanların yanı sıra ailesinden kişilerinde genetik danışma alması gerekir. Bu danışma sırasında Frajil X sendromunu iyi bilen bir uzman, testin nasıl yapıldığı, kalıtım şekli ve geleceğe yönelik aile planlaması ile ilgili aileye bilgi verir. Ailenin yeni konulan tanıya alıştırılması bu aşamada çok önemli. Hastalığın nasıl kalıtıldığı, premutasyon taşıyıcısı riskli bireylerin kimler olabileceği ve prenatal tanı olanakları aileye detaylı şekilde anlatılır. Ailelerinde nedeni açıklanamayan zihinsel engel bulunanlarda ve genetik danışma için başvuranlarda Frajil X sendromunun mutlaka akılda tutulması gerekir. Ailelerin birlikte olduğu organizasyonlar tanı sonrası dayanışma açısından önemli.