Von Willebrand Hastalığı (VWD) Nedir?

Von Willebrand Hastalığı(VWD), kanın pıhtılaşmasını sağlayan von Willebrand adı verilen proteinin eksikliği veya işlev bozukluğu nedeniyle ortaya çıkan kalıtsal bir kanama bozukluğudur.
En yaygın kalıtsal kanama hastalığı olarak bilinen VWD, hem kadınları hem de erkekleri etkileyebilir. Von Willebrand hastalığının en sık görülen belirtileri arasında burun ve diş eti kanamaları, kolay morarma ve adet kanamalarının yoğun ve uzun sürmesi yer alır.
- Von Willebrand Hastalığı Nedir?
- Von Willebrand Hastalığının Türleri Nelerdir?
- Von Willebrand Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
- Von Willebrand Hastalığı Nedenleri Nelerdir?
- Von Willebrand Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
- Von Willebrand Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
- Von Willebrand Hastaları Nelere Dikkat Etmeli?
- Von Willebrand Hastalığı (VWD) Hakkında Sıkça Sorulan Sorular
Von Willebrand Hastalığı Nedir?
Von Willebrand hastalığı, kanın normal şekilde pıhtılaşmasını engelleyen kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Yaralanmalarda veya cerrahi işlemlerde kanın durması geciktirir. Hem erkeklerde hem kadınlarda görülebilen bu kalıtsal hastalık zaman zamanhemofiliile karıştırılır. AncakVWDfarklı bir pıhtılaşma mekanizması bozukluğuna dayanır.
VWD'nin erken teşhisi ve uygun tedavi planlaması, kanama riskini en aza indirmek ve yaşam kalitesini korumak açısından büyük önem taşır.
Von Willebrand Faktörü Nedir?
Von Willebrand faktörü kanın pıhtılaşmasını sağlayan önemli bir proteindir. Yaralanma durumunda kan damarlarındaki hasarlı bölgelere trombositlerin (kan pulcukları) yapışmasını sağlar ve pıhtı oluşumunu başlatır. VWF eksikliği ya da yapısal bozukluğu durumunda kanama durmakta zorlanır.
Bu durum Von Willebrand hastalığı olarak bilinir ve hafif burun kanamalarından ciddiiç kanamadurumlarına kadar farklı belirtilerle kendini gösterebilir.
VWD ve Hemofili Arasındaki Farklar
Von Willebrand Hastalığı (VWD) ilehemofilisıklıkla karıştırılır. Bu iki hastalık kanın pıhtılaşmasını etkileyen hastalıklardır ancak bazı önemli farklara sahiptir. VWD ile hemofili arasındaki farklar şöyledir:
Von Willebrand Hastalığının Türleri Nelerdir?
Von Willebrand hastalığı (VWD),von Willebrand faktörümiktarı ya da işlevine göre 3 ana tipe ayrılır. Her tür, belirtiler ve tedavi yaklaşımları açısından farklılık gösterir. Bunlar kısaca şöyledir:
- Tip 1 VWD
- Tip 2 VWD
- Tip 3 VWD
Tip 1 Von Willebrand Hastalığı
Tip 1 Von Willebrand bu hastalığın en yaygın ve en hafif türüdür. Von Willebrand faktörü kanda vardır ama seviyesi düşüktür. Genellikleburun kanaması, morarma ve yoğun adet kanamaları gibi hafif belirtilerle ortaya çıkar.
Tip 2 Von Willebrand Hastalığı
Tip 2 Von Willebrand Hastalığı von Willebrand faktörünün miktarı yeterli olsa da işlevinde bozukluk olan bir hastalık türüdür. Kanama belirtileri Tip 1’e göre daha belirgindir. Tip, 2A, 2B, 2M ve 2N olmak üzere alt gruplara ayrılır.
Tip 3 Von Willebrand Hastalığı
Tip 3 Von Willebrand Hastalığı hastalığın en nadir ve en ağır formudur. Vücutta von Willebrand faktörü neredeyse hiç yoktur ve bu nedenle ciddi burun, diş eti, kas ve eklem kanamaları görülebilir. Tedavi, faktör içeren ilaçların damar yoluyla verilmesini gerektirir.
Von Willebrand Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Von Willebrand hastalığı, pıhtılaşma sorunu nedeniyle hafif ya da şiddetli kanama belirtileriyle kendini gösterir. En yaygın Von Willebrand hastalığı belirtiler şunlardır:
- Sık ve uzun süren burun kanamaları
- Kolay morarma
- Uzun sürenaşırı adet kanaması
- Küçük kesiklerde bile geç durmayan kanama
- Doğum, diş çekimi veya ameliyat sonrası aşırı kanama
- Şiddetli tiplerde kas içi veya eklem içi kanamalar
Burun ve Diş Eti Kanamaları
Von Willebrand hastalığında burun ve diş eti kanamaları en sık görülen belirtilerdendir. Küçük travmalarla bile başlayabilir ve normalden uzun sürebilir. Özellikle çocuklarda tekrarlayan burun kanamaları hastalığın ilk işaretlerinden biri olabilir.
Morarma ve Ciltte Kanama
Von Willebrand hastalığında ciltte kolaymorarmasık rastlanan bir belirtidir. Küçük darbeler bile büyük morluklara yol açabilir. Cilt altında iğne ucu kadar kanama odakları (peteşi) veya daha geniş kan birikimleri (ekimoz) görülebilir.
Aşırı Adet Kanamaları
Von Willebrand hastalığı olan kadınlarda adet kanamaları genellikle uzun sürer ve normalden daha yoğundur. Bu duruma menoraji denir ve çoğu zaman ilk dikkat çeken belirtidir. Kanama ve pıhtılar fazla olabilir, kansızlık gibi sorunlara yol açabilir.
Cerrahi Sonrası Uzayan Kanamalar
Von Willebrand hastalığı olan bireylerdediş çekimi, doğum ya da ameliyat gibi cerrahi işlemler sonrasında kanama fazla ve uzun süreler boyunca devam edebilir. Pıhtılaşma mekanizması tam çalışmadığı için vücut yaranın kapanmasını geciktirir. Bu nedenle tanı konulmamış bireylerde ameliyat sonrası kanama önemli bir ipucu olabilir.
Von Willebrand Hastalığı Nedenleri Nelerdir?
Von Willebrand hastalığı kalıtsal bir hastalık olarak bilinir. Vücutta pıhtılaşmayı sağlayan von Willebrand faktörünün miktarı azdır ya da yapı ve işlevi bozulmuştur. Von Willebrand hastalığı iki sebeple görülebilir;
- Kalıtsal nedenler
- Edinsel nedenler
Von Willebrand hastalığı genellikle ailesel geçiş gösterir. Hastalığa neden olan mutasyonlar, von Willebrand faktörünü üreten genlerde ortaya çıkar ve bu genetik değişiklikler nesilden nesile aktarılır. Bu nedenle aile bireylerinde benzer kanama sorunları görülebilir.
Von Willebrand Faktörünün Eksikliği veya İşlev Bozukluğu
Von Willebrand hastalığında temel sorun, kanın pıhtılaşmasını sağlayan von Willebrand faktörünün miktarının az olması ya da yapısal ve işlevsel olarak düzgün çalışmamasıdır. Bu faktörün eksikliği nedeniyle vücuttaki VWF seviyesi normalin altına düşer ve böylece damar yaralanmalarındakan pıhtılaşmasısüreci gecikir. İşlev bozukluğunda VWF yeterli miktarda olsa bile, trombositlere yapışma ve pıhtı oluşumundaki görevini tam yapamaz.
Von Willebrand Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
Von Willebrand hastalığının teşhisi, detaylı bir klinik değerlendirme ve kan testleriyle yapılır. VWD teşhisinde süreç şöyledir:
- Fiziksel muayene ve hasta öyküsü
- Temel kan testleri
- Von Willebrand faktörü seviyesinin ölçülmesi
- VWF fonksiyon testleri
- Faktör VIII düzeyi testi
Fiziksel Muayene ve Hasta Öyküsü
Von Willebrand hastalığı tanısında ilk adım hastanın detaylı kanama öyküsünün alınmasıdır. Doktor burun kanaması, diş eti kanaması, adet kanamaları ve cerrahi sonrası kanama gibi belirtileri sorgular. Ailede benzer kanama sorunları olup olmadığı da önemlidir.
Fiziksel muayenede genelliklevücutta morarmave kanama izleri aranır, ancak bu bulgular her zaman belirgin olmayabilir.
Kan Testleri ve Pıhtılaşma Analizleri
Von Willebrand hastalığının teşhisinde kan testleri ve pıhtılaşma analizleri önemli bir yer tutar. Kanda bulunan von Willebrand faktörünün miktarı ölçülür ve bu faktörün trombositlere yapışma ve pıhtı oluşturma işlevi test edilerek fonksiyonel durumu değerlendirilir. Faktör VIII düzeyi de kontrol edilir çünkü bu faktör von Willebrand faktör ile yakından ilişkilidir.
Genetik Testler
Von Willebrand hastalığında genetik testler özellikle hastalığın tipi veya tanısı konusunda belirsizlik olduğunda kullanılır. Von Willebrand faktörünü üreten genlerdeki mutasyonları tespit etmeye yardımcı olur. Genetik analiz sayesinde hastalığın kalıtsal olup olmadığı kesinleşir ve aile bireylerinde risk değerlendirmesi yapılabilir.
Von Willebrand Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
Von Willebrand hastalığının tedavisi, hastalığın tipi, şiddeti ve kanama belirtilerine göre kişiye özel planlanır. Tedavide amaç eksik veya işlevi bozuk von Willebrand faktörünü desteklemek ve kanamayı kontrol altına almaktır.
En yaygın kullanılan yöntemler arasında desmopressin (DDAVP) bulunur. İlaç vücutta depolanan von Willebrand faktörünü serbest bırakır ve kanamayı azaltır. Ayrıca, faktör konsantreleri damar yoluyla verilebilir.
Desmopressin Tedavisi (DDAVP)
Desmopressin, Von Willebrand hastalığının özellikle Tip 1 formunda etkili olan sentetik bir ilaçtır. Bu ilaç vücutta depolanan von Willebrand faktörünü ve faktör VIII’i kana salarak pıhtılaşmayı artırır. Genellikle burun spreyi veya damar yoluyla uygulanır.
Cerrahi öncesi, adet dönemi veya küçük kanamalarda geçici olarak kullanılır. Ancak Tip 2B ve Tip 3 hastalarında etkisiz veya zararlı olabileceği için dikkatle uygulanmalıdır.
Pıhtılaşma Faktörleri ve Plazma Tedavisi
Von Willebrand hastalığının orta ve ağır formlarında özellikle desmopressin tedavisinin yeterli olmadığı durumlarda pıhtılaşma faktörleri içeren ilaçlar kullanılır. Bu tedavi insan plazmasından elde edilen veya sentetik olarak üretilmiş von Willebrand faktörü ve faktör VIII içeren konsantrelerin damar yoluyla verilmesini içerir. Bu sayede hastanın kanındaki eksik faktörler yerine konur ve kanama durdurulabilir.
Kanama Önleyici İlaçlar
Von Willebrand hastalığında özellikle hafif ve orta düzeydeki kanamalarda antifibrinolitik ilaçlar kullanılarak kan kaybı önlenebilir. Bu ilaçlar pıhtının daha uzun süre korunmasını sağlar ve pıhtının erken çözülmesini engeller. Diş çekimi, adet dönemi ya da küçük cerrahi işlemler sonrasında oluşabilecek kanamaların kontrolünde oldukça etkilidirler.
Von Willebrand Hastaları Nelere Dikkat Etmeli?
Von Willebrand hastaları, kanamaları önlemek ve yaşam kalitesini korumak için günlük yaşamlarında bazı önlemler almalıdır. Doktorun önerdiği tedavi planına düzenli şekilde uymak bu süreçte çok önemlidir. Cerrahi işlem, diş çekimi ya da doğum gibi durumlar öncesinde mutlaka hekime danışılmalı ve önleyici tedaviler uygulanmalıdır.
Kanama riskini artıran aspirin ve bazı ağrı kesiciler gibi ilaçlardan uzak durmalı, gerekiyorsa alternatif ilaçlar tercih edilmelidir. Darbeye yol açabilecek temas sporlarından kaçınılmalı, günlük aktivitelerde dikkatli olunmalıdır.
Günlük Hayatta Alınacak Önlemler
Von Willebrand hastaları,kanama riskiazaltmak için günlük yaşamlarında bazı basit ama etkili önlemler almalıdır. Günlük hayatta kana riskini azaltmak için şu önlemler alınabilir:
- Öncelikle darbeye yol açabilecek sporlar ve fiziksel aktivitelerden kaçınılmalı ya da koruyucu ekipman kullanılmalıdır.
- Tırnak kesimi, diş fırçalama ve traş gibi işlemler dikkatli yapılmalı, kesik ve yaralanmalar önlenmeye çalışılmalıdır.
- Aspirin ve bazı NSAİİ gibi kan sulandırıcı etkisi olan ilaçlar kullanılmamalı, ağrı kesici ihtiyacında güvenli seçenekler tercih edilmelidir.
Diş hekiminize ve sağlık profesyonellerine mutlaka hastalığınız hakkında bilgi verilmelidir.
Cerrahi Müdahalelerde Risk Yönetimi
Von Willebrand hastalığı olan bireylerde cerrahi işlemler özel hazırlık ve dikkat gerektirir. İşlem öncesinde hastalığın tipi ve şiddeti belirlenmeli, uygun tedavi planı yapılmalıdır. Genellikle desmopressin veyapıhtılaşma faktörleriile kanama kontrol altına alınır.
Acil Durumlarda Yapılması Gerekenler
Von Willebrand hastalığı olan bireyler acil bir kanama durumunda hızlı ve bilinçli hareket etmelidir. Öncelikle sakin kalınmalı ve kanayan bölgeye hemen baskı uygulanarak kanama durdurulmaya çalışılmalıdır. Eğer kanama ciddi ise ya da durdurulamıyorsa vakit kaybetmeden en yakın sağlık kuruluşuna başvurulmalıdır.
Acil müdahale sırasında sağlık personelinin hastalığı bilmesi çok önemlidir. Bu nedenle hastalar üzerinde “kanama bozukluğu” yazılı bir bileklik veya hasta kimlik kartı taşımalıdır. Bu kartta hastalığın tipi, alınan ilaçlar ve doktor bilgileri yer almalıdır.
Von Willebrand Hastalığı (VWD) Hakkında Sıkça Sorulan Sorular
Von Willebrand Hastalığı Nedir?
Von Willebrand hastalığı kanın normal şekilde pıhtılaşmasını engelleyen kalıtsal bir kanama bozukluğudur.
Vwd Hastaları Hangi Belirtileri Gösterir?
VWD hastaları genellikle burun ve diş eti kanamaları, ciltte kolay morarma ve uzun süren adet kanamaları gibi belirtiler gösterir. Diş çekimi veya küçük cerrahi işlemler sonrasında normalden fazla kanama olabilir. Ayrıca bazı hastalarda eklem içi ya da kas içi kanamalar da görülebilir.
Von Willebrand Hastalığı Genetik midir?
Von Willebrand hastalığı genetik bir hastalıktır ve çoğunlukla aile bireylerinden kalıtım yoluyla geçer. Hastalığın çoğu tipi otozomal dominant şekilde aktarılır.
Von Willebrand Hastalığı Hemofiliden Farklı mıdır?
Von Willebrand hastalığı ve hemofili farklı kanama bozukluklarıdır. VWD, von Willebrand faktöründeki eksiklik veya işlev bozukluğuyla oluşurken, hemofili genellikle faktör VIII veya IX eksikliğinden kaynaklanır.
VWD Nasıl Teşhis Edilir?
Von Willebrand hastalığı hastanın öyküsü ve fiziksel muayenesiyle ilk olarak değerlendirilir. Kesin tanı için kan testleri yapılır ve bu testler von Willebrand faktörünün miktarını ve işlevini ölçer.
Von Willebrand Hastalığının Tedavisi Var Mı?
Von Willebrand hastalığının tedavisi vardır ve hastalığın tipi ile şiddetine göre planlanır. Desmopressin gibi ilaçlar, vücuttaki von Willebrand faktörünü artırarak kanamaları kontrol altına alabilir.
Von Willebrand Hastaları Cerrahi İşlem Yaptırabilir mi?
Von Willebrand hastaları cerrahi işlem yaptırabilir ancak öncesinde mutlaka hematoloji uzmanı tarafından değerlendirilmelidir.
Vwd Olan Kişiler Spor Yapabilir mi?
VWD olan kişiler spor yapabilir ama kanama riskini artırabilecek temaslı ve sert sporları dikkatli seçmelidir. Hafif ve düşük riskli egzersizler tercih edilmeli, gerekiyorsa koruyucu ekipman kullanılmalıdır.
Von Willebrand Hastaları Kan Bağışlayabilir mi?
Von Willebrand hastalığı olan kişilerin kan bağışı yapması genellikle önerilmez. Çünkü hastalığın kendisi kan pıhtılaşma sorununa yol açtığı için kan bağışlama süreci hem bağışçı hem de alıcı açısından risk taşıyabilir.
Von Willebrand Hastalığı Ömür Boyu Sürer mi?
Von Willebrand hastalığı genellikle ömür boyu devam eden kronik bir durumdur. Ancak hastalığın şiddeti kişiden kişiye değişir ve birçok kişi yaşam kalitesini etkileyen ciddi sorunlar yaşamadan normal hayatına devam edebilir.