Բժշկության զարգացումը հանգեցրել է այն գիտակցությանը, որ բազմաթիվ հազվագյուտ գենետիկական ախտանշաններ և հիվանդություններ կարող են սխալմամբ ընդունվել որպես բացառապես հոգեկանի խանգարում: Ավելի ճշգրիտ դիֆերենցիալ ախտորոշում կատարելու համար կատարվում են կուտակված տեղեկատվությունը համակարգելու փորձեր: Այսպես 2008 թվականին մի հոդվածում ներկայացված է 62 գենետիկական հիվանդություններ, որոնց դեպքում կարող է փսիխոզ զարգանալ մանկության կամ վաղ հասունության տարիքում: Դրանցից 18-ը կարելի է ախտորոշել անմիջապես, հիվանդների վառ ֆենոտիպից, 17-ը զուգորդված են մտավոր հետամնացության հետ[6]: